Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340832dupCA2622329067SACSc.2185+12955dup (n.2185+12955dup)
c.3073dup (p.Val1025GlyfsTer3)
c.3037dup (p.Val1013GlyfsTer3)
c.2177-11346dup (n.2177-11346dup)
c.2291+755dup (n.2291+755dup)
c.2318+755dup (n.2318+755dup)
c.2203+5981dup (n.2203+5981dup)
n.4543-11346dup
c.2220+5981dup (n.2220+5981dup)
c.3046dup (p.Val1016GlyfsTer3)
c.2186-11346dup (n.2186-11346dup)
c.2431+615dup (n.2431+615dup)
c.796dup (p.Val266GlyfsTer3)
c.1058-11346dup (n.1058-11346dup)
c.2129+615dup
c.2605dup (p.Val869GlyfsTer3)
c.3097dup (p.Val1033GlyfsTer3)
c.3064dup (p.Val1022GlyfsTer3)
 gnomAD v4
13g.23340832delCA2622329066SACSc.2185+12955del (n.2185+12955del)
c.3073del (p.Val1025SerfsTer19)
c.3037del (p.Val1013SerfsTer19)
c.2177-11346del (n.2177-11346del)
c.2291+755del (n.2291+755del)
c.2318+755del (n.2318+755del)
c.2203+5981del (n.2203+5981del)
n.4543-11346del
c.2220+5981del (n.2220+5981del)
c.3046del (p.Val1016SerfsTer19)
c.2186-11346del (n.2186-11346del)
c.2431+615del (n.2431+615del)
c.796del (p.Val266SerfsTer19)
c.1058-11346del (n.1058-11346del)
c.2129+615del
c.2605del (p.Val869SerfsTer19)
c.3097del (p.Val1033SerfsTer19)
c.3064del (p.Val1022SerfsTer19)
 gnomAD v4
13g.23340832C>ACA387536913SACSc.2185+12953G>T (n.2185+12953G>T)
c.3071G>T (p.Trp1024Leu)
c.3035G>T (p.Trp1012Leu)
c.2177-11348G>T (n.2177-11348G>T)
c.2291+753G>T (n.2291+753G>T)
c.2318+753G>T (n.2318+753G>T)
c.2203+5979G>T (n.2203+5979G>T)
n.4543-11348G>T
c.2220+5979G>T (n.2220+5979G>T)
c.3044G>T (p.Trp1015Leu)
c.2186-11348G>T (n.2186-11348G>T)
c.2431+613G>T (n.2431+613G>T)
c.794G>T (p.Trp265Leu)
c.1058-11348G>T (n.1058-11348G>T)
c.2129+613G>T
c.2603G>T (p.Trp868Leu)
c.3095G>T (p.Trp1032Leu)
c.3062G>T (p.Trp1021Leu)
13g.23340832C>GCA387536915SACSc.2185+12953G>C (n.2185+12953G>C)
c.3071G>C (p.Trp1024Ser)
c.3035G>C (p.Trp1012Ser)
c.2177-11348G>C (n.2177-11348G>C)
c.2291+753G>C (n.2291+753G>C)
c.2318+753G>C (n.2318+753G>C)
c.2203+5979G>C (n.2203+5979G>C)
n.4543-11348G>C
c.2220+5979G>C (n.2220+5979G>C)
c.3044G>C (p.Trp1015Ser)
c.2186-11348G>C (n.2186-11348G>C)
c.2431+613G>C (n.2431+613G>C)
c.794G>C (p.Trp265Ser)
c.1058-11348G>C (n.1058-11348G>C)
c.2129+613G>C
c.2603G>C (p.Trp868Ser)
c.3095G>C (p.Trp1032Ser)
c.3062G>C (p.Trp1021Ser)
13g.23340832C>TCA387536914SACSc.2185+12953G>A (n.2185+12953G>A)
c.3071G>A (p.Trp1024Ter)
c.3035G>A (p.Trp1012Ter)
c.2177-11348G>A (n.2177-11348G>A)
c.2291+753G>A (n.2291+753G>A)
c.2318+753G>A (n.2318+753G>A)
c.2203+5979G>A (n.2203+5979G>A)
n.4543-11348G>A
c.2220+5979G>A (n.2220+5979G>A)
c.3044G>A (p.Trp1015Ter)
c.2186-11348G>A (n.2186-11348G>A)
c.2431+613G>A (n.2431+613G>A)
c.794G>A (p.Trp265Ter)
c.1058-11348G>A (n.1058-11348G>A)
c.2129+613G>A
c.2603G>A (p.Trp868Ter)
c.3095G>A (p.Trp1032Ter)
c.3062G>A (p.Trp1021Ter)
13g.23340833A>CCA387536916SACSc.2185+12952T>G (n.2185+12952T>G)
c.3070T>G (p.Trp1024Gly)
c.3034T>G (p.Trp1012Gly)
c.2177-11349T>G (n.2177-11349T>G)
c.2291+752T>G (n.2291+752T>G)
c.2318+752T>G (n.2318+752T>G)
c.2203+5978T>G (n.2203+5978T>G)
n.4543-11349T>G
c.2220+5978T>G (n.2220+5978T>G)
c.3043T>G (p.Trp1015Gly)
c.2186-11349T>G (n.2186-11349T>G)
c.2431+612T>G (n.2431+612T>G)
c.793T>G (p.Trp265Gly)
c.1058-11349T>G (n.1058-11349T>G)
c.2129+612T>G
c.2602T>G (p.Trp868Gly)
c.3094T>G (p.Trp1032Gly)
c.3061T>G (p.Trp1021Gly)
13g.23340833A>GCA387536917SACSc.2185+12952T>C (n.2185+12952T>C)
c.3070T>C (p.Trp1024Arg)
c.3034T>C (p.Trp1012Arg)
