Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23358500A>G | CA2622331468 | SACS | c.458-19T>C (n.458-19T>C) n.596-19T>C c.449-19T>C (n.449-19T>C) n.2815-19T>C c.-1793-19T>C (n.-1793-19T>C) c.156-19T>C c.17-19T>C (n.17-19T>C) c.482-19T>C (n.482-19T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358501G>A | CA246680379 | SACS | c.458-20C>T (n.458-20C>T) n.596-20C>T c.449-20C>T (n.449-20C>T) n.2815-20C>T c.-1793-20C>T (n.-1793-20C>T) c.156-20C>T c.17-20C>T (n.17-20C>T) c.482-20C>T (n.482-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358501G= | CA2078636620 | SACS | c.458-20C= (n.458-20C=) n.596-20C= c.449-20C= (n.449-20C=) n.2815-20C= c.-1793-20C= (n.-1793-20C=) c.156-20C= c.17-20C= (n.17-20C=) c.482-20C= (n.482-20C=) | |
13 | g.23358501G>T | CA2078636622 | SACS | c.458-20C>A (n.458-20C>A) n.596-20C>A c.449-20C>A (n.449-20C>A) n.2815-20C>A c.-1793-20C>A (n.-1793-20C>A) c.156-20C>A c.17-20C>A (n.17-20C>A) c.482-20C>A (n.482-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23358502G>A | CA608626493 | SACS | c.458-21C>T (n.458-21C>T) n.596-21C>T c.449-21C>T (n.449-21C>T) n.2815-21C>T c.-1793-21C>T (n.-1793-21C>T) c.156-21C>T c.17-21C>T (n.17-21C>T) c.482-21C>T (n.482-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358502G= | CA2078636624 | SACS | c.458-21C= (n.458-21C=) n.596-21C= c.449-21C= (n.449-21C=) n.2815-21C= c.-1793-21C= (n.-1793-21C=) c.156-21C= c.17-21C= (n.17-21C=) c.482-21C= (n.482-21C=) | |
13 | g.23358503C>A | CA2622331469 | SACS | c.458-22G>T (n.458-22G>T) n.596-22G>T c.449-22G>T (n.449-22G>T) n.2815-22G>T c.-1793-22G>T (n.-1793-22G>T) c.156-22G>T c.17-22G>T (n.17-22G>T) c.482-22G>T (n.482-22G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358503C= | CA2078636626 | SACS | c.458-22G= (n.458-22G=) n.596-22G= c.449-22G= (n.449-22G=) n.2815-22G= c.-1793-22G= (n.-1793-22G=) c.156-22G= c.17-22G= (n.17-22G=) c.482-22G= (n.482-22G=) | |
13 | g.23358503C>T | CA6912078 | SACS | c.458-22G>A (n.458-22G>A) n.596-22G>A c.449-22G>A (n.449-22G>A) n.2815-22G>A c.-1793-22G>A (n.-1793-22G>A) c.156-22G>A c.17-22G>A (n.17-22G>A) c.482-22G>A (n.482-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358504A= | CA2078636628 | SACS | c.458-23T= (n.458-23T=) n.596-23T= c.449-23T= (n.449-23T=) n.2815-23T= c.-1793-23T= (n.-1793-23T=) c.156-23T= c.17-23T= (n.17-23T=) c.482-23T= (n.482-23T=) | |
13 | g.23358504A>G | CA6912079 | SACS | c.458-23T>C (n.458-23T>C) n.596-23T>C c.449-23T>C (n.449-23T>C) n.2815-23T>C c.-1793-23T>C (n.-1793-23T>C) c.156-23T>C c.17-23T>C (n.17-23T>C) c.482-23T>C (n.482-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358505G>A | CA2622331470 | SACS | c.458-24C>T (n.458-24C>T) n.596-24C>T c.449-24C>T (n.449-24C>T) n.2815-24C>T c.-1793-24C>T (n.-1793-24C>T) c.156-24C>T c.17-24C>T (n.17-24C>T) c.482-24C>T (n.482-24C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358506G>A | CA6912080 | SACS | c.458-25C>T (n.458-25C>T) n.596-25C>T c.449-25C>T (n.449-25C>T) n.2815-25C>T c.-1793-25C>T (n.-1793-25C>T) c.156-25C>T c.17-25C>T (n.17-25C>T) c.482-25C>T (n.482-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358506G= | CA2078636630 | SACS | c.458-25C= (n.458-25C=) n.596-25C= c.449-25C= (n.449-25C=) n.2815-25C= c.-1793-25C= (n.-1793-25C=) c.156-25C= c.17-25C= (n.17-25C=) c.482-25C= (n.482-25C=) | |
