Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340709_23340738dupCA2622329060SACSc.2185+13047_2185+13076dup (n.2185+13047_2185+13076dup)
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c.2318+847_2318+876dup (n.2318+847_2318+876dup)
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n.4543-11254_4543-11225dup
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c.2186-11254_2186-11225dup (n.2186-11254_2186-11225dup)
c.2431+707_2431+736dup (n.2431+707_2431+736dup)
c.888_917dup (p.Pro306_Asp307insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.1058-11254_1058-11225dup (n.1058-11254_1058-11225dup)
c.2129+707_2129+736dup
c.2697_2726dup (p.Pro909_Asp910insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.3189_3218dup (p.Pro1073_Asp1074insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.3156_3185dup (p.Pro1062_Asp1063insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
 gnomAD v4
13g.23340730G>ACA387536682SACSc.2185+13055C>T (n.2185+13055C>T)
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c.2318+855C>T (n.2318+855C>T)
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c.2431+715C>T (n.2431+715C>T)
c.896C>T (p.Ser299Leu)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340730G>CCA387536683SACSc.2185+13055C>G (n.2185+13055C>G)
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c.896C>G (p.Ser299Ter)
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c.2129+715C>G
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13g.23340730G=CA2078643040SACSc.2185+13055C= (n.2185+13055C=)
c.3173C= (p.Ser1058=)
c.3137C= (p.Ser1046=)
c.2177-11246C= (n.2177-11246C=)
c.2291+855C= (n.2291+855C=)
c.2318+855C= (n.2318+855C=)
c.2203+6081C= (n.2203+6081C=)
n.4543-11246C=
c.2220+6081C= (n.2220+6081C=)
c.3146C= (p.Ser1049=)
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c.2431+715C= (n.2431+715C=)
c.896C= (p.Ser299=)
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c.2705C= (p.Ser902=)
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c.3164C= (p.Ser1055=)
13g.23340730G>TCA387536684SACSc.2185+13055C>A (n.2185+13055C>A)
c.3173C>A (p.Ser1058Ter)
c.3137C>A (p.Ser1046Ter)
c.2177-11246C>A (n.2177-11246C>A)
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c.2318+855C>A (n.2318+855C>A)
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c.2186-11246C>A (n.2186-11246C>A)
c.2431+715C>A (n.2431+715C>A)
c.896C>A (p.Ser299Ter)
c.1058-11246C>A (n.1058-11246C>A)
c.2129+715C>A
c.2705C>A (p.Ser902Ter)
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c.3164C>A (p.Ser1055Ter)
13g.23340731A>CCA387536685SACSc.2185+13054T>G (n.2185+13054T>G)
c.3172T>G (p.Ser1058Ala)
c.3136T>G (p.Ser1046Ala)
c.2177-11247T>G (n.2177-11247T>G)
c.2291+854T>G (n.2291+854T>G)
c.2318+854T>G (n.2318+854T>G)
c.2203+6080T>G (n.2203+6080T>G)
n.4543-11247T>G
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c.3145T>G (p.Ser1049Ala)
c.2186-11247T>G (n.2186-11247T>G)
c.2431+714T>G (n.2431+714T>G)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.1058-11247T>G (n.1058-11247T>G)
c.2129+714T>G
c.2704T>G (p.Ser902Ala)
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c.3163T>G (p.Ser1055Ala)
13g.23340731A>GCA387536686SACSc.2185+13054T>C (n.2185+13054T>C)
c.3172T>C (p.Ser1058Pro)
c.3136T>C (p.Ser1046Pro)
c.2177-11247T>C (n.2177-11247T>C)
c.2291+854T>C (n.2291+854T>C)
c.2318+854T>C (n.2318+854T>C)
c.2203+6080T>C (n.2203+6080T>C)
n.4543-11247T>C
c.2220+6080T>C (n.2220+6080T>C)
c.3145T>C (p.Ser1049Pro)
c.2186-11247T>C (n.2186-11247T>C)
c.2431+714T>C (n.2431+714T>C)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.1058-11247T>C (n.1058-11247T>C)
c.2129+714T>C
c.2704T>C (p.Ser902Pro)
c.3196T>C (p.Ser1066Pro)
c.3163T>C (p.Ser1055Pro)
 gnomAD v4
13g.23340731A>TCA387536687SACSc.2185+13054T>A (n.2185+13054T>A)
c.3172T>A (p.Ser1058Thr)
c.3136T>A (p.Ser1046Thr)
c.2177-11247T>A (n.2177-11247T>A)
c.2291+854T>A (n.2291+854T>A)
c.2318+854T>A (n.2318+854T>A)
c.2203+6080T>A (n.2203+6080T>A)
n.4543-11247T>A
c.2220+6080T>A (n.2220+6080T>A)
c.3145T>A (p.Ser1049Thr)
c.2186-11247T>A (n.2186-11247T>A)
c.2431+714T>A (n.2431+714T>A)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.1058-11247T>A (n.1058-11247T>A)
c.2129+714T>A
c.2704T>A (p.Ser902Thr)
c.3196T>A (p.Ser1066Thr)
c.3163T>A (p.Ser1055Thr)
13g.23340732T>ACA483163391SACSc.2185+13053A>T (n.2185+13053A>T)
c.3171A>T (p.Val1057=)
c.3135A>T (p.Val1045=)
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c.2291+853A>T (n.2291+853A>T)
c.2318+853A>T (n.2318+853A>T)
c.2203+6079A>T (n.2203+6079A>T)
n.4543-11248A>T
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c.3144A>T (p.Val1048=)
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c.894A>T (p.Val298=)
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c.2129+713A>T
c.2703A>T (p.Val901=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23340732T>CCA6911561SACSc.2185+13053A>G (n.2185+13053A>G)
c.3171A>G (p.Val1057=)
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c.2318+853A>G (n.2318+853A>G)
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n.4543-11248A>G
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c.2431+713A>G (n.2431+713A>G)
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c.2129+713A>G
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c.3195A>G (p.Val1065=)
c.3162A>G (p.Val1054=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340732T>GCA483163392SACSc.2185+13053A>C (n.2185+13053A>C)
c.3171A>C (p.Val1057=)
c.3135A>C (p.Val1045=)
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c.2291+853A>C (n.2291+853A>C)
c.2318+853A>C (n.2318+853A>C)
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n.4543-11248A>C
c.2220+6079A>C (n.2220+6079A>C)
c.3144A>C (p.Val1048=)
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c.894A>C (p.Val298=)
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c.2129+713A>C
c.2703A>C (p.Val901=)
c.3195A>C (p.Val1065=)
c.3162A>C (p.Val1054=)
13g.23340732T=CA2078643046SACSc.2185+13053A= (n.2185+13053A=)
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n.4543-11248A=
c.2220+6079A= (n.2220+6079A=)
c.3144A= (p.Val1048=)
c.2186-11248A= (n.2186-11248A=)
c.2431+713A= (n.2431+713A=)
c.894A= (p.Val298=)
c.1058-11248A= (n.1058-11248A=)
c.2129+713A=
c.2703A= (p.Val901=)
c.3195A= (p.Val1065=)
c.3162A= (p.Val1054=)
13g.23340733A>CCA387536688SACSc.2185+13052T>G (n.2185+13052T>G)
c.3170T>G (p.Val1057Gly)
c.3134T>G (p.Val1045Gly)
c.2177-11249T>G (n.2177-11249T>G)
c.2291+852T>G (n.2291+852T>G)
c.2318+852T>G (n.2318+852T>G)
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n.4543-11249T>G
c.2220+6078T>G (n.2220+6078T>G)
c.3143T>G (p.Val1048Gly)
c.2186-11249T>G (n.2186-11249T>G)
c.2431+712T>G (n.2431+712T>G)
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.1058-11249T>G (n.1058-11249T>G)
c.2129+712T>G
c.2702T>G (p.Val901Gly)
c.3194T>G (p.Val1065Gly)
c.3161T>G (p.Val1054Gly)
13g.23340733A>GCA387536689SACSc.2185+13052T>C (n.2185+13052T>C)
c.3170T>C (p.Val1057Ala)
c.3134T>C (p.Val1045Ala)
c.2177-11249T>C (n.2177-11249T>C)
c.2291+852T>C (n.2291+852T>C)
c.2318+852T>C (n.2318+852T>C)
c.2203+6078T>C (n.2203+6078T>C)
n.4543-11249T>C
c.2220+6078T>C (n.2220+6078T>C)
c.3143T>C (p.Val1048Ala)
c.2186-11249T>C (n.2186-11249T>C)
c.2431+712T>C (n.2431+712T>C)
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.1058-11249T>C (n.1058-11249T>C)
c.2129+712T>C
c.2702T>C (p.Val901Ala)
c.3194T>C (p.Val1065Ala)
c.3161T>C (p.Val1054Ala)
13g.23340733A>TCA387536690SACSc.2185+13052T>A (n.2185+13052T>A)
c.3170T>A (p.Val1057Glu)
c.3134T>A (p.Val1045Glu)
c.2177-11249T>A (n.2177-11249T>A)
c.2291+852T>A (n.2291+852T>A)
c.2318+852T>A (n.2318+852T>A)
c.2203+6078T>A (n.2203+6078T>A)
n.4543-11249T>A
c.2220+6078T>A (n.2220+6078T>A)
c.3143T>A (p.Val1048Glu)
c.2186-11249T>A (n.2186-11249T>A)
c.2431+712T>A (n.2431+712T>A)
c.893T>A (p.Val298Glu)
c.1058-11249T>A (n.1058-11249T>A)
c.2129+712T>A
c.2702T>A (p.Val901Glu)
c.3194T>A (p.Val1065Glu)
c.3161T>A (p.Val1054Glu)
13g.23340733dupCA2622329061SACSc.2185+13052dup (n.2185+13052dup)
c.3170dup (p.Ser1058IlefsTer4)
c.3134dup (p.Ser1046IlefsTer4)
c.2177-11249dup (n.2177-11249dup)
c.2291+852dup (n.2291+852dup)
c.2318+852dup (n.2318+852dup)
c.2203+6078dup (n.2203+6078dup)
n.4543-11249dup
c.2220+6078dup (n.2220+6078dup)
c.3143dup (p.Ser1049IlefsTer4)
c.2186-11249dup (n.2186-11249dup)
c.2431+712dup (n.2431+712dup)
c.893dup (p.Ser299IlefsTer4)
c.1058-11249dup (n.1058-11249dup)
c.2129+712dup
c.2702dup (p.Ser902IlefsTer4)
c.3194dup (p.Ser1066IlefsTer4)
c.3161dup (p.Ser1055IlefsTer4)
 gnomAD v4
13g.23340734C>ACA387536691SACSc.2185+13051G>T (n.2185+13051G>T)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23340738C>ACA387536702SACSc.2185+13047G>T (n.2185+13047G>T)
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 COSMIC COSMIC
13g.23340738C>GCA387536703SACSc.2185+13047G>C (n.2185+13047G>C)
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c.3138G>C (p.Gln1046His)
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c.2431+707G>C (n.2431+707G>C)
c.888G>C (p.Gln296His)
c.1058-11254G>C (n.1058-11254G>C)
c.2129+707G>C
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c.3189G>C (p.Gln1063His)
c.3156G>C (p.Gln1052His)
13g.23340738C>TCA483163393SACSc.2185+13047G>A (n.2185+13047G>A)
c.3165G>A (p.Gln1055=)
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c.885A>C (p.Glu295Asp)
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13g.23340742T>ACA387536712SACSc.2185+13043A>T (n.2185+13043A>T)
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c.884A>T (p.Glu295Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340742T>GCA387536713SACSc.2185+13043A>C (n.2185+13043A>C)
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13g.23340742_23340743delinsTCCA2078643065SACSc.2185+13042_2185+13043delinsGA (n.2185+13042_2185+13043delinsGA)
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c.883_884delinsGA (p.Glu295=)
c.1058-11259_1058-11258delinsGA (n.1058-11259_1058-11258delinsGA)
c.2129+702_2129+703delinsGA
c.2692_2693delinsGA (p.Glu898=)
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13g.23340743C>ACA387536714SACSc.2185+13042G>T (n.2185+13042G>T)
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n.4543-11259G>T
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c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.1058-11259G>T (n.1058-11259G>T)
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13g.23340743C>GCA387536715SACSc.2185+13042G>C (n.2185+13042G>C)
c.3160G>C (p.Glu1054Gln)
c.3124G>C (p.Glu1042Gln)
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c.3133G>C (p.Glu1045Gln)
c.2186-11259G>C (n.2186-11259G>C)
c.2431+702G>C (n.2431+702G>C)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.1058-11259G>C (n.1058-11259G>C)
c.2129+702G>C
c.2692G>C (p.Glu898Gln)
c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
c.3151G>C (p.Glu1051Gln)
13g.23340743C>TCA387536716SACSc.2185+13042G>A (n.2185+13042G>A)
c.3160G>A (p.Glu1054Lys)
c.3124G>A (p.Glu1042Lys)
c.2177-11259G>A (n.2177-11259G>A)
c.2291+842G>A (n.2291+842G>A)
c.2318+842G>A (n.2318+842G>A)
c.2203+6068G>A (n.2203+6068G>A)
n.4543-11259G>A
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c.3133G>A (p.Glu1045Lys)
c.2186-11259G>A (n.2186-11259G>A)
c.2431+702G>A (n.2431+702G>A)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.1058-11259G>A (n.1058-11259G>A)
c.2129+702G>A
c.2692G>A (p.Glu898Lys)
c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
c.3151G>A (p.Glu1051Lys)

Number of alleles fetched