Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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13g.23339596G>ACA387531440SACSc.2185+14189C>T (n.2185+14189C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339596G>CCA387531442SACSc.2185+14189C>G (n.2185+14189C>G)
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c.3839C>G (p.Pro1280Arg)
c.4331C>G (p.Pro1444Arg)
c.4298C>G (p.Pro1433Arg)
13g.23339596G=CA2078640711SACSc.2185+14189C= (n.2185+14189C=)
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c.2431+1849C= (n.2431+1849C=)
c.2030C= (p.Pro677=)
c.1058-10112C= (n.1058-10112C=)
c.2129+1849C=
c.3839C= (p.Pro1280=)
c.4331C= (p.Pro1444=)
c.4298C= (p.Pro1433=)
13g.23339596G>TCA387531441SACSc.2185+14189C>A (n.2185+14189C>A)
c.4307C>A (p.Pro1436His)
c.4271C>A (p.Pro1424His)
c.2177-10112C>A (n.2177-10112C>A)
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c.2318+1989C>A (n.2318+1989C>A)
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n.4543-10112C>A
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c.4280C>A (p.Pro1427His)
c.2186-10112C>A (n.2186-10112C>A)
c.2431+1849C>A (n.2431+1849C>A)
c.2030C>A (p.Pro677His)
c.1058-10112C>A (n.1058-10112C>A)
c.2129+1849C>A
c.3839C>A (p.Pro1280His)
c.4331C>A (p.Pro1444His)
c.4298C>A (p.Pro1433His)
13g.23339597G>ACA387531445SACSc.2185+14188C>T (n.2185+14188C>T)
c.4306C>T (p.Pro1436Ser)
c.4270C>T (p.Pro1424Ser)
c.2177-10113C>T (n.2177-10113C>T)
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n.4543-10113C>T
c.2220+7214C>T (n.2220+7214C>T)
c.4279C>T (p.Pro1427Ser)
c.2186-10113C>T (n.2186-10113C>T)
c.2431+1848C>T (n.2431+1848C>T)
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.1058-10113C>T (n.1058-10113C>T)
c.2129+1848C>T
c.3838C>T (p.Pro1280Ser)
c.4330C>T (p.Pro1444Ser)
c.4297C>T (p.Pro1433Ser)
13g.23339597G>CCA6911410SACSc.2185+14188C>G (n.2185+14188C>G)
c.4306C>G (p.Pro1436Ala)
c.4270C>G (p.Pro1424Ala)
c.2177-10113C>G (n.2177-10113C>G)
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c.2318+1988C>G (n.2318+1988C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23339602T>ACA387531475SACSc.2185+14183A>T (n.2185+14183A>T)
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n.4543-10118A>T
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13g.23339602T>CCA387531471SACSc.2185+14183A>G (n.2185+14183A>G)
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c.4274A>G (p.Asp1425Gly)
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c.2129+1843A>G
c.3833A>G (p.Asp1278Gly)
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13g.23339602T>GCA387531469SACSc.2185+14183A>C (n.2185+14183A>C)
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c.4265A>C (p.Asp1422Ala)
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c.2291+1983A>C (n.2291+1983A>C)
c.2318+1983A>C (n.2318+1983A>C)
c.2203+7209A>C (n.2203+7209A>C)
n.4543-10118A>C
c.2220+7209A>C (n.2220+7209A>C)
c.4274A>C (p.Asp1425Ala)
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c.2024A>C (p.Asp675Ala)
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c.2129+1843A>C
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13g.23339602_23339611dupCA16619619SACSc.2185+14174_2185+14183dup (n.2185+14174_2185+14183dup)
c.4292_4301dup (p.Ile1435AlafsTer2)
c.4256_4265dup (p.Ile1423AlafsTer2)
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c.2291+1974_2291+1983dup (n.2291+1974_2291+1983dup)
c.2318+1974_2318+1983dup (n.2318+1974_2318+1983dup)
c.2203+7200_2203+7209dup (n.2203+7200_2203+7209dup)
n.4543-10127_4543-10118dup
c.2220+7200_2220+7209dup (n.2220+7200_2220+7209dup)
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c.2015_2024dup (p.Ile676AlafsTer2)
c.1058-10127_1058-10118dup (n.1058-10127_1058-10118dup)
c.2129+1834_2129+1843dup
c.3824_3833dup (p.Ile1279AlafsTer2)
c.4316_4325dup (p.Ile1443AlafsTer2)
c.4283_4292dup (p.Ile1432AlafsTer2)
 ClinVar dbSNP
13g.23339603C>ACA387531479SACSc.2185+14182G>T (n.2185+14182G>T)
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13g.23339603C>GCA387531490SACSc.2185+14182G>C (n.2185+14182G>C)
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c.2203+7208G>C (n.2203+7208G>C)
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c.2129+1842G>C
c.3832G>C (p.Asp1278His)
c.4324G>C (p.Asp1442His)
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13g.23339603C>TCA387531492SACSc.2185+14182G>A (n.2185+14182G>A)
c.4300G>A (p.Asp1434Asn)
c.4264G>A (p.Asp1422Asn)
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c.2291+1982G>A (n.2291+1982G>A)
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c.2203+7208G>A (n.2203+7208G>A)
n.4543-10119G>A
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c.4273G>A (p.Asp1425Asn)
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c.2431+1842G>A (n.2431+1842G>A)
c.2023G>A (p.Asp675Asn)
c.1058-10119G>A (n.1058-10119G>A)
c.2129+1842G>A
c.3832G>A (p.Asp1278Asn)
c.4324G>A (p.Asp1442Asn)
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 gnomAD v4
13g.23339605_23339613delCA2622329314SACSc.2185+14174_2185+14182del (n.2185+14174_2185+14182del)
c.4292_4300del (p.Val1431_Glu1433del)
c.4256_4264del (p.Val1419_Glu1421del)
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c.2291+1974_2291+1982del (n.2291+1974_2291+1982del)
c.2318+1974_2318+1982del (n.2318+1974_2318+1982del)
c.2203+7200_2203+7208del (n.2203+7200_2203+7208del)
n.4543-10127_4543-10119del
c.2220+7200_2220+7208del (n.2220+7200_2220+7208del)
c.4265_4273del (p.Val1422_Glu1424del)
c.2186-10127_2186-10119del (n.2186-10127_2186-10119del)
c.2431+1834_2431+1842del (n.2431+1834_2431+1842del)
c.2015_2023del (p.Val672_Glu674del)
c.1058-10127_1058-10119del (n.1058-10127_1058-10119del)
c.2129+1834_2129+1842del
c.3824_3832del (p.Val1275_Glu1277del)
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c.4283_4291del (p.Val1428_Glu1430del)
 gnomAD v4
13g.23339604C>ACA387531495SACSc.2185+14181G>T (n.2185+14181G>T)
c.4299G>T (p.Glu1433Asp)
c.4263G>T (p.Glu1421Asp)
c.2177-10120G>T (n.2177-10120G>T)
c.2291+1981G>T (n.2291+1981G>T)
c.2318+1981G>T (n.2318+1981G>T)
c.2203+7207G>T (n.2203+7207G>T)
n.4543-10120G>T
c.2220+7207G>T (n.2220+7207G>T)
c.4272G>T (p.Glu1424Asp)
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c.2431+1841G>T (n.2431+1841G>T)
c.2022G>T (p.Glu674Asp)
c.1058-10120G>T (n.1058-10120G>T)
c.2129+1841G>T
c.3831G>T (p.Glu1277Asp)
c.4323G>T (p.Glu1441Asp)
c.4290G>T (p.Glu1430Asp)
13g.23339604C>GCA387531497SACSc.2185+14181G>C (n.2185+14181G>C)
c.4299G>C (p.Glu1433Asp)
c.4263G>C (p.Glu1421Asp)
c.2177-10120G>C (n.2177-10120G>C)
c.2291+1981G>C (n.2291+1981G>C)
c.2318+1981G>C (n.2318+1981G>C)
c.2203+7207G>C (n.2203+7207G>C)
n.4543-10120G>C
c.2220+7207G>C (n.2220+7207G>C)
c.4272G>C (p.Glu1424Asp)
c.2186-10120G>C (n.2186-10120G>C)
c.2431+1841G>C (n.2431+1841G>C)
c.2022G>C (p.Glu674Asp)
c.1058-10120G>C (n.1058-10120G>C)
c.2129+1841G>C
c.3831G>C (p.Glu1277Asp)
c.4323G>C (p.Glu1441Asp)
c.4290G>C (p.Glu1430Asp)
13g.23339604C>TCA483162618SACSc.2185+14181G>A (n.2185+14181G>A)
c.4299G>A (p.Glu1433=)
c.4263G>A (p.Glu1421=)
c.2177-10120G>A (n.2177-10120G>A)
c.2291+1981G>A (n.2291+1981G>A)
c.2318+1981G>A (n.2318+1981G>A)
c.2203+7207G>A (n.2203+7207G>A)
n.4543-10120G>A
c.2220+7207G>A (n.2220+7207G>A)
c.4272G>A (p.Glu1424=)
c.2186-10120G>A (n.2186-10120G>A)
c.2431+1841G>A (n.2431+1841G>A)
c.2022G>A (p.Glu674=)
c.1058-10120G>A (n.1058-10120G>A)
c.2129+1841G>A
c.3831G>A (p.Glu1277=)
c.4323G>A (p.Glu1441=)
c.4290G>A (p.Glu1430=)
 COSMIC COSMIC
13g.23339605T>ACA387531502SACSc.2185+14180A>T (n.2185+14180A>T)
c.4298A>T (p.Glu1433Val)
c.4262A>T (p.Glu1421Val)
c.2177-10121A>T (n.2177-10121A>T)
c.2291+1980A>T (n.2291+1980A>T)
c.2318+1980A>T (n.2318+1980A>T)
c.2203+7206A>T (n.2203+7206A>T)
n.4543-10121A>T
c.2220+7206A>T (n.2220+7206A>T)
c.4271A>T (p.Glu1424Val)
c.2186-10121A>T (n.2186-10121A>T)
c.2431+1840A>T (n.2431+1840A>T)
c.2021A>T (p.Glu674Val)
c.1058-10121A>T (n.1058-10121A>T)
c.2129+1840A>T
c.3830A>T (p.Glu1277Val)
c.4322A>T (p.Glu1441Val)
c.4289A>T (p.Glu1430Val)
13g.23339605T>CCA387531504SACSc.2185+14180A>G (n.2185+14180A>G)
c.4298A>G (p.Glu1433Gly)
c.4262A>G (p.Glu1421Gly)
c.2177-10121A>G (n.2177-10121A>G)
c.2291+1980A>G (n.2291+1980A>G)
c.2318+1980A>G (n.2318+1980A>G)
c.2203+7206A>G (n.2203+7206A>G)
n.4543-10121A>G
c.2220+7206A>G (n.2220+7206A>G)
c.4271A>G (p.Glu1424Gly)
c.2186-10121A>G (n.2186-10121A>G)
c.2431+1840A>G (n.2431+1840A>G)
c.2021A>G (p.Glu674Gly)
c.1058-10121A>G (n.1058-10121A>G)
c.2129+1840A>G
c.3830A>G (p.Glu1277Gly)
c.4322A>G (p.Glu1441Gly)
c.4289A>G (p.Glu1430Gly)
13g.23339605T>GCA387531508SACSc.2185+14180A>C (n.2185+14180A>C)
c.4298A>C (p.Glu1433Ala)
c.4262A>C (p.Glu1421Ala)
c.2177-10121A>C (n.2177-10121A>C)
c.2291+1980A>C (n.2291+1980A>C)
c.2318+1980A>C (n.2318+1980A>C)
c.2203+7206A>C (n.2203+7206A>C)
n.4543-10121A>C
c.2220+7206A>C (n.2220+7206A>C)
c.4271A>C (p.Glu1424Ala)
c.2186-10121A>C (n.2186-10121A>C)
c.2431+1840A>C (n.2431+1840A>C)
c.2021A>C (p.Glu674Ala)
c.1058-10121A>C (n.1058-10121A>C)
c.2129+1840A>C
c.3830A>C (p.Glu1277Ala)
c.4322A>C (p.Glu1441Ala)
c.4289A>C (p.Glu1430Ala)
13g.23339606C>ACA387531511SACSc.2185+14179G>T (n.2185+14179G>T)
c.4297G>T (p.Glu1433Ter)
c.4261G>T (p.Glu1421Ter)
c.2177-10122G>T (n.2177-10122G>T)
c.2291+1979G>T (n.2291+1979G>T)
c.2318+1979G>T (n.2318+1979G>T)
c.2203+7205G>T (n.2203+7205G>T)
n.4543-10122G>T
c.2220+7205G>T (n.2220+7205G>T)
c.4270G>T (p.Glu1424Ter)
c.2186-10122G>T (n.2186-10122G>T)
c.2431+1839G>T (n.2431+1839G>T)
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
c.1058-10122G>T (n.1058-10122G>T)
c.2129+1839G>T
c.3829G>T (p.Glu1277Ter)
c.4321G>T (p.Glu1441Ter)
c.4288G>T (p.Glu1430Ter)
13g.23339606C=CA2078640741SACSc.2185+14179G= (n.2185+14179G=)
c.4297G= (p.Glu1433=)
c.4261G= (p.Glu1421=)
c.2177-10122G= (n.2177-10122G=)
c.2291+1979G= (n.2291+1979G=)
c.2318+1979G= (n.2318+1979G=)
c.2203+7205G= (n.2203+7205G=)
n.4543-10122G=
c.2220+7205G= (n.2220+7205G=)
c.4270G= (p.Glu1424=)
c.2186-10122G= (n.2186-10122G=)
c.2431+1839G= (n.2431+1839G=)
c.2020G= (p.Glu674=)
c.1058-10122G= (n.1058-10122G=)
c.2129+1839G=
c.3829G= (p.Glu1277=)
c.4321G= (p.Glu1441=)
c.4288G= (p.Glu1430=)
13g.23339606C>GCA387531512SACSc.2185+14179G>C (n.2185+14179G>C)
c.4297G>C (p.Glu1433Gln)
c.4261G>C (p.Glu1421Gln)
c.2177-10122G>C (n.2177-10122G>C)
c.2291+1979G>C (n.2291+1979G>C)
c.2318+1979G>C (n.2318+1979G>C)
c.2203+7205G>C (n.2203+7205G>C)
n.4543-10122G>C
c.2220+7205G>C (n.2220+7205G>C)
c.4270G>C (p.Glu1424Gln)
c.2186-10122G>C (n.2186-10122G>C)
c.2431+1839G>C (n.2431+1839G>C)
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
c.1058-10122G>C (n.1058-10122G>C)
c.2129+1839G>C
c.3829G>C (p.Glu1277Gln)
c.4321G>C (p.Glu1441Gln)
c.4288G>C (p.Glu1430Gln)

Number of alleles fetched