Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23340635G>A | CA387536313 | SACS | c.2185+13150C>T (n.2185+13150C>T) c.3268C>T (p.Pro1090Ser) c.3232C>T (p.Pro1078Ser) c.2177-11151C>T (n.2177-11151C>T) c.2291+950C>T (n.2291+950C>T) c.2318+950C>T (n.2318+950C>T) c.2203+6176C>T (n.2203+6176C>T) n.4543-11151C>T c.2220+6176C>T (n.2220+6176C>T) c.3241C>T (p.Pro1081Ser) c.2186-11151C>T (n.2186-11151C>T) c.2431+810C>T (n.2431+810C>T) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1058-11151C>T (n.1058-11151C>T) c.2129+810C>T c.2800C>T (p.Pro934Ser) c.3292C>T (p.Pro1098Ser) c.3259C>T (p.Pro1087Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23340635G>C | CA387536315 | SACS | c.2185+13150C>G (n.2185+13150C>G) c.3268C>G (p.Pro1090Ala) c.3232C>G (p.Pro1078Ala) c.2177-11151C>G (n.2177-11151C>G) c.2291+950C>G (n.2291+950C>G) c.2318+950C>G (n.2318+950C>G) c.2203+6176C>G (n.2203+6176C>G) n.4543-11151C>G c.2220+6176C>G (n.2220+6176C>G) c.3241C>G (p.Pro1081Ala) c.2186-11151C>G (n.2186-11151C>G) c.2431+810C>G (n.2431+810C>G) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1058-11151C>G (n.1058-11151C>G) c.2129+810C>G c.2800C>G (p.Pro934Ala) c.3292C>G (p.Pro1098Ala) c.3259C>G (p.Pro1087Ala) | |
13 | g.23340635G>T | CA387536317 | SACS | c.2185+13150C>A (n.2185+13150C>A) c.3268C>A (p.Pro1090Thr) c.3232C>A (p.Pro1078Thr) c.2177-11151C>A (n.2177-11151C>A) c.2291+950C>A (n.2291+950C>A) c.2318+950C>A (n.2318+950C>A) c.2203+6176C>A (n.2203+6176C>A) n.4543-11151C>A c.2220+6176C>A (n.2220+6176C>A) c.3241C>A (p.Pro1081Thr) c.2186-11151C>A (n.2186-11151C>A) c.2431+810C>A (n.2431+810C>A) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1058-11151C>A (n.1058-11151C>A) c.2129+810C>A c.2800C>A (p.Pro934Thr) c.3292C>A (p.Pro1098Thr) c.3259C>A (p.Pro1087Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340636T>A | CA483163294 | SACS | c.2185+13149A>T (n.2185+13149A>T) c.3267A>T (p.Ser1089=) c.3231A>T (p.Ser1077=) c.2177-11152A>T (n.2177-11152A>T) c.2291+949A>T (n.2291+949A>T) c.2318+949A>T (n.2318+949A>T) c.2203+6175A>T (n.2203+6175A>T) n.4543-11152A>T c.2220+6175A>T (n.2220+6175A>T) c.3240A>T (p.Ser1080=) c.2186-11152A>T (n.2186-11152A>T) c.2431+809A>T (n.2431+809A>T) c.990A>T (p.Ser330=) c.1058-11152A>T (n.1058-11152A>T) c.2129+809A>T c.2799A>T (p.Ser933=) c.3291A>T (p.Ser1097=) c.3258A>T (p.Ser1086=) | |
13 | g.23340636T>C | CA483163295 | SACS | c.2185+13149A>G (n.2185+13149A>G) c.3267A>G (p.Ser1089=) c.3231A>G (p.Ser1077=) c.2177-11152A>G (n.2177-11152A>G) c.2291+949A>G (n.2291+949A>G) c.2318+949A>G (n.2318+949A>G) c.2203+6175A>G (n.2203+6175A>G) n.4543-11152A>G c.2220+6175A>G (n.2220+6175A>G) c.3240A>G (p.Ser1080=) c.2186-11152A>G (n.2186-11152A>G) c.2431+809A>G (n.2431+809A>G) c.990A>G (p.Ser330=) c.1058-11152A>G (n.1058-11152A>G) c.2129+809A>G c.2799A>G (p.Ser933=) c.3291A>G (p.Ser1097=) c.3258A>G (p.Ser1086=) | |
13 | g.23340636T>G | CA483163296 | SACS | c.2185+13149A>C (n.2185+13149A>C) c.3267A>C (p.Ser1089=) c.3231A>C (p.Ser1077=) c.2177-11152A>C (n.2177-11152A>C) c.2291+949A>C (n.2291+949A>C) c.2318+949A>C (n.2318+949A>C) c.2203+6175A>C (n.2203+6175A>C) n.4543-11152A>C c.2220+6175A>C (n.2220+6175A>C) c.3240A>C (p.Ser1080=) c.2186-11152A>C (n.2186-11152A>C) c.2431+809A>C (n.2431+809A>C) c.990A>C (p.Ser330=) c.1058-11152A>C (n.1058-11152A>C) c.2129+809A>C c.2799A>C (p.Ser933=) c.3291A>C (p.Ser1097=) c.3258A>C (p.Ser1086=) | ClinVar |
