| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23337428_23337432del | CA16041626 | SACS | c.2185+16357_2185+16361del (n.2185+16357_2185+16361del) c.6475_6479del (p.Gln2159ArgfsTer6) c.6439_6443del (p.Gln2147ArgfsTer5) c.2177-7944_2177-7940del (n.2177-7944_2177-7940del) c.2291+4157_2291+4161del (n.2291+4157_2291+4161del) c.2318+4157_2318+4161del (n.2318+4157_2318+4161del) c.2204-7944_2204-7940del (n.2204-7944_2204-7940del) n.4543-7944_4543-7940del c.2186-15754_2186-15750del (n.2186-15754_2186-15750del) c.2221-7944_2221-7940del (n.2221-7944_2221-7940del) c.2186-14784_2186-14780del (n.2186-14784_2186-14780del) c.6448_6452del (p.Gln2150ArgfsTer6) c.2186-7944_2186-7940del (n.2186-7944_2186-7940del) c.2431+4017_2431+4021del (n.2431+4017_2431+4021del) c.4198_4202del (p.Gln1400ArgfsTer6) c.1058-7944_1058-7940del (n.1058-7944_1058-7940del) c.2129+4017_2129+4021del c.6007_6011del (p.Gln2003ArgfsTer6) c.6499_6503del (p.Gln2167ArgfsTer6) c.6466_6470del (p.Gln2156ArgfsTer6) c.6439_6443del (p.Gln2147ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337432T>A | CA483161543 | SACS | c.2185+16353A>T (n.2185+16353A>T) c.6471A>T (p.Leu2157=) c.6435A>T (p.Leu2145=) c.2177-7948A>T (n.2177-7948A>T) c.2291+4153A>T (n.2291+4153A>T) c.2318+4153A>T (n.2318+4153A>T) c.2204-7948A>T (n.2204-7948A>T) n.4543-7948A>T c.2186-15758A>T (n.2186-15758A>T) c.2221-7948A>T (n.2221-7948A>T) c.2186-14788A>T (n.2186-14788A>T) c.6444A>T (p.Leu2148=) c.2186-7948A>T (n.2186-7948A>T) c.2431+4013A>T (n.2431+4013A>T) c.4194A>T (p.Leu1398=) c.1058-7948A>T (n.1058-7948A>T) c.2129+4013A>T c.6003A>T (p.Leu2001=) c.6495A>T (p.Leu2165=) c.6462A>T (p.Leu2154=) | |
| 13 | g.23337432T>C | CA483161545 | SACS | c.2185+16353A>G (n.2185+16353A>G) c.6471A>G (p.Leu2157=) c.6435A>G (p.Leu2145=) c.2177-7948A>G (n.2177-7948A>G) c.2291+4153A>G (n.2291+4153A>G) c.2318+4153A>G (n.2318+4153A>G) c.2204-7948A>G (n.2204-7948A>G) n.4543-7948A>G c.2186-15758A>G (n.2186-15758A>G) c.2221-7948A>G (n.2221-7948A>G) c.2186-14788A>G (n.2186-14788A>G) c.6444A>G (p.Leu2148=) c.2186-7948A>G (n.2186-7948A>G) c.2431+4013A>G (n.2431+4013A>G) c.4194A>G (p.Leu1398=) c.1058-7948A>G (n.1058-7948A>G) c.2129+4013A>G c.6003A>G (p.Leu2001=) c.6495A>G (p.Leu2165=) c.6462A>G (p.Leu2154=) | dbSNP |
| 13 | g.23337432T>G | CA483161544 | SACS | c.2185+16353A>C (n.2185+16353A>C) c.6471A>C (p.Leu2157=) c.6435A>C (p.Leu2145=) c.2177-7948A>C (n.2177-7948A>C) c.2291+4153A>C (n.2291+4153A>C) c.2318+4153A>C (n.2318+4153A>C) c.2204-7948A>C (n.2204-7948A>C) n.4543-7948A>C c.2186-15758A>C (n.2186-15758A>C) c.2221-7948A>C (n.2221-7948A>C) c.2186-14788A>C (n.2186-14788A>C) c.6444A>C (p.Leu2148=) c.2186-7948A>C (n.2186-7948A>C) c.2431+4013A>C (n.2431+4013A>C) c.4194A>C (p.Leu1398=) c.1058-7948A>C (n.1058-7948A>C) c.2129+4013A>C c.6003A>C (p.Leu2001=) c.6495A>C (p.Leu2165=) c.6462A>C (p.Leu2154=) | |
| 13 | g.23337433A>C | CA387521814 | SACS | c.2185+16352T>G (n.2185+16352T>G) c.6470T>G (p.Leu2157Arg) c.6434T>G (p.Leu2145Arg) c.2177-7949T>G (n.2177-7949T>G) c.2291+4152T>G (n.2291+4152T>G) c.2318+4152T>G (n.2318+4152T>G) c.2204-7949T>G (n.2204-7949T>G) n.4543-7949T>G c.2186-15759T>G (n.2186-15759T>G) c.2221-7949T>G (n.2221-7949T>G) c.2186-14789T>G (n.2186-14789T>G) c.6443T>G (p.Leu2148Arg) c.2186-7949T>G (n.2186-7949T>G) c.2431+4012T>G (n.2431+4012T>G) c.4193T>G (p.Leu1398Arg) c.1058-7949T>G (n.1058-7949T>G) c.2129+4012T>G c.6002T>G (p.Leu2001Arg) c.6494T>G (p.Leu2165Arg) c.6461T>G (p.Leu2154Arg) | |
| 13 | g.23337433A>G | CA387521816 | SACS | c.2185+16352T>C (n.2185+16352T>C) c.6470T>C (p.Leu2157Pro) c.6434T>C (p.Leu2145Pro) c.2177-7949T>C (n.2177-7949T>C) c.2291+4152T>C (n.2291+4152T>C) c.2318+4152T>C (n.2318+4152T>C) c.2204-7949T>C (n.2204-7949T>C) n.4543-7949T>C c.2186-15759T>C (n.2186-15759T>C) c.2221-7949T>C (n.2221-7949T>C) c.2186-14789T>C (n.2186-14789T>C) c.6443T>C (p.Leu2148Pro) c.2186-7949T>C (n.2186-7949T>C) c.2431+4012T>C (n.2431+4012T>C) c.4193T>C (p.Leu1398Pro) c.1058-7949T>C (n.1058-7949T>C) c.2129+4012T>C c.6002T>C (p.Leu2001Pro) c.6494T>C (p.Leu2165Pro) c.6461T>C (p.Leu2154Pro) | |
| 13 | g.23337433A>T | CA387521817 | SACS | c.2185+16352T>A (n.2185+16352T>A) c.6470T>A (p.Leu2157Gln) c.6434T>A (p.Leu2145Gln) c.2177-7949T>A (n.2177-7949T>A) c.2291+4152T>A (n.2291+4152T>A) c.2318+4152T>A (n.2318+4152T>A) c.2204-7949T>A (n.2204-7949T>A) n.4543-7949T>A c.2186-15759T>A (n.2186-15759T>A) c.2221-7949T>A (n.2221-7949T>A) c.2186-14789T>A (n.2186-14789T>A) c.6443T>A (p.Leu2148Gln) c.2186-7949T>A (n.2186-7949T>A) c.2431+4012T>A (n.2431+4012T>A) c.4193T>A (p.Leu1398Gln) c.1058-7949T>A (n.1058-7949T>A) c.2129+4012T>A c.6002T>A (p.Leu2001Gln) c.6494T>A (p.Leu2165Gln) c.6461T>A (p.Leu2154Gln) | |
| 13 | g.23337434G>A | CA483161549 | SACS | c.2185+16351C>T (n.2185+16351C>T) c.6469C>T (p.Leu2157=) c.6433C>T (p.Leu2145=) c.2177-7950C>T (n.2177-7950C>T) c.2291+4151C>T (n.2291+4151C>T) c.2318+4151C>T (n.2318+4151C>T) c.2204-7950C>T (n.2204-7950C>T) n.4543-7950C>T c.2186-15760C>T (n.2186-15760C>T) c.2221-7950C>T (n.2221-7950C>T) c.2186-14790C>T (n.2186-14790C>T) c.6442C>T (p.Leu2148=) c.2186-7950C>T (n.2186-7950C>T) c.2431+4011C>T (n.2431+4011C>T) c.4192C>T (p.Leu1398=) c.1058-7950C>T (n.1058-7950C>T) c.2129+4011C>T c.6001C>T (p.Leu2001=) c.6493C>T (p.Leu2165=) c.6460C>T (p.Leu2154=) | |
| 13 | g.23337434G>C | CA387521819 | SACS | c.2185+16351C>G (n.2185+16351C>G) c.6469C>G (p.Leu2157Val) c.6433C>G (p.Leu2145Val) c.2177-7950C>G (n.2177-7950C>G) c.2291+4151C>G (n.2291+4151C>G) c.2318+4151C>G (n.2318+4151C>G) c.2204-7950C>G (n.2204-7950C>G) n.4543-7950C>G c.2186-15760C>G (n.2186-15760C>G) c.2221-7950C>G (n.2221-7950C>G) c.2186-14790C>G (n.2186-14790C>G) c.6442C>G (p.Leu2148Val) c.2186-7950C>G (n.2186-7950C>G) c.2431+4011C>G (n.2431+4011C>G) c.4192C>G (p.Leu1398Val) c.1058-7950C>G (n.1058-7950C>G) c.2129+4011C>G c.6001C>G (p.Leu2001Val) c.6493C>G (p.Leu2165Val) c.6460C>G (p.Leu2154Val) | |
| 13 | g.23337434G>T | CA387521822 | SACS | c.2185+16351C>A (n.2185+16351C>A) c.6469C>A (p.Leu2157Ile) c.6433C>A (p.Leu2145Ile) c.2177-7950C>A (n.2177-7950C>A) c.2291+4151C>A (n.2291+4151C>A) c.2318+4151C>A (n.2318+4151C>A) c.2204-7950C>A (n.2204-7950C>A) n.4543-7950C>A c.2186-15760C>A (n.2186-15760C>A) c.2221-7950C>A (n.2221-7950C>A) c.2186-14790C>A (n.2186-14790C>A) c.6442C>A (p.Leu2148Ile) c.2186-7950C>A (n.2186-7950C>A) c.2431+4011C>A (n.2431+4011C>A) c.4192C>A (p.Leu1398Ile) c.1058-7950C>A (n.1058-7950C>A) c.2129+4011C>A c.6001C>A (p.Leu2001Ile) c.6493C>A (p.Leu2165Ile) c.6460C>A (p.Leu2154Ile) | |
| 13 | g.23337435T>A | CA387521823 | SACS | c.2185+16350A>T (n.2185+16350A>T) c.6468A>T (p.Lys2156Asn) c.6432A>T (p.Lys2144Asn) c.2177-7951A>T (n.2177-7951A>T) c.2291+4150A>T (n.2291+4150A>T) c.2318+4150A>T (n.2318+4150A>T) c.2204-7951A>T (n.2204-7951A>T) n.4543-7951A>T c.2186-15761A>T (n.2186-15761A>T) c.2221-7951A>T (n.2221-7951A>T) c.2186-14791A>T (n.2186-14791A>T) c.6441A>T (p.Lys2147Asn) c.2186-7951A>T (n.2186-7951A>T) c.2431+4010A>T (n.2431+4010A>T) c.4191A>T (p.Lys1397Asn) c.1058-7951A>T (n.1058-7951A>T) c.2129+4010A>T c.6000A>T (p.Lys2000Asn) c.6492A>T (p.Lys2164Asn) c.6459A>T (p.Lys2153Asn) | |
| 13 | g.23337435T>C | CA483161553 | SACS | c.2185+16350A>G (n.2185+16350A>G) c.6468A>G (p.Lys2156=) c.6432A>G (p.Lys2144=) c.2177-7951A>G (n.2177-7951A>G) c.2291+4150A>G (n.2291+4150A>G) c.2318+4150A>G (n.2318+4150A>G) c.2204-7951A>G (n.2204-7951A>G) n.4543-7951A>G c.2186-15761A>G (n.2186-15761A>G) c.2221-7951A>G (n.2221-7951A>G) c.2186-14791A>G (n.2186-14791A>G) c.6441A>G (p.Lys2147=) c.2186-7951A>G (n.2186-7951A>G) c.2431+4010A>G (n.2431+4010A>G) c.4191A>G (p.Lys1397=) c.1058-7951A>G (n.1058-7951A>G) c.2129+4010A>G c.6000A>G (p.Lys2000=) c.6492A>G (p.Lys2164=) c.6459A>G (p.Lys2153=) | |
| 13 | g.23337435T>G | CA387521824 | SACS | c.2185+16350A>C (n.2185+16350A>C) c.6468A>C (p.Lys2156Asn) c.6432A>C (p.Lys2144Asn) c.2177-7951A>C (n.2177-7951A>C) c.2291+4150A>C (n.2291+4150A>C) c.2318+4150A>C (n.2318+4150A>C) c.2204-7951A>C (n.2204-7951A>C) n.4543-7951A>C c.2186-15761A>C (n.2186-15761A>C) c.2221-7951A>C (n.2221-7951A>C) c.2186-14791A>C (n.2186-14791A>C) c.6441A>C (p.Lys2147Asn) c.2186-7951A>C (n.2186-7951A>C) c.2431+4010A>C (n.2431+4010A>C) c.4191A>C (p.Lys1397Asn) c.1058-7951A>C (n.1058-7951A>C) c.2129+4010A>C c.6000A>C (p.Lys2000Asn) c.6492A>C (p.Lys2164Asn) c.6459A>C (p.Lys2153Asn) | |
| 13 | g.23337436T>A | CA387521826 | SACS | c.2185+16349A>T (n.2185+16349A>T) c.6467A>T (p.Lys2156Ile) c.6431A>T (p.Lys2144Ile) c.2177-7952A>T (n.2177-7952A>T) c.2291+4149A>T (n.2291+4149A>T) c.2318+4149A>T (n.2318+4149A>T) c.2204-7952A>T (n.2204-7952A>T) n.4543-7952A>T c.2186-15762A>T (n.2186-15762A>T) c.2221-7952A>T (n.2221-7952A>T) c.2186-14792A>T (n.2186-14792A>T) c.6440A>T (p.Lys2147Ile) c.2186-7952A>T (n.2186-7952A>T) c.2431+4009A>T (n.2431+4009A>T) c.4190A>T (p.Lys1397Ile) c.1058-7952A>T (n.1058-7952A>T) c.2129+4009A>T c.5999A>T (p.Lys2000Ile) c.6491A>T (p.Lys2164Ile) c.6458A>T (p.Lys2153Ile) | |
| 13 | g.23337436T>C | CA387521828 | SACS | c.2185+16349A>G (n.2185+16349A>G) c.6467A>G (p.Lys2156Arg) c.6431A>G (p.Lys2144Arg) c.2177-7952A>G (n.2177-7952A>G) c.2291+4149A>G (n.2291+4149A>G) c.2318+4149A>G (n.2318+4149A>G) c.2204-7952A>G (n.2204-7952A>G) n.4543-7952A>G c.2186-15762A>G (n.2186-15762A>G) c.2221-7952A>G (n.2221-7952A>G) c.2186-14792A>G (n.2186-14792A>G) c.6440A>G (p.Lys2147Arg) c.2186-7952A>G (n.2186-7952A>G) c.2431+4009A>G (n.2431+4009A>G) c.4190A>G (p.Lys1397Arg) c.1058-7952A>G (n.1058-7952A>G) c.2129+4009A>G c.5999A>G (p.Lys2000Arg) c.6491A>G (p.Lys2164Arg) c.6458A>G (p.Lys2153Arg) | |
| 13 | g.23337436T>G | CA387521830 | SACS | c.2185+16349A>C (n.2185+16349A>C) c.6467A>C (p.Lys2156Thr) c.6431A>C (p.Lys2144Thr) c.2177-7952A>C (n.2177-7952A>C) c.2291+4149A>C (n.2291+4149A>C) c.2318+4149A>C (n.2318+4149A>C) c.2204-7952A>C (n.2204-7952A>C) n.4543-7952A>C c.2186-15762A>C (n.2186-15762A>C) c.2221-7952A>C (n.2221-7952A>C) c.2186-14792A>C (n.2186-14792A>C) c.6440A>C (p.Lys2147Thr) c.2186-7952A>C (n.2186-7952A>C) c.2431+4009A>C (n.2431+4009A>C) c.4190A>C (p.Lys1397Thr) c.1058-7952A>C (n.1058-7952A>C) c.2129+4009A>C c.5999A>C (p.Lys2000Thr) c.6491A>C (p.Lys2164Thr) c.6458A>C (p.Lys2153Thr) | |
| 13 | g.23337437T>A | CA387521832 | SACS | c.2185+16348A>T (n.2185+16348A>T) c.6466A>T (p.Lys2156Ter) c.6430A>T (p.Lys2144Ter) c.2177-7953A>T (n.2177-7953A>T) c.2291+4148A>T (n.2291+4148A>T) c.2318+4148A>T (n.2318+4148A>T) c.2204-7953A>T (n.2204-7953A>T) n.4543-7953A>T c.2186-15763A>T (n.2186-15763A>T) c.2221-7953A>T (n.2221-7953A>T) c.2186-14793A>T (n.2186-14793A>T) c.6439A>T (p.Lys2147Ter) c.2186-7953A>T (n.2186-7953A>T) c.2431+4008A>T (n.2431+4008A>T) c.4189A>T (p.Lys1397Ter) c.1058-7953A>T (n.1058-7953A>T) c.2129+4008A>T c.5998A>T (p.Lys2000Ter) c.6490A>T (p.Lys2164Ter) c.6457A>T (p.Lys2153Ter) | |
| 13 | g.23337437T>C | CA387521834 | SACS | c.2185+16348A>G (n.2185+16348A>G) c.6466A>G (p.Lys2156Glu) c.6430A>G (p.Lys2144Glu) c.2177-7953A>G (n.2177-7953A>G) c.2291+4148A>G (n.2291+4148A>G) c.2318+4148A>G (n.2318+4148A>G) c.2204-7953A>G (n.2204-7953A>G) n.4543-7953A>G c.2186-15763A>G (n.2186-15763A>G) c.2221-7953A>G (n.2221-7953A>G) c.2186-14793A>G (n.2186-14793A>G) c.6439A>G (p.Lys2147Glu) c.2186-7953A>G (n.2186-7953A>G) c.2431+4008A>G (n.2431+4008A>G) c.4189A>G (p.Lys1397Glu) c.1058-7953A>G (n.1058-7953A>G) c.2129+4008A>G c.5998A>G (p.Lys2000Glu) c.6490A>G (p.Lys2164Glu) c.6457A>G (p.Lys2153Glu) | |
| 13 | g.23337437T>G | CA387521835 | SACS | c.2185+16348A>C (n.2185+16348A>C) c.6466A>C (p.Lys2156Gln) c.6430A>C (p.Lys2144Gln) c.2177-7953A>C (n.2177-7953A>C) c.2291+4148A>C (n.2291+4148A>C) c.2318+4148A>C (n.2318+4148A>C) c.2204-7953A>C (n.2204-7953A>C) n.4543-7953A>C c.2186-15763A>C (n.2186-15763A>C) c.2221-7953A>C (n.2221-7953A>C) c.2186-14793A>C (n.2186-14793A>C) c.6439A>C (p.Lys2147Gln) c.2186-7953A>C (n.2186-7953A>C) c.2431+4008A>C (n.2431+4008A>C) c.4189A>C (p.Lys1397Gln) c.1058-7953A>C (n.1058-7953A>C) c.2129+4008A>C c.5998A>C (p.Lys2000Gln) c.6490A>C (p.Lys2164Gln) c.6457A>C (p.Lys2153Gln) | |
| 13 | g.23337438A>C | CA387521836 | SACS | c.2185+16347T>G (n.2185+16347T>G) c.6465T>G (p.Ile2155Met) c.6429T>G (p.Ile2143Met) c.2177-7954T>G (n.2177-7954T>G) c.2291+4147T>G (n.2291+4147T>G) c.2318+4147T>G (n.2318+4147T>G) c.2204-7954T>G (n.2204-7954T>G) n.4543-7954T>G c.2186-15764T>G (n.2186-15764T>G) c.2221-7954T>G (n.2221-7954T>G) c.2186-14794T>G (n.2186-14794T>G) c.6438T>G (p.Ile2146Met) c.2186-7954T>G (n.2186-7954T>G) c.2431+4007T>G (n.2431+4007T>G) c.4188T>G (p.Ile1396Met) c.1058-7954T>G (n.1058-7954T>G) c.2129+4007T>G c.5997T>G (p.Ile1999Met) c.6489T>G (p.Ile2163Met) c.6456T>G (p.Ile2152Met) | |
| 13 | g.23337438A>G | CA483161560 | SACS | c.2185+16347T>C (n.2185+16347T>C) c.6465T>C (p.Ile2155=) c.6429T>C (p.Ile2143=) c.2177-7954T>C (n.2177-7954T>C) c.2291+4147T>C (n.2291+4147T>C) c.2318+4147T>C (n.2318+4147T>C) c.2204-7954T>C (n.2204-7954T>C) n.4543-7954T>C c.2186-15764T>C (n.2186-15764T>C) c.2221-7954T>C (n.2221-7954T>C) c.2186-14794T>C (n.2186-14794T>C) c.6438T>C (p.Ile2146=) c.2186-7954T>C (n.2186-7954T>C) c.2431+4007T>C (n.2431+4007T>C) c.4188T>C (p.Ile1396=) c.1058-7954T>C (n.1058-7954T>C) c.2129+4007T>C c.5997T>C (p.Ile1999=) c.6489T>C (p.Ile2163=) c.6456T>C (p.Ile2152=) | |
| 13 | g.23337438A>T | CA483161562 | SACS | c.2185+16347T>A (n.2185+16347T>A) c.6465T>A (p.Ile2155=) c.6429T>A (p.Ile2143=) c.2177-7954T>A (n.2177-7954T>A) c.2291+4147T>A (n.2291+4147T>A) c.2318+4147T>A (n.2318+4147T>A) c.2204-7954T>A (n.2204-7954T>A) n.4543-7954T>A c.2186-15764T>A (n.2186-15764T>A) c.2221-7954T>A (n.2221-7954T>A) c.2186-14794T>A (n.2186-14794T>A) c.6438T>A (p.Ile2146=) c.2186-7954T>A (n.2186-7954T>A) c.2431+4007T>A (n.2431+4007T>A) c.4188T>A (p.Ile1396=) c.1058-7954T>A (n.1058-7954T>A) c.2129+4007T>A c.5997T>A (p.Ile1999=) c.6489T>A (p.Ile2163=) c.6456T>A (p.Ile2152=) | |
| 13 | g.23337439A>C | CA387521842 | SACS | c.2185+16346T>G (n.2185+16346T>G) c.6464T>G (p.Ile2155Ser) c.6428T>G (p.Ile2143Ser) c.2177-7955T>G (n.2177-7955T>G) c.2291+4146T>G (n.2291+4146T>G) c.2318+4146T>G (n.2318+4146T>G) c.2204-7955T>G (n.2204-7955T>G) n.4543-7955T>G c.2186-15765T>G (n.2186-15765T>G) c.2221-7955T>G (n.2221-7955T>G) c.2186-14795T>G (n.2186-14795T>G) c.6437T>G (p.Ile2146Ser) c.2186-7955T>G (n.2186-7955T>G) c.2431+4006T>G (n.2431+4006T>G) c.4187T>G (p.Ile1396Ser) c.1058-7955T>G (n.1058-7955T>G) c.2129+4006T>G c.5996T>G (p.Ile1999Ser) c.6488T>G (p.Ile2163Ser) c.6455T>G (p.Ile2152Ser) | |
| 13 | g.23337439A>G | CA387521838 | SACS | c.2185+16346T>C (n.2185+16346T>C) c.6464T>C (p.Ile2155Thr) c.6428T>C (p.Ile2143Thr) c.2177-7955T>C (n.2177-7955T>C) c.2291+4146T>C (n.2291+4146T>C) c.2318+4146T>C (n.2318+4146T>C) c.2204-7955T>C (n.2204-7955T>C) n.4543-7955T>C c.2186-15765T>C (n.2186-15765T>C) c.2221-7955T>C (n.2221-7955T>C) c.2186-14795T>C (n.2186-14795T>C) c.6437T>C (p.Ile2146Thr) c.2186-7955T>C (n.2186-7955T>C) c.2431+4006T>C (n.2431+4006T>C) c.4187T>C (p.Ile1396Thr) c.1058-7955T>C (n.1058-7955T>C) c.2129+4006T>C c.5996T>C (p.Ile1999Thr) c.6488T>C (p.Ile2163Thr) c.6455T>C (p.Ile2152Thr) | |
| 13 | g.23337439A>T | CA387521840 | SACS | c.2185+16346T>A (n.2185+16346T>A) c.6464T>A (p.Ile2155Asn) c.6428T>A (p.Ile2143Asn) c.2177-7955T>A (n.2177-7955T>A) c.2291+4146T>A (n.2291+4146T>A) c.2318+4146T>A (n.2318+4146T>A) c.2204-7955T>A (n.2204-7955T>A) n.4543-7955T>A c.2186-15765T>A (n.2186-15765T>A) c.2221-7955T>A (n.2221-7955T>A) c.2186-14795T>A (n.2186-14795T>A) c.6437T>A (p.Ile2146Asn) c.2186-7955T>A (n.2186-7955T>A) c.2431+4006T>A (n.2431+4006T>A) c.4187T>A (p.Ile1396Asn) c.1058-7955T>A (n.1058-7955T>A) c.2129+4006T>A c.5996T>A (p.Ile1999Asn) c.6488T>A (p.Ile2163Asn) c.6455T>A (p.Ile2152Asn) | |
| 13 | g.23337440T>A | CA387521845 | SACS | c.2185+16345A>T (n.2185+16345A>T) c.6463A>T (p.Ile2155Phe) c.6427A>T (p.Ile2143Phe) c.2177-7956A>T (n.2177-7956A>T) c.2291+4145A>T (n.2291+4145A>T) c.2318+4145A>T (n.2318+4145A>T) c.2204-7956A>T (n.2204-7956A>T) n.4543-7956A>T c.2186-15766A>T (n.2186-15766A>T) c.2221-7956A>T (n.2221-7956A>T) c.2186-14796A>T (n.2186-14796A>T) c.6436A>T (p.Ile2146Phe) c.2186-7956A>T (n.2186-7956A>T) c.2431+4005A>T (n.2431+4005A>T) c.4186A>T (p.Ile1396Phe) c.1058-7956A>T (n.1058-7956A>T) c.2129+4005A>T c.5995A>T (p.Ile1999Phe) c.6487A>T (p.Ile2163Phe) c.6454A>T (p.Ile2152Phe) | |
| 13 | g.23337440T>C | CA387521847 | SACS | c.2185+16345A>G (n.2185+16345A>G) c.6463A>G (p.Ile2155Val) c.6427A>G (p.Ile2143Val) c.2177-7956A>G (n.2177-7956A>G) c.2291+4145A>G (n.2291+4145A>G) c.2318+4145A>G (n.2318+4145A>G) c.2204-7956A>G (n.2204-7956A>G) n.4543-7956A>G c.2186-15766A>G (n.2186-15766A>G) c.2221-7956A>G (n.2221-7956A>G) c.2186-14796A>G (n.2186-14796A>G) c.6436A>G (p.Ile2146Val) c.2186-7956A>G (n.2186-7956A>G) c.2431+4005A>G (n.2431+4005A>G) c.4186A>G (p.Ile1396Val) c.1058-7956A>G (n.1058-7956A>G) c.2129+4005A>G c.5995A>G (p.Ile1999Val) c.6487A>G (p.Ile2163Val) c.6454A>G (p.Ile2152Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23337440T>G | CA387521848 | SACS | c.2185+16345A>C (n.2185+16345A>C) c.6463A>C (p.Ile2155Leu) c.6427A>C (p.Ile2143Leu) c.2177-7956A>C (n.2177-7956A>C) c.2291+4145A>C (n.2291+4145A>C) c.2318+4145A>C (n.2318+4145A>C) c.2204-7956A>C (n.2204-7956A>C) n.4543-7956A>C c.2186-15766A>C (n.2186-15766A>C) c.2221-7956A>C (n.2221-7956A>C) c.2186-14796A>C (n.2186-14796A>C) c.6436A>C (p.Ile2146Leu) c.2186-7956A>C (n.2186-7956A>C) c.2431+4005A>C (n.2431+4005A>C) c.4186A>C (p.Ile1396Leu) c.1058-7956A>C (n.1058-7956A>C) c.2129+4005A>C c.5995A>C (p.Ile1999Leu) c.6487A>C (p.Ile2163Leu) c.6454A>C (p.Ile2152Leu) | |
| 13 | g.23337440T= | CA2078627602 | SACS | c.2185+16345A= (n.2185+16345A=) c.6463A= (p.Ile2155=) c.6427A= (p.Ile2143=) c.2177-7956A= (n.2177-7956A=) c.2291+4145A= (n.2291+4145A=) c.2318+4145A= (n.2318+4145A=) c.2204-7956A= (n.2204-7956A=) n.4543-7956A= c.2186-15766A= (n.2186-15766A=) c.2221-7956A= (n.2221-7956A=) c.2186-14796A= (n.2186-14796A=) c.6436A= (p.Ile2146=) c.2186-7956A= (n.2186-7956A=) c.2431+4005A= (n.2431+4005A=) c.4186A= (p.Ile1396=) c.1058-7956A= (n.1058-7956A=) c.2129+4005A= c.5995A= (p.Ile1999=) c.6487A= (p.Ile2163=) c.6454A= (p.Ile2152=) | |
| 13 | g.23337441C>A | CA387521851 | SACS | c.2185+16344G>T (n.2185+16344G>T) c.6462G>T (p.Leu2154Phe) c.6426G>T (p.Leu2142Phe) c.2177-7957G>T (n.2177-7957G>T) c.2291+4144G>T (n.2291+4144G>T) c.2318+4144G>T (n.2318+4144G>T) c.2204-7957G>T (n.2204-7957G>T) n.4543-7957G>T c.2186-15767G>T (n.2186-15767G>T) c.2221-7957G>T (n.2221-7957G>T) c.2186-14797G>T (n.2186-14797G>T) c.6435G>T (p.Leu2145Phe) c.2186-7957G>T (n.2186-7957G>T) c.2431+4004G>T (n.2431+4004G>T) c.4185G>T (p.Leu1395Phe) c.1058-7957G>T (n.1058-7957G>T) c.2129+4004G>T c.5994G>T (p.Leu1998Phe) c.6486G>T (p.Leu2162Phe) c.6453G>T (p.Leu2151Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337441C= | CA2078627610 | SACS | c.2185+16344G= (n.2185+16344G=) c.6462G= (p.Leu2154=) c.6426G= (p.Leu2142=) c.2177-7957G= (n.2177-7957G=) c.2291+4144G= (n.2291+4144G=) c.2318+4144G= (n.2318+4144G=) c.2204-7957G= (n.2204-7957G=) n.4543-7957G= c.2186-15767G= (n.2186-15767G=) c.2221-7957G= (n.2221-7957G=) c.2186-14797G= (n.2186-14797G=) c.6435G= (p.Leu2145=) c.2186-7957G= (n.2186-7957G=) c.2431+4004G= (n.2431+4004G=) c.4185G= (p.Leu1395=) c.1058-7957G= (n.1058-7957G=) c.2129+4004G= c.5994G= (p.Leu1998=) c.6486G= (p.Leu2162=) c.6453G= (p.Leu2151=) | |
| 13 | g.23337441C>G | CA387521852 | SACS | c.2185+16344G>C (n.2185+16344G>C) c.6462G>C (p.Leu2154Phe) c.6426G>C (p.Leu2142Phe) c.2177-7957G>C (n.2177-7957G>C) c.2291+4144G>C (n.2291+4144G>C) c.2318+4144G>C (n.2318+4144G>C) c.2204-7957G>C (n.2204-7957G>C) n.4543-7957G>C c.2186-15767G>C (n.2186-15767G>C) c.2221-7957G>C (n.2221-7957G>C) c.2186-14797G>C (n.2186-14797G>C) c.6435G>C (p.Leu2145Phe) c.2186-7957G>C (n.2186-7957G>C) c.2431+4004G>C (n.2431+4004G>C) c.4185G>C (p.Leu1395Phe) c.1058-7957G>C (n.1058-7957G>C) c.2129+4004G>C c.5994G>C (p.Leu1998Phe) c.6486G>C (p.Leu2162Phe) c.6453G>C (p.Leu2151Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23337441C>T | CA483161571 | SACS | c.2185+16344G>A (n.2185+16344G>A) c.6462G>A (p.Leu2154=) c.6426G>A (p.Leu2142=) c.2177-7957G>A (n.2177-7957G>A) c.2291+4144G>A (n.2291+4144G>A) c.2318+4144G>A (n.2318+4144G>A) c.2204-7957G>A (n.2204-7957G>A) n.4543-7957G>A c.2186-15767G>A (n.2186-15767G>A) c.2221-7957G>A (n.2221-7957G>A) c.2186-14797G>A (n.2186-14797G>A) c.6435G>A (p.Leu2145=) c.2186-7957G>A (n.2186-7957G>A) c.2431+4004G>A (n.2431+4004G>A) c.4185G>A (p.Leu1395=) c.1058-7957G>A (n.1058-7957G>A) c.2129+4004G>A c.5994G>A (p.Leu1998=) c.6486G>A (p.Leu2162=) c.6453G>A (p.Leu2151=) | |
| 13 | g.23337441_23337443delinsCAA | CA2078627611 | SACS | c.2185+16342_2185+16344delinsTTG (n.2185+16342_2185+16344delinsTTG) c.6460_6462delinsTTG (p.Leu2154=) c.6424_6426delinsTTG (p.Leu2142=) c.2177-7959_2177-7957delinsTTG (n.2177-7959_2177-7957delinsTTG) c.2291+4142_2291+4144delinsTTG (n.2291+4142_2291+4144delinsTTG) c.2318+4142_2318+4144delinsTTG (n.2318+4142_2318+4144delinsTTG) c.2204-7959_2204-7957delinsTTG (n.2204-7959_2204-7957delinsTTG) n.4543-7959_4543-7957delinsTTG c.2186-15769_2186-15767delinsTTG (n.2186-15769_2186-15767delinsTTG) c.2221-7959_2221-7957delinsTTG (n.2221-7959_2221-7957delinsTTG) c.2186-14799_2186-14797delinsTTG (n.2186-14799_2186-14797delinsTTG) c.6433_6435delinsTTG (p.Leu2145=) c.2186-7959_2186-7957delinsTTG (n.2186-7959_2186-7957delinsTTG) c.2431+4002_2431+4004delinsTTG (n.2431+4002_2431+4004delinsTTG) c.4183_4185delinsTTG (p.Leu1395=) c.1058-7959_1058-7957delinsTTG (n.1058-7959_1058-7957delinsTTG) c.2129+4002_2129+4004delinsTTG c.5992_5994delinsTTG (p.Leu1998=) c.6484_6486delinsTTG (p.Leu2162=) c.6451_6453delinsTTG (p.Leu2151=) | |
| 13 | g.23337442A= | CA2078627616 | SACS | c.2185+16343T= (n.2185+16343T=) c.6461T= (p.Leu2154=) c.6425T= (p.Leu2142=) c.2177-7958T= (n.2177-7958T=) c.2291+4143T= (n.2291+4143T=) c.2318+4143T= (n.2318+4143T=) c.2204-7958T= (n.2204-7958T=) n.4543-7958T= c.2186-15768T= (n.2186-15768T=) c.2221-7958T= (n.2221-7958T=) c.2186-14798T= (n.2186-14798T=) c.6434T= (p.Leu2145=) c.2186-7958T= (n.2186-7958T=) c.2431+4003T= (n.2431+4003T=) c.4184T= (p.Leu1395=) c.1058-7958T= (n.1058-7958T=) c.2129+4003T= c.5993T= (p.Leu1998=) c.6485T= (p.Leu2162=) c.6452T= (p.Leu2151=) | |
| 13 | g.23337442A>C | CA387521855 | SACS | c.2185+16343T>G (n.2185+16343T>G) c.6461T>G (p.Leu2154Trp) c.6425T>G (p.Leu2142Trp) c.2177-7958T>G (n.2177-7958T>G) c.2291+4143T>G (n.2291+4143T>G) c.2318+4143T>G (n.2318+4143T>G) c.2204-7958T>G (n.2204-7958T>G) n.4543-7958T>G c.2186-15768T>G (n.2186-15768T>G) c.2221-7958T>G (n.2221-7958T>G) c.2186-14798T>G (n.2186-14798T>G) c.6434T>G (p.Leu2145Trp) c.2186-7958T>G (n.2186-7958T>G) c.2431+4003T>G (n.2431+4003T>G) c.4184T>G (p.Leu1395Trp) c.1058-7958T>G (n.1058-7958T>G) c.2129+4003T>G c.5993T>G (p.Leu1998Trp) c.6485T>G (p.Leu2162Trp) c.6452T>G (p.Leu2151Trp) | |
| 13 | g.23337442A>G | CA387521858 | SACS | c.2185+16343T>C (n.2185+16343T>C) c.6461T>C (p.Leu2154Ser) c.6425T>C (p.Leu2142Ser) c.2177-7958T>C (n.2177-7958T>C) c.2291+4143T>C (n.2291+4143T>C) c.2318+4143T>C (n.2318+4143T>C) c.2204-7958T>C (n.2204-7958T>C) n.4543-7958T>C c.2186-15768T>C (n.2186-15768T>C) c.2221-7958T>C (n.2221-7958T>C) c.2186-14798T>C (n.2186-14798T>C) c.6434T>C (p.Leu2145Ser) c.2186-7958T>C (n.2186-7958T>C) c.2431+4003T>C (n.2431+4003T>C) c.4184T>C (p.Leu1395Ser) c.1058-7958T>C (n.1058-7958T>C) c.2129+4003T>C c.5993T>C (p.Leu1998Ser) c.6485T>C (p.Leu2162Ser) c.6452T>C (p.Leu2151Ser) | |
| 13 | g.23337442A>T | CA6911083 | SACS | c.2185+16343T>A (n.2185+16343T>A) c.6461T>A (p.Leu2154Ter) c.6425T>A (p.Leu2142Ter) c.2177-7958T>A (n.2177-7958T>A) c.2291+4143T>A (n.2291+4143T>A) c.2318+4143T>A (n.2318+4143T>A) c.2204-7958T>A (n.2204-7958T>A) n.4543-7958T>A c.2186-15768T>A (n.2186-15768T>A) c.2221-7958T>A (n.2221-7958T>A) c.2186-14798T>A (n.2186-14798T>A) c.6434T>A (p.Leu2145Ter) c.2186-7958T>A (n.2186-7958T>A) c.2431+4003T>A (n.2431+4003T>A) c.4184T>A (p.Leu1395Ter) c.1058-7958T>A (n.1058-7958T>A) c.2129+4003T>A c.5993T>A (p.Leu1998Ter) c.6485T>A (p.Leu2162Ter) c.6452T>A (p.Leu2151Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23337444_23337445del | CA6911082 | SACS | c.2185+16342_2185+16343del (n.2185+16342_2185+16343del) c.6460_6461del (p.Leu2154AspfsTer2) c.6424_6425del (p.Leu2142AspfsTer2) c.2177-7959_2177-7958del (n.2177-7959_2177-7958del) c.2291+4142_2291+4143del (n.2291+4142_2291+4143del) c.2318+4142_2318+4143del (n.2318+4142_2318+4143del) c.2204-7959_2204-7958del (n.2204-7959_2204-7958del) n.4543-7959_4543-7958del c.2186-15769_2186-15768del (n.2186-15769_2186-15768del) c.2221-7959_2221-7958del (n.2221-7959_2221-7958del) c.2186-14799_2186-14798del (n.2186-14799_2186-14798del) c.6433_6434del (p.Leu2145AspfsTer2) c.2186-7959_2186-7958del (n.2186-7959_2186-7958del) c.2431+4002_2431+4003del (n.2431+4002_2431+4003del) c.4183_4184del (p.Leu1395AspfsTer2) c.1058-7959_1058-7958del (n.1058-7959_1058-7958del) c.2129+4002_2129+4003del c.5992_5993del (p.Leu1998AspfsTer2) c.6484_6485del (p.Leu2162AspfsTer2) c.6451_6452del (p.Leu2151AspfsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337443A>C | CA387521860 | SACS | c.2185+16342T>G (n.2185+16342T>G) c.6460T>G (p.Leu2154Val) c.6424T>G (p.Leu2142Val) c.2177-7959T>G (n.2177-7959T>G) c.2291+4142T>G (n.2291+4142T>G) c.2318+4142T>G (n.2318+4142T>G) c.2204-7959T>G (n.2204-7959T>G) n.4543-7959T>G c.2186-15769T>G (n.2186-15769T>G) c.2221-7959T>G (n.2221-7959T>G) c.2186-14799T>G (n.2186-14799T>G) c.6433T>G (p.Leu2145Val) c.2186-7959T>G (n.2186-7959T>G) c.2431+4002T>G (n.2431+4002T>G) c.4183T>G (p.Leu1395Val) c.1058-7959T>G (n.1058-7959T>G) c.2129+4002T>G c.5992T>G (p.Leu1998Val) c.6484T>G (p.Leu2162Val) c.6451T>G (p.Leu2151Val) | |
| 13 | g.23337443A>G | CA483161575 | SACS | c.2185+16342T>C (n.2185+16342T>C) c.6460T>C (p.Leu2154=) c.6424T>C (p.Leu2142=) c.2177-7959T>C (n.2177-7959T>C) c.2291+4142T>C (n.2291+4142T>C) c.2318+4142T>C (n.2318+4142T>C) c.2204-7959T>C (n.2204-7959T>C) n.4543-7959T>C c.2186-15769T>C (n.2186-15769T>C) c.2221-7959T>C (n.2221-7959T>C) c.2186-14799T>C (n.2186-14799T>C) c.6433T>C (p.Leu2145=) c.2186-7959T>C (n.2186-7959T>C) c.2431+4002T>C (n.2431+4002T>C) c.4183T>C (p.Leu1395=) c.1058-7959T>C (n.1058-7959T>C) c.2129+4002T>C c.5992T>C (p.Leu1998=) c.6484T>C (p.Leu2162=) c.6451T>C (p.Leu2151=) | |
| 13 | g.23337443A>T | CA387521862 | SACS | c.2185+16342T>A (n.2185+16342T>A) c.6460T>A (p.Leu2154Met) c.6424T>A (p.Leu2142Met) c.2177-7959T>A (n.2177-7959T>A) c.2291+4142T>A (n.2291+4142T>A) c.2318+4142T>A (n.2318+4142T>A) c.2204-7959T>A (n.2204-7959T>A) n.4543-7959T>A c.2186-15769T>A (n.2186-15769T>A) c.2221-7959T>A (n.2221-7959T>A) c.2186-14799T>A (n.2186-14799T>A) c.6433T>A (p.Leu2145Met) c.2186-7959T>A (n.2186-7959T>A) c.2431+4002T>A (n.2431+4002T>A) c.4183T>A (p.Leu1395Met) c.1058-7959T>A (n.1058-7959T>A) c.2129+4002T>A c.5992T>A (p.Leu1998Met) c.6484T>A (p.Leu2162Met) c.6451T>A (p.Leu2151Met) | |
| 13 | g.23337444A>C | CA387521864 | SACS | c.2185+16341T>G (n.2185+16341T>G) c.6459T>G (p.Ile2153Met) c.6423T>G (p.Ile2141Met) c.2177-7960T>G (n.2177-7960T>G) c.2291+4141T>G (n.2291+4141T>G) c.2318+4141T>G (n.2318+4141T>G) c.2204-7960T>G (n.2204-7960T>G) n.4543-7960T>G c.2186-15770T>G (n.2186-15770T>G) c.2221-7960T>G (n.2221-7960T>G) c.2186-14800T>G (n.2186-14800T>G) c.6432T>G (p.Ile2144Met) c.2186-7960T>G (n.2186-7960T>G) c.2431+4001T>G (n.2431+4001T>G) c.4182T>G (p.Ile1394Met) c.1058-7960T>G (n.1058-7960T>G) c.2129+4001T>G c.5991T>G (p.Ile1997Met) c.6483T>G (p.Ile2161Met) c.6450T>G (p.Ile2150Met) | |
| 13 | g.23337444A>G | CA483161581 | SACS | c.2185+16341T>C (n.2185+16341T>C) c.6459T>C (p.Ile2153=) c.6423T>C (p.Ile2141=) c.2177-7960T>C (n.2177-7960T>C) c.2291+4141T>C (n.2291+4141T>C) c.2318+4141T>C (n.2318+4141T>C) c.2204-7960T>C (n.2204-7960T>C) n.4543-7960T>C c.2186-15770T>C (n.2186-15770T>C) c.2221-7960T>C (n.2221-7960T>C) c.2186-14800T>C (n.2186-14800T>C) c.6432T>C (p.Ile2144=) c.2186-7960T>C (n.2186-7960T>C) c.2431+4001T>C (n.2431+4001T>C) c.4182T>C (p.Ile1394=) c.1058-7960T>C (n.1058-7960T>C) c.2129+4001T>C c.5991T>C (p.Ile1997=) c.6483T>C (p.Ile2161=) c.6450T>C (p.Ile2150=) | |
| 13 | g.23337444A>T | CA483161584 | SACS | c.2185+16341T>A (n.2185+16341T>A) c.6459T>A (p.Ile2153=) c.6423T>A (p.Ile2141=) c.2177-7960T>A (n.2177-7960T>A) c.2291+4141T>A (n.2291+4141T>A) c.2318+4141T>A (n.2318+4141T>A) c.2204-7960T>A (n.2204-7960T>A) n.4543-7960T>A c.2186-15770T>A (n.2186-15770T>A) c.2221-7960T>A (n.2221-7960T>A) c.2186-14800T>A (n.2186-14800T>A) c.6432T>A (p.Ile2144=) c.2186-7960T>A (n.2186-7960T>A) c.2431+4001T>A (n.2431+4001T>A) c.4182T>A (p.Ile1394=) c.1058-7960T>A (n.1058-7960T>A) c.2129+4001T>A c.5991T>A (p.Ile1997=) c.6483T>A (p.Ile2161=) c.6450T>A (p.Ile2150=) | |
| 13 | g.23337445A>C | CA387521866 | SACS | c.2185+16340T>G (n.2185+16340T>G) c.6458T>G (p.Ile2153Ser) c.6422T>G (p.Ile2141Ser) c.2177-7961T>G (n.2177-7961T>G) c.2291+4140T>G (n.2291+4140T>G) c.2318+4140T>G (n.2318+4140T>G) c.2204-7961T>G (n.2204-7961T>G) n.4543-7961T>G c.2186-15771T>G (n.2186-15771T>G) c.2221-7961T>G (n.2221-7961T>G) c.2186-14801T>G (n.2186-14801T>G) c.6431T>G (p.Ile2144Ser) c.2186-7961T>G (n.2186-7961T>G) c.2431+4000T>G (n.2431+4000T>G) c.4181T>G (p.Ile1394Ser) c.1058-7961T>G (n.1058-7961T>G) c.2129+4000T>G c.5990T>G (p.Ile1997Ser) c.6482T>G (p.Ile2161Ser) c.6449T>G (p.Ile2150Ser) | |
| 13 | g.23337445A>G | CA387521870 | SACS | c.2185+16340T>C (n.2185+16340T>C) c.6458T>C (p.Ile2153Thr) c.6422T>C (p.Ile2141Thr) c.2177-7961T>C (n.2177-7961T>C) c.2291+4140T>C (n.2291+4140T>C) c.2318+4140T>C (n.2318+4140T>C) c.2204-7961T>C (n.2204-7961T>C) n.4543-7961T>C c.2186-15771T>C (n.2186-15771T>C) c.2221-7961T>C (n.2221-7961T>C) c.2186-14801T>C (n.2186-14801T>C) c.6431T>C (p.Ile2144Thr) c.2186-7961T>C (n.2186-7961T>C) c.2431+4000T>C (n.2431+4000T>C) c.4181T>C (p.Ile1394Thr) c.1058-7961T>C (n.1058-7961T>C) c.2129+4000T>C c.5990T>C (p.Ile1997Thr) c.6482T>C (p.Ile2161Thr) c.6449T>C (p.Ile2150Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337445A>T | CA387521868 | SACS | c.2185+16340T>A (n.2185+16340T>A) c.6458T>A (p.Ile2153Asn) c.6422T>A (p.Ile2141Asn) c.2177-7961T>A (n.2177-7961T>A) c.2291+4140T>A (n.2291+4140T>A) c.2318+4140T>A (n.2318+4140T>A) c.2204-7961T>A (n.2204-7961T>A) n.4543-7961T>A c.2186-15771T>A (n.2186-15771T>A) c.2221-7961T>A (n.2221-7961T>A) c.2186-14801T>A (n.2186-14801T>A) c.6431T>A (p.Ile2144Asn) c.2186-7961T>A (n.2186-7961T>A) c.2431+4000T>A (n.2431+4000T>A) c.4181T>A (p.Ile1394Asn) c.1058-7961T>A (n.1058-7961T>A) c.2129+4000T>A c.5990T>A (p.Ile1997Asn) c.6482T>A (p.Ile2161Asn) c.6449T>A (p.Ile2150Asn) | |
| 13 | g.23337446T>A | CA387521872 | SACS | c.2185+16339A>T (n.2185+16339A>T) c.6457A>T (p.Ile2153Phe) c.6421A>T (p.Ile2141Phe) c.2177-7962A>T (n.2177-7962A>T) c.2291+4139A>T (n.2291+4139A>T) c.2318+4139A>T (n.2318+4139A>T) c.2204-7962A>T (n.2204-7962A>T) n.4543-7962A>T c.2186-15772A>T (n.2186-15772A>T) c.2221-7962A>T (n.2221-7962A>T) c.2186-14802A>T (n.2186-14802A>T) c.6430A>T (p.Ile2144Phe) c.2186-7962A>T (n.2186-7962A>T) c.2431+3999A>T (n.2431+3999A>T) c.4180A>T (p.Ile1394Phe) c.1058-7962A>T (n.1058-7962A>T) c.2129+3999A>T c.5989A>T (p.Ile1997Phe) c.6481A>T (p.Ile2161Phe) c.6448A>T (p.Ile2150Phe) | |
| 13 | g.23337446T>C | CA387521873 | SACS | c.2185+16339A>G (n.2185+16339A>G) c.6457A>G (p.Ile2153Val) c.6421A>G (p.Ile2141Val) c.2177-7962A>G (n.2177-7962A>G) c.2291+4139A>G (n.2291+4139A>G) c.2318+4139A>G (n.2318+4139A>G) c.2204-7962A>G (n.2204-7962A>G) n.4543-7962A>G c.2186-15772A>G (n.2186-15772A>G) c.2221-7962A>G (n.2221-7962A>G) c.2186-14802A>G (n.2186-14802A>G) c.6430A>G (p.Ile2144Val) c.2186-7962A>G (n.2186-7962A>G) c.2431+3999A>G (n.2431+3999A>G) c.4180A>G (p.Ile1394Val) c.1058-7962A>G (n.1058-7962A>G) c.2129+3999A>G c.5989A>G (p.Ile1997Val) c.6481A>G (p.Ile2161Val) c.6448A>G (p.Ile2150Val) |