UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332506_32332525del | CA2740098028 | BRCA2 | c.1028_1047del (p.Lys343ArgfsTer8) c.659_678del (p.Lys220ArgfsTer8) c.*807_*826del (n.*807_*826del) n.1226_1245del n.1028_1047del | |
| 13 | g.32332507dup | CA915946955 | BRCA2 | c.1029dup (p.Ser344IlefsTer2) c.660dup (p.Ser221IlefsTer2) c.*808dup (n.*808dup) n.1227dup n.1029dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332507del | CA010596 | BRCA2 | c.1029del (p.Lys343AsnfsTer6) c.660del (p.Lys220AsnfsTer6) c.*808del (n.*808del) n.1227del n.1029del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332506A>C | CA387761156 | BRCA2 | c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.*807A>C (n.*807A>C) n.1226A>C n.1028A>C | |
| 13 | g.32332506A>G | CA387761158 | BRCA2 | c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.*807A>G (n.*807A>G) n.1226A>G n.1028A>G | ClinVar |
| 13 | g.32332506A>T | CA387761159 | BRCA2 | c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.659A>T (p.Lys220Ile) c.*807A>T (n.*807A>T) n.1226A>T n.1028A>T | |
| 13 | g.32332507A>C | CA387761160 | BRCA2 | c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.660A>C (p.Lys220Asn) c.*808A>C (n.*808A>C) n.1227A>C n.1029A>C | |
| 13 | g.32332507A>G | CA483436547 | BRCA2 | c.1029A>G (p.Lys343=) c.660A>G (p.Lys220=) c.*808A>G (n.*808A>G) n.1227A>G n.1029A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332507A>T | CA387761161 | BRCA2 | c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.660A>T (p.Lys220Asn) c.*808A>T (n.*808A>T) n.1227A>T n.1029A>T | |
| 13 | g.32332508T>A | CA387761162 | BRCA2 | c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.*809T>A (n.*809T>A) n.1228T>A n.1030T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332508T>C | CA387761163 | BRCA2 | c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.*809T>C (n.*809T>C) n.1228T>C n.1030T>C | |
| 13 | g.32332508T>G | CA387761164 | BRCA2 | c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.*809T>G (n.*809T>G) n.1228T>G n.1030T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332509C>A | CA387761166 | BRCA2 | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.*810C>A (n.*810C>A) n.1229C>A n.1031C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332509C= | CA2082764247 | BRCA2 | c.1031C= (p.Ser344=) c.662C= (p.Ser221=) c.*810C= (n.*810C=) n.1229C= n.1031C= | |
| 13 | g.32332509C>G | CA387761170 | BRCA2 | c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) c.*810C>G (n.*810C>G) n.1229C>G n.1031C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332509C>T | CA387761171 | BRCA2 | c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) c.*810C>T (n.*810C>T) n.1229C>T n.1031C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332510T>A | CA483436553 | BRCA2 | c.1032T>A (p.Ser344=) c.663T>A (p.Ser221=) c.*811T>A (n.*811T>A) n.1230T>A n.1032T>A | |
| 13 | g.32332510T>C | CA6940484 | BRCA2 | c.1032T>C (p.Ser344=) c.663T>C (p.Ser221=) c.*811T>C (n.*811T>C) n.1230T>C n.1032T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332510T>G | CA483436552 | BRCA2 | c.1032T>G (p.Ser344=) c.663T>G (p.Ser221=) c.*811T>G (n.*811T>G) n.1230T>G n.1032T>G | |
| 13 | g.32332510T= | CA2082764284 | BRCA2 | c.1032T= (p.Ser344=) c.663T= (p.Ser221=) c.*811T= (n.*811T=) n.1230T= n.1032T= | |
| 13 | g.32332511A= | CA2082764294 | BRCA2 | c.1033A= (p.Lys345=) c.664A= (p.Lys222=) c.*812A= (n.*812A=) n.1231A= n.1033A= | |
| 13 | g.32332511A>C | CA387761173 | BRCA2 | c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.*812A>C (n.*812A>C) n.1231A>C n.1033A>C | |
| 13 | g.32332511A>G | CA010607 | BRCA2 | c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.*812A>G (n.*812A>G) n.1231A>G n.1033A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332511A>T | CA387761175 | BRCA2 | c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.*812A>T (n.*812A>T) n.1231A>T n.1033A>T | |
