Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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13g.23339690G>TCA387532106SACSc.2185+14095C>A (n.2185+14095C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23339691A>TCA483162821SACSc.2185+14094T>A (n.2185+14094T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339692A>TCA387532114SACSc.2185+14093T>A (n.2185+14093T>A)
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c.4235T>A (p.Ile1412Asn)
c.4202T>A (p.Ile1401Asn)
13g.23339693T>ACA387532118SACSc.2185+14092A>T (n.2185+14092A>T)
c.4210A>T (p.Ile1404Phe)
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 gnomAD v4
13g.23339693T>CCA387532119SACSc.2185+14092A>G (n.2185+14092A>G)
c.4210A>G (p.Ile1404Val)
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c.2129+1752A>G
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c.4234A>G (p.Ile1412Val)
c.4201A>G (p.Ile1401Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339693T>GCA387532121SACSc.2185+14092A>C (n.2185+14092A>C)
c.4210A>C (p.Ile1404Leu)
c.4174A>C (p.Ile1392Leu)
c.2177-10209A>C (n.2177-10209A>C)
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c.2318+1892A>C (n.2318+1892A>C)
c.2203+7118A>C (n.2203+7118A>C)
n.4543-10209A>C
c.2220+7118A>C (n.2220+7118A>C)
c.4183A>C (p.Ile1395Leu)
c.2186-10209A>C (n.2186-10209A>C)
c.2431+1752A>C (n.2431+1752A>C)
c.1933A>C (p.Ile645Leu)
c.1058-10209A>C (n.1058-10209A>C)
c.2129+1752A>C
c.3742A>C (p.Ile1248Leu)
c.4234A>C (p.Ile1412Leu)
c.4201A>C (p.Ile1401Leu)
13g.23339693T=CA2078640917SACSc.2185+14092A= (n.2185+14092A=)
c.4210A= (p.Ile1404=)
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c.2177-10209A= (n.2177-10209A=)
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c.2318+1892A= (n.2318+1892A=)
c.2203+7118A= (n.2203+7118A=)
n.4543-10209A=
c.2220+7118A= (n.2220+7118A=)
c.4183A= (p.Ile1395=)
c.2186-10209A= (n.2186-10209A=)
c.2431+1752A= (n.2431+1752A=)
c.1933A= (p.Ile645=)
c.1058-10209A= (n.1058-10209A=)
c.2129+1752A=
c.3742A= (p.Ile1248=)
c.4234A= (p.Ile1412=)
c.4201A= (p.Ile1401=)
13g.23339694T>ACA483162824SACSc.2185+14091A>T (n.2185+14091A>T)
c.4209A>T (p.Pro1403=)
c.4173A>T (p.Pro1391=)
c.2177-10210A>T (n.2177-10210A>T)
c.2291+1891A>T (n.2291+1891A>T)
c.2318+1891A>T (n.2318+1891A>T)
c.2203+7117A>T (n.2203+7117A>T)
n.4543-10210A>T
c.2220+7117A>T (n.2220+7117A>T)
c.4182A>T (p.Pro1394=)
c.2186-10210A>T (n.2186-10210A>T)
c.2431+1751A>T (n.2431+1751A>T)
c.1932A>T (p.Pro644=)
c.1058-10210A>T (n.1058-10210A>T)
c.2129+1751A>T
c.3741A>T (p.Pro1247=)
c.4233A>T (p.Pro1411=)
c.4200A>T (p.Pro1400=)
13g.23339694T>CCA483162826SACSc.2185+14091A>G (n.2185+14091A>G)
c.4209A>G (p.Pro1403=)
c.4173A>G (p.Pro1391=)
c.2177-10210A>G (n.2177-10210A>G)
c.2291+1891A>G (n.2291+1891A>G)
c.2318+1891A>G (n.2318+1891A>G)
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c.3736A>T (p.Lys1246Ter)
c.4228A>T (p.Lys1410Ter)
c.4195A>T (p.Lys1399Ter)
13g.23339699T>CCA387532156SACSc.2185+14086A>G (n.2185+14086A>G)
c.4204A>G (p.Lys1402Glu)
c.4168A>G (p.Lys1390Glu)
c.2177-10215A>G (n.2177-10215A>G)
c.2291+1886A>G (n.2291+1886A>G)
c.2318+1886A>G (n.2318+1886A>G)
c.2203+7112A>G (n.2203+7112A>G)
n.4543-10215A>G
c.2220+7112A>G (n.2220+7112A>G)
c.4177A>G (p.Lys1393Glu)
c.2186-10215A>G (n.2186-10215A>G)
c.2431+1746A>G (n.2431+1746A>G)
c.1927A>G (p.Lys643Glu)
c.1058-10215A>G (n.1058-10215A>G)
c.2129+1746A>G
c.3736A>G (p.Lys1246Glu)
c.4228A>G (p.Lys1410Glu)
c.4195A>G (p.Lys1399Glu)
13g.23339699T>GCA387532158SACSc.2185+14086A>C (n.2185+14086A>C)
c.4204A>C (p.Lys1402Gln)
c.4168A>C (p.Lys1390Gln)
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c.2291+1886A>C (n.2291+1886A>C)
c.2318+1886A>C (n.2318+1886A>C)
c.2203+7112A>C (n.2203+7112A>C)
n.4543-10215A>C
c.2220+7112A>C (n.2220+7112A>C)
c.4177A>C (p.Lys1393Gln)
c.2186-10215A>C (n.2186-10215A>C)
c.2431+1746A>C (n.2431+1746A>C)
c.1927A>C (p.Lys643Gln)
c.1058-10215A>C (n.1058-10215A>C)
c.2129+1746A>C
c.3736A>C (p.Lys1246Gln)
c.4228A>C (p.Lys1410Gln)
c.4195A>C (p.Lys1399Gln)
13g.23339700C>ACA387532160SACSc.2185+14085G>T (n.2185+14085G>T)
c.4203G>T (p.Met1401Ile)
c.4167G>T (p.Met1389Ile)
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c.2318+1885G>T (n.2318+1885G>T)
c.2203+7111G>T (n.2203+7111G>T)
n.4543-10216G>T
c.2220+7111G>T (n.2220+7111G>T)
c.4176G>T (p.Met1392Ile)
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c.2431+1745G>T (n.2431+1745G>T)
c.1926G>T (p.Met642Ile)
c.1058-10216G>T (n.1058-10216G>T)
c.2129+1745G>T
c.3735G>T (p.Met1245Ile)
c.4227G>T (p.Met1409Ile)
c.4194G>T (p.Met1398Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23339700C>GCA387532162SACSc.2185+14085G>C (n.2185+14085G>C)
c.4203G>C (p.Met1401Ile)
c.4167G>C (p.Met1389Ile)
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c.2291+1885G>C (n.2291+1885G>C)
c.2318+1885G>C (n.2318+1885G>C)
c.2203+7111G>C (n.2203+7111G>C)
n.4543-10216G>C
c.2220+7111G>C (n.2220+7111G>C)
c.4176G>C (p.Met1392Ile)
c.2186-10216G>C (n.2186-10216G>C)
c.2431+1745G>C (n.2431+1745G>C)
c.1926G>C (p.Met642Ile)
c.1058-10216G>C (n.1058-10216G>C)
c.2129+1745G>C
c.3735G>C (p.Met1245Ile)
c.4227G>C (p.Met1409Ile)
c.4194G>C (p.Met1398Ile)
13g.23339700C>TCA387532164SACSc.2185+14085G>A (n.2185+14085G>A)
c.4203G>A (p.Met1401Ile)
c.4167G>A (p.Met1389Ile)
c.2177-10216G>A (n.2177-10216G>A)
c.2291+1885G>A (n.2291+1885G>A)
c.2318+1885G>A (n.2318+1885G>A)
c.2203+7111G>A (n.2203+7111G>A)
n.4543-10216G>A
c.2220+7111G>A (n.2220+7111G>A)
c.4176G>A (p.Met1392Ile)
c.2186-10216G>A (n.2186-10216G>A)
c.2431+1745G>A (n.2431+1745G>A)
c.1926G>A (p.Met642Ile)
c.1058-10216G>A (n.1058-10216G>A)
c.2129+1745G>A
c.3735G>A (p.Met1245Ile)
c.4227G>A (p.Met1409Ile)
c.4194G>A (p.Met1398Ile)
13g.23339700_23339703delCA912980134SACSc.2185+14082_2185+14085del (n.2185+14082_2185+14085del)
c.4200_4203del (p.Met1401SerfsTer?)
c.4164_4167del (p.Met1389SerfsTer?)
c.2177-10219_2177-10216del (n.2177-10219_2177-10216del)
c.2291+1882_2291+1885del (n.2291+1882_2291+1885del)
c.2318+1882_2318+1885del (n.2318+1882_2318+1885del)
c.2203+7108_2203+7111del (n.2203+7108_2203+7111del)
n.4543-10219_4543-10216del
c.2220+7108_2220+7111del (n.2220+7108_2220+7111del)
c.4173_4176del (p.Met1392SerfsTer?)
c.2186-10219_2186-10216del (n.2186-10219_2186-10216del)
c.2431+1742_2431+1745del (n.2431+1742_2431+1745del)
c.1923_1926del (p.Met642SerfsTer?)
c.1058-10219_1058-10216del (n.1058-10219_1058-10216del)
c.2129+1742_2129+1745del
c.3732_3735del (p.Met1245SerfsTer?)
c.4224_4227del (p.Met1409SerfsTer?)
c.4191_4194del (p.Met1398SerfsTer?)
13g.23339700_23339703delinsCATGCA2078640927SACSc.2185+14082_2185+14085delinsCATG (n.2185+14082_2185+14085delinsCATG)
c.4200_4203delinsCATG (p.Ile1400=)
c.4164_4167delinsCATG (p.Ile1388=)
c.2177-10219_2177-10216delinsCATG (n.2177-10219_2177-10216delinsCATG)
c.2291+1882_2291+1885delinsCATG (n.2291+1882_2291+1885delinsCATG)
c.2318+1882_2318+1885delinsCATG (n.2318+1882_2318+1885delinsCATG)
c.2203+7108_2203+7111delinsCATG (n.2203+7108_2203+7111delinsCATG)
n.4543-10219_4543-10216delinsCATG
c.2220+7108_2220+7111delinsCATG (n.2220+7108_2220+7111delinsCATG)
c.4173_4176delinsCATG (p.Ile1391=)
c.2186-10219_2186-10216delinsCATG (n.2186-10219_2186-10216delinsCATG)
c.2431+1742_2431+1745delinsCATG (n.2431+1742_2431+1745delinsCATG)
c.1923_1926delinsCATG (p.Ile641=)
c.1058-10219_1058-10216delinsCATG (n.1058-10219_1058-10216delinsCATG)
c.2129+1742_2129+1745delinsCATG
c.3732_3735delinsCATG (p.Ile1244=)
c.4224_4227delinsCATG (p.Ile1408=)
c.4191_4194delinsCATG (p.Ile1397=)
13g.23339701A>CCA387532165SACSc.2185+14084T>G (n.2185+14084T>G)
c.4202T>G (p.Met1401Arg)
c.4166T>G (p.Met1389Arg)
c.2177-10217T>G (n.2177-10217T>G)
c.2291+1884T>G (n.2291+1884T>G)
c.2318+1884T>G (n.2318+1884T>G)
c.2203+7110T>G (n.2203+7110T>G)
n.4543-10217T>G
c.2220+7110T>G (n.2220+7110T>G)
c.4175T>G (p.Met1392Arg)
c.2186-10217T>G (n.2186-10217T>G)
c.2431+1744T>G (n.2431+1744T>G)
c.1925T>G (p.Met642Arg)
c.1058-10217T>G (n.1058-10217T>G)
c.2129+1744T>G
c.3734T>G (p.Met1245Arg)
c.4226T>G (p.Met1409Arg)
c.4193T>G (p.Met1398Arg)
13g.23339701A>GCA387532166SACSc.2185+14084T>C (n.2185+14084T>C)
c.4202T>C (p.Met1401Thr)
c.4166T>C (p.Met1389Thr)
c.2177-10217T>C (n.2177-10217T>C)
c.2291+1884T>C (n.2291+1884T>C)
