Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23340816T>A | CA483163435 | SACS | c.2185+12969A>T (n.2185+12969A>T) c.3087A>T (p.Leu1029=) c.3051A>T (p.Leu1017=) c.2177-11332A>T (n.2177-11332A>T) c.2291+769A>T (n.2291+769A>T) c.2318+769A>T (n.2318+769A>T) c.2203+5995A>T (n.2203+5995A>T) n.4543-11332A>T c.2220+5995A>T (n.2220+5995A>T) c.3060A>T (p.Leu1020=) c.2186-11332A>T (n.2186-11332A>T) c.2431+629A>T (n.2431+629A>T) c.810A>T (p.Leu270=) c.1058-11332A>T (n.1058-11332A>T) c.2129+629A>T c.2619A>T (p.Leu873=) c.3111A>T (p.Leu1037=) c.3078A>T (p.Leu1026=) | |
13 | g.23340816T>C | CA6911572 | SACS | c.2185+12969A>G (n.2185+12969A>G) c.3087A>G (p.Leu1029=) c.3051A>G (p.Leu1017=) c.2177-11332A>G (n.2177-11332A>G) c.2291+769A>G (n.2291+769A>G) c.2318+769A>G (n.2318+769A>G) c.2203+5995A>G (n.2203+5995A>G) n.4543-11332A>G c.2220+5995A>G (n.2220+5995A>G) c.3060A>G (p.Leu1020=) c.2186-11332A>G (n.2186-11332A>G) c.2431+629A>G (n.2431+629A>G) c.810A>G (p.Leu270=) c.1058-11332A>G (n.1058-11332A>G) c.2129+629A>G c.2619A>G (p.Leu873=) c.3111A>G (p.Leu1037=) c.3078A>G (p.Leu1026=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340816T>G | CA483163436 | SACS | c.2185+12969A>C (n.2185+12969A>C) c.3087A>C (p.Leu1029=) c.3051A>C (p.Leu1017=) c.2177-11332A>C (n.2177-11332A>C) c.2291+769A>C (n.2291+769A>C) c.2318+769A>C (n.2318+769A>C) c.2203+5995A>C (n.2203+5995A>C) n.4543-11332A>C c.2220+5995A>C (n.2220+5995A>C) c.3060A>C (p.Leu1020=) c.2186-11332A>C (n.2186-11332A>C) c.2431+629A>C (n.2431+629A>C) c.810A>C (p.Leu270=) c.1058-11332A>C (n.1058-11332A>C) c.2129+629A>C c.2619A>C (p.Leu873=) c.3111A>C (p.Leu1037=) c.3078A>C (p.Leu1026=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340816T= | CA2078643204 | SACS | c.2185+12969A= (n.2185+12969A=) c.3087A= (p.Leu1029=) c.3051A= (p.Leu1017=) c.2177-11332A= (n.2177-11332A=) c.2291+769A= (n.2291+769A=) c.2318+769A= (n.2318+769A=) c.2203+5995A= (n.2203+5995A=) n.4543-11332A= c.2220+5995A= (n.2220+5995A=) c.3060A= (p.Leu1020=) c.2186-11332A= (n.2186-11332A=) c.2431+629A= (n.2431+629A=) c.810A= (p.Leu270=) c.1058-11332A= (n.1058-11332A=) c.2129+629A= c.2619A= (p.Leu873=) c.3111A= (p.Leu1037=) c.3078A= (p.Leu1026=) | |
13 | g.23340817A>C | CA387536879 | SACS | c.2185+12968T>G (n.2185+12968T>G) c.3086T>G (p.Leu1029Arg) c.3050T>G (p.Leu1017Arg) c.2177-11333T>G (n.2177-11333T>G) c.2291+768T>G (n.2291+768T>G) c.2318+768T>G (n.2318+768T>G) c.2203+5994T>G (n.2203+5994T>G) n.4543-11333T>G c.2220+5994T>G (n.2220+5994T>G) c.3059T>G (p.Leu1020Arg) c.2186-11333T>G (n.2186-11333T>G) c.2431+628T>G (n.2431+628T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.1058-11333T>G (n.1058-11333T>G) c.2129+628T>G c.2618T>G (p.Leu873Arg) c.3110T>G (p.Leu1037Arg) c.3077T>G (p.Leu1026Arg) | |
13 | g.23340817A>G | CA387536880 | SACS | c.2185+12968T>C (n.2185+12968T>C) c.3086T>C (p.Leu1029Pro) c.3050T>C (p.Leu1017Pro) c.2177-11333T>C (n.2177-11333T>C) c.2291+768T>C (n.2291+768T>C) c.2318+768T>C (n.2318+768T>C) c.2203+5994T>C (n.2203+5994T>C) n.4543-11333T>C c.2220+5994T>C (n.2220+5994T>C) c.3059T>C (p.Leu1020Pro) c.2186-11333T>C (n.2186-11333T>C) c.2431+628T>C (n.2431+628T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.1058-11333T>C (n.1058-11333T>C) c.2129+628T>C c.2618T>C (p.Leu873Pro) c.3110T>C (p.Leu1037Pro) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) | |
13 | g.23340817A>T | CA387536881 | SACS | c.2185+12968T>A (n.2185+12968T>A) c.3086T>A (p.Leu1029Gln) c.3050T>A (p.Leu1017Gln) c.2177-11333T>A (n.2177-11333T>A) c.2291+768T>A (n.2291+768T>A) c.2318+768T>A (n.2318+768T>A) c.2203+5994T>A (n.2203+5994T>A) n.4543-11333T>A c.2220+5994T>A (n.2220+5994T>A) c.3059T>A (p.Leu1020Gln) c.2186-11333T>A (n.2186-11333T>A) c.2431+628T>A (n.2431+628T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.1058-11333T>A (n.1058-11333T>A) c.2129+628T>A c.2618T>A (p.Leu873Gln) c.3110T>A (p.Leu1037Gln) c.3077T>A (p.Leu1026Gln) | |
13 | g.23340817dup | CA1139663009 | SACS | c.2185+12968dup (n.2185+12968dup) c.3086dup (p.Ser1030IlefsTer4) c.3050dup (p.Ser1018IlefsTer4) c.2177-11333dup (n.2177-11333dup) c.2291+768dup (n.2291+768dup) c.2318+768dup (n.2318+768dup) c.2203+5994dup (n.2203+5994dup) n.4543-11333dup c.2220+5994dup (n.2220+5994dup) c.3059dup (p.Ser1021IlefsTer4) c.2186-11333dup (n.2186-11333dup) c.2431+628dup (n.2431+628dup) c.809dup (p.Ser271IlefsTer4) c.1058-11333dup (n.1058-11333dup) c.2129+628dup c.2618dup (p.Ser874IlefsTer4) c.3110dup (p.Ser1038IlefsTer4) c.3077dup (p.Ser1027IlefsTer4) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340818G>A | CA483163437 | SACS | c.2185+12967C>T (n.2185+12967C>T) c.3085C>T (p.Leu1029=) c.3049C>T (p.Leu1017=) c.2177-11334C>T (n.2177-11334C>T) c.2291+767C>T (n.2291+767C>T) c.2318+767C>T (n.2318+767C>T) c.2203+5993C>T (n.2203+5993C>T) n.4543-11334C>T c.2220+5993C>T (n.2220+5993C>T) c.3058C>T (p.Leu1020=) c.2186-11334C>T (n.2186-11334C>T) c.2431+627C>T (n.2431+627C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.1058-11334C>T (n.1058-11334C>T) c.2129+627C>T c.2617C>T (p.Leu873=) c.3109C>T (p.Leu1037=) c.3076C>T (p.Leu1026=) | |
13 | g.23340818G>C | CA387536883 | SACS | c.2185+12967C>G (n.2185+12967C>G) c.3085C>G (p.Leu1029Val) c.3049C>G (p.Leu1017Val) c.2177-11334C>G (n.2177-11334C>G) c.2291+767C>G (n.2291+767C>G) c.2318+767C>G (n.2318+767C>G) c.2203+5993C>G (n.2203+5993C>G) n.4543-11334C>G c.2220+5993C>G (n.2220+5993C>G) c.3058C>G (p.Leu1020Val) c.2186-11334C>G (n.2186-11334C>G) c.2431+627C>G (n.2431+627C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.1058-11334C>G (n.1058-11334C>G) c.2129+627C>G c.2617C>G (p.Leu873Val) c.3109C>G (p.Leu1037Val) c.3076C>G (p.Leu1026Val) | |
13 | g.23340818G>T | CA387536882 | SACS | c.2185+12967C>A (n.2185+12967C>A) c.3085C>A (p.Leu1029Ile) c.3049C>A (p.Leu1017Ile) c.2177-11334C>A (n.2177-11334C>A) c.2291+767C>A (n.2291+767C>A) c.2318+767C>A (n.2318+767C>A) c.2203+5993C>A (n.2203+5993C>A) n.4543-11334C>A c.2220+5993C>A (n.2220+5993C>A) c.3058C>A (p.Leu1020Ile) c.2186-11334C>A (n.2186-11334C>A) c.2431+627C>A (n.2431+627C>A) c.808C>A (p.Leu270Ile) c.1058-11334C>A (n.1058-11334C>A) c.2129+627C>A c.2617C>A (p.Leu873Ile) c.3109C>A (p.Leu1037Ile) c.3076C>A (p.Leu1026Ile) | |
13 | g.23340819A>C | CA387536884 | SACS | c.2185+12966T>G (n.2185+12966T>G) c.3084T>G (p.Asn1028Lys) c.3048T>G (p.Asn1016Lys) c.2177-11335T>G (n.2177-11335T>G) c.2291+766T>G (n.2291+766T>G) c.2318+766T>G (n.2318+766T>G) c.2203+5992T>G (n.2203+5992T>G) n.4543-11335T>G c.2220+5992T>G (n.2220+5992T>G) c.3057T>G (p.Asn1019Lys) c.2186-11335T>G (n.2186-11335T>G) c.2431+626T>G (n.2431+626T>G) c.807T>G (p.Asn269Lys) c.1058-11335T>G (n.1058-11335T>G) c.2129+626T>G c.2616T>G (p.Asn872Lys) c.3108T>G (p.Asn1036Lys) c.3075T>G (p.Asn1025Lys) | |
13 | g.23340819A>G | CA483163438 | SACS | c.2185+12966T>C (n.2185+12966T>C) c.3084T>C (p.Asn1028=) c.3048T>C (p.Asn1016=) c.2177-11335T>C (n.2177-11335T>C) c.2291+766T>C (n.2291+766T>C) c.2318+766T>C (n.2318+766T>C) c.2203+5992T>C (n.2203+5992T>C) n.4543-11335T>C c.2220+5992T>C (n.2220+5992T>C) c.3057T>C (p.Asn1019=) c.2186-11335T>C (n.2186-11335T>C) c.2431+626T>C (n.2431+626T>C) c.807T>C (p.Asn269=) c.1058-11335T>C (n.1058-11335T>C) c.2129+626T>C c.2616T>C (p.Asn872=) c.3108T>C (p.Asn1036=) c.3075T>C (p.Asn1025=) | dbSNP |
13 | g.23340819A>T | CA387536885 | SACS | c.2185+12966T>A (n.2185+12966T>A) c.3084T>A (p.Asn1028Lys) c.3048T>A (p.Asn1016Lys) c.2177-11335T>A (n.2177-11335T>A) c.2291+766T>A (n.2291+766T>A) c.2318+766T>A (n.2318+766T>A) c.2203+5992T>A (n.2203+5992T>A) n.4543-11335T>A c.2220+5992T>A (n.2220+5992T>A) c.3057T>A (p.Asn1019Lys) c.2186-11335T>A (n.2186-11335T>A) c.2431+626T>A (n.2431+626T>A) c.807T>A (p.Asn269Lys) c.1058-11335T>A (n.1058-11335T>A) c.2129+626T>A c.2616T>A (p.Asn872Lys) c.3108T>A (p.Asn1036Lys) c.3075T>A (p.Asn1025Lys) | |
13 | g.23340820T>A | CA387536886 | SACS | c.2185+12965A>T (n.2185+12965A>T) c.3083A>T (p.Asn1028Ile) c.3047A>T (p.Asn1016Ile) c.2177-11336A>T (n.2177-11336A>T) c.2291+765A>T (n.2291+765A>T) c.2318+765A>T (n.2318+765A>T) c.2203+5991A>T (n.2203+5991A>T) n.4543-11336A>T c.2220+5991A>T (n.2220+5991A>T) c.3056A>T (p.Asn1019Ile) c.2186-11336A>T (n.2186-11336A>T) c.2431+625A>T (n.2431+625A>T) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.1058-11336A>T (n.1058-11336A>T) c.2129+625A>T c.2615A>T (p.Asn872Ile) c.3107A>T (p.Asn1036Ile) c.3074A>T (p.Asn1025Ile) | |
13 | g.23340820T>C | CA387536887 | SACS | c.2185+12965A>G (n.2185+12965A>G) c.3083A>G (p.Asn1028Ser) c.3047A>G (p.Asn1016Ser) c.2177-11336A>G (n.2177-11336A>G) c.2291+765A>G (n.2291+765A>G) c.2318+765A>G (n.2318+765A>G) c.2203+5991A>G (n.2203+5991A>G) n.4543-11336A>G c.2220+5991A>G (n.2220+5991A>G) c.3056A>G (p.Asn1019Ser) c.2186-11336A>G (n.2186-11336A>G) c.2431+625A>G (n.2431+625A>G) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.1058-11336A>G (n.1058-11336A>G) c.2129+625A>G c.2615A>G (p.Asn872Ser) c.3107A>G (p.Asn1036Ser) c.3074A>G (p.Asn1025Ser) | |
13 | g.23340820T>G | CA387536888 | SACS | c.2185+12965A>C (n.2185+12965A>C) c.3083A>C (p.Asn1028Thr) c.3047A>C (p.Asn1016Thr) c.2177-11336A>C (n.2177-11336A>C) c.2291+765A>C (n.2291+765A>C) c.2318+765A>C (n.2318+765A>C) c.2203+5991A>C (n.2203+5991A>C) n.4543-11336A>C c.2220+5991A>C (n.2220+5991A>C) c.3056A>C (p.Asn1019Thr) c.2186-11336A>C (n.2186-11336A>C) c.2431+625A>C (n.2431+625A>C) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.1058-11336A>C (n.1058-11336A>C) c.2129+625A>C c.2615A>C (p.Asn872Thr) c.3107A>C (p.Asn1036Thr) c.3074A>C (p.Asn1025Thr) | |
13 | g.23340821T>A | CA387536889 | SACS | c.2185+12964A>T (n.2185+12964A>T) c.3082A>T (p.Asn1028Tyr) c.3046A>T (p.Asn1016Tyr) c.2177-11337A>T (n.2177-11337A>T) c.2291+764A>T (n.2291+764A>T) c.2318+764A>T (n.2318+764A>T) c.2203+5990A>T (n.2203+5990A>T) n.4543-11337A>T c.2220+5990A>T (n.2220+5990A>T) c.3055A>T (p.Asn1019Tyr) c.2186-11337A>T (n.2186-11337A>T) c.2431+624A>T (n.2431+624A>T) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.1058-11337A>T (n.1058-11337A>T) c.2129+624A>T c.2614A>T (p.Asn872Tyr) c.3106A>T (p.Asn1036Tyr) c.3073A>T (p.Asn1025Tyr) | |
13 | g.23340821T>C | CA387536890 | SACS | c.2185+12964A>G (n.2185+12964A>G) c.3082A>G (p.Asn1028Asp) c.3046A>G (p.Asn1016Asp) c.2177-11337A>G (n.2177-11337A>G) c.2291+764A>G (n.2291+764A>G) c.2318+764A>G (n.2318+764A>G) c.2203+5990A>G (n.2203+5990A>G) n.4543-11337A>G c.2220+5990A>G (n.2220+5990A>G) c.3055A>G (p.Asn1019Asp) c.2186-11337A>G (n.2186-11337A>G) c.2431+624A>G (n.2431+624A>G) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.1058-11337A>G (n.1058-11337A>G) c.2129+624A>G c.2614A>G (p.Asn872Asp) c.3106A>G (p.Asn1036Asp) c.3073A>G (p.Asn1025Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340821T>G | CA387536891 | SACS | c.2185+12964A>C (n.2185+12964A>C) c.3082A>C (p.Asn1028His) c.3046A>C (p.Asn1016His) c.2177-11337A>C (n.2177-11337A>C) c.2291+764A>C (n.2291+764A>C) c.2318+764A>C (n.2318+764A>C) c.2203+5990A>C (n.2203+5990A>C) n.4543-11337A>C c.2220+5990A>C (n.2220+5990A>C) c.3055A>C (p.Asn1019His) c.2186-11337A>C (n.2186-11337A>C) c.2431+624A>C (n.2431+624A>C) c.805A>C (p.Asn269His) c.1058-11337A>C (n.1058-11337A>C) c.2129+624A>C c.2614A>C (p.Asn872His) c.3106A>C (p.Asn1036His) c.3073A>C (p.Asn1025His) | |
13 | g.23340821T= | CA2078643214 | SACS | c.2185+12964A= (n.2185+12964A=) c.3082A= (p.Asn1028=) c.3046A= (p.Asn1016=) c.2177-11337A= (n.2177-11337A=) c.2291+764A= (n.2291+764A=) c.2318+764A= (n.2318+764A=) c.2203+5990A= (n.2203+5990A=) n.4543-11337A= c.2220+5990A= (n.2220+5990A=) c.3055A= (p.Asn1019=) c.2186-11337A= (n.2186-11337A=) c.2431+624A= (n.2431+624A=) c.805A= (p.Asn269=) c.1058-11337A= (n.1058-11337A=) c.2129+624A= c.2614A= (p.Asn872=) c.3106A= (p.Asn1036=) c.3073A= (p.Asn1025=) | |
13 | g.23340822C>A | CA387536892 | SACS | c.2185+12963G>T (n.2185+12963G>T) c.3081G>T (p.Glu1027Asp) c.3045G>T (p.Glu1015Asp) c.2177-11338G>T (n.2177-11338G>T) c.2291+763G>T (n.2291+763G>T) c.2318+763G>T (n.2318+763G>T) c.2203+5989G>T (n.2203+5989G>T) n.4543-11338G>T c.2220+5989G>T (n.2220+5989G>T) c.3054G>T (p.Glu1018Asp) c.2186-11338G>T (n.2186-11338G>T) c.2431+623G>T (n.2431+623G>T) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.1058-11338G>T (n.1058-11338G>T) c.2129+623G>T c.2613G>T (p.Glu871Asp) c.3105G>T (p.Glu1035Asp) c.3072G>T (p.Glu1024Asp) | |
13 | g.23340822C>G | CA387536893 | SACS | c.2185+12963G>C (n.2185+12963G>C) c.3081G>C (p.Glu1027Asp) c.3045G>C (p.Glu1015Asp) c.2177-11338G>C (n.2177-11338G>C) c.2291+763G>C (n.2291+763G>C) c.2318+763G>C (n.2318+763G>C) c.2203+5989G>C (n.2203+5989G>C) n.4543-11338G>C c.2220+5989G>C (n.2220+5989G>C) c.3054G>C (p.Glu1018Asp) c.2186-11338G>C (n.2186-11338G>C) c.2431+623G>C (n.2431+623G>C) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.1058-11338G>C (n.1058-11338G>C) c.2129+623G>C c.2613G>C (p.Glu871Asp) c.3105G>C (p.Glu1035Asp) c.3072G>C (p.Glu1024Asp) | COSMIC |
13 | g.23340822C>T | CA483163440 | SACS | c.2185+12963G>A (n.2185+12963G>A) c.3081G>A (p.Glu1027=) c.3045G>A (p.Glu1015=) c.2177-11338G>A (n.2177-11338G>A) c.2291+763G>A (n.2291+763G>A) c.2318+763G>A (n.2318+763G>A) c.2203+5989G>A (n.2203+5989G>A) n.4543-11338G>A c.2220+5989G>A (n.2220+5989G>A) c.3054G>A (p.Glu1018=) c.2186-11338G>A (n.2186-11338G>A) c.2431+623G>A (n.2431+623G>A) c.804G>A (p.Glu268=) c.1058-11338G>A (n.1058-11338G>A) c.2129+623G>A c.2613G>A (p.Glu871=) c.3105G>A (p.Glu1035=) c.3072G>A (p.Glu1024=) | ClinVar |
13 | g.23340823T>A | CA387536894 | SACS | c.2185+12962A>T (n.2185+12962A>T) c.3080A>T (p.Glu1027Val) c.3044A>T (p.Glu1015Val) c.2177-11339A>T (n.2177-11339A>T) c.2291+762A>T (n.2291+762A>T) c.2318+762A>T (n.2318+762A>T) c.2203+5988A>T (n.2203+5988A>T) n.4543-11339A>T c.2220+5988A>T (n.2220+5988A>T) c.3053A>T (p.Glu1018Val) c.2186-11339A>T (n.2186-11339A>T) c.2431+622A>T (n.2431+622A>T) c.803A>T (p.Glu268Val) c.1058-11339A>T (n.1058-11339A>T) c.2129+622A>T c.2612A>T (p.Glu871Val) c.3104A>T (p.Glu1035Val) c.3071A>T (p.Glu1024Val) | |
13 | g.23340823T>C | CA387536895 | SACS | c.2185+12962A>G (n.2185+12962A>G) c.3080A>G (p.Glu1027Gly) c.3044A>G (p.Glu1015Gly) c.2177-11339A>G (n.2177-11339A>G) c.2291+762A>G (n.2291+762A>G) c.2318+762A>G (n.2318+762A>G) c.2203+5988A>G (n.2203+5988A>G) n.4543-11339A>G c.2220+5988A>G (n.2220+5988A>G) c.3053A>G (p.Glu1018Gly) c.2186-11339A>G (n.2186-11339A>G) c.2431+622A>G (n.2431+622A>G) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.1058-11339A>G (n.1058-11339A>G) c.2129+622A>G c.2612A>G (p.Glu871Gly) c.3104A>G (p.Glu1035Gly) c.3071A>G (p.Glu1024Gly) | |
13 | g.23340823T>G | CA387536896 | SACS | c.2185+12962A>C (n.2185+12962A>C) c.3080A>C (p.Glu1027Ala) c.3044A>C (p.Glu1015Ala) c.2177-11339A>C (n.2177-11339A>C) c.2291+762A>C (n.2291+762A>C) c.2318+762A>C (n.2318+762A>C) c.2203+5988A>C (n.2203+5988A>C) n.4543-11339A>C c.2220+5988A>C (n.2220+5988A>C) c.3053A>C (p.Glu1018Ala) c.2186-11339A>C (n.2186-11339A>C) c.2431+622A>C (n.2431+622A>C) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.1058-11339A>C (n.1058-11339A>C) c.2129+622A>C c.2612A>C (p.Glu871Ala) c.3104A>C (p.Glu1035Ala) c.3071A>C (p.Glu1024Ala) | |
13 | g.23340824C>A | CA387536897 | SACS | c.2185+12961G>T (n.2185+12961G>T) c.3079G>T (p.Glu1027Ter) c.3043G>T (p.Glu1015Ter) c.2177-11340G>T (n.2177-11340G>T) c.2291+761G>T (n.2291+761G>T) c.2318+761G>T (n.2318+761G>T) c.2203+5987G>T (n.2203+5987G>T) n.4543-11340G>T c.2220+5987G>T (n.2220+5987G>T) c.3052G>T (p.Glu1018Ter) c.2186-11340G>T (n.2186-11340G>T) c.2431+621G>T (n.2431+621G>T) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.1058-11340G>T (n.1058-11340G>T) c.2129+621G>T c.2611G>T (p.Glu871Ter) c.3103G>T (p.Glu1035Ter) c.3070G>T (p.Glu1024Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23340824C= | CA2078643217 | SACS | c.2185+12961G= (n.2185+12961G=) c.3079G= (p.Glu1027=) c.3043G= (p.Glu1015=) c.2177-11340G= (n.2177-11340G=) c.2291+761G= (n.2291+761G=) c.2318+761G= (n.2318+761G=) c.2203+5987G= (n.2203+5987G=) n.4543-11340G= c.2220+5987G= (n.2220+5987G=) c.3052G= (p.Glu1018=) c.2186-11340G= (n.2186-11340G=) c.2431+621G= (n.2431+621G=) c.802G= (p.Glu268=) c.1058-11340G= (n.1058-11340G=) c.2129+621G= c.2611G= (p.Glu871=) c.3103G= (p.Glu1035=) c.3070G= (p.Glu1024=) | |
13 | g.23340824C>G | CA387536898 | SACS | c.2185+12961G>C (n.2185+12961G>C) c.3079G>C (p.Glu1027Gln) c.3043G>C (p.Glu1015Gln) c.2177-11340G>C (n.2177-11340G>C) c.2291+761G>C (n.2291+761G>C) c.2318+761G>C (n.2318+761G>C) c.2203+5987G>C (n.2203+5987G>C) n.4543-11340G>C c.2220+5987G>C (n.2220+5987G>C) c.3052G>C (p.Glu1018Gln) c.2186-11340G>C (n.2186-11340G>C) c.2431+621G>C (n.2431+621G>C) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.1058-11340G>C (n.1058-11340G>C) c.2129+621G>C c.2611G>C (p.Glu871Gln) c.3103G>C (p.Glu1035Gln) c.3070G>C (p.Glu1024Gln) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23340824C>T | CA6911573 | SACS | c.2185+12961G>A (n.2185+12961G>A) c.3079G>A (p.Glu1027Lys) c.3043G>A (p.Glu1015Lys) c.2177-11340G>A (n.2177-11340G>A) c.2291+761G>A (n.2291+761G>A) c.2318+761G>A (n.2318+761G>A) c.2203+5987G>A (n.2203+5987G>A) n.4543-11340G>A c.2220+5987G>A (n.2220+5987G>A) c.3052G>A (p.Glu1018Lys) c.2186-11340G>A (n.2186-11340G>A) c.2431+621G>A (n.2431+621G>A) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.1058-11340G>A (n.1058-11340G>A) c.2129+621G>A c.2611G>A (p.Glu871Lys) c.3103G>A (p.Glu1035Lys) c.3070G>A (p.Glu1024Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340825A>C | CA483163442 | SACS | c.2185+12960T>G (n.2185+12960T>G) c.3078T>G (p.Leu1026=) c.3042T>G (p.Leu1014=) c.2177-11341T>G (n.2177-11341T>G) c.2291+760T>G (n.2291+760T>G) c.2318+760T>G (n.2318+760T>G) c.2203+5986T>G (n.2203+5986T>G) n.4543-11341T>G c.2220+5986T>G (n.2220+5986T>G) c.3051T>G (p.Leu1017=) c.2186-11341T>G (n.2186-11341T>G) c.2431+620T>G (n.2431+620T>G) c.801T>G (p.Leu267=) c.1058-11341T>G (n.1058-11341T>G) c.2129+620T>G c.2610T>G (p.Leu870=) c.3102T>G (p.Leu1034=) c.3069T>G (p.Leu1023=) | |
13 | g.23340825A>G | CA483163443 | SACS | c.2185+12960T>C (n.2185+12960T>C) c.3078T>C (p.Leu1026=) c.3042T>C (p.Leu1014=) c.2177-11341T>C (n.2177-11341T>C) c.2291+760T>C (n.2291+760T>C) c.2318+760T>C (n.2318+760T>C) c.2203+5986T>C (n.2203+5986T>C) n.4543-11341T>C c.2220+5986T>C (n.2220+5986T>C) c.3051T>C (p.Leu1017=) c.2186-11341T>C (n.2186-11341T>C) c.2431+620T>C (n.2431+620T>C) c.801T>C (p.Leu267=) c.1058-11341T>C (n.1058-11341T>C) c.2129+620T>C c.2610T>C (p.Leu870=) c.3102T>C (p.Leu1034=) c.3069T>C (p.Leu1023=) | |
13 | g.23340825A>T | CA483163444 | SACS | c.2185+12960T>A (n.2185+12960T>A) c.3078T>A (p.Leu1026=) c.3042T>A (p.Leu1014=) c.2177-11341T>A (n.2177-11341T>A) c.2291+760T>A (n.2291+760T>A) c.2318+760T>A (n.2318+760T>A) c.2203+5986T>A (n.2203+5986T>A) n.4543-11341T>A c.2220+5986T>A (n.2220+5986T>A) c.3051T>A (p.Leu1017=) c.2186-11341T>A (n.2186-11341T>A) c.2431+620T>A (n.2431+620T>A) c.801T>A (p.Leu267=) c.1058-11341T>A (n.1058-11341T>A) c.2129+620T>A c.2610T>A (p.Leu870=) c.3102T>A (p.Leu1034=) c.3069T>A (p.Leu1023=) | |
13 | g.23340826A>C | CA387536899 | SACS | c.2185+12959T>G (n.2185+12959T>G) c.3077T>G (p.Leu1026Arg) c.3041T>G (p.Leu1014Arg) c.2177-11342T>G (n.2177-11342T>G) c.2291+759T>G (n.2291+759T>G) c.2318+759T>G (n.2318+759T>G) c.2203+5985T>G (n.2203+5985T>G) n.4543-11342T>G c.2220+5985T>G (n.2220+5985T>G) c.3050T>G (p.Leu1017Arg) c.2186-11342T>G (n.2186-11342T>G) c.2431+619T>G (n.2431+619T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.1058-11342T>G (n.1058-11342T>G) c.2129+619T>G c.2609T>G (p.Leu870Arg) c.3101T>G (p.Leu1034Arg) c.3068T>G (p.Leu1023Arg) | |
13 | g.23340826A>G | CA387536900 | SACS | c.2185+12959T>C (n.2185+12959T>C) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) c.3041T>C (p.Leu1014Pro) c.2177-11342T>C (n.2177-11342T>C) c.2291+759T>C (n.2291+759T>C) c.2318+759T>C (n.2318+759T>C) c.2203+5985T>C (n.2203+5985T>C) n.4543-11342T>C c.2220+5985T>C (n.2220+5985T>C) c.3050T>C (p.Leu1017Pro) c.2186-11342T>C (n.2186-11342T>C) c.2431+619T>C (n.2431+619T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.1058-11342T>C (n.1058-11342T>C) c.2129+619T>C c.2609T>C (p.Leu870Pro) c.3101T>C (p.Leu1034Pro) c.3068T>C (p.Leu1023Pro) | |
13 | g.23340826A>T | CA387536901 | SACS | c.2185+12959T>A (n.2185+12959T>A) c.3077T>A (p.Leu1026His) c.3041T>A (p.Leu1014His) c.2177-11342T>A (n.2177-11342T>A) c.2291+759T>A (n.2291+759T>A) c.2318+759T>A (n.2318+759T>A) c.2203+5985T>A (n.2203+5985T>A) n.4543-11342T>A c.2220+5985T>A (n.2220+5985T>A) c.3050T>A (p.Leu1017His) c.2186-11342T>A (n.2186-11342T>A) c.2431+619T>A (n.2431+619T>A) c.800T>A (p.Leu267His) c.1058-11342T>A (n.1058-11342T>A) c.2129+619T>A c.2609T>A (p.Leu870His) c.3101T>A (p.Leu1034His) c.3068T>A (p.Leu1023His) | |
13 | g.23340827G>A | CA387536902 | SACS | c.2185+12958C>T (n.2185+12958C>T) c.3076C>T (p.Leu1026Phe) c.3040C>T (p.Leu1014Phe) c.2177-11343C>T (n.2177-11343C>T) c.2291+758C>T (n.2291+758C>T) c.2318+758C>T (n.2318+758C>T) c.2203+5984C>T (n.2203+5984C>T) n.4543-11343C>T c.2220+5984C>T (n.2220+5984C>T) c.3049C>T (p.Leu1017Phe) c.2186-11343C>T (n.2186-11343C>T) c.2431+618C>T (n.2431+618C>T) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.1058-11343C>T (n.1058-11343C>T) c.2129+618C>T c.2608C>T (p.Leu870Phe) c.3100C>T (p.Leu1034Phe) c.3067C>T (p.Leu1023Phe) | |
13 | g.23340827G>C | CA387536903 | SACS | c.2185+12958C>G (n.2185+12958C>G) c.3076C>G (p.Leu1026Val) c.3040C>G (p.Leu1014Val) c.2177-11343C>G (n.2177-11343C>G) c.2291+758C>G (n.2291+758C>G) c.2318+758C>G (n.2318+758C>G) c.2203+5984C>G (n.2203+5984C>G) n.4543-11343C>G c.2220+5984C>G (n.2220+5984C>G) c.3049C>G (p.Leu1017Val) c.2186-11343C>G (n.2186-11343C>G) c.2431+618C>G (n.2431+618C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) c.1058-11343C>G (n.1058-11343C>G) c.2129+618C>G c.2608C>G (p.Leu870Val) c.3100C>G (p.Leu1034Val) c.3067C>G (p.Leu1023Val) | |
13 | g.23340827G>T | CA387536904 | SACS | c.2185+12958C>A (n.2185+12958C>A) c.3076C>A (p.Leu1026Ile) c.3040C>A (p.Leu1014Ile) c.2177-11343C>A (n.2177-11343C>A) c.2291+758C>A (n.2291+758C>A) c.2318+758C>A (n.2318+758C>A) c.2203+5984C>A (n.2203+5984C>A) n.4543-11343C>A c.2220+5984C>A (n.2220+5984C>A) c.3049C>A (p.Leu1017Ile) c.2186-11343C>A (n.2186-11343C>A) c.2431+618C>A (n.2431+618C>A) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.1058-11343C>A (n.1058-11343C>A) c.2129+618C>A c.2608C>A (p.Leu870Ile) c.3100C>A (p.Leu1034Ile) c.3067C>A (p.Leu1023Ile) | |
13 | g.23340828G>A | CA483163447 | SACS | c.2185+12957C>T (n.2185+12957C>T) c.3075C>T (p.Val1025=) c.3039C>T (p.Val1013=) c.2177-11344C>T (n.2177-11344C>T) c.2291+757C>T (n.2291+757C>T) c.2318+757C>T (n.2318+757C>T) c.2203+5983C>T (n.2203+5983C>T) n.4543-11344C>T c.2220+5983C>T (n.2220+5983C>T) c.3048C>T (p.Val1016=) c.2186-11344C>T (n.2186-11344C>T) c.2431+617C>T (n.2431+617C>T) c.798C>T (p.Val266=) c.1058-11344C>T (n.1058-11344C>T) c.2129+617C>T c.2607C>T (p.Val869=) c.3099C>T (p.Val1033=) c.3066C>T (p.Val1022=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340828G>C | CA483163448 | SACS | c.2185+12957C>G (n.2185+12957C>G) c.3075C>G (p.Val1025=) c.3039C>G (p.Val1013=) c.2177-11344C>G (n.2177-11344C>G) c.2291+757C>G (n.2291+757C>G) c.2318+757C>G (n.2318+757C>G) c.2203+5983C>G (n.2203+5983C>G) n.4543-11344C>G c.2220+5983C>G (n.2220+5983C>G) c.3048C>G (p.Val1016=) c.2186-11344C>G (n.2186-11344C>G) c.2431+617C>G (n.2431+617C>G) c.798C>G (p.Val266=) c.1058-11344C>G (n.1058-11344C>G) c.2129+617C>G c.2607C>G (p.Val869=) c.3099C>G (p.Val1033=) c.3066C>G (p.Val1022=) | |
13 | g.23340828G>T | CA483163449 | SACS | c.2185+12957C>A (n.2185+12957C>A) c.3075C>A (p.Val1025=) c.3039C>A (p.Val1013=) c.2177-11344C>A (n.2177-11344C>A) c.2291+757C>A (n.2291+757C>A) c.2318+757C>A (n.2318+757C>A) c.2203+5983C>A (n.2203+5983C>A) n.4543-11344C>A c.2220+5983C>A (n.2220+5983C>A) c.3048C>A (p.Val1016=) c.2186-11344C>A (n.2186-11344C>A) c.2431+617C>A (n.2431+617C>A) c.798C>A (p.Val266=) c.1058-11344C>A (n.1058-11344C>A) c.2129+617C>A c.2607C>A (p.Val869=) c.3099C>A (p.Val1033=) c.3066C>A (p.Val1022=) | |
13 | g.23340829A= | CA2078643219 | SACS | c.2185+12956T= (n.2185+12956T=) c.3074T= (p.Val1025=) c.3038T= (p.Val1013=) c.2177-11345T= (n.2177-11345T=) c.2291+756T= (n.2291+756T=) c.2318+756T= (n.2318+756T=) c.2203+5982T= (n.2203+5982T=) n.4543-11345T= c.2220+5982T= (n.2220+5982T=) c.3047T= (p.Val1016=) c.2186-11345T= (n.2186-11345T=) c.2431+616T= (n.2431+616T=) c.797T= (p.Val266=) c.1058-11345T= (n.1058-11345T=) c.2129+616T= c.2606T= (p.Val869=) c.3098T= (p.Val1033=) c.3065T= (p.Val1022=) | |
13 | g.23340829A>C | CA387536907 | SACS | c.2185+12956T>G (n.2185+12956T>G) c.3074T>G (p.Val1025Gly) c.3038T>G (p.Val1013Gly) c.2177-11345T>G (n.2177-11345T>G) c.2291+756T>G (n.2291+756T>G) c.2318+756T>G (n.2318+756T>G) c.2203+5982T>G (n.2203+5982T>G) n.4543-11345T>G c.2220+5982T>G (n.2220+5982T>G) c.3047T>G (p.Val1016Gly) c.2186-11345T>G (n.2186-11345T>G) c.2431+616T>G (n.2431+616T>G) c.797T>G (p.Val266Gly) c.1058-11345T>G (n.1058-11345T>G) c.2129+616T>G c.2606T>G (p.Val869Gly) c.3098T>G (p.Val1033Gly) c.3065T>G (p.Val1022Gly) | |
13 | g.23340829A>G | CA387536906 | SACS | c.2185+12956T>C (n.2185+12956T>C) c.3074T>C (p.Val1025Ala) c.3038T>C (p.Val1013Ala) c.2177-11345T>C (n.2177-11345T>C) c.2291+756T>C (n.2291+756T>C) c.2318+756T>C (n.2318+756T>C) c.2203+5982T>C (n.2203+5982T>C) n.4543-11345T>C c.2220+5982T>C (n.2220+5982T>C) c.3047T>C (p.Val1016Ala) c.2186-11345T>C (n.2186-11345T>C) c.2431+616T>C (n.2431+616T>C) c.797T>C (p.Val266Ala) c.1058-11345T>C (n.1058-11345T>C) c.2129+616T>C c.2606T>C (p.Val869Ala) c.3098T>C (p.Val1033Ala) c.3065T>C (p.Val1022Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340829A>T | CA387536905 | SACS | c.2185+12956T>A (n.2185+12956T>A) c.3074T>A (p.Val1025Asp) c.3038T>A (p.Val1013Asp) c.2177-11345T>A (n.2177-11345T>A) c.2291+756T>A (n.2291+756T>A) c.2318+756T>A (n.2318+756T>A) c.2203+5982T>A (n.2203+5982T>A) n.4543-11345T>A c.2220+5982T>A (n.2220+5982T>A) c.3047T>A (p.Val1016Asp) c.2186-11345T>A (n.2186-11345T>A) c.2431+616T>A (n.2431+616T>A) c.797T>A (p.Val266Asp) c.1058-11345T>A (n.1058-11345T>A) c.2129+616T>A c.2606T>A (p.Val869Asp) c.3098T>A (p.Val1033Asp) c.3065T>A (p.Val1022Asp) | |
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