UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23358284T>C | CA6912045 | SACS | c.604+51A>G (n.604+51A>G) n.742+51A>G c.595+51A>G (n.595+51A>G) n.2961+51A>G c.-1647+51A>G (n.-1647+51A>G) c.302+51A>G c.163+51A>G (n.163+51A>G) c.628+51A>G (n.628+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358284T= | CA2078636339 | SACS | c.604+51A= (n.604+51A=) n.742+51A= c.595+51A= (n.595+51A=) n.2961+51A= c.-1647+51A= (n.-1647+51A=) c.302+51A= c.163+51A= (n.163+51A=) c.628+51A= (n.628+51A=) | |
| 13 | g.23358285G>A | CA2622331439 | SACS | c.604+50C>T (n.604+50C>T) n.742+50C>T c.595+50C>T (n.595+50C>T) n.2961+50C>T c.-1647+50C>T (n.-1647+50C>T) c.302+50C>T c.163+50C>T (n.163+50C>T) c.628+50C>T (n.628+50C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358286T>C | CA2622331440 | SACS | c.604+49A>G (n.604+49A>G) n.742+49A>G c.595+49A>G (n.595+49A>G) n.2961+49A>G c.-1647+49A>G (n.-1647+49A>G) c.302+49A>G c.163+49A>G (n.163+49A>G) c.628+49A>G (n.628+49A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358288A>C | CA2622331441 | SACS | c.604+47T>G (n.604+47T>G) n.742+47T>G c.595+47T>G (n.595+47T>G) n.2961+47T>G c.-1647+47T>G (n.-1647+47T>G) c.302+47T>G c.163+47T>G (n.163+47T>G) c.628+47T>G (n.628+47T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358289G>A | CA6912046 | SACS | c.604+46C>T (n.604+46C>T) n.742+46C>T c.595+46C>T (n.595+46C>T) n.2961+46C>T c.-1647+46C>T (n.-1647+46C>T) c.302+46C>T c.163+46C>T (n.163+46C>T) c.628+46C>T (n.628+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358289G= | CA2078636342 | SACS | c.604+46C= (n.604+46C=) n.742+46C= c.595+46C= (n.595+46C=) n.2961+46C= c.-1647+46C= (n.-1647+46C=) c.302+46C= c.163+46C= (n.163+46C=) c.628+46C= (n.628+46C=) | |
| 13 | g.23358289G>T | CA2622331442 | SACS | c.604+46C>A (n.604+46C>A) n.742+46C>A c.595+46C>A (n.595+46C>A) n.2961+46C>A c.-1647+46C>A (n.-1647+46C>A) c.302+46C>A c.163+46C>A (n.163+46C>A) c.628+46C>A (n.628+46C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358293_23358294dup | CA696651327 | SACS | c.604+44_604+45dup (n.604+44_604+45dup) n.742+44_742+45dup c.595+44_595+45dup (n.595+44_595+45dup) n.2961+44_2961+45dup c.-1647+44_-1647+45dup (n.-1647+44_-1647+45dup) c.302+44_302+45dup c.163+44_163+45dup (n.163+44_163+45dup) c.628+44_628+45dup (n.628+44_628+45dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358293_23358294del | CA2798500477 | SACS | c.604+44_604+45del (n.604+44_604+45del) n.742+44_742+45del c.595+44_595+45del (n.595+44_595+45del) n.2961+44_2961+45del c.-1647+44_-1647+45del (n.-1647+44_-1647+45del) c.302+44_302+45del c.163+44_163+45del (n.163+44_163+45del) c.628+44_628+45del (n.628+44_628+45del) | |
| 13 | g.23358292A>G | CA2622331443 | SACS | c.604+43T>C (n.604+43T>C) n.742+43T>C c.595+43T>C (n.595+43T>C) n.2961+43T>C c.-1647+43T>C (n.-1647+43T>C) c.302+43T>C c.163+43T>C (n.163+43T>C) c.628+43T>C (n.628+43T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358293T>C | CA246680285 | SACS | c.604+42A>G (n.604+42A>G) n.742+42A>G c.595+42A>G (n.595+42A>G) n.2961+42A>G c.-1647+42A>G (n.-1647+42A>G) c.302+42A>G c.163+42A>G (n.163+42A>G) c.628+42A>G (n.628+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358293T= | CA2078636346 | SACS | c.604+42A= (n.604+42A=) n.742+42A= c.595+42A= (n.595+42A=) n.2961+42A= c.-1647+42A= (n.-1647+42A=) c.302+42A= c.163+42A= (n.163+42A=) c.628+42A= (n.628+42A=) | |