c.2318+1884T>C (n.2318+1884T>C)
c.2203+7110T>C (n.2203+7110T>C)
n.4543-10217T>C
c.2220+7110T>C (n.2220+7110T>C)
c.4175T>C (p.Met1392Thr)
c.2186-10217T>C (n.2186-10217T>C)
c.2431+1744T>C (n.2431+1744T>C)
c.1925T>C (p.Met642Thr)
c.1058-10217T>C (n.1058-10217T>C)
c.2129+1744T>C
c.3734T>C (p.Met1245Thr)
c.4226T>C (p.Met1409Thr)
c.4193T>C (p.Met1398Thr)
13g.23339701A>TCA387532168SACSc.2185+14084T>A (n.2185+14084T>A)
c.4202T>A (p.Met1401Lys)
c.4166T>A (p.Met1389Lys)
c.2177-10217T>A (n.2177-10217T>A)
c.2291+1884T>A (n.2291+1884T>A)
c.2318+1884T>A (n.2318+1884T>A)
c.2203+7110T>A (n.2203+7110T>A)
n.4543-10217T>A
c.2220+7110T>A (n.2220+7110T>A)
c.4175T>A (p.Met1392Lys)
c.2186-10217T>A (n.2186-10217T>A)
c.2431+1744T>A (n.2431+1744T>A)
c.1925T>A (p.Met642Lys)
c.1058-10217T>A (n.1058-10217T>A)
c.2129+1744T>A
c.3734T>A (p.Met1245Lys)
c.4226T>A (p.Met1409Lys)
c.4193T>A (p.Met1398Lys)
13g.23339703_23339705delCA658823468SACSc.2185+14082_2185+14084del (n.2185+14082_2185+14084del)
c.4200_4202del (p.Ile1400del)
c.4164_4166del (p.Ile1388del)
c.2177-10219_2177-10217del (n.2177-10219_2177-10217del)
c.2291+1882_2291+1884del (n.2291+1882_2291+1884del)
c.2318+1882_2318+1884del (n.2318+1882_2318+1884del)
c.2203+7108_2203+7110del (n.2203+7108_2203+7110del)
n.4543-10219_4543-10217del
c.2220+7108_2220+7110del (n.2220+7108_2220+7110del)
c.4173_4175del (p.Ile1391del)
c.2186-10219_2186-10217del (n.2186-10219_2186-10217del)
c.2431+1742_2431+1744del (n.2431+1742_2431+1744del)
c.1923_1925del (p.Ile641del)
c.1058-10219_1058-10217del (n.1058-10219_1058-10217del)
c.2129+1742_2129+1744del
c.3732_3734del (p.Ile1244del)
c.4224_4226del (p.Ile1408del)
c.4191_4193del (p.Ile1397del)
 ClinVar dbSNP
13g.23339702T>ACA387532174SACSc.2185+14083A>T (n.2185+14083A>T)
c.4201A>T (p.Met1401Leu)
c.4165A>T (p.Met1389Leu)
c.2177-10218A>T (n.2177-10218A>T)
c.2291+1883A>T (n.2291+1883A>T)
c.2318+1883A>T (n.2318+1883A>T)
c.2203+7109A>T (n.2203+7109A>T)
n.4543-10218A>T
c.2220+7109A>T (n.2220+7109A>T)
c.4174A>T (p.Met1392Leu)
c.2186-10218A>T (n.2186-10218A>T)
c.2431+1743A>T (n.2431+1743A>T)
c.1924A>T (p.Met642Leu)
c.1058-10218A>T (n.1058-10218A>T)
c.2129+1743A>T
c.3733A>T (p.Met1245Leu)
c.4225A>T (p.Met1409Leu)
c.4192A>T (p.Met1398Leu)
13g.23339702T>CCA246661631SACSc.2185+14083A>G (n.2185+14083A>G)
c.4201A>G (p.Met1401Val)
c.4165A>G (p.Met1389Val)
c.2177-10218A>G (n.2177-10218A>G)
c.2291+1883A>G (n.2291+1883A>G)
c.2318+1883A>G (n.2318+1883A>G)
c.2203+7109A>G (n.2203+7109A>G)
n.4543-10218A>G
c.2220+7109A>G (n.2220+7109A>G)
c.4174A>G (p.Met1392Val)
c.2186-10218A>G (n.2186-10218A>G)
c.2431+1743A>G (n.2431+1743A>G)
c.1924A>G (p.Met642Val)
c.1058-10218A>G (n.1058-10218A>G)
c.2129+1743A>G
c.3733A>G (p.Met1245Val)
c.4225A>G (p.Met1409Val)
c.4192A>G (p.Met1398Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23339702T>GCA387532171SACSc.2185+14083A>C (n.2185+14083A>C)
c.4201A>C (p.Met1401Leu)
c.4165A>C (p.Met1389Leu)
c.2177-10218A>C (n.2177-10218A>C)
c.2291+1883A>C (n.2291+1883A>C)
c.2318+1883A>C (n.2318+1883A>C)
c.2203+7109A>C (n.2203+7109A>C)
n.4543-10218A>C
c.2220+7109A>C (n.2220+7109A>C)
c.4174A>C (p.Met1392Leu)
c.2186-10218A>C (n.2186-10218A>C)
c.2431+1743A>C (n.2431+1743A>C)
c.1924A>C (p.Met642Leu)
c.1058-10218A>C (n.1058-10218A>C)
c.2129+1743A>C
c.3733A>C (p.Met1245Leu)
c.4225A>C (p.Met1409Leu)
c.4192A>C (p.Met1398Leu)
 gnomAD v4
13g.23339702T=CA2078640940SACSc.2185+14083A= (n.2185+14083A=)
c.4201A= (p.Met1401=)
c.4165A= (p.Met1389=)
c.2177-10218A= (n.2177-10218A=)
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n.4543-10218A=
c.2220+7109A= (n.2220+7109A=)
c.4174A= (p.Met1392=)
c.2186-10218A= (n.2186-10218A=)
c.2431+1743A= (n.2431+1743A=)
c.1924A= (p.Met642=)
c.1058-10218A= (n.1058-10218A=)
c.2129+1743A=
c.3733A= (p.Met1245=)
c.4225A= (p.Met1409=)
c.4192A= (p.Met1398=)
13g.23339703G>ACA483162847SACSc.2185+14082C>T (n.2185+14082C>T)
c.4200C>T (p.Ile1400=)
c.4164C>T (p.Ile1388=)
c.2177-10219C>T (n.2177-10219C>T)
c.2291+1882C>T (n.2291+1882C>T)
c.2318+1882C>T (n.2318+1882C>T)
c.2203+7108C>T (n.2203+7108C>T)
n.4543-10219C>T
c.2220+7108C>T (n.2220+7108C>T)
c.4173C>T (p.Ile1391=)
c.2186-10219C>T (n.2186-10219C>T)
c.2431+1742C>T (n.2431+1742C>T)
c.1923C>T (p.Ile641=)
c.1058-10219C>T (n.1058-10219C>T)
c.2129+1742C>T
c.3732C>T (p.Ile1244=)
c.4224C>T (p.Ile1408=)
c.4191C>T (p.Ile1397=)
13g.23339703G>CCA387532175SACSc.2185+14082C>G (n.2185+14082C>G)
c.4200C>G (p.Ile1400Met)
c.4164C>G (p.Ile1388Met)
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c.2291+1882C>G (n.2291+1882C>G)
c.2318+1882C>G (n.2318+1882C>G)
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n.4543-10219C>G
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c.4191C>G (p.Ile1397Met)

Number of alleles fetched