13 | g.23340637G>A | CA6911548 | SACS | c.2185+13148C>T (n.2185+13148C>T) c.3266C>T (p.Ser1089Leu) c.3230C>T (p.Ser1077Leu) c.2177-11153C>T (n.2177-11153C>T) c.2291+948C>T (n.2291+948C>T) c.2318+948C>T (n.2318+948C>T) c.2203+6174C>T (n.2203+6174C>T) n.4543-11153C>T c.2220+6174C>T (n.2220+6174C>T) c.3239C>T (p.Ser1080Leu) c.2186-11153C>T (n.2186-11153C>T) c.2431+808C>T (n.2431+808C>T) c.989C>T (p.Ser330Leu) c.1058-11153C>T (n.1058-11153C>T) c.2129+808C>T c.2798C>T (p.Ser933Leu) c.3290C>T (p.Ser1097Leu) c.3257C>T (p.Ser1086Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340637G>C | CA387536321 | SACS | c.2185+13148C>G (n.2185+13148C>G) c.3266C>G (p.Ser1089Ter) c.3230C>G (p.Ser1077Ter) c.2177-11153C>G (n.2177-11153C>G) c.2291+948C>G (n.2291+948C>G) c.2318+948C>G (n.2318+948C>G) c.2203+6174C>G (n.2203+6174C>G) n.4543-11153C>G c.2220+6174C>G (n.2220+6174C>G) c.3239C>G (p.Ser1080Ter) c.2186-11153C>G (n.2186-11153C>G) c.2431+808C>G (n.2431+808C>G) c.989C>G (p.Ser330Ter) c.1058-11153C>G (n.1058-11153C>G) c.2129+808C>G c.2798C>G (p.Ser933Ter) c.3290C>G (p.Ser1097Ter) c.3257C>G (p.Ser1086Ter) | |
13 | g.23340637G= | CA2078642931 | SACS | c.2185+13148C= (n.2185+13148C=) c.3266C= (p.Ser1089=) c.3230C= (p.Ser1077=) c.2177-11153C= (n.2177-11153C=) c.2291+948C= (n.2291+948C=) c.2318+948C= (n.2318+948C=) c.2203+6174C= (n.2203+6174C=) n.4543-11153C= c.2220+6174C= (n.2220+6174C=) c.3239C= (p.Ser1080=) c.2186-11153C= (n.2186-11153C=) c.2431+808C= (n.2431+808C=) c.989C= (p.Ser330=) c.1058-11153C= (n.1058-11153C=) c.2129+808C= c.2798C= (p.Ser933=) c.3290C= (p.Ser1097=) c.3257C= (p.Ser1086=) | |
13 | g.23340637G>T | CA387536323 | SACS | c.2185+13148C>A (n.2185+13148C>A) c.3266C>A (p.Ser1089Ter) c.3230C>A (p.Ser1077Ter) c.2177-11153C>A (n.2177-11153C>A) c.2291+948C>A (n.2291+948C>A) c.2318+948C>A (n.2318+948C>A) c.2203+6174C>A (n.2203+6174C>A) n.4543-11153C>A c.2220+6174C>A (n.2220+6174C>A) c.3239C>A (p.Ser1080Ter) c.2186-11153C>A (n.2186-11153C>A) c.2431+808C>A (n.2431+808C>A) c.989C>A (p.Ser330Ter) c.1058-11153C>A (n.1058-11153C>A) c.2129+808C>A c.2798C>A (p.Ser933Ter) c.3290C>A (p.Ser1097Ter) c.3257C>A (p.Ser1086Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23340638A>C | CA387536331 | SACS | c.2185+13147T>G (n.2185+13147T>G) c.3265T>G (p.Ser1089Ala) c.3229T>G (p.Ser1077Ala) c.2177-11154T>G (n.2177-11154T>G) c.2291+947T>G (n.2291+947T>G) c.2318+947T>G (n.2318+947T>G) c.2203+6173T>G (n.2203+6173T>G) n.4543-11154T>G c.2220+6173T>G (n.2220+6173T>G) c.3238T>G (p.Ser1080Ala) c.2186-11154T>G (n.2186-11154T>G) c.2431+807T>G (n.2431+807T>G) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.1058-11154T>G (n.1058-11154T>G) c.2129+807T>G c.2797T>G (p.Ser933Ala) c.3289T>G (p.Ser1097Ala) c.3256T>G (p.Ser1086Ala) | |
13 | g.23340638A>G | CA387536329 | SACS | c.2185+13147T>C (n.2185+13147T>C) c.3265T>C (p.Ser1089Pro) c.3229T>C (p.Ser1077Pro) c.2177-11154T>C (n.2177-11154T>C) c.2291+947T>C (n.2291+947T>C) c.2318+947T>C (n.2318+947T>C) c.2203+6173T>C (n.2203+6173T>C) n.4543-11154T>C c.2220+6173T>C (n.2220+6173T>C) c.3238T>C (p.Ser1080Pro) c.2186-11154T>C (n.2186-11154T>C) c.2431+807T>C (n.2431+807T>C) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.1058-11154T>C (n.1058-11154T>C) c.2129+807T>C c.2797T>C (p.Ser933Pro) c.3289T>C (p.Ser1097Pro) c.3256T>C (p.Ser1086Pro) | |
13 | g.23340638A>T | CA387536327 | SACS | c.2185+13147T>A (n.2185+13147T>A) c.3265T>A (p.Ser1089Thr) c.3229T>A (p.Ser1077Thr) c.2177-11154T>A (n.2177-11154T>A) c.2291+947T>A (n.2291+947T>A) c.2318+947T>A (n.2318+947T>A) c.2203+6173T>A (n.2203+6173T>A) n.4543-11154T>A c.2220+6173T>A (n.2220+6173T>A) c.3238T>A (p.Ser1080Thr) c.2186-11154T>A (n.2186-11154T>A) c.2431+807T>A (n.2431+807T>A) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.1058-11154T>A (n.1058-11154T>A) c.2129+807T>A c.2797T>A (p.Ser933Thr) c.3289T>A (p.Ser1097Thr) c.3256T>A (p.Ser1086Thr) | |
13 | g.23340639G>A | CA483163298 | SACS | c.2185+13146C>T (n.2185+13146C>T) c.3264C>T (p.Thr1088=) c.3228C>T (p.Thr1076=) c.2177-11155C>T (n.2177-11155C>T) c.2291+946C>T (n.2291+946C>T) c.2318+946C>T (n.2318+946C>T) c.2203+6172C>T (n.2203+6172C>T) n.4543-11155C>T c.2220+6172C>T (n.2220+6172C>T) c.3237C>T (p.Thr1079=) c.2186-11155C>T (n.2186-11155C>T) c.2431+806C>T (n.2431+806C>T) c.987C>T (p.Thr329=) c.1058-11155C>T (n.1058-11155C>T) c.2129+806C>T c.2796C>T (p.Thr932=) c.3288C>T (p.Thr1096=) c.3255C>T (p.Thr1085=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340639G>C | CA483163299 | SACS | c.2185+13146C>G (n.2185+13146C>G) c.3264C>G (p.Thr1088=) c.3228C>G (p.Thr1076=) c.2177-11155C>G (n.2177-11155C>G) c.2291+946C>G (n.2291+946C>G) c.2318+946C>G (n.2318+946C>G) c.2203+6172C>G (n.2203+6172C>G) n.4543-11155C>G c.2220+6172C>G (n.2220+6172C>G) c.3237C>G (p.Thr1079=) c.2186-11155C>G (n.2186-11155C>G) c.2431+806C>G (n.2431+806C>G) c.987C>G (p.Thr329=) c.1058-11155C>G (n.1058-11155C>G) c.2129+806C>G c.2796C>G (p.Thr932=) c.3288C>G (p.Thr1096=) c.3255C>G (p.Thr1085=) | |
13 | g.23340639G= | CA2078642934 | SACS | c.2185+13146C= (n.2185+13146C=) c.3264C= (p.Thr1088=) c.3228C= (p.Thr1076=) c.2177-11155C= (n.2177-11155C=) c.2291+946C= (n.2291+946C=) c.2318+946C= (n.2318+946C=) c.2203+6172C= (n.2203+6172C=) n.4543-11155C= c.2220+6172C= (n.2220+6172C=) c.3237C= (p.Thr1079=) c.2186-11155C= (n.2186-11155C=) c.2431+806C= (n.2431+806C=) c.987C= (p.Thr329=) c.1058-11155C= (n.1058-11155C=) c.2129+806C= c.2796C= (p.Thr932=) c.3288C= (p.Thr1096=) c.3255C= (p.Thr1085=) | |
13 | g.23340639G>T | CA483163300 | SACS | c.2185+13146C>A (n.2185+13146C>A) c.3264C>A (p.Thr1088=) c.3228C>A (p.Thr1076=) c.2177-11155C>A (n.2177-11155C>A) c.2291+946C>A (n.2291+946C>A) c.2318+946C>A (n.2318+946C>A) c.2203+6172C>A (n.2203+6172C>A) n.4543-11155C>A c.2220+6172C>A (n.2220+6172C>A) c.3237C>A (p.Thr1079=) c.2186-11155C>A (n.2186-11155C>A) c.2431+806C>A (n.2431+806C>A) c.987C>A (p.Thr329=) c.1058-11155C>A (n.1058-11155C>A) c.2129+806C>A c.2796C>A (p.Thr932=) c.3288C>A (p.Thr1096=) c.3255C>A (p.Thr1085=) | |
13 | g.23340640G>A | CA387536337 | SACS | c.2185+13145C>T (n.2185+13145C>T) c.3263C>T (p.Thr1088Ile) c.3227C>T (p.Thr1076Ile) c.2177-11156C>T (n.2177-11156C>T) c.2291+945C>T (n.2291+945C>T) c.2318+945C>T (n.2318+945C>T) c.2203+6171C>T (n.2203+6171C>T) n.4543-11156C>T c.2220+6171C>T (n.2220+6171C>T) c.3236C>T (p.Thr1079Ile) c.2186-11156C>T (n.2186-11156C>T) c.2431+805C>T (n.2431+805C>T) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1058-11156C>T (n.1058-11156C>T) c.2129+805C>T c.2795C>T (p.Thr932Ile) c.3287C>T (p.Thr1096Ile) c.3254C>T (p.Thr1085Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23340640G>C | CA387536335 | SACS | c.2185+13145C>G (n.2185+13145C>G) c.3263C>G (p.Thr1088Ser) c.3227C>G (p.Thr1076Ser) c.2177-11156C>G (n.2177-11156C>G) c.2291+945C>G (n.2291+945C>G) c.2318+945C>G (n.2318+945C>G) c.2203+6171C>G (n.2203+6171C>G) n.4543-11156C>G c.2220+6171C>G (n.2220+6171C>G) c.3236C>G (p.Thr1079Ser) c.2186-11156C>G (n.2186-11156C>G) c.2431+805C>G (n.2431+805C>G) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.1058-11156C>G (n.1058-11156C>G) c.2129+805C>G c.2795C>G (p.Thr932Ser) c.3287C>G (p.Thr1096Ser) c.3254C>G (p.Thr1085Ser) | |
13 | g.23340640G>T | CA387536339 | SACS | c.2185+13145C>A (n.2185+13145C>A) c.3263C>A (p.Thr1088Asn) c.3227C>A (p.Thr1076Asn) c.2177-11156C>A (n.2177-11156C>A) c.2291+945C>A (n.2291+945C>A) c.2318+945C>A (n.2318+945C>A) c.2203+6171C>A (n.2203+6171C>A) n.4543-11156C>A c.2220+6171C>A (n.2220+6171C>A) c.3236C>A (p.Thr1079Asn) c.2186-11156C>A (n.2186-11156C>A) c.2431+805C>A (n.2431+805C>A) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.1058-11156C>A (n.1058-11156C>A) c.2129+805C>A c.2795C>A (p.Thr932Asn) c.3287C>A (p.Thr1096Asn) c.3254C>A (p.Thr1085Asn) | |
13 | g.23340641T>A | CA387536341 | SACS | c.2185+13144A>T (n.2185+13144A>T) c.3262A>T (p.Thr1088Ser) c.3226A>T (p.Thr1076Ser) c.2177-11157A>T (n.2177-11157A>T) c.2291+944A>T (n.2291+944A>T) c.2318+944A>T (n.2318+944A>T) c.2203+6170A>T (n.2203+6170A>T) n.4543-11157A>T c.2220+6170A>T (n.2220+6170A>T) c.3235A>T (p.Thr1079Ser) c.2186-11157A>T (n.2186-11157A>T) c.2431+804A>T (n.2431+804A>T) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1058-11157A>T (n.1058-11157A>T) c.2129+804A>T c.2794A>T (p.Thr932Ser) c.3286A>T (p.Thr1096Ser) c.3253A>T (p.Thr1085Ser) | |
13 | g.23340641T>C | CA387536344 | SACS | c.2185+13144A>G (n.2185+13144A>G) c.3262A>G (p.Thr1088Ala) c.3226A>G (p.Thr1076Ala) c.2177-11157A>G (n.2177-11157A>G) c.2291+944A>G (n.2291+944A>G) c.2318+944A>G (n.2318+944A>G) c.2203+6170A>G (n.2203+6170A>G) n.4543-11157A>G c.2220+6170A>G (n.2220+6170A>G) c.3235A>G (p.Thr1079Ala) c.2186-11157A>G (n.2186-11157A>G) c.2431+804A>G (n.2431+804A>G) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1058-11157A>G (n.1058-11157A>G) c.2129+804A>G c.2794A>G (p.Thr932Ala) c.3286A>G (p.Thr1096Ala) c.3253A>G (p.Thr1085Ala) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23340641T>G | CA387536346 | SACS | c.2185+13144A>C (n.2185+13144A>C) c.3262A>C (p.Thr1088Pro) c.3226A>C (p.Thr1076Pro) c.2177-11157A>C (n.2177-11157A>C) c.2291+944A>C (n.2291+944A>C) c.2318+944A>C (n.2318+944A>C) c.2203+6170A>C (n.2203+6170A>C) n.4543-11157A>C c.2220+6170A>C (n.2220+6170A>C) c.3235A>C (p.Thr1079Pro) c.2186-11157A>C (n.2186-11157A>C) c.2431+804A>C (n.2431+804A>C) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1058-11157A>C (n.1058-11157A>C) c.2129+804A>C c.2794A>C (p.Thr932Pro) c.3286A>C (p.Thr1096Pro) c.3253A>C (p.Thr1085Pro) | |
13 | g.23340641dup | CA2739277474 | SACS | c.2185+13144dup (n.2185+13144dup) c.3262dup (p.Thr1088AsnfsTer?) c.3226dup (p.Thr1076AsnfsTer?) c.2177-11157dup (n.2177-11157dup) c.2291+944dup (n.2291+944dup) c.2318+944dup (n.2318+944dup) c.2203+6170dup (n.2203+6170dup) n.4543-11157dup c.2220+6170dup (n.2220+6170dup) c.3235dup (p.Thr1079AsnfsTer?) c.2186-11157dup (n.2186-11157dup) c.2431+804dup (n.2431+804dup) c.985dup (p.Thr329AsnfsTer?) c.1058-11157dup (n.1058-11157dup) c.2129+804dup c.2794dup (p.Thr932AsnfsTer?) c.3286dup (p.Thr1096AsnfsTer?) c.3253dup (p.Thr1085AsnfsTer?) | ClinVar |
13 | g.23340642A>C | CA387536350 | SACS | c.2185+13143T>G (n.2185+13143T>G) c.3261T>G (p.Phe1087Leu) c.3225T>G (p.Phe1075Leu) c.2177-11158T>G (n.2177-11158T>G) c.2291+943T>G (n.2291+943T>G) c.2318+943T>G (n.2318+943T>G) c.2203+6169T>G (n.2203+6169T>G) n.4543-11158T>G c.2220+6169T>G (n.2220+6169T>G) c.3234T>G (p.Phe1078Leu) c.2186-11158T>G (n.2186-11158T>G) c.2431+803T>G (n.2431+803T>G) c.984T>G (p.Phe328Leu) c.1058-11158T>G (n.1058-11158T>G) c.2129+803T>G c.2793T>G (p.Phe931Leu) c.3285T>G (p.Phe1095Leu) c.3252T>G (p.Phe1084Leu) | |
