Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340636T>ACA483163294SACSc.2185+13149A>T (n.2185+13149A>T)
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c.2318+949A>T (n.2318+949A>T)
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13g.23340636T>CCA483163295SACSc.2185+13149A>G (n.2185+13149A>G)
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c.3231A>G (p.Ser1077=)
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c.2291+949A>G (n.2291+949A>G)
c.2318+949A>G (n.2318+949A>G)
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n.4543-11152A>G
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c.3258A>G (p.Ser1086=)
13g.23340636T>GCA483163296SACSc.2185+13149A>C (n.2185+13149A>C)
c.3267A>C (p.Ser1089=)
c.3231A>C (p.Ser1077=)
c.2177-11152A>C (n.2177-11152A>C)
c.2291+949A>C (n.2291+949A>C)
c.2318+949A>C (n.2318+949A>C)
c.2203+6175A>C (n.2203+6175A>C)
n.4543-11152A>C
c.2220+6175A>C (n.2220+6175A>C)
c.3240A>C (p.Ser1080=)
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c.2129+809A>C
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c.3258A>C (p.Ser1086=)
 ClinVar
13g.23340637G>ACA6911548SACSc.2185+13148C>T (n.2185+13148C>T)
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c.989C>T (p.Ser330Leu)
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c.2798C>T (p.Ser933Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340637G>CCA387536321SACSc.2185+13148C>G (n.2185+13148C>G)
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13g.23340637G=CA2078642931SACSc.2185+13148C= (n.2185+13148C=)
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c.989C= (p.Ser330=)
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c.2129+808C=
c.2798C= (p.Ser933=)
c.3290C= (p.Ser1097=)
c.3257C= (p.Ser1086=)
13g.23340637G>TCA387536323SACSc.2185+13148C>A (n.2185+13148C>A)
c.3266C>A (p.Ser1089Ter)
c.3230C>A (p.Ser1077Ter)
c.2177-11153C>A (n.2177-11153C>A)
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n.4543-11153C>A
c.2220+6174C>A (n.2220+6174C>A)
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c.2186-11153C>A (n.2186-11153C>A)
c.2431+808C>A (n.2431+808C>A)
c.989C>A (p.Ser330Ter)
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 COSMIC COSMIC
13g.23340638A>CCA387536331SACSc.2185+13147T>G (n.2185+13147T>G)
c.3265T>G (p.Ser1089Ala)
c.3229T>G (p.Ser1077Ala)
c.2177-11154T>G (n.2177-11154T>G)
c.2291+947T>G (n.2291+947T>G)
c.2318+947T>G (n.2318+947T>G)
c.2203+6173T>G (n.2203+6173T>G)
n.4543-11154T>G
c.2220+6173T>G (n.2220+6173T>G)
c.3238T>G (p.Ser1080Ala)
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c.2431+807T>G (n.2431+807T>G)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
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c.2129+807T>G
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13g.23340638A>GCA387536329SACSc.2185+13147T>C (n.2185+13147T>C)
c.3265T>C (p.Ser1089Pro)
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c.2177-11154T>C (n.2177-11154T>C)
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c.2203+6173T>C (n.2203+6173T>C)
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c.3238T>C (p.Ser1080Pro)
c.2186-11154T>C (n.2186-11154T>C)
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c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.1058-11154T>C (n.1058-11154T>C)
c.2129+807T>C
c.2797T>C (p.Ser933Pro)
c.3289T>C (p.Ser1097Pro)
c.3256T>C (p.Ser1086Pro)
13g.23340638A>TCA387536327SACSc.2185+13147T>A (n.2185+13147T>A)
c.3265T>A (p.Ser1089Thr)
c.3229T>A (p.Ser1077Thr)
c.2177-11154T>A (n.2177-11154T>A)
c.2291+947T>A (n.2291+947T>A)
c.2318+947T>A (n.2318+947T>A)
c.2203+6173T>A (n.2203+6173T>A)
n.4543-11154T>A
c.2220+6173T>A (n.2220+6173T>A)
c.3238T>A (p.Ser1080Thr)
c.2186-11154T>A (n.2186-11154T>A)
c.2431+807T>A (n.2431+807T>A)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.1058-11154T>A (n.1058-11154T>A)
c.2129+807T>A
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c.3289T>A (p.Ser1097Thr)
c.3256T>A (p.Ser1086Thr)
13g.23340639G>ACA483163298SACSc.2185+13146C>T (n.2185+13146C>T)
c.3264C>T (p.Thr1088=)
c.3228C>T (p.Thr1076=)
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c.2291+946C>T (n.2291+946C>T)
c.2318+946C>T (n.2318+946C>T)
c.2203+6172C>T (n.2203+6172C>T)
n.4543-11155C>T
c.2220+6172C>T (n.2220+6172C>T)
c.3237C>T (p.Thr1079=)
c.2186-11155C>T (n.2186-11155C>T)
c.2431+806C>T (n.2431+806C>T)
c.987C>T (p.Thr329=)
c.1058-11155C>T (n.1058-11155C>T)
c.2129+806C>T
c.2796C>T (p.Thr932=)
c.3288C>T (p.Thr1096=)
c.3255C>T (p.Thr1085=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340639G>CCA483163299SACSc.2185+13146C>G (n.2185+13146C>G)
c.3264C>G (p.Thr1088=)
c.3228C>G (p.Thr1076=)
c.2177-11155C>G (n.2177-11155C>G)
c.2291+946C>G (n.2291+946C>G)
c.2318+946C>G (n.2318+946C>G)
c.2203+6172C>G (n.2203+6172C>G)
n.4543-11155C>G
c.2220+6172C>G (n.2220+6172C>G)
c.3237C>G (p.Thr1079=)
c.2186-11155C>G (n.2186-11155C>G)
c.2431+806C>G (n.2431+806C>G)
c.987C>G (p.Thr329=)
c.1058-11155C>G (n.1058-11155C>G)
c.2129+806C>G
c.2796C>G (p.Thr932=)
c.3288C>G (p.Thr1096=)
c.3255C>G (p.Thr1085=)
13g.23340639G=CA2078642934SACSc.2185+13146C= (n.2185+13146C=)
c.3264C= (p.Thr1088=)
c.3228C= (p.Thr1076=)
c.2177-11155C= (n.2177-11155C=)
c.2291+946C= (n.2291+946C=)
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n.4543-11155C=
c.2220+6172C= (n.2220+6172C=)
c.3237C= (p.Thr1079=)
c.2186-11155C= (n.2186-11155C=)
c.2431+806C= (n.2431+806C=)
c.987C= (p.Thr329=)
c.1058-11155C= (n.1058-11155C=)
c.2129+806C=
c.2796C= (p.Thr932=)
c.3288C= (p.Thr1096=)
c.3255C= (p.Thr1085=)
13g.23340639G>TCA483163300SACSc.2185+13146C>A (n.2185+13146C>A)
c.3264C>A (p.Thr1088=)
c.3228C>A (p.Thr1076=)
c.2177-11155C>A (n.2177-11155C>A)
c.2291+946C>A (n.2291+946C>A)
c.2318+946C>A (n.2318+946C>A)
c.2203+6172C>A (n.2203+6172C>A)
n.4543-11155C>A
c.2220+6172C>A (n.2220+6172C>A)
c.3237C>A (p.Thr1079=)
c.2186-11155C>A (n.2186-11155C>A)
c.2431+806C>A (n.2431+806C>A)
c.987C>A (p.Thr329=)
c.1058-11155C>A (n.1058-11155C>A)
c.2129+806C>A
c.2796C>A (p.Thr932=)
c.3288C>A (p.Thr1096=)
c.3255C>A (p.Thr1085=)
13g.23340640G>ACA387536337SACSc.2185+13145C>T (n.2185+13145C>T)
c.3263C>T (p.Thr1088Ile)
c.3227C>T (p.Thr1076Ile)
c.2177-11156C>T (n.2177-11156C>T)
c.2291+945C>T (n.2291+945C>T)
c.2318+945C>T (n.2318+945C>T)
c.2203+6171C>T (n.2203+6171C>T)
n.4543-11156C>T
c.2220+6171C>T (n.2220+6171C>T)
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
c.2186-11156C>T (n.2186-11156C>T)
c.2431+805C>T (n.2431+805C>T)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.1058-11156C>T (n.1058-11156C>T)
c.2129+805C>T
c.2795C>T (p.Thr932Ile)
c.3287C>T (p.Thr1096Ile)
c.3254C>T (p.Thr1085Ile)
 gnomAD v4
13g.23340640G>CCA387536335SACSc.2185+13145C>G (n.2185+13145C>G)
c.3263C>G (p.Thr1088Ser)
c.3227C>G (p.Thr1076Ser)
c.2177-11156C>G (n.2177-11156C>G)
c.2291+945C>G (n.2291+945C>G)
c.2318+945C>G (n.2318+945C>G)
c.2203+6171C>G (n.2203+6171C>G)
n.4543-11156C>G
c.2220+6171C>G (n.2220+6171C>G)
c.3236C>G (p.Thr1079Ser)
c.2186-11156C>G (n.2186-11156C>G)
c.2431+805C>G (n.2431+805C>G)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.1058-11156C>G (n.1058-11156C>G)
c.2129+805C>G
c.2795C>G (p.Thr932Ser)
c.3287C>G (p.Thr1096Ser)
c.3254C>G (p.Thr1085Ser)
13g.23340640G>TCA387536339SACSc.2185+13145C>A (n.2185+13145C>A)
c.3263C>A (p.Thr1088Asn)
c.3227C>A (p.Thr1076Asn)
c.2177-11156C>A (n.2177-11156C>A)
c.2291+945C>A (n.2291+945C>A)
c.2318+945C>A (n.2318+945C>A)
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n.4543-11156C>A
c.2220+6171C>A (n.2220+6171C>A)
c.3236C>A (p.Thr1079Asn)
c.2186-11156C>A (n.2186-11156C>A)
c.2431+805C>A (n.2431+805C>A)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.1058-11156C>A (n.1058-11156C>A)
c.2129+805C>A
c.2795C>A (p.Thr932Asn)
c.3287C>A (p.Thr1096Asn)
c.3254C>A (p.Thr1085Asn)
13g.23340641T>ACA387536341SACSc.2185+13144A>T (n.2185+13144A>T)
c.3262A>T (p.Thr1088Ser)
c.3226A>T (p.Thr1076Ser)
c.2177-11157A>T (n.2177-11157A>T)
c.2291+944A>T (n.2291+944A>T)
c.2318+944A>T (n.2318+944A>T)
c.2203+6170A>T (n.2203+6170A>T)
n.4543-11157A>T
c.2220+6170A>T (n.2220+6170A>T)
c.3235A>T (p.Thr1079Ser)
c.2186-11157A>T (n.2186-11157A>T)
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c.985A>T (p.Thr329Ser)
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c.2129+804A>T
c.2794A>T (p.Thr932Ser)
c.3286A>T (p.Thr1096Ser)
c.3253A>T (p.Thr1085Ser)
13g.23340641T>CCA387536344SACSc.2185+13144A>G (n.2185+13144A>G)
c.3262A>G (p.Thr1088Ala)
c.3226A>G (p.Thr1076Ala)
c.2177-11157A>G (n.2177-11157A>G)
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c.2318+944A>G (n.2318+944A>G)
c.2203+6170A>G (n.2203+6170A>G)
n.4543-11157A>G
c.2220+6170A>G (n.2220+6170A>G)
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
c.2186-11157A>G (n.2186-11157A>G)
c.2431+804A>G (n.2431+804A>G)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
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c.2129+804A>G
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c.3286A>G (p.Thr1096Ala)
c.3253A>G (p.Thr1085Ala)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340641T>GCA387536346SACSc.2185+13144A>C (n.2185+13144A>C)
c.3262A>C (p.Thr1088Pro)
c.3226A>C (p.Thr1076Pro)
c.2177-11157A>C (n.2177-11157A>C)
c.2291+944A>C (n.2291+944A>C)
c.2318+944A>C (n.2318+944A>C)
c.2203+6170A>C (n.2203+6170A>C)
n.4543-11157A>C
c.2220+6170A>C (n.2220+6170A>C)
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
c.2186-11157A>C (n.2186-11157A>C)
c.2431+804A>C (n.2431+804A>C)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.1058-11157A>C (n.1058-11157A>C)
c.2129+804A>C
c.2794A>C (p.Thr932Pro)
c.3286A>C (p.Thr1096Pro)
c.3253A>C (p.Thr1085Pro)
13g.23340641dupCA2739277474SACSc.2185+13144dup (n.2185+13144dup)
c.3262dup (p.Thr1088AsnfsTer?)
c.3226dup (p.Thr1076AsnfsTer?)
c.2177-11157dup (n.2177-11157dup)
c.2291+944dup (n.2291+944dup)
c.2318+944dup (n.2318+944dup)
c.2203+6170dup (n.2203+6170dup)
n.4543-11157dup
c.2220+6170dup (n.2220+6170dup)
c.3235dup (p.Thr1079AsnfsTer?)
c.2186-11157dup (n.2186-11157dup)
c.2431+804dup (n.2431+804dup)
c.985dup (p.Thr329AsnfsTer?)
c.1058-11157dup (n.1058-11157dup)
c.2129+804dup
c.2794dup (p.Thr932AsnfsTer?)
c.3286dup (p.Thr1096AsnfsTer?)
c.3253dup (p.Thr1085AsnfsTer?)
 ClinVar
13g.23340642A>CCA387536350SACSc.2185+13143T>G (n.2185+13143T>G)
c.3261T>G (p.Phe1087Leu)
c.3225T>G (p.Phe1075Leu)
c.2177-11158T>G (n.2177-11158T>G)
c.2291+943T>G (n.2291+943T>G)
c.2318+943T>G (n.2318+943T>G)
c.2203+6169T>G (n.2203+6169T>G)
n.4543-11158T>G
c.2220+6169T>G (n.2220+6169T>G)
c.3234T>G (p.Phe1078Leu)
c.2186-11158T>G (n.2186-11158T>G)
c.2431+803T>G (n.2431+803T>G)
c.984T>G (p.Phe328Leu)
c.1058-11158T>G (n.1058-11158T>G)
c.2129+803T>G
c.2793T>G (p.Phe931Leu)
c.3285T>G (p.Phe1095Leu)
c.3252T>G (p.Phe1084Leu)
13g.23340642A>GCA483163302SACSc.2185+13143T>C (n.2185+13143T>C)
c.3261T>C (p.Phe1087=)
c.3225T>C (p.Phe1075=)
c.2177-11158T>C (n.2177-11158T>C)
c.2291+943T>C (n.2291+943T>C)
c.2318+943T>C (n.2318+943T>C)
c.2203+6169T>C (n.2203+6169T>C)
n.4543-11158T>C
c.2220+6169T>C (n.2220+6169T>C)
c.3234T>C (p.Phe1078=)
c.2186-11158T>C (n.2186-11158T>C)
c.2431+803T>C (n.2431+803T>C)
c.984T>C (p.Phe328=)
c.1058-11158T>C (n.1058-11158T>C)
c.2129+803T>C
c.2793T>C (p.Phe931=)
c.3285T>C (p.Phe1095=)
c.3252T>C (p.Phe1084=)
13g.23340642A>TCA387536352SACSc.2185+13143T>A (n.2185+13143T>A)
c.3261T>A (p.Phe1087Leu)
c.3225T>A (p.Phe1075Leu)
c.2177-11158T>A (n.2177-11158T>A)
c.2291+943T>A (n.2291+943T>A)
c.2318+943T>A (n.2318+943T>A)
c.2203+6169T>A (n.2203+6169T>A)
n.4543-11158T>A
c.2220+6169T>A (n.2220+6169T>A)
c.3234T>A (p.Phe1078Leu)
c.2186-11158T>A (n.2186-11158T>A)
c.2431+803T>A (n.2431+803T>A)
c.984T>A (p.Phe328Leu)
c.1058-11158T>A (n.1058-11158T>A)
c.2129+803T>A
c.2793T>A (p.Phe931Leu)
c.3285T>A (p.Phe1095Leu)
c.3252T>A (p.Phe1084Leu)
13g.23340643A>CCA387536355SACSc.2185+13142T>G (n.2185+13142T>G)
c.3260T>G (p.Phe1087Cys)
c.3224T>G (p.Phe1075Cys)
c.2177-11159T>G (n.2177-11159T>G)
c.2291+942T>G (n.2291+942T>G)
c.2318+942T>G (n.2318+942T>G)
c.2203+6168T>G (n.2203+6168T>G)
n.4543-11159T>G
c.2220+6168T>G (n.2220+6168T>G)
c.3233T>G (p.Phe1078Cys)
c.2186-11159T>G (n.2186-11159T>G)
c.2431+802T>G (n.2431+802T>G)
c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.1058-11159T>G (n.1058-11159T>G)
c.2129+802T>G
c.2792T>G (p.Phe931Cys)
c.3284T>G (p.Phe1095Cys)
c.3251T>G (p.Phe1084Cys)
 gnomAD v4
13g.23340643A>GCA387536357SACSc.2185+13142T>C (n.2185+13142T>C)
c.3260T>C (p.Phe1087Ser)
c.3224T>C (p.Phe1075Ser)
c.2177-11159T>C (n.2177-11159T>C)
c.2291+942T>C (n.2291+942T>C)
c.2318+942T>C (n.2318+942T>C)
c.2203+6168T>C (n.2203+6168T>C)
n.4543-11159T>C
c.2220+6168T>C (n.2220+6168T>C)
c.3233T>C (p.Phe1078Ser)
c.2186-11159T>C (n.2186-11159T>C)
c.2431+802T>C (n.2431+802T>C)
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.1058-11159T>C (n.1058-11159T>C)
c.2129+802T>C
c.2792T>C (p.Phe931Ser)
c.3284T>C (p.Phe1095Ser)
c.3251T>C (p.Phe1084Ser)
13g.23340643A>TCA387536359SACSc.2185+13142T>A (n.2185+13142T>A)
c.3260T>A (p.Phe1087Tyr)
c.3224T>A (p.Phe1075Tyr)
c.2177-11159T>A (n.2177-11159T>A)
c.2291+942T>A (n.2291+942T>A)
c.2318+942T>A (n.2318+942T>A)
c.2203+6168T>A (n.2203+6168T>A)
n.4543-11159T>A
c.2220+6168T>A (n.2220+6168T>A)
c.3233T>A (p.Phe1078Tyr)
c.2186-11159T>A (n.2186-11159T>A)
c.2431+802T>A (n.2431+802T>A)
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.1058-11159T>A (n.1058-11159T>A)
c.2129+802T>A
c.2792T>A (p.Phe931Tyr)
c.3284T>A (p.Phe1095Tyr)
c.3251T>A (p.Phe1084Tyr)
13g.23340644A>CCA387536362SACSc.2185+13141T>G (n.2185+13141T>G)
c.3259T>G (p.Phe1087Val)
c.3223T>G (p.Phe1075Val)
c.2177-11160T>G (n.2177-11160T>G)
c.2291+941T>G (n.2291+941T>G)
c.2318+941T>G (n.2318+941T>G)
c.2203+6167T>G (n.2203+6167T>G)
n.4543-11160T>G
c.2220+6167T>G (n.2220+6167T>G)
c.3232T>G (p.Phe1078Val)
c.2186-11160T>G (n.2186-11160T>G)
c.2431+801T>G (n.2431+801T>G)
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.1058-11160T>G (n.1058-11160T>G)
c.2129+801T>G
c.2791T>G (p.Phe931Val)
c.3283T>G (p.Phe1095Val)
c.3250T>G (p.Phe1084Val)
13g.23340644A>GCA387536366SACSc.2185+13141T>C (n.2185+13141T>C)
c.3259T>C (p.Phe1087Leu)
c.3223T>C (p.Phe1075Leu)
c.2177-11160T>C (n.2177-11160T>C)
c.2291+941T>C (n.2291+941T>C)
c.2318+941T>C (n.2318+941T>C)
c.2203+6167T>C (n.2203+6167T>C)
n.4543-11160T>C
c.2220+6167T>C (n.2220+6167T>C)
c.3232T>C (p.Phe1078Leu)
c.2186-11160T>C (n.2186-11160T>C)
c.2431+801T>C (n.2431+801T>C)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.1058-11160T>C (n.1058-11160T>C)
c.2129+801T>C
c.2791T>C (p.Phe931Leu)
c.3283T>C (p.Phe1095Leu)
c.3250T>C (p.Phe1084Leu)
13g.23340644A>TCA387536364SACSc.2185+13141T>A (n.2185+13141T>A)
c.3259T>A (p.Phe1087Ile)
c.3223T>A (p.Phe1075Ile)
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n.4543-11160T>A
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c.3232T>A (p.Phe1078Ile)
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c.3250T>A (p.Phe1084Ile)
13g.23340645A=CA2078642935SACSc.2185+13140T= (n.2185+13140T=)
c.3258T= (p.Val1086=)
c.3222T= (p.Val1074=)
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c.2318+940T= (n.2318+940T=)
c.2203+6166T= (n.2203+6166T=)
n.4543-11161T=
c.2220+6166T= (n.2220+6166T=)
c.3231T= (p.Val1077=)
c.2186-11161T= (n.2186-11161T=)
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c.2790T= (p.Val930=)
c.3282T= (p.Val1094=)
c.3249T= (p.Val1083=)
13g.23340645A>CCA483163304SACSc.2185+13140T>G (n.2185+13140T>G)
c.3258T>G (p.Val1086=)
c.3222T>G (p.Val1074=)
c.2177-11161T>G (n.2177-11161T>G)
c.2291+940T>G (n.2291+940T>G)
c.2318+940T>G (n.2318+940T>G)
c.2203+6166T>G (n.2203+6166T>G)
n.4543-11161T>G
c.2220+6166T>G (n.2220+6166T>G)
c.3231T>G (p.Val1077=)
c.2186-11161T>G (n.2186-11161T>G)
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c.981T>G (p.Val327=)
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c.2129+800T>G
c.2790T>G (p.Val930=)
c.3282T>G (p.Val1094=)
c.3249T>G (p.Val1083=)
13g.23340645A>GCA6911549SACSc.2185+13140T>C (n.2185+13140T>C)
c.3258T>C (p.Val1086=)
c.3222T>C (p.Val1074=)
c.2177-11161T>C (n.2177-11161T>C)
c.2291+940T>C (n.2291+940T>C)
c.2318+940T>C (n.2318+940T>C)
c.2203+6166T>C (n.2203+6166T>C)
n.4543-11161T>C
c.2220+6166T>C (n.2220+6166T>C)
c.3231T>C (p.Val1077=)
c.2186-11161T>C (n.2186-11161T>C)
c.2431+800T>C (n.2431+800T>C)
c.981T>C (p.Val327=)
c.1058-11161T>C (n.1058-11161T>C)
c.2129+800T>C
c.2790T>C (p.Val930=)
c.3282T>C (p.Val1094=)
c.3249T>C (p.Val1083=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340645A>TCA483163306SACSc.2185+13140T>A (n.2185+13140T>A)
c.3258T>A (p.Val1086=)
c.3222T>A (p.Val1074=)
c.2177-11161T>A (n.2177-11161T>A)
c.2291+940T>A (n.2291+940T>A)
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c.3253T>A (p.Ser1085Thr)
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c.2129+795T>A
c.2785T>A (p.Ser929Thr)
c.3277T>A (p.Ser1093Thr)
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13g.23340651G>ACA483163318SACSc.2185+13134C>T (n.2185+13134C>T)
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n.4543-11167C>T
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c.3225C>T (p.Pro1075=)
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c.975C>T (p.Pro325=)
c.1058-11167C>T (n.1058-11167C>T)
c.2129+794C>T
c.2784C>T (p.Pro928=)
c.3276C>T (p.Pro1092=)
c.3243C>T (p.Pro1081=)
 dbSNP

Number of alleles fetched