| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23358481C>A | CA387552191 | SACS | c.458G>T (p.Gly153Val) n.596G>T c.449G>T (p.Gly150Val) n.2815G>T c.-1793G>T (n.-1793G>T) c.156G>T c.17G>T (p.Gly6Val) c.482G>T (p.Gly161Val) | |
| 13 | g.23358481C>G | CA387552192 | SACS | c.458G>C (p.Gly153Ala) n.596G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) n.2815G>C c.-1793G>C (n.-1793G>C) c.156G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) | |
| 13 | g.23358481C>T | CA387552193 | SACS | c.458G>A (p.Gly153Glu) n.596G>A c.449G>A (p.Gly150Glu) n.2815G>A c.-1793G>A (n.-1793G>A) c.156G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) | |
| 13 | g.23358482C>A | CA387552194 | SACS | c.458-1G>T (n.458-1G>T) n.596-1G>T c.449-1G>T (n.449-1G>T) n.2815-1G>T c.-1793-1G>T (n.-1793-1G>T) c.156-1G>T c.17-1G>T (n.17-1G>T) c.482-1G>T (n.482-1G>T) | |
| 13 | g.23358482C>G | CA387552195 | SACS | c.458-1G>C (n.458-1G>C) n.596-1G>C c.449-1G>C (n.449-1G>C) n.2815-1G>C c.-1793-1G>C (n.-1793-1G>C) c.156-1G>C c.17-1G>C (n.17-1G>C) c.482-1G>C (n.482-1G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358482C>T | CA387552196 | SACS | c.458-1G>A (n.458-1G>A) n.596-1G>A c.449-1G>A (n.449-1G>A) n.2815-1G>A c.-1793-1G>A (n.-1793-1G>A) c.156-1G>A c.17-1G>A (n.17-1G>A) c.482-1G>A (n.482-1G>A) | |
| 13 | g.23358483T>A | CA387552199 | SACS | c.458-2A>T (n.458-2A>T) n.596-2A>T c.449-2A>T (n.449-2A>T) n.2815-2A>T c.-1793-2A>T (n.-1793-2A>T) c.156-2A>T c.17-2A>T (n.17-2A>T) c.482-2A>T (n.482-2A>T) | |
| 13 | g.23358483T>C | CA387552198 | SACS | c.458-2A>G (n.458-2A>G) n.596-2A>G c.449-2A>G (n.449-2A>G) n.2815-2A>G c.-1793-2A>G (n.-1793-2A>G) c.156-2A>G c.17-2A>G (n.17-2A>G) c.482-2A>G (n.482-2A>G) | |
| 13 | g.23358483T>G | CA387552197 | SACS | c.458-2A>C (n.458-2A>C) n.596-2A>C c.449-2A>C (n.449-2A>C) n.2815-2A>C c.-1793-2A>C (n.-1793-2A>C) c.156-2A>C c.17-2A>C (n.17-2A>C) c.482-2A>C (n.482-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358485G>C | CA6912074 | SACS | c.458-4C>G (n.458-4C>G) n.596-4C>G c.449-4C>G (n.449-4C>G) n.2815-4C>G c.-1793-4C>G (n.-1793-4C>G) c.156-4C>G c.17-4C>G (n.17-4C>G) c.482-4C>G (n.482-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358485G= | CA2078636603 | SACS | c.458-4C= (n.458-4C=) n.596-4C= c.449-4C= (n.449-4C=) n.2815-4C= c.-1793-4C= (n.-1793-4C=) c.156-4C= c.17-4C= (n.17-4C=) c.482-4C= (n.482-4C=) | |
| 13 | g.23358486G>A | CA2573149141 | SACS | c.458-5C>T (n.458-5C>T) n.596-5C>T c.449-5C>T (n.449-5C>T) n.2815-5C>T c.-1793-5C>T (n.-1793-5C>T) c.156-5C>T c.17-5C>T (n.17-5C>T) c.482-5C>T (n.482-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358486G>T | CA2622331462 | SACS | c.458-5C>A (n.458-5C>A) n.596-5C>A c.449-5C>A (n.449-5C>A) n.2815-5C>A c.-1793-5C>A (n.-1793-5C>A) c.156-5C>A c.17-5C>A (n.17-5C>A) c.482-5C>A (n.482-5C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358487T>C | CA2573149142 | SACS | c.458-6A>G (n.458-6A>G) n.596-6A>G c.449-6A>G (n.449-6A>G) n.2815-6A>G c.-1793-6A>G (n.-1793-6A>G) c.156-6A>G c.17-6A>G (n.17-6A>G) c.482-6A>G (n.482-6A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23358489T>C | CA2573149143 | SACS | c.458-8A>G (n.458-8A>G) n.596-8A>G c.449-8A>G (n.449-8A>G) n.2815-8A>G c.-1793-8A>G (n.-1793-8A>G) c.156-8A>G c.17-8A>G (n.17-8A>G) c.482-8A>G (n.482-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358489T>G | CA2622331463 | SACS | c.458-8A>C (n.458-8A>C) n.596-8A>C c.449-8A>C (n.449-8A>C) n.2815-8A>C c.-1793-8A>C (n.-1793-8A>C) c.156-8A>C c.17-8A>C (n.17-8A>C) c.482-8A>C (n.482-8A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358491A>C | CA2622331464 | SACS | c.458-10T>G (n.458-10T>G) n.596-10T>G c.449-10T>G (n.449-10T>G) n.2815-10T>G c.-1793-10T>G (n.-1793-10T>G) c.156-10T>G c.17-10T>G (n.17-10T>G) c.482-10T>G (n.482-10T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358493A>G | CA2622331465 | SACS | c.458-12T>C (n.458-12T>C) n.596-12T>C c.449-12T>C (n.449-12T>C) n.2815-12T>C c.-1793-12T>C (n.-1793-12T>C) c.156-12T>C c.17-12T>C (n.17-12T>C) c.482-12T>C (n.482-12T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358495T>G | CA696651705 | SACS | c.458-14A>C (n.458-14A>C) n.596-14A>C c.449-14A>C (n.449-14A>C) n.2815-14A>C c.-1793-14A>C (n.-1793-14A>C) c.156-14A>C c.17-14A>C (n.17-14A>C) c.482-14A>C (n.482-14A>C) | dbSNP |
| 13 | g.23358495T= | CA2078636606 | SACS | c.458-14A= (n.458-14A=) n.596-14A= c.449-14A= (n.449-14A=) n.2815-14A= c.-1793-14A= (n.-1793-14A=) c.156-14A= c.17-14A= (n.17-14A=) c.482-14A= (n.482-14A=) | |
| 13 | g.23358496G>A | CA6912075 | SACS | c.458-15C>T (n.458-15C>T) n.596-15C>T c.449-15C>T (n.449-15C>T) n.2815-15C>T c.-1793-15C>T (n.-1793-15C>T) c.156-15C>T c.17-15C>T (n.17-15C>T) c.482-15C>T (n.482-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358496G= | CA2078636608 | SACS | c.458-15C= (n.458-15C=) n.596-15C= c.449-15C= (n.449-15C=) n.2815-15C= c.-1793-15C= (n.-1793-15C=) c.156-15C= c.17-15C= (n.17-15C=) c.482-15C= (n.482-15C=) | |
| 13 | g.23358496G>T | CA2622331466 | SACS | c.458-15C>A (n.458-15C>A) n.596-15C>A c.449-15C>A (n.449-15C>A) n.2815-15C>A c.-1793-15C>A (n.-1793-15C>A) c.156-15C>A c.17-15C>A (n.17-15C>A) c.482-15C>A (n.482-15C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358497C>A | CA2622331467 | SACS | c.458-16G>T (n.458-16G>T) n.596-16G>T c.449-16G>T (n.449-16G>T) n.2815-16G>T c.-1793-16G>T (n.-1793-16G>T) c.156-16G>T c.17-16G>T (n.17-16G>T) c.482-16G>T (n.482-16G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358497C= | CA2078636612 | SACS | c.458-16G= (n.458-16G=) n.596-16G= c.449-16G= (n.449-16G=) n.2815-16G= c.-1793-16G= (n.-1793-16G=) c.156-16G= c.17-16G= (n.17-16G=) c.482-16G= (n.482-16G=) | |