13 | g.23340642A>G | CA483163302 | SACS | c.2185+13143T>C (n.2185+13143T>C) c.3261T>C (p.Phe1087=) c.3225T>C (p.Phe1075=) c.2177-11158T>C (n.2177-11158T>C) c.2291+943T>C (n.2291+943T>C) c.2318+943T>C (n.2318+943T>C) c.2203+6169T>C (n.2203+6169T>C) n.4543-11158T>C c.2220+6169T>C (n.2220+6169T>C) c.3234T>C (p.Phe1078=) c.2186-11158T>C (n.2186-11158T>C) c.2431+803T>C (n.2431+803T>C) c.984T>C (p.Phe328=) c.1058-11158T>C (n.1058-11158T>C) c.2129+803T>C c.2793T>C (p.Phe931=) c.3285T>C (p.Phe1095=) c.3252T>C (p.Phe1084=) | |
13 | g.23340642A>T | CA387536352 | SACS | c.2185+13143T>A (n.2185+13143T>A) c.3261T>A (p.Phe1087Leu) c.3225T>A (p.Phe1075Leu) c.2177-11158T>A (n.2177-11158T>A) c.2291+943T>A (n.2291+943T>A) c.2318+943T>A (n.2318+943T>A) c.2203+6169T>A (n.2203+6169T>A) n.4543-11158T>A c.2220+6169T>A (n.2220+6169T>A) c.3234T>A (p.Phe1078Leu) c.2186-11158T>A (n.2186-11158T>A) c.2431+803T>A (n.2431+803T>A) c.984T>A (p.Phe328Leu) c.1058-11158T>A (n.1058-11158T>A) c.2129+803T>A c.2793T>A (p.Phe931Leu) c.3285T>A (p.Phe1095Leu) c.3252T>A (p.Phe1084Leu) | |
13 | g.23340643A>C | CA387536355 | SACS | c.2185+13142T>G (n.2185+13142T>G) c.3260T>G (p.Phe1087Cys) c.3224T>G (p.Phe1075Cys) c.2177-11159T>G (n.2177-11159T>G) c.2291+942T>G (n.2291+942T>G) c.2318+942T>G (n.2318+942T>G) c.2203+6168T>G (n.2203+6168T>G) n.4543-11159T>G c.2220+6168T>G (n.2220+6168T>G) c.3233T>G (p.Phe1078Cys) c.2186-11159T>G (n.2186-11159T>G) c.2431+802T>G (n.2431+802T>G) c.983T>G (p.Phe328Cys) c.1058-11159T>G (n.1058-11159T>G) c.2129+802T>G c.2792T>G (p.Phe931Cys) c.3284T>G (p.Phe1095Cys) c.3251T>G (p.Phe1084Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23340643A>G | CA387536357 | SACS | c.2185+13142T>C (n.2185+13142T>C) c.3260T>C (p.Phe1087Ser) c.3224T>C (p.Phe1075Ser) c.2177-11159T>C (n.2177-11159T>C) c.2291+942T>C (n.2291+942T>C) c.2318+942T>C (n.2318+942T>C) c.2203+6168T>C (n.2203+6168T>C) n.4543-11159T>C c.2220+6168T>C (n.2220+6168T>C) c.3233T>C (p.Phe1078Ser) c.2186-11159T>C (n.2186-11159T>C) c.2431+802T>C (n.2431+802T>C) c.983T>C (p.Phe328Ser) c.1058-11159T>C (n.1058-11159T>C) c.2129+802T>C c.2792T>C (p.Phe931Ser) c.3284T>C (p.Phe1095Ser) c.3251T>C (p.Phe1084Ser) | |
13 | g.23340643A>T | CA387536359 | SACS | c.2185+13142T>A (n.2185+13142T>A) c.3260T>A (p.Phe1087Tyr) c.3224T>A (p.Phe1075Tyr) c.2177-11159T>A (n.2177-11159T>A) c.2291+942T>A (n.2291+942T>A) c.2318+942T>A (n.2318+942T>A) c.2203+6168T>A (n.2203+6168T>A) n.4543-11159T>A c.2220+6168T>A (n.2220+6168T>A) c.3233T>A (p.Phe1078Tyr) c.2186-11159T>A (n.2186-11159T>A) c.2431+802T>A (n.2431+802T>A) c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.1058-11159T>A (n.1058-11159T>A) c.2129+802T>A c.2792T>A (p.Phe931Tyr) c.3284T>A (p.Phe1095Tyr) c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) | |
13 | g.23340644A>C | CA387536362 | SACS | c.2185+13141T>G (n.2185+13141T>G) c.3259T>G (p.Phe1087Val) c.3223T>G (p.Phe1075Val) c.2177-11160T>G (n.2177-11160T>G) c.2291+941T>G (n.2291+941T>G) c.2318+941T>G (n.2318+941T>G) c.2203+6167T>G (n.2203+6167T>G) n.4543-11160T>G c.2220+6167T>G (n.2220+6167T>G) c.3232T>G (p.Phe1078Val) c.2186-11160T>G (n.2186-11160T>G) c.2431+801T>G (n.2431+801T>G) c.982T>G (p.Phe328Val) c.1058-11160T>G (n.1058-11160T>G) c.2129+801T>G c.2791T>G (p.Phe931Val) c.3283T>G (p.Phe1095Val) c.3250T>G (p.Phe1084Val) | |
13 | g.23340644A>G | CA387536366 | SACS | c.2185+13141T>C (n.2185+13141T>C) c.3259T>C (p.Phe1087Leu) c.3223T>C (p.Phe1075Leu) c.2177-11160T>C (n.2177-11160T>C) c.2291+941T>C (n.2291+941T>C) c.2318+941T>C (n.2318+941T>C) c.2203+6167T>C (n.2203+6167T>C) n.4543-11160T>C c.2220+6167T>C (n.2220+6167T>C) c.3232T>C (p.Phe1078Leu) c.2186-11160T>C (n.2186-11160T>C) c.2431+801T>C (n.2431+801T>C) c.982T>C (p.Phe328Leu) c.1058-11160T>C (n.1058-11160T>C) c.2129+801T>C c.2791T>C (p.Phe931Leu) c.3283T>C (p.Phe1095Leu) c.3250T>C (p.Phe1084Leu) | |
13 | g.23340644A>T | CA387536364 | SACS | c.2185+13141T>A (n.2185+13141T>A) c.3259T>A (p.Phe1087Ile) c.3223T>A (p.Phe1075Ile) c.2177-11160T>A (n.2177-11160T>A) c.2291+941T>A (n.2291+941T>A) c.2318+941T>A (n.2318+941T>A) c.2203+6167T>A (n.2203+6167T>A) n.4543-11160T>A c.2220+6167T>A (n.2220+6167T>A) c.3232T>A (p.Phe1078Ile) c.2186-11160T>A (n.2186-11160T>A) c.2431+801T>A (n.2431+801T>A) c.982T>A (p.Phe328Ile) c.1058-11160T>A (n.1058-11160T>A) c.2129+801T>A c.2791T>A (p.Phe931Ile) c.3283T>A (p.Phe1095Ile) c.3250T>A (p.Phe1084Ile) | |
13 | g.23340645A= | CA2078642935 | SACS | c.2185+13140T= (n.2185+13140T=) c.3258T= (p.Val1086=) c.3222T= (p.Val1074=) c.2177-11161T= (n.2177-11161T=) c.2291+940T= (n.2291+940T=) c.2318+940T= (n.2318+940T=) c.2203+6166T= (n.2203+6166T=) n.4543-11161T= c.2220+6166T= (n.2220+6166T=) c.3231T= (p.Val1077=) c.2186-11161T= (n.2186-11161T=) c.2431+800T= (n.2431+800T=) c.981T= (p.Val327=) c.1058-11161T= (n.1058-11161T=) c.2129+800T= c.2790T= (p.Val930=) c.3282T= (p.Val1094=) c.3249T= (p.Val1083=) | |
13 | g.23340645A>C | CA483163304 | SACS | c.2185+13140T>G (n.2185+13140T>G) c.3258T>G (p.Val1086=) c.3222T>G (p.Val1074=) c.2177-11161T>G (n.2177-11161T>G) c.2291+940T>G (n.2291+940T>G) c.2318+940T>G (n.2318+940T>G) c.2203+6166T>G (n.2203+6166T>G) n.4543-11161T>G c.2220+6166T>G (n.2220+6166T>G) c.3231T>G (p.Val1077=) c.2186-11161T>G (n.2186-11161T>G) c.2431+800T>G (n.2431+800T>G) c.981T>G (p.Val327=) c.1058-11161T>G (n.1058-11161T>G) c.2129+800T>G c.2790T>G (p.Val930=) c.3282T>G (p.Val1094=) c.3249T>G (p.Val1083=) | |
13 | g.23340645A>G | CA6911549 | SACS | c.2185+13140T>C (n.2185+13140T>C) c.3258T>C (p.Val1086=) c.3222T>C (p.Val1074=) c.2177-11161T>C (n.2177-11161T>C) c.2291+940T>C (n.2291+940T>C) c.2318+940T>C (n.2318+940T>C) c.2203+6166T>C (n.2203+6166T>C) n.4543-11161T>C c.2220+6166T>C (n.2220+6166T>C) c.3231T>C (p.Val1077=) c.2186-11161T>C (n.2186-11161T>C) c.2431+800T>C (n.2431+800T>C) c.981T>C (p.Val327=) c.1058-11161T>C (n.1058-11161T>C) c.2129+800T>C c.2790T>C (p.Val930=) c.3282T>C (p.Val1094=) c.3249T>C (p.Val1083=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340645A>T | CA483163306 | SACS | c.2185+13140T>A (n.2185+13140T>A) c.3258T>A (p.Val1086=) c.3222T>A (p.Val1074=) c.2177-11161T>A (n.2177-11161T>A) c.2291+940T>A (n.2291+940T>A) c.2318+940T>A (n.2318+940T>A) c.2203+6166T>A (n.2203+6166T>A) n.4543-11161T>A c.2220+6166T>A (n.2220+6166T>A) c.3231T>A (p.Val1077=) c.2186-11161T>A (n.2186-11161T>A) c.2431+800T>A (n.2431+800T>A) c.981T>A (p.Val327=) c.1058-11161T>A (n.1058-11161T>A) c.2129+800T>A c.2790T>A (p.Val930=) c.3282T>A (p.Val1094=) c.3249T>A (p.Val1083=) | |
13 | g.23340646A>C | CA387536370 | SACS | c.2185+13139T>G (n.2185+13139T>G) c.3257T>G (p.Val1086Gly) c.3221T>G (p.Val1074Gly) c.2177-11162T>G (n.2177-11162T>G) c.2291+939T>G (n.2291+939T>G) c.2318+939T>G (n.2318+939T>G) c.2203+6165T>G (n.2203+6165T>G) n.4543-11162T>G c.2220+6165T>G (n.2220+6165T>G) c.3230T>G (p.Val1077Gly) c.2186-11162T>G (n.2186-11162T>G) c.2431+799T>G (n.2431+799T>G) c.980T>G (p.Val327Gly) c.1058-11162T>G (n.1058-11162T>G) c.2129+799T>G c.2789T>G (p.Val930Gly) c.3281T>G (p.Val1094Gly) c.3248T>G (p.Val1083Gly) | |
13 | g.23340646A>G | CA387536373 | SACS | c.2185+13139T>C (n.2185+13139T>C) c.3257T>C (p.Val1086Ala) c.3221T>C (p.Val1074Ala) c.2177-11162T>C (n.2177-11162T>C) c.2291+939T>C (n.2291+939T>C) c.2318+939T>C (n.2318+939T>C) c.2203+6165T>C (n.2203+6165T>C) n.4543-11162T>C c.2220+6165T>C (n.2220+6165T>C) c.3230T>C (p.Val1077Ala) c.2186-11162T>C (n.2186-11162T>C) c.2431+799T>C (n.2431+799T>C) c.980T>C (p.Val327Ala) c.1058-11162T>C (n.1058-11162T>C) c.2129+799T>C c.2789T>C (p.Val930Ala) c.3281T>C (p.Val1094Ala) c.3248T>C (p.Val1083Ala) | |
13 | g.23340646A>T | CA387536375 | SACS | c.2185+13139T>A (n.2185+13139T>A) c.3257T>A (p.Val1086Asp) c.3221T>A (p.Val1074Asp) c.2177-11162T>A (n.2177-11162T>A) c.2291+939T>A (n.2291+939T>A) c.2318+939T>A (n.2318+939T>A) c.2203+6165T>A (n.2203+6165T>A) n.4543-11162T>A c.2220+6165T>A (n.2220+6165T>A) c.3230T>A (p.Val1077Asp) c.2186-11162T>A (n.2186-11162T>A) c.2431+799T>A (n.2431+799T>A) c.980T>A (p.Val327Asp) c.1058-11162T>A (n.1058-11162T>A) c.2129+799T>A c.2789T>A (p.Val930Asp) c.3281T>A (p.Val1094Asp) c.3248T>A (p.Val1083Asp) | |
13 | g.23340647C>A | CA387536378 | SACS | c.2185+13138G>T (n.2185+13138G>T) c.3256G>T (p.Val1086Phe) c.3220G>T (p.Val1074Phe) c.2177-11163G>T (n.2177-11163G>T) c.2291+938G>T (n.2291+938G>T) c.2318+938G>T (n.2318+938G>T) c.2203+6164G>T (n.2203+6164G>T) n.4543-11163G>T c.2220+6164G>T (n.2220+6164G>T) c.3229G>T (p.Val1077Phe) c.2186-11163G>T (n.2186-11163G>T) c.2431+798G>T (n.2431+798G>T) c.979G>T (p.Val327Phe) c.1058-11163G>T (n.1058-11163G>T) c.2129+798G>T c.2788G>T (p.Val930Phe) c.3280G>T (p.Val1094Phe) c.3247G>T (p.Val1083Phe) | |
13 | g.23340647C>G | CA387536381 | SACS | c.2185+13138G>C (n.2185+13138G>C) c.3256G>C (p.Val1086Leu) c.3220G>C (p.Val1074Leu) c.2177-11163G>C (n.2177-11163G>C) c.2291+938G>C (n.2291+938G>C) c.2318+938G>C (n.2318+938G>C) c.2203+6164G>C (n.2203+6164G>C) n.4543-11163G>C c.2220+6164G>C (n.2220+6164G>C) c.3229G>C (p.Val1077Leu) c.2186-11163G>C (n.2186-11163G>C) c.2431+798G>C (n.2431+798G>C) c.979G>C (p.Val327Leu) c.1058-11163G>C (n.1058-11163G>C) c.2129+798G>C c.2788G>C (p.Val930Leu) c.3280G>C (p.Val1094Leu) c.3247G>C (p.Val1083Leu) | |
13 | g.23340647C>T | CA387536379 | SACS | c.2185+13138G>A (n.2185+13138G>A) c.3256G>A (p.Val1086Ile) c.3220G>A (p.Val1074Ile) c.2177-11163G>A (n.2177-11163G>A) c.2291+938G>A (n.2291+938G>A) c.2318+938G>A (n.2318+938G>A) c.2203+6164G>A (n.2203+6164G>A) n.4543-11163G>A c.2220+6164G>A (n.2220+6164G>A) c.3229G>A (p.Val1077Ile) c.2186-11163G>A (n.2186-11163G>A) c.2431+798G>A (n.2431+798G>A) c.979G>A (p.Val327Ile) c.1058-11163G>A (n.1058-11163G>A) c.2129+798G>A c.2788G>A (p.Val930Ile) c.3280G>A (p.Val1094Ile) c.3247G>A (p.Val1083Ile) | |
13 | g.23340648T>A | CA483163315 | SACS | c.2185+13137A>T (n.2185+13137A>T) c.3255A>T (p.Ser1085=) c.3219A>T (p.Ser1073=) c.2177-11164A>T (n.2177-11164A>T) c.2291+937A>T (n.2291+937A>T) c.2318+937A>T (n.2318+937A>T) c.2203+6163A>T (n.2203+6163A>T) n.4543-11164A>T c.2220+6163A>T (n.2220+6163A>T) c.3228A>T (p.Ser1076=) c.2186-11164A>T (n.2186-11164A>T) c.2431+797A>T (n.2431+797A>T) c.978A>T (p.Ser326=) c.1058-11164A>T (n.1058-11164A>T) c.2129+797A>T c.2787A>T (p.Ser929=) c.3279A>T (p.Ser1093=) c.3246A>T (p.Ser1082=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340648T>C | CA483163311 | SACS | c.2185+13137A>G (n.2185+13137A>G) c.3255A>G (p.Ser1085=) c.3219A>G (p.Ser1073=) c.2177-11164A>G (n.2177-11164A>G) c.2291+937A>G (n.2291+937A>G) c.2318+937A>G (n.2318+937A>G) c.2203+6163A>G (n.2203+6163A>G) n.4543-11164A>G c.2220+6163A>G (n.2220+6163A>G) c.3228A>G (p.Ser1076=) c.2186-11164A>G (n.2186-11164A>G) c.2431+797A>G (n.2431+797A>G) c.978A>G (p.Ser326=) c.1058-11164A>G (n.1058-11164A>G) c.2129+797A>G c.2787A>G (p.Ser929=) c.3279A>G (p.Ser1093=) c.3246A>G (p.Ser1082=) | |
13 | g.23340648T>G | CA483163313 | SACS | c.2185+13137A>C (n.2185+13137A>C) c.3255A>C (p.Ser1085=) c.3219A>C (p.Ser1073=) c.2177-11164A>C (n.2177-11164A>C) c.2291+937A>C (n.2291+937A>C) c.2318+937A>C (n.2318+937A>C) c.2203+6163A>C (n.2203+6163A>C) n.4543-11164A>C c.2220+6163A>C (n.2220+6163A>C) c.3228A>C (p.Ser1076=) c.2186-11164A>C (n.2186-11164A>C) c.2431+797A>C (n.2431+797A>C) c.978A>C (p.Ser326=) c.1058-11164A>C (n.1058-11164A>C) c.2129+797A>C c.2787A>C (p.Ser929=) c.3279A>C (p.Ser1093=) c.3246A>C (p.Ser1082=) | |
13 | g.23340649G>A | CA387536383 | SACS | c.2185+13136C>T (n.2185+13136C>T) c.3254C>T (p.Ser1085Leu) c.3218C>T (p.Ser1073Leu) c.2177-11165C>T (n.2177-11165C>T) c.2291+936C>T (n.2291+936C>T) c.2318+936C>T (n.2318+936C>T) c.2203+6162C>T (n.2203+6162C>T) n.4543-11165C>T c.2220+6162C>T (n.2220+6162C>T) c.3227C>T (p.Ser1076Leu) c.2186-11165C>T (n.2186-11165C>T) c.2431+796C>T (n.2431+796C>T) c.977C>T (p.Ser326Leu) c.1058-11165C>T (n.1058-11165C>T) c.2129+796C>T c.2786C>T (p.Ser929Leu) c.3278C>T (p.Ser1093Leu) c.3245C>T (p.Ser1082Leu) | |
13 | g.23340649G>C | CA387536386 | SACS | c.2185+13136C>G (n.2185+13136C>G) c.3254C>G (p.Ser1085Ter) c.3218C>G (p.Ser1073Ter) c.2177-11165C>G (n.2177-11165C>G) c.2291+936C>G (n.2291+936C>G) c.2318+936C>G (n.2318+936C>G) c.2203+6162C>G (n.2203+6162C>G) n.4543-11165C>G c.2220+6162C>G (n.2220+6162C>G) c.3227C>G (p.Ser1076Ter) c.2186-11165C>G (n.2186-11165C>G) c.2431+796C>G (n.2431+796C>G) c.977C>G (p.Ser326Ter) c.1058-11165C>G (n.1058-11165C>G) c.2129+796C>G c.2786C>G (p.Ser929Ter) c.3278C>G (p.Ser1093Ter) c.3245C>G (p.Ser1082Ter) | |
13 | g.23340649G>T | CA387536387 | SACS | c.2185+13136C>A (n.2185+13136C>A) c.3254C>A (p.Ser1085Ter) c.3218C>A (p.Ser1073Ter) c.2177-11165C>A (n.2177-11165C>A) c.2291+936C>A (n.2291+936C>A) c.2318+936C>A (n.2318+936C>A) c.2203+6162C>A (n.2203+6162C>A) n.4543-11165C>A c.2220+6162C>A (n.2220+6162C>A) c.3227C>A (p.Ser1076Ter) c.2186-11165C>A (n.2186-11165C>A) c.2431+796C>A (n.2431+796C>A) c.977C>A (p.Ser326Ter) c.1058-11165C>A (n.1058-11165C>A) c.2129+796C>A c.2786C>A (p.Ser929Ter) c.3278C>A (p.Ser1093Ter) c.3245C>A (p.Ser1082Ter) | |
13 | g.23340650A>C | CA387536391 | SACS | c.2185+13135T>G (n.2185+13135T>G) c.3253T>G (p.Ser1085Ala) c.3217T>G (p.Ser1073Ala) c.2177-11166T>G (n.2177-11166T>G) c.2291+935T>G (n.2291+935T>G) c.2318+935T>G (n.2318+935T>G) c.2203+6161T>G (n.2203+6161T>G) n.4543-11166T>G c.2220+6161T>G (n.2220+6161T>G) c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.2186-11166T>G (n.2186-11166T>G) c.2431+795T>G (n.2431+795T>G) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.1058-11166T>G (n.1058-11166T>G) c.2129+795T>G c.2785T>G (p.Ser929Ala) c.3277T>G (p.Ser1093Ala) c.3244T>G (p.Ser1082Ala) |