UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23339695G>A | CA387532129 | SACS | c.2185+14090C>T (n.2185+14090C>T) c.4208C>T (p.Pro1403Leu) c.4172C>T (p.Pro1391Leu) c.2177-10211C>T (n.2177-10211C>T) c.2291+1890C>T (n.2291+1890C>T) c.2318+1890C>T (n.2318+1890C>T) c.2203+7116C>T (n.2203+7116C>T) n.4543-10211C>T c.2220+7116C>T (n.2220+7116C>T) c.4181C>T (p.Pro1394Leu) c.2186-10211C>T (n.2186-10211C>T) c.2431+1750C>T (n.2431+1750C>T) c.1931C>T (p.Pro644Leu) c.1058-10211C>T (n.1058-10211C>T) c.2129+1750C>T c.3740C>T (p.Pro1247Leu) c.4232C>T (p.Pro1411Leu) c.4199C>T (p.Pro1400Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339695G>C | CA387532125 | SACS | c.2185+14090C>G (n.2185+14090C>G) c.4208C>G (p.Pro1403Arg) c.4172C>G (p.Pro1391Arg) c.2177-10211C>G (n.2177-10211C>G) c.2291+1890C>G (n.2291+1890C>G) c.2318+1890C>G (n.2318+1890C>G) c.2203+7116C>G (n.2203+7116C>G) n.4543-10211C>G c.2220+7116C>G (n.2220+7116C>G) c.4181C>G (p.Pro1394Arg) c.2186-10211C>G (n.2186-10211C>G) c.2431+1750C>G (n.2431+1750C>G) c.1931C>G (p.Pro644Arg) c.1058-10211C>G (n.1058-10211C>G) c.2129+1750C>G c.3740C>G (p.Pro1247Arg) c.4232C>G (p.Pro1411Arg) c.4199C>G (p.Pro1400Arg) | |
| 13 | g.23339695G= | CA2078640924 | SACS | c.2185+14090C= (n.2185+14090C=) c.4208C= (p.Pro1403=) c.4172C= (p.Pro1391=) c.2177-10211C= (n.2177-10211C=) c.2291+1890C= (n.2291+1890C=) c.2318+1890C= (n.2318+1890C=) c.2203+7116C= (n.2203+7116C=) n.4543-10211C= c.2220+7116C= (n.2220+7116C=) c.4181C= (p.Pro1394=) c.2186-10211C= (n.2186-10211C=) c.2431+1750C= (n.2431+1750C=) c.1931C= (p.Pro644=) c.1058-10211C= (n.1058-10211C=) c.2129+1750C= c.3740C= (p.Pro1247=) c.4232C= (p.Pro1411=) c.4199C= (p.Pro1400=) | |
| 13 | g.23339695G>T | CA387532127 | SACS | c.2185+14090C>A (n.2185+14090C>A) c.4208C>A (p.Pro1403Gln) c.4172C>A (p.Pro1391Gln) c.2177-10211C>A (n.2177-10211C>A) c.2291+1890C>A (n.2291+1890C>A) c.2318+1890C>A (n.2318+1890C>A) c.2203+7116C>A (n.2203+7116C>A) n.4543-10211C>A c.2220+7116C>A (n.2220+7116C>A) c.4181C>A (p.Pro1394Gln) c.2186-10211C>A (n.2186-10211C>A) c.2431+1750C>A (n.2431+1750C>A) c.1931C>A (p.Pro644Gln) c.1058-10211C>A (n.1058-10211C>A) c.2129+1750C>A c.3740C>A (p.Pro1247Gln) c.4232C>A (p.Pro1411Gln) c.4199C>A (p.Pro1400Gln) | |
| 13 | g.23339696G>A | CA387532137 | SACS | c.2185+14089C>T (n.2185+14089C>T) c.4207C>T (p.Pro1403Ser) c.4171C>T (p.Pro1391Ser) c.2177-10212C>T (n.2177-10212C>T) c.2291+1889C>T (n.2291+1889C>T) c.2318+1889C>T (n.2318+1889C>T) c.2203+7115C>T (n.2203+7115C>T) n.4543-10212C>T c.2220+7115C>T (n.2220+7115C>T) c.4180C>T (p.Pro1394Ser) c.2186-10212C>T (n.2186-10212C>T) c.2431+1749C>T (n.2431+1749C>T) c.1930C>T (p.Pro644Ser) c.1058-10212C>T (n.1058-10212C>T) c.2129+1749C>T c.3739C>T (p.Pro1247Ser) c.4231C>T (p.Pro1411Ser) c.4198C>T (p.Pro1400Ser) | |
| 13 | g.23339696G>C | CA387532141 | SACS | c.2185+14089C>G (n.2185+14089C>G) c.4207C>G (p.Pro1403Ala) c.4171C>G (p.Pro1391Ala) c.2177-10212C>G (n.2177-10212C>G) c.2291+1889C>G (n.2291+1889C>G) c.2318+1889C>G (n.2318+1889C>G) c.2203+7115C>G (n.2203+7115C>G) n.4543-10212C>G c.2220+7115C>G (n.2220+7115C>G) c.4180C>G (p.Pro1394Ala) c.2186-10212C>G (n.2186-10212C>G) c.2431+1749C>G (n.2431+1749C>G) c.1930C>G (p.Pro644Ala) c.1058-10212C>G (n.1058-10212C>G) c.2129+1749C>G c.3739C>G (p.Pro1247Ala) c.4231C>G (p.Pro1411Ala) c.4198C>G (p.Pro1400Ala) | |
| 13 | g.23339696G>T | CA387532139 | SACS | c.2185+14089C>A (n.2185+14089C>A) c.4207C>A (p.Pro1403Thr) c.4171C>A (p.Pro1391Thr) c.2177-10212C>A (n.2177-10212C>A) c.2291+1889C>A (n.2291+1889C>A) c.2318+1889C>A (n.2318+1889C>A) c.2203+7115C>A (n.2203+7115C>A) n.4543-10212C>A c.2220+7115C>A (n.2220+7115C>A) c.4180C>A (p.Pro1394Thr) c.2186-10212C>A (n.2186-10212C>A) c.2431+1749C>A (n.2431+1749C>A) c.1930C>A (p.Pro644Thr) c.1058-10212C>A (n.1058-10212C>A) c.2129+1749C>A c.3739C>A (p.Pro1247Thr) c.4231C>A (p.Pro1411Thr) c.4198C>A (p.Pro1400Thr) | |
