Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23339778_23339790del | CA2622329320 | SACS | c.2185+13998_2185+14010del (n.2185+13998_2185+14010del) c.4116_4128del (p.Arg1373AlafsTer25) c.4080_4092del (p.Arg1361AlafsTer25) c.2177-10303_2177-10291del (n.2177-10303_2177-10291del) c.2291+1798_2291+1810del (n.2291+1798_2291+1810del) c.2318+1798_2318+1810del (n.2318+1798_2318+1810del) c.2203+7024_2203+7036del (n.2203+7024_2203+7036del) n.4543-10303_4543-10291del c.2220+7024_2220+7036del (n.2220+7024_2220+7036del) c.4089_4101del (p.Arg1364AlafsTer25) c.2186-10303_2186-10291del (n.2186-10303_2186-10291del) c.2431+1658_2431+1670del (n.2431+1658_2431+1670del) c.1839_1851del (p.Arg614AlafsTer25) c.1058-10303_1058-10291del (n.1058-10303_1058-10291del) c.2129+1658_2129+1670del c.3648_3660del (p.Arg1217AlafsTer25) c.4140_4152del (p.Arg1381AlafsTer25) c.4107_4119del (p.Arg1370AlafsTer25) | gnomAD v4 |
13 | g.23339778C>A | CA483163104 | SACS | c.2185+14007G>T (n.2185+14007G>T) c.4125G>T (p.Leu1375=) c.4089G>T (p.Leu1363=) c.2177-10294G>T (n.2177-10294G>T) c.2291+1807G>T (n.2291+1807G>T) c.2318+1807G>T (n.2318+1807G>T) c.2203+7033G>T (n.2203+7033G>T) n.4543-10294G>T c.2220+7033G>T (n.2220+7033G>T) c.4098G>T (p.Leu1366=) c.2186-10294G>T (n.2186-10294G>T) c.2431+1667G>T (n.2431+1667G>T) c.1848G>T (p.Leu616=) c.1058-10294G>T (n.1058-10294G>T) c.2129+1667G>T c.3657G>T (p.Leu1219=) c.4149G>T (p.Leu1383=) c.4116G>T (p.Leu1372=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339778C= | CA2078641111 | SACS | c.2185+14007G= (n.2185+14007G=) c.4125G= (p.Leu1375=) c.4089G= (p.Leu1363=) c.2177-10294G= (n.2177-10294G=) c.2291+1807G= (n.2291+1807G=) c.2318+1807G= (n.2318+1807G=) c.2203+7033G= (n.2203+7033G=) n.4543-10294G= c.2220+7033G= (n.2220+7033G=) c.4098G= (p.Leu1366=) c.2186-10294G= (n.2186-10294G=) c.2431+1667G= (n.2431+1667G=) c.1848G= (p.Leu616=) c.1058-10294G= (n.1058-10294G=) c.2129+1667G= c.3657G= (p.Leu1219=) c.4149G= (p.Leu1383=) c.4116G= (p.Leu1372=) | |
13 | g.23339778C>G | CA6911435 | SACS | c.2185+14007G>C (n.2185+14007G>C) c.4125G>C (p.Leu1375=) c.4089G>C (p.Leu1363=) c.2177-10294G>C (n.2177-10294G>C) c.2291+1807G>C (n.2291+1807G>C) c.2318+1807G>C (n.2318+1807G>C) c.2203+7033G>C (n.2203+7033G>C) n.4543-10294G>C c.2220+7033G>C (n.2220+7033G>C) c.4098G>C (p.Leu1366=) c.2186-10294G>C (n.2186-10294G>C) c.2431+1667G>C (n.2431+1667G>C) c.1848G>C (p.Leu616=) c.1058-10294G>C (n.1058-10294G>C) c.2129+1667G>C c.3657G>C (p.Leu1219=) c.4149G>C (p.Leu1383=) c.4116G>C (p.Leu1372=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339778C>T | CA483163105 | SACS | c.2185+14007G>A (n.2185+14007G>A) c.4125G>A (p.Leu1375=) c.4089G>A (p.Leu1363=) c.2177-10294G>A (n.2177-10294G>A) c.2291+1807G>A (n.2291+1807G>A) c.2318+1807G>A (n.2318+1807G>A) c.2203+7033G>A (n.2203+7033G>A) n.4543-10294G>A c.2220+7033G>A (n.2220+7033G>A) c.4098G>A (p.Leu1366=) c.2186-10294G>A (n.2186-10294G>A) c.2431+1667G>A (n.2431+1667G>A) c.1848G>A (p.Leu616=) c.1058-10294G>A (n.1058-10294G>A) c.2129+1667G>A c.3657G>A (p.Leu1219=) c.4149G>A (p.Leu1383=) c.4116G>A (p.Leu1372=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339779A>C | CA387532484 | SACS | c.2185+14006T>G (n.2185+14006T>G) c.4124T>G (p.Leu1375Arg) c.4088T>G (p.Leu1363Arg) c.2177-10295T>G (n.2177-10295T>G) c.2291+1806T>G (n.2291+1806T>G) c.2318+1806T>G (n.2318+1806T>G) c.2203+7032T>G (n.2203+7032T>G) n.4543-10295T>G c.2220+7032T>G (n.2220+7032T>G) c.4097T>G (p.Leu1366Arg) c.2186-10295T>G (n.2186-10295T>G) c.2431+1666T>G (n.2431+1666T>G) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1058-10295T>G (n.1058-10295T>G) c.2129+1666T>G c.3656T>G (p.Leu1219Arg) c.4148T>G (p.Leu1383Arg) c.4115T>G (p.Leu1372Arg) | |
13 | g.23339779A>G | CA387532486 | SACS | c.2185+14006T>C (n.2185+14006T>C) c.4124T>C (p.Leu1375Pro) c.4088T>C (p.Leu1363Pro) c.2177-10295T>C (n.2177-10295T>C) c.2291+1806T>C (n.2291+1806T>C) c.2318+1806T>C (n.2318+1806T>C) c.2203+7032T>C (n.2203+7032T>C) n.4543-10295T>C c.2220+7032T>C (n.2220+7032T>C) c.4097T>C (p.Leu1366Pro) c.2186-10295T>C (n.2186-10295T>C) c.2431+1666T>C (n.2431+1666T>C) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1058-10295T>C (n.1058-10295T>C) c.2129+1666T>C c.3656T>C (p.Leu1219Pro) c.4148T>C (p.Leu1383Pro) c.4115T>C (p.Leu1372Pro) | |
13 | g.23339779A>T | CA387532488 | SACS | c.2185+14006T>A (n.2185+14006T>A) c.4124T>A (p.Leu1375Gln) c.4088T>A (p.Leu1363Gln) c.2177-10295T>A (n.2177-10295T>A) c.2291+1806T>A (n.2291+1806T>A) c.2318+1806T>A (n.2318+1806T>A) c.2203+7032T>A (n.2203+7032T>A) n.4543-10295T>A c.2220+7032T>A (n.2220+7032T>A) c.4097T>A (p.Leu1366Gln) c.2186-10295T>A (n.2186-10295T>A) c.2431+1666T>A (n.2431+1666T>A) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1058-10295T>A (n.1058-10295T>A) c.2129+1666T>A c.3656T>A (p.Leu1219Gln) c.4148T>A (p.Leu1383Gln) c.4115T>A (p.Leu1372Gln) | |
13 | g.23339780G>A | CA483163115 | SACS | c.2185+14005C>T (n.2185+14005C>T) c.4123C>T (p.Leu1375=) c.4087C>T (p.Leu1363=) c.2177-10296C>T (n.2177-10296C>T) c.2291+1805C>T (n.2291+1805C>T) c.2318+1805C>T (n.2318+1805C>T) c.2203+7031C>T (n.2203+7031C>T) n.4543-10296C>T c.2220+7031C>T (n.2220+7031C>T) c.4096C>T (p.Leu1366=) c.2186-10296C>T (n.2186-10296C>T) c.2431+1665C>T (n.2431+1665C>T) c.1846C>T (p.Leu616=) c.1058-10296C>T (n.1058-10296C>T) c.2129+1665C>T c.3655C>T (p.Leu1219=) c.4147C>T (p.Leu1383=) c.4114C>T (p.Leu1372=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23339780G>C | CA387532491 | SACS | c.2185+14005C>G (n.2185+14005C>G) c.4123C>G (p.Leu1375Val) c.4087C>G (p.Leu1363Val) c.2177-10296C>G (n.2177-10296C>G) c.2291+1805C>G (n.2291+1805C>G) c.2318+1805C>G (n.2318+1805C>G) c.2203+7031C>G (n.2203+7031C>G) n.4543-10296C>G c.2220+7031C>G (n.2220+7031C>G) c.4096C>G (p.Leu1366Val) c.2186-10296C>G (n.2186-10296C>G) c.2431+1665C>G (n.2431+1665C>G) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1058-10296C>G (n.1058-10296C>G) c.2129+1665C>G c.3655C>G (p.Leu1219Val) c.4147C>G (p.Leu1383Val) c.4114C>G (p.Leu1372Val) | |
13 | g.23339780G= | CA2078641117 | SACS | c.2185+14005C= (n.2185+14005C=) c.4123C= (p.Leu1375=) c.4087C= (p.Leu1363=) c.2177-10296C= (n.2177-10296C=) c.2291+1805C= (n.2291+1805C=) c.2318+1805C= (n.2318+1805C=) c.2203+7031C= (n.2203+7031C=) n.4543-10296C= c.2220+7031C= (n.2220+7031C=) c.4096C= (p.Leu1366=) c.2186-10296C= (n.2186-10296C=) c.2431+1665C= (n.2431+1665C=) c.1846C= (p.Leu616=) c.1058-10296C= (n.1058-10296C=) c.2129+1665C= c.3655C= (p.Leu1219=) c.4147C= (p.Leu1383=) c.4114C= (p.Leu1372=) | |
13 | g.23339780G>T | CA387532493 | SACS | c.2185+14005C>A (n.2185+14005C>A) c.4123C>A (p.Leu1375Met) c.4087C>A (p.Leu1363Met) c.2177-10296C>A (n.2177-10296C>A) c.2291+1805C>A (n.2291+1805C>A) c.2318+1805C>A (n.2318+1805C>A) c.2203+7031C>A (n.2203+7031C>A) n.4543-10296C>A c.2220+7031C>A (n.2220+7031C>A) c.4096C>A (p.Leu1366Met) c.2186-10296C>A (n.2186-10296C>A) c.2431+1665C>A (n.2431+1665C>A) c.1846C>A (p.Leu616Met) c.1058-10296C>A (n.1058-10296C>A) c.2129+1665C>A c.3655C>A (p.Leu1219Met) c.4147C>A (p.Leu1383Met) c.4114C>A (p.Leu1372Met) | |
13 | g.23339781C>A | CA387532500 | SACS | c.2185+14004G>T (n.2185+14004G>T) c.4122G>T (p.Trp1374Cys) c.4086G>T (p.Trp1362Cys) c.2177-10297G>T (n.2177-10297G>T) c.2291+1804G>T (n.2291+1804G>T) c.2318+1804G>T (n.2318+1804G>T) c.2203+7030G>T (n.2203+7030G>T) n.4543-10297G>T c.2220+7030G>T (n.2220+7030G>T) c.4095G>T (p.Trp1365Cys) c.2186-10297G>T (n.2186-10297G>T) c.2431+1664G>T (n.2431+1664G>T) c.1845G>T (p.Trp615Cys) c.1058-10297G>T (n.1058-10297G>T) c.2129+1664G>T c.3654G>T (p.Trp1218Cys) c.4146G>T (p.Trp1382Cys) c.4113G>T (p.Trp1371Cys) | |
13 | g.23339781C= | CA2078641131 | SACS | c.2185+14004G= (n.2185+14004G=) c.4122G= (p.Trp1374=) c.4086G= (p.Trp1362=) c.2177-10297G= (n.2177-10297G=) c.2291+1804G= (n.2291+1804G=) c.2318+1804G= (n.2318+1804G=) c.2203+7030G= (n.2203+7030G=) n.4543-10297G= c.2220+7030G= (n.2220+7030G=) c.4095G= (p.Trp1365=) c.2186-10297G= (n.2186-10297G=) c.2431+1664G= (n.2431+1664G=) c.1845G= (p.Trp615=) c.1058-10297G= (n.1058-10297G=) c.2129+1664G= c.3654G= (p.Trp1218=) c.4146G= (p.Trp1382=) c.4113G= (p.Trp1371=) | |
13 | g.23339781C>G | CA387532498 | SACS | c.2185+14004G>C (n.2185+14004G>C) c.4122G>C (p.Trp1374Cys) c.4086G>C (p.Trp1362Cys) c.2177-10297G>C (n.2177-10297G>C) c.2291+1804G>C (n.2291+1804G>C) c.2318+1804G>C (n.2318+1804G>C) c.2203+7030G>C (n.2203+7030G>C) n.4543-10297G>C c.2220+7030G>C (n.2220+7030G>C) c.4095G>C (p.Trp1365Cys) c.2186-10297G>C (n.2186-10297G>C) c.2431+1664G>C (n.2431+1664G>C) c.1845G>C (p.Trp615Cys) c.1058-10297G>C (n.1058-10297G>C) c.2129+1664G>C c.3654G>C (p.Trp1218Cys) c.4146G>C (p.Trp1382Cys) c.4113G>C (p.Trp1371Cys) | |
13 | g.23339781C>T | CA16041639 | SACS | c.2185+14004G>A (n.2185+14004G>A) c.4122G>A (p.Trp1374Ter) c.4086G>A (p.Trp1362Ter) c.2177-10297G>A (n.2177-10297G>A) c.2291+1804G>A (n.2291+1804G>A) c.2318+1804G>A (n.2318+1804G>A) c.2203+7030G>A (n.2203+7030G>A) n.4543-10297G>A c.2220+7030G>A (n.2220+7030G>A) c.4095G>A (p.Trp1365Ter) c.2186-10297G>A (n.2186-10297G>A) c.2431+1664G>A (n.2431+1664G>A) c.1845G>A (p.Trp615Ter) c.1058-10297G>A (n.1058-10297G>A) c.2129+1664G>A c.3654G>A (p.Trp1218Ter) c.4146G>A (p.Trp1382Ter) c.4113G>A (p.Trp1371Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23339782C>A | CA387532503 | SACS | c.2185+14003G>T (n.2185+14003G>T) c.4121G>T (p.Trp1374Leu) c.4085G>T (p.Trp1362Leu) c.2177-10298G>T (n.2177-10298G>T) c.2291+1803G>T (n.2291+1803G>T) c.2318+1803G>T (n.2318+1803G>T) c.2203+7029G>T (n.2203+7029G>T) n.4543-10298G>T c.2220+7029G>T (n.2220+7029G>T) c.4094G>T (p.Trp1365Leu) c.2186-10298G>T (n.2186-10298G>T) c.2431+1663G>T (n.2431+1663G>T) c.1844G>T (p.Trp615Leu) c.1058-10298G>T (n.1058-10298G>T) c.2129+1663G>T c.3653G>T (p.Trp1218Leu) c.4145G>T (p.Trp1382Leu) c.4112G>T (p.Trp1371Leu) | |
13 | g.23339782C>G | CA387532505 | SACS | c.2185+14003G>C (n.2185+14003G>C) c.4121G>C (p.Trp1374Ser) c.4085G>C (p.Trp1362Ser) c.2177-10298G>C (n.2177-10298G>C) c.2291+1803G>C (n.2291+1803G>C) c.2318+1803G>C (n.2318+1803G>C) c.2203+7029G>C (n.2203+7029G>C) n.4543-10298G>C c.2220+7029G>C (n.2220+7029G>C) c.4094G>C (p.Trp1365Ser) c.2186-10298G>C (n.2186-10298G>C) c.2431+1663G>C (n.2431+1663G>C) c.1844G>C (p.Trp615Ser) c.1058-10298G>C (n.1058-10298G>C) c.2129+1663G>C c.3653G>C (p.Trp1218Ser) c.4145G>C (p.Trp1382Ser) c.4112G>C (p.Trp1371Ser) | |
13 | g.23339782C>T | CA387532507 | SACS | c.2185+14003G>A (n.2185+14003G>A) c.4121G>A (p.Trp1374Ter) c.4085G>A (p.Trp1362Ter) c.2177-10298G>A (n.2177-10298G>A) c.2291+1803G>A (n.2291+1803G>A) c.2318+1803G>A (n.2318+1803G>A) c.2203+7029G>A (n.2203+7029G>A) n.4543-10298G>A c.2220+7029G>A (n.2220+7029G>A) c.4094G>A (p.Trp1365Ter) c.2186-10298G>A (n.2186-10298G>A) c.2431+1663G>A (n.2431+1663G>A) c.1844G>A (p.Trp615Ter) c.1058-10298G>A (n.1058-10298G>A) c.2129+1663G>A c.3653G>A (p.Trp1218Ter) c.4145G>A (p.Trp1382Ter) c.4112G>A (p.Trp1371Ter) | |
13 | g.23339783A>C | CA387532510 | SACS | c.2185+14002T>G (n.2185+14002T>G) c.4120T>G (p.Trp1374Gly) c.4084T>G (p.Trp1362Gly) c.2177-10299T>G (n.2177-10299T>G) c.2291+1802T>G (n.2291+1802T>G) c.2318+1802T>G (n.2318+1802T>G) c.2203+7028T>G (n.2203+7028T>G) n.4543-10299T>G c.2220+7028T>G (n.2220+7028T>G) c.4093T>G (p.Trp1365Gly) c.2186-10299T>G (n.2186-10299T>G) c.2431+1662T>G (n.2431+1662T>G) c.1843T>G (p.Trp615Gly) c.1058-10299T>G (n.1058-10299T>G) c.2129+1662T>G c.3652T>G (p.Trp1218Gly) c.4144T>G (p.Trp1382Gly) c.4111T>G (p.Trp1371Gly) | |
13 | g.23339783A>G | CA387532512 | SACS | c.2185+14002T>C (n.2185+14002T>C) c.4120T>C (p.Trp1374Arg) c.4084T>C (p.Trp1362Arg) c.2177-10299T>C (n.2177-10299T>C) c.2291+1802T>C (n.2291+1802T>C) c.2318+1802T>C (n.2318+1802T>C) c.2203+7028T>C (n.2203+7028T>C) n.4543-10299T>C c.2220+7028T>C (n.2220+7028T>C) c.4093T>C (p.Trp1365Arg) c.2186-10299T>C (n.2186-10299T>C) c.2431+1662T>C (n.2431+1662T>C) c.1843T>C (p.Trp615Arg) c.1058-10299T>C (n.1058-10299T>C) c.2129+1662T>C c.3652T>C (p.Trp1218Arg) c.4144T>C (p.Trp1382Arg) c.4111T>C (p.Trp1371Arg) | |
13 | g.23339783A>T | CA387532514 | SACS | c.2185+14002T>A (n.2185+14002T>A) c.4120T>A (p.Trp1374Arg) c.4084T>A (p.Trp1362Arg) c.2177-10299T>A (n.2177-10299T>A) c.2291+1802T>A (n.2291+1802T>A) c.2318+1802T>A (n.2318+1802T>A) c.2203+7028T>A (n.2203+7028T>A) n.4543-10299T>A c.2220+7028T>A (n.2220+7028T>A) c.4093T>A (p.Trp1365Arg) c.2186-10299T>A (n.2186-10299T>A) c.2431+1662T>A (n.2431+1662T>A) c.1843T>A (p.Trp615Arg) c.1058-10299T>A (n.1058-10299T>A) c.2129+1662T>A c.3652T>A (p.Trp1218Arg) c.4144T>A (p.Trp1382Arg) c.4111T>A (p.Trp1371Arg) | |
13 | g.23339784T>A | CA387532516 | SACS | c.2185+14001A>T (n.2185+14001A>T) c.4119A>T (p.Arg1373Ser) c.4083A>T (p.Arg1361Ser) c.2177-10300A>T (n.2177-10300A>T) c.2291+1801A>T (n.2291+1801A>T) c.2318+1801A>T (n.2318+1801A>T) c.2203+7027A>T (n.2203+7027A>T) n.4543-10300A>T c.2220+7027A>T (n.2220+7027A>T) c.4092A>T (p.Arg1364Ser) c.2186-10300A>T (n.2186-10300A>T) c.2431+1661A>T (n.2431+1661A>T) c.1842A>T (p.Arg614Ser) c.1058-10300A>T (n.1058-10300A>T) c.2129+1661A>T c.3651A>T (p.Arg1217Ser) c.4143A>T (p.Arg1381Ser) c.4110A>T (p.Arg1370Ser) | |
13 | g.23339784T>C | CA483163126 | SACS | c.2185+14001A>G (n.2185+14001A>G) c.4119A>G (p.Arg1373=) c.4083A>G (p.Arg1361=) c.2177-10300A>G (n.2177-10300A>G) c.2291+1801A>G (n.2291+1801A>G) c.2318+1801A>G (n.2318+1801A>G) c.2203+7027A>G (n.2203+7027A>G) n.4543-10300A>G c.2220+7027A>G (n.2220+7027A>G) c.4092A>G (p.Arg1364=) c.2186-10300A>G (n.2186-10300A>G) c.2431+1661A>G (n.2431+1661A>G) c.1842A>G (p.Arg614=) c.1058-10300A>G (n.1058-10300A>G) c.2129+1661A>G c.3651A>G (p.Arg1217=) c.4143A>G (p.Arg1381=) c.4110A>G (p.Arg1370=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339784T>G | CA387532518 | SACS | c.2185+14001A>C (n.2185+14001A>C) c.4119A>C (p.Arg1373Ser) c.4083A>C (p.Arg1361Ser) c.2177-10300A>C (n.2177-10300A>C) c.2291+1801A>C (n.2291+1801A>C) c.2318+1801A>C (n.2318+1801A>C) c.2203+7027A>C (n.2203+7027A>C) n.4543-10300A>C c.2220+7027A>C (n.2220+7027A>C) c.4092A>C (p.Arg1364Ser) c.2186-10300A>C (n.2186-10300A>C) c.2431+1661A>C (n.2431+1661A>C) c.1842A>C (p.Arg614Ser) c.1058-10300A>C (n.1058-10300A>C) c.2129+1661A>C c.3651A>C (p.Arg1217Ser) c.4143A>C (p.Arg1381Ser) c.4110A>C (p.Arg1370Ser) | |
13 | g.23339784T= | CA2078641137 | SACS | c.2185+14001A= (n.2185+14001A=) c.4119A= (p.Arg1373=) c.4083A= (p.Arg1361=) c.2177-10300A= (n.2177-10300A=) c.2291+1801A= (n.2291+1801A=) c.2318+1801A= (n.2318+1801A=) c.2203+7027A= (n.2203+7027A=) n.4543-10300A= c.2220+7027A= (n.2220+7027A=) c.4092A= (p.Arg1364=) c.2186-10300A= (n.2186-10300A=) c.2431+1661A= (n.2431+1661A=) c.1842A= (p.Arg614=) c.1058-10300A= (n.1058-10300A=) c.2129+1661A= c.3651A= (p.Arg1217=) c.4143A= (p.Arg1381=) c.4110A= (p.Arg1370=) | |
13 | g.23339785C>A | CA387532520 | SACS | c.2185+14000G>T (n.2185+14000G>T) c.4118G>T (p.Arg1373Ile) c.4082G>T (p.Arg1361Ile) c.2177-10301G>T (n.2177-10301G>T) c.2291+1800G>T (n.2291+1800G>T) c.2318+1800G>T (n.2318+1800G>T) c.2203+7026G>T (n.2203+7026G>T) n.4543-10301G>T c.2220+7026G>T (n.2220+7026G>T) c.4091G>T (p.Arg1364Ile) c.2186-10301G>T (n.2186-10301G>T) c.2431+1660G>T (n.2431+1660G>T) c.1841G>T (p.Arg614Ile) c.1058-10301G>T (n.1058-10301G>T) c.2129+1660G>T c.3650G>T (p.Arg1217Ile) c.4142G>T (p.Arg1381Ile) c.4109G>T (p.Arg1370Ile) | |
13 | g.23339785C= | CA2078641143 | SACS | c.2185+14000G= (n.2185+14000G=) c.4118G= (p.Arg1373=) c.4082G= (p.Arg1361=) c.2177-10301G= (n.2177-10301G=) c.2291+1800G= (n.2291+1800G=) c.2318+1800G= (n.2318+1800G=) c.2203+7026G= (n.2203+7026G=) n.4543-10301G= c.2220+7026G= (n.2220+7026G=) c.4091G= (p.Arg1364=) c.2186-10301G= (n.2186-10301G=) c.2431+1660G= (n.2431+1660G=) c.1841G= (p.Arg614=) c.1058-10301G= (n.1058-10301G=) c.2129+1660G= c.3650G= (p.Arg1217=) c.4142G= (p.Arg1381=) c.4109G= (p.Arg1370=) | |
13 | g.23339785C>G | CA246661701 | SACS | c.2185+14000G>C (n.2185+14000G>C) c.4118G>C (p.Arg1373Thr) c.4082G>C (p.Arg1361Thr) c.2177-10301G>C (n.2177-10301G>C) c.2291+1800G>C (n.2291+1800G>C) c.2318+1800G>C (n.2318+1800G>C) c.2203+7026G>C (n.2203+7026G>C) n.4543-10301G>C c.2220+7026G>C (n.2220+7026G>C) c.4091G>C (p.Arg1364Thr) c.2186-10301G>C (n.2186-10301G>C) c.2431+1660G>C (n.2431+1660G>C) c.1841G>C (p.Arg614Thr) c.1058-10301G>C (n.1058-10301G>C) c.2129+1660G>C c.3650G>C (p.Arg1217Thr) c.4142G>C (p.Arg1381Thr) c.4109G>C (p.Arg1370Thr) | dbSNP |
13 | g.23339785C>T | CA387532523 | SACS | c.2185+14000G>A (n.2185+14000G>A) c.4118G>A (p.Arg1373Lys) c.4082G>A (p.Arg1361Lys) c.2177-10301G>A (n.2177-10301G>A) c.2291+1800G>A (n.2291+1800G>A) c.2318+1800G>A (n.2318+1800G>A) c.2203+7026G>A (n.2203+7026G>A) n.4543-10301G>A c.2220+7026G>A (n.2220+7026G>A) c.4091G>A (p.Arg1364Lys) c.2186-10301G>A (n.2186-10301G>A) c.2431+1660G>A (n.2431+1660G>A) c.1841G>A (p.Arg614Lys) c.1058-10301G>A (n.1058-10301G>A) c.2129+1660G>A c.3650G>A (p.Arg1217Lys) c.4142G>A (p.Arg1381Lys) c.4109G>A (p.Arg1370Lys) | |
13 | g.23339786T>A | CA387532526 | SACS | c.2185+13999A>T (n.2185+13999A>T) c.4117A>T (p.Arg1373Ter) c.4081A>T (p.Arg1361Ter) c.2177-10302A>T (n.2177-10302A>T) c.2291+1799A>T (n.2291+1799A>T) c.2318+1799A>T (n.2318+1799A>T) c.2203+7025A>T (n.2203+7025A>T) n.4543-10302A>T c.2220+7025A>T (n.2220+7025A>T) c.4090A>T (p.Arg1364Ter) c.2186-10302A>T (n.2186-10302A>T) c.2431+1659A>T (n.2431+1659A>T) c.1840A>T (p.Arg614Ter) c.1058-10302A>T (n.1058-10302A>T) c.2129+1659A>T c.3649A>T (p.Arg1217Ter) c.4141A>T (p.Arg1381Ter) c.4108A>T (p.Arg1370Ter) | |
13 | g.23339786T>C | CA387532528 | SACS | c.2185+13999A>G (n.2185+13999A>G) c.4117A>G (p.Arg1373Gly) c.4081A>G (p.Arg1361Gly) c.2177-10302A>G (n.2177-10302A>G) c.2291+1799A>G (n.2291+1799A>G) c.2318+1799A>G (n.2318+1799A>G) c.2203+7025A>G (n.2203+7025A>G) n.4543-10302A>G c.2220+7025A>G (n.2220+7025A>G) c.4090A>G (p.Arg1364Gly) c.2186-10302A>G (n.2186-10302A>G) c.2431+1659A>G (n.2431+1659A>G) c.1840A>G (p.Arg614Gly) c.1058-10302A>G (n.1058-10302A>G) c.2129+1659A>G c.3649A>G (p.Arg1217Gly) c.4141A>G (p.Arg1381Gly) c.4108A>G (p.Arg1370Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23339786T>G | CA483163129 | SACS | c.2185+13999A>C (n.2185+13999A>C) c.4117A>C (p.Arg1373=) c.4081A>C (p.Arg1361=) c.2177-10302A>C (n.2177-10302A>C) c.2291+1799A>C (n.2291+1799A>C) c.2318+1799A>C (n.2318+1799A>C) c.2203+7025A>C (n.2203+7025A>C) n.4543-10302A>C c.2220+7025A>C (n.2220+7025A>C) c.4090A>C (p.Arg1364=) c.2186-10302A>C (n.2186-10302A>C) c.2431+1659A>C (n.2431+1659A>C) c.1840A>C (p.Arg614=) c.1058-10302A>C (n.1058-10302A>C) c.2129+1659A>C c.3649A>C (p.Arg1217=) c.4141A>C (p.Arg1381=) c.4108A>C (p.Arg1370=) | |
13 | g.23339787G>A | CA483163130 | SACS | c.2185+13998C>T (n.2185+13998C>T) c.4116C>T (p.Ile1372=) c.4080C>T (p.Ile1360=) c.2177-10303C>T (n.2177-10303C>T) c.2291+1798C>T (n.2291+1798C>T) c.2318+1798C>T (n.2318+1798C>T) c.2203+7024C>T (n.2203+7024C>T) n.4543-10303C>T c.2220+7024C>T (n.2220+7024C>T) c.4089C>T (p.Ile1363=) c.2186-10303C>T (n.2186-10303C>T) c.2431+1658C>T (n.2431+1658C>T) c.1839C>T (p.Ile613=) c.1058-10303C>T (n.1058-10303C>T) c.2129+1658C>T c.3648C>T (p.Ile1216=) c.4140C>T (p.Ile1380=) c.4107C>T (p.Ile1369=) | |
13 | g.23339787G>C | CA246661708 | SACS | c.2185+13998C>G (n.2185+13998C>G) c.4116C>G (p.Ile1372Met) c.4080C>G (p.Ile1360Met) c.2177-10303C>G (n.2177-10303C>G) c.2291+1798C>G (n.2291+1798C>G) c.2318+1798C>G (n.2318+1798C>G) c.2203+7024C>G (n.2203+7024C>G) n.4543-10303C>G c.2220+7024C>G (n.2220+7024C>G) c.4089C>G (p.Ile1363Met) c.2186-10303C>G (n.2186-10303C>G) c.2431+1658C>G (n.2431+1658C>G) c.1839C>G (p.Ile613Met) c.1058-10303C>G (n.1058-10303C>G) c.2129+1658C>G c.3648C>G (p.Ile1216Met) c.4140C>G (p.Ile1380Met) c.4107C>G (p.Ile1369Met) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339787G= | CA2078641147 | SACS | c.2185+13998C= (n.2185+13998C=) c.4116C= (p.Ile1372=) c.4080C= (p.Ile1360=) c.2177-10303C= (n.2177-10303C=) c.2291+1798C= (n.2291+1798C=) c.2318+1798C= (n.2318+1798C=) c.2203+7024C= (n.2203+7024C=) n.4543-10303C= c.2220+7024C= (n.2220+7024C=) c.4089C= (p.Ile1363=) c.2186-10303C= (n.2186-10303C=) c.2431+1658C= (n.2431+1658C=) c.1839C= (p.Ile613=) c.1058-10303C= (n.1058-10303C=) c.2129+1658C= c.3648C= (p.Ile1216=) c.4140C= (p.Ile1380=) c.4107C= (p.Ile1369=) | |
13 | g.23339787G>T | CA483163133 | SACS | c.2185+13998C>A (n.2185+13998C>A) c.4116C>A (p.Ile1372=) c.4080C>A (p.Ile1360=) c.2177-10303C>A (n.2177-10303C>A) c.2291+1798C>A (n.2291+1798C>A) c.2318+1798C>A (n.2318+1798C>A) c.2203+7024C>A (n.2203+7024C>A) n.4543-10303C>A c.2220+7024C>A (n.2220+7024C>A) c.4089C>A (p.Ile1363=) c.2186-10303C>A (n.2186-10303C>A) c.2431+1658C>A (n.2431+1658C>A) c.1839C>A (p.Ile613=) c.1058-10303C>A (n.1058-10303C>A) c.2129+1658C>A c.3648C>A (p.Ile1216=) c.4140C>A (p.Ile1380=) c.4107C>A (p.Ile1369=) | |
13 | g.23339788A= | CA2078641150 | SACS | c.2185+13997T= (n.2185+13997T=) c.4115T= (p.Ile1372=) c.4079T= (p.Ile1360=) c.2177-10304T= (n.2177-10304T=) c.2291+1797T= (n.2291+1797T=) c.2318+1797T= (n.2318+1797T=) c.2203+7023T= (n.2203+7023T=) n.4543-10304T= c.2220+7023T= (n.2220+7023T=) c.4088T= (p.Ile1363=) c.2186-10304T= (n.2186-10304T=) c.2431+1657T= (n.2431+1657T=) c.1838T= (p.Ile613=) c.1058-10304T= (n.1058-10304T=) c.2129+1657T= c.3647T= (p.Ile1216=) c.4139T= (p.Ile1380=) c.4106T= (p.Ile1369=) | |
13 | g.23339788A>C | CA387532535 | SACS | c.2185+13997T>G (n.2185+13997T>G) c.4115T>G (p.Ile1372Ser) c.4079T>G (p.Ile1360Ser) c.2177-10304T>G (n.2177-10304T>G) c.2291+1797T>G (n.2291+1797T>G) c.2318+1797T>G (n.2318+1797T>G) c.2203+7023T>G (n.2203+7023T>G) n.4543-10304T>G c.2220+7023T>G (n.2220+7023T>G) c.4088T>G (p.Ile1363Ser) c.2186-10304T>G (n.2186-10304T>G) c.2431+1657T>G (n.2431+1657T>G) c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.1058-10304T>G (n.1058-10304T>G) c.2129+1657T>G c.3647T>G (p.Ile1216Ser) c.4139T>G (p.Ile1380Ser) c.4106T>G (p.Ile1369Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23339788A>G | CA6911436 | SACS | c.2185+13997T>C (n.2185+13997T>C) c.4115T>C (p.Ile1372Thr) c.4079T>C (p.Ile1360Thr) c.2177-10304T>C (n.2177-10304T>C) c.2291+1797T>C (n.2291+1797T>C) c.2318+1797T>C (n.2318+1797T>C) c.2203+7023T>C (n.2203+7023T>C) n.4543-10304T>C c.2220+7023T>C (n.2220+7023T>C) c.4088T>C (p.Ile1363Thr) c.2186-10304T>C (n.2186-10304T>C) c.2431+1657T>C (n.2431+1657T>C) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.1058-10304T>C (n.1058-10304T>C) c.2129+1657T>C c.3647T>C (p.Ile1216Thr) c.4139T>C (p.Ile1380Thr) c.4106T>C (p.Ile1369Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339788A>T | CA387532533 | SACS | c.2185+13997T>A (n.2185+13997T>A) c.4115T>A (p.Ile1372Asn) c.4079T>A (p.Ile1360Asn) c.2177-10304T>A (n.2177-10304T>A) c.2291+1797T>A (n.2291+1797T>A) c.2318+1797T>A (n.2318+1797T>A) c.2203+7023T>A (n.2203+7023T>A) n.4543-10304T>A c.2220+7023T>A (n.2220+7023T>A) c.4088T>A (p.Ile1363Asn) c.2186-10304T>A (n.2186-10304T>A) c.2431+1657T>A (n.2431+1657T>A) c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.1058-10304T>A (n.1058-10304T>A) c.2129+1657T>A c.3647T>A (p.Ile1216Asn) c.4139T>A (p.Ile1380Asn) c.4106T>A (p.Ile1369Asn) | |
13 | g.23339789T>A | CA387532539 | SACS | c.2185+13996A>T (n.2185+13996A>T) c.4114A>T (p.Ile1372Phe) c.4078A>T (p.Ile1360Phe) c.2177-10305A>T (n.2177-10305A>T) c.2291+1796A>T (n.2291+1796A>T) c.2318+1796A>T (n.2318+1796A>T) c.2203+7022A>T (n.2203+7022A>T) n.4543-10305A>T c.2220+7022A>T (n.2220+7022A>T) c.4087A>T (p.Ile1363Phe) c.2186-10305A>T (n.2186-10305A>T) c.2431+1656A>T (n.2431+1656A>T) c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.1058-10305A>T (n.1058-10305A>T) c.2129+1656A>T c.3646A>T (p.Ile1216Phe) c.4138A>T (p.Ile1380Phe) c.4105A>T (p.Ile1369Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23339789T>C | CA387532541 | SACS | c.2185+13996A>G (n.2185+13996A>G) c.4114A>G (p.Ile1372Val) c.4078A>G (p.Ile1360Val) c.2177-10305A>G (n.2177-10305A>G) c.2291+1796A>G (n.2291+1796A>G) c.2318+1796A>G (n.2318+1796A>G) c.2203+7022A>G (n.2203+7022A>G) n.4543-10305A>G c.2220+7022A>G (n.2220+7022A>G) c.4087A>G (p.Ile1363Val) c.2186-10305A>G (n.2186-10305A>G) c.2431+1656A>G (n.2431+1656A>G) c.1837A>G (p.Ile613Val) c.1058-10305A>G (n.1058-10305A>G) c.2129+1656A>G c.3646A>G (p.Ile1216Val) c.4138A>G (p.Ile1380Val) c.4105A>G (p.Ile1369Val) | |
13 | g.23339789T>G | CA387532543 | SACS | c.2185+13996A>C (n.2185+13996A>C) c.4114A>C (p.Ile1372Leu) c.4078A>C (p.Ile1360Leu) c.2177-10305A>C (n.2177-10305A>C) c.2291+1796A>C (n.2291+1796A>C) c.2318+1796A>C (n.2318+1796A>C) c.2203+7022A>C (n.2203+7022A>C) n.4543-10305A>C c.2220+7022A>C (n.2220+7022A>C) c.4087A>C (p.Ile1363Leu) c.2186-10305A>C (n.2186-10305A>C) c.2431+1656A>C (n.2431+1656A>C) c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.1058-10305A>C (n.1058-10305A>C) c.2129+1656A>C c.3646A>C (p.Ile1216Leu) c.4138A>C (p.Ile1380Leu) c.4105A>C (p.Ile1369Leu) | |
13 | g.23339790A>C | CA387532545 | SACS | c.2185+13995T>G (n.2185+13995T>G) c.4113T>G (p.Ile1371Met) c.4077T>G (p.Ile1359Met) c.2177-10306T>G (n.2177-10306T>G) c.2291+1795T>G (n.2291+1795T>G) c.2318+1795T>G (n.2318+1795T>G) c.2203+7021T>G (n.2203+7021T>G) n.4543-10306T>G c.2220+7021T>G (n.2220+7021T>G) c.4086T>G (p.Ile1362Met) c.2186-10306T>G (n.2186-10306T>G) c.2431+1655T>G (n.2431+1655T>G) c.1836T>G (p.Ile612Met) c.1058-10306T>G (n.1058-10306T>G) c.2129+1655T>G c.3645T>G (p.Ile1215Met) c.4137T>G (p.Ile1379Met) c.4104T>G (p.Ile1368Met) | |
13 | g.23339790A>G | CA483163139 | SACS | c.2185+13995T>C (n.2185+13995T>C) c.4113T>C (p.Ile1371=) c.4077T>C (p.Ile1359=) c.2177-10306T>C (n.2177-10306T>C) c.2291+1795T>C (n.2291+1795T>C) c.2318+1795T>C (n.2318+1795T>C) c.2203+7021T>C (n.2203+7021T>C) n.4543-10306T>C c.2220+7021T>C (n.2220+7021T>C) c.4086T>C (p.Ile1362=) c.2186-10306T>C (n.2186-10306T>C) c.2431+1655T>C (n.2431+1655T>C) c.1836T>C (p.Ile612=) c.1058-10306T>C (n.1058-10306T>C) c.2129+1655T>C c.3645T>C (p.Ile1215=) c.4137T>C (p.Ile1379=) c.4104T>C (p.Ile1368=) | gnomAD v4 |
13 | g.23339790A>T | CA483163137 | SACS | c.2185+13995T>A (n.2185+13995T>A) c.4113T>A (p.Ile1371=) c.4077T>A (p.Ile1359=) c.2177-10306T>A (n.2177-10306T>A) c.2291+1795T>A (n.2291+1795T>A) c.2318+1795T>A (n.2318+1795T>A) c.2203+7021T>A (n.2203+7021T>A) n.4543-10306T>A c.2220+7021T>A (n.2220+7021T>A) c.4086T>A (p.Ile1362=) c.2186-10306T>A (n.2186-10306T>A) c.2431+1655T>A (n.2431+1655T>A) c.1836T>A (p.Ile612=) c.1058-10306T>A (n.1058-10306T>A) c.2129+1655T>A c.3645T>A (p.Ile1215=) c.4137T>A (p.Ile1379=) c.4104T>A (p.Ile1368=) | |
13 | g.23339791A>C | CA387532549 | SACS | c.2185+13994T>G (n.2185+13994T>G) c.4112T>G (p.Ile1371Ser) c.4076T>G (p.Ile1359Ser) c.2177-10307T>G (n.2177-10307T>G) c.2291+1794T>G (n.2291+1794T>G) c.2318+1794T>G (n.2318+1794T>G) c.2203+7020T>G (n.2203+7020T>G) n.4543-10307T>G c.2220+7020T>G (n.2220+7020T>G) c.4085T>G (p.Ile1362Ser) c.2186-10307T>G (n.2186-10307T>G) c.2431+1654T>G (n.2431+1654T>G) c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1058-10307T>G (n.1058-10307T>G) c.2129+1654T>G c.3644T>G (p.Ile1215Ser) c.4136T>G (p.Ile1379Ser) c.4103T>G (p.Ile1368Ser) | |
13 | g.23339791A>G | CA387532551 | SACS | c.2185+13994T>C (n.2185+13994T>C) c.4112T>C (p.Ile1371Thr) c.4076T>C (p.Ile1359Thr) c.2177-10307T>C (n.2177-10307T>C) c.2291+1794T>C (n.2291+1794T>C) c.2318+1794T>C (n.2318+1794T>C) c.2203+7020T>C (n.2203+7020T>C) n.4543-10307T>C c.2220+7020T>C (n.2220+7020T>C) c.4085T>C (p.Ile1362Thr) c.2186-10307T>C (n.2186-10307T>C) c.2431+1654T>C (n.2431+1654T>C) c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1058-10307T>C (n.1058-10307T>C) c.2129+1654T>C c.3644T>C (p.Ile1215Thr) c.4136T>C (p.Ile1379Thr) c.4103T>C (p.Ile1368Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23339791A>T | CA387532553 | SACS | c.2185+13994T>A (n.2185+13994T>A) c.4112T>A (p.Ile1371Asn) c.4076T>A (p.Ile1359Asn) c.2177-10307T>A (n.2177-10307T>A) c.2291+1794T>A (n.2291+1794T>A) c.2318+1794T>A (n.2318+1794T>A) c.2203+7020T>A (n.2203+7020T>A) n.4543-10307T>A c.2220+7020T>A (n.2220+7020T>A) c.4085T>A (p.Ile1362Asn) c.2186-10307T>A (n.2186-10307T>A) c.2431+1654T>A (n.2431+1654T>A) c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.1058-10307T>A (n.1058-10307T>A) c.2129+1654T>A c.3644T>A (p.Ile1215Asn) c.4136T>A (p.Ile1379Asn) c.4103T>A (p.Ile1368Asn) |