| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.23340724C>G | CA387536671 | SACS | c.2185+13061G>C (n.2185+13061G>C) c.3179G>C (p.Gly1060Ala) c.3143G>C (p.Gly1048Ala) c.2177-11240G>C (n.2177-11240G>C) c.2291+861G>C (n.2291+861G>C) c.2318+861G>C (n.2318+861G>C) c.2203+6087G>C (n.2203+6087G>C) n.4543-11240G>C c.2220+6087G>C (n.2220+6087G>C) c.3152G>C (p.Gly1051Ala) c.2186-11240G>C (n.2186-11240G>C) c.2431+721G>C (n.2431+721G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1058-11240G>C (n.1058-11240G>C) c.2129+721G>C c.2711G>C (p.Gly904Ala) c.3203G>C (p.Gly1068Ala) c.3170G>C (p.Gly1057Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23340724C>T | CA387536672 | SACS | c.2185+13061G>A (n.2185+13061G>A) c.3179G>A (p.Gly1060Asp) c.3143G>A (p.Gly1048Asp) c.2177-11240G>A (n.2177-11240G>A) c.2291+861G>A (n.2291+861G>A) c.2318+861G>A (n.2318+861G>A) c.2203+6087G>A (n.2203+6087G>A) n.4543-11240G>A c.2220+6087G>A (n.2220+6087G>A) c.3152G>A (p.Gly1051Asp) c.2186-11240G>A (n.2186-11240G>A) c.2431+721G>A (n.2431+721G>A) c.902G>A (p.Gly301Asp) c.1058-11240G>A (n.1058-11240G>A) c.2129+721G>A c.2711G>A (p.Gly904Asp) c.3203G>A (p.Gly1068Asp) c.3170G>A (p.Gly1057Asp) | |
| 13 | g.23340725C>A | CA387536673 | SACS | c.2185+13060G>T (n.2185+13060G>T) c.3178G>T (p.Gly1060Cys) c.3142G>T (p.Gly1048Cys) c.2177-11241G>T (n.2177-11241G>T) c.2291+860G>T (n.2291+860G>T) c.2318+860G>T (n.2318+860G>T) c.2203+6086G>T (n.2203+6086G>T) n.4543-11241G>T c.2220+6086G>T (n.2220+6086G>T) c.3151G>T (p.Gly1051Cys) c.2186-11241G>T (n.2186-11241G>T) c.2431+720G>T (n.2431+720G>T) c.901G>T (p.Gly301Cys) c.1058-11241G>T (n.1058-11241G>T) c.2129+720G>T c.2710G>T (p.Gly904Cys) c.3202G>T (p.Gly1068Cys) c.3169G>T (p.Gly1057Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340725C= | CA2078643026 | SACS | c.2185+13060G= (n.2185+13060G=) c.3178G= (p.Gly1060=) c.3142G= (p.Gly1048=) c.2177-11241G= (n.2177-11241G=) c.2291+860G= (n.2291+860G=) c.2318+860G= (n.2318+860G=) c.2203+6086G= (n.2203+6086G=) n.4543-11241G= c.2220+6086G= (n.2220+6086G=) c.3151G= (p.Gly1051=) c.2186-11241G= (n.2186-11241G=) c.2431+720G= (n.2431+720G=) c.901G= (p.Gly301=) c.1058-11241G= (n.1058-11241G=) c.2129+720G= c.2710G= (p.Gly904=) c.3202G= (p.Gly1068=) c.3169G= (p.Gly1057=) | |
| 13 | g.23340725C>G | CA387536674 | SACS | c.2185+13060G>C (n.2185+13060G>C) c.3178G>C (p.Gly1060Arg) c.3142G>C (p.Gly1048Arg) c.2177-11241G>C (n.2177-11241G>C) c.2291+860G>C (n.2291+860G>C) c.2318+860G>C (n.2318+860G>C) c.2203+6086G>C (n.2203+6086G>C) n.4543-11241G>C c.2220+6086G>C (n.2220+6086G>C) c.3151G>C (p.Gly1051Arg) c.2186-11241G>C (n.2186-11241G>C) c.2431+720G>C (n.2431+720G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.1058-11241G>C (n.1058-11241G>C) c.2129+720G>C c.2710G>C (p.Gly904Arg) c.3202G>C (p.Gly1068Arg) c.3169G>C (p.Gly1057Arg) | |
| 13 | g.23340725C>T | CA387536675 | SACS | c.2185+13060G>A (n.2185+13060G>A) c.3178G>A (p.Gly1060Ser) c.3142G>A (p.Gly1048Ser) c.2177-11241G>A (n.2177-11241G>A) c.2291+860G>A (n.2291+860G>A) c.2318+860G>A (n.2318+860G>A) c.2203+6086G>A (n.2203+6086G>A) n.4543-11241G>A c.2220+6086G>A (n.2220+6086G>A) c.3151G>A (p.Gly1051Ser) c.2186-11241G>A (n.2186-11241G>A) c.2431+720G>A (n.2431+720G>A) c.901G>A (p.Gly301Ser) c.1058-11241G>A (n.1058-11241G>A) c.2129+720G>A c.2710G>A (p.Gly904Ser) c.3202G>A (p.Gly1068Ser) c.3169G>A (p.Gly1057Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340726A>C | CA483163385 | SACS | c.2185+13059T>G (n.2185+13059T>G) c.3177T>G (p.Ala1059=) c.3141T>G (p.Ala1047=) c.2177-11242T>G (n.2177-11242T>G) c.2291+859T>G (n.2291+859T>G) c.2318+859T>G (n.2318+859T>G) c.2203+6085T>G (n.2203+6085T>G) n.4543-11242T>G c.2220+6085T>G (n.2220+6085T>G) c.3150T>G (p.Ala1050=) c.2186-11242T>G (n.2186-11242T>G) c.2431+719T>G (n.2431+719T>G) c.900T>G (p.Ala300=) c.1058-11242T>G (n.1058-11242T>G) c.2129+719T>G c.2709T>G (p.Ala903=) c.3201T>G (p.Ala1067=) c.3168T>G (p.Ala1056=) | |
| 13 | g.23340726A>G | CA483163386 | SACS | c.2185+13059T>C (n.2185+13059T>C) c.3177T>C (p.Ala1059=) c.3141T>C (p.Ala1047=) c.2177-11242T>C (n.2177-11242T>C) c.2291+859T>C (n.2291+859T>C) c.2318+859T>C (n.2318+859T>C) c.2203+6085T>C (n.2203+6085T>C) n.4543-11242T>C c.2220+6085T>C (n.2220+6085T>C) c.3150T>C (p.Ala1050=) c.2186-11242T>C (n.2186-11242T>C) c.2431+719T>C (n.2431+719T>C) c.900T>C (p.Ala300=) c.1058-11242T>C (n.1058-11242T>C) c.2129+719T>C c.2709T>C (p.Ala903=) c.3201T>C (p.Ala1067=) c.3168T>C (p.Ala1056=) | |
| 13 | g.23340726A>T | CA483163387 | SACS | c.2185+13059T>A (n.2185+13059T>A) c.3177T>A (p.Ala1059=) c.3141T>A (p.Ala1047=) c.2177-11242T>A (n.2177-11242T>A) c.2291+859T>A (n.2291+859T>A) c.2318+859T>A (n.2318+859T>A) c.2203+6085T>A (n.2203+6085T>A) n.4543-11242T>A c.2220+6085T>A (n.2220+6085T>A) c.3150T>A (p.Ala1050=) c.2186-11242T>A (n.2186-11242T>A) c.2431+719T>A (n.2431+719T>A) c.900T>A (p.Ala300=) c.1058-11242T>A (n.1058-11242T>A) c.2129+719T>A c.2709T>A (p.Ala903=) c.3201T>A (p.Ala1067=) c.3168T>A (p.Ala1056=) | |
| 13 | g.23340727G>A | CA387536678 | SACS | c.2185+13058C>T (n.2185+13058C>T) c.3176C>T (p.Ala1059Val) c.3140C>T (p.Ala1047Val) c.2177-11243C>T (n.2177-11243C>T) c.2291+858C>T (n.2291+858C>T) c.2318+858C>T (n.2318+858C>T) c.2203+6084C>T (n.2203+6084C>T) n.4543-11243C>T c.2220+6084C>T (n.2220+6084C>T) c.3149C>T (p.Ala1050Val) c.2186-11243C>T (n.2186-11243C>T) c.2431+718C>T (n.2431+718C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) c.1058-11243C>T (n.1058-11243C>T) c.2129+718C>T c.2708C>T (p.Ala903Val) c.3200C>T (p.Ala1067Val) c.3167C>T (p.Ala1056Val) | |
| 13 | g.23340727G>C | CA387536676 | SACS | c.2185+13058C>G (n.2185+13058C>G) c.3176C>G (p.Ala1059Gly) c.3140C>G (p.Ala1047Gly) c.2177-11243C>G (n.2177-11243C>G) c.2291+858C>G (n.2291+858C>G) c.2318+858C>G (n.2318+858C>G) c.2203+6084C>G (n.2203+6084C>G) n.4543-11243C>G c.2220+6084C>G (n.2220+6084C>G) c.3149C>G (p.Ala1050Gly) c.2186-11243C>G (n.2186-11243C>G) c.2431+718C>G (n.2431+718C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.1058-11243C>G (n.1058-11243C>G) c.2129+718C>G c.2708C>G (p.Ala903Gly) c.3200C>G (p.Ala1067Gly) c.3167C>G (p.Ala1056Gly) | |