| 13 | g.23339697C>A | CA387532144 | SACS | c.2185+14088G>T (n.2185+14088G>T) c.4206G>T (p.Lys1402Asn) c.4170G>T (p.Lys1390Asn) c.2177-10213G>T (n.2177-10213G>T) c.2291+1888G>T (n.2291+1888G>T) c.2318+1888G>T (n.2318+1888G>T) c.2203+7114G>T (n.2203+7114G>T) n.4543-10213G>T c.2220+7114G>T (n.2220+7114G>T) c.4179G>T (p.Lys1393Asn) c.2186-10213G>T (n.2186-10213G>T) c.2431+1748G>T (n.2431+1748G>T) c.1929G>T (p.Lys643Asn) c.1058-10213G>T (n.1058-10213G>T) c.2129+1748G>T c.3738G>T (p.Lys1246Asn) c.4230G>T (p.Lys1410Asn) c.4197G>T (p.Lys1399Asn) | |
| 13 | g.23339697C>G | CA387532145 | SACS | c.2185+14088G>C (n.2185+14088G>C) c.4206G>C (p.Lys1402Asn) c.4170G>C (p.Lys1390Asn) c.2177-10213G>C (n.2177-10213G>C) c.2291+1888G>C (n.2291+1888G>C) c.2318+1888G>C (n.2318+1888G>C) c.2203+7114G>C (n.2203+7114G>C) n.4543-10213G>C c.2220+7114G>C (n.2220+7114G>C) c.4179G>C (p.Lys1393Asn) c.2186-10213G>C (n.2186-10213G>C) c.2431+1748G>C (n.2431+1748G>C) c.1929G>C (p.Lys643Asn) c.1058-10213G>C (n.1058-10213G>C) c.2129+1748G>C c.3738G>C (p.Lys1246Asn) c.4230G>C (p.Lys1410Asn) c.4197G>C (p.Lys1399Asn) | |
| 13 | g.23339697C>T | CA483162832 | SACS | c.2185+14088G>A (n.2185+14088G>A) c.4206G>A (p.Lys1402=) c.4170G>A (p.Lys1390=) c.2177-10213G>A (n.2177-10213G>A) c.2291+1888G>A (n.2291+1888G>A) c.2318+1888G>A (n.2318+1888G>A) c.2203+7114G>A (n.2203+7114G>A) n.4543-10213G>A c.2220+7114G>A (n.2220+7114G>A) c.4179G>A (p.Lys1393=) c.2186-10213G>A (n.2186-10213G>A) c.2431+1748G>A (n.2431+1748G>A) c.1929G>A (p.Lys643=) c.1058-10213G>A (n.1058-10213G>A) c.2129+1748G>A c.3738G>A (p.Lys1246=) c.4230G>A (p.Lys1410=) c.4197G>A (p.Lys1399=) | |
| 13 | g.23339698T>A | CA387532147 | SACS | c.2185+14087A>T (n.2185+14087A>T) c.4205A>T (p.Lys1402Met) c.4169A>T (p.Lys1390Met) c.2177-10214A>T (n.2177-10214A>T) c.2291+1887A>T (n.2291+1887A>T) c.2318+1887A>T (n.2318+1887A>T) c.2203+7113A>T (n.2203+7113A>T) n.4543-10214A>T c.2220+7113A>T (n.2220+7113A>T) c.4178A>T (p.Lys1393Met) c.2186-10214A>T (n.2186-10214A>T) c.2431+1747A>T (n.2431+1747A>T) c.1928A>T (p.Lys643Met) c.1058-10214A>T (n.1058-10214A>T) c.2129+1747A>T c.3737A>T (p.Lys1246Met) c.4229A>T (p.Lys1410Met) c.4196A>T (p.Lys1399Met) | |
| 13 | g.23339698T>C | CA387532149 | SACS | c.2185+14087A>G (n.2185+14087A>G) c.4205A>G (p.Lys1402Arg) c.4169A>G (p.Lys1390Arg) c.2177-10214A>G (n.2177-10214A>G) c.2291+1887A>G (n.2291+1887A>G) c.2318+1887A>G (n.2318+1887A>G) c.2203+7113A>G (n.2203+7113A>G) n.4543-10214A>G c.2220+7113A>G (n.2220+7113A>G) c.4178A>G (p.Lys1393Arg) c.2186-10214A>G (n.2186-10214A>G) c.2431+1747A>G (n.2431+1747A>G) c.1928A>G (p.Lys643Arg) c.1058-10214A>G (n.1058-10214A>G) c.2129+1747A>G c.3737A>G (p.Lys1246Arg) c.4229A>G (p.Lys1410Arg) c.4196A>G (p.Lys1399Arg) | |
| 13 | g.23339698T>G | CA387532151 | SACS | c.2185+14087A>C (n.2185+14087A>C) c.4205A>C (p.Lys1402Thr) c.4169A>C (p.Lys1390Thr) c.2177-10214A>C (n.2177-10214A>C) c.2291+1887A>C (n.2291+1887A>C) c.2318+1887A>C (n.2318+1887A>C) c.2203+7113A>C (n.2203+7113A>C) n.4543-10214A>C c.2220+7113A>C (n.2220+7113A>C) c.4178A>C (p.Lys1393Thr) c.2186-10214A>C (n.2186-10214A>C) c.2431+1747A>C (n.2431+1747A>C) c.1928A>C (p.Lys643Thr) c.1058-10214A>C (n.1058-10214A>C) c.2129+1747A>C c.3737A>C (p.Lys1246Thr) c.4229A>C (p.Lys1410Thr) c.4196A>C (p.Lys1399Thr) | |
| 13 | g.23339699T>A | CA387532154 | SACS | c.2185+14086A>T (n.2185+14086A>T) c.4204A>T (p.Lys1402Ter) c.4168A>T (p.Lys1390Ter) c.2177-10215A>T (n.2177-10215A>T) c.2291+1886A>T (n.2291+1886A>T) c.2318+1886A>T (n.2318+1886A>T) c.2203+7112A>T (n.2203+7112A>T) n.4543-10215A>T c.2220+7112A>T (n.2220+7112A>T) c.4177A>T (p.Lys1393Ter) c.2186-10215A>T (n.2186-10215A>T) c.2431+1746A>T (n.2431+1746A>T) c.1927A>T (p.Lys643Ter) c.1058-10215A>T (n.1058-10215A>T) c.2129+1746A>T c.3736A>T (p.Lys1246Ter) c.4228A>T (p.Lys1410Ter) c.4195A>T (p.Lys1399Ter) | |
| 13 | g.23339699T>C | CA387532156 | SACS | c.2185+14086A>G (n.2185+14086A>G) c.4204A>G (p.Lys1402Glu) c.4168A>G (p.Lys1390Glu) c.2177-10215A>G (n.2177-10215A>G) c.2291+1886A>G (n.2291+1886A>G) c.2318+1886A>G (n.2318+1886A>G) c.2203+7112A>G (n.2203+7112A>G) n.4543-10215A>G c.2220+7112A>G (n.2220+7112A>G) c.4177A>G (p.Lys1393Glu) c.2186-10215A>G (n.2186-10215A>G) c.2431+1746A>G (n.2431+1746A>G) c.1927A>G (p.Lys643Glu) c.1058-10215A>G (n.1058-10215A>G) c.2129+1746A>G c.3736A>G (p.Lys1246Glu) c.4228A>G (p.Lys1410Glu) c.4195A>G (p.Lys1399Glu) | |
| 13 | g.23339699T>G | CA387532158 | SACS | c.2185+14086A>C (n.2185+14086A>C) c.4204A>C (p.Lys1402Gln) c.4168A>C (p.Lys1390Gln) c.2177-10215A>C (n.2177-10215A>C) c.2291+1886A>C (n.2291+1886A>C) c.2318+1886A>C (n.2318+1886A>C) c.2203+7112A>C (n.2203+7112A>C) n.4543-10215A>C c.2220+7112A>C (n.2220+7112A>C) c.4177A>C (p.Lys1393Gln) c.2186-10215A>C (n.2186-10215A>C) c.2431+1746A>C (n.2431+1746A>C) c.1927A>C (p.Lys643Gln) c.1058-10215A>C (n.1058-10215A>C) c.2129+1746A>C c.3736A>C (p.Lys1246Gln) c.4228A>C (p.Lys1410Gln) c.4195A>C (p.Lys1399Gln) | |
| 13 | g.23339700C>A | CA387532160 | SACS | c.2185+14085G>T (n.2185+14085G>T) c.4203G>T (p.Met1401Ile) c.4167G>T (p.Met1389Ile) c.2177-10216G>T (n.2177-10216G>T) c.2291+1885G>T (n.2291+1885G>T) c.2318+1885G>T (n.2318+1885G>T) c.2203+7111G>T (n.2203+7111G>T) n.4543-10216G>T c.2220+7111G>T (n.2220+7111G>T) c.4176G>T (p.Met1392Ile) c.2186-10216G>T (n.2186-10216G>T) c.2431+1745G>T (n.2431+1745G>T) c.1926G>T (p.Met642Ile) c.1058-10216G>T (n.1058-10216G>T) c.2129+1745G>T c.3735G>T (p.Met1245Ile) c.4227G>T (p.Met1409Ile) c.4194G>T (p.Met1398Ile) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23339700C>G | CA387532162 | SACS | c.2185+14085G>C (n.2185+14085G>C) c.4203G>C (p.Met1401Ile) c.4167G>C (p.Met1389Ile) c.2177-10216G>C (n.2177-10216G>C) c.2291+1885G>C (n.2291+1885G>C) c.2318+1885G>C (n.2318+1885G>C) c.2203+7111G>C (n.2203+7111G>C) n.4543-10216G>C c.2220+7111G>C (n.2220+7111G>C) c.4176G>C (p.Met1392Ile) c.2186-10216G>C (n.2186-10216G>C) c.2431+1745G>C (n.2431+1745G>C) c.1926G>C (p.Met642Ile) c.1058-10216G>C (n.1058-10216G>C) c.2129+1745G>C c.3735G>C (p.Met1245Ile) c.4227G>C (p.Met1409Ile) c.4194G>C (p.Met1398Ile) | |
| 13 | g.23339700C>T | CA387532164 | SACS | c.2185+14085G>A (n.2185+14085G>A) c.4203G>A (p.Met1401Ile) c.4167G>A (p.Met1389Ile) c.2177-10216G>A (n.2177-10216G>A) c.2291+1885G>A (n.2291+1885G>A) c.2318+1885G>A (n.2318+1885G>A) c.2203+7111G>A (n.2203+7111G>A) n.4543-10216G>A c.2220+7111G>A (n.2220+7111G>A) c.4176G>A (p.Met1392Ile) c.2186-10216G>A (n.2186-10216G>A) c.2431+1745G>A (n.2431+1745G>A) c.1926G>A (p.Met642Ile) c.1058-10216G>A (n.1058-10216G>A) c.2129+1745G>A c.3735G>A (p.Met1245Ile) c.4227G>A (p.Met1409Ile) c.4194G>A (p.Met1398Ile) | |
| 13 | g.23339700_23339703del | CA912980134 | SACS | c.2185+14082_2185+14085del (n.2185+14082_2185+14085del) c.4200_4203del (p.Met1401SerfsTer?) c.4164_4167del (p.Met1389SerfsTer?) c.2177-10219_2177-10216del (n.2177-10219_2177-10216del) c.2291+1882_2291+1885del (n.2291+1882_2291+1885del) c.2318+1882_2318+1885del (n.2318+1882_2318+1885del) c.2203+7108_2203+7111del (n.2203+7108_2203+7111del) n.4543-10219_4543-10216del c.2220+7108_2220+7111del (n.2220+7108_2220+7111del) c.4173_4176del (p.Met1392SerfsTer?) c.2186-10219_2186-10216del (n.2186-10219_2186-10216del) c.2431+1742_2431+1745del (n.2431+1742_2431+1745del) c.1923_1926del (p.Met642SerfsTer?) c.1058-10219_1058-10216del (n.1058-10219_1058-10216del) c.2129+1742_2129+1745del c.3732_3735del (p.Met1245SerfsTer?) c.4224_4227del (p.Met1409SerfsTer?) c.4191_4194del (p.Met1398SerfsTer?) | |
| 13 | g.23339700_23339703delinsCATG | CA2078640927 | SACS | c.2185+14082_2185+14085delinsCATG (n.2185+14082_2185+14085delinsCATG) c.4200_4203delinsCATG (p.Ile1400=) c.4164_4167delinsCATG (p.Ile1388=) c.2177-10219_2177-10216delinsCATG (n.2177-10219_2177-10216delinsCATG) c.2291+1882_2291+1885delinsCATG (n.2291+1882_2291+1885delinsCATG) c.2318+1882_2318+1885delinsCATG (n.2318+1882_2318+1885delinsCATG) c.2203+7108_2203+7111delinsCATG (n.2203+7108_2203+7111delinsCATG) n.4543-10219_4543-10216delinsCATG c.2220+7108_2220+7111delinsCATG (n.2220+7108_2220+7111delinsCATG) c.4173_4176delinsCATG (p.Ile1391=) c.2186-10219_2186-10216delinsCATG (n.2186-10219_2186-10216delinsCATG) c.2431+1742_2431+1745delinsCATG (n.2431+1742_2431+1745delinsCATG) c.1923_1926delinsCATG (p.Ile641=) c.1058-10219_1058-10216delinsCATG (n.1058-10219_1058-10216delinsCATG) c.2129+1742_2129+1745delinsCATG c.3732_3735delinsCATG (p.Ile1244=) c.4224_4227delinsCATG (p.Ile1408=) c.4191_4194delinsCATG (p.Ile1397=) | |
| 13 | g.23339701A>C | CA387532165 | SACS | c.2185+14084T>G (n.2185+14084T>G) c.4202T>G (p.Met1401Arg) c.4166T>G (p.Met1389Arg) c.2177-10217T>G (n.2177-10217T>G) c.2291+1884T>G (n.2291+1884T>G) c.2318+1884T>G (n.2318+1884T>G) c.2203+7110T>G (n.2203+7110T>G) n.4543-10217T>G c.2220+7110T>G (n.2220+7110T>G) c.4175T>G (p.Met1392Arg) c.2186-10217T>G (n.2186-10217T>G) c.2431+1744T>G (n.2431+1744T>G) c.1925T>G (p.Met642Arg) c.1058-10217T>G (n.1058-10217T>G) c.2129+1744T>G c.3734T>G (p.Met1245Arg) c.4226T>G (p.Met1409Arg) c.4193T>G (p.Met1398Arg) | |
| 13 | g.23339701A>G | CA387532166 | SACS | c.2185+14084T>C (n.2185+14084T>C) c.4202T>C (p.Met1401Thr) c.4166T>C (p.Met1389Thr) c.2177-10217T>C (n.2177-10217T>C) c.2291+1884T>C (n.2291+1884T>C) c.2318+1884T>C (n.2318+1884T>C) c.2203+7110T>C (n.2203+7110T>C) n.4543-10217T>C c.2220+7110T>C (n.2220+7110T>C) c.4175T>C (p.Met1392Thr) c.2186-10217T>C (n.2186-10217T>C) c.2431+1744T>C (n.2431+1744T>C) c.1925T>C (p.Met642Thr) c.1058-10217T>C (n.1058-10217T>C) c.2129+1744T>C c.3734T>C (p.Met1245Thr) c.4226T>C (p.Met1409Thr) c.4193T>C (p.Met1398Thr) | |
| 13 | g.23339701A>T | CA387532168 | SACS | c.2185+14084T>A (n.2185+14084T>A) c.4202T>A (p.Met1401Lys) c.4166T>A (p.Met1389Lys) c.2177-10217T>A (n.2177-10217T>A) c.2291+1884T>A (n.2291+1884T>A) c.2318+1884T>A (n.2318+1884T>A) c.2203+7110T>A (n.2203+7110T>A) n.4543-10217T>A c.2220+7110T>A (n.2220+7110T>A) c.4175T>A (p.Met1392Lys) c.2186-10217T>A (n.2186-10217T>A) c.2431+1744T>A (n.2431+1744T>A) c.1925T>A (p.Met642Lys) c.1058-10217T>A (n.1058-10217T>A) c.2129+1744T>A c.3734T>A (p.Met1245Lys) c.4226T>A (p.Met1409Lys) c.4193T>A (p.Met1398Lys) | |
| 13 | g.23339703_23339705del | CA658823468 | SACS | c.2185+14082_2185+14084del (n.2185+14082_2185+14084del) c.4200_4202del (p.Ile1400del) c.4164_4166del (p.Ile1388del) c.2177-10219_2177-10217del (n.2177-10219_2177-10217del) c.2291+1882_2291+1884del (n.2291+1882_2291+1884del) c.2318+1882_2318+1884del (n.2318+1882_2318+1884del) c.2203+7108_2203+7110del (n.2203+7108_2203+7110del) n.4543-10219_4543-10217del c.2220+7108_2220+7110del (n.2220+7108_2220+7110del) c.4173_4175del (p.Ile1391del) c.2186-10219_2186-10217del (n.2186-10219_2186-10217del) c.2431+1742_2431+1744del (n.2431+1742_2431+1744del) c.1923_1925del (p.Ile641del) c.1058-10219_1058-10217del (n.1058-10219_1058-10217del) c.2129+1742_2129+1744del c.3732_3734del (p.Ile1244del) c.4224_4226del (p.Ile1408del) c.4191_4193del (p.Ile1397del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23339702T>A | CA387532174 | SACS | c.2185+14083A>T (n.2185+14083A>T) c.4201A>T (p.Met1401Leu) c.4165A>T (p.Met1389Leu) c.2177-10218A>T (n.2177-10218A>T) c.2291+1883A>T (n.2291+1883A>T) c.2318+1883A>T (n.2318+1883A>T) c.2203+7109A>T (n.2203+7109A>T) n.4543-10218A>T c.2220+7109A>T (n.2220+7109A>T) c.4174A>T (p.Met1392Leu) c.2186-10218A>T (n.2186-10218A>T) c.2431+1743A>T (n.2431+1743A>T) c.1924A>T (p.Met642Leu) c.1058-10218A>T (n.1058-10218A>T) c.2129+1743A>T c.3733A>T (p.Met1245Leu) c.4225A>T (p.Met1409Leu) c.4192A>T (p.Met1398Leu) | |
| 13 | g.23339702T>C | CA246661631 | SACS | c.2185+14083A>G (n.2185+14083A>G) c.4201A>G (p.Met1401Val) c.4165A>G (p.Met1389Val) c.2177-10218A>G (n.2177-10218A>G) c.2291+1883A>G (n.2291+1883A>G) c.2318+1883A>G (n.2318+1883A>G) c.2203+7109A>G (n.2203+7109A>G) n.4543-10218A>G c.2220+7109A>G (n.2220+7109A>G) c.4174A>G (p.Met1392Val) c.2186-10218A>G (n.2186-10218A>G) c.2431+1743A>G (n.2431+1743A>G) c.1924A>G (p.Met642Val) c.1058-10218A>G (n.1058-10218A>G) c.2129+1743A>G c.3733A>G (p.Met1245Val) c.4225A>G (p.Met1409Val) c.4192A>G (p.Met1398Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23339702T>G | CA387532171 | SACS | c.2185+14083A>C (n.2185+14083A>C) c.4201A>C (p.Met1401Leu) c.4165A>C (p.Met1389Leu) c.2177-10218A>C (n.2177-10218A>C) c.2291+1883A>C (n.2291+1883A>C) c.2318+1883A>C (n.2318+1883A>C) c.2203+7109A>C (n.2203+7109A>C) n.4543-10218A>C c.2220+7109A>C (n.2220+7109A>C) c.4174A>C (p.Met1392Leu) c.2186-10218A>C (n.2186-10218A>C) c.2431+1743A>C (n.2431+1743A>C) c.1924A>C (p.Met642Leu) c.1058-10218A>C (n.1058-10218A>C) c.2129+1743A>C c.3733A>C (p.Met1245Leu) c.4225A>C (p.Met1409Leu) c.4192A>C (p.Met1398Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339702T= | CA2078640940 | SACS | c.2185+14083A= (n.2185+14083A=) c.4201A= (p.Met1401=) c.4165A= (p.Met1389=) c.2177-10218A= (n.2177-10218A=) c.2291+1883A= (n.2291+1883A=) c.2318+1883A= (n.2318+1883A=) c.2203+7109A= (n.2203+7109A=) n.4543-10218A= c.2220+7109A= (n.2220+7109A=) c.4174A= (p.Met1392=) c.2186-10218A= (n.2186-10218A=) c.2431+1743A= (n.2431+1743A=) c.1924A= (p.Met642=) c.1058-10218A= (n.1058-10218A=) c.2129+1743A= c.3733A= (p.Met1245=) c.4225A= (p.Met1409=) c.4192A= (p.Met1398=) | |
| 13 | g.23339703G>A | CA483162847 | SACS | c.2185+14082C>T (n.2185+14082C>T) c.4200C>T (p.Ile1400=) c.4164C>T (p.Ile1388=) c.2177-10219C>T (n.2177-10219C>T) c.2291+1882C>T (n.2291+1882C>T) c.2318+1882C>T (n.2318+1882C>T) c.2203+7108C>T (n.2203+7108C>T) n.4543-10219C>T c.2220+7108C>T (n.2220+7108C>T) c.4173C>T (p.Ile1391=) c.2186-10219C>T (n.2186-10219C>T) c.2431+1742C>T (n.2431+1742C>T) c.1923C>T (p.Ile641=) c.1058-10219C>T (n.1058-10219C>T) c.2129+1742C>T c.3732C>T (p.Ile1244=) c.4224C>T (p.Ile1408=) c.4191C>T (p.Ile1397=) | |
| 13 | g.23339703G>C | CA387532175 | SACS | c.2185+14082C>G (n.2185+14082C>G) c.4200C>G (p.Ile1400Met) c.4164C>G (p.Ile1388Met) c.2177-10219C>G (n.2177-10219C>G) c.2291+1882C>G (n.2291+1882C>G) c.2318+1882C>G (n.2318+1882C>G) c.2203+7108C>G (n.2203+7108C>G) n.4543-10219C>G c.2220+7108C>G (n.2220+7108C>G) c.4173C>G (p.Ile1391Met) c.2186-10219C>G (n.2186-10219C>G) c.2431+1742C>G (n.2431+1742C>G) c.1923C>G (p.Ile641Met) c.1058-10219C>G (n.1058-10219C>G) c.2129+1742C>G c.3732C>G (p.Ile1244Met) c.4224C>G (p.Ile1408Met) c.4191C>G (p.Ile1397Met) | |
| 13 | g.23339703G>T | CA483162848 | SACS | c.2185+14082C>A (n.2185+14082C>A) c.4200C>A (p.Ile1400=) c.4164C>A (p.Ile1388=) c.2177-10219C>A (n.2177-10219C>A) c.2291+1882C>A (n.2291+1882C>A) c.2318+1882C>A (n.2318+1882C>A) c.2203+7108C>A (n.2203+7108C>A) n.4543-10219C>A c.2220+7108C>A (n.2220+7108C>A) c.4173C>A (p.Ile1391=) c.2186-10219C>A (n.2186-10219C>A) c.2431+1742C>A (n.2431+1742C>A) c.1923C>A (p.Ile641=) c.1058-10219C>A (n.1058-10219C>A) c.2129+1742C>A c.3732C>A (p.Ile1244=) c.4224C>A (p.Ile1408=) c.4191C>A (p.Ile1397=) | ClinVar |
| 13 | g.23339704A= | CA2078640942 | SACS | c.2185+14081T= (n.2185+14081T=) c.4199T= (p.Ile1400=) c.4163T= (p.Ile1388=) c.2177-10220T= (n.2177-10220T=) c.2291+1881T= (n.2291+1881T=) c.2318+1881T= (n.2318+1881T=) c.2203+7107T= (n.2203+7107T=) n.4543-10220T= c.2220+7107T= (n.2220+7107T=) c.4172T= (p.Ile1391=) c.2186-10220T= (n.2186-10220T=) c.2431+1741T= (n.2431+1741T=) c.1922T= (p.Ile641=) c.1058-10220T= (n.1058-10220T=) c.2129+1741T= c.3731T= (p.Ile1244=) c.4223T= (p.Ile1408=) c.4190T= (p.Ile1397=) | |
| 13 | g.23339704A>C | CA387532176 | SACS | c.2185+14081T>G (n.2185+14081T>G) c.4199T>G (p.Ile1400Ser) c.4163T>G (p.Ile1388Ser) c.2177-10220T>G (n.2177-10220T>G) c.2291+1881T>G (n.2291+1881T>G) c.2318+1881T>G (n.2318+1881T>G) c.2203+7107T>G (n.2203+7107T>G) n.4543-10220T>G c.2220+7107T>G (n.2220+7107T>G) c.4172T>G (p.Ile1391Ser) c.2186-10220T>G (n.2186-10220T>G) c.2431+1741T>G (n.2431+1741T>G) c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.1058-10220T>G (n.1058-10220T>G) c.2129+1741T>G c.3731T>G (p.Ile1244Ser) c.4223T>G (p.Ile1408Ser) c.4190T>G (p.Ile1397Ser) | |
| 13 | g.23339704A>G | CA6911423 | SACS | c.2185+14081T>C (n.2185+14081T>C) c.4199T>C (p.Ile1400Thr) c.4163T>C (p.Ile1388Thr) c.2177-10220T>C (n.2177-10220T>C) c.2291+1881T>C (n.2291+1881T>C) c.2318+1881T>C (n.2318+1881T>C) c.2203+7107T>C (n.2203+7107T>C) n.4543-10220T>C c.2220+7107T>C (n.2220+7107T>C) c.4172T>C (p.Ile1391Thr) c.2186-10220T>C (n.2186-10220T>C) c.2431+1741T>C (n.2431+1741T>C) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1058-10220T>C (n.1058-10220T>C) c.2129+1741T>C c.3731T>C (p.Ile1244Thr) c.4223T>C (p.Ile1408Thr) c.4190T>C (p.Ile1397Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339704A>T | CA387532177 | SACS | c.2185+14081T>A (n.2185+14081T>A) c.4199T>A (p.Ile1400Asn) c.4163T>A (p.Ile1388Asn) c.2177-10220T>A (n.2177-10220T>A) c.2291+1881T>A (n.2291+1881T>A) c.2318+1881T>A (n.2318+1881T>A) c.2203+7107T>A (n.2203+7107T>A) n.4543-10220T>A c.2220+7107T>A (n.2220+7107T>A) c.4172T>A (p.Ile1391Asn) c.2186-10220T>A (n.2186-10220T>A) c.2431+1741T>A (n.2431+1741T>A) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.1058-10220T>A (n.1058-10220T>A) c.2129+1741T>A c.3731T>A (p.Ile1244Asn) c.4223T>A (p.Ile1408Asn) c.4190T>A (p.Ile1397Asn) | |
| 13 | g.23339705T>A | CA387532178 | SACS | c.2185+14080A>T (n.2185+14080A>T) c.4198A>T (p.Ile1400Phe) c.4162A>T (p.Ile1388Phe) c.2177-10221A>T (n.2177-10221A>T) c.2291+1880A>T (n.2291+1880A>T) c.2318+1880A>T (n.2318+1880A>T) c.2203+7106A>T (n.2203+7106A>T) n.4543-10221A>T c.2220+7106A>T (n.2220+7106A>T) c.4171A>T (p.Ile1391Phe) c.2186-10221A>T (n.2186-10221A>T) c.2431+1740A>T (n.2431+1740A>T) c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.1058-10221A>T (n.1058-10221A>T) c.2129+1740A>T c.3730A>T (p.Ile1244Phe) c.4222A>T (p.Ile1408Phe) c.4189A>T (p.Ile1397Phe) | |
| 13 | g.23339705T>C | CA387532179 | SACS | c.2185+14080A>G (n.2185+14080A>G) c.4198A>G (p.Ile1400Val) c.4162A>G (p.Ile1388Val) c.2177-10221A>G (n.2177-10221A>G) c.2291+1880A>G (n.2291+1880A>G) c.2318+1880A>G (n.2318+1880A>G) c.2203+7106A>G (n.2203+7106A>G) n.4543-10221A>G c.2220+7106A>G (n.2220+7106A>G) c.4171A>G (p.Ile1391Val) c.2186-10221A>G (n.2186-10221A>G) c.2431+1740A>G (n.2431+1740A>G) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1058-10221A>G (n.1058-10221A>G) c.2129+1740A>G c.3730A>G (p.Ile1244Val) c.4222A>G (p.Ile1408Val) c.4189A>G (p.Ile1397Val) | |
| 13 | g.23339705T>G | CA387532181 | SACS | c.2185+14080A>C (n.2185+14080A>C) c.4198A>C (p.Ile1400Leu) c.4162A>C (p.Ile1388Leu) c.2177-10221A>C (n.2177-10221A>C) c.2291+1880A>C (n.2291+1880A>C) c.2318+1880A>C (n.2318+1880A>C) c.2203+7106A>C (n.2203+7106A>C) n.4543-10221A>C c.2220+7106A>C (n.2220+7106A>C) c.4171A>C (p.Ile1391Leu) c.2186-10221A>C (n.2186-10221A>C) c.2431+1740A>C (n.2431+1740A>C) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1058-10221A>C (n.1058-10221A>C) c.2129+1740A>C c.3730A>C (p.Ile1244Leu) c.4222A>C (p.Ile1408Leu) c.4189A>C (p.Ile1397Leu) | |
| 13 | g.23339705T= | CA2078640945 | SACS | c.2185+14080A= (n.2185+14080A=) c.4198A= (p.Ile1400=) c.4162A= (p.Ile1388=) c.2177-10221A= (n.2177-10221A=) c.2291+1880A= (n.2291+1880A=) c.2318+1880A= (n.2318+1880A=) c.2203+7106A= (n.2203+7106A=) n.4543-10221A= c.2220+7106A= (n.2220+7106A=) c.4171A= (p.Ile1391=) c.2186-10221A= (n.2186-10221A=) c.2431+1740A= (n.2431+1740A=) c.1921A= (p.Ile641=) c.1058-10221A= (n.1058-10221A=) c.2129+1740A= c.3730A= (p.Ile1244=) c.4222A= (p.Ile1408=) c.4189A= (p.Ile1397=) | |
| 13 | g.23339706A>C | CA483162853 | SACS | c.2185+14079T>G (n.2185+14079T>G) c.4197T>G (p.Leu1399=) c.4161T>G (p.Leu1387=) c.2177-10222T>G (n.2177-10222T>G) c.2291+1879T>G (n.2291+1879T>G) c.2318+1879T>G (n.2318+1879T>G) c.2203+7105T>G (n.2203+7105T>G) n.4543-10222T>G c.2220+7105T>G (n.2220+7105T>G) c.4170T>G (p.Leu1390=) c.2186-10222T>G (n.2186-10222T>G) c.2431+1739T>G (n.2431+1739T>G) c.1920T>G (p.Leu640=) c.1058-10222T>G (n.1058-10222T>G) c.2129+1739T>G c.3729T>G (p.Leu1243=) c.4221T>G (p.Leu1407=) c.4188T>G (p.Leu1396=) | |
| 13 | g.23339706A>G | CA483162852 | SACS | c.2185+14079T>C (n.2185+14079T>C) c.4197T>C (p.Leu1399=) c.4161T>C (p.Leu1387=) c.2177-10222T>C (n.2177-10222T>C) c.2291+1879T>C (n.2291+1879T>C) c.2318+1879T>C (n.2318+1879T>C) c.2203+7105T>C (n.2203+7105T>C) n.4543-10222T>C c.2220+7105T>C (n.2220+7105T>C) c.4170T>C (p.Leu1390=) c.2186-10222T>C (n.2186-10222T>C) c.2431+1739T>C (n.2431+1739T>C) c.1920T>C (p.Leu640=) c.1058-10222T>C (n.1058-10222T>C) c.2129+1739T>C c.3729T>C (p.Leu1243=) c.4221T>C (p.Leu1407=) c.4188T>C (p.Leu1396=) | |
| 13 | g.23339706A>T | CA483162851 | SACS | c.2185+14079T>A (n.2185+14079T>A) c.4197T>A (p.Leu1399=) c.4161T>A (p.Leu1387=) c.2177-10222T>A (n.2177-10222T>A) c.2291+1879T>A (n.2291+1879T>A) c.2318+1879T>A (n.2318+1879T>A) c.2203+7105T>A (n.2203+7105T>A) n.4543-10222T>A c.2220+7105T>A (n.2220+7105T>A) c.4170T>A (p.Leu1390=) c.2186-10222T>A (n.2186-10222T>A) c.2431+1739T>A (n.2431+1739T>A) c.1920T>A (p.Leu640=) c.1058-10222T>A (n.1058-10222T>A) c.2129+1739T>A c.3729T>A (p.Leu1243=) c.4221T>A (p.Leu1407=) c.4188T>A (p.Leu1396=) | |
| 13 | g.23339707dup | CA2078640948 | SACS | c.2185+14079dup (n.2185+14079dup) c.4197dup (p.Ile1400TyrfsTer12) c.4161dup (p.Ile1388TyrfsTer12) c.2177-10222dup (n.2177-10222dup) c.2291+1879dup (n.2291+1879dup) c.2318+1879dup (n.2318+1879dup) c.2203+7105dup (n.2203+7105dup) n.4543-10222dup c.2220+7105dup (n.2220+7105dup) c.4170dup (p.Ile1391TyrfsTer12) c.2186-10222dup (n.2186-10222dup) c.2431+1739dup (n.2431+1739dup) c.1920dup (p.Ile641TyrfsTer12) c.1058-10222dup (n.1058-10222dup) c.2129+1739dup c.3729dup (p.Ile1244TyrfsTer12) c.4221dup (p.Ile1408TyrfsTer12) c.4188dup (p.Ile1397TyrfsTer12) | dbSNP |