c.2177-11349T>C (n.2177-11349T>C)
c.2291+752T>C (n.2291+752T>C)
c.2318+752T>C (n.2318+752T>C)
c.2203+5978T>C (n.2203+5978T>C)
n.4543-11349T>C
c.2220+5978T>C (n.2220+5978T>C)
c.3043T>C (p.Trp1015Arg)
c.2186-11349T>C (n.2186-11349T>C)
c.2431+612T>C (n.2431+612T>C)
c.793T>C (p.Trp265Arg)
c.1058-11349T>C (n.1058-11349T>C)
c.2129+612T>C
c.2602T>C (p.Trp868Arg)
c.3094T>C (p.Trp1032Arg)
c.3061T>C (p.Trp1021Arg)
 gnomAD v4
13g.23340833A>TCA387536918SACSc.2185+12952T>A (n.2185+12952T>A)
c.3070T>A (p.Trp1024Arg)
c.3034T>A (p.Trp1012Arg)
c.2177-11349T>A (n.2177-11349T>A)
c.2291+752T>A (n.2291+752T>A)
c.2318+752T>A (n.2318+752T>A)
c.2203+5978T>A (n.2203+5978T>A)
n.4543-11349T>A
c.2220+5978T>A (n.2220+5978T>A)
c.3043T>A (p.Trp1015Arg)
c.2186-11349T>A (n.2186-11349T>A)
c.2431+612T>A (n.2431+612T>A)
c.793T>A (p.Trp265Arg)
c.1058-11349T>A (n.1058-11349T>A)
c.2129+612T>A
c.2602T>A (p.Trp868Arg)
c.3094T>A (p.Trp1032Arg)
c.3061T>A (p.Trp1021Arg)
13g.23340834T>ACA387536919SACSc.2185+12951A>T (n.2185+12951A>T)
c.3069A>T (p.Leu1023Phe)
c.3033A>T (p.Leu1011Phe)
c.2177-11350A>T (n.2177-11350A>T)
c.2291+751A>T (n.2291+751A>T)
c.2318+751A>T (n.2318+751A>T)
c.2203+5977A>T (n.2203+5977A>T)
n.4543-11350A>T
c.2220+5977A>T (n.2220+5977A>T)
c.3042A>T (p.Leu1014Phe)
c.2186-11350A>T (n.2186-11350A>T)
c.2431+611A>T (n.2431+611A>T)
c.792A>T (p.Leu264Phe)
c.1058-11350A>T (n.1058-11350A>T)
c.2129+611A>T
c.2601A>T (p.Leu867Phe)
c.3093A>T (p.Leu1031Phe)
c.3060A>T (p.Leu1020Phe)
13g.23340834T>CCA6911574SACSc.2185+12951A>G (n.2185+12951A>G)
c.3069A>G (p.Leu1023=)
c.3033A>G (p.Leu1011=)
c.2177-11350A>G (n.2177-11350A>G)
c.2291+751A>G (n.2291+751A>G)
c.2318+751A>G (n.2318+751A>G)
c.2203+5977A>G (n.2203+5977A>G)
n.4543-11350A>G
c.2220+5977A>G (n.2220+5977A>G)
c.3042A>G (p.Leu1014=)
c.2186-11350A>G (n.2186-11350A>G)
c.2431+611A>G (n.2431+611A>G)
c.792A>G (p.Leu264=)
c.1058-11350A>G (n.1058-11350A>G)
c.2129+611A>G
c.2601A>G (p.Leu867=)
c.3093A>G (p.Leu1031=)
c.3060A>G (p.Leu1020=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340834T>GCA387536920SACSc.2185+12951A>C (n.2185+12951A>C)
c.3069A>C (p.Leu1023Phe)
c.3033A>C (p.Leu1011Phe)
c.2177-11350A>C (n.2177-11350A>C)
c.2291+751A>C (n.2291+751A>C)
c.2318+751A>C (n.2318+751A>C)
c.2203+5977A>C (n.2203+5977A>C)
n.4543-11350A>C
c.2220+5977A>C (n.2220+5977A>C)
c.3042A>C (p.Leu1014Phe)
c.2186-11350A>C (n.2186-11350A>C)
c.2431+611A>C (n.2431+611A>C)
c.792A>C (p.Leu264Phe)
c.1058-11350A>C (n.1058-11350A>C)
c.2129+611A>C
c.2601A>C (p.Leu867Phe)
c.3093A>C (p.Leu1031Phe)
c.3060A>C (p.Leu1020Phe)
13g.23340834T=CA2078643229SACSc.2185+12951A= (n.2185+12951A=)
c.3069A= (p.Leu1023=)
c.3033A= (p.Leu1011=)
c.2177-11350A= (n.2177-11350A=)
c.2291+751A= (n.2291+751A=)
c.2318+751A= (n.2318+751A=)
c.2203+5977A= (n.2203+5977A=)
n.4543-11350A=
c.2220+5977A= (n.2220+5977A=)
c.3042A= (p.Leu1014=)
c.2186-11350A= (n.2186-11350A=)
c.2431+611A= (n.2431+611A=)
c.792A= (p.Leu264=)
c.1058-11350A= (n.1058-11350A=)
c.2129+611A=
c.2601A= (p.Leu867=)
c.3093A= (p.Leu1031=)
c.3060A= (p.Leu1020=)
13g.23340835A>CCA387536921SACSc.2185+12950T>G (n.2185+12950T>G)
c.3068T>G (p.Leu1023Ter)
c.3032T>G (p.Leu1011Ter)
c.2177-11351T>G (n.2177-11351T>G)
c.2291+750T>G (n.2291+750T>G)
c.2318+750T>G (n.2318+750T>G)
c.2203+5976T>G (n.2203+5976T>G)
n.4543-11351T>G
c.2220+5976T>G (n.2220+5976T>G)
c.3041T>G (p.Leu1014Ter)
c.2186-11351T>G (n.2186-11351T>G)
c.2431+610T>G (n.2431+610T>G)
c.791T>G (p.Leu264Ter)
c.1058-11351T>G (n.1058-11351T>G)
c.2129+610T>G
c.2600T>G (p.Leu867Ter)
c.3092T>G (p.Leu1031Ter)
c.3059T>G (p.Leu1020Ter)
13g.23340835A>GCA387536922SACSc.2185+12950T>C (n.2185+12950T>C)
c.3068T>C (p.Leu1023Ser)
c.3032T>C (p.Leu1011Ser)
c.2177-11351T>C (n.2177-11351T>C)
c.2291+750T>C (n.2291+750T>C)
c.2318+750T>C (n.2318+750T>C)
c.2203+5976T>C (n.2203+5976T>C)
n.4543-11351T>C
c.2220+5976T>C (n.2220+5976T>C)
c.3041T>C (p.Leu1014Ser)
c.2186-11351T>C (n.2186-11351T>C)
c.2431+610T>C (n.2431+610T>C)
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.1058-11351T>C (n.1058-11351T>C)
c.2129+610T>C
c.2600T>C (p.Leu867Ser)
c.3092T>C (p.Leu1031Ser)
c.3059T>C (p.Leu1020Ser)
13g.23340835A>TCA387536923SACSc.2185+12950T>A (n.2185+12950T>A)
c.3068T>A (p.Leu1023Ter)
c.3032T>A (p.Leu1011Ter)
c.2177-11351T>A (n.2177-11351T>A)
c.2291+750T>A (n.2291+750T>A)
c.2318+750T>A (n.2318+750T>A)
c.2203+5976T>A (n.2203+5976T>A)
n.4543-11351T>A
c.2220+5976T>A (n.2220+5976T>A)
c.3041T>A (p.Leu1014Ter)
c.2186-11351T>A (n.2186-11351T>A)
c.2431+610T>A (n.2431+610T>A)
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.1058-11351T>A (n.1058-11351T>A)
c.2129+610T>A
c.2600T>A (p.Leu867Ter)
c.3092T>A (p.Leu1031Ter)
c.3059T>A (p.Leu1020Ter)
13g.23340836A>CCA387536924SACSc.2185+12949T>G (n.2185+12949T>G)
c.3067T>G (p.Leu1023Val)
c.3031T>G (p.Leu1011Val)
c.2177-11352T>G (n.2177-11352T>G)
c.2291+749T>G (n.2291+749T>G)
c.2318+749T>G (n.2318+749T>G)
c.2203+5975T>G (n.2203+5975T>G)
n.4543-11352T>G
c.2220+5975T>G (n.2220+5975T>G)
c.3040T>G (p.Leu1014Val)
c.2186-11352T>G (n.2186-11352T>G)
c.2431+609T>G (n.2431+609T>G)
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.1058-11352T>G (n.1058-11352T>G)
c.2129+609T>G
c.2599T>G (p.Leu867Val)
c.3091T>G (p.Leu1031Val)
c.3058T>G (p.Leu1020Val)
13g.23340836A>GCA483163453SACSc.2185+12949T>C (n.2185+12949T>C)
c.3067T>C (p.Leu1023=)
c.3031T>C (p.Leu1011=)
c.2177-11352T>C (n.2177-11352T>C)
c.2291+749T>C (n.2291+749T>C)
c.2318+749T>C (n.2318+749T>C)
c.2203+5975T>C (n.2203+5975T>C)
n.4543-11352T>C
c.2220+5975T>C (n.2220+5975T>C)
c.3040T>C (p.Leu1014=)
c.2186-11352T>C (n.2186-11352T>C)
c.2431+609T>C (n.2431+609T>C)
c.790T>C (p.Leu264=)
c.1058-11352T>C (n.1058-11352T>C)
c.2129+609T>C
c.2599T>C (p.Leu867=)
c.3091T>C (p.Leu1031=)
c.3058T>C (p.Leu1020=)
13g.23340836A>TCA387536925SACSc.2185+12949T>A (n.2185+12949T>A)
c.3067T>A (p.Leu1023Ile)
c.3031T>A (p.Leu1011Ile)
c.2177-11352T>A (n.2177-11352T>A)
c.2291+749T>A (n.2291+749T>A)
c.2318+749T>A (n.2318+749T>A)
c.2203+5975T>A (n.2203+5975T>A)
n.4543-11352T>A
c.2220+5975T>A (n.2220+5975T>A)
c.3040T>A (p.Leu1014Ile)
c.2186-11352T>A (n.2186-11352T>A)
c.2431+609T>A (n.2431+609T>A)
c.790T>A (p.Leu264Ile)
c.1058-11352T>A (n.1058-11352T>A)
c.2129+609T>A
c.2599T>A (p.Leu867Ile)
c.3091T>A (p.Leu1031Ile)
c.3058T>A (p.Leu1020Ile)
13g.23340837C>ACA387536926SACSc.2185+12948G>T (n.2185+12948G>T)
c.3066G>T (p.Met1022Ile)
c.3030G>T (p.Met1010Ile)
c.2177-11353G>T (n.2177-11353G>T)
c.2291+748G>T (n.2291+748G>T)
c.2318+748G>T (n.2318+748G>T)
c.2203+5974G>T (n.2203+5974G>T)
n.4543-11353G>T
c.2220+5974G>T (n.2220+5974G>T)
c.3039G>T (p.Met1013Ile)
c.2186-11353G>T (n.2186-11353G>T)
c.2431+608G>T (n.2431+608G>T)
c.789G>T (p.Met263Ile)
c.1058-11353G>T (n.1058-11353G>T)
c.2129+608G>T
c.2598G>T (p.Met866Ile)
c.3090G>T (p.Met1030Ile)
c.3057G>T (p.Met1019Ile)
13g.23340837C=CA2078643242SACSc.2185+12948G= (n.2185+12948G=)
c.3066G= (p.Met1022=)
c.3030G= (p.Met1010=)
c.2177-11353G= (n.2177-11353G=)
c.2291+748G= (n.2291+748G=)
c.2318+748G= (n.2318+748G=)
c.2203+5974G= (n.2203+5974G=)
n.4543-11353G=
c.2220+5974G= (n.2220+5974G=)
c.3039G= (p.Met1013=)
c.2186-11353G= (n.2186-11353G=)
c.2431+608G= (n.2431+608G=)
c.789G= (p.Met263=)
c.1058-11353G= (n.1058-11353G=)
c.2129+608G=
c.2598G= (p.Met866=)
c.3090G= (p.Met1030=)
c.3057G= (p.Met1019=)
13g.23340837C>GCA387536928SACSc.2185+12948G>C (n.2185+12948G>C)
c.3066G>C (p.Met1022Ile)
c.3030G>C (p.Met1010Ile)
c.2177-11353G>C (n.2177-11353G>C)
c.2291+748G>C (n.2291+748G>C)
c.2318+748G>C (n.2318+748G>C)
c.2203+5974G>C (n.2203+5974G>C)
n.4543-11353G>C
c.2220+5974G>C (n.2220+5974G>C)
c.3039G>C (p.Met1013Ile)
c.2186-11353G>C (n.2186-11353G>C)
c.2431+608G>C (n.2431+608G>C)
c.789G>C (p.Met263Ile)
c.1058-11353G>C (n.1058-11353G>C)
c.2129+608G>C
c.2598G>C (p.Met866Ile)
c.3090G>C (p.Met1030Ile)
c.3057G>C (p.Met1019Ile)
13g.23340837C>TCA387536927SACSc.2185+12948G>A (n.2185+12948G>A)
c.3066G>A (p.Met1022Ile)
c.3030G>A (p.Met1010Ile)
c.2177-11353G>A (n.2177-11353G>A)
c.2291+748G>A (n.2291+748G>A)
c.2318+748G>A (n.2318+748G>A)
c.2203+5974G>A (n.2203+5974G>A)
n.4543-11353G>A
c.2220+5974G>A (n.2220+5974G>A)
c.3039G>A (p.Met1013Ile)
c.2186-11353G>A (n.2186-11353G>A)
c.2431+608G>A (n.2431+608G>A)
c.789G>A (p.Met263Ile)
c.1058-11353G>A (n.1058-11353G>A)
c.2129+608G>A
c.2598G>A (p.Met866Ile)
c.3090G>A (p.Met1030Ile)
c.3057G>A (p.Met1019Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340838A=CA2078643253SACSc.2185+12947T= (n.2185+12947T=)
c.3065T= (p.Met1022=)
c.3029T= (p.Met1010=)
c.2177-11354T= (n.2177-11354T=)
c.2291+747T= (n.2291+747T=)
c.2318+747T= (n.2318+747T=)
c.2203+5973T= (n.2203+5973T=)
n.4543-11354T=
c.2220+5973T= (n.2220+5973T=)
c.3038T= (p.Met1013=)
c.2186-11354T= (n.2186-11354T=)
c.2431+607T= (n.2431+607T=)
c.788T= (p.Met263=)
c.1058-11354T= (n.1058-11354T=)
c.2129+607T=
c.2597T= (p.Met866=)
c.3089T= (p.Met1030=)
c.3056T= (p.Met1019=)
13g.23340838A>CCA387536929SACSc.2185+12947T>G (n.2185+12947T>G)
c.3065T>G (p.Met1022Arg)
c.3029T>G (p.Met1010Arg)
c.2177-11354T>G (n.2177-11354T>G)
c.2291+747T>G (n.2291+747T>G)
c.2318+747T>G (n.2318+747T>G)
c.2203+5973T>G (n.2203+5973T>G)
n.4543-11354T>G
c.2220+5973T>G (n.2220+5973T>G)
c.3038T>G (p.Met1013Arg)
c.2186-11354T>G (n.2186-11354T>G)
c.2431+607T>G (n.2431+607T>G)
c.788T>G (p.Met263Arg)
c.1058-11354T>G (n.1058-11354T>G)
c.2129+607T>G
c.2597T>G (p.Met866Arg)
c.3089T>G (p.Met1030Arg)
c.3056T>G (p.Met1019Arg)
13g.23340838A>GCA387536930SACSc.2185+12947T>C (n.2185+12947T>C)
c.3065T>C (p.Met1022Thr)
c.3029T>C (p.Met1010Thr)
c.2177-11354T>C (n.2177-11354T>C)
c.2291+747T>C (n.2291+747T>C)
c.2318+747T>C (n.2318+747T>C)
c.2203+5973T>C (n.2203+5973T>C)
n.4543-11354T>C
c.2220+5973T>C (n.2220+5973T>C)
c.3038T>C (p.Met1013Thr)
c.2186-11354T>C (n.2186-11354T>C)
c.2431+607T>C (n.2431+607T>C)
c.788T>C (p.Met263Thr)
c.1058-11354T>C (n.1058-11354T>C)
c.2129+607T>C
c.2597T>C (p.Met866Thr)
c.3089T>C (p.Met1030Thr)
c.3056T>C (p.Met1019Thr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23340838A>TCA387536931SACSc.2185+12947T>A (n.2185+12947T>A)
c.3065T>A (p.Met1022Lys)
c.3029T>A (p.Met1010Lys)
c.2177-11354T>A (n.2177-11354T>A)
c.2291+747T>A (n.2291+747T>A)
c.2318+747T>A (n.2318+747T>A)
c.2203+5973T>A (n.2203+5973T>A)
n.4543-11354T>A
c.2220+5973T>A (n.2220+5973T>A)
c.3038T>A (p.Met1013Lys)
c.2186-11354T>A (n.2186-11354T>A)
c.2431+607T>A (n.2431+607T>A)
c.788T>A (p.Met263Lys)
c.1058-11354T>A (n.1058-11354T>A)
c.2129+607T>A
c.2597T>A (p.Met866Lys)
c.3089T>A (p.Met1030Lys)
c.3056T>A (p.Met1019Lys)
13g.23340839T>ACA387536932SACSc.2185+12946A>T (n.2185+12946A>T)
c.3064A>T (p.Met1022Leu)
c.3028A>T (p.Met1010Leu)
c.2177-11355A>T (n.2177-11355A>T)
c.2291+746A>T (n.2291+746A>T)
c.2318+746A>T (n.2318+746A>T)
c.2203+5972A>T (n.2203+5972A>T)
n.4543-11355A>T
c.2220+5972A>T (n.2220+5972A>T)
c.3037A>T (p.Met1013Leu)
c.2186-11355A>T (n.2186-11355A>T)
c.2431+606A>T (n.2431+606A>T)
c.787A>T (p.Met263Leu)
c.1058-11355A>T (n.1058-11355A>T)
c.2129+606A>T
c.2596A>T (p.Met866Leu)
c.3088A>T (p.Met1030Leu)
c.3055A>T (p.Met1019Leu)
13g.23340839T>CCA387536933SACSc.2185+12946A>G (n.2185+12946A>G)
c.3064A>G (p.Met1022Val)
c.3028A>G (p.Met1010Val)
c.2177-11355A>G (n.2177-11355A>G)
c.2291+746A>G (n.2291+746A>G)
c.2318+746A>G (n.2318+746A>G)
c.2203+5972A>G (n.2203+5972A>G)
n.4543-11355A>G
c.2220+5972A>G (n.2220+5972A>G)
c.3037A>G (p.Met1013Val)
c.2186-11355A>G (n.2186-11355A>G)
c.2431+606A>G (n.2431+606A>G)
c.787A>G (p.Met263Val)
c.1058-11355A>G (n.1058-11355A>G)
c.2129+606A>G
c.2596A>G (p.Met866Val)
c.3088A>G (p.Met1030Val)
c.3055A>G (p.Met1019Val)
 gnomAD v4
13g.23340839T>GCA387536934SACSc.2185+12946A>C (n.2185+12946A>C)
c.3064A>C (p.Met1022Leu)
c.3028A>C (p.Met1010Leu)
c.2177-11355A>C (n.2177-11355A>C)
c.2291+746A>C (n.2291+746A>C)
c.2318+746A>C (n.2318+746A>C)
c.2203+5972A>C (n.2203+5972A>C)
n.4543-11355A>C
c.2220+5972A>C (n.2220+5972A>C)
c.3037A>C (p.Met1013Leu)
c.2186-11355A>C (n.2186-11355A>C)
c.2431+606A>C (n.2431+606A>C)
c.787A>C (p.Met263Leu)
c.1058-11355A>C (n.1058-11355A>C)
c.2129+606A>C
c.2596A>C (p.Met866Leu)
c.3088A>C (p.Met1030Leu)
c.3055A>C (p.Met1019Leu)
13g.23340840A>CCA483163455SACSc.2185+12945T>G (n.2185+12945T>G)
c.3063T>G (p.Leu1021=)
c.3027T>G (p.Leu1009=)
c.2177-11356T>G (n.2177-11356T>G)
c.2291+745T>G (n.2291+745T>G)
c.2318+745T>G (n.2318+745T>G)
c.2203+5971T>G (n.2203+5971T>G)
n.4543-11356T>G
c.2220+5971T>G (n.2220+5971T>G)
c.3036T>G (p.Leu1012=)
c.2186-11356T>G (n.2186-11356T>G)
c.2431+605T>G (n.2431+605T>G)
c.786T>G (p.Leu262=)
c.1058-11356T>G (n.1058-11356T>G)
c.2129+605T>G
c.2595T>G (p.Leu865=)
c.3087T>G (p.Leu1029=)
c.3054T>G (p.Leu1018=)
13g.23340840A>GCA483163458SACSc.2185+12945T>C (n.2185+12945T>C)
c.3063T>C (p.Leu1021=)
c.3027T>C (p.Leu1009=)
c.2177-11356T>C (n.2177-11356T>C)
c.2291+745T>C (n.2291+745T>C)
c.2318+745T>C (n.2318+745T>C)
c.2203+5971T>C (n.2203+5971T>C)
n.4543-11356T>C
c.2220+5971T>C (n.2220+5971T>C)
c.3036T>C (p.Leu1012=)
c.2186-11356T>C (n.2186-11356T>C)
c.2431+605T>C (n.2431+605T>C)
c.786T>C (p.Leu262=)
c.1058-11356T>C (n.1058-11356T>C)
c.2129+605T>C
c.2595T>C (p.Leu865=)
c.3087T>C (p.Leu1029=)
c.3054T>C (p.Leu1018=)
13g.23340840A>TCA483163457SACSc.2185+12945T>A (n.2185+12945T>A)
c.3063T>A (p.Leu1021=)
c.3027T>A (p.Leu1009=)
c.2177-11356T>A (n.2177-11356T>A)
c.2291+745T>A (n.2291+745T>A)
c.2318+745T>A (n.2318+745T>A)
c.2203+5971T>A (n.2203+5971T>A)
n.4543-11356T>A
c.2220+5971T>A (n.2220+5971T>A)
c.3036T>A (p.Leu1012=)
c.2186-11356T>A (n.2186-11356T>A)
c.2431+605T>A (n.2431+605T>A)
c.786T>A (p.Leu262=)
c.1058-11356T>A (n.1058-11356T>A)
c.2129+605T>A
c.2595T>A (p.Leu865=)
c.3087T>A (p.Leu1029=)
c.3054T>A (p.Leu1018=)
13g.23340841A>CCA387536935SACSc.2185+12944T>G (n.2185+12944T>G)
c.3062T>G (p.Leu1021Arg)
c.3026T>G (p.Leu1009Arg)
c.2177-11357T>G (n.2177-11357T>G)
c.2291+744T>G (n.2291+744T>G)
c.2318+744T>G (n.2318+744T>G)
c.2203+5970T>G (n.2203+5970T>G)
n.4543-11357T>G
c.2220+5970T>G (n.2220+5970T>G)
c.3035T>G (p.Leu1012Arg)
c.2186-11357T>G (n.2186-11357T>G)
c.2431+604T>G (n.2431+604T>G)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.1058-11357T>G (n.1058-11357T>G)
c.2129+604T>G
c.2594T>G (p.Leu865Arg)
c.3086T>G (p.Leu1029Arg)
c.3053T>G (p.Leu1018Arg)
13g.23340841A>GCA387536936SACSc.2185+12944T>C (n.2185+12944T>C)
c.3062T>C (p.Leu1021Pro)
c.3026T>C (p.Leu1009Pro)
c.2177-11357T>C (n.2177-11357T>C)
c.2291+744T>C (n.2291+744T>C)
c.2318+744T>C (n.2318+744T>C)
c.2203+5970T>C (n.2203+5970T>C)
n.4543-11357T>C
c.2220+5970T>C (n.2220+5970T>C)
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
c.2186-11357T>C (n.2186-11357T>C)
c.2431+604T>C (n.2431+604T>C)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.1058-11357T>C (n.1058-11357T>C)
c.2129+604T>C
c.2594T>C (p.Leu865Pro)
c.3086T>C (p.Leu1029Pro)
c.3053T>C (p.Leu1018Pro)
13g.23340841A>TCA387536937SACSc.2185+12944T>A (n.2185+12944T>A)
c.3062T>A (p.Leu1021His)
c.3026T>A (p.Leu1009His)
c.2177-11357T>A (n.2177-11357T>A)
c.2291+744T>A (n.2291+744T>A)
c.2318+744T>A (n.2318+744T>A)
c.2203+5970T>A (n.2203+5970T>A)
n.4543-11357T>A
c.2220+5970T>A (n.2220+5970T>A)
c.3035T>A (p.Leu1012His)
c.2186-11357T>A (n.2186-11357T>A)
c.2431+604T>A (n.2431+604T>A)
c.785T>A (p.Leu262His)
c.1058-11357T>A (n.1058-11357T>A)
c.2129+604T>A
c.2594T>A (p.Leu865His)
c.3086T>A (p.Leu1029His)
c.3053T>A (p.Leu1018His)
13g.23340842G>ACA387536938SACSc.2185+12943C>T (n.2185+12943C>T)
c.3061C>T (p.Leu1021Phe)
c.3025C>T (p.Leu1009Phe)
c.2177-11358C>T (n.2177-11358C>T)
c.2291+743C>T (n.2291+743C>T)
c.2318+743C>T (n.2318+743C>T)
c.2203+5969C>T (n.2203+5969C>T)
n.4543-11358C>T
c.2220+5969C>T (n.2220+5969C>T)
c.3034C>T (p.Leu1012Phe)
c.2186-11358C>T (n.2186-11358C>T)
c.2431+603C>T (n.2431+603C>T)
c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.1058-11358C>T (n.1058-11358C>T)
c.2129+603C>T
c.2593C>T (p.Leu865Phe)
c.3085C>T (p.Leu1029Phe)
c.3052C>T (p.Leu1018Phe)
13g.23340842G>CCA387536939SACSc.2185+12943C>G (n.2185+12943C>G)
c.3061C>G (p.Leu1021Val)
c.3025C>G (p.Leu1009Val)
c.2177-11358C>G (n.2177-11358C>G)
c.2291+743C>G (n.2291+743C>G)
c.2318+743C>G (n.2318+743C>G)
c.2203+5969C>G (n.2203+5969C>G)
n.4543-11358C>G
c.2220+5969C>G (n.2220+5969C>G)
c.3034C>G (p.Leu1012Val)
c.2186-11358C>G (n.2186-11358C>G)
c.2431+603C>G (n.2431+603C>G)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.1058-11358C>G (n.1058-11358C>G)
c.2129+603C>G
c.2593C>G (p.Leu865Val)
c.3085C>G (p.Leu1029Val)
c.3052C>G (p.Leu1018Val)
13g.23340842G>TCA387536940SACSc.2185+12943C>A (n.2185+12943C>A)
c.3061C>A (p.Leu1021Ile)
c.3025C>A (p.Leu1009Ile)
c.2177-11358C>A (n.2177-11358C>A)
c.2291+743C>A (n.2291+743C>A)
c.2318+743C>A (n.2318+743C>A)
c.2203+5969C>A (n.2203+5969C>A)
n.4543-11358C>A
c.2220+5969C>A (n.2220+5969C>A)
c.3034C>A (p.Leu1012Ile)
c.2186-11358C>A (n.2186-11358C>A)
c.2431+603C>A (n.2431+603C>A)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.1058-11358C>A (n.1058-11358C>A)
c.2129+603C>A
c.2593C>A (p.Leu865Ile)
c.3085C>A (p.Leu1029Ile)
c.3052C>A (p.Leu1018Ile)
13g.23340843C>ACA387536942SACSc.2185+12942G>T (n.2185+12942G>T)
c.3060G>T (p.Gln1020His)
c.3024G>T (p.Gln1008His)
c.2177-11359G>T (n.2177-11359G>T)
c.2291+742G>T (n.2291+742G>T)
c.2318+742G>T (n.2318+742G>T)
c.2203+5968G>T (n.2203+5968G>T)
n.4543-11359G>T
c.2220+5968G>T (n.2220+5968G>T)
c.3033G>T (p.Gln1011His)
c.2186-11359G>T (n.2186-11359G>T)
c.2431+602G>T (n.2431+602G>T)
c.783G>T (p.Gln261His)
c.1058-11359G>T (n.1058-11359G>T)
c.2129+602G>T
c.2592G>T (p.Gln864His)
c.3084G>T (p.Gln1028His)
c.3051G>T (p.Gln1017His)
13g.23340843C>GCA387536941SACSc.2185+12942G>C (n.2185+12942G>C)
c.3060G>C (p.Gln1020His)
c.3024G>C (p.Gln1008His)
c.2177-11359G>C (n.2177-11359G>C)
c.2291+742G>C (n.2291+742G>C)
c.2318+742G>C (n.2318+742G>C)
c.2203+5968G>C (n.2203+5968G>C)
n.4543-11359G>C
c.2220+5968G>C (n.2220+5968G>C)
c.3033G>C (p.Gln1011His)
c.2186-11359G>C (n.2186-11359G>C)
c.2431+602G>C (n.2431+602G>C)
c.783G>C (p.Gln261His)
c.1058-11359G>C (n.1058-11359G>C)
c.2129+602G>C
c.2592G>C (p.Gln864His)
c.3084G>C (p.Gln1028His)
c.3051G>C (p.Gln1017His)
13g.23340843C>TCA483163459SACSc.2185+12942G>A (n.2185+12942G>A)
c.3060G>A (p.Gln1020=)
c.3024G>A (p.Gln1008=)
c.2177-11359G>A (n.2177-11359G>A)
c.2291+742G>A (n.2291+742G>A)
c.2318+742G>A (n.2318+742G>A)
c.2203+5968G>A (n.2203+5968G>A)
n.4543-11359G>A
c.2220+5968G>A (n.2220+5968G>A)
c.3033G>A (p.Gln1011=)
c.2186-11359G>A (n.2186-11359G>A)
c.2431+602G>A (n.2431+602G>A)
c.783G>A (p.Gln261=)
c.1058-11359G>A (n.1058-11359G>A)
c.2129+602G>A
c.2592G>A (p.Gln864=)
c.3084G>A (p.Gln1028=)
c.3051G>A (p.Gln1017=)
13g.23340843_23340845delinsCTGCA2078643258SACSc.2185+12940_2185+12942delinsCAG (n.2185+12940_2185+12942delinsCAG)
c.3058_3060delinsCAG (p.Gln1020=)
c.3022_3024delinsCAG (p.Gln1008=)
c.2177-11361_2177-11359delinsCAG (n.2177-11361_2177-11359delinsCAG)
c.2291+740_2291+742delinsCAG (n.2291+740_2291+742delinsCAG)
c.2318+740_2318+742delinsCAG (n.2318+740_2318+742delinsCAG)
c.2203+5966_2203+5968delinsCAG (n.2203+5966_2203+5968delinsCAG)
n.4543-11361_4543-11359delinsCAG
c.2220+5966_2220+5968delinsCAG (n.2220+5966_2220+5968delinsCAG)
c.3031_3033delinsCAG (p.Gln1011=)
c.2186-11361_2186-11359delinsCAG (n.2186-11361_2186-11359delinsCAG)
c.2431+600_2431+602delinsCAG (n.2431+600_2431+602delinsCAG)
c.781_783delinsCAG (p.Gln261=)
c.1058-11361_1058-11359delinsCAG (n.1058-11361_1058-11359delinsCAG)
c.2129+600_2129+602delinsCAG
c.2590_2592delinsCAG (p.Gln864=)
c.3082_3084delinsCAG (p.Gln1028=)
c.3049_3051delinsCAG (p.Gln1017=)
13g.23340844T>ACA387536943SACSc.2185+12941A>T (n.2185+12941A>T)
c.3059A>T (p.Gln1020Leu)
c.3023A>T (p.Gln1008Leu)
c.2177-11360A>T (n.2177-11360A>T)
c.2291+741A>T (n.2291+741A>T)
c.2318+741A>T (n.2318+741A>T)
c.2203+5967A>T (n.2203+5967A>T)
n.4543-11360A>T
c.2220+5967A>T (n.2220+5967A>T)
c.3032A>T (p.Gln1011Leu)
c.2186-11360A>T (n.2186-11360A>T)
c.2431+601A>T (n.2431+601A>T)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.1058-11360A>T (n.1058-11360A>T)
c.2129+601A>T
c.2591A>T (p.Gln864Leu)
c.3083A>T (p.Gln1028Leu)
c.3050A>T (p.Gln1017Leu)
13g.23340844T>CCA387536944SACSc.2185+12941A>G (n.2185+12941A>G)
c.3059A>G (p.Gln1020Arg)
c.3023A>G (p.Gln1008Arg)
c.2177-11360A>G (n.2177-11360A>G)
c.2291+741A>G (n.2291+741A>G)
c.2318+741A>G (n.2318+741A>G)
c.2203+5967A>G (n.2203+5967A>G)
n.4543-11360A>G
c.2220+5967A>G (n.2220+5967A>G)
c.3032A>G (p.Gln1011Arg)
c.2186-11360A>G (n.2186-11360A>G)
c.2431+601A>G (n.2431+601A>G)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.1058-11360A>G (n.1058-11360A>G)
c.2129+601A>G
c.2591A>G (p.Gln864Arg)
c.3083A>G (p.Gln1028Arg)
c.3050A>G (p.Gln1017Arg)
13g.23340844T>GCA387536945SACSc.2185+12941A>C (n.2185+12941A>C)
c.3059A>C (p.Gln1020Pro)
c.3023A>C (p.Gln1008Pro)
c.2177-11360A>C (n.2177-11360A>C)
c.2291+741A>C (n.2291+741A>C)
c.2318+741A>C (n.2318+741A>C)
c.2203+5967A>C (n.2203+5967A>C)
n.4543-11360A>C
c.2220+5967A>C (n.2220+5967A>C)
c.3032A>C (p.Gln1011Pro)
c.2186-11360A>C (n.2186-11360A>C)
c.2431+601A>C (n.2431+601A>C)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.1058-11360A>C (n.1058-11360A>C)
c.2129+601A>C
c.2591A>C (p.Gln864Pro)
c.3083A>C (p.Gln1028Pro)
c.3050A>C (p.Gln1017Pro)
13g.23340847_23340848delCA6911575SACSc.2185+12940_2185+12941del (n.2185+12940_2185+12941del)
c.3058_3059del (p.Gln1020AlafsTer7)
c.3022_3023del (p.Gln1008AlafsTer7)
c.2177-11361_2177-11360del (n.2177-11361_2177-11360del)
c.2291+740_2291+741del (n.2291+740_2291+741del)
c.2318+740_2318+741del (n.2318+740_2318+741del)
c.2203+5966_2203+5967del (n.2203+5966_2203+5967del)
n.4543-11361_4543-11360del
c.2220+5966_2220+5967del (n.2220+5966_2220+5967del)
c.3031_3032del (p.Gln1011AlafsTer7)
c.2186-11361_2186-11360del (n.2186-11361_2186-11360del)
c.2431+600_2431+601del (n.2431+600_2431+601del)
c.781_782del (p.Gln261AlafsTer7)
c.1058-11361_1058-11360del (n.1058-11361_1058-11360del)
c.2129+600_2129+601del
c.2590_2591del (p.Gln864AlafsTer7)
c.3082_3083del (p.Gln1028AlafsTer7)
c.3049_3050del (p.Gln1017AlafsTer7)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23340845G>ACA387536946SACSc.2185+12940C>T (n.2185+12940C>T)
c.3058C>T (p.Gln1020Ter)
c.3022C>T (p.Gln1008Ter)
c.2177-11361C>T (n.2177-11361C>T)
c.2291+740C>T (n.2291+740C>T)
c.2318+740C>T (n.2318+740C>T)
c.2203+5966C>T (n.2203+5966C>T)
n.4543-11361C>T
c.2220+5966C>T (n.2220+5966C>T)
c.3031C>T (p.Gln1011Ter)
c.2186-11361C>T (n.2186-11361C>T)
c.2431+600C>T (n.2431+600C>T)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.1058-11361C>T (n.1058-11361C>T)
c.2129+600C>T
c.2590C>T (p.Gln864Ter)
c.3082C>T (p.Gln1028Ter)
c.3049C>T (p.Gln1017Ter)
13g.23340845G>CCA387536947SACSc.2185+12940C>G (n.2185+12940C>G)
c.3058C>G (p.Gln1020Glu)
c.3022C>G (p.Gln1008Glu)
c.2177-11361C>G (n.2177-11361C>G)
c.2291+740C>G (n.2291+740C>G)
c.2318+740C>G (n.2318+740C>G)
c.2203+5966C>G (n.2203+5966C>G)
n.4543-11361C>G
c.2220+5966C>G (n.2220+5966C>G)
c.3031C>G (p.Gln1011Glu)
c.2186-11361C>G (n.2186-11361C>G)
c.2431+600C>G (n.2431+600C>G)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.1058-11361C>G (n.1058-11361C>G)
c.2129+600C>G
c.2590C>G (p.Gln864Glu)
c.3082C>G (p.Gln1028Glu)
c.3049C>G (p.Gln1017Glu)
13g.23340845G>TCA387536948SACSc.2185+12940C>A (n.2185+12940C>A)
c.3058C>A (p.Gln1020Lys)
c.3022C>A (p.Gln1008Lys)
c.2177-11361C>A (n.2177-11361C>A)
c.2291+740C>A (n.2291+740C>A)
c.2318+740C>A (n.2318+740C>A)
c.2203+5966C>A (n.2203+5966C>A)
n.4543-11361C>A
c.2220+5966C>A (n.2220+5966C>A)
c.3031C>A (p.Gln1011Lys)
c.2186-11361C>A (n.2186-11361C>A)
c.2431+600C>A (n.2431+600C>A)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.1058-11361C>A (n.1058-11361C>A)
c.2129+600C>A
c.2590C>A (p.Gln864Lys)
c.3082C>A (p.Gln1028Lys)
c.3049C>A (p.Gln1017Lys)
13g.23340846T>ACA483163461SACSc.2185+12939A>T (n.2185+12939A>T)
c.3057A>T (p.Thr1019=)
c.3021A>T (p.Thr1007=)
c.2177-11362A>T (n.2177-11362A>T)
c.2291+739A>T (n.2291+739A>T)
c.2318+739A>T (n.2318+739A>T)
c.2203+5965A>T (n.2203+5965A>T)
n.4543-11362A>T
c.2220+5965A>T (n.2220+5965A>T)
c.3030A>T (p.Thr1010=)
c.2186-11362A>T (n.2186-11362A>T)
c.2431+599A>T (n.2431+599A>T)
c.780A>T (p.Thr260=)
c.1058-11362A>T (n.1058-11362A>T)
c.2129+599A>T
c.2589A>T (p.Thr863=)
c.3081A>T (p.Thr1027=)
c.3048A>T (p.Thr1016=)

Number of alleles fetched