| 13 | g.23340727G>T | CA387536677 | SACS | c.2185+13058C>A (n.2185+13058C>A) c.3176C>A (p.Ala1059Asp) c.3140C>A (p.Ala1047Asp) c.2177-11243C>A (n.2177-11243C>A) c.2291+858C>A (n.2291+858C>A) c.2318+858C>A (n.2318+858C>A) c.2203+6084C>A (n.2203+6084C>A) n.4543-11243C>A c.2220+6084C>A (n.2220+6084C>A) c.3149C>A (p.Ala1050Asp) c.2186-11243C>A (n.2186-11243C>A) c.2431+718C>A (n.2431+718C>A) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.1058-11243C>A (n.1058-11243C>A) c.2129+718C>A c.2708C>A (p.Ala903Asp) c.3200C>A (p.Ala1067Asp) c.3167C>A (p.Ala1056Asp) | |
| 13 | g.23340727_23340728insATATTCTT | CA2500439620 | SACS | c.2185+13057_2185+13058insAAGAATAT (n.2185+13057_2185+13058insAAGAATAT) c.3175_3176insAAGAATAT (p.Ala1059GlufsTer12) c.3139_3140insAAGAATAT (p.Ala1047GlufsTer12) c.2177-11244_2177-11243insAAGAATAT (n.2177-11244_2177-11243insAAGAATAT) c.2291+857_2291+858insAAGAATAT (n.2291+857_2291+858insAAGAATAT) c.2318+857_2318+858insAAGAATAT (n.2318+857_2318+858insAAGAATAT) c.2203+6083_2203+6084insAAGAATAT (n.2203+6083_2203+6084insAAGAATAT) n.4543-11244_4543-11243insAAGAATAT c.2220+6083_2220+6084insAAGAATAT (n.2220+6083_2220+6084insAAGAATAT) c.3148_3149insAAGAATAT (p.Ala1050GlufsTer12) c.2186-11244_2186-11243insAAGAATAT (n.2186-11244_2186-11243insAAGAATAT) c.2431+717_2431+718insAAGAATAT (n.2431+717_2431+718insAAGAATAT) c.898_899insAAGAATAT (p.Ala300GlufsTer12) c.1058-11244_1058-11243insAAGAATAT (n.1058-11244_1058-11243insAAGAATAT) c.2129+717_2129+718insAAGAATAT c.2707_2708insAAGAATAT (p.Ala903GlufsTer12) c.3199_3200insAAGAATAT (p.Ala1067GlufsTer12) c.3166_3167insAAGAATAT (p.Ala1056GlufsTer12) | |
| 13 | g.23340728C>A | CA387536679 | SACS | c.2185+13057G>T (n.2185+13057G>T) c.3175G>T (p.Ala1059Ser) c.3139G>T (p.Ala1047Ser) c.2177-11244G>T (n.2177-11244G>T) c.2291+857G>T (n.2291+857G>T) c.2318+857G>T (n.2318+857G>T) c.2203+6083G>T (n.2203+6083G>T) n.4543-11244G>T c.2220+6083G>T (n.2220+6083G>T) c.3148G>T (p.Ala1050Ser) c.2186-11244G>T (n.2186-11244G>T) c.2431+717G>T (n.2431+717G>T) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.1058-11244G>T (n.1058-11244G>T) c.2129+717G>T c.2707G>T (p.Ala903Ser) c.3199G>T (p.Ala1067Ser) c.3166G>T (p.Ala1056Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340728C= | CA2078643028 | SACS | c.2185+13057G= (n.2185+13057G=) c.3175G= (p.Ala1059=) c.3139G= (p.Ala1047=) c.2177-11244G= (n.2177-11244G=) c.2291+857G= (n.2291+857G=) c.2318+857G= (n.2318+857G=) c.2203+6083G= (n.2203+6083G=) n.4543-11244G= c.2220+6083G= (n.2220+6083G=) c.3148G= (p.Ala1050=) c.2186-11244G= (n.2186-11244G=) c.2431+717G= (n.2431+717G=) c.898G= (p.Ala300=) c.1058-11244G= (n.1058-11244G=) c.2129+717G= c.2707G= (p.Ala903=) c.3199G= (p.Ala1067=) c.3166G= (p.Ala1056=) | |
| 13 | g.23340728C>G | CA387536680 | SACS | c.2185+13057G>C (n.2185+13057G>C) c.3175G>C (p.Ala1059Pro) c.3139G>C (p.Ala1047Pro) c.2177-11244G>C (n.2177-11244G>C) c.2291+857G>C (n.2291+857G>C) c.2318+857G>C (n.2318+857G>C) c.2203+6083G>C (n.2203+6083G>C) n.4543-11244G>C c.2220+6083G>C (n.2220+6083G>C) c.3148G>C (p.Ala1050Pro) c.2186-11244G>C (n.2186-11244G>C) c.2431+717G>C (n.2431+717G>C) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.1058-11244G>C (n.1058-11244G>C) c.2129+717G>C c.2707G>C (p.Ala903Pro) c.3199G>C (p.Ala1067Pro) c.3166G>C (p.Ala1056Pro) | |
| 13 | g.23340728C>T | CA387536681 | SACS | c.2185+13057G>A (n.2185+13057G>A) c.3175G>A (p.Ala1059Thr) c.3139G>A (p.Ala1047Thr) c.2177-11244G>A (n.2177-11244G>A) c.2291+857G>A (n.2291+857G>A) c.2318+857G>A (n.2318+857G>A) c.2203+6083G>A (n.2203+6083G>A) n.4543-11244G>A c.2220+6083G>A (n.2220+6083G>A) c.3148G>A (p.Ala1050Thr) c.2186-11244G>A (n.2186-11244G>A) c.2431+717G>A (n.2431+717G>A) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.1058-11244G>A (n.1058-11244G>A) c.2129+717G>A c.2707G>A (p.Ala903Thr) c.3199G>A (p.Ala1067Thr) c.3166G>A (p.Ala1056Thr) | |
| 13 | g.23340729T>A | CA483163388 | SACS | c.2185+13056A>T (n.2185+13056A>T) c.3174A>T (p.Ser1058=) c.3138A>T (p.Ser1046=) c.2177-11245A>T (n.2177-11245A>T) c.2291+856A>T (n.2291+856A>T) c.2318+856A>T (n.2318+856A>T) c.2203+6082A>T (n.2203+6082A>T) n.4543-11245A>T c.2220+6082A>T (n.2220+6082A>T) c.3147A>T (p.Ser1049=) c.2186-11245A>T (n.2186-11245A>T) c.2431+716A>T (n.2431+716A>T) c.897A>T (p.Ser299=) c.1058-11245A>T (n.1058-11245A>T) c.2129+716A>T c.2706A>T (p.Ser902=) c.3198A>T (p.Ser1066=) c.3165A>T (p.Ser1055=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340729T>C | CA483163389 | SACS | c.2185+13056A>G (n.2185+13056A>G) c.3174A>G (p.Ser1058=) c.3138A>G (p.Ser1046=) c.2177-11245A>G (n.2177-11245A>G) c.2291+856A>G (n.2291+856A>G) c.2318+856A>G (n.2318+856A>G) c.2203+6082A>G (n.2203+6082A>G) n.4543-11245A>G c.2220+6082A>G (n.2220+6082A>G) c.3147A>G (p.Ser1049=) c.2186-11245A>G (n.2186-11245A>G) c.2431+716A>G (n.2431+716A>G) c.897A>G (p.Ser299=) c.1058-11245A>G (n.1058-11245A>G) c.2129+716A>G c.2706A>G (p.Ser902=) c.3198A>G (p.Ser1066=) c.3165A>G (p.Ser1055=) | |
| 13 | g.23340729T>G | CA483163390 | SACS | c.2185+13056A>C (n.2185+13056A>C) c.3174A>C (p.Ser1058=) c.3138A>C (p.Ser1046=) c.2177-11245A>C (n.2177-11245A>C) c.2291+856A>C (n.2291+856A>C) c.2318+856A>C (n.2318+856A>C) c.2203+6082A>C (n.2203+6082A>C) n.4543-11245A>C c.2220+6082A>C (n.2220+6082A>C) c.3147A>C (p.Ser1049=) c.2186-11245A>C (n.2186-11245A>C) c.2431+716A>C (n.2431+716A>C) c.897A>C (p.Ser299=) c.1058-11245A>C (n.1058-11245A>C) c.2129+716A>C c.2706A>C (p.Ser902=) c.3198A>C (p.Ser1066=) c.3165A>C (p.Ser1055=) | |
| 13 | g.23340729T= | CA2078643034 | SACS | c.2185+13056A= (n.2185+13056A=) c.3174A= (p.Ser1058=) c.3138A= (p.Ser1046=) c.2177-11245A= (n.2177-11245A=) c.2291+856A= (n.2291+856A=) c.2318+856A= (n.2318+856A=) c.2203+6082A= (n.2203+6082A=) n.4543-11245A= c.2220+6082A= (n.2220+6082A=) c.3147A= (p.Ser1049=) c.2186-11245A= (n.2186-11245A=) c.2431+716A= (n.2431+716A=) c.897A= (p.Ser299=) c.1058-11245A= (n.1058-11245A=) c.2129+716A= c.2706A= (p.Ser902=) c.3198A= (p.Ser1066=) c.3165A= (p.Ser1055=) | |
| 13 | g.23340730G>A | CA387536682 | SACS | c.2185+13055C>T (n.2185+13055C>T) c.3173C>T (p.Ser1058Leu) c.3137C>T (p.Ser1046Leu) c.2177-11246C>T (n.2177-11246C>T) c.2291+855C>T (n.2291+855C>T) c.2318+855C>T (n.2318+855C>T) c.2203+6081C>T (n.2203+6081C>T) n.4543-11246C>T c.2220+6081C>T (n.2220+6081C>T) c.3146C>T (p.Ser1049Leu) c.2186-11246C>T (n.2186-11246C>T) c.2431+715C>T (n.2431+715C>T) c.896C>T (p.Ser299Leu) c.1058-11246C>T (n.1058-11246C>T) c.2129+715C>T c.2705C>T (p.Ser902Leu) c.3197C>T (p.Ser1066Leu) c.3164C>T (p.Ser1055Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23340730G>C | CA387536683 | SACS | c.2185+13055C>G (n.2185+13055C>G) c.3173C>G (p.Ser1058Ter) c.3137C>G (p.Ser1046Ter) c.2177-11246C>G (n.2177-11246C>G) c.2291+855C>G (n.2291+855C>G) c.2318+855C>G (n.2318+855C>G) c.2203+6081C>G (n.2203+6081C>G) n.4543-11246C>G c.2220+6081C>G (n.2220+6081C>G) c.3146C>G (p.Ser1049Ter) c.2186-11246C>G (n.2186-11246C>G) c.2431+715C>G (n.2431+715C>G) c.896C>G (p.Ser299Ter) c.1058-11246C>G (n.1058-11246C>G) c.2129+715C>G c.2705C>G (p.Ser902Ter) c.3197C>G (p.Ser1066Ter) c.3164C>G (p.Ser1055Ter) | |
| 13 | g.23340730G= | CA2078643040 | SACS | c.2185+13055C= (n.2185+13055C=) c.3173C= (p.Ser1058=) c.3137C= (p.Ser1046=) c.2177-11246C= (n.2177-11246C=) c.2291+855C= (n.2291+855C=) c.2318+855C= (n.2318+855C=) c.2203+6081C= (n.2203+6081C=) n.4543-11246C= c.2220+6081C= (n.2220+6081C=) c.3146C= (p.Ser1049=) c.2186-11246C= (n.2186-11246C=) c.2431+715C= (n.2431+715C=) c.896C= (p.Ser299=) c.1058-11246C= (n.1058-11246C=) c.2129+715C= c.2705C= (p.Ser902=) c.3197C= (p.Ser1066=) c.3164C= (p.Ser1055=) | |
| 13 | g.23340730G>T | CA387536684 | SACS | c.2185+13055C>A (n.2185+13055C>A) c.3173C>A (p.Ser1058Ter) c.3137C>A (p.Ser1046Ter) c.2177-11246C>A (n.2177-11246C>A) c.2291+855C>A (n.2291+855C>A) c.2318+855C>A (n.2318+855C>A) c.2203+6081C>A (n.2203+6081C>A) n.4543-11246C>A c.2220+6081C>A (n.2220+6081C>A) c.3146C>A (p.Ser1049Ter) c.2186-11246C>A (n.2186-11246C>A) c.2431+715C>A (n.2431+715C>A) c.896C>A (p.Ser299Ter) c.1058-11246C>A (n.1058-11246C>A) c.2129+715C>A c.2705C>A (p.Ser902Ter) c.3197C>A (p.Ser1066Ter) c.3164C>A (p.Ser1055Ter) | |
| 13 | g.23340731A>C | CA387536685 | SACS | c.2185+13054T>G (n.2185+13054T>G) c.3172T>G (p.Ser1058Ala) c.3136T>G (p.Ser1046Ala) c.2177-11247T>G (n.2177-11247T>G) c.2291+854T>G (n.2291+854T>G) c.2318+854T>G (n.2318+854T>G) c.2203+6080T>G (n.2203+6080T>G) n.4543-11247T>G c.2220+6080T>G (n.2220+6080T>G) c.3145T>G (p.Ser1049Ala) c.2186-11247T>G (n.2186-11247T>G) c.2431+714T>G (n.2431+714T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.1058-11247T>G (n.1058-11247T>G) c.2129+714T>G c.2704T>G (p.Ser902Ala) c.3196T>G (p.Ser1066Ala) c.3163T>G (p.Ser1055Ala) | |
| 13 | g.23340731A>G | CA387536686 | SACS | c.2185+13054T>C (n.2185+13054T>C) c.3172T>C (p.Ser1058Pro) c.3136T>C (p.Ser1046Pro) c.2177-11247T>C (n.2177-11247T>C) c.2291+854T>C (n.2291+854T>C) c.2318+854T>C (n.2318+854T>C) c.2203+6080T>C (n.2203+6080T>C) n.4543-11247T>C c.2220+6080T>C (n.2220+6080T>C) c.3145T>C (p.Ser1049Pro) c.2186-11247T>C (n.2186-11247T>C) c.2431+714T>C (n.2431+714T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.1058-11247T>C (n.1058-11247T>C) c.2129+714T>C c.2704T>C (p.Ser902Pro) c.3196T>C (p.Ser1066Pro) c.3163T>C (p.Ser1055Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340731A>T | CA387536687 | SACS | c.2185+13054T>A (n.2185+13054T>A) c.3172T>A (p.Ser1058Thr) c.3136T>A (p.Ser1046Thr) c.2177-11247T>A (n.2177-11247T>A) c.2291+854T>A (n.2291+854T>A) c.2318+854T>A (n.2318+854T>A) c.2203+6080T>A (n.2203+6080T>A) n.4543-11247T>A c.2220+6080T>A (n.2220+6080T>A) c.3145T>A (p.Ser1049Thr) c.2186-11247T>A (n.2186-11247T>A) c.2431+714T>A (n.2431+714T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.1058-11247T>A (n.1058-11247T>A) c.2129+714T>A c.2704T>A (p.Ser902Thr) c.3196T>A (p.Ser1066Thr) c.3163T>A (p.Ser1055Thr) | |
| 13 | g.23340732T>A | CA483163391 | SACS | c.2185+13053A>T (n.2185+13053A>T) c.3171A>T (p.Val1057=) c.3135A>T (p.Val1045=) c.2177-11248A>T (n.2177-11248A>T) c.2291+853A>T (n.2291+853A>T) c.2318+853A>T (n.2318+853A>T) c.2203+6079A>T (n.2203+6079A>T) n.4543-11248A>T c.2220+6079A>T (n.2220+6079A>T) c.3144A>T (p.Val1048=) c.2186-11248A>T (n.2186-11248A>T) c.2431+713A>T (n.2431+713A>T) c.894A>T (p.Val298=) c.1058-11248A>T (n.1058-11248A>T) c.2129+713A>T c.2703A>T (p.Val901=) c.3195A>T (p.Val1065=) c.3162A>T (p.Val1054=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23340732T>C | CA6911561 | SACS | c.2185+13053A>G (n.2185+13053A>G) c.3171A>G (p.Val1057=) c.3135A>G (p.Val1045=) c.2177-11248A>G (n.2177-11248A>G) c.2291+853A>G (n.2291+853A>G) c.2318+853A>G (n.2318+853A>G) c.2203+6079A>G (n.2203+6079A>G) n.4543-11248A>G c.2220+6079A>G (n.2220+6079A>G) c.3144A>G (p.Val1048=) c.2186-11248A>G (n.2186-11248A>G) c.2431+713A>G (n.2431+713A>G) c.894A>G (p.Val298=) c.1058-11248A>G (n.1058-11248A>G) c.2129+713A>G c.2703A>G (p.Val901=) c.3195A>G (p.Val1065=) c.3162A>G (p.Val1054=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340732T>G | CA483163392 | SACS | c.2185+13053A>C (n.2185+13053A>C) c.3171A>C (p.Val1057=) c.3135A>C (p.Val1045=) c.2177-11248A>C (n.2177-11248A>C) c.2291+853A>C (n.2291+853A>C) c.2318+853A>C (n.2318+853A>C) c.2203+6079A>C (n.2203+6079A>C) n.4543-11248A>C c.2220+6079A>C (n.2220+6079A>C) c.3144A>C (p.Val1048=) c.2186-11248A>C (n.2186-11248A>C) c.2431+713A>C (n.2431+713A>C) c.894A>C (p.Val298=) c.1058-11248A>C (n.1058-11248A>C) c.2129+713A>C c.2703A>C (p.Val901=) c.3195A>C (p.Val1065=) c.3162A>C (p.Val1054=) | |
| 13 | g.23340732T= | CA2078643046 | SACS | c.2185+13053A= (n.2185+13053A=) c.3171A= (p.Val1057=) c.3135A= (p.Val1045=) c.2177-11248A= (n.2177-11248A=) c.2291+853A= (n.2291+853A=) c.2318+853A= (n.2318+853A=) c.2203+6079A= (n.2203+6079A=) n.4543-11248A= c.2220+6079A= (n.2220+6079A=) c.3144A= (p.Val1048=) c.2186-11248A= (n.2186-11248A=) c.2431+713A= (n.2431+713A=) c.894A= (p.Val298=) c.1058-11248A= (n.1058-11248A=) c.2129+713A= c.2703A= (p.Val901=) c.3195A= (p.Val1065=) c.3162A= (p.Val1054=) | |
| 13 | g.23340733A>C | CA387536688 | SACS | c.2185+13052T>G (n.2185+13052T>G) c.3170T>G (p.Val1057Gly) c.3134T>G (p.Val1045Gly) c.2177-11249T>G (n.2177-11249T>G) c.2291+852T>G (n.2291+852T>G) c.2318+852T>G (n.2318+852T>G) c.2203+6078T>G (n.2203+6078T>G) n.4543-11249T>G c.2220+6078T>G (n.2220+6078T>G) c.3143T>G (p.Val1048Gly) c.2186-11249T>G (n.2186-11249T>G) c.2431+712T>G (n.2431+712T>G) c.893T>G (p.Val298Gly) c.1058-11249T>G (n.1058-11249T>G) c.2129+712T>G c.2702T>G (p.Val901Gly) c.3194T>G (p.Val1065Gly) c.3161T>G (p.Val1054Gly) | |
| 13 | g.23340733A>G | CA387536689 | SACS | c.2185+13052T>C (n.2185+13052T>C) c.3170T>C (p.Val1057Ala) c.3134T>C (p.Val1045Ala) c.2177-11249T>C (n.2177-11249T>C) c.2291+852T>C (n.2291+852T>C) c.2318+852T>C (n.2318+852T>C) c.2203+6078T>C (n.2203+6078T>C) n.4543-11249T>C c.2220+6078T>C (n.2220+6078T>C) c.3143T>C (p.Val1048Ala) c.2186-11249T>C (n.2186-11249T>C) c.2431+712T>C (n.2431+712T>C) c.893T>C (p.Val298Ala) c.1058-11249T>C (n.1058-11249T>C) c.2129+712T>C c.2702T>C (p.Val901Ala) c.3194T>C (p.Val1065Ala) c.3161T>C (p.Val1054Ala) | |
| 13 | g.23340733A>T | CA387536690 | SACS | c.2185+13052T>A (n.2185+13052T>A) c.3170T>A (p.Val1057Glu) c.3134T>A (p.Val1045Glu) c.2177-11249T>A (n.2177-11249T>A) c.2291+852T>A (n.2291+852T>A) c.2318+852T>A (n.2318+852T>A) c.2203+6078T>A (n.2203+6078T>A) n.4543-11249T>A c.2220+6078T>A (n.2220+6078T>A) c.3143T>A (p.Val1048Glu) c.2186-11249T>A (n.2186-11249T>A) c.2431+712T>A (n.2431+712T>A) c.893T>A (p.Val298Glu) c.1058-11249T>A (n.1058-11249T>A) c.2129+712T>A c.2702T>A (p.Val901Glu) c.3194T>A (p.Val1065Glu) c.3161T>A (p.Val1054Glu) | |
| 13 | g.23340733dup | CA2622329061 | SACS | c.2185+13052dup (n.2185+13052dup) c.3170dup (p.Ser1058IlefsTer4) c.3134dup (p.Ser1046IlefsTer4) c.2177-11249dup (n.2177-11249dup) c.2291+852dup (n.2291+852dup) c.2318+852dup (n.2318+852dup) c.2203+6078dup (n.2203+6078dup) n.4543-11249dup c.2220+6078dup (n.2220+6078dup) c.3143dup (p.Ser1049IlefsTer4) c.2186-11249dup (n.2186-11249dup) c.2431+712dup (n.2431+712dup) c.893dup (p.Ser299IlefsTer4) c.1058-11249dup (n.1058-11249dup) c.2129+712dup c.2702dup (p.Ser902IlefsTer4) c.3194dup (p.Ser1066IlefsTer4) c.3161dup (p.Ser1055IlefsTer4) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340734C>A | CA387536691 | SACS | c.2185+13051G>T (n.2185+13051G>T) c.3169G>T (p.Val1057Leu) c.3133G>T (p.Val1045Leu) c.2177-11250G>T (n.2177-11250G>T) c.2291+851G>T (n.2291+851G>T) c.2318+851G>T (n.2318+851G>T) c.2203+6077G>T (n.2203+6077G>T) n.4543-11250G>T c.2220+6077G>T (n.2220+6077G>T) c.3142G>T (p.Val1048Leu) c.2186-11250G>T (n.2186-11250G>T) c.2431+711G>T (n.2431+711G>T) c.892G>T (p.Val298Leu) c.1058-11250G>T (n.1058-11250G>T) c.2129+711G>T c.2701G>T (p.Val901Leu) c.3193G>T (p.Val1065Leu) c.3160G>T (p.Val1054Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23340734C= | CA2078643053 | SACS | c.2185+13051G= (n.2185+13051G=) c.3169G= (p.Val1057=) c.3133G= (p.Val1045=) c.2177-11250G= (n.2177-11250G=) c.2291+851G= (n.2291+851G=) c.2318+851G= (n.2318+851G=) c.2203+6077G= (n.2203+6077G=) n.4543-11250G= c.2220+6077G= (n.2220+6077G=) c.3142G= (p.Val1048=) c.2186-11250G= (n.2186-11250G=) c.2431+711G= (n.2431+711G=) c.892G= (p.Val298=) c.1058-11250G= (n.1058-11250G=) c.2129+711G= c.2701G= (p.Val901=) c.3193G= (p.Val1065=) c.3160G= (p.Val1054=) | |
| 13 | g.23340734C>G | CA387536692 | SACS | c.2185+13051G>C (n.2185+13051G>C) c.3169G>C (p.Val1057Leu) c.3133G>C (p.Val1045Leu) c.2177-11250G>C (n.2177-11250G>C) c.2291+851G>C (n.2291+851G>C) c.2318+851G>C (n.2318+851G>C) c.2203+6077G>C (n.2203+6077G>C) n.4543-11250G>C c.2220+6077G>C (n.2220+6077G>C) c.3142G>C (p.Val1048Leu) c.2186-11250G>C (n.2186-11250G>C) c.2431+711G>C (n.2431+711G>C) c.892G>C (p.Val298Leu) c.1058-11250G>C (n.1058-11250G>C) c.2129+711G>C c.2701G>C (p.Val901Leu) c.3193G>C (p.Val1065Leu) c.3160G>C (p.Val1054Leu) | |
| 13 | g.23340734C>T | CA6911562 | SACS | c.2185+13051G>A (n.2185+13051G>A) c.3169G>A (p.Val1057Ile) c.3133G>A (p.Val1045Ile) c.2177-11250G>A (n.2177-11250G>A) c.2291+851G>A (n.2291+851G>A) c.2318+851G>A (n.2318+851G>A) c.2203+6077G>A (n.2203+6077G>A) n.4543-11250G>A c.2220+6077G>A (n.2220+6077G>A) c.3142G>A (p.Val1048Ile) c.2186-11250G>A (n.2186-11250G>A) c.2431+711G>A (n.2431+711G>A) c.892G>A (p.Val298Ile) c.1058-11250G>A (n.1058-11250G>A) c.2129+711G>A c.2701G>A (p.Val901Ile) c.3193G>A (p.Val1065Ile) c.3160G>A (p.Val1054Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340735C>A | CA387536693 | SACS | c.2185+13050G>T (n.2185+13050G>T) c.3168G>T (p.Met1056Ile) c.3132G>T (p.Met1044Ile) c.2177-11251G>T (n.2177-11251G>T) c.2291+850G>T (n.2291+850G>T) c.2318+850G>T (n.2318+850G>T) c.2203+6076G>T (n.2203+6076G>T) n.4543-11251G>T c.2220+6076G>T (n.2220+6076G>T) c.3141G>T (p.Met1047Ile) c.2186-11251G>T (n.2186-11251G>T) c.2431+710G>T (n.2431+710G>T) c.891G>T (p.Met297Ile) c.1058-11251G>T (n.1058-11251G>T) c.2129+710G>T c.2700G>T (p.Met900Ile) c.3192G>T (p.Met1064Ile) c.3159G>T (p.Met1053Ile) | |
| 13 | g.23340735C>G | CA387536694 | SACS | c.2185+13050G>C (n.2185+13050G>C) c.3168G>C (p.Met1056Ile) c.3132G>C (p.Met1044Ile) c.2177-11251G>C (n.2177-11251G>C) c.2291+850G>C (n.2291+850G>C) c.2318+850G>C (n.2318+850G>C) c.2203+6076G>C (n.2203+6076G>C) n.4543-11251G>C c.2220+6076G>C (n.2220+6076G>C) c.3141G>C (p.Met1047Ile) c.2186-11251G>C (n.2186-11251G>C) c.2431+710G>C (n.2431+710G>C) c.891G>C (p.Met297Ile) c.1058-11251G>C (n.1058-11251G>C) c.2129+710G>C c.2700G>C (p.Met900Ile) c.3192G>C (p.Met1064Ile) c.3159G>C (p.Met1053Ile) | |
| 13 | g.23340735C>T | CA387536695 | SACS | c.2185+13050G>A (n.2185+13050G>A) c.3168G>A (p.Met1056Ile) c.3132G>A (p.Met1044Ile) c.2177-11251G>A (n.2177-11251G>A) c.2291+850G>A (n.2291+850G>A) c.2318+850G>A (n.2318+850G>A) c.2203+6076G>A (n.2203+6076G>A) n.4543-11251G>A c.2220+6076G>A (n.2220+6076G>A) c.3141G>A (p.Met1047Ile) c.2186-11251G>A (n.2186-11251G>A) c.2431+710G>A (n.2431+710G>A) c.891G>A (p.Met297Ile) c.1058-11251G>A (n.1058-11251G>A) c.2129+710G>A c.2700G>A (p.Met900Ile) c.3192G>A (p.Met1064Ile) c.3159G>A (p.Met1053Ile) | |
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