Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340819A>CCA387536884SACSc.2185+12966T>G (n.2185+12966T>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4543-11338G>C
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 COSMIC
13g.23340822C>TCA483163440SACSc.2185+12963G>A (n.2185+12963G>A)
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c.804G>A (p.Glu268=)
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c.3105G>A (p.Glu1035=)
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 ClinVar
13g.23340823T>ACA387536894SACSc.2185+12962A>T (n.2185+12962A>T)
c.3080A>T (p.Glu1027Val)
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c.2203+5988A>T (n.2203+5988A>T)
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c.2220+5988A>T (n.2220+5988A>T)
c.3053A>T (p.Glu1018Val)
c.2186-11339A>T (n.2186-11339A>T)
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c.803A>T (p.Glu268Val)
c.1058-11339A>T (n.1058-11339A>T)
c.2129+622A>T
c.2612A>T (p.Glu871Val)
c.3104A>T (p.Glu1035Val)
c.3071A>T (p.Glu1024Val)
13g.23340823T>CCA387536895SACSc.2185+12962A>G (n.2185+12962A>G)
c.3080A>G (p.Glu1027Gly)
c.3044A>G (p.Glu1015Gly)
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c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
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c.803A>G (p.Glu268Gly)
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c.2129+622A>G
c.2612A>G (p.Glu871Gly)
c.3104A>G (p.Glu1035Gly)
c.3071A>G (p.Glu1024Gly)
13g.23340823T>GCA387536896SACSc.2185+12962A>C (n.2185+12962A>C)
c.3080A>C (p.Glu1027Ala)
c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
c.2177-11339A>C (n.2177-11339A>C)
c.2291+762A>C (n.2291+762A>C)
c.2318+762A>C (n.2318+762A>C)
c.2203+5988A>C (n.2203+5988A>C)
n.4543-11339A>C
c.2220+5988A>C (n.2220+5988A>C)
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
c.2186-11339A>C (n.2186-11339A>C)
c.2431+622A>C (n.2431+622A>C)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.1058-11339A>C (n.1058-11339A>C)
c.2129+622A>C
c.2612A>C (p.Glu871Ala)
c.3104A>C (p.Glu1035Ala)
c.3071A>C (p.Glu1024Ala)
13g.23340824C>ACA387536897SACSc.2185+12961G>T (n.2185+12961G>T)
c.3079G>T (p.Glu1027Ter)
c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.2177-11340G>T (n.2177-11340G>T)
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n.4543-11340G>T
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c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
c.2186-11340G>T (n.2186-11340G>T)
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c.802G>T (p.Glu268Ter)
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c.2129+621G>T
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 gnomAD v4
13g.23340824C=CA2078643217SACSc.2185+12961G= (n.2185+12961G=)
c.3079G= (p.Glu1027=)
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n.4543-11340G=
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c.802G= (p.Glu268=)
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c.2129+621G=
c.2611G= (p.Glu871=)
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c.3070G= (p.Glu1024=)
13g.23340824C>GCA387536898SACSc.2185+12961G>C (n.2185+12961G>C)
c.3079G>C (p.Glu1027Gln)
c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
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n.4543-11340G>C
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c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
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c.802G>C (p.Glu268Gln)
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 COSMIC COSMIC
13g.23340824C>TCA6911573SACSc.2185+12961G>A (n.2185+12961G>A)
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n.4543-11340G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340825A>CCA483163442SACSc.2185+12960T>G (n.2185+12960T>G)
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c.801T>C (p.Leu267=)
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c.2129+620T>C
c.2610T>C (p.Leu870=)
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c.3069T>C (p.Leu1023=)
13g.23340825A>TCA483163444SACSc.2185+12960T>A (n.2185+12960T>A)