13 | g.23358508A>G | CA2622331471 | SACS | c.458-27T>C (n.458-27T>C) n.596-27T>C c.449-27T>C (n.449-27T>C) n.2815-27T>C c.-1793-27T>C (n.-1793-27T>C) c.156-27T>C c.17-27T>C (n.17-27T>C) c.482-27T>C (n.482-27T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358509T>A | CA2622331472 | SACS | c.458-28A>T (n.458-28A>T) n.596-28A>T c.449-28A>T (n.449-28A>T) n.2815-28A>T c.-1793-28A>T (n.-1793-28A>T) c.156-28A>T c.17-28A>T (n.17-28A>T) c.482-28A>T (n.482-28A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358510T>A | CA608626494 | SACS | c.458-29A>T (n.458-29A>T) n.596-29A>T c.449-29A>T (n.449-29A>T) n.2815-29A>T c.-1793-29A>T (n.-1793-29A>T) c.156-29A>T c.17-29A>T (n.17-29A>T) c.482-29A>T (n.482-29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358510T>G | CA2798500482 | SACS | c.458-29A>C (n.458-29A>C) n.596-29A>C c.449-29A>C (n.449-29A>C) n.2815-29A>C c.-1793-29A>C (n.-1793-29A>C) c.156-29A>C c.17-29A>C (n.17-29A>C) c.482-29A>C (n.482-29A>C) | |
13 | g.23358510T= | CA2078636633 | SACS | c.458-29A= (n.458-29A=) n.596-29A= c.449-29A= (n.449-29A=) n.2815-29A= c.-1793-29A= (n.-1793-29A=) c.156-29A= c.17-29A= (n.17-29A=) c.482-29A= (n.482-29A=) | |
13 | g.23358511C>A | CA608626495 | SACS | c.458-30G>T (n.458-30G>T) n.596-30G>T c.449-30G>T (n.449-30G>T) n.2815-30G>T c.-1793-30G>T (n.-1793-30G>T) c.156-30G>T c.17-30G>T (n.17-30G>T) c.482-30G>T (n.482-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358511C= | CA2078636635 | SACS | c.458-30G= (n.458-30G=) n.596-30G= c.449-30G= (n.449-30G=) n.2815-30G= c.-1793-30G= (n.-1793-30G=) c.156-30G= c.17-30G= (n.17-30G=) c.482-30G= (n.482-30G=) | |
13 | g.23358512A>C | CA2575369607 | SACS | c.458-31T>G (n.458-31T>G) n.596-31T>G c.449-31T>G (n.449-31T>G) n.2815-31T>G c.-1793-31T>G (n.-1793-31T>G) c.156-31T>G c.17-31T>G (n.17-31T>G) c.482-31T>G (n.482-31T>G) | |
13 | g.23358517del | CA2622331473 | SACS | c.458-31del (n.458-31del) n.596-31del c.449-31del (n.449-31del) n.2815-31del c.-1793-31del (n.-1793-31del) c.156-31del c.17-31del (n.17-31del) c.482-31del (n.482-31del) | gnomAD v4 |
13 | g.23358513A= | CA2078636637 | SACS | c.458-32T= (n.458-32T=) n.596-32T= c.449-32T= (n.449-32T=) n.2815-32T= c.-1793-32T= (n.-1793-32T=) c.156-32T= c.17-32T= (n.17-32T=) c.482-32T= (n.482-32T=) | |
13 | g.23358513A>G | CA6912081 | SACS | c.458-32T>C (n.458-32T>C) n.596-32T>C c.449-32T>C (n.449-32T>C) n.2815-32T>C c.-1793-32T>C (n.-1793-32T>C) c.156-32T>C c.17-32T>C (n.17-32T>C) c.482-32T>C (n.482-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358515A>G | CA2622331474 | SACS | c.458-34T>C (n.458-34T>C) n.596-34T>C c.449-34T>C (n.449-34T>C) n.2815-34T>C c.-1793-34T>C (n.-1793-34T>C) c.156-34T>C c.17-34T>C (n.17-34T>C) c.482-34T>C (n.482-34T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358517A>C | CA2622331475 | SACS | c.458-36T>G (n.458-36T>G) n.596-36T>G c.449-36T>G (n.449-36T>G) n.2815-36T>G c.-1793-36T>G (n.-1793-36T>G) c.156-36T>G c.17-36T>G (n.17-36T>G) c.482-36T>G (n.482-36T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358518G>T | CA2622331476 | SACS | c.458-37C>A (n.458-37C>A) n.596-37C>A c.449-37C>A (n.449-37C>A) n.2815-37C>A c.-1793-37C>A (n.-1793-37C>A) c.156-37C>A c.17-37C>A (n.17-37C>A) c.482-37C>A (n.482-37C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358519A= | CA2078636639 | SACS | c.458-38T= (n.458-38T=) n.596-38T= c.449-38T= (n.449-38T=) n.2815-38T= c.-1793-38T= (n.-1793-38T=) c.156-38T= c.17-38T= (n.17-38T=) c.482-38T= (n.482-38T=) | |
13 | g.23358520T>A | CA2798500483 | SACS | c.458-39A>T (n.458-39A>T) n.596-39A>T c.449-39A>T (n.449-39A>T) n.2815-39A>T c.-1793-39A>T (n.-1793-39A>T) c.156-39A>T c.17-39A>T (n.17-39A>T) c.482-39A>T (n.482-39A>T) | |
13 | g.23358520T>C | CA696651736 | SACS | c.458-39A>G (n.458-39A>G) n.596-39A>G c.449-39A>G (n.449-39A>G) n.2815-39A>G c.-1793-39A>G (n.-1793-39A>G) c.156-39A>G c.17-39A>G (n.17-39A>G) c.482-39A>G (n.482-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23358520T= | CA2078636640 | SACS | c.458-39A= (n.458-39A=) n.596-39A= c.449-39A= (n.449-39A=) n.2815-39A= c.-1793-39A= (n.-1793-39A=) c.156-39A= c.17-39A= (n.17-39A=) c.482-39A= (n.482-39A=) | |
13 | g.23358520dup | CA608626496 | SACS | c.458-39dup (n.458-39dup) n.596-39dup c.449-39dup (n.449-39dup) n.2815-39dup c.-1793-39dup (n.-1793-39dup) c.156-39dup c.17-39dup (n.17-39dup) c.482-39dup (n.482-39dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358521A= | CA2078636644 | SACS | c.458-40T= (n.458-40T=) n.596-40T= c.449-40T= (n.449-40T=) n.2815-40T= c.-1793-40T= (n.-1793-40T=) c.156-40T= c.17-40T= (n.17-40T=) c.482-40T= (n.482-40T=) | |
13 | g.23358521A>C | CA608626497 | SACS | c.458-40T>G (n.458-40T>G) n.596-40T>G c.449-40T>G (n.449-40T>G) n.2815-40T>G c.-1793-40T>G (n.-1793-40T>G) c.156-40T>G c.17-40T>G (n.17-40T>G) c.482-40T>G (n.482-40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358521A>G | CA2622331477 | SACS | c.458-40T>C (n.458-40T>C) n.596-40T>C c.449-40T>C (n.449-40T>C) n.2815-40T>C c.-1793-40T>C (n.-1793-40T>C) c.156-40T>C c.17-40T>C (n.17-40T>C) c.482-40T>C (n.482-40T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358521dup | CA2575369608 | SACS | c.458-40dup (n.458-40dup) n.596-40dup c.449-40dup (n.449-40dup) n.2815-40dup c.-1793-40dup (n.-1793-40dup) c.156-40dup c.17-40dup (n.17-40dup) c.482-40dup (n.482-40dup) | |
13 | g.23358522C>A | CA608626498 | SACS | c.458-41G>T (n.458-41G>T) n.596-41G>T c.449-41G>T (n.449-41G>T) n.2815-41G>T c.-1793-41G>T (n.-1793-41G>T) c.156-41G>T c.17-41G>T (n.17-41G>T) c.482-41G>T (n.482-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358522C= | CA2078636646 | SACS | c.458-41G= (n.458-41G=) n.596-41G= c.449-41G= (n.449-41G=) n.2815-41G= c.-1793-41G= (n.-1793-41G=) c.156-41G= c.17-41G= (n.17-41G=) c.482-41G= (n.482-41G=) | |
13 | g.23358522C>G | CA954043469 | SACS | c.458-41G>C (n.458-41G>C) n.596-41G>C c.449-41G>C (n.449-41G>C) n.2815-41G>C c.-1793-41G>C (n.-1793-41G>C) c.156-41G>C c.17-41G>C (n.17-41G>C) c.482-41G>C (n.482-41G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358524_23358525insAACACACCCAACACA | CA2798500484 | SACS | c.458-42_458-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.458-42_458-41insTGTTGGGTGTGTTTG) n.596-42_596-41insTGTTGGGTGTGTTTG c.449-42_449-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.449-42_449-41insTGTTGGGTGTGTTTG) n.2815-42_2815-41insTGTTGGGTGTGTTTG c.-1793-42_-1793-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.-1793-42_-1793-41insTGTTGGGTGTGTTTG) c.156-42_156-41insTGTTGGGTGTGTTTG c.17-42_17-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.17-42_17-41insTGTTGGGTGTGTTTG) c.482-42_482-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.482-42_482-41insTGTTGGGTGTGTTTG) | |
13 | g.23358525G>C | CA6912082 | SACS | c.458-44C>G (n.458-44C>G) n.596-44C>G c.449-44C>G (n.449-44C>G) n.2815-44C>G c.-1793-44C>G (n.-1793-44C>G) c.156-44C>G c.17-44C>G (n.17-44C>G) c.482-44C>G (n.482-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358525G= | CA2078636648 | SACS | c.458-44C= (n.458-44C=) n.596-44C= c.449-44C= (n.449-44C=) n.2815-44C= c.-1793-44C= (n.-1793-44C=) c.156-44C= c.17-44C= (n.17-44C=) c.482-44C= (n.482-44C=) | |
13 | g.23358525G>T | CA2622331478 | SACS | c.458-44C>A (n.458-44C>A) n.596-44C>A c.449-44C>A (n.449-44C>A) n.2815-44C>A c.-1793-44C>A (n.-1793-44C>A) c.156-44C>A c.17-44C>A (n.17-44C>A) c.482-44C>A (n.482-44C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358526G>A | CA954043485 | SACS | c.458-45C>T (n.458-45C>T) n.596-45C>T c.449-45C>T (n.449-45C>T) n.2815-45C>T c.-1793-45C>T (n.-1793-45C>T) c.156-45C>T c.17-45C>T (n.17-45C>T) c.482-45C>T (n.482-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358526G= | CA2078636651 | SACS | c.458-45C= (n.458-45C=) n.596-45C= c.449-45C= (n.449-45C=) n.2815-45C= c.-1793-45C= (n.-1793-45C=) c.156-45C= c.17-45C= (n.17-45C=) c.482-45C= (n.482-45C=) | |
13 | g.23358526G>T | CA2575369609 | SACS | c.458-45C>A (n.458-45C>A) n.596-45C>A c.449-45C>A (n.449-45C>A) n.2815-45C>A c.-1793-45C>A (n.-1793-45C>A) c.156-45C>A c.17-45C>A (n.17-45C>A) c.482-45C>A (n.482-45C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358527G>T | CA2622331479 | SACS | c.458-46C>A (n.458-46C>A) n.596-46C>A c.449-46C>A (n.449-46C>A) n.2815-46C>A c.-1793-46C>A (n.-1793-46C>A) c.156-46C>A c.17-46C>A (n.17-46C>A) c.482-46C>A (n.482-46C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358528_23358529delinsTG | CA2078636653 | SACS | c.458-48_458-47delinsCA (n.458-48_458-47delinsCA) n.596-48_596-47delinsCA c.449-48_449-47delinsCA (n.449-48_449-47delinsCA) n.2815-48_2815-47delinsCA c.-1793-48_-1793-47delinsCA (n.-1793-48_-1793-47delinsCA) c.156-48_156-47delinsCA c.17-48_17-47delinsCA (n.17-48_17-47delinsCA) c.482-48_482-47delinsCA (n.482-48_482-47delinsCA) | |
13 | g.23358529del | CA6912083 | SACS | c.458-48del (n.458-48del) n.596-48del c.449-48del (n.449-48del) n.2815-48del c.-1793-48del (n.-1793-48del) c.156-48del c.17-48del (n.17-48del) c.482-48del (n.482-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |