| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23337441C>A | CA387521851 | SACS | c.2185+16344G>T (n.2185+16344G>T) c.6462G>T (p.Leu2154Phe) c.6426G>T (p.Leu2142Phe) c.2177-7957G>T (n.2177-7957G>T) c.2291+4144G>T (n.2291+4144G>T) c.2318+4144G>T (n.2318+4144G>T) c.2204-7957G>T (n.2204-7957G>T) n.4543-7957G>T c.2186-15767G>T (n.2186-15767G>T) c.2221-7957G>T (n.2221-7957G>T) c.2186-14797G>T (n.2186-14797G>T) c.6435G>T (p.Leu2145Phe) c.2186-7957G>T (n.2186-7957G>T) c.2431+4004G>T (n.2431+4004G>T) c.4185G>T (p.Leu1395Phe) c.1058-7957G>T (n.1058-7957G>T) c.2129+4004G>T c.5994G>T (p.Leu1998Phe) c.6486G>T (p.Leu2162Phe) c.6453G>T (p.Leu2151Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337441C= | CA2078627610 | SACS | c.2185+16344G= (n.2185+16344G=) c.6462G= (p.Leu2154=) c.6426G= (p.Leu2142=) c.2177-7957G= (n.2177-7957G=) c.2291+4144G= (n.2291+4144G=) c.2318+4144G= (n.2318+4144G=) c.2204-7957G= (n.2204-7957G=) n.4543-7957G= c.2186-15767G= (n.2186-15767G=) c.2221-7957G= (n.2221-7957G=) c.2186-14797G= (n.2186-14797G=) c.6435G= (p.Leu2145=) c.2186-7957G= (n.2186-7957G=) c.2431+4004G= (n.2431+4004G=) c.4185G= (p.Leu1395=) c.1058-7957G= (n.1058-7957G=) c.2129+4004G= c.5994G= (p.Leu1998=) c.6486G= (p.Leu2162=) c.6453G= (p.Leu2151=) | |
| 13 | g.23337441C>G | CA387521852 | SACS | c.2185+16344G>C (n.2185+16344G>C) c.6462G>C (p.Leu2154Phe) c.6426G>C (p.Leu2142Phe) c.2177-7957G>C (n.2177-7957G>C) c.2291+4144G>C (n.2291+4144G>C) c.2318+4144G>C (n.2318+4144G>C) c.2204-7957G>C (n.2204-7957G>C) n.4543-7957G>C c.2186-15767G>C (n.2186-15767G>C) c.2221-7957G>C (n.2221-7957G>C) c.2186-14797G>C (n.2186-14797G>C) c.6435G>C (p.Leu2145Phe) c.2186-7957G>C (n.2186-7957G>C) c.2431+4004G>C (n.2431+4004G>C) c.4185G>C (p.Leu1395Phe) c.1058-7957G>C (n.1058-7957G>C) c.2129+4004G>C c.5994G>C (p.Leu1998Phe) c.6486G>C (p.Leu2162Phe) c.6453G>C (p.Leu2151Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23337441C>T | CA483161571 | SACS | c.2185+16344G>A (n.2185+16344G>A) c.6462G>A (p.Leu2154=) c.6426G>A (p.Leu2142=) c.2177-7957G>A (n.2177-7957G>A) c.2291+4144G>A (n.2291+4144G>A) c.2318+4144G>A (n.2318+4144G>A) c.2204-7957G>A (n.2204-7957G>A) n.4543-7957G>A c.2186-15767G>A (n.2186-15767G>A) c.2221-7957G>A (n.2221-7957G>A) c.2186-14797G>A (n.2186-14797G>A) c.6435G>A (p.Leu2145=) c.2186-7957G>A (n.2186-7957G>A) c.2431+4004G>A (n.2431+4004G>A) c.4185G>A (p.Leu1395=) c.1058-7957G>A (n.1058-7957G>A) c.2129+4004G>A c.5994G>A (p.Leu1998=) c.6486G>A (p.Leu2162=) c.6453G>A (p.Leu2151=) | |
| 13 | g.23337441_23337443delinsCAA | CA2078627611 | SACS | c.2185+16342_2185+16344delinsTTG (n.2185+16342_2185+16344delinsTTG) c.6460_6462delinsTTG (p.Leu2154=) c.6424_6426delinsTTG (p.Leu2142=) c.2177-7959_2177-7957delinsTTG (n.2177-7959_2177-7957delinsTTG) c.2291+4142_2291+4144delinsTTG (n.2291+4142_2291+4144delinsTTG) c.2318+4142_2318+4144delinsTTG (n.2318+4142_2318+4144delinsTTG) c.2204-7959_2204-7957delinsTTG (n.2204-7959_2204-7957delinsTTG) n.4543-7959_4543-7957delinsTTG c.2186-15769_2186-15767delinsTTG (n.2186-15769_2186-15767delinsTTG) c.2221-7959_2221-7957delinsTTG (n.2221-7959_2221-7957delinsTTG) c.2186-14799_2186-14797delinsTTG (n.2186-14799_2186-14797delinsTTG) c.6433_6435delinsTTG (p.Leu2145=) c.2186-7959_2186-7957delinsTTG (n.2186-7959_2186-7957delinsTTG) c.2431+4002_2431+4004delinsTTG (n.2431+4002_2431+4004delinsTTG) c.4183_4185delinsTTG (p.Leu1395=) c.1058-7959_1058-7957delinsTTG (n.1058-7959_1058-7957delinsTTG) c.2129+4002_2129+4004delinsTTG c.5992_5994delinsTTG (p.Leu1998=) c.6484_6486delinsTTG (p.Leu2162=) c.6451_6453delinsTTG (p.Leu2151=) | |
| 13 | g.23337442A= | CA2078627616 | SACS | c.2185+16343T= (n.2185+16343T=) c.6461T= (p.Leu2154=) c.6425T= (p.Leu2142=) c.2177-7958T= (n.2177-7958T=) c.2291+4143T= (n.2291+4143T=) c.2318+4143T= (n.2318+4143T=) c.2204-7958T= (n.2204-7958T=) n.4543-7958T= c.2186-15768T= (n.2186-15768T=) c.2221-7958T= (n.2221-7958T=) c.2186-14798T= (n.2186-14798T=) c.6434T= (p.Leu2145=) c.2186-7958T= (n.2186-7958T=) c.2431+4003T= (n.2431+4003T=) c.4184T= (p.Leu1395=) c.1058-7958T= (n.1058-7958T=) c.2129+4003T= c.5993T= (p.Leu1998=) c.6485T= (p.Leu2162=) c.6452T= (p.Leu2151=) | |
| 13 | g.23337442A>C | CA387521855 | SACS | c.2185+16343T>G (n.2185+16343T>G) c.6461T>G (p.Leu2154Trp) c.6425T>G (p.Leu2142Trp) c.2177-7958T>G (n.2177-7958T>G) c.2291+4143T>G (n.2291+4143T>G) c.2318+4143T>G (n.2318+4143T>G) c.2204-7958T>G (n.2204-7958T>G) n.4543-7958T>G c.2186-15768T>G (n.2186-15768T>G) c.2221-7958T>G (n.2221-7958T>G) c.2186-14798T>G (n.2186-14798T>G) c.6434T>G (p.Leu2145Trp) c.2186-7958T>G (n.2186-7958T>G) c.2431+4003T>G (n.2431+4003T>G) c.4184T>G (p.Leu1395Trp) c.1058-7958T>G (n.1058-7958T>G) c.2129+4003T>G c.5993T>G (p.Leu1998Trp) c.6485T>G (p.Leu2162Trp) c.6452T>G (p.Leu2151Trp) | |
| 13 | g.23337442A>G | CA387521858 | SACS | c.2185+16343T>C (n.2185+16343T>C) c.6461T>C (p.Leu2154Ser) c.6425T>C (p.Leu2142Ser) c.2177-7958T>C (n.2177-7958T>C) c.2291+4143T>C (n.2291+4143T>C) c.2318+4143T>C (n.2318+4143T>C) c.2204-7958T>C (n.2204-7958T>C) n.4543-7958T>C c.2186-15768T>C (n.2186-15768T>C) c.2221-7958T>C (n.2221-7958T>C) c.2186-14798T>C (n.2186-14798T>C) c.6434T>C (p.Leu2145Ser) c.2186-7958T>C (n.2186-7958T>C) c.2431+4003T>C (n.2431+4003T>C) c.4184T>C (p.Leu1395Ser) c.1058-7958T>C (n.1058-7958T>C) c.2129+4003T>C c.5993T>C (p.Leu1998Ser) c.6485T>C (p.Leu2162Ser) c.6452T>C (p.Leu2151Ser) | |
| 13 | g.23337442A>T | CA6911083 | SACS | c.2185+16343T>A (n.2185+16343T>A) c.6461T>A (p.Leu2154Ter) c.6425T>A (p.Leu2142Ter) c.2177-7958T>A (n.2177-7958T>A) c.2291+4143T>A (n.2291+4143T>A) c.2318+4143T>A (n.2318+4143T>A) c.2204-7958T>A (n.2204-7958T>A) n.4543-7958T>A c.2186-15768T>A (n.2186-15768T>A) c.2221-7958T>A (n.2221-7958T>A) c.2186-14798T>A (n.2186-14798T>A) c.6434T>A (p.Leu2145Ter) c.2186-7958T>A (n.2186-7958T>A) c.2431+4003T>A (n.2431+4003T>A) c.4184T>A (p.Leu1395Ter) c.1058-7958T>A (n.1058-7958T>A) c.2129+4003T>A c.5993T>A (p.Leu1998Ter) c.6485T>A (p.Leu2162Ter) c.6452T>A (p.Leu2151Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23337444_23337445del | CA6911082 | SACS | c.2185+16342_2185+16343del (n.2185+16342_2185+16343del) c.6460_6461del (p.Leu2154AspfsTer2) c.6424_6425del (p.Leu2142AspfsTer2) c.2177-7959_2177-7958del (n.2177-7959_2177-7958del) c.2291+4142_2291+4143del (n.2291+4142_2291+4143del) c.2318+4142_2318+4143del (n.2318+4142_2318+4143del) c.2204-7959_2204-7958del (n.2204-7959_2204-7958del) n.4543-7959_4543-7958del c.2186-15769_2186-15768del (n.2186-15769_2186-15768del) c.2221-7959_2221-7958del (n.2221-7959_2221-7958del) c.2186-14799_2186-14798del (n.2186-14799_2186-14798del) c.6433_6434del (p.Leu2145AspfsTer2) c.2186-7959_2186-7958del (n.2186-7959_2186-7958del) c.2431+4002_2431+4003del (n.2431+4002_2431+4003del) c.4183_4184del (p.Leu1395AspfsTer2) c.1058-7959_1058-7958del (n.1058-7959_1058-7958del) c.2129+4002_2129+4003del c.5992_5993del (p.Leu1998AspfsTer2) c.6484_6485del (p.Leu2162AspfsTer2) c.6451_6452del (p.Leu2151AspfsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337443A>C | CA387521860 | SACS | c.2185+16342T>G (n.2185+16342T>G) c.6460T>G (p.Leu2154Val) c.6424T>G (p.Leu2142Val) c.2177-7959T>G (n.2177-7959T>G) c.2291+4142T>G (n.2291+4142T>G) c.2318+4142T>G (n.2318+4142T>G) c.2204-7959T>G (n.2204-7959T>G) n.4543-7959T>G c.2186-15769T>G (n.2186-15769T>G) c.2221-7959T>G (n.2221-7959T>G) c.2186-14799T>G (n.2186-14799T>G) c.6433T>G (p.Leu2145Val) c.2186-7959T>G (n.2186-7959T>G) c.2431+4002T>G (n.2431+4002T>G) c.4183T>G (p.Leu1395Val) c.1058-7959T>G (n.1058-7959T>G) c.2129+4002T>G c.5992T>G (p.Leu1998Val) c.6484T>G (p.Leu2162Val) c.6451T>G (p.Leu2151Val) | |
| 13 | g.23337443A>G | CA483161575 | SACS | c.2185+16342T>C (n.2185+16342T>C) c.6460T>C (p.Leu2154=) c.6424T>C (p.Leu2142=) c.2177-7959T>C (n.2177-7959T>C) c.2291+4142T>C (n.2291+4142T>C) c.2318+4142T>C (n.2318+4142T>C) c.2204-7959T>C (n.2204-7959T>C) n.4543-7959T>C c.2186-15769T>C (n.2186-15769T>C) c.2221-7959T>C (n.2221-7959T>C) c.2186-14799T>C (n.2186-14799T>C) c.6433T>C (p.Leu2145=) c.2186-7959T>C (n.2186-7959T>C) c.2431+4002T>C (n.2431+4002T>C) c.4183T>C (p.Leu1395=) c.1058-7959T>C (n.1058-7959T>C) c.2129+4002T>C c.5992T>C (p.Leu1998=) c.6484T>C (p.Leu2162=) c.6451T>C (p.Leu2151=) | |
| 13 | g.23337443A>T | CA387521862 | SACS | c.2185+16342T>A (n.2185+16342T>A) c.6460T>A (p.Leu2154Met) c.6424T>A (p.Leu2142Met) c.2177-7959T>A (n.2177-7959T>A) c.2291+4142T>A (n.2291+4142T>A) c.2318+4142T>A (n.2318+4142T>A) c.2204-7959T>A (n.2204-7959T>A) n.4543-7959T>A c.2186-15769T>A (n.2186-15769T>A) c.2221-7959T>A (n.2221-7959T>A) c.2186-14799T>A (n.2186-14799T>A) c.6433T>A (p.Leu2145Met) c.2186-7959T>A (n.2186-7959T>A) c.2431+4002T>A (n.2431+4002T>A) c.4183T>A (p.Leu1395Met) c.1058-7959T>A (n.1058-7959T>A) c.2129+4002T>A c.5992T>A (p.Leu1998Met) c.6484T>A (p.Leu2162Met) c.6451T>A (p.Leu2151Met) | |
| 13 | g.23337444A>C | CA387521864 | SACS | c.2185+16341T>G (n.2185+16341T>G) c.6459T>G (p.Ile2153Met) c.6423T>G (p.Ile2141Met) c.2177-7960T>G (n.2177-7960T>G) c.2291+4141T>G (n.2291+4141T>G) c.2318+4141T>G (n.2318+4141T>G) c.2204-7960T>G (n.2204-7960T>G) n.4543-7960T>G c.2186-15770T>G (n.2186-15770T>G) c.2221-7960T>G (n.2221-7960T>G) c.2186-14800T>G (n.2186-14800T>G) c.6432T>G (p.Ile2144Met) c.2186-7960T>G (n.2186-7960T>G) c.2431+4001T>G (n.2431+4001T>G) c.4182T>G (p.Ile1394Met) c.1058-7960T>G (n.1058-7960T>G) c.2129+4001T>G c.5991T>G (p.Ile1997Met) c.6483T>G (p.Ile2161Met) c.6450T>G (p.Ile2150Met) | |
| 13 | g.23337444A>G | CA483161581 | SACS | c.2185+16341T>C (n.2185+16341T>C) c.6459T>C (p.Ile2153=) c.6423T>C (p.Ile2141=) c.2177-7960T>C (n.2177-7960T>C) c.2291+4141T>C (n.2291+4141T>C) c.2318+4141T>C (n.2318+4141T>C) c.2204-7960T>C (n.2204-7960T>C) n.4543-7960T>C c.2186-15770T>C (n.2186-15770T>C) c.2221-7960T>C (n.2221-7960T>C) c.2186-14800T>C (n.2186-14800T>C) c.6432T>C (p.Ile2144=) c.2186-7960T>C (n.2186-7960T>C) c.2431+4001T>C (n.2431+4001T>C) c.4182T>C (p.Ile1394=) c.1058-7960T>C (n.1058-7960T>C) c.2129+4001T>C c.5991T>C (p.Ile1997=) c.6483T>C (p.Ile2161=) c.6450T>C (p.Ile2150=) | |
| 13 | g.23337444A>T | CA483161584 | SACS | c.2185+16341T>A (n.2185+16341T>A) c.6459T>A (p.Ile2153=) c.6423T>A (p.Ile2141=) c.2177-7960T>A (n.2177-7960T>A) c.2291+4141T>A (n.2291+4141T>A) c.2318+4141T>A (n.2318+4141T>A) c.2204-7960T>A (n.2204-7960T>A) n.4543-7960T>A c.2186-15770T>A (n.2186-15770T>A) c.2221-7960T>A (n.2221-7960T>A) c.2186-14800T>A (n.2186-14800T>A) c.6432T>A (p.Ile2144=) c.2186-7960T>A (n.2186-7960T>A) c.2431+4001T>A (n.2431+4001T>A) c.4182T>A (p.Ile1394=) c.1058-7960T>A (n.1058-7960T>A) c.2129+4001T>A c.5991T>A (p.Ile1997=) c.6483T>A (p.Ile2161=) c.6450T>A (p.Ile2150=) | |
| 13 | g.23337445A>C | CA387521866 | SACS | c.2185+16340T>G (n.2185+16340T>G) c.6458T>G (p.Ile2153Ser) c.6422T>G (p.Ile2141Ser) c.2177-7961T>G (n.2177-7961T>G) c.2291+4140T>G (n.2291+4140T>G) c.2318+4140T>G (n.2318+4140T>G) c.2204-7961T>G (n.2204-7961T>G) n.4543-7961T>G c.2186-15771T>G (n.2186-15771T>G) c.2221-7961T>G (n.2221-7961T>G) c.2186-14801T>G (n.2186-14801T>G) c.6431T>G (p.Ile2144Ser) c.2186-7961T>G (n.2186-7961T>G) c.2431+4000T>G (n.2431+4000T>G) c.4181T>G (p.Ile1394Ser) c.1058-7961T>G (n.1058-7961T>G) c.2129+4000T>G c.5990T>G (p.Ile1997Ser) c.6482T>G (p.Ile2161Ser) c.6449T>G (p.Ile2150Ser) | |
| 13 | g.23337445A>G | CA387521870 | SACS | c.2185+16340T>C (n.2185+16340T>C) c.6458T>C (p.Ile2153Thr) c.6422T>C (p.Ile2141Thr) c.2177-7961T>C (n.2177-7961T>C) c.2291+4140T>C (n.2291+4140T>C) c.2318+4140T>C (n.2318+4140T>C) c.2204-7961T>C (n.2204-7961T>C) n.4543-7961T>C c.2186-15771T>C (n.2186-15771T>C) c.2221-7961T>C (n.2221-7961T>C) c.2186-14801T>C (n.2186-14801T>C) c.6431T>C (p.Ile2144Thr) c.2186-7961T>C (n.2186-7961T>C) c.2431+4000T>C (n.2431+4000T>C) c.4181T>C (p.Ile1394Thr) c.1058-7961T>C (n.1058-7961T>C) c.2129+4000T>C c.5990T>C (p.Ile1997Thr) c.6482T>C (p.Ile2161Thr) c.6449T>C (p.Ile2150Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337445A>T | CA387521868 | SACS | c.2185+16340T>A (n.2185+16340T>A) c.6458T>A (p.Ile2153Asn) c.6422T>A (p.Ile2141Asn) c.2177-7961T>A (n.2177-7961T>A) c.2291+4140T>A (n.2291+4140T>A) c.2318+4140T>A (n.2318+4140T>A) c.2204-7961T>A (n.2204-7961T>A) n.4543-7961T>A c.2186-15771T>A (n.2186-15771T>A) c.2221-7961T>A (n.2221-7961T>A) c.2186-14801T>A (n.2186-14801T>A) c.6431T>A (p.Ile2144Asn) c.2186-7961T>A (n.2186-7961T>A) c.2431+4000T>A (n.2431+4000T>A) c.4181T>A (p.Ile1394Asn) c.1058-7961T>A (n.1058-7961T>A) c.2129+4000T>A c.5990T>A (p.Ile1997Asn) c.6482T>A (p.Ile2161Asn) c.6449T>A (p.Ile2150Asn) | |
| 13 | g.23337446T>A | CA387521872 | SACS | c.2185+16339A>T (n.2185+16339A>T) c.6457A>T (p.Ile2153Phe) c.6421A>T (p.Ile2141Phe) c.2177-7962A>T (n.2177-7962A>T) c.2291+4139A>T (n.2291+4139A>T) c.2318+4139A>T (n.2318+4139A>T) c.2204-7962A>T (n.2204-7962A>T) n.4543-7962A>T c.2186-15772A>T (n.2186-15772A>T) c.2221-7962A>T (n.2221-7962A>T) c.2186-14802A>T (n.2186-14802A>T) c.6430A>T (p.Ile2144Phe) c.2186-7962A>T (n.2186-7962A>T) c.2431+3999A>T (n.2431+3999A>T) c.4180A>T (p.Ile1394Phe) c.1058-7962A>T (n.1058-7962A>T) c.2129+3999A>T c.5989A>T (p.Ile1997Phe) c.6481A>T (p.Ile2161Phe) c.6448A>T (p.Ile2150Phe) | |
| 13 | g.23337446T>C | CA387521873 | SACS | c.2185+16339A>G (n.2185+16339A>G) c.6457A>G (p.Ile2153Val) c.6421A>G (p.Ile2141Val) c.2177-7962A>G (n.2177-7962A>G) c.2291+4139A>G (n.2291+4139A>G) c.2318+4139A>G (n.2318+4139A>G) c.2204-7962A>G (n.2204-7962A>G) n.4543-7962A>G c.2186-15772A>G (n.2186-15772A>G) c.2221-7962A>G (n.2221-7962A>G) c.2186-14802A>G (n.2186-14802A>G) c.6430A>G (p.Ile2144Val) c.2186-7962A>G (n.2186-7962A>G) c.2431+3999A>G (n.2431+3999A>G) c.4180A>G (p.Ile1394Val) c.1058-7962A>G (n.1058-7962A>G) c.2129+3999A>G c.5989A>G (p.Ile1997Val) c.6481A>G (p.Ile2161Val) c.6448A>G (p.Ile2150Val) | |
| 13 | g.23337446T>G | CA387521874 | SACS | c.2185+16339A>C (n.2185+16339A>C) c.6457A>C (p.Ile2153Leu) c.6421A>C (p.Ile2141Leu) c.2177-7962A>C (n.2177-7962A>C) c.2291+4139A>C (n.2291+4139A>C) c.2318+4139A>C (n.2318+4139A>C) c.2204-7962A>C (n.2204-7962A>C) n.4543-7962A>C c.2186-15772A>C (n.2186-15772A>C) c.2221-7962A>C (n.2221-7962A>C) c.2186-14802A>C (n.2186-14802A>C) c.6430A>C (p.Ile2144Leu) c.2186-7962A>C (n.2186-7962A>C) c.2431+3999A>C (n.2431+3999A>C) c.4180A>C (p.Ile1394Leu) c.1058-7962A>C (n.1058-7962A>C) c.2129+3999A>C c.5989A>C (p.Ile1997Leu) c.6481A>C (p.Ile2161Leu) c.6448A>C (p.Ile2150Leu) | |
| 13 | g.23337447A>C | CA387521875 | SACS | c.2185+16338T>G (n.2185+16338T>G) c.6456T>G (p.Ile2152Met) c.6420T>G (p.Ile2140Met) c.2177-7963T>G (n.2177-7963T>G) c.2291+4138T>G (n.2291+4138T>G) c.2318+4138T>G (n.2318+4138T>G) c.2204-7963T>G (n.2204-7963T>G) n.4543-7963T>G c.2186-15773T>G (n.2186-15773T>G) c.2221-7963T>G (n.2221-7963T>G) c.2186-14803T>G (n.2186-14803T>G) c.6429T>G (p.Ile2143Met) c.2186-7963T>G (n.2186-7963T>G) c.2431+3998T>G (n.2431+3998T>G) c.4179T>G (p.Ile1393Met) c.1058-7963T>G (n.1058-7963T>G) c.2129+3998T>G c.5988T>G (p.Ile1996Met) c.6480T>G (p.Ile2160Met) c.6447T>G (p.Ile2149Met) | |
| 13 | g.23337447A>G | CA483161596 | SACS | c.2185+16338T>C (n.2185+16338T>C) c.6456T>C (p.Ile2152=) c.6420T>C (p.Ile2140=) c.2177-7963T>C (n.2177-7963T>C) c.2291+4138T>C (n.2291+4138T>C) c.2318+4138T>C (n.2318+4138T>C) c.2204-7963T>C (n.2204-7963T>C) n.4543-7963T>C c.2186-15773T>C (n.2186-15773T>C) c.2221-7963T>C (n.2221-7963T>C) c.2186-14803T>C (n.2186-14803T>C) c.6429T>C (p.Ile2143=) c.2186-7963T>C (n.2186-7963T>C) c.2431+3998T>C (n.2431+3998T>C) c.4179T>C (p.Ile1393=) c.1058-7963T>C (n.1058-7963T>C) c.2129+3998T>C c.5988T>C (p.Ile1996=) c.6480T>C (p.Ile2160=) c.6447T>C (p.Ile2149=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337447A>T | CA483161594 | SACS | c.2185+16338T>A (n.2185+16338T>A) c.6456T>A (p.Ile2152=) c.6420T>A (p.Ile2140=) c.2177-7963T>A (n.2177-7963T>A) c.2291+4138T>A (n.2291+4138T>A) c.2318+4138T>A (n.2318+4138T>A) c.2204-7963T>A (n.2204-7963T>A) n.4543-7963T>A c.2186-15773T>A (n.2186-15773T>A) c.2221-7963T>A (n.2221-7963T>A) c.2186-14803T>A (n.2186-14803T>A) c.6429T>A (p.Ile2143=) c.2186-7963T>A (n.2186-7963T>A) c.2431+3998T>A (n.2431+3998T>A) c.4179T>A (p.Ile1393=) c.1058-7963T>A (n.1058-7963T>A) c.2129+3998T>A c.5988T>A (p.Ile1996=) c.6480T>A (p.Ile2160=) c.6447T>A (p.Ile2149=) | |
| 13 | g.23337448A>C | CA387521876 | SACS | c.2185+16337T>G (n.2185+16337T>G) c.6455T>G (p.Ile2152Ser) c.6419T>G (p.Ile2140Ser) c.2177-7964T>G (n.2177-7964T>G) c.2291+4137T>G (n.2291+4137T>G) c.2318+4137T>G (n.2318+4137T>G) c.2204-7964T>G (n.2204-7964T>G) n.4543-7964T>G c.2186-15774T>G (n.2186-15774T>G) c.2221-7964T>G (n.2221-7964T>G) c.2186-14804T>G (n.2186-14804T>G) c.6428T>G (p.Ile2143Ser) c.2186-7964T>G (n.2186-7964T>G) c.2431+3997T>G (n.2431+3997T>G) c.4178T>G (p.Ile1393Ser) c.1058-7964T>G (n.1058-7964T>G) c.2129+3997T>G c.5987T>G (p.Ile1996Ser) c.6479T>G (p.Ile2160Ser) c.6446T>G (p.Ile2149Ser) | |
| 13 | g.23337448A>G | CA387521877 | SACS | c.2185+16337T>C (n.2185+16337T>C) c.6455T>C (p.Ile2152Thr) c.6419T>C (p.Ile2140Thr) c.2177-7964T>C (n.2177-7964T>C) c.2291+4137T>C (n.2291+4137T>C) c.2318+4137T>C (n.2318+4137T>C) c.2204-7964T>C (n.2204-7964T>C) n.4543-7964T>C c.2186-15774T>C (n.2186-15774T>C) c.2221-7964T>C (n.2221-7964T>C) c.2186-14804T>C (n.2186-14804T>C) c.6428T>C (p.Ile2143Thr) c.2186-7964T>C (n.2186-7964T>C) c.2431+3997T>C (n.2431+3997T>C) c.4178T>C (p.Ile1393Thr) c.1058-7964T>C (n.1058-7964T>C) c.2129+3997T>C c.5987T>C (p.Ile1996Thr) c.6479T>C (p.Ile2160Thr) c.6446T>C (p.Ile2149Thr) | |
| 13 | g.23337448A>T | CA387521878 | SACS | c.2185+16337T>A (n.2185+16337T>A) c.6455T>A (p.Ile2152Asn) c.6419T>A (p.Ile2140Asn) c.2177-7964T>A (n.2177-7964T>A) c.2291+4137T>A (n.2291+4137T>A) c.2318+4137T>A (n.2318+4137T>A) c.2204-7964T>A (n.2204-7964T>A) n.4543-7964T>A c.2186-15774T>A (n.2186-15774T>A) c.2221-7964T>A (n.2221-7964T>A) c.2186-14804T>A (n.2186-14804T>A) c.6428T>A (p.Ile2143Asn) c.2186-7964T>A (n.2186-7964T>A) c.2431+3997T>A (n.2431+3997T>A) c.4178T>A (p.Ile1393Asn) c.1058-7964T>A (n.1058-7964T>A) c.2129+3997T>A c.5987T>A (p.Ile1996Asn) c.6479T>A (p.Ile2160Asn) c.6446T>A (p.Ile2149Asn) | |
| 13 | g.23337449T>A | CA387521880 | SACS | c.2185+16336A>T (n.2185+16336A>T) c.6454A>T (p.Ile2152Phe) c.6418A>T (p.Ile2140Phe) c.2177-7965A>T (n.2177-7965A>T) c.2291+4136A>T (n.2291+4136A>T) c.2318+4136A>T (n.2318+4136A>T) c.2204-7965A>T (n.2204-7965A>T) n.4543-7965A>T c.2186-15775A>T (n.2186-15775A>T) c.2221-7965A>T (n.2221-7965A>T) c.2186-14805A>T (n.2186-14805A>T) c.6427A>T (p.Ile2143Phe) c.2186-7965A>T (n.2186-7965A>T) c.2431+3996A>T (n.2431+3996A>T) c.4177A>T (p.Ile1393Phe) c.1058-7965A>T (n.1058-7965A>T) c.2129+3996A>T c.5986A>T (p.Ile1996Phe) c.6478A>T (p.Ile2160Phe) c.6445A>T (p.Ile2149Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337449T>C | CA387521881 | SACS | c.2185+16336A>G (n.2185+16336A>G) c.6454A>G (p.Ile2152Val) c.6418A>G (p.Ile2140Val) c.2177-7965A>G (n.2177-7965A>G) c.2291+4136A>G (n.2291+4136A>G) c.2318+4136A>G (n.2318+4136A>G) c.2204-7965A>G (n.2204-7965A>G) n.4543-7965A>G c.2186-15775A>G (n.2186-15775A>G) c.2221-7965A>G (n.2221-7965A>G) c.2186-14805A>G (n.2186-14805A>G) c.6427A>G (p.Ile2143Val) c.2186-7965A>G (n.2186-7965A>G) c.2431+3996A>G (n.2431+3996A>G) c.4177A>G (p.Ile1393Val) c.1058-7965A>G (n.1058-7965A>G) c.2129+3996A>G c.5986A>G (p.Ile1996Val) c.6478A>G (p.Ile2160Val) c.6445A>G (p.Ile2149Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337449T>G | CA387521883 | SACS | c.2185+16336A>C (n.2185+16336A>C) c.6454A>C (p.Ile2152Leu) c.6418A>C (p.Ile2140Leu) c.2177-7965A>C (n.2177-7965A>C) c.2291+4136A>C (n.2291+4136A>C) c.2318+4136A>C (n.2318+4136A>C) c.2204-7965A>C (n.2204-7965A>C) n.4543-7965A>C c.2186-15775A>C (n.2186-15775A>C) c.2221-7965A>C (n.2221-7965A>C) c.2186-14805A>C (n.2186-14805A>C) c.6427A>C (p.Ile2143Leu) c.2186-7965A>C (n.2186-7965A>C) c.2431+3996A>C (n.2431+3996A>C) c.4177A>C (p.Ile1393Leu) c.1058-7965A>C (n.1058-7965A>C) c.2129+3996A>C c.5986A>C (p.Ile1996Leu) c.6478A>C (p.Ile2160Leu) c.6445A>C (p.Ile2149Leu) | |
| 13 | g.23337450A>C | CA483161608 | SACS | c.2185+16335T>G (n.2185+16335T>G) c.6453T>G (p.Pro2151=) c.6417T>G (p.Pro2139=) c.2177-7966T>G (n.2177-7966T>G) c.2291+4135T>G (n.2291+4135T>G) c.2318+4135T>G (n.2318+4135T>G) c.2204-7966T>G (n.2204-7966T>G) n.4543-7966T>G c.2186-15776T>G (n.2186-15776T>G) c.2221-7966T>G (n.2221-7966T>G) c.2186-14806T>G (n.2186-14806T>G) c.6426T>G (p.Pro2142=) c.2186-7966T>G (n.2186-7966T>G) c.2431+3995T>G (n.2431+3995T>G) c.4176T>G (p.Pro1392=) c.1058-7966T>G (n.1058-7966T>G) c.2129+3995T>G c.5985T>G (p.Pro1995=) c.6477T>G (p.Pro2159=) c.6444T>G (p.Pro2148=) | |
| 13 | g.23337450A>G | CA483161610 | SACS | c.2185+16335T>C (n.2185+16335T>C) c.6453T>C (p.Pro2151=) c.6417T>C (p.Pro2139=) c.2177-7966T>C (n.2177-7966T>C) c.2291+4135T>C (n.2291+4135T>C) c.2318+4135T>C (n.2318+4135T>C) c.2204-7966T>C (n.2204-7966T>C) n.4543-7966T>C c.2186-15776T>C (n.2186-15776T>C) c.2221-7966T>C (n.2221-7966T>C) c.2186-14806T>C (n.2186-14806T>C) c.6426T>C (p.Pro2142=) c.2186-7966T>C (n.2186-7966T>C) c.2431+3995T>C (n.2431+3995T>C) c.4176T>C (p.Pro1392=) c.1058-7966T>C (n.1058-7966T>C) c.2129+3995T>C c.5985T>C (p.Pro1995=) c.6477T>C (p.Pro2159=) c.6444T>C (p.Pro2148=) | |
| 13 | g.23337450A>T | CA483161614 | SACS | c.2185+16335T>A (n.2185+16335T>A) c.6453T>A (p.Pro2151=) c.6417T>A (p.Pro2139=) c.2177-7966T>A (n.2177-7966T>A) c.2291+4135T>A (n.2291+4135T>A) c.2318+4135T>A (n.2318+4135T>A) c.2204-7966T>A (n.2204-7966T>A) n.4543-7966T>A c.2186-15776T>A (n.2186-15776T>A) c.2221-7966T>A (n.2221-7966T>A) c.2186-14806T>A (n.2186-14806T>A) c.6426T>A (p.Pro2142=) c.2186-7966T>A (n.2186-7966T>A) c.2431+3995T>A (n.2431+3995T>A) c.4176T>A (p.Pro1392=) c.1058-7966T>A (n.1058-7966T>A) c.2129+3995T>A c.5985T>A (p.Pro1995=) c.6477T>A (p.Pro2159=) c.6444T>A (p.Pro2148=) | |
| 13 | g.23337451G>A | CA387521887 | SACS | c.2185+16334C>T (n.2185+16334C>T) c.6452C>T (p.Pro2151Leu) c.6416C>T (p.Pro2139Leu) c.2177-7967C>T (n.2177-7967C>T) c.2291+4134C>T (n.2291+4134C>T) c.2318+4134C>T (n.2318+4134C>T) c.2204-7967C>T (n.2204-7967C>T) n.4543-7967C>T c.2186-15777C>T (n.2186-15777C>T) c.2221-7967C>T (n.2221-7967C>T) c.2186-14807C>T (n.2186-14807C>T) c.6425C>T (p.Pro2142Leu) c.2186-7967C>T (n.2186-7967C>T) c.2431+3994C>T (n.2431+3994C>T) c.4175C>T (p.Pro1392Leu) c.1058-7967C>T (n.1058-7967C>T) c.2129+3994C>T c.5984C>T (p.Pro1995Leu) c.6476C>T (p.Pro2159Leu) c.6443C>T (p.Pro2148Leu) | |
| 13 | g.23337451G>C | CA387521886 | SACS | c.2185+16334C>G (n.2185+16334C>G) c.6452C>G (p.Pro2151Arg) c.6416C>G (p.Pro2139Arg) c.2177-7967C>G (n.2177-7967C>G) c.2291+4134C>G (n.2291+4134C>G) c.2318+4134C>G (n.2318+4134C>G) c.2204-7967C>G (n.2204-7967C>G) n.4543-7967C>G c.2186-15777C>G (n.2186-15777C>G) c.2221-7967C>G (n.2221-7967C>G) c.2186-14807C>G (n.2186-14807C>G) c.6425C>G (p.Pro2142Arg) c.2186-7967C>G (n.2186-7967C>G) c.2431+3994C>G (n.2431+3994C>G) c.4175C>G (p.Pro1392Arg) c.1058-7967C>G (n.1058-7967C>G) c.2129+3994C>G c.5984C>G (p.Pro1995Arg) c.6476C>G (p.Pro2159Arg) c.6443C>G (p.Pro2148Arg) | |
| 13 | g.23337451G>T | CA387521884 | SACS | c.2185+16334C>A (n.2185+16334C>A) c.6452C>A (p.Pro2151His) c.6416C>A (p.Pro2139His) c.2177-7967C>A (n.2177-7967C>A) c.2291+4134C>A (n.2291+4134C>A) c.2318+4134C>A (n.2318+4134C>A) c.2204-7967C>A (n.2204-7967C>A) n.4543-7967C>A c.2186-15777C>A (n.2186-15777C>A) c.2221-7967C>A (n.2221-7967C>A) c.2186-14807C>A (n.2186-14807C>A) c.6425C>A (p.Pro2142His) c.2186-7967C>A (n.2186-7967C>A) c.2431+3994C>A (n.2431+3994C>A) c.4175C>A (p.Pro1392His) c.1058-7967C>A (n.1058-7967C>A) c.2129+3994C>A c.5984C>A (p.Pro1995His) c.6476C>A (p.Pro2159His) c.6443C>A (p.Pro2148His) | |
| 13 | g.23337452G>A | CA387521889 | SACS | c.2185+16333C>T (n.2185+16333C>T) c.6451C>T (p.Pro2151Ser) c.6415C>T (p.Pro2139Ser) c.2177-7968C>T (n.2177-7968C>T) c.2291+4133C>T (n.2291+4133C>T) c.2318+4133C>T (n.2318+4133C>T) c.2204-7968C>T (n.2204-7968C>T) n.4543-7968C>T c.2186-15778C>T (n.2186-15778C>T) c.2221-7968C>T (n.2221-7968C>T) c.2186-14808C>T (n.2186-14808C>T) c.6424C>T (p.Pro2142Ser) c.2186-7968C>T (n.2186-7968C>T) c.2431+3993C>T (n.2431+3993C>T) c.4174C>T (p.Pro1392Ser) c.1058-7968C>T (n.1058-7968C>T) c.2129+3993C>T c.5983C>T (p.Pro1995Ser) c.6475C>T (p.Pro2159Ser) c.6442C>T (p.Pro2148Ser) | |
| 13 | g.23337452G>C | CA387521901 | SACS | c.2185+16333C>G (n.2185+16333C>G) c.6451C>G (p.Pro2151Ala) c.6415C>G (p.Pro2139Ala) c.2177-7968C>G (n.2177-7968C>G) c.2291+4133C>G (n.2291+4133C>G) c.2318+4133C>G (n.2318+4133C>G) c.2204-7968C>G (n.2204-7968C>G) n.4543-7968C>G c.2186-15778C>G (n.2186-15778C>G) c.2221-7968C>G (n.2221-7968C>G) c.2186-14808C>G (n.2186-14808C>G) c.6424C>G (p.Pro2142Ala) c.2186-7968C>G (n.2186-7968C>G) c.2431+3993C>G (n.2431+3993C>G) c.4174C>G (p.Pro1392Ala) c.1058-7968C>G (n.1058-7968C>G) c.2129+3993C>G c.5983C>G (p.Pro1995Ala) c.6475C>G (p.Pro2159Ala) c.6442C>G (p.Pro2148Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337452G>T | CA387521903 | SACS | c.2185+16333C>A (n.2185+16333C>A) c.6451C>A (p.Pro2151Thr) c.6415C>A (p.Pro2139Thr) c.2177-7968C>A (n.2177-7968C>A) c.2291+4133C>A (n.2291+4133C>A) c.2318+4133C>A (n.2318+4133C>A) c.2204-7968C>A (n.2204-7968C>A) n.4543-7968C>A c.2186-15778C>A (n.2186-15778C>A) c.2221-7968C>A (n.2221-7968C>A) c.2186-14808C>A (n.2186-14808C>A) c.6424C>A (p.Pro2142Thr) c.2186-7968C>A (n.2186-7968C>A) c.2431+3993C>A (n.2431+3993C>A) c.4174C>A (p.Pro1392Thr) c.1058-7968C>A (n.1058-7968C>A) c.2129+3993C>A c.5983C>A (p.Pro1995Thr) c.6475C>A (p.Pro2159Thr) c.6442C>A (p.Pro2148Thr) | |
| 13 | g.23337453A= | CA2078627620 | SACS | c.2185+16332T= (n.2185+16332T=) c.6450T= (p.Asn2150=) c.6414T= (p.Asn2138=) c.2177-7969T= (n.2177-7969T=) c.2291+4132T= (n.2291+4132T=) c.2318+4132T= (n.2318+4132T=) c.2204-7969T= (n.2204-7969T=) n.4543-7969T= c.2186-15779T= (n.2186-15779T=) c.2221-7969T= (n.2221-7969T=) c.2186-14809T= (n.2186-14809T=) c.6423T= (p.Asn2141=) c.2186-7969T= (n.2186-7969T=) c.2431+3992T= (n.2431+3992T=) c.4173T= (p.Asn1391=) c.1058-7969T= (n.1058-7969T=) c.2129+3992T= c.5982T= (p.Asn1994=) c.6474T= (p.Asn2158=) c.6441T= (p.Asn2147=) | |
| 13 | g.23337453A>C | CA387521905 | SACS | c.2185+16332T>G (n.2185+16332T>G) c.6450T>G (p.Asn2150Lys) c.6414T>G (p.Asn2138Lys) c.2177-7969T>G (n.2177-7969T>G) c.2291+4132T>G (n.2291+4132T>G) c.2318+4132T>G (n.2318+4132T>G) c.2204-7969T>G (n.2204-7969T>G) n.4543-7969T>G c.2186-15779T>G (n.2186-15779T>G) c.2221-7969T>G (n.2221-7969T>G) c.2186-14809T>G (n.2186-14809T>G) c.6423T>G (p.Asn2141Lys) c.2186-7969T>G (n.2186-7969T>G) c.2431+3992T>G (n.2431+3992T>G) c.4173T>G (p.Asn1391Lys) c.1058-7969T>G (n.1058-7969T>G) c.2129+3992T>G c.5982T>G (p.Asn1994Lys) c.6474T>G (p.Asn2158Lys) c.6441T>G (p.Asn2147Lys) | |
| 13 | g.23337453A>G | CA483161627 | SACS | c.2185+16332T>C (n.2185+16332T>C) c.6450T>C (p.Asn2150=) c.6414T>C (p.Asn2138=) c.2177-7969T>C (n.2177-7969T>C) c.2291+4132T>C (n.2291+4132T>C) c.2318+4132T>C (n.2318+4132T>C) c.2204-7969T>C (n.2204-7969T>C) n.4543-7969T>C c.2186-15779T>C (n.2186-15779T>C) c.2221-7969T>C (n.2221-7969T>C) c.2186-14809T>C (n.2186-14809T>C) c.6423T>C (p.Asn2141=) c.2186-7969T>C (n.2186-7969T>C) c.2431+3992T>C (n.2431+3992T>C) c.4173T>C (p.Asn1391=) c.1058-7969T>C (n.1058-7969T>C) c.2129+3992T>C c.5982T>C (p.Asn1994=) c.6474T>C (p.Asn2158=) c.6441T>C (p.Asn2147=) | |
| 13 | g.23337453A>T | CA387521907 | SACS | c.2185+16332T>A (n.2185+16332T>A) c.6450T>A (p.Asn2150Lys) c.6414T>A (p.Asn2138Lys) c.2177-7969T>A (n.2177-7969T>A) c.2291+4132T>A (n.2291+4132T>A) c.2318+4132T>A (n.2318+4132T>A) c.2204-7969T>A (n.2204-7969T>A) n.4543-7969T>A c.2186-15779T>A (n.2186-15779T>A) c.2221-7969T>A (n.2221-7969T>A) c.2186-14809T>A (n.2186-14809T>A) c.6423T>A (p.Asn2141Lys) c.2186-7969T>A (n.2186-7969T>A) c.2431+3992T>A (n.2431+3992T>A) c.4173T>A (p.Asn1391Lys) c.1058-7969T>A (n.1058-7969T>A) c.2129+3992T>A c.5982T>A (p.Asn1994Lys) c.6474T>A (p.Asn2158Lys) c.6441T>A (p.Asn2147Lys) | dbSNP |
| 13 | g.23337454T>A | CA387521912 | SACS | c.2185+16331A>T (n.2185+16331A>T) c.6449A>T (p.Asn2150Ile) c.6413A>T (p.Asn2138Ile) c.2177-7970A>T (n.2177-7970A>T) c.2291+4131A>T (n.2291+4131A>T) c.2318+4131A>T (n.2318+4131A>T) c.2204-7970A>T (n.2204-7970A>T) n.4543-7970A>T c.2186-15780A>T (n.2186-15780A>T) c.2221-7970A>T (n.2221-7970A>T) c.2186-14810A>T (n.2186-14810A>T) c.6422A>T (p.Asn2141Ile) c.2186-7970A>T (n.2186-7970A>T) c.2431+3991A>T (n.2431+3991A>T) c.4172A>T (p.Asn1391Ile) c.1058-7970A>T (n.1058-7970A>T) c.2129+3991A>T c.5981A>T (p.Asn1994Ile) c.6473A>T (p.Asn2158Ile) c.6440A>T (p.Asn2147Ile) | |
| 13 | g.23337454T>C | CA387521911 | SACS | c.2185+16331A>G (n.2185+16331A>G) c.6449A>G (p.Asn2150Ser) c.6413A>G (p.Asn2138Ser) c.2177-7970A>G (n.2177-7970A>G) c.2291+4131A>G (n.2291+4131A>G) c.2318+4131A>G (n.2318+4131A>G) c.2204-7970A>G (n.2204-7970A>G) n.4543-7970A>G c.2186-15780A>G (n.2186-15780A>G) c.2221-7970A>G (n.2221-7970A>G) c.2186-14810A>G (n.2186-14810A>G) c.6422A>G (p.Asn2141Ser) c.2186-7970A>G (n.2186-7970A>G) c.2431+3991A>G (n.2431+3991A>G) c.4172A>G (p.Asn1391Ser) c.1058-7970A>G (n.1058-7970A>G) c.2129+3991A>G c.5981A>G (p.Asn1994Ser) c.6473A>G (p.Asn2158Ser) c.6440A>G (p.Asn2147Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337454T>G | CA387521909 | SACS | c.2185+16331A>C (n.2185+16331A>C) c.6449A>C (p.Asn2150Thr) c.6413A>C (p.Asn2138Thr) c.2177-7970A>C (n.2177-7970A>C) c.2291+4131A>C (n.2291+4131A>C) c.2318+4131A>C (n.2318+4131A>C) c.2204-7970A>C (n.2204-7970A>C) n.4543-7970A>C c.2186-15780A>C (n.2186-15780A>C) c.2221-7970A>C (n.2221-7970A>C) c.2186-14810A>C (n.2186-14810A>C) c.6422A>C (p.Asn2141Thr) c.2186-7970A>C (n.2186-7970A>C) c.2431+3991A>C (n.2431+3991A>C) c.4172A>C (p.Asn1391Thr) c.1058-7970A>C (n.1058-7970A>C) c.2129+3991A>C c.5981A>C (p.Asn1994Thr) c.6473A>C (p.Asn2158Thr) c.6440A>C (p.Asn2147Thr) | |
| 13 | g.23337454T= | CA2078627623 | SACS | c.2185+16331A= (n.2185+16331A=) c.6449A= (p.Asn2150=) c.6413A= (p.Asn2138=) c.2177-7970A= (n.2177-7970A=) c.2291+4131A= (n.2291+4131A=) c.2318+4131A= (n.2318+4131A=) c.2204-7970A= (n.2204-7970A=) n.4543-7970A= c.2186-15780A= (n.2186-15780A=) c.2221-7970A= (n.2221-7970A=) c.2186-14810A= (n.2186-14810A=) c.6422A= (p.Asn2141=) c.2186-7970A= (n.2186-7970A=) c.2431+3991A= (n.2431+3991A=) c.4172A= (p.Asn1391=) c.1058-7970A= (n.1058-7970A=) c.2129+3991A= c.5981A= (p.Asn1994=) c.6473A= (p.Asn2158=) c.6440A= (p.Asn2147=) | |
| 13 | g.23337455T>A | CA387521915 | SACS | c.2185+16330A>T (n.2185+16330A>T) c.6448A>T (p.Asn2150Tyr) c.6412A>T (p.Asn2138Tyr) c.2177-7971A>T (n.2177-7971A>T) c.2291+4130A>T (n.2291+4130A>T) c.2318+4130A>T (n.2318+4130A>T) c.2204-7971A>T (n.2204-7971A>T) n.4543-7971A>T c.2186-15781A>T (n.2186-15781A>T) c.2221-7971A>T (n.2221-7971A>T) c.2186-14811A>T (n.2186-14811A>T) c.6421A>T (p.Asn2141Tyr) c.2186-7971A>T (n.2186-7971A>T) c.2431+3990A>T (n.2431+3990A>T) c.4171A>T (p.Asn1391Tyr) c.1058-7971A>T (n.1058-7971A>T) c.2129+3990A>T c.5980A>T (p.Asn1994Tyr) c.6472A>T (p.Asn2158Tyr) c.6439A>T (p.Asn2147Tyr) | |
| 13 | g.23337455T>C | CA387521916 | SACS | c.2185+16330A>G (n.2185+16330A>G) c.6448A>G (p.Asn2150Asp) c.6412A>G (p.Asn2138Asp) c.2177-7971A>G (n.2177-7971A>G) c.2291+4130A>G (n.2291+4130A>G) c.2318+4130A>G (n.2318+4130A>G) c.2204-7971A>G (n.2204-7971A>G) n.4543-7971A>G c.2186-15781A>G (n.2186-15781A>G) c.2221-7971A>G (n.2221-7971A>G) c.2186-14811A>G (n.2186-14811A>G) c.6421A>G (p.Asn2141Asp) c.2186-7971A>G (n.2186-7971A>G) c.2431+3990A>G (n.2431+3990A>G) c.4171A>G (p.Asn1391Asp) c.1058-7971A>G (n.1058-7971A>G) c.2129+3990A>G c.5980A>G (p.Asn1994Asp) c.6472A>G (p.Asn2158Asp) c.6439A>G (p.Asn2147Asp) |