Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23339778_23339790del | CA2622329320 | SACS | c.2185+13998_2185+14010del (n.2185+13998_2185+14010del) c.4116_4128del (p.Arg1373AlafsTer25) c.4080_4092del (p.Arg1361AlafsTer25) c.2177-10303_2177-10291del (n.2177-10303_2177-10291del) c.2291+1798_2291+1810del (n.2291+1798_2291+1810del) c.2318+1798_2318+1810del (n.2318+1798_2318+1810del) c.2203+7024_2203+7036del (n.2203+7024_2203+7036del) n.4543-10303_4543-10291del c.2220+7024_2220+7036del (n.2220+7024_2220+7036del) c.4089_4101del (p.Arg1364AlafsTer25) c.2186-10303_2186-10291del (n.2186-10303_2186-10291del) c.2431+1658_2431+1670del (n.2431+1658_2431+1670del) c.1839_1851del (p.Arg614AlafsTer25) c.1058-10303_1058-10291del (n.1058-10303_1058-10291del) c.2129+1658_2129+1670del c.3648_3660del (p.Arg1217AlafsTer25) c.4140_4152del (p.Arg1381AlafsTer25) c.4107_4119del (p.Arg1370AlafsTer25) | gnomAD v4 |
13 | g.23339790A>C | CA387532545 | SACS | c.2185+13995T>G (n.2185+13995T>G) c.4113T>G (p.Ile1371Met) c.4077T>G (p.Ile1359Met) c.2177-10306T>G (n.2177-10306T>G) c.2291+1795T>G (n.2291+1795T>G) c.2318+1795T>G (n.2318+1795T>G) c.2203+7021T>G (n.2203+7021T>G) n.4543-10306T>G c.2220+7021T>G (n.2220+7021T>G) c.4086T>G (p.Ile1362Met) c.2186-10306T>G (n.2186-10306T>G) c.2431+1655T>G (n.2431+1655T>G) c.1836T>G (p.Ile612Met) c.1058-10306T>G (n.1058-10306T>G) c.2129+1655T>G c.3645T>G (p.Ile1215Met) c.4137T>G (p.Ile1379Met) c.4104T>G (p.Ile1368Met) | |
13 | g.23339790A>G | CA483163139 | SACS | c.2185+13995T>C (n.2185+13995T>C) c.4113T>C (p.Ile1371=) c.4077T>C (p.Ile1359=) c.2177-10306T>C (n.2177-10306T>C) c.2291+1795T>C (n.2291+1795T>C) c.2318+1795T>C (n.2318+1795T>C) c.2203+7021T>C (n.2203+7021T>C) n.4543-10306T>C c.2220+7021T>C (n.2220+7021T>C) c.4086T>C (p.Ile1362=) c.2186-10306T>C (n.2186-10306T>C) c.2431+1655T>C (n.2431+1655T>C) c.1836T>C (p.Ile612=) c.1058-10306T>C (n.1058-10306T>C) c.2129+1655T>C c.3645T>C (p.Ile1215=) c.4137T>C (p.Ile1379=) c.4104T>C (p.Ile1368=) | gnomAD v4 |
13 | g.23339790A>T | CA483163137 | SACS | c.2185+13995T>A (n.2185+13995T>A) c.4113T>A (p.Ile1371=) c.4077T>A (p.Ile1359=) c.2177-10306T>A (n.2177-10306T>A) c.2291+1795T>A (n.2291+1795T>A) c.2318+1795T>A (n.2318+1795T>A) c.2203+7021T>A (n.2203+7021T>A) n.4543-10306T>A c.2220+7021T>A (n.2220+7021T>A) c.4086T>A (p.Ile1362=) c.2186-10306T>A (n.2186-10306T>A) c.2431+1655T>A (n.2431+1655T>A) c.1836T>A (p.Ile612=) c.1058-10306T>A (n.1058-10306T>A) c.2129+1655T>A c.3645T>A (p.Ile1215=) c.4137T>A (p.Ile1379=) c.4104T>A (p.Ile1368=) | |
13 | g.23339791A>C | CA387532549 | SACS | c.2185+13994T>G (n.2185+13994T>G) c.4112T>G (p.Ile1371Ser) c.4076T>G (p.Ile1359Ser) c.2177-10307T>G (n.2177-10307T>G) c.2291+1794T>G (n.2291+1794T>G) c.2318+1794T>G (n.2318+1794T>G) c.2203+7020T>G (n.2203+7020T>G) n.4543-10307T>G c.2220+7020T>G (n.2220+7020T>G) c.4085T>G (p.Ile1362Ser) c.2186-10307T>G (n.2186-10307T>G) c.2431+1654T>G (n.2431+1654T>G) c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1058-10307T>G (n.1058-10307T>G) c.2129+1654T>G c.3644T>G (p.Ile1215Ser) c.4136T>G (p.Ile1379Ser) c.4103T>G (p.Ile1368Ser) | |
13 | g.23339791A>G | CA387532551 | SACS | c.2185+13994T>C (n.2185+13994T>C) c.4112T>C (p.Ile1371Thr) c.4076T>C (p.Ile1359Thr) c.2177-10307T>C (n.2177-10307T>C) c.2291+1794T>C (n.2291+1794T>C) c.2318+1794T>C (n.2318+1794T>C) c.2203+7020T>C (n.2203+7020T>C) n.4543-10307T>C c.2220+7020T>C (n.2220+7020T>C) c.4085T>C (p.Ile1362Thr) c.2186-10307T>C (n.2186-10307T>C) c.2431+1654T>C (n.2431+1654T>C) c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1058-10307T>C (n.1058-10307T>C) c.2129+1654T>C c.3644T>C (p.Ile1215Thr) c.4136T>C (p.Ile1379Thr) c.4103T>C (p.Ile1368Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23339791A>T | CA387532553 | SACS | c.2185+13994T>A (n.2185+13994T>A) c.4112T>A (p.Ile1371Asn) c.4076T>A (p.Ile1359Asn) c.2177-10307T>A (n.2177-10307T>A) c.2291+1794T>A (n.2291+1794T>A) c.2318+1794T>A (n.2318+1794T>A) c.2203+7020T>A (n.2203+7020T>A) n.4543-10307T>A c.2220+7020T>A (n.2220+7020T>A) c.4085T>A (p.Ile1362Asn) c.2186-10307T>A (n.2186-10307T>A) c.2431+1654T>A (n.2431+1654T>A) c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.1058-10307T>A (n.1058-10307T>A) c.2129+1654T>A c.3644T>A (p.Ile1215Asn) c.4136T>A (p.Ile1379Asn) c.4103T>A (p.Ile1368Asn) | |
13 | g.23339792T>A | CA387532555 | SACS | c.2185+13993A>T (n.2185+13993A>T) c.4111A>T (p.Ile1371Phe) c.4075A>T (p.Ile1359Phe) c.2177-10308A>T (n.2177-10308A>T) c.2291+1793A>T (n.2291+1793A>T) c.2318+1793A>T (n.2318+1793A>T) c.2203+7019A>T (n.2203+7019A>T) n.4543-10308A>T c.2220+7019A>T (n.2220+7019A>T) c.4084A>T (p.Ile1362Phe) c.2186-10308A>T (n.2186-10308A>T) c.2431+1653A>T (n.2431+1653A>T) c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.1058-10308A>T (n.1058-10308A>T) c.2129+1653A>T c.3643A>T (p.Ile1215Phe) c.4135A>T (p.Ile1379Phe) c.4102A>T (p.Ile1368Phe) | |
13 | g.23339792T>C | CA387532558 | SACS | c.2185+13993A>G (n.2185+13993A>G) c.4111A>G (p.Ile1371Val) c.4075A>G (p.Ile1359Val) c.2177-10308A>G (n.2177-10308A>G) c.2291+1793A>G (n.2291+1793A>G) c.2318+1793A>G (n.2318+1793A>G) c.2203+7019A>G (n.2203+7019A>G) n.4543-10308A>G c.2220+7019A>G (n.2220+7019A>G) c.4084A>G (p.Ile1362Val) c.2186-10308A>G (n.2186-10308A>G) c.2431+1653A>G (n.2431+1653A>G) c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1058-10308A>G (n.1058-10308A>G) c.2129+1653A>G c.3643A>G (p.Ile1215Val) c.4135A>G (p.Ile1379Val) c.4102A>G (p.Ile1368Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23339792T>G | CA387532560 | SACS | c.2185+13993A>C (n.2185+13993A>C) c.4111A>C (p.Ile1371Leu) c.4075A>C (p.Ile1359Leu) c.2177-10308A>C (n.2177-10308A>C) c.2291+1793A>C (n.2291+1793A>C) c.2318+1793A>C (n.2318+1793A>C) c.2203+7019A>C (n.2203+7019A>C) n.4543-10308A>C c.2220+7019A>C (n.2220+7019A>C) c.4084A>C (p.Ile1362Leu) c.2186-10308A>C (n.2186-10308A>C) c.2431+1653A>C (n.2431+1653A>C) c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1058-10308A>C (n.1058-10308A>C) c.2129+1653A>C c.3643A>C (p.Ile1215Leu) c.4135A>C (p.Ile1379Leu) c.4102A>C (p.Ile1368Leu) | |
13 | g.23339793A>C | CA387532562 | SACS | c.2185+13992T>G (n.2185+13992T>G) c.4110T>G (p.Asn1370Lys) c.4074T>G (p.Asn1358Lys) c.2177-10309T>G (n.2177-10309T>G) c.2291+1792T>G (n.2291+1792T>G) c.2318+1792T>G (n.2318+1792T>G) c.2203+7018T>G (n.2203+7018T>G) n.4543-10309T>G c.2220+7018T>G (n.2220+7018T>G) c.4083T>G (p.Asn1361Lys) c.2186-10309T>G (n.2186-10309T>G) c.2431+1652T>G (n.2431+1652T>G) c.1833T>G (p.Asn611Lys) c.1058-10309T>G (n.1058-10309T>G) c.2129+1652T>G c.3642T>G (p.Asn1214Lys) c.4134T>G (p.Asn1378Lys) c.4101T>G (p.Asn1367Lys) | |
13 | g.23339793A>G | CA483163146 | SACS | c.2185+13992T>C (n.2185+13992T>C) c.4110T>C (p.Asn1370=) c.4074T>C (p.Asn1358=) c.2177-10309T>C (n.2177-10309T>C) c.2291+1792T>C (n.2291+1792T>C) c.2318+1792T>C (n.2318+1792T>C) c.2203+7018T>C (n.2203+7018T>C) n.4543-10309T>C c.2220+7018T>C (n.2220+7018T>C) c.4083T>C (p.Asn1361=) c.2186-10309T>C (n.2186-10309T>C) c.2431+1652T>C (n.2431+1652T>C) c.1833T>C (p.Asn611=) c.1058-10309T>C (n.1058-10309T>C) c.2129+1652T>C c.3642T>C (p.Asn1214=) c.4134T>C (p.Asn1378=) c.4101T>C (p.Asn1367=) | |
13 | g.23339793A>T | CA387532564 | SACS | c.2185+13992T>A (n.2185+13992T>A) c.4110T>A (p.Asn1370Lys) c.4074T>A (p.Asn1358Lys) c.2177-10309T>A (n.2177-10309T>A) c.2291+1792T>A (n.2291+1792T>A) c.2318+1792T>A (n.2318+1792T>A) c.2203+7018T>A (n.2203+7018T>A) n.4543-10309T>A c.2220+7018T>A (n.2220+7018T>A) c.4083T>A (p.Asn1361Lys) c.2186-10309T>A (n.2186-10309T>A) c.2431+1652T>A (n.2431+1652T>A) c.1833T>A (p.Asn611Lys) c.1058-10309T>A (n.1058-10309T>A) c.2129+1652T>A c.3642T>A (p.Asn1214Lys) c.4134T>A (p.Asn1378Lys) c.4101T>A (p.Asn1367Lys) | |
13 | g.23339794T>A | CA387532573 | SACS | c.2185+13991A>T (n.2185+13991A>T) c.4109A>T (p.Asn1370Ile) c.4073A>T (p.Asn1358Ile) c.2177-10310A>T (n.2177-10310A>T) c.2291+1791A>T (n.2291+1791A>T) c.2318+1791A>T (n.2318+1791A>T) c.2203+7017A>T (n.2203+7017A>T) n.4543-10310A>T c.2220+7017A>T (n.2220+7017A>T) c.4082A>T (p.Asn1361Ile) c.2186-10310A>T (n.2186-10310A>T) c.2431+1651A>T (n.2431+1651A>T) c.1832A>T (p.Asn611Ile) c.1058-10310A>T (n.1058-10310A>T) c.2129+1651A>T c.3641A>T (p.Asn1214Ile) c.4133A>T (p.Asn1378Ile) c.4100A>T (p.Asn1367Ile) | |
13 | g.23339794T>C | CA387532570 | SACS | c.2185+13991A>G (n.2185+13991A>G) c.4109A>G (p.Asn1370Ser) c.4073A>G (p.Asn1358Ser) c.2177-10310A>G (n.2177-10310A>G) c.2291+1791A>G (n.2291+1791A>G) c.2318+1791A>G (n.2318+1791A>G) c.2203+7017A>G (n.2203+7017A>G) n.4543-10310A>G c.2220+7017A>G (n.2220+7017A>G) c.4082A>G (p.Asn1361Ser) c.2186-10310A>G (n.2186-10310A>G) c.2431+1651A>G (n.2431+1651A>G) c.1832A>G (p.Asn611Ser) c.1058-10310A>G (n.1058-10310A>G) c.2129+1651A>G c.3641A>G (p.Asn1214Ser) c.4133A>G (p.Asn1378Ser) c.4100A>G (p.Asn1367Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339794T>G | CA387532568 | SACS | c.2185+13991A>C (n.2185+13991A>C) c.4109A>C (p.Asn1370Thr) c.4073A>C (p.Asn1358Thr) c.2177-10310A>C (n.2177-10310A>C) c.2291+1791A>C (n.2291+1791A>C) c.2318+1791A>C (n.2318+1791A>C) c.2203+7017A>C (n.2203+7017A>C) n.4543-10310A>C c.2220+7017A>C (n.2220+7017A>C) c.4082A>C (p.Asn1361Thr) c.2186-10310A>C (n.2186-10310A>C) c.2431+1651A>C (n.2431+1651A>C) c.1832A>C (p.Asn611Thr) c.1058-10310A>C (n.1058-10310A>C) c.2129+1651A>C c.3641A>C (p.Asn1214Thr) c.4133A>C (p.Asn1378Thr) c.4100A>C (p.Asn1367Thr) | |
13 | g.23339794T= | CA2078641153 | SACS | c.2185+13991A= (n.2185+13991A=) c.4109A= (p.Asn1370=) c.4073A= (p.Asn1358=) c.2177-10310A= (n.2177-10310A=) c.2291+1791A= (n.2291+1791A=) c.2318+1791A= (n.2318+1791A=) c.2203+7017A= (n.2203+7017A=) n.4543-10310A= c.2220+7017A= (n.2220+7017A=) c.4082A= (p.Asn1361=) c.2186-10310A= (n.2186-10310A=) c.2431+1651A= (n.2431+1651A=) c.1832A= (p.Asn611=) c.1058-10310A= (n.1058-10310A=) c.2129+1651A= c.3641A= (p.Asn1214=) c.4133A= (p.Asn1378=) c.4100A= (p.Asn1367=) | |
13 | g.23339795T>A | CA387532576 | SACS | c.2185+13990A>T (n.2185+13990A>T) c.4108A>T (p.Asn1370Tyr) c.4072A>T (p.Asn1358Tyr) c.2177-10311A>T (n.2177-10311A>T) c.2291+1790A>T (n.2291+1790A>T) c.2318+1790A>T (n.2318+1790A>T) c.2203+7016A>T (n.2203+7016A>T) n.4543-10311A>T c.2220+7016A>T (n.2220+7016A>T) c.4081A>T (p.Asn1361Tyr) c.2186-10311A>T (n.2186-10311A>T) c.2431+1650A>T (n.2431+1650A>T) c.1831A>T (p.Asn611Tyr) c.1058-10311A>T (n.1058-10311A>T) c.2129+1650A>T c.3640A>T (p.Asn1214Tyr) c.4132A>T (p.Asn1378Tyr) c.4099A>T (p.Asn1367Tyr) | |
13 | g.23339795T>C | CA387532578 | SACS | c.2185+13990A>G (n.2185+13990A>G) c.4108A>G (p.Asn1370Asp) c.4072A>G (p.Asn1358Asp) c.2177-10311A>G (n.2177-10311A>G) c.2291+1790A>G (n.2291+1790A>G) c.2318+1790A>G (n.2318+1790A>G) c.2203+7016A>G (n.2203+7016A>G) n.4543-10311A>G c.2220+7016A>G (n.2220+7016A>G) c.4081A>G (p.Asn1361Asp) c.2186-10311A>G (n.2186-10311A>G) c.2431+1650A>G (n.2431+1650A>G) c.1831A>G (p.Asn611Asp) c.1058-10311A>G (n.1058-10311A>G) c.2129+1650A>G c.3640A>G (p.Asn1214Asp) c.4132A>G (p.Asn1378Asp) c.4099A>G (p.Asn1367Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339795T>G | CA387532580 | SACS | c.2185+13990A>C (n.2185+13990A>C) c.4108A>C (p.Asn1370His) c.4072A>C (p.Asn1358His) c.2177-10311A>C (n.2177-10311A>C) c.2291+1790A>C (n.2291+1790A>C) c.2318+1790A>C (n.2318+1790A>C) c.2203+7016A>C (n.2203+7016A>C) n.4543-10311A>C c.2220+7016A>C (n.2220+7016A>C) c.4081A>C (p.Asn1361His) c.2186-10311A>C (n.2186-10311A>C) c.2431+1650A>C (n.2431+1650A>C) c.1831A>C (p.Asn611His) c.1058-10311A>C (n.1058-10311A>C) c.2129+1650A>C c.3640A>C (p.Asn1214His) c.4132A>C (p.Asn1378His) c.4099A>C (p.Asn1367His) | |
13 | g.23339795T= | CA2078641157 | SACS | c.2185+13990A= (n.2185+13990A=) c.4108A= (p.Asn1370=) c.4072A= (p.Asn1358=) c.2177-10311A= (n.2177-10311A=) c.2291+1790A= (n.2291+1790A=) c.2318+1790A= (n.2318+1790A=) c.2203+7016A= (n.2203+7016A=) n.4543-10311A= c.2220+7016A= (n.2220+7016A=) c.4081A= (p.Asn1361=) c.2186-10311A= (n.2186-10311A=) c.2431+1650A= (n.2431+1650A=) c.1831A= (p.Asn611=) c.1058-10311A= (n.1058-10311A=) c.2129+1650A= c.3640A= (p.Asn1214=) c.4132A= (p.Asn1378=) c.4099A= (p.Asn1367=) | |
13 | g.23339795_23339798dup | CA2622329321 | SACS | c.2185+13987_2185+13990dup (n.2185+13987_2185+13990dup) c.4105_4108dup (p.Asn1370IlefsTer9) c.4069_4072dup (p.Asn1358IlefsTer9) c.2177-10314_2177-10311dup (n.2177-10314_2177-10311dup) c.2291+1787_2291+1790dup (n.2291+1787_2291+1790dup) c.2318+1787_2318+1790dup (n.2318+1787_2318+1790dup) c.2203+7013_2203+7016dup (n.2203+7013_2203+7016dup) n.4543-10314_4543-10311dup c.2220+7013_2220+7016dup (n.2220+7013_2220+7016dup) c.4078_4081dup (p.Asn1361IlefsTer9) c.2186-10314_2186-10311dup (n.2186-10314_2186-10311dup) c.2431+1647_2431+1650dup (n.2431+1647_2431+1650dup) c.1828_1831dup (p.Asn611IlefsTer9) c.1058-10314_1058-10311dup (n.1058-10314_1058-10311dup) c.2129+1647_2129+1650dup c.3637_3640dup (p.Asn1214IlefsTer9) c.4129_4132dup (p.Asn1378IlefsTer9) c.4096_4099dup (p.Asn1367IlefsTer9) | gnomAD v4 |
13 | g.23339796C>A | CA387532583 | SACS | c.2185+13989G>T (n.2185+13989G>T) c.4107G>T (p.Leu1369Phe) c.4071G>T (p.Leu1357Phe) c.2177-10312G>T (n.2177-10312G>T) c.2291+1789G>T (n.2291+1789G>T) c.2318+1789G>T (n.2318+1789G>T) c.2203+7015G>T (n.2203+7015G>T) n.4543-10312G>T c.2220+7015G>T (n.2220+7015G>T) c.4080G>T (p.Leu1360Phe) c.2186-10312G>T (n.2186-10312G>T) c.2431+1649G>T (n.2431+1649G>T) c.1830G>T (p.Leu610Phe) c.1058-10312G>T (n.1058-10312G>T) c.2129+1649G>T c.3639G>T (p.Leu1213Phe) c.4131G>T (p.Leu1377Phe) c.4098G>T (p.Leu1366Phe) | |
13 | g.23339796C= | CA2078641163 | SACS | c.2185+13989G= (n.2185+13989G=) c.4107G= (p.Leu1369=) c.4071G= (p.Leu1357=) c.2177-10312G= (n.2177-10312G=) c.2291+1789G= (n.2291+1789G=) c.2318+1789G= (n.2318+1789G=) c.2203+7015G= (n.2203+7015G=) n.4543-10312G= c.2220+7015G= (n.2220+7015G=) c.4080G= (p.Leu1360=) c.2186-10312G= (n.2186-10312G=) c.2431+1649G= (n.2431+1649G=) c.1830G= (p.Leu610=) c.1058-10312G= (n.1058-10312G=) c.2129+1649G= c.3639G= (p.Leu1213=) c.4131G= (p.Leu1377=) c.4098G= (p.Leu1366=) | |
13 | g.23339796C>G | CA6911437 | SACS | c.2185+13989G>C (n.2185+13989G>C) c.4107G>C (p.Leu1369Phe) c.4071G>C (p.Leu1357Phe) c.2177-10312G>C (n.2177-10312G>C) c.2291+1789G>C (n.2291+1789G>C) c.2318+1789G>C (n.2318+1789G>C) c.2203+7015G>C (n.2203+7015G>C) n.4543-10312G>C c.2220+7015G>C (n.2220+7015G>C) c.4080G>C (p.Leu1360Phe) c.2186-10312G>C (n.2186-10312G>C) c.2431+1649G>C (n.2431+1649G>C) c.1830G>C (p.Leu610Phe) c.1058-10312G>C (n.1058-10312G>C) c.2129+1649G>C c.3639G>C (p.Leu1213Phe) c.4131G>C (p.Leu1377Phe) c.4098G>C (p.Leu1366Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339796C>T | CA483163151 | SACS | c.2185+13989G>A (n.2185+13989G>A) c.4107G>A (p.Leu1369=) c.4071G>A (p.Leu1357=) c.2177-10312G>A (n.2177-10312G>A) c.2291+1789G>A (n.2291+1789G>A) c.2318+1789G>A (n.2318+1789G>A) c.2203+7015G>A (n.2203+7015G>A) n.4543-10312G>A c.2220+7015G>A (n.2220+7015G>A) c.4080G>A (p.Leu1360=) c.2186-10312G>A (n.2186-10312G>A) c.2431+1649G>A (n.2431+1649G>A) c.1830G>A (p.Leu610=) c.1058-10312G>A (n.1058-10312G>A) c.2129+1649G>A c.3639G>A (p.Leu1213=) c.4131G>A (p.Leu1377=) c.4098G>A (p.Leu1366=) | |
13 | g.23339797A>C | CA387532588 | SACS | c.2185+13988T>G (n.2185+13988T>G) c.4106T>G (p.Leu1369Trp) c.4070T>G (p.Leu1357Trp) c.2177-10313T>G (n.2177-10313T>G) c.2291+1788T>G (n.2291+1788T>G) c.2318+1788T>G (n.2318+1788T>G) c.2203+7014T>G (n.2203+7014T>G) n.4543-10313T>G c.2220+7014T>G (n.2220+7014T>G) c.4079T>G (p.Leu1360Trp) c.2186-10313T>G (n.2186-10313T>G) c.2431+1648T>G (n.2431+1648T>G) c.1829T>G (p.Leu610Trp) c.1058-10313T>G (n.1058-10313T>G) c.2129+1648T>G c.3638T>G (p.Leu1213Trp) c.4130T>G (p.Leu1377Trp) c.4097T>G (p.Leu1366Trp) | |
13 | g.23339797A>G | CA387532590 | SACS | c.2185+13988T>C (n.2185+13988T>C) c.4106T>C (p.Leu1369Ser) c.4070T>C (p.Leu1357Ser) c.2177-10313T>C (n.2177-10313T>C) c.2291+1788T>C (n.2291+1788T>C) c.2318+1788T>C (n.2318+1788T>C) c.2203+7014T>C (n.2203+7014T>C) n.4543-10313T>C c.2220+7014T>C (n.2220+7014T>C) c.4079T>C (p.Leu1360Ser) c.2186-10313T>C (n.2186-10313T>C) c.2431+1648T>C (n.2431+1648T>C) c.1829T>C (p.Leu610Ser) c.1058-10313T>C (n.1058-10313T>C) c.2129+1648T>C c.3638T>C (p.Leu1213Ser) c.4130T>C (p.Leu1377Ser) c.4097T>C (p.Leu1366Ser) | |
13 | g.23339797A>T | CA387532592 | SACS | c.2185+13988T>A (n.2185+13988T>A) c.4106T>A (p.Leu1369Ter) c.4070T>A (p.Leu1357Ter) c.2177-10313T>A (n.2177-10313T>A) c.2291+1788T>A (n.2291+1788T>A) c.2318+1788T>A (n.2318+1788T>A) c.2203+7014T>A (n.2203+7014T>A) n.4543-10313T>A c.2220+7014T>A (n.2220+7014T>A) c.4079T>A (p.Leu1360Ter) c.2186-10313T>A (n.2186-10313T>A) c.2431+1648T>A (n.2431+1648T>A) c.1829T>A (p.Leu610Ter) c.1058-10313T>A (n.1058-10313T>A) c.2129+1648T>A c.3638T>A (p.Leu1213Ter) c.4130T>A (p.Leu1377Ter) c.4097T>A (p.Leu1366Ter) | |
13 | g.23339798A>C | CA387532594 | SACS | c.2185+13987T>G (n.2185+13987T>G) c.4105T>G (p.Leu1369Val) c.4069T>G (p.Leu1357Val) c.2177-10314T>G (n.2177-10314T>G) c.2291+1787T>G (n.2291+1787T>G) c.2318+1787T>G (n.2318+1787T>G) c.2203+7013T>G (n.2203+7013T>G) n.4543-10314T>G c.2220+7013T>G (n.2220+7013T>G) c.4078T>G (p.Leu1360Val) c.2186-10314T>G (n.2186-10314T>G) c.2431+1647T>G (n.2431+1647T>G) c.1828T>G (p.Leu610Val) c.1058-10314T>G (n.1058-10314T>G) c.2129+1647T>G c.3637T>G (p.Leu1213Val) c.4129T>G (p.Leu1377Val) c.4096T>G (p.Leu1366Val) | |
13 | g.23339798A>G | CA483163155 | SACS | c.2185+13987T>C (n.2185+13987T>C) c.4105T>C (p.Leu1369=) c.4069T>C (p.Leu1357=) c.2177-10314T>C (n.2177-10314T>C) c.2291+1787T>C (n.2291+1787T>C) c.2318+1787T>C (n.2318+1787T>C) c.2203+7013T>C (n.2203+7013T>C) n.4543-10314T>C c.2220+7013T>C (n.2220+7013T>C) c.4078T>C (p.Leu1360=) c.2186-10314T>C (n.2186-10314T>C) c.2431+1647T>C (n.2431+1647T>C) c.1828T>C (p.Leu610=) c.1058-10314T>C (n.1058-10314T>C) c.2129+1647T>C c.3637T>C (p.Leu1213=) c.4129T>C (p.Leu1377=) c.4096T>C (p.Leu1366=) | |
13 | g.23339798A>T | CA387532596 | SACS | c.2185+13987T>A (n.2185+13987T>A) c.4105T>A (p.Leu1369Met) c.4069T>A (p.Leu1357Met) c.2177-10314T>A (n.2177-10314T>A) c.2291+1787T>A (n.2291+1787T>A) c.2318+1787T>A (n.2318+1787T>A) c.2203+7013T>A (n.2203+7013T>A) n.4543-10314T>A c.2220+7013T>A (n.2220+7013T>A) c.4078T>A (p.Leu1360Met) c.2186-10314T>A (n.2186-10314T>A) c.2431+1647T>A (n.2431+1647T>A) c.1828T>A (p.Leu610Met) c.1058-10314T>A (n.1058-10314T>A) c.2129+1647T>A c.3637T>A (p.Leu1213Met) c.4129T>A (p.Leu1377Met) c.4096T>A (p.Leu1366Met) | |
13 | g.23339799C>A | CA387532599 | SACS | c.2185+13986G>T (n.2185+13986G>T) c.4104G>T (p.Met1368Ile) c.4068G>T (p.Met1356Ile) c.2177-10315G>T (n.2177-10315G>T) c.2291+1786G>T (n.2291+1786G>T) c.2318+1786G>T (n.2318+1786G>T) c.2203+7012G>T (n.2203+7012G>T) n.4543-10315G>T c.2220+7012G>T (n.2220+7012G>T) c.4077G>T (p.Met1359Ile) c.2186-10315G>T (n.2186-10315G>T) c.2431+1646G>T (n.2431+1646G>T) c.1827G>T (p.Met609Ile) c.1058-10315G>T (n.1058-10315G>T) c.2129+1646G>T c.3636G>T (p.Met1212Ile) c.4128G>T (p.Met1376Ile) c.4095G>T (p.Met1365Ile) | |
13 | g.23339799C>G | CA387532601 | SACS | c.2185+13986G>C (n.2185+13986G>C) c.4104G>C (p.Met1368Ile) c.4068G>C (p.Met1356Ile) c.2177-10315G>C (n.2177-10315G>C) c.2291+1786G>C (n.2291+1786G>C) c.2318+1786G>C (n.2318+1786G>C) c.2203+7012G>C (n.2203+7012G>C) n.4543-10315G>C c.2220+7012G>C (n.2220+7012G>C) c.4077G>C (p.Met1359Ile) c.2186-10315G>C (n.2186-10315G>C) c.2431+1646G>C (n.2431+1646G>C) c.1827G>C (p.Met609Ile) c.1058-10315G>C (n.1058-10315G>C) c.2129+1646G>C c.3636G>C (p.Met1212Ile) c.4128G>C (p.Met1376Ile) c.4095G>C (p.Met1365Ile) | |
13 | g.23339799C>T | CA387532603 | SACS | c.2185+13986G>A (n.2185+13986G>A) c.4104G>A (p.Met1368Ile) c.4068G>A (p.Met1356Ile) c.2177-10315G>A (n.2177-10315G>A) c.2291+1786G>A (n.2291+1786G>A) c.2318+1786G>A (n.2318+1786G>A) c.2203+7012G>A (n.2203+7012G>A) n.4543-10315G>A c.2220+7012G>A (n.2220+7012G>A) c.4077G>A (p.Met1359Ile) c.2186-10315G>A (n.2186-10315G>A) c.2431+1646G>A (n.2431+1646G>A) c.1827G>A (p.Met609Ile) c.1058-10315G>A (n.1058-10315G>A) c.2129+1646G>A c.3636G>A (p.Met1212Ile) c.4128G>A (p.Met1376Ile) c.4095G>A (p.Met1365Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339800A= | CA2078641170 | SACS | c.2185+13985T= (n.2185+13985T=) c.4103T= (p.Met1368=) c.4067T= (p.Met1356=) c.2177-10316T= (n.2177-10316T=) c.2291+1785T= (n.2291+1785T=) c.2318+1785T= (n.2318+1785T=) c.2203+7011T= (n.2203+7011T=) n.4543-10316T= c.2220+7011T= (n.2220+7011T=) c.4076T= (p.Met1359=) c.2186-10316T= (n.2186-10316T=) c.2431+1645T= (n.2431+1645T=) c.1826T= (p.Met609=) c.1058-10316T= (n.1058-10316T=) c.2129+1645T= c.3635T= (p.Met1212=) c.4127T= (p.Met1376=) c.4094T= (p.Met1365=) | |
13 | g.23339800A>C | CA387532609 | SACS | c.2185+13985T>G (n.2185+13985T>G) c.4103T>G (p.Met1368Arg) c.4067T>G (p.Met1356Arg) c.2177-10316T>G (n.2177-10316T>G) c.2291+1785T>G (n.2291+1785T>G) c.2318+1785T>G (n.2318+1785T>G) c.2203+7011T>G (n.2203+7011T>G) n.4543-10316T>G c.2220+7011T>G (n.2220+7011T>G) c.4076T>G (p.Met1359Arg) c.2186-10316T>G (n.2186-10316T>G) c.2431+1645T>G (n.2431+1645T>G) c.1826T>G (p.Met609Arg) c.1058-10316T>G (n.1058-10316T>G) c.2129+1645T>G c.3635T>G (p.Met1212Arg) c.4127T>G (p.Met1376Arg) c.4094T>G (p.Met1365Arg) | |
13 | g.23339800A>G | CA208864 | SACS | c.2185+13985T>C (n.2185+13985T>C) c.4103T>C (p.Met1368Thr) c.4067T>C (p.Met1356Thr) c.2177-10316T>C (n.2177-10316T>C) c.2291+1785T>C (n.2291+1785T>C) c.2318+1785T>C (n.2318+1785T>C) c.2203+7011T>C (n.2203+7011T>C) n.4543-10316T>C c.2220+7011T>C (n.2220+7011T>C) c.4076T>C (p.Met1359Thr) c.2186-10316T>C (n.2186-10316T>C) c.2431+1645T>C (n.2431+1645T>C) c.1826T>C (p.Met609Thr) c.1058-10316T>C (n.1058-10316T>C) c.2129+1645T>C c.3635T>C (p.Met1212Thr) c.4127T>C (p.Met1376Thr) c.4094T>C (p.Met1365Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339800A>T | CA387532607 | SACS | c.2185+13985T>A (n.2185+13985T>A) c.4103T>A (p.Met1368Lys) c.4067T>A (p.Met1356Lys) c.2177-10316T>A (n.2177-10316T>A) c.2291+1785T>A (n.2291+1785T>A) c.2318+1785T>A (n.2318+1785T>A) c.2203+7011T>A (n.2203+7011T>A) n.4543-10316T>A c.2220+7011T>A (n.2220+7011T>A) c.4076T>A (p.Met1359Lys) c.2186-10316T>A (n.2186-10316T>A) c.2431+1645T>A (n.2431+1645T>A) c.1826T>A (p.Met609Lys) c.1058-10316T>A (n.1058-10316T>A) c.2129+1645T>A c.3635T>A (p.Met1212Lys) c.4127T>A (p.Met1376Lys) c.4094T>A (p.Met1365Lys) | |
13 | g.23339801T>A | CA387532613 | SACS | c.2185+13984A>T (n.2185+13984A>T) c.4102A>T (p.Met1368Leu) c.4066A>T (p.Met1356Leu) c.2177-10317A>T (n.2177-10317A>T) c.2291+1784A>T (n.2291+1784A>T) c.2318+1784A>T (n.2318+1784A>T) c.2203+7010A>T (n.2203+7010A>T) n.4543-10317A>T c.2220+7010A>T (n.2220+7010A>T) c.4075A>T (p.Met1359Leu) c.2186-10317A>T (n.2186-10317A>T) c.2431+1644A>T (n.2431+1644A>T) c.1825A>T (p.Met609Leu) c.1058-10317A>T (n.1058-10317A>T) c.2129+1644A>T c.3634A>T (p.Met1212Leu) c.4126A>T (p.Met1376Leu) c.4093A>T (p.Met1365Leu) | |
13 | g.23339801T>C | CA387532618 | SACS | c.2185+13984A>G (n.2185+13984A>G) c.4102A>G (p.Met1368Val) c.4066A>G (p.Met1356Val) c.2177-10317A>G (n.2177-10317A>G) c.2291+1784A>G (n.2291+1784A>G) c.2318+1784A>G (n.2318+1784A>G) c.2203+7010A>G (n.2203+7010A>G) n.4543-10317A>G c.2220+7010A>G (n.2220+7010A>G) c.4075A>G (p.Met1359Val) c.2186-10317A>G (n.2186-10317A>G) c.2431+1644A>G (n.2431+1644A>G) c.1825A>G (p.Met609Val) c.1058-10317A>G (n.1058-10317A>G) c.2129+1644A>G c.3634A>G (p.Met1212Val) c.4126A>G (p.Met1376Val) c.4093A>G (p.Met1365Val) | |
13 | g.23339801T>G | CA387532616 | SACS | c.2185+13984A>C (n.2185+13984A>C) c.4102A>C (p.Met1368Leu) c.4066A>C (p.Met1356Leu) c.2177-10317A>C (n.2177-10317A>C) c.2291+1784A>C (n.2291+1784A>C) c.2318+1784A>C (n.2318+1784A>C) c.2203+7010A>C (n.2203+7010A>C) n.4543-10317A>C c.2220+7010A>C (n.2220+7010A>C) c.4075A>C (p.Met1359Leu) c.2186-10317A>C (n.2186-10317A>C) c.2431+1644A>C (n.2431+1644A>C) c.1825A>C (p.Met609Leu) c.1058-10317A>C (n.1058-10317A>C) c.2129+1644A>C c.3634A>C (p.Met1212Leu) c.4126A>C (p.Met1376Leu) c.4093A>C (p.Met1365Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23339802A>C | CA483163160 | SACS | c.2185+13983T>G (n.2185+13983T>G) c.4101T>G (p.Leu1367=) c.4065T>G (p.Leu1355=) c.2177-10318T>G (n.2177-10318T>G) c.2291+1783T>G (n.2291+1783T>G) c.2318+1783T>G (n.2318+1783T>G) c.2203+7009T>G (n.2203+7009T>G) n.4543-10318T>G c.2220+7009T>G (n.2220+7009T>G) c.4074T>G (p.Leu1358=) c.2186-10318T>G (n.2186-10318T>G) c.2431+1643T>G (n.2431+1643T>G) c.1824T>G (p.Leu608=) c.1058-10318T>G (n.1058-10318T>G) c.2129+1643T>G c.3633T>G (p.Leu1211=) c.4125T>G (p.Leu1375=) c.4092T>G (p.Leu1364=) | |
13 | g.23339802A>G | CA483163157 | SACS | c.2185+13983T>C (n.2185+13983T>C) c.4101T>C (p.Leu1367=) c.4065T>C (p.Leu1355=) c.2177-10318T>C (n.2177-10318T>C) c.2291+1783T>C (n.2291+1783T>C) c.2318+1783T>C (n.2318+1783T>C) c.2203+7009T>C (n.2203+7009T>C) n.4543-10318T>C c.2220+7009T>C (n.2220+7009T>C) c.4074T>C (p.Leu1358=) c.2186-10318T>C (n.2186-10318T>C) c.2431+1643T>C (n.2431+1643T>C) c.1824T>C (p.Leu608=) c.1058-10318T>C (n.1058-10318T>C) c.2129+1643T>C c.3633T>C (p.Leu1211=) c.4125T>C (p.Leu1375=) c.4092T>C (p.Leu1364=) | |
13 | g.23339802A>T | CA483163159 | SACS | c.2185+13983T>A (n.2185+13983T>A) c.4101T>A (p.Leu1367=) c.4065T>A (p.Leu1355=) c.2177-10318T>A (n.2177-10318T>A) c.2291+1783T>A (n.2291+1783T>A) c.2318+1783T>A (n.2318+1783T>A) c.2203+7009T>A (n.2203+7009T>A) n.4543-10318T>A c.2220+7009T>A (n.2220+7009T>A) c.4074T>A (p.Leu1358=) c.2186-10318T>A (n.2186-10318T>A) c.2431+1643T>A (n.2431+1643T>A) c.1824T>A (p.Leu608=) c.1058-10318T>A (n.1058-10318T>A) c.2129+1643T>A c.3633T>A (p.Leu1211=) c.4125T>A (p.Leu1375=) c.4092T>A (p.Leu1364=) | |
13 | g.23339803A>C | CA387532621 | SACS | c.2185+13982T>G (n.2185+13982T>G) c.4100T>G (p.Leu1367Arg) c.4064T>G (p.Leu1355Arg) c.2177-10319T>G (n.2177-10319T>G) c.2291+1782T>G (n.2291+1782T>G) c.2318+1782T>G (n.2318+1782T>G) c.2203+7008T>G (n.2203+7008T>G) n.4543-10319T>G c.2220+7008T>G (n.2220+7008T>G) c.4073T>G (p.Leu1358Arg) c.2186-10319T>G (n.2186-10319T>G) c.2431+1642T>G (n.2431+1642T>G) c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1058-10319T>G (n.1058-10319T>G) c.2129+1642T>G c.3632T>G (p.Leu1211Arg) c.4124T>G (p.Leu1375Arg) c.4091T>G (p.Leu1364Arg) | |
13 | g.23339803A>G | CA387532624 | SACS | c.2185+13982T>C (n.2185+13982T>C) c.4100T>C (p.Leu1367Pro) c.4064T>C (p.Leu1355Pro) c.2177-10319T>C (n.2177-10319T>C) c.2291+1782T>C (n.2291+1782T>C) c.2318+1782T>C (n.2318+1782T>C) c.2203+7008T>C (n.2203+7008T>C) n.4543-10319T>C c.2220+7008T>C (n.2220+7008T>C) c.4073T>C (p.Leu1358Pro) c.2186-10319T>C (n.2186-10319T>C) c.2431+1642T>C (n.2431+1642T>C) c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.1058-10319T>C (n.1058-10319T>C) c.2129+1642T>C c.3632T>C (p.Leu1211Pro) c.4124T>C (p.Leu1375Pro) c.4091T>C (p.Leu1364Pro) | |
13 | g.23339803A>T | CA387532622 | SACS | c.2185+13982T>A (n.2185+13982T>A) c.4100T>A (p.Leu1367His) c.4064T>A (p.Leu1355His) c.2177-10319T>A (n.2177-10319T>A) c.2291+1782T>A (n.2291+1782T>A) c.2318+1782T>A (n.2318+1782T>A) c.2203+7008T>A (n.2203+7008T>A) n.4543-10319T>A c.2220+7008T>A (n.2220+7008T>A) c.4073T>A (p.Leu1358His) c.2186-10319T>A (n.2186-10319T>A) c.2431+1642T>A (n.2431+1642T>A) c.1823T>A (p.Leu608His) c.1058-10319T>A (n.1058-10319T>A) c.2129+1642T>A c.3632T>A (p.Leu1211His) c.4124T>A (p.Leu1375His) c.4091T>A (p.Leu1364His) | |
13 | g.23339804G>A | CA387532627 | SACS | c.2185+13981C>T (n.2185+13981C>T) c.4099C>T (p.Leu1367Phe) c.4063C>T (p.Leu1355Phe) c.2177-10320C>T (n.2177-10320C>T) c.2291+1781C>T (n.2291+1781C>T) c.2318+1781C>T (n.2318+1781C>T) c.2203+7007C>T (n.2203+7007C>T) n.4543-10320C>T c.2220+7007C>T (n.2220+7007C>T) c.4072C>T (p.Leu1358Phe) c.2186-10320C>T (n.2186-10320C>T) c.2431+1641C>T (n.2431+1641C>T) c.1822C>T (p.Leu608Phe) c.1058-10320C>T (n.1058-10320C>T) c.2129+1641C>T c.3631C>T (p.Leu1211Phe) c.4123C>T (p.Leu1375Phe) c.4090C>T (p.Leu1364Phe) | |
13 | g.23339804G>C | CA387532631 | SACS | c.2185+13981C>G (n.2185+13981C>G) c.4099C>G (p.Leu1367Val) c.4063C>G (p.Leu1355Val) c.2177-10320C>G (n.2177-10320C>G) c.2291+1781C>G (n.2291+1781C>G) c.2318+1781C>G (n.2318+1781C>G) c.2203+7007C>G (n.2203+7007C>G) n.4543-10320C>G c.2220+7007C>G (n.2220+7007C>G) c.4072C>G (p.Leu1358Val) c.2186-10320C>G (n.2186-10320C>G) c.2431+1641C>G (n.2431+1641C>G) c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1058-10320C>G (n.1058-10320C>G) c.2129+1641C>G c.3631C>G (p.Leu1211Val) c.4123C>G (p.Leu1375Val) c.4090C>G (p.Leu1364Val) |