Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.4543-11232T>A
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c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.1058-11232T>A (n.1058-11232T>A)
c.2129+729T>A
c.2719T>A (p.Phe907Ile)
c.3211T>A (p.Phe1071Ile)
c.3178T>A (p.Phe1060Ile)
13g.23340718_23340719delCA2580614731SACSc.2185+13068_2185+13069del (n.2185+13068_2185+13069del)
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 ClinVar dbSNP
13g.23340717G>ACA483163378SACSc.2185+13068C>T (n.2185+13068C>T)
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13g.23340717G>CCA483163379SACSc.2185+13068C>G (n.2185+13068C>G)
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c.2129+728C>G
c.2718C>G (p.Leu906=)
c.3210C>G (p.Leu1070=)
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 ClinVar
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n.4543-11233C>A
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c.3159C>A (p.Leu1053=)
c.2186-11233C>A (n.2186-11233C>A)
c.2431+728C>A (n.2431+728C>A)
c.909C>A (p.Leu303=)
c.1058-11233C>A (n.1058-11233C>A)
c.2129+728C>A
c.2718C>A (p.Leu906=)
c.3210C>A (p.Leu1070=)
c.3177C>A (p.Leu1059=)
 dbSNP
13g.23340718A>CCA387536656SACSc.2185+13067T>G (n.2185+13067T>G)
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n.4543-11234T>C
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c.3158T>C (p.Leu1053Pro)
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c.2431+727T>C (n.2431+727T>C)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.1058-11234T>C (n.1058-11234T>C)
c.2129+727T>C
c.2717T>C (p.Leu906Pro)
c.3209T>C (p.Leu1070Pro)
c.3176T>C (p.Leu1059Pro)
13g.23340718A>TCA387536658SACSc.2185+13067T>A (n.2185+13067T>A)
c.3185T>A (p.Leu1062His)
c.3149T>A (p.Leu1050His)
c.2177-11234T>A (n.2177-11234T>A)
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n.4543-11234T>A
c.2220+6093T>A (n.2220+6093T>A)
c.3158T>A (p.Leu1053His)
c.2186-11234T>A (n.2186-11234T>A)
c.2431+727T>A (n.2431+727T>A)
c.908T>A (p.Leu303His)
c.1058-11234T>A (n.1058-11234T>A)
c.2129+727T>A
c.2717T>A (p.Leu906His)
c.3209T>A (p.Leu1070His)
c.3176T>A (p.Leu1059His)
13g.23340718_23340719insAAAGGATCA2541780167SACSc.2185+13066_2185+13067insATCCTTT (n.2185+13066_2185+13067insATCCTTT)
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n.4543-11235C>T
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c.3157C>T (p.Leu1053Phe)
c.2186-11235C>T (n.2186-11235C>T)
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c.907C>T (p.Leu303Phe)
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c.2716C>T (p.Leu906Phe)
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c.3184C>G (p.Leu1062Val)
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c.2716C>G (p.Leu906Val)
c.3208C>G (p.Leu1070Val)
c.3175C>G (p.Leu1059Val)
13g.23340719G>TCA387536660SACSc.2185+13066C>A (n.2185+13066C>A)
c.3184C>A (p.Leu1062Ile)
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.899C>G (p.Ala300Gly)
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c.3176C>A (p.Ala1059Asp)
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13g.23340727_23340728insATATTCTTCA2500439620SACSc.2185+13057_2185+13058insAAGAATAT (n.2185+13057_2185+13058insAAGAATAT)
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n.4543-11244_4543-11243insAAGAATAT
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c.3148_3149insAAGAATAT (p.Ala1050GlufsTer12)
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c.2431+717_2431+718insAAGAATAT (n.2431+717_2431+718insAAGAATAT)
c.898_899insAAGAATAT (p.Ala300GlufsTer12)
c.1058-11244_1058-11243insAAGAATAT (n.1058-11244_1058-11243insAAGAATAT)
c.2129+717_2129+718insAAGAATAT
c.2707_2708insAAGAATAT (p.Ala903GlufsTer12)
c.3199_3200insAAGAATAT (p.Ala1067GlufsTer12)
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13g.23340728C>ACA387536679SACSc.2185+13057G>T (n.2185+13057G>T)
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c.898G>T (p.Ala300Ser)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340728C=CA2078643028SACSc.2185+13057G= (n.2185+13057G=)
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13g.23340728C>GCA387536680SACSc.2185+13057G>C (n.2185+13057G>C)
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n.4543-11244G>C
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c.898G>C (p.Ala300Pro)
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13g.23340728C>TCA387536681SACSc.2185+13057G>A (n.2185+13057G>A)
c.3175G>A (p.Ala1059Thr)
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13g.23340729T>ACA483163388SACSc.2185+13056A>T (n.2185+13056A>T)
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n.4543-11245A>T
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c.3147A>T (p.Ser1049=)
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c.2431+716A>T (n.2431+716A>T)
c.897A>T (p.Ser299=)
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c.2129+716A>T
c.2706A>T (p.Ser902=)
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c.3165A>T (p.Ser1055=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340729T>CCA483163389SACSc.2185+13056A>G (n.2185+13056A>G)
c.3174A>G (p.Ser1058=)
c.3138A>G (p.Ser1046=)
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Number of alleles fetched