| 13 | g.23358497C>T | CA6912076 | SACS | c.458-16G>A (n.458-16G>A) n.596-16G>A c.449-16G>A (n.449-16G>A) n.2815-16G>A c.-1793-16G>A (n.-1793-16G>A) c.156-16G>A c.17-16G>A (n.17-16G>A) c.482-16G>A (n.482-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.23358498G>A | CA6912077 | SACS | c.458-17C>T (n.458-17C>T) n.596-17C>T c.449-17C>T (n.449-17C>T) n.2815-17C>T c.-1793-17C>T (n.-1793-17C>T) c.156-17C>T c.17-17C>T (n.17-17C>T) c.482-17C>T (n.482-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358498G= | CA2078636614 | SACS | c.458-17C= (n.458-17C=) n.596-17C= c.449-17C= (n.449-17C=) n.2815-17C= c.-1793-17C= (n.-1793-17C=) c.156-17C= c.17-17C= (n.17-17C=) c.482-17C= (n.482-17C=) | |
| 13 | g.23358500A>G | CA2622331468 | SACS | c.458-19T>C (n.458-19T>C) n.596-19T>C c.449-19T>C (n.449-19T>C) n.2815-19T>C c.-1793-19T>C (n.-1793-19T>C) c.156-19T>C c.17-19T>C (n.17-19T>C) c.482-19T>C (n.482-19T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358501G>A | CA246680379 | SACS | c.458-20C>T (n.458-20C>T) n.596-20C>T c.449-20C>T (n.449-20C>T) n.2815-20C>T c.-1793-20C>T (n.-1793-20C>T) c.156-20C>T c.17-20C>T (n.17-20C>T) c.482-20C>T (n.482-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358501G= | CA2078636620 | SACS | c.458-20C= (n.458-20C=) n.596-20C= c.449-20C= (n.449-20C=) n.2815-20C= c.-1793-20C= (n.-1793-20C=) c.156-20C= c.17-20C= (n.17-20C=) c.482-20C= (n.482-20C=) | |
| 13 | g.23358501G>T | CA2078636622 | SACS | c.458-20C>A (n.458-20C>A) n.596-20C>A c.449-20C>A (n.449-20C>A) n.2815-20C>A c.-1793-20C>A (n.-1793-20C>A) c.156-20C>A c.17-20C>A (n.17-20C>A) c.482-20C>A (n.482-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358502G>A | CA608626493 | SACS | c.458-21C>T (n.458-21C>T) n.596-21C>T c.449-21C>T (n.449-21C>T) n.2815-21C>T c.-1793-21C>T (n.-1793-21C>T) c.156-21C>T c.17-21C>T (n.17-21C>T) c.482-21C>T (n.482-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358502G= | CA2078636624 | SACS | c.458-21C= (n.458-21C=) n.596-21C= c.449-21C= (n.449-21C=) n.2815-21C= c.-1793-21C= (n.-1793-21C=) c.156-21C= c.17-21C= (n.17-21C=) c.482-21C= (n.482-21C=) | |
| 13 | g.23358503C>A | CA2622331469 | SACS | c.458-22G>T (n.458-22G>T) n.596-22G>T c.449-22G>T (n.449-22G>T) n.2815-22G>T c.-1793-22G>T (n.-1793-22G>T) c.156-22G>T c.17-22G>T (n.17-22G>T) c.482-22G>T (n.482-22G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358503C= | CA2078636626 | SACS | c.458-22G= (n.458-22G=) n.596-22G= c.449-22G= (n.449-22G=) n.2815-22G= c.-1793-22G= (n.-1793-22G=) c.156-22G= c.17-22G= (n.17-22G=) c.482-22G= (n.482-22G=) | |
| 13 | g.23358503C>T | CA6912078 | SACS | c.458-22G>A (n.458-22G>A) n.596-22G>A c.449-22G>A (n.449-22G>A) n.2815-22G>A c.-1793-22G>A (n.-1793-22G>A) c.156-22G>A c.17-22G>A (n.17-22G>A) c.482-22G>A (n.482-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358504A= | CA2078636628 | SACS | c.458-23T= (n.458-23T=) n.596-23T= c.449-23T= (n.449-23T=) n.2815-23T= c.-1793-23T= (n.-1793-23T=) c.156-23T= c.17-23T= (n.17-23T=) c.482-23T= (n.482-23T=) | |
| 13 | g.23358504A>G | CA6912079 | SACS | c.458-23T>C (n.458-23T>C) n.596-23T>C c.449-23T>C (n.449-23T>C) n.2815-23T>C c.-1793-23T>C (n.-1793-23T>C) c.156-23T>C c.17-23T>C (n.17-23T>C) c.482-23T>C (n.482-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358505G>A | CA2622331470 | SACS | c.458-24C>T (n.458-24C>T) n.596-24C>T c.449-24C>T (n.449-24C>T) n.2815-24C>T c.-1793-24C>T (n.-1793-24C>T) c.156-24C>T c.17-24C>T (n.17-24C>T) c.482-24C>T (n.482-24C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358506G>A | CA6912080 | SACS | c.458-25C>T (n.458-25C>T) n.596-25C>T c.449-25C>T (n.449-25C>T) n.2815-25C>T c.-1793-25C>T (n.-1793-25C>T) c.156-25C>T c.17-25C>T (n.17-25C>T) c.482-25C>T (n.482-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358506G= | CA2078636630 | SACS | c.458-25C= (n.458-25C=) n.596-25C= c.449-25C= (n.449-25C=) n.2815-25C= c.-1793-25C= (n.-1793-25C=) c.156-25C= c.17-25C= (n.17-25C=) c.482-25C= (n.482-25C=) | |
| 13 | g.23358508A>G | CA2622331471 | SACS | c.458-27T>C (n.458-27T>C) n.596-27T>C c.449-27T>C (n.449-27T>C) n.2815-27T>C c.-1793-27T>C (n.-1793-27T>C) c.156-27T>C c.17-27T>C (n.17-27T>C) c.482-27T>C (n.482-27T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358509T>A | CA2622331472 | SACS | c.458-28A>T (n.458-28A>T) n.596-28A>T c.449-28A>T (n.449-28A>T) n.2815-28A>T c.-1793-28A>T (n.-1793-28A>T) c.156-28A>T c.17-28A>T (n.17-28A>T) c.482-28A>T (n.482-28A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358510T>A | CA608626494 | SACS | c.458-29A>T (n.458-29A>T) n.596-29A>T c.449-29A>T (n.449-29A>T) n.2815-29A>T c.-1793-29A>T (n.-1793-29A>T) c.156-29A>T c.17-29A>T (n.17-29A>T) c.482-29A>T (n.482-29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358510T= | CA2078636633 | SACS | c.458-29A= (n.458-29A=) n.596-29A= c.449-29A= (n.449-29A=) n.2815-29A= c.-1793-29A= (n.-1793-29A=) c.156-29A= c.17-29A= (n.17-29A=) c.482-29A= (n.482-29A=) | |
| 13 | g.23358511C>A | CA608626495 | SACS | c.458-30G>T (n.458-30G>T) n.596-30G>T c.449-30G>T (n.449-30G>T) n.2815-30G>T c.-1793-30G>T (n.-1793-30G>T) c.156-30G>T c.17-30G>T (n.17-30G>T) c.482-30G>T (n.482-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358511C= | CA2078636635 | SACS | c.458-30G= (n.458-30G=) n.596-30G= c.449-30G= (n.449-30G=) n.2815-30G= c.-1793-30G= (n.-1793-30G=) c.156-30G= c.17-30G= (n.17-30G=) c.482-30G= (n.482-30G=) | |
| 13 | g.23358512A>C | CA2575369607 | SACS | c.458-31T>G (n.458-31T>G) n.596-31T>G c.449-31T>G (n.449-31T>G) n.2815-31T>G c.-1793-31T>G (n.-1793-31T>G) c.156-31T>G c.17-31T>G (n.17-31T>G) c.482-31T>G (n.482-31T>G) | |
| 13 | g.23358517del | CA2622331473 | SACS | c.458-31del (n.458-31del) n.596-31del c.449-31del (n.449-31del) n.2815-31del c.-1793-31del (n.-1793-31del) c.156-31del c.17-31del (n.17-31del) c.482-31del (n.482-31del) | gnomAD v4 |