Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23339689T>A | CA387532095 | SACS | c.2185+14096A>T (n.2185+14096A>T) c.4214A>T (p.His1405Leu) c.4178A>T (p.His1393Leu) c.2177-10205A>T (n.2177-10205A>T) c.2291+1896A>T (n.2291+1896A>T) c.2318+1896A>T (n.2318+1896A>T) c.2203+7122A>T (n.2203+7122A>T) n.4543-10205A>T c.2220+7122A>T (n.2220+7122A>T) c.4187A>T (p.His1396Leu) c.2186-10205A>T (n.2186-10205A>T) c.2431+1756A>T (n.2431+1756A>T) c.1937A>T (p.His646Leu) c.1058-10205A>T (n.1058-10205A>T) c.2129+1756A>T c.3746A>T (p.His1249Leu) c.4238A>T (p.His1413Leu) c.4205A>T (p.His1402Leu) | |
13 | g.23339689T>C | CA387532100 | SACS | c.2185+14096A>G (n.2185+14096A>G) c.4214A>G (p.His1405Arg) c.4178A>G (p.His1393Arg) c.2177-10205A>G (n.2177-10205A>G) c.2291+1896A>G (n.2291+1896A>G) c.2318+1896A>G (n.2318+1896A>G) c.2203+7122A>G (n.2203+7122A>G) n.4543-10205A>G c.2220+7122A>G (n.2220+7122A>G) c.4187A>G (p.His1396Arg) c.2186-10205A>G (n.2186-10205A>G) c.2431+1756A>G (n.2431+1756A>G) c.1937A>G (p.His646Arg) c.1058-10205A>G (n.1058-10205A>G) c.2129+1756A>G c.3746A>G (p.His1249Arg) c.4238A>G (p.His1413Arg) c.4205A>G (p.His1402Arg) | |
13 | g.23339689T>G | CA387532098 | SACS | c.2185+14096A>C (n.2185+14096A>C) c.4214A>C (p.His1405Pro) c.4178A>C (p.His1393Pro) c.2177-10205A>C (n.2177-10205A>C) c.2291+1896A>C (n.2291+1896A>C) c.2318+1896A>C (n.2318+1896A>C) c.2203+7122A>C (n.2203+7122A>C) n.4543-10205A>C c.2220+7122A>C (n.2220+7122A>C) c.4187A>C (p.His1396Pro) c.2186-10205A>C (n.2186-10205A>C) c.2431+1756A>C (n.2431+1756A>C) c.1937A>C (p.His646Pro) c.1058-10205A>C (n.1058-10205A>C) c.2129+1756A>C c.3746A>C (p.His1249Pro) c.4238A>C (p.His1413Pro) c.4205A>C (p.His1402Pro) | |
13 | g.23339690G>A | CA387532102 | SACS | c.2185+14095C>T (n.2185+14095C>T) c.4213C>T (p.His1405Tyr) c.4177C>T (p.His1393Tyr) c.2177-10206C>T (n.2177-10206C>T) c.2291+1895C>T (n.2291+1895C>T) c.2318+1895C>T (n.2318+1895C>T) c.2203+7121C>T (n.2203+7121C>T) n.4543-10206C>T c.2220+7121C>T (n.2220+7121C>T) c.4186C>T (p.His1396Tyr) c.2186-10206C>T (n.2186-10206C>T) c.2431+1755C>T (n.2431+1755C>T) c.1936C>T (p.His646Tyr) c.1058-10206C>T (n.1058-10206C>T) c.2129+1755C>T c.3745C>T (p.His1249Tyr) c.4237C>T (p.His1413Tyr) c.4204C>T (p.His1402Tyr) | |
13 | g.23339690G>C | CA387532103 | SACS | c.2185+14095C>G (n.2185+14095C>G) c.4213C>G (p.His1405Asp) c.4177C>G (p.His1393Asp) c.2177-10206C>G (n.2177-10206C>G) c.2291+1895C>G (n.2291+1895C>G) c.2318+1895C>G (n.2318+1895C>G) c.2203+7121C>G (n.2203+7121C>G) n.4543-10206C>G c.2220+7121C>G (n.2220+7121C>G) c.4186C>G (p.His1396Asp) c.2186-10206C>G (n.2186-10206C>G) c.2431+1755C>G (n.2431+1755C>G) c.1936C>G (p.His646Asp) c.1058-10206C>G (n.1058-10206C>G) c.2129+1755C>G c.3745C>G (p.His1249Asp) c.4237C>G (p.His1413Asp) c.4204C>G (p.His1402Asp) | |
13 | g.23339690G= | CA2078640905 | SACS | c.2185+14095C= (n.2185+14095C=) c.4213C= (p.His1405=) c.4177C= (p.His1393=) c.2177-10206C= (n.2177-10206C=) c.2291+1895C= (n.2291+1895C=) c.2318+1895C= (n.2318+1895C=) c.2203+7121C= (n.2203+7121C=) n.4543-10206C= c.2220+7121C= (n.2220+7121C=) c.4186C= (p.His1396=) c.2186-10206C= (n.2186-10206C=) c.2431+1755C= (n.2431+1755C=) c.1936C= (p.His646=) c.1058-10206C= (n.1058-10206C=) c.2129+1755C= c.3745C= (p.His1249=) c.4237C= (p.His1413=) c.4204C= (p.His1402=) | |
13 | g.23339690G>T | CA387532106 | SACS | c.2185+14095C>A (n.2185+14095C>A) c.4213C>A (p.His1405Asn) c.4177C>A (p.His1393Asn) c.2177-10206C>A (n.2177-10206C>A) c.2291+1895C>A (n.2291+1895C>A) c.2318+1895C>A (n.2318+1895C>A) c.2203+7121C>A (n.2203+7121C>A) n.4543-10206C>A c.2220+7121C>A (n.2220+7121C>A) c.4186C>A (p.His1396Asn) c.2186-10206C>A (n.2186-10206C>A) c.2431+1755C>A (n.2431+1755C>A) c.1936C>A (p.His646Asn) c.1058-10206C>A (n.1058-10206C>A) c.2129+1755C>A c.3745C>A (p.His1249Asn) c.4237C>A (p.His1413Asn) c.4204C>A (p.His1402Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339691A>C | CA387532108 | SACS | c.2185+14094T>G (n.2185+14094T>G) c.4212T>G (p.Ile1404Met) c.4176T>G (p.Ile1392Met) c.2177-10207T>G (n.2177-10207T>G) c.2291+1894T>G (n.2291+1894T>G) c.2318+1894T>G (n.2318+1894T>G) c.2203+7120T>G (n.2203+7120T>G) n.4543-10207T>G c.2220+7120T>G (n.2220+7120T>G) c.4185T>G (p.Ile1395Met) c.2186-10207T>G (n.2186-10207T>G) c.2431+1754T>G (n.2431+1754T>G) c.1935T>G (p.Ile645Met) c.1058-10207T>G (n.1058-10207T>G) c.2129+1754T>G c.3744T>G (p.Ile1248Met) c.4236T>G (p.Ile1412Met) c.4203T>G (p.Ile1401Met) | |
13 | g.23339691A>G | CA483162820 | SACS | c.2185+14094T>C (n.2185+14094T>C) c.4212T>C (p.Ile1404=) c.4176T>C (p.Ile1392=) c.2177-10207T>C (n.2177-10207T>C) c.2291+1894T>C (n.2291+1894T>C) c.2318+1894T>C (n.2318+1894T>C) c.2203+7120T>C (n.2203+7120T>C) n.4543-10207T>C c.2220+7120T>C (n.2220+7120T>C) c.4185T>C (p.Ile1395=) c.2186-10207T>C (n.2186-10207T>C) c.2431+1754T>C (n.2431+1754T>C) c.1935T>C (p.Ile645=) c.1058-10207T>C (n.1058-10207T>C) c.2129+1754T>C c.3744T>C (p.Ile1248=) c.4236T>C (p.Ile1412=) c.4203T>C (p.Ile1401=) | |
13 | g.23339691A>T | CA483162821 | SACS | c.2185+14094T>A (n.2185+14094T>A) c.4212T>A (p.Ile1404=) c.4176T>A (p.Ile1392=) c.2177-10207T>A (n.2177-10207T>A) c.2291+1894T>A (n.2291+1894T>A) c.2318+1894T>A (n.2318+1894T>A) c.2203+7120T>A (n.2203+7120T>A) n.4543-10207T>A c.2220+7120T>A (n.2220+7120T>A) c.4185T>A (p.Ile1395=) c.2186-10207T>A (n.2186-10207T>A) c.2431+1754T>A (n.2431+1754T>A) c.1935T>A (p.Ile645=) c.1058-10207T>A (n.1058-10207T>A) c.2129+1754T>A c.3744T>A (p.Ile1248=) c.4236T>A (p.Ile1412=) c.4203T>A (p.Ile1401=) | |
13 | g.23339692A= | CA2078640911 | SACS | c.2185+14093T= (n.2185+14093T=) c.4211T= (p.Ile1404=) c.4175T= (p.Ile1392=) c.2177-10208T= (n.2177-10208T=) c.2291+1893T= (n.2291+1893T=) c.2318+1893T= (n.2318+1893T=) c.2203+7119T= (n.2203+7119T=) n.4543-10208T= c.2220+7119T= (n.2220+7119T=) c.4184T= (p.Ile1395=) c.2186-10208T= (n.2186-10208T=) c.2431+1753T= (n.2431+1753T=) c.1934T= (p.Ile645=) c.1058-10208T= (n.1058-10208T=) c.2129+1753T= c.3743T= (p.Ile1248=) c.4235T= (p.Ile1412=) c.4202T= (p.Ile1401=) | |
13 | g.23339692A>C | CA387532110 | SACS | c.2185+14093T>G (n.2185+14093T>G) c.4211T>G (p.Ile1404Ser) c.4175T>G (p.Ile1392Ser) c.2177-10208T>G (n.2177-10208T>G) c.2291+1893T>G (n.2291+1893T>G) c.2318+1893T>G (n.2318+1893T>G) c.2203+7119T>G (n.2203+7119T>G) n.4543-10208T>G c.2220+7119T>G (n.2220+7119T>G) c.4184T>G (p.Ile1395Ser) c.2186-10208T>G (n.2186-10208T>G) c.2431+1753T>G (n.2431+1753T>G) c.1934T>G (p.Ile645Ser) c.1058-10208T>G (n.1058-10208T>G) c.2129+1753T>G c.3743T>G (p.Ile1248Ser) c.4235T>G (p.Ile1412Ser) c.4202T>G (p.Ile1401Ser) | |
13 | g.23339692A>G | CA6911422 | SACS | c.2185+14093T>C (n.2185+14093T>C) c.4211T>C (p.Ile1404Thr) c.4175T>C (p.Ile1392Thr) c.2177-10208T>C (n.2177-10208T>C) c.2291+1893T>C (n.2291+1893T>C) c.2318+1893T>C (n.2318+1893T>C) c.2203+7119T>C (n.2203+7119T>C) n.4543-10208T>C c.2220+7119T>C (n.2220+7119T>C) c.4184T>C (p.Ile1395Thr) c.2186-10208T>C (n.2186-10208T>C) c.2431+1753T>C (n.2431+1753T>C) c.1934T>C (p.Ile645Thr) c.1058-10208T>C (n.1058-10208T>C) c.2129+1753T>C c.3743T>C (p.Ile1248Thr) c.4235T>C (p.Ile1412Thr) c.4202T>C (p.Ile1401Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339692A>T | CA387532114 | SACS | c.2185+14093T>A (n.2185+14093T>A) c.4211T>A (p.Ile1404Asn) c.4175T>A (p.Ile1392Asn) c.2177-10208T>A (n.2177-10208T>A) c.2291+1893T>A (n.2291+1893T>A) c.2318+1893T>A (n.2318+1893T>A) c.2203+7119T>A (n.2203+7119T>A) n.4543-10208T>A c.2220+7119T>A (n.2220+7119T>A) c.4184T>A (p.Ile1395Asn) c.2186-10208T>A (n.2186-10208T>A) c.2431+1753T>A (n.2431+1753T>A) c.1934T>A (p.Ile645Asn) c.1058-10208T>A (n.1058-10208T>A) c.2129+1753T>A c.3743T>A (p.Ile1248Asn) c.4235T>A (p.Ile1412Asn) c.4202T>A (p.Ile1401Asn) | |
13 | g.23339693T>A | CA387532118 | SACS | c.2185+14092A>T (n.2185+14092A>T) c.4210A>T (p.Ile1404Phe) c.4174A>T (p.Ile1392Phe) c.2177-10209A>T (n.2177-10209A>T) c.2291+1892A>T (n.2291+1892A>T) c.2318+1892A>T (n.2318+1892A>T) c.2203+7118A>T (n.2203+7118A>T) n.4543-10209A>T c.2220+7118A>T (n.2220+7118A>T) c.4183A>T (p.Ile1395Phe) c.2186-10209A>T (n.2186-10209A>T) c.2431+1752A>T (n.2431+1752A>T) c.1933A>T (p.Ile645Phe) c.1058-10209A>T (n.1058-10209A>T) c.2129+1752A>T c.3742A>T (p.Ile1248Phe) c.4234A>T (p.Ile1412Phe) c.4201A>T (p.Ile1401Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23339693T>C | CA387532119 | SACS | c.2185+14092A>G (n.2185+14092A>G) c.4210A>G (p.Ile1404Val) c.4174A>G (p.Ile1392Val) c.2177-10209A>G (n.2177-10209A>G) c.2291+1892A>G (n.2291+1892A>G) c.2318+1892A>G (n.2318+1892A>G) c.2203+7118A>G (n.2203+7118A>G) n.4543-10209A>G c.2220+7118A>G (n.2220+7118A>G) c.4183A>G (p.Ile1395Val) c.2186-10209A>G (n.2186-10209A>G) c.2431+1752A>G (n.2431+1752A>G) c.1933A>G (p.Ile645Val) c.1058-10209A>G (n.1058-10209A>G) c.2129+1752A>G c.3742A>G (p.Ile1248Val) c.4234A>G (p.Ile1412Val) c.4201A>G (p.Ile1401Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339693T>G | CA387532121 | SACS | c.2185+14092A>C (n.2185+14092A>C) c.4210A>C (p.Ile1404Leu) c.4174A>C (p.Ile1392Leu) c.2177-10209A>C (n.2177-10209A>C) c.2291+1892A>C (n.2291+1892A>C) c.2318+1892A>C (n.2318+1892A>C) c.2203+7118A>C (n.2203+7118A>C) n.4543-10209A>C c.2220+7118A>C (n.2220+7118A>C) c.4183A>C (p.Ile1395Leu) c.2186-10209A>C (n.2186-10209A>C) c.2431+1752A>C (n.2431+1752A>C) c.1933A>C (p.Ile645Leu) c.1058-10209A>C (n.1058-10209A>C) c.2129+1752A>C c.3742A>C (p.Ile1248Leu) c.4234A>C (p.Ile1412Leu) c.4201A>C (p.Ile1401Leu) | |
13 | g.23339693T= | CA2078640917 | SACS | c.2185+14092A= (n.2185+14092A=) c.4210A= (p.Ile1404=) c.4174A= (p.Ile1392=) c.2177-10209A= (n.2177-10209A=) c.2291+1892A= (n.2291+1892A=) c.2318+1892A= (n.2318+1892A=) c.2203+7118A= (n.2203+7118A=) n.4543-10209A= c.2220+7118A= (n.2220+7118A=) c.4183A= (p.Ile1395=) c.2186-10209A= (n.2186-10209A=) c.2431+1752A= (n.2431+1752A=) c.1933A= (p.Ile645=) c.1058-10209A= (n.1058-10209A=) c.2129+1752A= c.3742A= (p.Ile1248=) c.4234A= (p.Ile1412=) c.4201A= (p.Ile1401=) | |
13 | g.23339694T>A | CA483162824 | SACS | c.2185+14091A>T (n.2185+14091A>T) c.4209A>T (p.Pro1403=) c.4173A>T (p.Pro1391=) c.2177-10210A>T (n.2177-10210A>T) c.2291+1891A>T (n.2291+1891A>T) c.2318+1891A>T (n.2318+1891A>T) c.2203+7117A>T (n.2203+7117A>T) n.4543-10210A>T c.2220+7117A>T (n.2220+7117A>T) c.4182A>T (p.Pro1394=) c.2186-10210A>T (n.2186-10210A>T) c.2431+1751A>T (n.2431+1751A>T) c.1932A>T (p.Pro644=) c.1058-10210A>T (n.1058-10210A>T) c.2129+1751A>T c.3741A>T (p.Pro1247=) c.4233A>T (p.Pro1411=) c.4200A>T (p.Pro1400=) | |
13 | g.23339694T>C | CA483162826 | SACS | c.2185+14091A>G (n.2185+14091A>G) c.4209A>G (p.Pro1403=) c.4173A>G (p.Pro1391=) c.2177-10210A>G (n.2177-10210A>G) c.2291+1891A>G (n.2291+1891A>G) c.2318+1891A>G (n.2318+1891A>G) c.2203+7117A>G (n.2203+7117A>G) n.4543-10210A>G c.2220+7117A>G (n.2220+7117A>G) c.4182A>G (p.Pro1394=) c.2186-10210A>G (n.2186-10210A>G) c.2431+1751A>G (n.2431+1751A>G) c.1932A>G (p.Pro644=) c.1058-10210A>G (n.1058-10210A>G) c.2129+1751A>G c.3741A>G (p.Pro1247=) c.4233A>G (p.Pro1411=) c.4200A>G (p.Pro1400=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339694T>G | CA483162827 | SACS | c.2185+14091A>C (n.2185+14091A>C) c.4209A>C (p.Pro1403=) c.4173A>C (p.Pro1391=) c.2177-10210A>C (n.2177-10210A>C) c.2291+1891A>C (n.2291+1891A>C) c.2318+1891A>C (n.2318+1891A>C) c.2203+7117A>C (n.2203+7117A>C) n.4543-10210A>C c.2220+7117A>C (n.2220+7117A>C) c.4182A>C (p.Pro1394=) c.2186-10210A>C (n.2186-10210A>C) c.2431+1751A>C (n.2431+1751A>C) c.1932A>C (p.Pro644=) c.1058-10210A>C (n.1058-10210A>C) c.2129+1751A>C c.3741A>C (p.Pro1247=) c.4233A>C (p.Pro1411=) c.4200A>C (p.Pro1400=) | |
13 | g.23339694T= | CA2078640923 | SACS | c.2185+14091A= (n.2185+14091A=) c.4209A= (p.Pro1403=) c.4173A= (p.Pro1391=) c.2177-10210A= (n.2177-10210A=) c.2291+1891A= (n.2291+1891A=) c.2318+1891A= (n.2318+1891A=) c.2203+7117A= (n.2203+7117A=) n.4543-10210A= c.2220+7117A= (n.2220+7117A=) c.4182A= (p.Pro1394=) c.2186-10210A= (n.2186-10210A=) c.2431+1751A= (n.2431+1751A=) c.1932A= (p.Pro644=) c.1058-10210A= (n.1058-10210A=) c.2129+1751A= c.3741A= (p.Pro1247=) c.4233A= (p.Pro1411=) c.4200A= (p.Pro1400=) | |
13 | g.23339695G>A | CA387532129 | SACS | c.2185+14090C>T (n.2185+14090C>T) c.4208C>T (p.Pro1403Leu) c.4172C>T (p.Pro1391Leu) c.2177-10211C>T (n.2177-10211C>T) c.2291+1890C>T (n.2291+1890C>T) c.2318+1890C>T (n.2318+1890C>T) c.2203+7116C>T (n.2203+7116C>T) n.4543-10211C>T c.2220+7116C>T (n.2220+7116C>T) c.4181C>T (p.Pro1394Leu) c.2186-10211C>T (n.2186-10211C>T) c.2431+1750C>T (n.2431+1750C>T) c.1931C>T (p.Pro644Leu) c.1058-10211C>T (n.1058-10211C>T) c.2129+1750C>T c.3740C>T (p.Pro1247Leu) c.4232C>T (p.Pro1411Leu) c.4199C>T (p.Pro1400Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339695G>C | CA387532125 | SACS | c.2185+14090C>G (n.2185+14090C>G) c.4208C>G (p.Pro1403Arg) c.4172C>G (p.Pro1391Arg) c.2177-10211C>G (n.2177-10211C>G) c.2291+1890C>G (n.2291+1890C>G) c.2318+1890C>G (n.2318+1890C>G) c.2203+7116C>G (n.2203+7116C>G) n.4543-10211C>G c.2220+7116C>G (n.2220+7116C>G) c.4181C>G (p.Pro1394Arg) c.2186-10211C>G (n.2186-10211C>G) c.2431+1750C>G (n.2431+1750C>G) c.1931C>G (p.Pro644Arg) c.1058-10211C>G (n.1058-10211C>G) c.2129+1750C>G c.3740C>G (p.Pro1247Arg) c.4232C>G (p.Pro1411Arg) c.4199C>G (p.Pro1400Arg) | |
13 | g.23339695G= | CA2078640924 | SACS | c.2185+14090C= (n.2185+14090C=) c.4208C= (p.Pro1403=) c.4172C= (p.Pro1391=) c.2177-10211C= (n.2177-10211C=) c.2291+1890C= (n.2291+1890C=) c.2318+1890C= (n.2318+1890C=) c.2203+7116C= (n.2203+7116C=) n.4543-10211C= c.2220+7116C= (n.2220+7116C=) c.4181C= (p.Pro1394=) c.2186-10211C= (n.2186-10211C=) c.2431+1750C= (n.2431+1750C=) c.1931C= (p.Pro644=) c.1058-10211C= (n.1058-10211C=) c.2129+1750C= c.3740C= (p.Pro1247=) c.4232C= (p.Pro1411=) c.4199C= (p.Pro1400=) | |
13 | g.23339695G>T | CA387532127 | SACS | c.2185+14090C>A (n.2185+14090C>A) c.4208C>A (p.Pro1403Gln) c.4172C>A (p.Pro1391Gln) c.2177-10211C>A (n.2177-10211C>A) c.2291+1890C>A (n.2291+1890C>A) c.2318+1890C>A (n.2318+1890C>A) c.2203+7116C>A (n.2203+7116C>A) n.4543-10211C>A c.2220+7116C>A (n.2220+7116C>A) c.4181C>A (p.Pro1394Gln) c.2186-10211C>A (n.2186-10211C>A) c.2431+1750C>A (n.2431+1750C>A) c.1931C>A (p.Pro644Gln) c.1058-10211C>A (n.1058-10211C>A) c.2129+1750C>A c.3740C>A (p.Pro1247Gln) c.4232C>A (p.Pro1411Gln) c.4199C>A (p.Pro1400Gln) | |
13 | g.23339696G>A | CA387532137 | SACS | c.2185+14089C>T (n.2185+14089C>T) c.4207C>T (p.Pro1403Ser) c.4171C>T (p.Pro1391Ser) c.2177-10212C>T (n.2177-10212C>T) c.2291+1889C>T (n.2291+1889C>T) c.2318+1889C>T (n.2318+1889C>T) c.2203+7115C>T (n.2203+7115C>T) n.4543-10212C>T c.2220+7115C>T (n.2220+7115C>T) c.4180C>T (p.Pro1394Ser) c.2186-10212C>T (n.2186-10212C>T) c.2431+1749C>T (n.2431+1749C>T) c.1930C>T (p.Pro644Ser) c.1058-10212C>T (n.1058-10212C>T) c.2129+1749C>T c.3739C>T (p.Pro1247Ser) c.4231C>T (p.Pro1411Ser) c.4198C>T (p.Pro1400Ser) | |
13 | g.23339696G>C | CA387532141 | SACS | c.2185+14089C>G (n.2185+14089C>G) c.4207C>G (p.Pro1403Ala) c.4171C>G (p.Pro1391Ala) c.2177-10212C>G (n.2177-10212C>G) c.2291+1889C>G (n.2291+1889C>G) c.2318+1889C>G (n.2318+1889C>G) c.2203+7115C>G (n.2203+7115C>G) n.4543-10212C>G c.2220+7115C>G (n.2220+7115C>G) c.4180C>G (p.Pro1394Ala) c.2186-10212C>G (n.2186-10212C>G) c.2431+1749C>G (n.2431+1749C>G) c.1930C>G (p.Pro644Ala) c.1058-10212C>G (n.1058-10212C>G) c.2129+1749C>G c.3739C>G (p.Pro1247Ala) c.4231C>G (p.Pro1411Ala) c.4198C>G (p.Pro1400Ala) | |
13 | g.23339696G>T | CA387532139 | SACS | c.2185+14089C>A (n.2185+14089C>A) c.4207C>A (p.Pro1403Thr) c.4171C>A (p.Pro1391Thr) c.2177-10212C>A (n.2177-10212C>A) c.2291+1889C>A (n.2291+1889C>A) c.2318+1889C>A (n.2318+1889C>A) c.2203+7115C>A (n.2203+7115C>A) n.4543-10212C>A c.2220+7115C>A (n.2220+7115C>A) c.4180C>A (p.Pro1394Thr) c.2186-10212C>A (n.2186-10212C>A) c.2431+1749C>A (n.2431+1749C>A) c.1930C>A (p.Pro644Thr) c.1058-10212C>A (n.1058-10212C>A) c.2129+1749C>A c.3739C>A (p.Pro1247Thr) c.4231C>A (p.Pro1411Thr) c.4198C>A (p.Pro1400Thr) | |
13 | g.23339697C>A | CA387532144 | SACS | c.2185+14088G>T (n.2185+14088G>T) c.4206G>T (p.Lys1402Asn) c.4170G>T (p.Lys1390Asn) c.2177-10213G>T (n.2177-10213G>T) c.2291+1888G>T (n.2291+1888G>T) c.2318+1888G>T (n.2318+1888G>T) c.2203+7114G>T (n.2203+7114G>T) n.4543-10213G>T c.2220+7114G>T (n.2220+7114G>T) c.4179G>T (p.Lys1393Asn) c.2186-10213G>T (n.2186-10213G>T) c.2431+1748G>T (n.2431+1748G>T) c.1929G>T (p.Lys643Asn) c.1058-10213G>T (n.1058-10213G>T) c.2129+1748G>T c.3738G>T (p.Lys1246Asn) c.4230G>T (p.Lys1410Asn) c.4197G>T (p.Lys1399Asn) | |
13 | g.23339697C>G | CA387532145 | SACS | c.2185+14088G>C (n.2185+14088G>C) c.4206G>C (p.Lys1402Asn) c.4170G>C (p.Lys1390Asn) c.2177-10213G>C (n.2177-10213G>C) c.2291+1888G>C (n.2291+1888G>C) c.2318+1888G>C (n.2318+1888G>C) c.2203+7114G>C (n.2203+7114G>C) n.4543-10213G>C c.2220+7114G>C (n.2220+7114G>C) c.4179G>C (p.Lys1393Asn) c.2186-10213G>C (n.2186-10213G>C) c.2431+1748G>C (n.2431+1748G>C) c.1929G>C (p.Lys643Asn) c.1058-10213G>C (n.1058-10213G>C) c.2129+1748G>C c.3738G>C (p.Lys1246Asn) c.4230G>C (p.Lys1410Asn) c.4197G>C (p.Lys1399Asn) | |
13 | g.23339697C>T | CA483162832 | SACS | c.2185+14088G>A (n.2185+14088G>A) c.4206G>A (p.Lys1402=) c.4170G>A (p.Lys1390=) c.2177-10213G>A (n.2177-10213G>A) c.2291+1888G>A (n.2291+1888G>A) c.2318+1888G>A (n.2318+1888G>A) c.2203+7114G>A (n.2203+7114G>A) n.4543-10213G>A c.2220+7114G>A (n.2220+7114G>A) c.4179G>A (p.Lys1393=) c.2186-10213G>A (n.2186-10213G>A) c.2431+1748G>A (n.2431+1748G>A) c.1929G>A (p.Lys643=) c.1058-10213G>A (n.1058-10213G>A) c.2129+1748G>A c.3738G>A (p.Lys1246=) c.4230G>A (p.Lys1410=) c.4197G>A (p.Lys1399=) | |
13 | g.23339698T>A | CA387532147 | SACS | c.2185+14087A>T (n.2185+14087A>T) c.4205A>T (p.Lys1402Met) c.4169A>T (p.Lys1390Met) c.2177-10214A>T (n.2177-10214A>T) c.2291+1887A>T (n.2291+1887A>T) c.2318+1887A>T (n.2318+1887A>T) c.2203+7113A>T (n.2203+7113A>T) n.4543-10214A>T c.2220+7113A>T (n.2220+7113A>T) c.4178A>T (p.Lys1393Met) c.2186-10214A>T (n.2186-10214A>T) c.2431+1747A>T (n.2431+1747A>T) c.1928A>T (p.Lys643Met) c.1058-10214A>T (n.1058-10214A>T) c.2129+1747A>T c.3737A>T (p.Lys1246Met) c.4229A>T (p.Lys1410Met) c.4196A>T (p.Lys1399Met) | |
13 | g.23339698T>C | CA387532149 | SACS | c.2185+14087A>G (n.2185+14087A>G) c.4205A>G (p.Lys1402Arg) c.4169A>G (p.Lys1390Arg) c.2177-10214A>G (n.2177-10214A>G) c.2291+1887A>G (n.2291+1887A>G) c.2318+1887A>G (n.2318+1887A>G) c.2203+7113A>G (n.2203+7113A>G) n.4543-10214A>G c.2220+7113A>G (n.2220+7113A>G) c.4178A>G (p.Lys1393Arg) c.2186-10214A>G (n.2186-10214A>G) c.2431+1747A>G (n.2431+1747A>G) c.1928A>G (p.Lys643Arg) c.1058-10214A>G (n.1058-10214A>G) c.2129+1747A>G c.3737A>G (p.Lys1246Arg) c.4229A>G (p.Lys1410Arg) c.4196A>G (p.Lys1399Arg) | |
13 | g.23339698T>G | CA387532151 | SACS | c.2185+14087A>C (n.2185+14087A>C) c.4205A>C (p.Lys1402Thr) c.4169A>C (p.Lys1390Thr) c.2177-10214A>C (n.2177-10214A>C) c.2291+1887A>C (n.2291+1887A>C) c.2318+1887A>C (n.2318+1887A>C) c.2203+7113A>C (n.2203+7113A>C) n.4543-10214A>C c.2220+7113A>C (n.2220+7113A>C) c.4178A>C (p.Lys1393Thr) c.2186-10214A>C (n.2186-10214A>C) c.2431+1747A>C (n.2431+1747A>C) c.1928A>C (p.Lys643Thr) c.1058-10214A>C (n.1058-10214A>C) c.2129+1747A>C c.3737A>C (p.Lys1246Thr) c.4229A>C (p.Lys1410Thr) c.4196A>C (p.Lys1399Thr) | |
13 | g.23339699T>A | CA387532154 | SACS | c.2185+14086A>T (n.2185+14086A>T) c.4204A>T (p.Lys1402Ter) c.4168A>T (p.Lys1390Ter) c.2177-10215A>T (n.2177-10215A>T) c.2291+1886A>T (n.2291+1886A>T) c.2318+1886A>T (n.2318+1886A>T) c.2203+7112A>T (n.2203+7112A>T) n.4543-10215A>T c.2220+7112A>T (n.2220+7112A>T) c.4177A>T (p.Lys1393Ter) c.2186-10215A>T (n.2186-10215A>T) c.2431+1746A>T (n.2431+1746A>T) c.1927A>T (p.Lys643Ter) c.1058-10215A>T (n.1058-10215A>T) c.2129+1746A>T c.3736A>T (p.Lys1246Ter) c.4228A>T (p.Lys1410Ter) c.4195A>T (p.Lys1399Ter) | |
13 | g.23339699T>C | CA387532156 | SACS | c.2185+14086A>G (n.2185+14086A>G) c.4204A>G (p.Lys1402Glu) c.4168A>G (p.Lys1390Glu) c.2177-10215A>G (n.2177-10215A>G) c.2291+1886A>G (n.2291+1886A>G) c.2318+1886A>G (n.2318+1886A>G) c.2203+7112A>G (n.2203+7112A>G) n.4543-10215A>G c.2220+7112A>G (n.2220+7112A>G) c.4177A>G (p.Lys1393Glu) c.2186-10215A>G (n.2186-10215A>G) c.2431+1746A>G (n.2431+1746A>G) c.1927A>G (p.Lys643Glu) c.1058-10215A>G (n.1058-10215A>G) c.2129+1746A>G c.3736A>G (p.Lys1246Glu) c.4228A>G (p.Lys1410Glu) c.4195A>G (p.Lys1399Glu) | |
13 | g.23339699T>G | CA387532158 | SACS | c.2185+14086A>C (n.2185+14086A>C) c.4204A>C (p.Lys1402Gln) c.4168A>C (p.Lys1390Gln) c.2177-10215A>C (n.2177-10215A>C) c.2291+1886A>C (n.2291+1886A>C) c.2318+1886A>C (n.2318+1886A>C) c.2203+7112A>C (n.2203+7112A>C) n.4543-10215A>C c.2220+7112A>C (n.2220+7112A>C) c.4177A>C (p.Lys1393Gln) c.2186-10215A>C (n.2186-10215A>C) c.2431+1746A>C (n.2431+1746A>C) c.1927A>C (p.Lys643Gln) c.1058-10215A>C (n.1058-10215A>C) c.2129+1746A>C c.3736A>C (p.Lys1246Gln) c.4228A>C (p.Lys1410Gln) c.4195A>C (p.Lys1399Gln) | |
13 | g.23339700C>A | CA387532160 | SACS | c.2185+14085G>T (n.2185+14085G>T) c.4203G>T (p.Met1401Ile) c.4167G>T (p.Met1389Ile) c.2177-10216G>T (n.2177-10216G>T) c.2291+1885G>T (n.2291+1885G>T) c.2318+1885G>T (n.2318+1885G>T) c.2203+7111G>T (n.2203+7111G>T) n.4543-10216G>T c.2220+7111G>T (n.2220+7111G>T) c.4176G>T (p.Met1392Ile) c.2186-10216G>T (n.2186-10216G>T) c.2431+1745G>T (n.2431+1745G>T) c.1926G>T (p.Met642Ile) c.1058-10216G>T (n.1058-10216G>T) c.2129+1745G>T c.3735G>T (p.Met1245Ile) c.4227G>T (p.Met1409Ile) c.4194G>T (p.Met1398Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23339700C>G | CA387532162 | SACS | c.2185+14085G>C (n.2185+14085G>C) c.4203G>C (p.Met1401Ile) c.4167G>C (p.Met1389Ile) c.2177-10216G>C (n.2177-10216G>C) c.2291+1885G>C (n.2291+1885G>C) c.2318+1885G>C (n.2318+1885G>C) c.2203+7111G>C (n.2203+7111G>C) n.4543-10216G>C c.2220+7111G>C (n.2220+7111G>C) c.4176G>C (p.Met1392Ile) c.2186-10216G>C (n.2186-10216G>C) c.2431+1745G>C (n.2431+1745G>C) c.1926G>C (p.Met642Ile) c.1058-10216G>C (n.1058-10216G>C) c.2129+1745G>C c.3735G>C (p.Met1245Ile) c.4227G>C (p.Met1409Ile) c.4194G>C (p.Met1398Ile) | |
13 | g.23339700C>T | CA387532164 | SACS | c.2185+14085G>A (n.2185+14085G>A) c.4203G>A (p.Met1401Ile) c.4167G>A (p.Met1389Ile) c.2177-10216G>A (n.2177-10216G>A) c.2291+1885G>A (n.2291+1885G>A) c.2318+1885G>A (n.2318+1885G>A) c.2203+7111G>A (n.2203+7111G>A) n.4543-10216G>A c.2220+7111G>A (n.2220+7111G>A) c.4176G>A (p.Met1392Ile) c.2186-10216G>A (n.2186-10216G>A) c.2431+1745G>A (n.2431+1745G>A) c.1926G>A (p.Met642Ile) c.1058-10216G>A (n.1058-10216G>A) c.2129+1745G>A c.3735G>A (p.Met1245Ile) c.4227G>A (p.Met1409Ile) c.4194G>A (p.Met1398Ile) | |
13 | g.23339700_23339703del | CA912980134 | SACS | c.2185+14082_2185+14085del (n.2185+14082_2185+14085del) c.4200_4203del (p.Met1401SerfsTer?) c.4164_4167del (p.Met1389SerfsTer?) c.2177-10219_2177-10216del (n.2177-10219_2177-10216del) c.2291+1882_2291+1885del (n.2291+1882_2291+1885del) c.2318+1882_2318+1885del (n.2318+1882_2318+1885del) c.2203+7108_2203+7111del (n.2203+7108_2203+7111del) n.4543-10219_4543-10216del c.2220+7108_2220+7111del (n.2220+7108_2220+7111del) c.4173_4176del (p.Met1392SerfsTer?) c.2186-10219_2186-10216del (n.2186-10219_2186-10216del) c.2431+1742_2431+1745del (n.2431+1742_2431+1745del) c.1923_1926del (p.Met642SerfsTer?) c.1058-10219_1058-10216del (n.1058-10219_1058-10216del) c.2129+1742_2129+1745del c.3732_3735del (p.Met1245SerfsTer?) c.4224_4227del (p.Met1409SerfsTer?) c.4191_4194del (p.Met1398SerfsTer?) | |
13 | g.23339700_23339703delinsCATG | CA2078640927 | SACS | c.2185+14082_2185+14085delinsCATG (n.2185+14082_2185+14085delinsCATG) c.4200_4203delinsCATG (p.Ile1400=) c.4164_4167delinsCATG (p.Ile1388=) c.2177-10219_2177-10216delinsCATG (n.2177-10219_2177-10216delinsCATG) c.2291+1882_2291+1885delinsCATG (n.2291+1882_2291+1885delinsCATG) c.2318+1882_2318+1885delinsCATG (n.2318+1882_2318+1885delinsCATG) c.2203+7108_2203+7111delinsCATG (n.2203+7108_2203+7111delinsCATG) n.4543-10219_4543-10216delinsCATG c.2220+7108_2220+7111delinsCATG (n.2220+7108_2220+7111delinsCATG) c.4173_4176delinsCATG (p.Ile1391=) c.2186-10219_2186-10216delinsCATG (n.2186-10219_2186-10216delinsCATG) c.2431+1742_2431+1745delinsCATG (n.2431+1742_2431+1745delinsCATG) c.1923_1926delinsCATG (p.Ile641=) c.1058-10219_1058-10216delinsCATG (n.1058-10219_1058-10216delinsCATG) c.2129+1742_2129+1745delinsCATG c.3732_3735delinsCATG (p.Ile1244=) c.4224_4227delinsCATG (p.Ile1408=) c.4191_4194delinsCATG (p.Ile1397=) | |
13 | g.23339701A>C | CA387532165 | SACS | c.2185+14084T>G (n.2185+14084T>G) c.4202T>G (p.Met1401Arg) c.4166T>G (p.Met1389Arg) c.2177-10217T>G (n.2177-10217T>G) c.2291+1884T>G (n.2291+1884T>G) c.2318+1884T>G (n.2318+1884T>G) c.2203+7110T>G (n.2203+7110T>G) n.4543-10217T>G c.2220+7110T>G (n.2220+7110T>G) c.4175T>G (p.Met1392Arg) c.2186-10217T>G (n.2186-10217T>G) c.2431+1744T>G (n.2431+1744T>G) c.1925T>G (p.Met642Arg) c.1058-10217T>G (n.1058-10217T>G) c.2129+1744T>G c.3734T>G (p.Met1245Arg) c.4226T>G (p.Met1409Arg) c.4193T>G (p.Met1398Arg) | |
13 | g.23339701A>G | CA387532166 | SACS | c.2185+14084T>C (n.2185+14084T>C) c.4202T>C (p.Met1401Thr) c.4166T>C (p.Met1389Thr) c.2177-10217T>C (n.2177-10217T>C) c.2291+1884T>C (n.2291+1884T>C) c.2318+1884T>C (n.2318+1884T>C) c.2203+7110T>C (n.2203+7110T>C) n.4543-10217T>C c.2220+7110T>C (n.2220+7110T>C) c.4175T>C (p.Met1392Thr) c.2186-10217T>C (n.2186-10217T>C) c.2431+1744T>C (n.2431+1744T>C) c.1925T>C (p.Met642Thr) c.1058-10217T>C (n.1058-10217T>C) c.2129+1744T>C c.3734T>C (p.Met1245Thr) c.4226T>C (p.Met1409Thr) c.4193T>C (p.Met1398Thr) | |
13 | g.23339701A>T | CA387532168 | SACS | c.2185+14084T>A (n.2185+14084T>A) c.4202T>A (p.Met1401Lys) c.4166T>A (p.Met1389Lys) c.2177-10217T>A (n.2177-10217T>A) c.2291+1884T>A (n.2291+1884T>A) c.2318+1884T>A (n.2318+1884T>A) c.2203+7110T>A (n.2203+7110T>A) n.4543-10217T>A c.2220+7110T>A (n.2220+7110T>A) c.4175T>A (p.Met1392Lys) c.2186-10217T>A (n.2186-10217T>A) c.2431+1744T>A (n.2431+1744T>A) c.1925T>A (p.Met642Lys) c.1058-10217T>A (n.1058-10217T>A) c.2129+1744T>A c.3734T>A (p.Met1245Lys) c.4226T>A (p.Met1409Lys) c.4193T>A (p.Met1398Lys) | |
13 | g.23339703_23339705del | CA658823468 | SACS | c.2185+14082_2185+14084del (n.2185+14082_2185+14084del) c.4200_4202del (p.Ile1400del) c.4164_4166del (p.Ile1388del) c.2177-10219_2177-10217del (n.2177-10219_2177-10217del) c.2291+1882_2291+1884del (n.2291+1882_2291+1884del) c.2318+1882_2318+1884del (n.2318+1882_2318+1884del) c.2203+7108_2203+7110del (n.2203+7108_2203+7110del) n.4543-10219_4543-10217del c.2220+7108_2220+7110del (n.2220+7108_2220+7110del) c.4173_4175del (p.Ile1391del) c.2186-10219_2186-10217del (n.2186-10219_2186-10217del) c.2431+1742_2431+1744del (n.2431+1742_2431+1744del) c.1923_1925del (p.Ile641del) c.1058-10219_1058-10217del (n.1058-10219_1058-10217del) c.2129+1742_2129+1744del c.3732_3734del (p.Ile1244del) c.4224_4226del (p.Ile1408del) c.4191_4193del (p.Ile1397del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23339702T>A | CA387532174 | SACS | c.2185+14083A>T (n.2185+14083A>T) c.4201A>T (p.Met1401Leu) c.4165A>T (p.Met1389Leu) c.2177-10218A>T (n.2177-10218A>T) c.2291+1883A>T (n.2291+1883A>T) c.2318+1883A>T (n.2318+1883A>T) c.2203+7109A>T (n.2203+7109A>T) n.4543-10218A>T c.2220+7109A>T (n.2220+7109A>T) c.4174A>T (p.Met1392Leu) c.2186-10218A>T (n.2186-10218A>T) c.2431+1743A>T (n.2431+1743A>T) c.1924A>T (p.Met642Leu) c.1058-10218A>T (n.1058-10218A>T) c.2129+1743A>T c.3733A>T (p.Met1245Leu) c.4225A>T (p.Met1409Leu) c.4192A>T (p.Met1398Leu) | |
13 | g.23339702T>C | CA246661631 | SACS | c.2185+14083A>G (n.2185+14083A>G) c.4201A>G (p.Met1401Val) c.4165A>G (p.Met1389Val) c.2177-10218A>G (n.2177-10218A>G) c.2291+1883A>G (n.2291+1883A>G) c.2318+1883A>G (n.2318+1883A>G) c.2203+7109A>G (n.2203+7109A>G) n.4543-10218A>G c.2220+7109A>G (n.2220+7109A>G) c.4174A>G (p.Met1392Val) c.2186-10218A>G (n.2186-10218A>G) c.2431+1743A>G (n.2431+1743A>G) c.1924A>G (p.Met642Val) c.1058-10218A>G (n.1058-10218A>G) c.2129+1743A>G c.3733A>G (p.Met1245Val) c.4225A>G (p.Met1409Val) c.4192A>G (p.Met1398Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339702T>G | CA387532171 | SACS | c.2185+14083A>C (n.2185+14083A>C) c.4201A>C (p.Met1401Leu) c.4165A>C (p.Met1389Leu) c.2177-10218A>C (n.2177-10218A>C) c.2291+1883A>C (n.2291+1883A>C) c.2318+1883A>C (n.2318+1883A>C) c.2203+7109A>C (n.2203+7109A>C) n.4543-10218A>C c.2220+7109A>C (n.2220+7109A>C) c.4174A>C (p.Met1392Leu) c.2186-10218A>C (n.2186-10218A>C) c.2431+1743A>C (n.2431+1743A>C) c.1924A>C (p.Met642Leu) c.1058-10218A>C (n.1058-10218A>C) c.2129+1743A>C c.3733A>C (p.Met1245Leu) c.4225A>C (p.Met1409Leu) c.4192A>C (p.Met1398Leu) | gnomAD v4 |