| 13 | g.32332515del | CA2580087203 | BRCA2 | c.1037del (p.Asn346ThrfsTer3) c.668del (p.Asn223ThrfsTer3) c.*816del (n.*816del) n.1235del n.1037del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332514_32332515del | CA2695217998 | BRCA2 | c.1036_1037del (p.Asn346ProfsTer11) c.667_668del (p.Asn223ProfsTer11) c.*815_*816del (n.*815_*816del) n.1234_1235del n.1036_1037del | |
| 13 | g.32332512A= | CA2082764297 | BRCA2 | c.1034A= (p.Lys345=) c.665A= (p.Lys222=) c.*813A= (n.*813A=) n.1232A= n.1034A= | |
| 13 | g.32332512A>C | CA387761184 | BRCA2 | c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.*813A>C (n.*813A>C) n.1232A>C n.1034A>C | |
| 13 | g.32332512A>G | CA387761186 | BRCA2 | c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.*813A>G (n.*813A>G) n.1232A>G n.1034A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332512A>T | CA387761190 | BRCA2 | c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.665A>T (p.Lys222Ile) c.*813A>T (n.*813A>T) n.1232A>T n.1034A>T | |
| 13 | g.32332513A= | CA2082764302 | BRCA2 | c.1035A= (p.Lys345=) c.666A= (p.Lys222=) c.*814A= (n.*814A=) n.1233A= n.1035A= | |
| 13 | g.32332513A>C | CA387761192 | BRCA2 | c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.666A>C (p.Lys222Asn) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1233A>C n.1035A>C | |
| 13 | g.32332513A>G | CA483436558 | BRCA2 | c.1035A>G (p.Lys345=) c.666A>G (p.Lys222=) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1233A>G n.1035A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332513A>T | CA387761194 | BRCA2 | c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.666A>T (p.Lys222Asn) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1233A>T n.1035A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332514A>C | CA387761197 | BRCA2 | c.1036A>C (p.Asn346His) c.667A>C (p.Asn223His) c.*815A>C (n.*815A>C) n.1234A>C n.1036A>C | |
| 13 | g.32332514A>G | CA387761206 | BRCA2 | c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.*815A>G (n.*815A>G) n.1234A>G n.1036A>G | |
| 13 | g.32332514A>T | CA387761208 | BRCA2 | c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.*815A>T (n.*815A>T) n.1234A>T n.1036A>T | |
| 13 | g.32332515A= | CA2082764312 | BRCA2 | c.1037A= (p.Asn346=) c.668A= (p.Asn223=) c.*816A= (n.*816A=) n.1235A= n.1037A= | |
| 13 | g.32332515A>C | CA387761210 | BRCA2 | c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) c.*816A>C (n.*816A>C) n.1235A>C n.1037A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332515A>G | CA387761211 | BRCA2 | c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) c.*816A>G (n.*816A>G) n.1235A>G n.1037A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332515A>T | CA010614 | BRCA2 | c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) c.*816A>T (n.*816A>T) n.1235A>T n.1037A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332516C>A | CA387761218 | BRCA2 | c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) c.*817C>A (n.*817C>A) n.1236C>A n.1038C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332516C= | CA2082764320 | BRCA2 | c.1038C= (p.Asn346=) c.669C= (p.Asn223=) c.*817C= (n.*817C=) n.1236C= n.1038C= | |
| 13 | g.32332516C>G | CA387761216 | BRCA2 | c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys) c.*817C>G (n.*817C>G) n.1236C>G n.1038C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332516C>T | CA483436563 | BRCA2 | c.1038C>T (p.Asn346=) c.669C>T (p.Asn223=) c.*817C>T (n.*817C>T) n.1236C>T n.1038C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332517C>A | CA010623 | BRCA2 | c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.*818C>A (n.*818C>A) n.1237C>A n.1039C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332517C= | CA2082764331 | BRCA2 | c.1039C= (p.Gln347=) c.670C= (p.Gln224=) c.*818C= (n.*818C=) n.1237C= n.1039C= | |
| 13 | g.32332517C>G | CA387761223 | BRCA2 | c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.*818C>G (n.*818C>G) n.1237C>G n.1039C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332517C>T | CA387761225 | BRCA2 | c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.*818C>T (n.*818C>T) n.1237C>T n.1039C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |