Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23339685T>ACA387532072SACSc.2185+14100A>T (n.2185+14100A>T)
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13g.23339686T>GCA387532076SACSc.2185+14099A>C (n.2185+14099A>C)
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n.4543-10202A>C
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13g.23339687C>ACA387532081SACSc.2185+14098G>T (n.2185+14098G>T)
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13g.23339687C=CA2078640898SACSc.2185+14098G= (n.2185+14098G=)
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n.4543-10203G>C
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c.4189G>C (p.Glu1397Gln)
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c.1939G>C (p.Glu647Gln)
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c.2129+1758G>C
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c.4240G>C (p.Glu1414Gln)
c.4207G>C (p.Glu1403Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339687C>TCA6911419SACSc.2185+14098G>A (n.2185+14098G>A)
c.4216G>A (p.Glu1406Lys)
c.4180G>A (p.Glu1394Lys)
c.2177-10203G>A (n.2177-10203G>A)
c.2291+1898G>A (n.2291+1898G>A)
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c.2203+7124G>A (n.2203+7124G>A)
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c.4189G>A (p.Glu1397Lys)
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c.2431+1758G>A (n.2431+1758G>A)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.1058-10203G>A (n.1058-10203G>A)
c.2129+1758G>A
c.3748G>A (p.Glu1250Lys)
c.4240G>A (p.Glu1414Lys)
c.4207G>A (p.Glu1403Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339688G>ACA6911421SACSc.2185+14097C>T (n.2185+14097C>T)
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c.2318+1897C>T (n.2318+1897C>T)
c.2203+7123C>T (n.2203+7123C>T)
n.4543-10204C>T
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c.4188C>T (p.His1396=)
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c.2431+1757C>T (n.2431+1757C>T)
c.1938C>T (p.His646=)
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c.2129+1757C>T
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c.4239C>T (p.His1413=)
c.4206C>T (p.His1402=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339688G>CCA387532089SACSc.2185+14097C>G (n.2185+14097C>G)
c.4215C>G (p.His1405Gln)
c.4179C>G (p.His1393Gln)
c.2177-10204C>G (n.2177-10204C>G)
c.2291+1897C>G (n.2291+1897C>G)
c.2318+1897C>G (n.2318+1897C>G)
c.2203+7123C>G (n.2203+7123C>G)
n.4543-10204C>G
c.2220+7123C>G (n.2220+7123C>G)
c.4188C>G (p.His1396Gln)
c.2186-10204C>G (n.2186-10204C>G)
c.2431+1757C>G (n.2431+1757C>G)
c.1938C>G (p.His646Gln)
c.1058-10204C>G (n.1058-10204C>G)
c.2129+1757C>G
c.3747C>G (p.His1249Gln)
c.4239C>G (p.His1413Gln)
c.4206C>G (p.His1402Gln)
13g.23339688G=CA2078640901SACSc.2185+14097C= (n.2185+14097C=)
c.4215C= (p.His1405=)
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n.4543-10204C=
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c.1938C= (p.His646=)
c.1058-10204C= (n.1058-10204C=)
c.2129+1757C=
c.3747C= (p.His1249=)
c.4239C= (p.His1413=)
c.4206C= (p.His1402=)
13g.23339688G>TCA387532091SACSc.2185+14097C>A (n.2185+14097C>A)
c.4215C>A (p.His1405Gln)
c.4179C>A (p.His1393Gln)
c.2177-10204C>A (n.2177-10204C>A)
c.2291+1897C>A (n.2291+1897C>A)
c.2318+1897C>A (n.2318+1897C>A)
c.2203+7123C>A (n.2203+7123C>A)
n.4543-10204C>A
c.2220+7123C>A (n.2220+7123C>A)
c.4188C>A (p.His1396Gln)
c.2186-10204C>A (n.2186-10204C>A)
c.2431+1757C>A (n.2431+1757C>A)
c.1938C>A (p.His646Gln)
c.1058-10204C>A (n.1058-10204C>A)
c.2129+1757C>A
c.3747C>A (p.His1249Gln)
c.4239C>A (p.His1413Gln)
c.4206C>A (p.His1402Gln)
 gnomAD v4
13g.23339688_23339689insAAGCCAATTCACA2622329318SACSc.2185+14096_2185+14097insTGAATTGGCTT (n.2185+14096_2185+14097insTGAATTGGCTT)
c.4214_4215insTGAATTGGCTT (p.Cys1407LeufsTer?)
c.4178_4179insTGAATTGGCTT (p.Cys1395LeufsTer?)
c.2177-10205_2177-10204insTGAATTGGCTT (n.2177-10205_2177-10204insTGAATTGGCTT)
c.2291+1896_2291+1897insTGAATTGGCTT (n.2291+1896_2291+1897insTGAATTGGCTT)
c.2318+1896_2318+1897insTGAATTGGCTT (n.2318+1896_2318+1897insTGAATTGGCTT)
c.2203+7122_2203+7123insTGAATTGGCTT (n.2203+7122_2203+7123insTGAATTGGCTT)
n.4543-10205_4543-10204insTGAATTGGCTT
c.2220+7122_2220+7123insTGAATTGGCTT (n.2220+7122_2220+7123insTGAATTGGCTT)
c.4187_4188insTGAATTGGCTT (p.Cys1398LeufsTer?)
c.2186-10205_2186-10204insTGAATTGGCTT (n.2186-10205_2186-10204insTGAATTGGCTT)
c.2431+1756_2431+1757insTGAATTGGCTT (n.2431+1756_2431+1757insTGAATTGGCTT)
c.1937_1938insTGAATTGGCTT (p.Cys648LeufsTer?)
c.1058-10205_1058-10204insTGAATTGGCTT (n.1058-10205_1058-10204insTGAATTGGCTT)
c.2129+1756_2129+1757insTGAATTGGCTT
c.3746_3747insTGAATTGGCTT (p.Cys1251LeufsTer?)
c.4238_4239insTGAATTGGCTT (p.Cys1415LeufsTer?)
c.4205_4206insTGAATTGGCTT (p.Cys1404LeufsTer?)
 gnomAD v4
13g.23339689T>ACA387532095SACSc.2185+14096A>T (n.2185+14096A>T)
c.4214A>T (p.His1405Leu)
c.4178A>T (p.His1393Leu)
c.2177-10205A>T (n.2177-10205A>T)
c.2291+1896A>T (n.2291+1896A>T)
c.2318+1896A>T (n.2318+1896A>T)
c.2203+7122A>T (n.2203+7122A>T)
n.4543-10205A>T
c.2220+7122A>T (n.2220+7122A>T)
c.4187A>T (p.His1396Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23339691A>TCA483162821SACSc.2185+14094T>A (n.2185+14094T>A)
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13g.23339692A>CCA387532110SACSc.2185+14093T>G (n.2185+14093T>G)
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13g.23339692A>GCA6911422SACSc.2185+14093T>C (n.2185+14093T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339692A>TCA387532114SACSc.2185+14093T>A (n.2185+14093T>A)
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c.2129+1753T>A
c.3743T>A (p.Ile1248Asn)
c.4235T>A (p.Ile1412Asn)
c.4202T>A (p.Ile1401Asn)
13g.23339693T>ACA387532118SACSc.2185+14092A>T (n.2185+14092A>T)
c.4210A>T (p.Ile1404Phe)
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c.4183A>T (p.Ile1395Phe)
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c.4234A>T (p.Ile1412Phe)
c.4201A>T (p.Ile1401Phe)
 gnomAD v4
13g.23339693T>CCA387532119SACSc.2185+14092A>G (n.2185+14092A>G)
c.4210A>G (p.Ile1404Val)
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c.4234A>G (p.Ile1412Val)
c.4201A>G (p.Ile1401Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339693T>GCA387532121SACSc.2185+14092A>C (n.2185+14092A>C)
c.4210A>C (p.Ile1404Leu)
c.4174A>C (p.Ile1392Leu)
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c.1933A>C (p.Ile645Leu)
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c.2129+1752A>C
c.3742A>C (p.Ile1248Leu)
c.4234A>C (p.Ile1412Leu)
c.4201A>C (p.Ile1401Leu)
13g.23339693T=CA2078640917SACSc.2185+14092A= (n.2185+14092A=)
c.4210A= (p.Ile1404=)
c.4174A= (p.Ile1392=)
c.2177-10209A= (n.2177-10209A=)
c.2291+1892A= (n.2291+1892A=)
c.2318+1892A= (n.2318+1892A=)
c.2203+7118A= (n.2203+7118A=)
n.4543-10209A=
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c.4183A= (p.Ile1395=)
c.2186-10209A= (n.2186-10209A=)
c.2431+1752A= (n.2431+1752A=)
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c.1058-10209A= (n.1058-10209A=)
c.2129+1752A=
c.3742A= (p.Ile1248=)
c.4234A= (p.Ile1412=)
c.4201A= (p.Ile1401=)
13g.23339694T>ACA483162824SACSc.2185+14091A>T (n.2185+14091A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23339694T>GCA483162827SACSc.2185+14091A>C (n.2185+14091A>C)
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c.4182A>C (p.Pro1394=)
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13g.23339694T=CA2078640923SACSc.2185+14091A= (n.2185+14091A=)
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13g.23339695G>ACA387532129SACSc.2185+14090C>T (n.2185+14090C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339695G>CCA387532125SACSc.2185+14090C>G (n.2185+14090C>G)
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13g.23339697C>GCA387532145SACSc.2185+14088G>C (n.2185+14088G>C)
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n.4543-10213G>C
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c.2129+1748G>C
c.3738G>C (p.Lys1246Asn)
c.4230G>C (p.Lys1410Asn)
c.4197G>C (p.Lys1399Asn)
13g.23339697C>TCA483162832SACSc.2185+14088G>A (n.2185+14088G>A)
c.4206G>A (p.Lys1402=)
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c.1058-10213G>A (n.1058-10213G>A)
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c.3738G>A (p.Lys1246=)
c.4230G>A (p.Lys1410=)
c.4197G>A (p.Lys1399=)
13g.23339698T>ACA387532147SACSc.2185+14087A>T (n.2185+14087A>T)
c.4205A>T (p.Lys1402Met)
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c.2177-10214A>T (n.2177-10214A>T)
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n.4543-10214A>T
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c.4178A>T (p.Lys1393Met)
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c.1928A>T (p.Lys643Met)
c.1058-10214A>T (n.1058-10214A>T)
c.2129+1747A>T
c.3737A>T (p.Lys1246Met)
c.4229A>T (p.Lys1410Met)
c.4196A>T (p.Lys1399Met)
13g.23339698T>CCA387532149SACSc.2185+14087A>G (n.2185+14087A>G)
c.4205A>G (p.Lys1402Arg)
c.4169A>G (p.Lys1390Arg)
c.2177-10214A>G (n.2177-10214A>G)
c.2291+1887A>G (n.2291+1887A>G)
c.2318+1887A>G (n.2318+1887A>G)
c.2203+7113A>G (n.2203+7113A>G)
n.4543-10214A>G
c.2220+7113A>G (n.2220+7113A>G)
c.4178A>G (p.Lys1393Arg)
c.2186-10214A>G (n.2186-10214A>G)
c.2431+1747A>G (n.2431+1747A>G)
c.1928A>G (p.Lys643Arg)
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c.2129+1747A>G
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c.2291+1887A>C (n.2291+1887A>C)
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c.4178A>C (p.Lys1393Thr)
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c.1928A>C (p.Lys643Thr)
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c.4196A>C (p.Lys1399Thr)

Number of alleles fetched