UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332498_32332500delinsATG | CA2082764162 | BRCA2 | c.1020_1022delinsATG (p.Glu340=) c.651_653delinsATG (p.Glu217=) c.*799_*801delinsATG (n.*799_*801delinsATG) n.1218_1220delinsATG n.1020_1022delinsATG | |
| 13 | g.32332499T>A | CA387761122 | BRCA2 | c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.652T>A (p.Cys218Ser) c.*800T>A (n.*800T>A) n.1219T>A n.1021T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332499T>C | CA6940483 | BRCA2 | c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.652T>C (p.Cys218Arg) c.*800T>C (n.*800T>C) n.1219T>C n.1021T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332499T>G | CA387761124 | BRCA2 | c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.652T>G (p.Cys218Gly) c.*800T>G (n.*800T>G) n.1219T>G n.1021T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332499T= | CA2082764181 | BRCA2 | c.1021T= (p.Cys341=) c.652T= (p.Cys218=) c.*800T= (n.*800T=) n.1219T= n.1021T= | |
| 13 | g.32332501_32332502del | CA913188594 | BRCA2 | c.1023_1024del (p.Cys341Ter) c.654_655del (p.Cys218Ter) c.*802_*803del (n.*802_*803del) n.1221_1222del n.1023_1024del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332500G>A | CA387761127 | BRCA2 | c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.*801G>A (n.*801G>A) n.1220G>A n.1022G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332500G>C | CA10579478 | BRCA2 | c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.653G>C (p.Cys218Ser) c.*801G>C (n.*801G>C) n.1220G>C n.1022G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332500G= | CA2082764196 | BRCA2 | c.1022G= (p.Cys341=) c.653G= (p.Cys218=) c.*801G= (n.*801G=) n.1220G= n.1022G= | |
| 13 | g.32332500G>T | CA010516 | BRCA2 | c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.653G>T (p.Cys218Phe) c.*801G>T (n.*801G>T) n.1220G>T n.1022G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332506_32332525del | CA2740098028 | BRCA2 | c.1028_1047del (p.Lys343ArgfsTer8) c.659_678del (p.Lys220ArgfsTer8) c.*807_*826del (n.*807_*826del) n.1226_1245del n.1028_1047del | |
| 13 | g.32332501T>A | CA10589067 | BRCA2 | c.1023T>A (p.Cys341Ter) c.654T>A (p.Cys218Ter) c.*802T>A (n.*802T>A) n.1221T>A n.1023T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332501T>C | CA483436538 | BRCA2 | c.1023T>C (p.Cys341=) c.654T>C (p.Cys218=) c.*802T>C (n.*802T>C) n.1221T>C n.1023T>C | |
| 13 | g.32332501T>G | CA387761129 | BRCA2 | c.1023T>G (p.Cys341Trp) c.654T>G (p.Cys218Trp) c.*802T>G (n.*802T>G) n.1221T>G n.1023T>G | |
| 13 | g.32332501T= | CA2082764208 | BRCA2 | c.1023T= (p.Cys341=) c.654T= (p.Cys218=) c.*802T= (n.*802T=) n.1221T= n.1023T= | |
| 13 | g.32332502G>A | CA387761131 | BRCA2 | c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.*803G>A (n.*803G>A) n.1222G>A n.1024G>A | |
| 13 | g.32332502G>C | CA387761132 | BRCA2 | c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.*803G>C (n.*803G>C) n.1222G>C n.1024G>C | |
| 13 | g.32332502G>T | CA387761133 | BRCA2 | c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.*803G>T (n.*803G>T) n.1222G>T n.1024G>T | |
| 13 | g.32332502dup | CA2582341830 | BRCA2 | c.1024dup (p.Glu342GlyfsTer4) c.655dup (p.Glu219GlyfsTer4) c.*803dup (n.*803dup) n.1222dup n.1024dup | ClinVar |
| 13 | g.32332502_32332503delinsGA | CA2082764215 | BRCA2 | c.1024_1025delinsGA (p.Glu342=) c.655_656delinsGA (p.Glu219=) c.*803_*804delinsGA (n.*803_*804delinsGA) n.1222_1223delinsGA n.1024_1025delinsGA | |
| 13 | g.32332503A>C | CA387761137 | BRCA2 | c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.*804A>C (n.*804A>C) n.1223A>C n.1025A>C | dbSNP |
| 13 | g.32332503A>G | CA387761139 | BRCA2 | c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.*804A>G (n.*804A>G) n.1223A>G n.1025A>G | dbSNP |
| 13 | g.32332503A>T | CA387761141 | BRCA2 | c.1025A>T (p.Glu342Val) c.656A>T (p.Glu219Val) c.*804A>T (n.*804A>T) n.1223A>T n.1025A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332507dup | CA915946955 | BRCA2 | c.1029dup (p.Ser344IlefsTer2) c.660dup (p.Ser221IlefsTer2) c.*808dup (n.*808dup) n.1227dup n.1029dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332507del | CA010596 | BRCA2 | c.1029del (p.Lys343AsnfsTer6) c.660del (p.Lys220AsnfsTer6) c.*808del (n.*808del) n.1227del n.1029del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332504A= | CA2082764238 | BRCA2 | c.1026A= (p.Glu342=) c.657A= (p.Glu219=) c.*805A= (n.*805A=) n.1224A= n.1026A= | |
| 13 | g.32332504A>C | CA387761145 | BRCA2 | c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.657A>C (p.Glu219Asp) c.*805A>C (n.*805A>C) n.1224A>C n.1026A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332504A>G | CA010589 | BRCA2 | c.1026A>G (p.Glu342=) c.657A>G (p.Glu219=) c.*805A>G (n.*805A>G) n.1224A>G n.1026A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332504A>T | CA387761148 | BRCA2 | c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.657A>T (p.Glu219Asp) c.*805A>T (n.*805A>T) n.1224A>T n.1026A>T | |
| 13 | g.32332505A>C | CA387761153 | BRCA2 | c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.*806A>C (n.*806A>C) n.1225A>C n.1027A>C | |
| 13 | g.32332505A>G | CA387761152 | BRCA2 | c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.*806A>G (n.*806A>G) n.1225A>G n.1027A>G | dbSNP |
| 13 | g.32332505A>T | CA387761150 | BRCA2 | c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.*806A>T (n.*806A>T) n.1225A>T n.1027A>T | |
| 13 | g.32332506A>C | CA387761156 | BRCA2 | c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.*807A>C (n.*807A>C) n.1226A>C n.1028A>C | |
| 13 | g.32332506A>G | CA387761158 | BRCA2 | c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.*807A>G (n.*807A>G) n.1226A>G n.1028A>G | ClinVar |
| 13 | g.32332506A>T | CA387761159 | BRCA2 | c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.659A>T (p.Lys220Ile) c.*807A>T (n.*807A>T) n.1226A>T n.1028A>T | |
| 13 | g.32332507A>C | CA387761160 | BRCA2 | c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.660A>C (p.Lys220Asn) c.*808A>C (n.*808A>C) n.1227A>C n.1029A>C | |
| 13 | g.32332507A>G | CA483436547 | BRCA2 | c.1029A>G (p.Lys343=) c.660A>G (p.Lys220=) c.*808A>G (n.*808A>G) n.1227A>G n.1029A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332507A>T | CA387761161 | BRCA2 | c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.660A>T (p.Lys220Asn) c.*808A>T (n.*808A>T) n.1227A>T n.1029A>T | |
| 13 | g.32332508T>A | CA387761162 | BRCA2 | c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.*809T>A (n.*809T>A) n.1228T>A n.1030T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332508T>C | CA387761163 | BRCA2 | c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.*809T>C (n.*809T>C) n.1228T>C n.1030T>C | |
| 13 | g.32332508T>G | CA387761164 | BRCA2 | c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.*809T>G (n.*809T>G) n.1228T>G n.1030T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332509C>A | CA387761166 | BRCA2 | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.*810C>A (n.*810C>A) n.1229C>A n.1031C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332509C= | CA2082764247 | BRCA2 | c.1031C= (p.Ser344=) c.662C= (p.Ser221=) c.*810C= (n.*810C=) n.1229C= n.1031C= | |
| 13 | g.32332509C>G | CA387761170 | BRCA2 | c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) c.*810C>G (n.*810C>G) n.1229C>G n.1031C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332509C>T | CA387761171 | BRCA2 | c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) c.*810C>T (n.*810C>T) n.1229C>T n.1031C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332510T>A | CA483436553 | BRCA2 | c.1032T>A (p.Ser344=) c.663T>A (p.Ser221=) c.*811T>A (n.*811T>A) n.1230T>A n.1032T>A | |
| 13 | g.32332510T>C | CA6940484 | BRCA2 | c.1032T>C (p.Ser344=) c.663T>C (p.Ser221=) c.*811T>C (n.*811T>C) n.1230T>C n.1032T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332510T>G | CA483436552 | BRCA2 | c.1032T>G (p.Ser344=) c.663T>G (p.Ser221=) c.*811T>G (n.*811T>G) n.1230T>G n.1032T>G | |
| 13 | g.32332510T= | CA2082764284 | BRCA2 | c.1032T= (p.Ser344=) c.663T= (p.Ser221=) c.*811T= (n.*811T=) n.1230T= n.1032T= |