Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.2291+1785T>C (n.2291+1785T>C)
c.2318+1785T>C (n.2318+1785T>C)
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n.4543-10316T>C
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c.4076T>C (p.Met1359Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339800A>TCA387532607SACSc.2185+13985T>A (n.2185+13985T>A)
c.4103T>A (p.Met1368Lys)
c.4067T>A (p.Met1356Lys)
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Number of alleles fetched