| 13 | g.23339707A>C | CA387532184 | SACS | c.2185+14078T>G (n.2185+14078T>G) c.4196T>G (p.Leu1399Arg) c.4160T>G (p.Leu1387Arg) c.2177-10223T>G (n.2177-10223T>G) c.2291+1878T>G (n.2291+1878T>G) c.2318+1878T>G (n.2318+1878T>G) c.2203+7104T>G (n.2203+7104T>G) n.4543-10223T>G c.2220+7104T>G (n.2220+7104T>G) c.4169T>G (p.Leu1390Arg) c.2186-10223T>G (n.2186-10223T>G) c.2431+1738T>G (n.2431+1738T>G) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1058-10223T>G (n.1058-10223T>G) c.2129+1738T>G c.3728T>G (p.Leu1243Arg) c.4220T>G (p.Leu1407Arg) c.4187T>G (p.Leu1396Arg) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23339707A>G | CA387532186 | SACS | c.2185+14078T>C (n.2185+14078T>C) c.4196T>C (p.Leu1399Pro) c.4160T>C (p.Leu1387Pro) c.2177-10223T>C (n.2177-10223T>C) c.2291+1878T>C (n.2291+1878T>C) c.2318+1878T>C (n.2318+1878T>C) c.2203+7104T>C (n.2203+7104T>C) n.4543-10223T>C c.2220+7104T>C (n.2220+7104T>C) c.4169T>C (p.Leu1390Pro) c.2186-10223T>C (n.2186-10223T>C) c.2431+1738T>C (n.2431+1738T>C) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1058-10223T>C (n.1058-10223T>C) c.2129+1738T>C c.3728T>C (p.Leu1243Pro) c.4220T>C (p.Leu1407Pro) c.4187T>C (p.Leu1396Pro) | |
| 13 | g.23339707A>T | CA387532187 | SACS | c.2185+14078T>A (n.2185+14078T>A) c.4196T>A (p.Leu1399His) c.4160T>A (p.Leu1387His) c.2177-10223T>A (n.2177-10223T>A) c.2291+1878T>A (n.2291+1878T>A) c.2318+1878T>A (n.2318+1878T>A) c.2203+7104T>A (n.2203+7104T>A) n.4543-10223T>A c.2220+7104T>A (n.2220+7104T>A) c.4169T>A (p.Leu1390His) c.2186-10223T>A (n.2186-10223T>A) c.2431+1738T>A (n.2431+1738T>A) c.1919T>A (p.Leu640His) c.1058-10223T>A (n.1058-10223T>A) c.2129+1738T>A c.3728T>A (p.Leu1243His) c.4220T>A (p.Leu1407His) c.4187T>A (p.Leu1396His) | |
| 13 | g.23339707_23339708del | CA912980136 | SACS | c.2185+14077_2185+14078del (n.2185+14077_2185+14078del) c.4195_4196del (p.Leu1399TyrfsTer12) c.4159_4160del (p.Leu1387TyrfsTer12) c.2177-10224_2177-10223del (n.2177-10224_2177-10223del) c.2291+1877_2291+1878del (n.2291+1877_2291+1878del) c.2318+1877_2318+1878del (n.2318+1877_2318+1878del) c.2203+7103_2203+7104del (n.2203+7103_2203+7104del) n.4543-10224_4543-10223del c.2220+7103_2220+7104del (n.2220+7103_2220+7104del) c.4168_4169del (p.Leu1390TyrfsTer12) c.2186-10224_2186-10223del (n.2186-10224_2186-10223del) c.2431+1737_2431+1738del (n.2431+1737_2431+1738del) c.1918_1919del (p.Leu640TyrfsTer12) c.1058-10224_1058-10223del (n.1058-10224_1058-10223del) c.2129+1737_2129+1738del c.3727_3728del (p.Leu1243TyrfsTer12) c.4219_4220del (p.Leu1407TyrfsTer12) c.4186_4187del (p.Leu1396TyrfsTer12) | |
| 13 | g.23339707_23339708delinsAG | CA2078640952 | SACS | c.2185+14077_2185+14078delinsCT (n.2185+14077_2185+14078delinsCT) c.4195_4196delinsCT (p.Leu1399=) c.4159_4160delinsCT (p.Leu1387=) c.2177-10224_2177-10223delinsCT (n.2177-10224_2177-10223delinsCT) c.2291+1877_2291+1878delinsCT (n.2291+1877_2291+1878delinsCT) c.2318+1877_2318+1878delinsCT (n.2318+1877_2318+1878delinsCT) c.2203+7103_2203+7104delinsCT (n.2203+7103_2203+7104delinsCT) n.4543-10224_4543-10223delinsCT c.2220+7103_2220+7104delinsCT (n.2220+7103_2220+7104delinsCT) c.4168_4169delinsCT (p.Leu1390=) c.2186-10224_2186-10223delinsCT (n.2186-10224_2186-10223delinsCT) c.2431+1737_2431+1738delinsCT (n.2431+1737_2431+1738delinsCT) c.1918_1919delinsCT (p.Leu640=) c.1058-10224_1058-10223delinsCT (n.1058-10224_1058-10223delinsCT) c.2129+1737_2129+1738delinsCT c.3727_3728delinsCT (p.Leu1243=) c.4219_4220delinsCT (p.Leu1407=) c.4186_4187delinsCT (p.Leu1396=) | |
| 13 | g.23339708del | CA658823469 | SACS | c.2185+14077del (n.2185+14077del) c.4195del (p.Ile1400SerfsTer2) c.4159del (p.Ile1388SerfsTer2) c.2177-10224del (n.2177-10224del) c.2291+1877del (n.2291+1877del) c.2318+1877del (n.2318+1877del) c.2203+7103del (n.2203+7103del) n.4543-10224del c.2220+7103del (n.2220+7103del) c.4168del (p.Ile1391SerfsTer2) c.2186-10224del (n.2186-10224del) c.2431+1737del (n.2431+1737del) c.1918del (p.Ile641SerfsTer2) c.1058-10224del (n.1058-10224del) c.2129+1737del c.3727del (p.Ile1244SerfsTer2) c.4219del (p.Ile1408SerfsTer2) c.4186del (p.Ile1397SerfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |