Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.2129+1647T>G
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c.4129T>G (p.Leu1377Val)
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c.4078T>C (p.Leu1360=)
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c.1828T>C (p.Leu610=)
c.1058-10314T>C (n.1058-10314T>C)
c.2129+1647T>C
c.3637T>C (p.Leu1213=)
c.4129T>C (p.Leu1377=)
c.4096T>C (p.Leu1366=)
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c.2203+7013T>A (n.2203+7013T>A)
n.4543-10314T>A
c.2220+7013T>A (n.2220+7013T>A)
c.4078T>A (p.Leu1360Met)
c.2186-10314T>A (n.2186-10314T>A)
c.2431+1647T>A (n.2431+1647T>A)
c.1828T>A (p.Leu610Met)
c.1058-10314T>A (n.1058-10314T>A)
c.2129+1647T>A
c.3637T>A (p.Leu1213Met)
c.4129T>A (p.Leu1377Met)
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13g.23339799C>ACA387532599SACSc.2185+13986G>T (n.2185+13986G>T)
c.4104G>T (p.Met1368Ile)
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c.2291+1786G>T (n.2291+1786G>T)
c.2318+1786G>T (n.2318+1786G>T)
c.2203+7012G>T (n.2203+7012G>T)
n.4543-10315G>T
c.2220+7012G>T (n.2220+7012G>T)
c.4077G>T (p.Met1359Ile)
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c.2129+1646G>T
c.3636G>T (p.Met1212Ile)
c.4128G>T (p.Met1376Ile)
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c.4104G>C (p.Met1368Ile)
c.4068G>C (p.Met1356Ile)
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c.4077G>A (p.Met1359Ile)
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c.1827G>A (p.Met609Ile)
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c.2129+1646G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339800A>TCA387532607SACSc.2185+13985T>A (n.2185+13985T>A)
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 gnomAD v4
13g.23339802A>CCA483163160SACSc.2185+13983T>G (n.2185+13983T>G)
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n.4543-10318T>G
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n.4543-10318T>C
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c.4074T>C (p.Leu1358=)
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c.2129+1643T>C
c.3633T>C (p.Leu1211=)
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c.4092T>C (p.Leu1364=)
13g.23339802A>TCA483163159SACSc.2185+13983T>A (n.2185+13983T>A)
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n.4543-10318T>A
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c.4074T>A (p.Leu1358=)
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c.1824T>A (p.Leu608=)
c.1058-10318T>A (n.1058-10318T>A)
c.2129+1643T>A
c.3633T>A (p.Leu1211=)
c.4125T>A (p.Leu1375=)
c.4092T>A (p.Leu1364=)
13g.23339803A>CCA387532621SACSc.2185+13982T>G (n.2185+13982T>G)
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n.4543-10319T>G
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13g.23339803A>GCA387532624SACSc.2185+13982T>C (n.2185+13982T>C)
c.4100T>C (p.Leu1367Pro)
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n.4543-10319T>C
c.2220+7008T>C (n.2220+7008T>C)
c.4073T>C (p.Leu1358Pro)
c.2186-10319T>C (n.2186-10319T>C)
c.2431+1642T>C (n.2431+1642T>C)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.1058-10319T>C (n.1058-10319T>C)
c.2129+1642T>C
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
c.4124T>C (p.Leu1375Pro)
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13g.23339803A>TCA387532622SACSc.2185+13982T>A (n.2185+13982T>A)
c.4100T>A (p.Leu1367His)
c.4064T>A (p.Leu1355His)
c.2177-10319T>A (n.2177-10319T>A)
c.2291+1782T>A (n.2291+1782T>A)
c.2318+1782T>A (n.2318+1782T>A)
c.2203+7008T>A (n.2203+7008T>A)
n.4543-10319T>A
c.2220+7008T>A (n.2220+7008T>A)
c.4073T>A (p.Leu1358His)
c.2186-10319T>A (n.2186-10319T>A)
c.2431+1642T>A (n.2431+1642T>A)
c.1823T>A (p.Leu608His)
c.1058-10319T>A (n.1058-10319T>A)
c.2129+1642T>A
c.3632T>A (p.Leu1211His)
c.4124T>A (p.Leu1375His)
c.4091T>A (p.Leu1364His)
13g.23339804G>ACA387532627SACSc.2185+13981C>T (n.2185+13981C>T)
c.4099C>T (p.Leu1367Phe)
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c.2177-10320C>T (n.2177-10320C>T)
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c.2203+7007C>T (n.2203+7007C>T)
n.4543-10320C>T
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c.4072C>T (p.Leu1358Phe)
c.2186-10320C>T (n.2186-10320C>T)
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c.1822C>T (p.Leu608Phe)
c.1058-10320C>T (n.1058-10320C>T)
c.2129+1641C>T
c.3631C>T (p.Leu1211Phe)
c.4123C>T (p.Leu1375Phe)
c.4090C>T (p.Leu1364Phe)
13g.23339804G>CCA387532631SACSc.2185+13981C>G (n.2185+13981C>G)
c.4099C>G (p.Leu1367Val)
c.4063C>G (p.Leu1355Val)
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n.4543-10321T>C
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c.4071T>C (p.His1357=)
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 gnomAD v4
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c.4070A>C (p.His1357Pro)
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c.2129+1639A>C
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 dbSNP
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13g.23339807G>ACA387532648SACSc.2185+13978C>T (n.2185+13978C>T)
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 gnomAD v4
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13g.23339807G=CA2078641188SACSc.2185+13978C= (n.2185+13978C=)
c.4096C= (p.His1366=)
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c.4087C= (p.His1363=)
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c.4069C>A (p.His1357Asn)
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c.1819C>A (p.His607Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1818T>C (p.Leu606=)
c.1058-10324T>C (n.1058-10324T>C)
c.2129+1637T>C
c.3627T>C (p.Leu1209=)
c.4119T>C (p.Leu1373=)
c.4086T>C (p.Leu1362=)
13g.23339808A>TCA483163167SACSc.2185+13977T>A (n.2185+13977T>A)
c.4095T>A (p.Leu1365=)
c.4059T>A (p.Leu1353=)
c.2177-10324T>A (n.2177-10324T>A)
c.2291+1777T>A (n.2291+1777T>A)
c.2318+1777T>A (n.2318+1777T>A)
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n.4543-10324T>A
c.2220+7003T>A (n.2220+7003T>A)
c.4068T>A (p.Leu1356=)
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c.2431+1637T>A (n.2431+1637T>A)
c.1818T>A (p.Leu606=)
c.1058-10324T>A (n.1058-10324T>A)
c.2129+1637T>A
c.3627T>A (p.Leu1209=)
c.4119T>A (p.Leu1373=)
c.4086T>A (p.Leu1362=)
13g.23339809A>CCA387532656SACSc.2185+13976T>G (n.2185+13976T>G)
c.4094T>G (p.Leu1365Arg)
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Number of alleles fetched