Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23339797A>CCA387532588SACSc.2185+13988T>G (n.2185+13988T>G)
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13g.23339797A>GCA387532590SACSc.2185+13988T>C (n.2185+13988T>C)
c.4106T>C (p.Leu1369Ser)
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c.1058-10313T>C (n.1058-10313T>C)
c.2129+1648T>C
c.3638T>C (p.Leu1213Ser)
c.4130T>C (p.Leu1377Ser)
c.4097T>C (p.Leu1366Ser)
13g.23339797A>TCA387532592SACSc.2185+13988T>A (n.2185+13988T>A)
c.4106T>A (p.Leu1369Ter)
c.4070T>A (p.Leu1357Ter)
c.2177-10313T>A (n.2177-10313T>A)
c.2291+1788T>A (n.2291+1788T>A)
c.2318+1788T>A (n.2318+1788T>A)
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c.4079T>A (p.Leu1360Ter)
c.2186-10313T>A (n.2186-10313T>A)
c.2431+1648T>A (n.2431+1648T>A)
c.1829T>A (p.Leu610Ter)
c.1058-10313T>A (n.1058-10313T>A)
c.2129+1648T>A
c.3638T>A (p.Leu1213Ter)
c.4130T>A (p.Leu1377Ter)
c.4097T>A (p.Leu1366Ter)
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c.4105T>G (p.Leu1369Val)
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c.2291+1787T>G (n.2291+1787T>G)
c.2318+1787T>G (n.2318+1787T>G)
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n.4543-10314T>G
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c.4078T>G (p.Leu1360Val)
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c.1828T>G (p.Leu610Val)
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c.2129+1647T>G
c.3637T>G (p.Leu1213Val)
c.4129T>G (p.Leu1377Val)
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c.4105T>C (p.Leu1369=)
c.4069T>C (p.Leu1357=)
c.2177-10314T>C (n.2177-10314T>C)
c.2291+1787T>C (n.2291+1787T>C)
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c.2203+7013T>C (n.2203+7013T>C)
n.4543-10314T>C
c.2220+7013T>C (n.2220+7013T>C)
c.4078T>C (p.Leu1360=)
c.2186-10314T>C (n.2186-10314T>C)
c.2431+1647T>C (n.2431+1647T>C)
c.1828T>C (p.Leu610=)
c.1058-10314T>C (n.1058-10314T>C)
c.2129+1647T>C
c.3637T>C (p.Leu1213=)
c.4129T>C (p.Leu1377=)
c.4096T>C (p.Leu1366=)
13g.23339798A>TCA387532596SACSc.2185+13987T>A (n.2185+13987T>A)
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c.4069T>A (p.Leu1357Met)
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n.4543-10314T>A
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c.4078T>A (p.Leu1360Met)
c.2186-10314T>A (n.2186-10314T>A)
c.2431+1647T>A (n.2431+1647T>A)
c.1828T>A (p.Leu610Met)
c.1058-10314T>A (n.1058-10314T>A)
c.2129+1647T>A
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c.4129T>A (p.Leu1377Met)
c.4096T>A (p.Leu1366Met)
13g.23339799C>ACA387532599SACSc.2185+13986G>T (n.2185+13986G>T)
c.4104G>T (p.Met1368Ile)
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c.4077G>T (p.Met1359Ile)
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c.2129+1646G>T
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13g.23339799C>GCA387532601SACSc.2185+13986G>C (n.2185+13986G>C)
c.4104G>C (p.Met1368Ile)
c.4068G>C (p.Met1356Ile)
c.2177-10315G>C (n.2177-10315G>C)
c.2291+1786G>C (n.2291+1786G>C)
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c.2203+7012G>C (n.2203+7012G>C)
n.4543-10315G>C
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c.4077G>C (p.Met1359Ile)
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c.2129+1646G>C
c.3636G>C (p.Met1212Ile)
c.4128G>C (p.Met1376Ile)
c.4095G>C (p.Met1365Ile)
13g.23339799C>TCA387532603SACSc.2185+13986G>A (n.2185+13986G>A)
c.4104G>A (p.Met1368Ile)
c.4068G>A (p.Met1356Ile)
c.2177-10315G>A (n.2177-10315G>A)
c.2291+1786G>A (n.2291+1786G>A)
c.2318+1786G>A (n.2318+1786G>A)
c.2203+7012G>A (n.2203+7012G>A)
n.4543-10315G>A
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c.4077G>A (p.Met1359Ile)
c.2186-10315G>A (n.2186-10315G>A)
c.2431+1646G>A (n.2431+1646G>A)
c.1827G>A (p.Met609Ile)
c.1058-10315G>A (n.1058-10315G>A)
c.2129+1646G>A
c.3636G>A (p.Met1212Ile)
c.4128G>A (p.Met1376Ile)
c.4095G>A (p.Met1365Ile)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339800A=CA2078641170SACSc.2185+13985T= (n.2185+13985T=)
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n.4543-10316T=
c.2220+7011T= (n.2220+7011T=)
c.4076T= (p.Met1359=)
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13g.23339800A>CCA387532609SACSc.2185+13985T>G (n.2185+13985T>G)
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c.4076T>G (p.Met1359Arg)
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13g.23339800A>GCA208864SACSc.2185+13985T>C (n.2185+13985T>C)
c.4103T>C (p.Met1368Thr)
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c.2203+7011T>C (n.2203+7011T>C)
n.4543-10316T>C
c.2220+7011T>C (n.2220+7011T>C)
c.4076T>C (p.Met1359Thr)
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c.4094T>C (p.Met1365Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339800A>TCA387532607SACSc.2185+13985T>A (n.2185+13985T>A)
c.4103T>A (p.Met1368Lys)
c.4067T>A (p.Met1356Lys)
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n.4543-10316T>A
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c.4076T>A (p.Met1359Lys)
c.2186-10316T>A (n.2186-10316T>A)
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c.1826T>A (p.Met609Lys)
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c.2129+1645T>A
c.3635T>A (p.Met1212Lys)
c.4127T>A (p.Met1376Lys)
c.4094T>A (p.Met1365Lys)
13g.23339801T>ACA387532613SACSc.2185+13984A>T (n.2185+13984A>T)
c.4102A>T (p.Met1368Leu)
c.4066A>T (p.Met1356Leu)
c.2177-10317A>T (n.2177-10317A>T)
c.2291+1784A>T (n.2291+1784A>T)
c.2318+1784A>T (n.2318+1784A>T)
c.2203+7010A>T (n.2203+7010A>T)
n.4543-10317A>T
c.2220+7010A>T (n.2220+7010A>T)
c.4075A>T (p.Met1359Leu)
c.2186-10317A>T (n.2186-10317A>T)
c.2431+1644A>T (n.2431+1644A>T)
c.1825A>T (p.Met609Leu)
c.1058-10317A>T (n.1058-10317A>T)
c.2129+1644A>T
c.3634A>T (p.Met1212Leu)
c.4126A>T (p.Met1376Leu)
c.4093A>T (p.Met1365Leu)
13g.23339801T>CCA387532618SACSc.2185+13984A>G (n.2185+13984A>G)
c.4102A>G (p.Met1368Val)
c.4066A>G (p.Met1356Val)
c.2177-10317A>G (n.2177-10317A>G)
c.2291+1784A>G (n.2291+1784A>G)
c.2318+1784A>G (n.2318+1784A>G)
c.2203+7010A>G (n.2203+7010A>G)
n.4543-10317A>G
c.2220+7010A>G (n.2220+7010A>G)
c.4075A>G (p.Met1359Val)
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c.2431+1644A>G (n.2431+1644A>G)
c.1825A>G (p.Met609Val)
c.1058-10317A>G (n.1058-10317A>G)
c.2129+1644A>G
c.3634A>G (p.Met1212Val)
c.4126A>G (p.Met1376Val)
c.4093A>G (p.Met1365Val)
13g.23339801T>GCA387532616SACSc.2185+13984A>C (n.2185+13984A>C)
c.4102A>C (p.Met1368Leu)
c.4066A>C (p.Met1356Leu)
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n.4543-10317A>C
c.2220+7010A>C (n.2220+7010A>C)
c.4075A>C (p.Met1359Leu)
c.2186-10317A>C (n.2186-10317A>C)
c.2431+1644A>C (n.2431+1644A>C)
c.1825A>C (p.Met609Leu)
c.1058-10317A>C (n.1058-10317A>C)
c.2129+1644A>C
c.3634A>C (p.Met1212Leu)
c.4126A>C (p.Met1376Leu)
c.4093A>C (p.Met1365Leu)
 gnomAD v4
13g.23339802A>CCA483163160SACSc.2185+13983T>G (n.2185+13983T>G)
c.4101T>G (p.Leu1367=)
c.4065T>G (p.Leu1355=)
c.2177-10318T>G (n.2177-10318T>G)
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n.4543-10318T>G
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c.4074T>G (p.Leu1358=)
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c.1824T>G (p.Leu608=)
c.1058-10318T>G (n.1058-10318T>G)
c.2129+1643T>G
c.3633T>G (p.Leu1211=)
c.4125T>G (p.Leu1375=)
c.4092T>G (p.Leu1364=)
13g.23339802A>GCA483163157SACSc.2185+13983T>C (n.2185+13983T>C)
c.4101T>C (p.Leu1367=)
c.4065T>C (p.Leu1355=)
c.2177-10318T>C (n.2177-10318T>C)
c.2291+1783T>C (n.2291+1783T>C)
c.2318+1783T>C (n.2318+1783T>C)
c.2203+7009T>C (n.2203+7009T>C)
n.4543-10318T>C
c.2220+7009T>C (n.2220+7009T>C)
c.4074T>C (p.Leu1358=)
c.2186-10318T>C (n.2186-10318T>C)
c.2431+1643T>C (n.2431+1643T>C)
c.1824T>C (p.Leu608=)
c.1058-10318T>C (n.1058-10318T>C)
c.2129+1643T>C
c.3633T>C (p.Leu1211=)
c.4125T>C (p.Leu1375=)
c.4092T>C (p.Leu1364=)
13g.23339802A>TCA483163159SACSc.2185+13983T>A (n.2185+13983T>A)
c.4101T>A (p.Leu1367=)
c.4065T>A (p.Leu1355=)
c.2177-10318T>A (n.2177-10318T>A)
c.2291+1783T>A (n.2291+1783T>A)
c.2318+1783T>A (n.2318+1783T>A)
c.2203+7009T>A (n.2203+7009T>A)
n.4543-10318T>A
c.2220+7009T>A (n.2220+7009T>A)
c.4074T>A (p.Leu1358=)
c.2186-10318T>A (n.2186-10318T>A)
c.2431+1643T>A (n.2431+1643T>A)
c.1824T>A (p.Leu608=)
c.1058-10318T>A (n.1058-10318T>A)
c.2129+1643T>A
c.3633T>A (p.Leu1211=)
c.4125T>A (p.Leu1375=)
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Number of alleles fetched