| 13 | g.23358295A= | CA2078636348 | SACS | c.604+40T= (n.604+40T=) n.742+40T= c.595+40T= (n.595+40T=) n.2961+40T= c.-1647+40T= (n.-1647+40T=) c.302+40T= c.163+40T= (n.163+40T=) c.628+40T= (n.628+40T=) | |
| 13 | g.23358295A>G | CA6912047 | SACS | c.604+40T>C (n.604+40T>C) n.742+40T>C c.595+40T>C (n.595+40T>C) n.2961+40T>C c.-1647+40T>C (n.-1647+40T>C) c.302+40T>C c.163+40T>C (n.163+40T>C) c.628+40T>C (n.628+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358296T>C | CA2622331444 | SACS | c.604+39A>G (n.604+39A>G) n.742+39A>G c.595+39A>G (n.595+39A>G) n.2961+39A>G c.-1647+39A>G (n.-1647+39A>G) c.302+39A>G c.163+39A>G (n.163+39A>G) c.628+39A>G (n.628+39A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358298T>C | CA2622331445 | SACS | c.604+37A>G (n.604+37A>G) n.742+37A>G c.595+37A>G (n.595+37A>G) n.2961+37A>G c.-1647+37A>G (n.-1647+37A>G) c.302+37A>G c.163+37A>G (n.163+37A>G) c.628+37A>G (n.628+37A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358299T>A | CA608626492 | SACS | c.604+36A>T (n.604+36A>T) n.742+36A>T c.595+36A>T (n.595+36A>T) n.2961+36A>T c.-1647+36A>T (n.-1647+36A>T) c.302+36A>T c.163+36A>T (n.163+36A>T) c.628+36A>T (n.628+36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358299T= | CA2078636350 | SACS | c.604+36A= (n.604+36A=) n.742+36A= c.595+36A= (n.595+36A=) n.2961+36A= c.-1647+36A= (n.-1647+36A=) c.302+36A= c.163+36A= (n.163+36A=) c.628+36A= (n.628+36A=) | |
| 13 | g.23358301T>A | CA6912048 | SACS | c.604+34A>T (n.604+34A>T) n.742+34A>T c.595+34A>T (n.595+34A>T) n.2961+34A>T c.-1647+34A>T (n.-1647+34A>T) c.302+34A>T c.163+34A>T (n.163+34A>T) c.628+34A>T (n.628+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358301T= | CA2078636354 | SACS | c.604+34A= (n.604+34A=) n.742+34A= c.595+34A= (n.595+34A=) n.2961+34A= c.-1647+34A= (n.-1647+34A=) c.302+34A= c.163+34A= (n.163+34A=) c.628+34A= (n.628+34A=) | |
| 13 | g.23358302C>A | CA2727688741 | SACS | c.604+33G>T (n.604+33G>T) n.742+33G>T c.595+33G>T (n.595+33G>T) n.2961+33G>T c.-1647+33G>T (n.-1647+33G>T) c.302+33G>T c.163+33G>T (n.163+33G>T) c.628+33G>T (n.628+33G>T) | dbSNP |
| 13 | g.23358302C>T | CA2622331446 | SACS | c.604+33G>A (n.604+33G>A) n.742+33G>A c.595+33G>A (n.595+33G>A) n.2961+33G>A c.-1647+33G>A (n.-1647+33G>A) c.302+33G>A c.163+33G>A (n.163+33G>A) c.628+33G>A (n.628+33G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358303T>C | CA2622331447 | SACS | c.604+32A>G (n.604+32A>G) n.742+32A>G c.595+32A>G (n.595+32A>G) n.2961+32A>G c.-1647+32A>G (n.-1647+32A>G) c.302+32A>G c.163+32A>G (n.163+32A>G) c.628+32A>G (n.628+32A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358303_23358304delinsTA | CA2078636356 | SACS | c.604+31_604+32delinsTA (n.604+31_604+32delinsTA) n.742+31_742+32delinsTA c.595+31_595+32delinsTA (n.595+31_595+32delinsTA) n.2961+31_2961+32delinsTA c.-1647+31_-1647+32delinsTA (n.-1647+31_-1647+32delinsTA) c.302+31_302+32delinsTA c.163+31_163+32delinsTA (n.163+31_163+32delinsTA) c.628+31_628+32delinsTA (n.628+31_628+32delinsTA) | |
| 13 | g.23358305del | CA6912049 | SACS | c.604+31del (n.604+31del) n.742+31del c.595+31del (n.595+31del) n.2961+31del c.-1647+31del (n.-1647+31del) c.302+31del c.163+31del (n.163+31del) c.628+31del (n.628+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358305A>G | CA2622331448 | SACS | c.604+30T>C (n.604+30T>C) n.742+30T>C c.595+30T>C (n.595+30T>C) n.2961+30T>C c.-1647+30T>C (n.-1647+30T>C) c.302+30T>C c.163+30T>C (n.163+30T>C) c.628+30T>C (n.628+30T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358306T>C | CA2622331449 | SACS | c.604+29A>G (n.604+29A>G) n.742+29A>G c.595+29A>G (n.595+29A>G) n.2961+29A>G c.-1647+29A>G (n.-1647+29A>G) c.302+29A>G c.163+29A>G (n.163+29A>G) c.628+29A>G (n.628+29A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358307A>G | CA2622331450 | SACS | c.604+28T>C (n.604+28T>C) n.742+28T>C c.595+28T>C (n.595+28T>C) n.2961+28T>C c.-1647+28T>C (n.-1647+28T>C) c.302+28T>C c.163+28T>C (n.163+28T>C) c.628+28T>C (n.628+28T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358308C>T | CA2798500478 | SACS | c.604+27G>A (n.604+27G>A) n.742+27G>A c.595+27G>A (n.595+27G>A) n.2961+27G>A c.-1647+27G>A (n.-1647+27G>A) c.302+27G>A c.163+27G>A (n.163+27G>A) c.628+27G>A (n.628+27G>A) | |
| 13 | g.23358309_23358310delinsCA | CA2078636358 | SACS | c.604+25_604+26delinsTG (n.604+25_604+26delinsTG) n.742+25_742+26delinsTG c.595+25_595+26delinsTG (n.595+25_595+26delinsTG) n.2961+25_2961+26delinsTG c.-1647+25_-1647+26delinsTG (n.-1647+25_-1647+26delinsTG) c.302+25_302+26delinsTG c.163+25_163+26delinsTG (n.163+25_163+26delinsTG) c.628+25_628+26delinsTG (n.628+25_628+26delinsTG) | |
| 13 | g.23358311del | CA246680294 | SACS | c.604+25del (n.604+25del) n.742+25del c.595+25del (n.595+25del) n.2961+25del c.-1647+25del (n.-1647+25del) c.302+25del c.163+25del (n.163+25del) c.628+25del (n.628+25del) | dbSNP |
| 13 | g.23358312G>A | CA2622331451 | SACS | c.604+23C>T (n.604+23C>T) n.742+23C>T c.595+23C>T (n.595+23C>T) n.2961+23C>T c.-1647+23C>T (n.-1647+23C>T) c.302+23C>T c.163+23C>T (n.163+23C>T) c.628+23C>T (n.628+23C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358312G>C | CA2622331452 | SACS | c.604+23C>G (n.604+23C>G) n.742+23C>G c.595+23C>G (n.595+23C>G) n.2961+23C>G c.-1647+23C>G (n.-1647+23C>G) c.302+23C>G c.163+23C>G (n.163+23C>G) c.628+23C>G (n.628+23C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358312G>T | CA2622331453 | SACS | c.604+23C>A (n.604+23C>A) n.742+23C>A c.595+23C>A (n.595+23C>A) n.2961+23C>A c.-1647+23C>A (n.-1647+23C>A) c.302+23C>A c.163+23C>A (n.163+23C>A) c.628+23C>A (n.628+23C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358313A>G | CA2575369604 | SACS | c.604+22T>C (n.604+22T>C) n.742+22T>C c.595+22T>C (n.595+22T>C) n.2961+22T>C c.-1647+22T>C (n.-1647+22T>C) c.302+22T>C c.163+22T>C (n.163+22T>C) c.628+22T>C (n.628+22T>C) | |
| 13 | g.23358313_23358315del | CA2622331454 | SACS | c.604+20_604+22del (n.604+20_604+22del) n.742+20_742+22del c.595+20_595+22del (n.595+20_595+22del) n.2961+20_2961+22del c.-1647+20_-1647+22del (n.-1647+20_-1647+22del) c.302+20_302+22del c.163+20_163+22del (n.163+20_163+22del) c.628+20_628+22del (n.628+20_628+22del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358314C>T | CA2622331455 | SACS | c.604+21G>A (n.604+21G>A) n.742+21G>A c.595+21G>A (n.595+21G>A) n.2961+21G>A c.-1647+21G>A (n.-1647+21G>A) c.302+21G>A c.163+21G>A (n.163+21G>A) c.628+21G>A (n.628+21G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358315C= | CA2078636360 | SACS | c.604+20G= (n.604+20G=) n.742+20G= c.595+20G= (n.595+20G=) n.2961+20G= c.-1647+20G= (n.-1647+20G=) c.302+20G= c.163+20G= (n.163+20G=) c.628+20G= (n.628+20G=) | |
| 13 | g.23358315C>T | CA6912050 | SACS | c.604+20G>A (n.604+20G>A) n.742+20G>A c.595+20G>A (n.595+20G>A) n.2961+20G>A c.-1647+20G>A (n.-1647+20G>A) c.302+20G>A c.163+20G>A (n.163+20G>A) c.628+20G>A (n.628+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358316G>A | CA6912051 | SACS | c.604+19C>T (n.604+19C>T) n.742+19C>T c.595+19C>T (n.595+19C>T) n.2961+19C>T c.-1647+19C>T (n.-1647+19C>T) c.302+19C>T c.163+19C>T (n.163+19C>T) c.628+19C>T (n.628+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358316G= | CA2078636363 | SACS | c.604+19C= (n.604+19C=) n.742+19C= c.595+19C= (n.595+19C=) n.2961+19C= c.-1647+19C= (n.-1647+19C=) c.302+19C= c.163+19C= (n.163+19C=) c.628+19C= (n.628+19C=) | |
| 13 | g.23358318A>G | CA2622331456 | SACS | c.604+17T>C (n.604+17T>C) n.742+17T>C c.595+17T>C (n.595+17T>C) n.2961+17T>C c.-1647+17T>C (n.-1647+17T>C) c.302+17T>C c.163+17T>C (n.163+17T>C) c.628+17T>C (n.628+17T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358319A= | CA2078636366 | SACS | c.604+16T= (n.604+16T=) n.742+16T= c.595+16T= (n.595+16T=) n.2961+16T= c.-1647+16T= (n.-1647+16T=) c.302+16T= c.163+16T= (n.163+16T=) c.628+16T= (n.628+16T=) | |
| 13 | g.23358319A>C | CA6912052 | SACS | c.604+16T>G (n.604+16T>G) n.742+16T>G c.595+16T>G (n.595+16T>G) n.2961+16T>G c.-1647+16T>G (n.-1647+16T>G) c.302+16T>G c.163+16T>G (n.163+16T>G) c.628+16T>G (n.628+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358320A= | CA2078636368 | SACS | c.604+15T= (n.604+15T=) n.742+15T= c.595+15T= (n.595+15T=) n.2961+15T= c.-1647+15T= (n.-1647+15T=) c.302+15T= c.163+15T= (n.163+15T=) c.628+15T= (n.628+15T=) | |
| 13 | g.23358320A>T | CA954043410 | SACS | c.604+15T>A (n.604+15T>A) n.742+15T>A c.595+15T>A (n.595+15T>A) n.2961+15T>A c.-1647+15T>A (n.-1647+15T>A) c.302+15T>A c.163+15T>A (n.163+15T>A) c.628+15T>A (n.628+15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358323C= | CA2078636371 | SACS | c.604+12G= (n.604+12G=) n.742+12G= c.595+12G= (n.595+12G=) n.2961+12G= c.-1647+12G= (n.-1647+12G=) c.302+12G= c.163+12G= (n.163+12G=) c.628+12G= (n.628+12G=) | |
| 13 | g.23358323C>T | CA954043412 | SACS | c.604+12G>A (n.604+12G>A) n.742+12G>A c.595+12G>A (n.595+12G>A) n.2961+12G>A c.-1647+12G>A (n.-1647+12G>A) c.302+12G>A c.163+12G>A (n.163+12G>A) c.628+12G>A (n.628+12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358327_23358328insGGTCAGGGGTTGAGGTCTTGGTGAGTGTTTTAGTGGGGTTAGCGATGGAGGTAGGATTGGTGCTGTGGGTGAAAGAGTATGATGGGGTGGTGGTTGTGGTAAACTTTAATAGTGTAGGAAGCTGAATAATTTATGAAGGAGAGGGGTCAGGGTTGATTCGGGAGGATCTAAT | CA2739277479 | SACS | c.604+12_604+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.604+12_604+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG) n.742+12_742+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG c.595+12_595+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.595+12_595+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG) n.2961+12_2961+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG c.-1647+12_-1647+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.-1647+12_-1647+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG) c.302+12_302+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG c.163+12_163+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.163+12_163+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG) c.628+12_628+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.628+12_628+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG) | ClinVar |