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c.3051T>A (p.Leu1017=)
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c.2129+620T>A
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c.3069T>A (p.Leu1023=)
13g.23340826A>CCA387536899SACSc.2185+12959T>G (n.2185+12959T>G)
c.3077T>G (p.Leu1026Arg)
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c.2203+5985T>C (n.2203+5985T>C)
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c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.1058-11342T>C (n.1058-11342T>C)
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c.800T>A (p.Leu267His)
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13g.23340827G>ACA387536902SACSc.2185+12958C>T (n.2185+12958C>T)
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n.4543-11343C>T
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c.799C>T (p.Leu267Phe)
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13g.23340827G>CCA387536903SACSc.2185+12958C>G (n.2185+12958C>G)
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c.2129+618C>G
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13g.23340827G>TCA387536904SACSc.2185+12958C>A (n.2185+12958C>A)
c.3076C>A (p.Leu1026Ile)
c.3040C>A (p.Leu1014Ile)
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n.4543-11343C>A
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c.3049C>A (p.Leu1017Ile)
c.2186-11343C>A (n.2186-11343C>A)
c.2431+618C>A (n.2431+618C>A)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
c.1058-11343C>A (n.1058-11343C>A)
c.2129+618C>A
c.2608C>A (p.Leu870Ile)
c.3100C>A (p.Leu1034Ile)
c.3067C>A (p.Leu1023Ile)
13g.23340828G>ACA483163447SACSc.2185+12957C>T (n.2185+12957C>T)
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n.4543-11344C>T
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c.798C>T (p.Val266=)
c.1058-11344C>T (n.1058-11344C>T)
c.2129+617C>T
c.2607C>T (p.Val869=)
c.3099C>T (p.Val1033=)
c.3066C>T (p.Val1022=)
 gnomAD v4
13g.23340828G>CCA483163448SACSc.2185+12957C>G (n.2185+12957C>G)
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c.2177-11344C>G (n.2177-11344C>G)
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n.4543-11344C>G
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c.3048C>G (p.Val1016=)
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c.798C>G (p.Val266=)
c.1058-11344C>G (n.1058-11344C>G)
c.2129+617C>G
c.2607C>G (p.Val869=)
c.3099C>G (p.Val1033=)
c.3066C>G (p.Val1022=)
13g.23340828G>TCA483163449SACSc.2185+12957C>A (n.2185+12957C>A)
c.3075C>A (p.Val1025=)
c.3039C>A (p.Val1013=)
c.2177-11344C>A (n.2177-11344C>A)
c.2291+757C>A (n.2291+757C>A)
c.2318+757C>A (n.2318+757C>A)
c.2203+5983C>A (n.2203+5983C>A)
n.4543-11344C>A
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c.3048C>A (p.Val1016=)
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c.2431+617C>A (n.2431+617C>A)
c.798C>A (p.Val266=)
c.1058-11344C>A (n.1058-11344C>A)
c.2129+617C>A
c.2607C>A (p.Val869=)
c.3099C>A (p.Val1033=)
c.3066C>A (p.Val1022=)
13g.23340829A=CA2078643219SACSc.2185+12956T= (n.2185+12956T=)
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c.2220+5982T= (n.2220+5982T=)
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c.797T= (p.Val266=)
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c.2606T= (p.Val869=)
c.3098T= (p.Val1033=)
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13g.23340829A>CCA387536907SACSc.2185+12956T>G (n.2185+12956T>G)
c.3074T>G (p.Val1025Gly)
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c.3094T>G (p.Trp1032Gly)
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13g.23340833A>GCA387536917SACSc.2185+12952T>C (n.2185+12952T>C)
c.3070T>C (p.Trp1024Arg)
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c.2318+752T>C (n.2318+752T>C)
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n.4543-11349T>C
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c.2431+612T>C (n.2431+612T>C)
c.793T>C (p.Trp265Arg)
c.1058-11349T>C (n.1058-11349T>C)
c.2129+612T>C
c.2602T>C (p.Trp868Arg)
c.3094T>C (p.Trp1032Arg)
c.3061T>C (p.Trp1021Arg)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched