| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23340624A= | CA2078642918 | SACS | c.2185+13161T= (n.2185+13161T=) c.3279T= (p.Leu1093=) c.3243T= (p.Leu1081=) c.2177-11140T= (n.2177-11140T=) c.2291+961T= (n.2291+961T=) c.2318+961T= (n.2318+961T=) c.2203+6187T= (n.2203+6187T=) n.4543-11140T= c.2220+6187T= (n.2220+6187T=) c.3252T= (p.Leu1084=) c.2186-11140T= (n.2186-11140T=) c.2431+821T= (n.2431+821T=) c.1002T= (p.Leu334=) c.1058-11140T= (n.1058-11140T=) c.2129+821T= c.2811T= (p.Leu937=) c.3303T= (p.Leu1101=) c.3270T= (p.Leu1090=) | |
| 13 | g.23340624A>C | CA483163276 | SACS | c.2185+13161T>G (n.2185+13161T>G) c.3279T>G (p.Leu1093=) c.3243T>G (p.Leu1081=) c.2177-11140T>G (n.2177-11140T>G) c.2291+961T>G (n.2291+961T>G) c.2318+961T>G (n.2318+961T>G) c.2203+6187T>G (n.2203+6187T>G) n.4543-11140T>G c.2220+6187T>G (n.2220+6187T>G) c.3252T>G (p.Leu1084=) c.2186-11140T>G (n.2186-11140T>G) c.2431+821T>G (n.2431+821T>G) c.1002T>G (p.Leu334=) c.1058-11140T>G (n.1058-11140T>G) c.2129+821T>G c.2811T>G (p.Leu937=) c.3303T>G (p.Leu1101=) c.3270T>G (p.Leu1090=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340624A>G | CA483163277 | SACS | c.2185+13161T>C (n.2185+13161T>C) c.3279T>C (p.Leu1093=) c.3243T>C (p.Leu1081=) c.2177-11140T>C (n.2177-11140T>C) c.2291+961T>C (n.2291+961T>C) c.2318+961T>C (n.2318+961T>C) c.2203+6187T>C (n.2203+6187T>C) n.4543-11140T>C c.2220+6187T>C (n.2220+6187T>C) c.3252T>C (p.Leu1084=) c.2186-11140T>C (n.2186-11140T>C) c.2431+821T>C (n.2431+821T>C) c.1002T>C (p.Leu334=) c.1058-11140T>C (n.1058-11140T>C) c.2129+821T>C c.2811T>C (p.Leu937=) c.3303T>C (p.Leu1101=) c.3270T>C (p.Leu1090=) | |
| 13 | g.23340624A>T | CA483163278 | SACS | c.2185+13161T>A (n.2185+13161T>A) c.3279T>A (p.Leu1093=) c.3243T>A (p.Leu1081=) c.2177-11140T>A (n.2177-11140T>A) c.2291+961T>A (n.2291+961T>A) c.2318+961T>A (n.2318+961T>A) c.2203+6187T>A (n.2203+6187T>A) n.4543-11140T>A c.2220+6187T>A (n.2220+6187T>A) c.3252T>A (p.Leu1084=) c.2186-11140T>A (n.2186-11140T>A) c.2431+821T>A (n.2431+821T>A) c.1002T>A (p.Leu334=) c.1058-11140T>A (n.1058-11140T>A) c.2129+821T>A c.2811T>A (p.Leu937=) c.3303T>A (p.Leu1101=) c.3270T>A (p.Leu1090=) | |
| 13 | g.23340625A>C | CA387536256 | SACS | c.2185+13160T>G (n.2185+13160T>G) c.3278T>G (p.Leu1093Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) c.2177-11141T>G (n.2177-11141T>G) c.2291+960T>G (n.2291+960T>G) c.2318+960T>G (n.2318+960T>G) c.2203+6186T>G (n.2203+6186T>G) n.4543-11141T>G c.2220+6186T>G (n.2220+6186T>G) c.3251T>G (p.Leu1084Arg) c.2186-11141T>G (n.2186-11141T>G) c.2431+820T>G (n.2431+820T>G) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.1058-11141T>G (n.1058-11141T>G) c.2129+820T>G c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.3302T>G (p.Leu1101Arg) c.3269T>G (p.Leu1090Arg) | |
| 13 | g.23340625A>G | CA387536258 | SACS | c.2185+13160T>C (n.2185+13160T>C) c.3278T>C (p.Leu1093Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) c.2177-11141T>C (n.2177-11141T>C) c.2291+960T>C (n.2291+960T>C) c.2318+960T>C (n.2318+960T>C) c.2203+6186T>C (n.2203+6186T>C) n.4543-11141T>C c.2220+6186T>C (n.2220+6186T>C) c.3251T>C (p.Leu1084Pro) c.2186-11141T>C (n.2186-11141T>C) c.2431+820T>C (n.2431+820T>C) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.1058-11141T>C (n.1058-11141T>C) c.2129+820T>C c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.3302T>C (p.Leu1101Pro) c.3269T>C (p.Leu1090Pro) | |
| 13 | g.23340625A>T | CA387536260 | SACS | c.2185+13160T>A (n.2185+13160T>A) c.3278T>A (p.Leu1093His) c.3242T>A (p.Leu1081His) c.2177-11141T>A (n.2177-11141T>A) c.2291+960T>A (n.2291+960T>A) c.2318+960T>A (n.2318+960T>A) c.2203+6186T>A (n.2203+6186T>A) n.4543-11141T>A c.2220+6186T>A (n.2220+6186T>A) c.3251T>A (p.Leu1084His) c.2186-11141T>A (n.2186-11141T>A) c.2431+820T>A (n.2431+820T>A) c.1001T>A (p.Leu334His) c.1058-11141T>A (n.1058-11141T>A) c.2129+820T>A c.2810T>A (p.Leu937His) c.3302T>A (p.Leu1101His) c.3269T>A (p.Leu1090His) | |
| 13 | g.23340626G>A | CA387536264 | SACS | c.2185+13159C>T (n.2185+13159C>T) c.3277C>T (p.Leu1093Phe) c.3241C>T (p.Leu1081Phe) c.2177-11142C>T (n.2177-11142C>T) c.2291+959C>T (n.2291+959C>T) c.2318+959C>T (n.2318+959C>T) c.2203+6185C>T (n.2203+6185C>T) n.4543-11142C>T c.2220+6185C>T (n.2220+6185C>T) c.3250C>T (p.Leu1084Phe) c.2186-11142C>T (n.2186-11142C>T) c.2431+819C>T (n.2431+819C>T) c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.1058-11142C>T (n.1058-11142C>T) c.2129+819C>T c.2809C>T (p.Leu937Phe) c.3301C>T (p.Leu1101Phe) c.3268C>T (p.Leu1090Phe) | |
| 13 | g.23340626G>C | CA387536266 | SACS | c.2185+13159C>G (n.2185+13159C>G) c.3277C>G (p.Leu1093Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) c.2177-11142C>G (n.2177-11142C>G) c.2291+959C>G (n.2291+959C>G) c.2318+959C>G (n.2318+959C>G) c.2203+6185C>G (n.2203+6185C>G) n.4543-11142C>G c.2220+6185C>G (n.2220+6185C>G) c.3250C>G (p.Leu1084Val) c.2186-11142C>G (n.2186-11142C>G) c.2431+819C>G (n.2431+819C>G) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.1058-11142C>G (n.1058-11142C>G) c.2129+819C>G c.2809C>G (p.Leu937Val) c.3301C>G (p.Leu1101Val) c.3268C>G (p.Leu1090Val) | |
| 13 | g.23340626G>T | CA387536268 | SACS | c.2185+13159C>A (n.2185+13159C>A) c.3277C>A (p.Leu1093Ile) c.3241C>A (p.Leu1081Ile) c.2177-11142C>A (n.2177-11142C>A) c.2291+959C>A (n.2291+959C>A) c.2318+959C>A (n.2318+959C>A) c.2203+6185C>A (n.2203+6185C>A) n.4543-11142C>A c.2220+6185C>A (n.2220+6185C>A) c.3250C>A (p.Leu1084Ile) c.2186-11142C>A (n.2186-11142C>A) c.2431+819C>A (n.2431+819C>A) c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.1058-11142C>A (n.1058-11142C>A) c.2129+819C>A c.2809C>A (p.Leu937Ile) c.3301C>A (p.Leu1101Ile) c.3268C>A (p.Leu1090Ile) | |
| 13 | g.23340627A>C | CA387536271 | SACS | c.2185+13158T>G (n.2185+13158T>G) c.3276T>G (p.Ile1092Met) c.3240T>G (p.Ile1080Met) c.2177-11143T>G (n.2177-11143T>G) c.2291+958T>G (n.2291+958T>G) c.2318+958T>G (n.2318+958T>G) c.2203+6184T>G (n.2203+6184T>G) n.4543-11143T>G c.2220+6184T>G (n.2220+6184T>G) c.3249T>G (p.Ile1083Met) c.2186-11143T>G (n.2186-11143T>G) c.2431+818T>G (n.2431+818T>G) c.999T>G (p.Ile333Met) c.1058-11143T>G (n.1058-11143T>G) c.2129+818T>G c.2808T>G (p.Ile936Met) c.3300T>G (p.Ile1100Met) c.3267T>G (p.Ile1089Met) | |
| 13 | g.23340627A>G | CA483163282 | SACS | c.2185+13158T>C (n.2185+13158T>C) c.3276T>C (p.Ile1092=) c.3240T>C (p.Ile1080=) c.2177-11143T>C (n.2177-11143T>C) c.2291+958T>C (n.2291+958T>C) c.2318+958T>C (n.2318+958T>C) c.2203+6184T>C (n.2203+6184T>C) n.4543-11143T>C c.2220+6184T>C (n.2220+6184T>C) c.3249T>C (p.Ile1083=) c.2186-11143T>C (n.2186-11143T>C) c.2431+818T>C (n.2431+818T>C) c.999T>C (p.Ile333=) c.1058-11143T>C (n.1058-11143T>C) c.2129+818T>C c.2808T>C (p.Ile936=) c.3300T>C (p.Ile1100=) c.3267T>C (p.Ile1089=) | |
| 13 | g.23340627A>T | CA483163280 | SACS | c.2185+13158T>A (n.2185+13158T>A) c.3276T>A (p.Ile1092=) c.3240T>A (p.Ile1080=) c.2177-11143T>A (n.2177-11143T>A) c.2291+958T>A (n.2291+958T>A) c.2318+958T>A (n.2318+958T>A) c.2203+6184T>A (n.2203+6184T>A) n.4543-11143T>A c.2220+6184T>A (n.2220+6184T>A) c.3249T>A (p.Ile1083=) c.2186-11143T>A (n.2186-11143T>A) c.2431+818T>A (n.2431+818T>A) c.999T>A (p.Ile333=) c.1058-11143T>A (n.1058-11143T>A) c.2129+818T>A c.2808T>A (p.Ile936=) c.3300T>A (p.Ile1100=) c.3267T>A (p.Ile1089=) | |
| 13 | g.23340628A= | CA2078642921 | SACS | c.2185+13157T= (n.2185+13157T=) c.3275T= (p.Ile1092=) c.3239T= (p.Ile1080=) c.2177-11144T= (n.2177-11144T=) c.2291+957T= (n.2291+957T=) c.2318+957T= (n.2318+957T=) c.2203+6183T= (n.2203+6183T=) n.4543-11144T= c.2220+6183T= (n.2220+6183T=) c.3248T= (p.Ile1083=) c.2186-11144T= (n.2186-11144T=) c.2431+817T= (n.2431+817T=) c.998T= (p.Ile333=) c.1058-11144T= (n.1058-11144T=) c.2129+817T= c.2807T= (p.Ile936=) c.3299T= (p.Ile1100=) c.3266T= (p.Ile1089=) | |
| 13 | g.23340628A>C | CA387536273 | SACS | c.2185+13157T>G (n.2185+13157T>G) c.3275T>G (p.Ile1092Ser) c.3239T>G (p.Ile1080Ser) c.2177-11144T>G (n.2177-11144T>G) c.2291+957T>G (n.2291+957T>G) c.2318+957T>G (n.2318+957T>G) c.2203+6183T>G (n.2203+6183T>G) n.4543-11144T>G c.2220+6183T>G (n.2220+6183T>G) c.3248T>G (p.Ile1083Ser) c.2186-11144T>G (n.2186-11144T>G) c.2431+817T>G (n.2431+817T>G) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.1058-11144T>G (n.1058-11144T>G) c.2129+817T>G c.2807T>G (p.Ile936Ser) c.3299T>G (p.Ile1100Ser) c.3266T>G (p.Ile1089Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340628A>G | CA387536275 | SACS | c.2185+13157T>C (n.2185+13157T>C) c.3275T>C (p.Ile1092Thr) c.3239T>C (p.Ile1080Thr) c.2177-11144T>C (n.2177-11144T>C) c.2291+957T>C (n.2291+957T>C) c.2318+957T>C (n.2318+957T>C) c.2203+6183T>C (n.2203+6183T>C) n.4543-11144T>C c.2220+6183T>C (n.2220+6183T>C) c.3248T>C (p.Ile1083Thr) c.2186-11144T>C (n.2186-11144T>C) c.2431+817T>C (n.2431+817T>C) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.1058-11144T>C (n.1058-11144T>C) c.2129+817T>C c.2807T>C (p.Ile936Thr) c.3299T>C (p.Ile1100Thr) c.3266T>C (p.Ile1089Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340628A>T | CA387536277 | SACS | c.2185+13157T>A (n.2185+13157T>A) c.3275T>A (p.Ile1092Asn) c.3239T>A (p.Ile1080Asn) c.2177-11144T>A (n.2177-11144T>A) c.2291+957T>A (n.2291+957T>A) c.2318+957T>A (n.2318+957T>A) c.2203+6183T>A (n.2203+6183T>A) n.4543-11144T>A c.2220+6183T>A (n.2220+6183T>A) c.3248T>A (p.Ile1083Asn) c.2186-11144T>A (n.2186-11144T>A) c.2431+817T>A (n.2431+817T>A) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.1058-11144T>A (n.1058-11144T>A) c.2129+817T>A c.2807T>A (p.Ile936Asn) c.3299T>A (p.Ile1100Asn) c.3266T>A (p.Ile1089Asn) | |
| 13 | g.23340629T>A | CA387536280 | SACS | c.2185+13156A>T (n.2185+13156A>T) c.3274A>T (p.Ile1092Phe) c.3238A>T (p.Ile1080Phe) c.2177-11145A>T (n.2177-11145A>T) c.2291+956A>T (n.2291+956A>T) c.2318+956A>T (n.2318+956A>T) c.2203+6182A>T (n.2203+6182A>T) n.4543-11145A>T c.2220+6182A>T (n.2220+6182A>T) c.3247A>T (p.Ile1083Phe) c.2186-11145A>T (n.2186-11145A>T) c.2431+816A>T (n.2431+816A>T) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.1058-11145A>T (n.1058-11145A>T) c.2129+816A>T c.2806A>T (p.Ile936Phe) c.3298A>T (p.Ile1100Phe) c.3265A>T (p.Ile1089Phe) | |
| 13 | g.23340629T>C | CA387536282 | SACS | c.2185+13156A>G (n.2185+13156A>G) c.3274A>G (p.Ile1092Val) c.3238A>G (p.Ile1080Val) c.2177-11145A>G (n.2177-11145A>G) c.2291+956A>G (n.2291+956A>G) c.2318+956A>G (n.2318+956A>G) c.2203+6182A>G (n.2203+6182A>G) n.4543-11145A>G c.2220+6182A>G (n.2220+6182A>G) c.3247A>G (p.Ile1083Val) c.2186-11145A>G (n.2186-11145A>G) c.2431+816A>G (n.2431+816A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) c.1058-11145A>G (n.1058-11145A>G) c.2129+816A>G c.2806A>G (p.Ile936Val) c.3298A>G (p.Ile1100Val) c.3265A>G (p.Ile1089Val) | |
| 13 | g.23340629T>G | CA387536284 | SACS | c.2185+13156A>C (n.2185+13156A>C) c.3274A>C (p.Ile1092Leu) c.3238A>C (p.Ile1080Leu) c.2177-11145A>C (n.2177-11145A>C) c.2291+956A>C (n.2291+956A>C) c.2318+956A>C (n.2318+956A>C) c.2203+6182A>C (n.2203+6182A>C) n.4543-11145A>C c.2220+6182A>C (n.2220+6182A>C) c.3247A>C (p.Ile1083Leu) c.2186-11145A>C (n.2186-11145A>C) c.2431+816A>C (n.2431+816A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1058-11145A>C (n.1058-11145A>C) c.2129+816A>C c.2806A>C (p.Ile936Leu) c.3298A>C (p.Ile1100Leu) c.3265A>C (p.Ile1089Leu) | |
| 13 | g.23340630A>C | CA387536289 | SACS | c.2185+13155T>G (n.2185+13155T>G) c.3273T>G (p.Asp1091Glu) c.3237T>G (p.Asp1079Glu) c.2177-11146T>G (n.2177-11146T>G) c.2291+955T>G (n.2291+955T>G) c.2318+955T>G (n.2318+955T>G) c.2203+6181T>G (n.2203+6181T>G) n.4543-11146T>G c.2220+6181T>G (n.2220+6181T>G) c.3246T>G (p.Asp1082Glu) c.2186-11146T>G (n.2186-11146T>G) c.2431+815T>G (n.2431+815T>G) c.996T>G (p.Asp332Glu) c.1058-11146T>G (n.1058-11146T>G) c.2129+815T>G c.2805T>G (p.Asp935Glu) c.3297T>G (p.Asp1099Glu) c.3264T>G (p.Asp1088Glu) | |
| 13 | g.23340630A>G | CA483163285 | SACS | c.2185+13155T>C (n.2185+13155T>C) c.3273T>C (p.Asp1091=) c.3237T>C (p.Asp1079=) c.2177-11146T>C (n.2177-11146T>C) c.2291+955T>C (n.2291+955T>C) c.2318+955T>C (n.2318+955T>C) c.2203+6181T>C (n.2203+6181T>C) n.4543-11146T>C c.2220+6181T>C (n.2220+6181T>C) c.3246T>C (p.Asp1082=) c.2186-11146T>C (n.2186-11146T>C) c.2431+815T>C (n.2431+815T>C) c.996T>C (p.Asp332=) c.1058-11146T>C (n.1058-11146T>C) c.2129+815T>C c.2805T>C (p.Asp935=) c.3297T>C (p.Asp1099=) c.3264T>C (p.Asp1088=) | |
| 13 | g.23340630A>T | CA387536287 | SACS | c.2185+13155T>A (n.2185+13155T>A) c.3273T>A (p.Asp1091Glu) c.3237T>A (p.Asp1079Glu) c.2177-11146T>A (n.2177-11146T>A) c.2291+955T>A (n.2291+955T>A) c.2318+955T>A (n.2318+955T>A) c.2203+6181T>A (n.2203+6181T>A) n.4543-11146T>A c.2220+6181T>A (n.2220+6181T>A) c.3246T>A (p.Asp1082Glu) c.2186-11146T>A (n.2186-11146T>A) c.2431+815T>A (n.2431+815T>A) c.996T>A (p.Asp332Glu) c.1058-11146T>A (n.1058-11146T>A) c.2129+815T>A c.2805T>A (p.Asp935Glu) c.3297T>A (p.Asp1099Glu) c.3264T>A (p.Asp1088Glu) | |
| 13 | g.23340631T>A | CA387536293 | SACS | c.2185+13154A>T (n.2185+13154A>T) c.3272A>T (p.Asp1091Val) c.3236A>T (p.Asp1079Val) c.2177-11147A>T (n.2177-11147A>T) c.2291+954A>T (n.2291+954A>T) c.2318+954A>T (n.2318+954A>T) c.2203+6180A>T (n.2203+6180A>T) n.4543-11147A>T c.2220+6180A>T (n.2220+6180A>T) c.3245A>T (p.Asp1082Val) c.2186-11147A>T (n.2186-11147A>T) c.2431+814A>T (n.2431+814A>T) c.995A>T (p.Asp332Val) c.1058-11147A>T (n.1058-11147A>T) c.2129+814A>T c.2804A>T (p.Asp935Val) c.3296A>T (p.Asp1099Val) c.3263A>T (p.Asp1088Val) | |
| 13 | g.23340631T>C | CA387536294 | SACS | c.2185+13154A>G (n.2185+13154A>G) c.3272A>G (p.Asp1091Gly) c.3236A>G (p.Asp1079Gly) c.2177-11147A>G (n.2177-11147A>G) c.2291+954A>G (n.2291+954A>G) c.2318+954A>G (n.2318+954A>G) c.2203+6180A>G (n.2203+6180A>G) n.4543-11147A>G c.2220+6180A>G (n.2220+6180A>G) c.3245A>G (p.Asp1082Gly) c.2186-11147A>G (n.2186-11147A>G) c.2431+814A>G (n.2431+814A>G) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.1058-11147A>G (n.1058-11147A>G) c.2129+814A>G c.2804A>G (p.Asp935Gly) c.3296A>G (p.Asp1099Gly) c.3263A>G (p.Asp1088Gly) | |
| 13 | g.23340631T>G | CA387536297 | SACS | c.2185+13154A>C (n.2185+13154A>C) c.3272A>C (p.Asp1091Ala) c.3236A>C (p.Asp1079Ala) c.2177-11147A>C (n.2177-11147A>C) c.2291+954A>C (n.2291+954A>C) c.2318+954A>C (n.2318+954A>C) c.2203+6180A>C (n.2203+6180A>C) n.4543-11147A>C c.2220+6180A>C (n.2220+6180A>C) c.3245A>C (p.Asp1082Ala) c.2186-11147A>C (n.2186-11147A>C) c.2431+814A>C (n.2431+814A>C) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.1058-11147A>C (n.1058-11147A>C) c.2129+814A>C c.2804A>C (p.Asp935Ala) c.3296A>C (p.Asp1099Ala) c.3263A>C (p.Asp1088Ala) | |
| 13 | g.23340632C>A | CA387536300 | SACS | c.2185+13153G>T (n.2185+13153G>T) c.3271G>T (p.Asp1091Tyr) c.3235G>T (p.Asp1079Tyr) c.2177-11148G>T (n.2177-11148G>T) c.2291+953G>T (n.2291+953G>T) c.2318+953G>T (n.2318+953G>T) c.2203+6179G>T (n.2203+6179G>T) n.4543-11148G>T c.2220+6179G>T (n.2220+6179G>T) c.3244G>T (p.Asp1082Tyr) c.2186-11148G>T (n.2186-11148G>T) c.2431+813G>T (n.2431+813G>T) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.1058-11148G>T (n.1058-11148G>T) c.2129+813G>T c.2803G>T (p.Asp935Tyr) c.3295G>T (p.Asp1099Tyr) c.3262G>T (p.Asp1088Tyr) | |
| 13 | g.23340632C>G | CA387536302 | SACS | c.2185+13153G>C (n.2185+13153G>C) c.3271G>C (p.Asp1091His) c.3235G>C (p.Asp1079His) c.2177-11148G>C (n.2177-11148G>C) c.2291+953G>C (n.2291+953G>C) c.2318+953G>C (n.2318+953G>C) c.2203+6179G>C (n.2203+6179G>C) n.4543-11148G>C c.2220+6179G>C (n.2220+6179G>C) c.3244G>C (p.Asp1082His) c.2186-11148G>C (n.2186-11148G>C) c.2431+813G>C (n.2431+813G>C) c.994G>C (p.Asp332His) c.1058-11148G>C (n.1058-11148G>C) c.2129+813G>C c.2803G>C (p.Asp935His) c.3295G>C (p.Asp1099His) c.3262G>C (p.Asp1088His) | |
| 13 | g.23340632C>T | CA387536304 | SACS | c.2185+13153G>A (n.2185+13153G>A) c.3271G>A (p.Asp1091Asn) c.3235G>A (p.Asp1079Asn) c.2177-11148G>A (n.2177-11148G>A) c.2291+953G>A (n.2291+953G>A) c.2318+953G>A (n.2318+953G>A) c.2203+6179G>A (n.2203+6179G>A) n.4543-11148G>A c.2220+6179G>A (n.2220+6179G>A) c.3244G>A (p.Asp1082Asn) c.2186-11148G>A (n.2186-11148G>A) c.2431+813G>A (n.2431+813G>A) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.1058-11148G>A (n.1058-11148G>A) c.2129+813G>A c.2803G>A (p.Asp935Asn) c.3295G>A (p.Asp1099Asn) c.3262G>A (p.Asp1088Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23340633T>A | CA483163289 | SACS | c.2185+13152A>T (n.2185+13152A>T) c.3270A>T (p.Pro1090=) c.3234A>T (p.Pro1078=) c.2177-11149A>T (n.2177-11149A>T) c.2291+952A>T (n.2291+952A>T) c.2318+952A>T (n.2318+952A>T) c.2203+6178A>T (n.2203+6178A>T) n.4543-11149A>T c.2220+6178A>T (n.2220+6178A>T) c.3243A>T (p.Pro1081=) c.2186-11149A>T (n.2186-11149A>T) c.2431+812A>T (n.2431+812A>T) c.993A>T (p.Pro331=) c.1058-11149A>T (n.1058-11149A>T) c.2129+812A>T c.2802A>T (p.Pro934=) c.3294A>T (p.Pro1098=) c.3261A>T (p.Pro1087=) | |
| 13 | g.23340633T>C | CA483163291 | SACS | c.2185+13152A>G (n.2185+13152A>G) c.3270A>G (p.Pro1090=) c.3234A>G (p.Pro1078=) c.2177-11149A>G (n.2177-11149A>G) c.2291+952A>G (n.2291+952A>G) c.2318+952A>G (n.2318+952A>G) c.2203+6178A>G (n.2203+6178A>G) n.4543-11149A>G c.2220+6178A>G (n.2220+6178A>G) c.3243A>G (p.Pro1081=) c.2186-11149A>G (n.2186-11149A>G) c.2431+812A>G (n.2431+812A>G) c.993A>G (p.Pro331=) c.1058-11149A>G (n.1058-11149A>G) c.2129+812A>G c.2802A>G (p.Pro934=) c.3294A>G (p.Pro1098=) c.3261A>G (p.Pro1087=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23340633T>G | CA483163290 | SACS | c.2185+13152A>C (n.2185+13152A>C) c.3270A>C (p.Pro1090=) c.3234A>C (p.Pro1078=) c.2177-11149A>C (n.2177-11149A>C) c.2291+952A>C (n.2291+952A>C) c.2318+952A>C (n.2318+952A>C) c.2203+6178A>C (n.2203+6178A>C) n.4543-11149A>C c.2220+6178A>C (n.2220+6178A>C) c.3243A>C (p.Pro1081=) c.2186-11149A>C (n.2186-11149A>C) c.2431+812A>C (n.2431+812A>C) c.993A>C (p.Pro331=) c.1058-11149A>C (n.1058-11149A>C) c.2129+812A>C c.2802A>C (p.Pro934=) c.3294A>C (p.Pro1098=) c.3261A>C (p.Pro1087=) | |
| 13 | g.23340634G>A | CA246662431 | SACS | c.2185+13151C>T (n.2185+13151C>T) c.3269C>T (p.Pro1090Leu) c.3233C>T (p.Pro1078Leu) c.2177-11150C>T (n.2177-11150C>T) c.2291+951C>T (n.2291+951C>T) c.2318+951C>T (n.2318+951C>T) c.2203+6177C>T (n.2203+6177C>T) n.4543-11150C>T c.2220+6177C>T (n.2220+6177C>T) c.3242C>T (p.Pro1081Leu) c.2186-11150C>T (n.2186-11150C>T) c.2431+811C>T (n.2431+811C>T) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1058-11150C>T (n.1058-11150C>T) c.2129+811C>T c.2801C>T (p.Pro934Leu) c.3293C>T (p.Pro1098Leu) c.3260C>T (p.Pro1087Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340634G>C | CA387536307 | SACS | c.2185+13151C>G (n.2185+13151C>G) c.3269C>G (p.Pro1090Arg) c.3233C>G (p.Pro1078Arg) c.2177-11150C>G (n.2177-11150C>G) c.2291+951C>G (n.2291+951C>G) c.2318+951C>G (n.2318+951C>G) c.2203+6177C>G (n.2203+6177C>G) n.4543-11150C>G c.2220+6177C>G (n.2220+6177C>G) c.3242C>G (p.Pro1081Arg) c.2186-11150C>G (n.2186-11150C>G) c.2431+811C>G (n.2431+811C>G) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1058-11150C>G (n.1058-11150C>G) c.2129+811C>G c.2801C>G (p.Pro934Arg) c.3293C>G (p.Pro1098Arg) c.3260C>G (p.Pro1087Arg) | |
| 13 | g.23340634G= | CA2078642926 | SACS | c.2185+13151C= (n.2185+13151C=) c.3269C= (p.Pro1090=) c.3233C= (p.Pro1078=) c.2177-11150C= (n.2177-11150C=) c.2291+951C= (n.2291+951C=) c.2318+951C= (n.2318+951C=) c.2203+6177C= (n.2203+6177C=) n.4543-11150C= c.2220+6177C= (n.2220+6177C=) c.3242C= (p.Pro1081=) c.2186-11150C= (n.2186-11150C=) c.2431+811C= (n.2431+811C=) c.992C= (p.Pro331=) c.1058-11150C= (n.1058-11150C=) c.2129+811C= c.2801C= (p.Pro934=) c.3293C= (p.Pro1098=) c.3260C= (p.Pro1087=) | |
| 13 | g.23340634G>T | CA387536310 | SACS | c.2185+13151C>A (n.2185+13151C>A) c.3269C>A (p.Pro1090Gln) c.3233C>A (p.Pro1078Gln) c.2177-11150C>A (n.2177-11150C>A) c.2291+951C>A (n.2291+951C>A) c.2318+951C>A (n.2318+951C>A) c.2203+6177C>A (n.2203+6177C>A) n.4543-11150C>A c.2220+6177C>A (n.2220+6177C>A) c.3242C>A (p.Pro1081Gln) c.2186-11150C>A (n.2186-11150C>A) c.2431+811C>A (n.2431+811C>A) c.992C>A (p.Pro331Gln) c.1058-11150C>A (n.1058-11150C>A) c.2129+811C>A c.2801C>A (p.Pro934Gln) c.3293C>A (p.Pro1098Gln) c.3260C>A (p.Pro1087Gln) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340635G>A | CA387536313 | SACS | c.2185+13150C>T (n.2185+13150C>T) c.3268C>T (p.Pro1090Ser) c.3232C>T (p.Pro1078Ser) c.2177-11151C>T (n.2177-11151C>T) c.2291+950C>T (n.2291+950C>T) c.2318+950C>T (n.2318+950C>T) c.2203+6176C>T (n.2203+6176C>T) n.4543-11151C>T c.2220+6176C>T (n.2220+6176C>T) c.3241C>T (p.Pro1081Ser) c.2186-11151C>T (n.2186-11151C>T) c.2431+810C>T (n.2431+810C>T) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1058-11151C>T (n.1058-11151C>T) c.2129+810C>T c.2800C>T (p.Pro934Ser) c.3292C>T (p.Pro1098Ser) c.3259C>T (p.Pro1087Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340635G>C | CA387536315 | SACS | c.2185+13150C>G (n.2185+13150C>G) c.3268C>G (p.Pro1090Ala) c.3232C>G (p.Pro1078Ala) c.2177-11151C>G (n.2177-11151C>G) c.2291+950C>G (n.2291+950C>G) c.2318+950C>G (n.2318+950C>G) c.2203+6176C>G (n.2203+6176C>G) n.4543-11151C>G c.2220+6176C>G (n.2220+6176C>G) c.3241C>G (p.Pro1081Ala) c.2186-11151C>G (n.2186-11151C>G) c.2431+810C>G (n.2431+810C>G) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1058-11151C>G (n.1058-11151C>G) c.2129+810C>G c.2800C>G (p.Pro934Ala) c.3292C>G (p.Pro1098Ala) c.3259C>G (p.Pro1087Ala) | |
| 13 | g.23340635G>T | CA387536317 | SACS | c.2185+13150C>A (n.2185+13150C>A) c.3268C>A (p.Pro1090Thr) c.3232C>A (p.Pro1078Thr) c.2177-11151C>A (n.2177-11151C>A) c.2291+950C>A (n.2291+950C>A) c.2318+950C>A (n.2318+950C>A) c.2203+6176C>A (n.2203+6176C>A) n.4543-11151C>A c.2220+6176C>A (n.2220+6176C>A) c.3241C>A (p.Pro1081Thr) c.2186-11151C>A (n.2186-11151C>A) c.2431+810C>A (n.2431+810C>A) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1058-11151C>A (n.1058-11151C>A) c.2129+810C>A c.2800C>A (p.Pro934Thr) c.3292C>A (p.Pro1098Thr) c.3259C>A (p.Pro1087Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340636T>A | CA483163294 | SACS | c.2185+13149A>T (n.2185+13149A>T) c.3267A>T (p.Ser1089=) c.3231A>T (p.Ser1077=) c.2177-11152A>T (n.2177-11152A>T) c.2291+949A>T (n.2291+949A>T) c.2318+949A>T (n.2318+949A>T) c.2203+6175A>T (n.2203+6175A>T) n.4543-11152A>T c.2220+6175A>T (n.2220+6175A>T) c.3240A>T (p.Ser1080=) c.2186-11152A>T (n.2186-11152A>T) c.2431+809A>T (n.2431+809A>T) c.990A>T (p.Ser330=) c.1058-11152A>T (n.1058-11152A>T) c.2129+809A>T c.2799A>T (p.Ser933=) c.3291A>T (p.Ser1097=) c.3258A>T (p.Ser1086=) | |
| 13 | g.23340636T>C | CA483163295 | SACS | c.2185+13149A>G (n.2185+13149A>G) c.3267A>G (p.Ser1089=) c.3231A>G (p.Ser1077=) c.2177-11152A>G (n.2177-11152A>G) c.2291+949A>G (n.2291+949A>G) c.2318+949A>G (n.2318+949A>G) c.2203+6175A>G (n.2203+6175A>G) n.4543-11152A>G c.2220+6175A>G (n.2220+6175A>G) c.3240A>G (p.Ser1080=) c.2186-11152A>G (n.2186-11152A>G) c.2431+809A>G (n.2431+809A>G) c.990A>G (p.Ser330=) c.1058-11152A>G (n.1058-11152A>G) c.2129+809A>G c.2799A>G (p.Ser933=) c.3291A>G (p.Ser1097=) c.3258A>G (p.Ser1086=) | |
| 13 | g.23340636T>G | CA483163296 | SACS | c.2185+13149A>C (n.2185+13149A>C) c.3267A>C (p.Ser1089=) c.3231A>C (p.Ser1077=) c.2177-11152A>C (n.2177-11152A>C) c.2291+949A>C (n.2291+949A>C) c.2318+949A>C (n.2318+949A>C) c.2203+6175A>C (n.2203+6175A>C) n.4543-11152A>C c.2220+6175A>C (n.2220+6175A>C) c.3240A>C (p.Ser1080=) c.2186-11152A>C (n.2186-11152A>C) c.2431+809A>C (n.2431+809A>C) c.990A>C (p.Ser330=) c.1058-11152A>C (n.1058-11152A>C) c.2129+809A>C c.2799A>C (p.Ser933=) c.3291A>C (p.Ser1097=) c.3258A>C (p.Ser1086=) | ClinVar |
| 13 | g.23340637G>A | CA6911548 | SACS | c.2185+13148C>T (n.2185+13148C>T) c.3266C>T (p.Ser1089Leu) c.3230C>T (p.Ser1077Leu) c.2177-11153C>T (n.2177-11153C>T) c.2291+948C>T (n.2291+948C>T) c.2318+948C>T (n.2318+948C>T) c.2203+6174C>T (n.2203+6174C>T) n.4543-11153C>T c.2220+6174C>T (n.2220+6174C>T) c.3239C>T (p.Ser1080Leu) c.2186-11153C>T (n.2186-11153C>T) c.2431+808C>T (n.2431+808C>T) c.989C>T (p.Ser330Leu) c.1058-11153C>T (n.1058-11153C>T) c.2129+808C>T c.2798C>T (p.Ser933Leu) c.3290C>T (p.Ser1097Leu) c.3257C>T (p.Ser1086Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340637G>C | CA387536321 | SACS | c.2185+13148C>G (n.2185+13148C>G) c.3266C>G (p.Ser1089Ter) c.3230C>G (p.Ser1077Ter) c.2177-11153C>G (n.2177-11153C>G) c.2291+948C>G (n.2291+948C>G) c.2318+948C>G (n.2318+948C>G) c.2203+6174C>G (n.2203+6174C>G) n.4543-11153C>G c.2220+6174C>G (n.2220+6174C>G) c.3239C>G (p.Ser1080Ter) c.2186-11153C>G (n.2186-11153C>G) c.2431+808C>G (n.2431+808C>G) c.989C>G (p.Ser330Ter) c.1058-11153C>G (n.1058-11153C>G) c.2129+808C>G c.2798C>G (p.Ser933Ter) c.3290C>G (p.Ser1097Ter) c.3257C>G (p.Ser1086Ter) | |
| 13 | g.23340637G= | CA2078642931 | SACS | c.2185+13148C= (n.2185+13148C=) c.3266C= (p.Ser1089=) c.3230C= (p.Ser1077=) c.2177-11153C= (n.2177-11153C=) c.2291+948C= (n.2291+948C=) c.2318+948C= (n.2318+948C=) c.2203+6174C= (n.2203+6174C=) n.4543-11153C= c.2220+6174C= (n.2220+6174C=) c.3239C= (p.Ser1080=) c.2186-11153C= (n.2186-11153C=) c.2431+808C= (n.2431+808C=) c.989C= (p.Ser330=) c.1058-11153C= (n.1058-11153C=) c.2129+808C= c.2798C= (p.Ser933=) c.3290C= (p.Ser1097=) c.3257C= (p.Ser1086=) | |
| 13 | g.23340637G>T | CA387536323 | SACS | c.2185+13148C>A (n.2185+13148C>A) c.3266C>A (p.Ser1089Ter) c.3230C>A (p.Ser1077Ter) c.2177-11153C>A (n.2177-11153C>A) c.2291+948C>A (n.2291+948C>A) c.2318+948C>A (n.2318+948C>A) c.2203+6174C>A (n.2203+6174C>A) n.4543-11153C>A c.2220+6174C>A (n.2220+6174C>A) c.3239C>A (p.Ser1080Ter) c.2186-11153C>A (n.2186-11153C>A) c.2431+808C>A (n.2431+808C>A) c.989C>A (p.Ser330Ter) c.1058-11153C>A (n.1058-11153C>A) c.2129+808C>A c.2798C>A (p.Ser933Ter) c.3290C>A (p.Ser1097Ter) c.3257C>A (p.Ser1086Ter) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23340638A>C | CA387536331 | SACS | c.2185+13147T>G (n.2185+13147T>G) c.3265T>G (p.Ser1089Ala) c.3229T>G (p.Ser1077Ala) c.2177-11154T>G (n.2177-11154T>G) c.2291+947T>G (n.2291+947T>G) c.2318+947T>G (n.2318+947T>G) c.2203+6173T>G (n.2203+6173T>G) n.4543-11154T>G c.2220+6173T>G (n.2220+6173T>G) c.3238T>G (p.Ser1080Ala) c.2186-11154T>G (n.2186-11154T>G) c.2431+807T>G (n.2431+807T>G) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.1058-11154T>G (n.1058-11154T>G) c.2129+807T>G c.2797T>G (p.Ser933Ala) c.3289T>G (p.Ser1097Ala) c.3256T>G (p.Ser1086Ala) | |
| 13 | g.23340638A>G | CA387536329 | SACS | c.2185+13147T>C (n.2185+13147T>C) c.3265T>C (p.Ser1089Pro) c.3229T>C (p.Ser1077Pro) c.2177-11154T>C (n.2177-11154T>C) c.2291+947T>C (n.2291+947T>C) c.2318+947T>C (n.2318+947T>C) c.2203+6173T>C (n.2203+6173T>C) n.4543-11154T>C c.2220+6173T>C (n.2220+6173T>C) c.3238T>C (p.Ser1080Pro) c.2186-11154T>C (n.2186-11154T>C) c.2431+807T>C (n.2431+807T>C) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.1058-11154T>C (n.1058-11154T>C) c.2129+807T>C c.2797T>C (p.Ser933Pro) c.3289T>C (p.Ser1097Pro) c.3256T>C (p.Ser1086Pro) | |
| 13 | g.23340638A>T | CA387536327 | SACS | c.2185+13147T>A (n.2185+13147T>A) c.3265T>A (p.Ser1089Thr) c.3229T>A (p.Ser1077Thr) c.2177-11154T>A (n.2177-11154T>A) c.2291+947T>A (n.2291+947T>A) c.2318+947T>A (n.2318+947T>A) c.2203+6173T>A (n.2203+6173T>A) n.4543-11154T>A c.2220+6173T>A (n.2220+6173T>A) c.3238T>A (p.Ser1080Thr) c.2186-11154T>A (n.2186-11154T>A) c.2431+807T>A (n.2431+807T>A) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.1058-11154T>A (n.1058-11154T>A) c.2129+807T>A c.2797T>A (p.Ser933Thr) c.3289T>A (p.Ser1097Thr) c.3256T>A (p.Ser1086Thr) | |
| 13 | g.23340639G>A | CA483163298 | SACS | c.2185+13146C>T (n.2185+13146C>T) c.3264C>T (p.Thr1088=) c.3228C>T (p.Thr1076=) c.2177-11155C>T (n.2177-11155C>T) c.2291+946C>T (n.2291+946C>T) c.2318+946C>T (n.2318+946C>T) c.2203+6172C>T (n.2203+6172C>T) n.4543-11155C>T c.2220+6172C>T (n.2220+6172C>T) c.3237C>T (p.Thr1079=) c.2186-11155C>T (n.2186-11155C>T) c.2431+806C>T (n.2431+806C>T) c.987C>T (p.Thr329=) c.1058-11155C>T (n.1058-11155C>T) c.2129+806C>T c.2796C>T (p.Thr932=) c.3288C>T (p.Thr1096=) c.3255C>T (p.Thr1085=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |