| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 13 | g.23337342A>C | CA387521519 | SACS | c.2185+16443T>G (n.2185+16443T>G) c.6561T>G (p.His2187Gln) c.6445+80T>G (n.6445+80T>G) c.2177-7858T>G (n.2177-7858T>G) c.2291+4243T>G (n.2291+4243T>G) c.2318+4243T>G (n.2318+4243T>G) c.2204-7858T>G (n.2204-7858T>G) n.4543-7858T>G c.2186-15668T>G (n.2186-15668T>G) c.2221-7858T>G (n.2221-7858T>G) c.2186-14698T>G (n.2186-14698T>G) c.6534T>G (p.His2178Gln) c.2186-7858T>G (n.2186-7858T>G) c.2431+4103T>G (n.2431+4103T>G) c.4284T>G (p.His1428Gln) c.1058-7858T>G (n.1058-7858T>G) c.2129+4103T>G c.6093T>G (p.His2031Gln) c.6585T>G (p.His2195Gln) c.6552T>G (p.His2184Gln) c.6525T>G (p.His2175Gln) | |
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| 13 | g.23337343T>A | CA387521523 | SACS | c.2185+16442A>T (n.2185+16442A>T) c.6560A>T (p.His2187Leu) c.6445+79A>T (n.6445+79A>T) c.2177-7859A>T (n.2177-7859A>T) c.2291+4242A>T (n.2291+4242A>T) c.2318+4242A>T (n.2318+4242A>T) c.2204-7859A>T (n.2204-7859A>T) n.4543-7859A>T c.2186-15669A>T (n.2186-15669A>T) c.2221-7859A>T (n.2221-7859A>T) c.2186-14699A>T (n.2186-14699A>T) c.6533A>T (p.His2178Leu) c.2186-7859A>T (n.2186-7859A>T) c.2431+4102A>T (n.2431+4102A>T) c.4283A>T (p.His1428Leu) c.1058-7859A>T (n.1058-7859A>T) c.2129+4102A>T c.6092A>T (p.His2031Leu) c.6584A>T (p.His2195Leu) c.6551A>T (p.His2184Leu) c.6524A>T (p.His2175Leu) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23337344G>C | CA387521531 | SACS | c.2185+16441C>G (n.2185+16441C>G) c.6559C>G (p.His2187Asp) c.6445+78C>G (n.6445+78C>G) c.2177-7860C>G (n.2177-7860C>G) c.2291+4241C>G (n.2291+4241C>G) c.2318+4241C>G (n.2318+4241C>G) c.2204-7860C>G (n.2204-7860C>G) n.4543-7860C>G c.2186-15670C>G (n.2186-15670C>G) c.2221-7860C>G (n.2221-7860C>G) c.2186-14700C>G (n.2186-14700C>G) c.6532C>G (p.His2178Asp) c.2186-7860C>G (n.2186-7860C>G) c.2431+4101C>G (n.2431+4101C>G) c.4282C>G (p.His1428Asp) c.1058-7860C>G (n.1058-7860C>G) c.2129+4101C>G c.6091C>G (p.His2031Asp) c.6583C>G (p.His2195Asp) c.6550C>G (p.His2184Asp) c.6523C>G (p.His2175Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337344G= | CA2078627426 | SACS | c.2185+16441C= (n.2185+16441C=) c.6559C= (p.His2187=) c.6445+78C= (n.6445+78C=) c.2177-7860C= (n.2177-7860C=) c.2291+4241C= (n.2291+4241C=) c.2318+4241C= (n.2318+4241C=) c.2204-7860C= (n.2204-7860C=) n.4543-7860C= c.2186-15670C= (n.2186-15670C=) c.2221-7860C= (n.2221-7860C=) c.2186-14700C= (n.2186-14700C=) c.6532C= (p.His2178=) c.2186-7860C= (n.2186-7860C=) c.2431+4101C= (n.2431+4101C=) c.4282C= (p.His1428=) c.1058-7860C= (n.1058-7860C=) c.2129+4101C= c.6091C= (p.His2031=) c.6583C= (p.His2195=) c.6550C= (p.His2184=) c.6523C= (p.His2175=) | |
| 13 | g.23337344G>T | CA387521533 | SACS | c.2185+16441C>A (n.2185+16441C>A) c.6559C>A (p.His2187Asn) c.6445+78C>A (n.6445+78C>A) c.2177-7860C>A (n.2177-7860C>A) c.2291+4241C>A (n.2291+4241C>A) c.2318+4241C>A (n.2318+4241C>A) c.2204-7860C>A (n.2204-7860C>A) n.4543-7860C>A c.2186-15670C>A (n.2186-15670C>A) c.2221-7860C>A (n.2221-7860C>A) c.2186-14700C>A (n.2186-14700C>A) c.6532C>A (p.His2178Asn) c.2186-7860C>A (n.2186-7860C>A) c.2431+4101C>A (n.2431+4101C>A) c.4282C>A (p.His1428Asn) c.1058-7860C>A (n.1058-7860C>A) c.2129+4101C>A c.6091C>A (p.His2031Asn) c.6583C>A (p.His2195Asn) c.6550C>A (p.His2184Asn) c.6523C>A (p.His2175Asn) | |
| 13 | g.23337345A= | CA2078627429 | SACS | c.2185+16440T= (n.2185+16440T=) c.6558T= (p.Asp2186=) c.6445+77T= (n.6445+77T=) c.2177-7861T= (n.2177-7861T=) c.2291+4240T= (n.2291+4240T=) c.2318+4240T= (n.2318+4240T=) c.2204-7861T= (n.2204-7861T=) n.4543-7861T= c.2186-15671T= (n.2186-15671T=) c.2221-7861T= (n.2221-7861T=) c.2186-14701T= (n.2186-14701T=) c.6531T= (p.Asp2177=) c.2186-7861T= (n.2186-7861T=) c.2431+4100T= (n.2431+4100T=) c.4281T= (p.Asp1427=) c.1058-7861T= (n.1058-7861T=) c.2129+4100T= c.6090T= (p.Asp2030=) c.6582T= (p.Asp2194=) c.6549T= (p.Asp2183=) c.6522T= (p.Asp2174=) | |
| 13 | g.23337345A>C | CA387521535 | SACS | c.2185+16440T>G (n.2185+16440T>G) c.6558T>G (p.Asp2186Glu) c.6445+77T>G (n.6445+77T>G) c.2177-7861T>G (n.2177-7861T>G) c.2291+4240T>G (n.2291+4240T>G) c.2318+4240T>G (n.2318+4240T>G) c.2204-7861T>G (n.2204-7861T>G) n.4543-7861T>G c.2186-15671T>G (n.2186-15671T>G) c.2221-7861T>G (n.2221-7861T>G) c.2186-14701T>G (n.2186-14701T>G) c.6531T>G (p.Asp2177Glu) c.2186-7861T>G (n.2186-7861T>G) c.2431+4100T>G (n.2431+4100T>G) c.4281T>G (p.Asp1427Glu) c.1058-7861T>G (n.1058-7861T>G) c.2129+4100T>G c.6090T>G (p.Asp2030Glu) c.6582T>G (p.Asp2194Glu) c.6549T>G (p.Asp2183Glu) c.6522T>G (p.Asp2174Glu) | |
| 13 | g.23337345A>G | CA483161202 | SACS | c.2185+16440T>C (n.2185+16440T>C) c.6558T>C (p.Asp2186=) c.6445+77T>C (n.6445+77T>C) c.2177-7861T>C (n.2177-7861T>C) c.2291+4240T>C (n.2291+4240T>C) c.2318+4240T>C (n.2318+4240T>C) c.2204-7861T>C (n.2204-7861T>C) n.4543-7861T>C c.2186-15671T>C (n.2186-15671T>C) c.2221-7861T>C (n.2221-7861T>C) c.2186-14701T>C (n.2186-14701T>C) c.6531T>C (p.Asp2177=) c.2186-7861T>C (n.2186-7861T>C) c.2431+4100T>C (n.2431+4100T>C) c.4281T>C (p.Asp1427=) c.1058-7861T>C (n.1058-7861T>C) c.2129+4100T>C c.6090T>C (p.Asp2030=) c.6582T>C (p.Asp2194=) c.6549T>C (p.Asp2183=) c.6522T>C (p.Asp2174=) | dbSNP |
| 13 | g.23337345A>T | CA387521537 | SACS | c.2185+16440T>A (n.2185+16440T>A) c.6558T>A (p.Asp2186Glu) c.6445+77T>A (n.6445+77T>A) c.2177-7861T>A (n.2177-7861T>A) c.2291+4240T>A (n.2291+4240T>A) c.2318+4240T>A (n.2318+4240T>A) c.2204-7861T>A (n.2204-7861T>A) n.4543-7861T>A c.2186-15671T>A (n.2186-15671T>A) c.2221-7861T>A (n.2221-7861T>A) c.2186-14701T>A (n.2186-14701T>A) c.6531T>A (p.Asp2177Glu) c.2186-7861T>A (n.2186-7861T>A) c.2431+4100T>A (n.2431+4100T>A) c.4281T>A (p.Asp1427Glu) c.1058-7861T>A (n.1058-7861T>A) c.2129+4100T>A c.6090T>A (p.Asp2030Glu) c.6582T>A (p.Asp2194Glu) c.6549T>A (p.Asp2183Glu) c.6522T>A (p.Asp2174Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23337346T>A | CA387521541 | SACS | c.2185+16439A>T (n.2185+16439A>T) c.6557A>T (p.Asp2186Val) c.6445+76A>T (n.6445+76A>T) c.2177-7862A>T (n.2177-7862A>T) c.2291+4239A>T (n.2291+4239A>T) c.2318+4239A>T (n.2318+4239A>T) c.2204-7862A>T (n.2204-7862A>T) n.4543-7862A>T c.2186-15672A>T (n.2186-15672A>T) c.2221-7862A>T (n.2221-7862A>T) c.2186-14702A>T (n.2186-14702A>T) c.6530A>T (p.Asp2177Val) c.2186-7862A>T (n.2186-7862A>T) c.2431+4099A>T (n.2431+4099A>T) c.4280A>T (p.Asp1427Val) c.1058-7862A>T (n.1058-7862A>T) c.2129+4099A>T c.6089A>T (p.Asp2030Val) c.6581A>T (p.Asp2194Val) c.6548A>T (p.Asp2183Val) c.6521A>T (p.Asp2174Val) | |
| 13 | g.23337346T>C | CA6911066 | SACS | c.2185+16439A>G (n.2185+16439A>G) c.6557A>G (p.Asp2186Gly) c.6445+76A>G (n.6445+76A>G) c.2177-7862A>G (n.2177-7862A>G) c.2291+4239A>G (n.2291+4239A>G) c.2318+4239A>G (n.2318+4239A>G) c.2204-7862A>G (n.2204-7862A>G) n.4543-7862A>G c.2186-15672A>G (n.2186-15672A>G) c.2221-7862A>G (n.2221-7862A>G) c.2186-14702A>G (n.2186-14702A>G) c.6530A>G (p.Asp2177Gly) c.2186-7862A>G (n.2186-7862A>G) c.2431+4099A>G (n.2431+4099A>G) c.4280A>G (p.Asp1427Gly) c.1058-7862A>G (n.1058-7862A>G) c.2129+4099A>G c.6089A>G (p.Asp2030Gly) c.6581A>G (p.Asp2194Gly) c.6548A>G (p.Asp2183Gly) c.6521A>G (p.Asp2174Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.23337346T>G | CA387521539 | SACS | c.2185+16439A>C (n.2185+16439A>C) c.6557A>C (p.Asp2186Ala) c.6445+76A>C (n.6445+76A>C) c.2177-7862A>C (n.2177-7862A>C) c.2291+4239A>C (n.2291+4239A>C) c.2318+4239A>C (n.2318+4239A>C) c.2204-7862A>C (n.2204-7862A>C) n.4543-7862A>C c.2186-15672A>C (n.2186-15672A>C) c.2221-7862A>C (n.2221-7862A>C) c.2186-14702A>C (n.2186-14702A>C) c.6530A>C (p.Asp2177Ala) c.2186-7862A>C (n.2186-7862A>C) c.2431+4099A>C (n.2431+4099A>C) c.4280A>C (p.Asp1427Ala) c.1058-7862A>C (n.1058-7862A>C) c.2129+4099A>C c.6089A>C (p.Asp2030Ala) c.6581A>C (p.Asp2194Ala) c.6548A>C (p.Asp2183Ala) c.6521A>C (p.Asp2174Ala) | |
| 13 | g.23337346T= | CA2078627433 | SACS | c.2185+16439A= (n.2185+16439A=) c.6557A= (p.Asp2186=) c.6445+76A= (n.6445+76A=) c.2177-7862A= (n.2177-7862A=) c.2291+4239A= (n.2291+4239A=) c.2318+4239A= (n.2318+4239A=) c.2204-7862A= (n.2204-7862A=) n.4543-7862A= c.2186-15672A= (n.2186-15672A=) c.2221-7862A= (n.2221-7862A=) c.2186-14702A= (n.2186-14702A=) c.6530A= (p.Asp2177=) c.2186-7862A= (n.2186-7862A=) c.2431+4099A= (n.2431+4099A=) c.4280A= (p.Asp1427=) c.1058-7862A= (n.1058-7862A=) c.2129+4099A= c.6089A= (p.Asp2030=) c.6581A= (p.Asp2194=) c.6548A= (p.Asp2183=) c.6521A= (p.Asp2174=) | |
| 13 | g.23337347C>A | CA387521543 | SACS | c.2185+16438G>T (n.2185+16438G>T) c.6556G>T (p.Asp2186Tyr) c.6445+75G>T (n.6445+75G>T) c.2177-7863G>T (n.2177-7863G>T) c.2291+4238G>T (n.2291+4238G>T) c.2318+4238G>T (n.2318+4238G>T) c.2204-7863G>T (n.2204-7863G>T) n.4543-7863G>T c.2186-15673G>T (n.2186-15673G>T) c.2221-7863G>T (n.2221-7863G>T) c.2186-14703G>T (n.2186-14703G>T) c.6529G>T (p.Asp2177Tyr) c.2186-7863G>T (n.2186-7863G>T) c.2431+4098G>T (n.2431+4098G>T) c.4279G>T (p.Asp1427Tyr) c.1058-7863G>T (n.1058-7863G>T) c.2129+4098G>T c.6088G>T (p.Asp2030Tyr) c.6580G>T (p.Asp2194Tyr) c.6547G>T (p.Asp2183Tyr) c.6520G>T (p.Asp2174Tyr) | |
| 13 | g.23337347C>G | CA387521546 | SACS | c.2185+16438G>C (n.2185+16438G>C) c.6556G>C (p.Asp2186His) c.6445+75G>C (n.6445+75G>C) c.2177-7863G>C (n.2177-7863G>C) c.2291+4238G>C (n.2291+4238G>C) c.2318+4238G>C (n.2318+4238G>C) c.2204-7863G>C (n.2204-7863G>C) n.4543-7863G>C c.2186-15673G>C (n.2186-15673G>C) c.2221-7863G>C (n.2221-7863G>C) c.2186-14703G>C (n.2186-14703G>C) c.6529G>C (p.Asp2177His) c.2186-7863G>C (n.2186-7863G>C) c.2431+4098G>C (n.2431+4098G>C) c.4279G>C (p.Asp1427His) c.1058-7863G>C (n.1058-7863G>C) c.2129+4098G>C c.6088G>C (p.Asp2030His) c.6580G>C (p.Asp2194His) c.6547G>C (p.Asp2183His) c.6520G>C (p.Asp2174His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337347C>T | CA387521545 | SACS | c.2185+16438G>A (n.2185+16438G>A) c.6556G>A (p.Asp2186Asn) c.6445+75G>A (n.6445+75G>A) c.2177-7863G>A (n.2177-7863G>A) c.2291+4238G>A (n.2291+4238G>A) c.2318+4238G>A (n.2318+4238G>A) c.2204-7863G>A (n.2204-7863G>A) n.4543-7863G>A c.2186-15673G>A (n.2186-15673G>A) c.2221-7863G>A (n.2221-7863G>A) c.2186-14703G>A (n.2186-14703G>A) c.6529G>A (p.Asp2177Asn) c.2186-7863G>A (n.2186-7863G>A) c.2431+4098G>A (n.2431+4098G>A) c.4279G>A (p.Asp1427Asn) c.1058-7863G>A (n.1058-7863G>A) c.2129+4098G>A c.6088G>A (p.Asp2030Asn) c.6580G>A (p.Asp2194Asn) c.6547G>A (p.Asp2183Asn) c.6520G>A (p.Asp2174Asn) | |
| 13 | g.23337348A>C | CA387521548 | SACS | c.2185+16437T>G (n.2185+16437T>G) c.6555T>G (p.Ser2185Arg) c.6445+74T>G (n.6445+74T>G) c.2177-7864T>G (n.2177-7864T>G) c.2291+4237T>G (n.2291+4237T>G) c.2318+4237T>G (n.2318+4237T>G) c.2204-7864T>G (n.2204-7864T>G) n.4543-7864T>G c.2186-15674T>G (n.2186-15674T>G) c.2221-7864T>G (n.2221-7864T>G) c.2186-14704T>G (n.2186-14704T>G) c.6528T>G (p.Ser2176Arg) c.2186-7864T>G (n.2186-7864T>G) c.2431+4097T>G (n.2431+4097T>G) c.4278T>G (p.Ser1426Arg) c.1058-7864T>G (n.1058-7864T>G) c.2129+4097T>G c.6087T>G (p.Ser2029Arg) c.6579T>G (p.Ser2193Arg) c.6546T>G (p.Ser2182Arg) c.6519T>G (p.Ser2173Arg) | |
| 13 | g.23337348A>G | CA483161211 | SACS | c.2185+16437T>C (n.2185+16437T>C) c.6555T>C (p.Ser2185=) c.6445+74T>C (n.6445+74T>C) c.2177-7864T>C (n.2177-7864T>C) c.2291+4237T>C (n.2291+4237T>C) c.2318+4237T>C (n.2318+4237T>C) c.2204-7864T>C (n.2204-7864T>C) n.4543-7864T>C c.2186-15674T>C (n.2186-15674T>C) c.2221-7864T>C (n.2221-7864T>C) c.2186-14704T>C (n.2186-14704T>C) c.6528T>C (p.Ser2176=) c.2186-7864T>C (n.2186-7864T>C) c.2431+4097T>C (n.2431+4097T>C) c.4278T>C (p.Ser1426=) c.1058-7864T>C (n.1058-7864T>C) c.2129+4097T>C c.6087T>C (p.Ser2029=) c.6579T>C (p.Ser2193=) c.6546T>C (p.Ser2182=) c.6519T>C (p.Ser2173=) | |
| 13 | g.23337348A>T | CA387521552 | SACS | c.2185+16437T>A (n.2185+16437T>A) c.6555T>A (p.Ser2185Arg) c.6445+74T>A (n.6445+74T>A) c.2177-7864T>A (n.2177-7864T>A) c.2291+4237T>A (n.2291+4237T>A) c.2318+4237T>A (n.2318+4237T>A) c.2204-7864T>A (n.2204-7864T>A) n.4543-7864T>A c.2186-15674T>A (n.2186-15674T>A) c.2221-7864T>A (n.2221-7864T>A) c.2186-14704T>A (n.2186-14704T>A) c.6528T>A (p.Ser2176Arg) c.2186-7864T>A (n.2186-7864T>A) c.2431+4097T>A (n.2431+4097T>A) c.4278T>A (p.Ser1426Arg) c.1058-7864T>A (n.1058-7864T>A) c.2129+4097T>A c.6087T>A (p.Ser2029Arg) c.6579T>A (p.Ser2193Arg) c.6546T>A (p.Ser2182Arg) c.6519T>A (p.Ser2173Arg) | |
| 13 | g.23337349C>A | CA387521554 | SACS | c.2185+16436G>T (n.2185+16436G>T) c.6554G>T (p.Ser2185Ile) c.6445+73G>T (n.6445+73G>T) c.2177-7865G>T (n.2177-7865G>T) c.2291+4236G>T (n.2291+4236G>T) c.2318+4236G>T (n.2318+4236G>T) c.2204-7865G>T (n.2204-7865G>T) n.4543-7865G>T c.2186-15675G>T (n.2186-15675G>T) c.2221-7865G>T (n.2221-7865G>T) c.2186-14705G>T (n.2186-14705G>T) c.6527G>T (p.Ser2176Ile) c.2186-7865G>T (n.2186-7865G>T) c.2431+4096G>T (n.2431+4096G>T) c.4277G>T (p.Ser1426Ile) c.1058-7865G>T (n.1058-7865G>T) c.2129+4096G>T c.6086G>T (p.Ser2029Ile) c.6578G>T (p.Ser2193Ile) c.6545G>T (p.Ser2182Ile) c.6518G>T (p.Ser2173Ile) | |
| 13 | g.23337349C>G | CA387521555 | SACS | c.2185+16436G>C (n.2185+16436G>C) c.6554G>C (p.Ser2185Thr) c.6445+73G>C (n.6445+73G>C) c.2177-7865G>C (n.2177-7865G>C) c.2291+4236G>C (n.2291+4236G>C) c.2318+4236G>C (n.2318+4236G>C) c.2204-7865G>C (n.2204-7865G>C) n.4543-7865G>C c.2186-15675G>C (n.2186-15675G>C) c.2221-7865G>C (n.2221-7865G>C) c.2186-14705G>C (n.2186-14705G>C) c.6527G>C (p.Ser2176Thr) c.2186-7865G>C (n.2186-7865G>C) c.2431+4096G>C (n.2431+4096G>C) c.4277G>C (p.Ser1426Thr) c.1058-7865G>C (n.1058-7865G>C) c.2129+4096G>C c.6086G>C (p.Ser2029Thr) c.6578G>C (p.Ser2193Thr) c.6545G>C (p.Ser2182Thr) c.6518G>C (p.Ser2173Thr) | |
| 13 | g.23337349C>T | CA387521557 | SACS | c.2185+16436G>A (n.2185+16436G>A) c.6554G>A (p.Ser2185Asn) c.6445+73G>A (n.6445+73G>A) c.2177-7865G>A (n.2177-7865G>A) c.2291+4236G>A (n.2291+4236G>A) c.2318+4236G>A (n.2318+4236G>A) c.2204-7865G>A (n.2204-7865G>A) n.4543-7865G>A c.2186-15675G>A (n.2186-15675G>A) c.2221-7865G>A (n.2221-7865G>A) c.2186-14705G>A (n.2186-14705G>A) c.6527G>A (p.Ser2176Asn) c.2186-7865G>A (n.2186-7865G>A) c.2431+4096G>A (n.2431+4096G>A) c.4277G>A (p.Ser1426Asn) c.1058-7865G>A (n.1058-7865G>A) c.2129+4096G>A c.6086G>A (p.Ser2029Asn) c.6578G>A (p.Ser2193Asn) c.6545G>A (p.Ser2182Asn) c.6518G>A (p.Ser2173Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337350T>A | CA387521560 | SACS | c.2185+16435A>T (n.2185+16435A>T) c.6553A>T (p.Ser2185Cys) c.6445+72A>T (n.6445+72A>T) c.2177-7866A>T (n.2177-7866A>T) c.2291+4235A>T (n.2291+4235A>T) c.2318+4235A>T (n.2318+4235A>T) c.2204-7866A>T (n.2204-7866A>T) n.4543-7866A>T c.2186-15676A>T (n.2186-15676A>T) c.2221-7866A>T (n.2221-7866A>T) c.2186-14706A>T (n.2186-14706A>T) c.6526A>T (p.Ser2176Cys) c.2186-7866A>T (n.2186-7866A>T) c.2431+4095A>T (n.2431+4095A>T) c.4276A>T (p.Ser1426Cys) c.1058-7866A>T (n.1058-7866A>T) c.2129+4095A>T c.6085A>T (p.Ser2029Cys) c.6577A>T (p.Ser2193Cys) c.6544A>T (p.Ser2182Cys) c.6517A>T (p.Ser2173Cys) | |
| 13 | g.23337350T>C | CA387521561 | SACS | c.2185+16435A>G (n.2185+16435A>G) c.6553A>G (p.Ser2185Gly) c.6445+72A>G (n.6445+72A>G) c.2177-7866A>G (n.2177-7866A>G) c.2291+4235A>G (n.2291+4235A>G) c.2318+4235A>G (n.2318+4235A>G) c.2204-7866A>G (n.2204-7866A>G) n.4543-7866A>G c.2186-15676A>G (n.2186-15676A>G) c.2221-7866A>G (n.2221-7866A>G) c.2186-14706A>G (n.2186-14706A>G) c.6526A>G (p.Ser2176Gly) c.2186-7866A>G (n.2186-7866A>G) c.2431+4095A>G (n.2431+4095A>G) c.4276A>G (p.Ser1426Gly) c.1058-7866A>G (n.1058-7866A>G) c.2129+4095A>G c.6085A>G (p.Ser2029Gly) c.6577A>G (p.Ser2193Gly) c.6544A>G (p.Ser2182Gly) c.6517A>G (p.Ser2173Gly) | |
| 13 | g.23337350T>G | CA387521562 | SACS | c.2185+16435A>C (n.2185+16435A>C) c.6553A>C (p.Ser2185Arg) c.6445+72A>C (n.6445+72A>C) c.2177-7866A>C (n.2177-7866A>C) c.2291+4235A>C (n.2291+4235A>C) c.2318+4235A>C (n.2318+4235A>C) c.2204-7866A>C (n.2204-7866A>C) n.4543-7866A>C c.2186-15676A>C (n.2186-15676A>C) c.2221-7866A>C (n.2221-7866A>C) c.2186-14706A>C (n.2186-14706A>C) c.6526A>C (p.Ser2176Arg) c.2186-7866A>C (n.2186-7866A>C) c.2431+4095A>C (n.2431+4095A>C) c.4276A>C (p.Ser1426Arg) c.1058-7866A>C (n.1058-7866A>C) c.2129+4095A>C c.6085A>C (p.Ser2029Arg) c.6577A>C (p.Ser2193Arg) c.6544A>C (p.Ser2182Arg) c.6517A>C (p.Ser2173Arg) | |
| 13 | g.23337351T>A | CA387521564 | SACS | c.2185+16434A>T (n.2185+16434A>T) c.6552A>T (p.Lys2184Asn) c.6445+71A>T (n.6445+71A>T) c.2177-7867A>T (n.2177-7867A>T) c.2291+4234A>T (n.2291+4234A>T) c.2318+4234A>T (n.2318+4234A>T) c.2204-7867A>T (n.2204-7867A>T) n.4543-7867A>T c.2186-15677A>T (n.2186-15677A>T) c.2221-7867A>T (n.2221-7867A>T) c.2186-14707A>T (n.2186-14707A>T) c.6525A>T (p.Lys2175Asn) c.2186-7867A>T (n.2186-7867A>T) c.2431+4094A>T (n.2431+4094A>T) c.4275A>T (p.Lys1425Asn) c.1058-7867A>T (n.1058-7867A>T) c.2129+4094A>T c.6084A>T (p.Lys2028Asn) c.6576A>T (p.Lys2192Asn) c.6543A>T (p.Lys2181Asn) c.6516A>T (p.Lys2172Asn) | |
| 13 | g.23337351T>C | CA483161214 | SACS | c.2185+16434A>G (n.2185+16434A>G) c.6552A>G (p.Lys2184=) c.6445+71A>G (n.6445+71A>G) c.2177-7867A>G (n.2177-7867A>G) c.2291+4234A>G (n.2291+4234A>G) c.2318+4234A>G (n.2318+4234A>G) c.2204-7867A>G (n.2204-7867A>G) n.4543-7867A>G c.2186-15677A>G (n.2186-15677A>G) c.2221-7867A>G (n.2221-7867A>G) c.2186-14707A>G (n.2186-14707A>G) c.6525A>G (p.Lys2175=) c.2186-7867A>G (n.2186-7867A>G) c.2431+4094A>G (n.2431+4094A>G) c.4275A>G (p.Lys1425=) c.1058-7867A>G (n.1058-7867A>G) c.2129+4094A>G c.6084A>G (p.Lys2028=) c.6576A>G (p.Lys2192=) c.6543A>G (p.Lys2181=) c.6516A>G (p.Lys2172=) | |
| 13 | g.23337351T>G | CA387521566 | SACS | c.2185+16434A>C (n.2185+16434A>C) c.6552A>C (p.Lys2184Asn) c.6445+71A>C (n.6445+71A>C) c.2177-7867A>C (n.2177-7867A>C) c.2291+4234A>C (n.2291+4234A>C) c.2318+4234A>C (n.2318+4234A>C) c.2204-7867A>C (n.2204-7867A>C) n.4543-7867A>C c.2186-15677A>C (n.2186-15677A>C) c.2221-7867A>C (n.2221-7867A>C) c.2186-14707A>C (n.2186-14707A>C) c.6525A>C (p.Lys2175Asn) c.2186-7867A>C (n.2186-7867A>C) c.2431+4094A>C (n.2431+4094A>C) c.4275A>C (p.Lys1425Asn) c.1058-7867A>C (n.1058-7867A>C) c.2129+4094A>C c.6084A>C (p.Lys2028Asn) c.6576A>C (p.Lys2192Asn) c.6543A>C (p.Lys2181Asn) c.6516A>C (p.Lys2172Asn) | |
| 13 | g.23337351_23337357delinsTTTATTA | CA2078627437 | SACS | c.2185+16428_2185+16434delinsTAATAAA (n.2185+16428_2185+16434delinsTAATAAA) c.6546_6552delinsTAATAAA (p.Ile2182=) c.6445+65_6445+71delinsTAATAAA (n.6445+65_6445+71delinsTAATAAA) c.2177-7873_2177-7867delinsTAATAAA (n.2177-7873_2177-7867delinsTAATAAA) c.2291+4228_2291+4234delinsTAATAAA (n.2291+4228_2291+4234delinsTAATAAA) c.2318+4228_2318+4234delinsTAATAAA (n.2318+4228_2318+4234delinsTAATAAA) c.2204-7873_2204-7867delinsTAATAAA (n.2204-7873_2204-7867delinsTAATAAA) n.4543-7873_4543-7867delinsTAATAAA c.2186-15683_2186-15677delinsTAATAAA (n.2186-15683_2186-15677delinsTAATAAA) c.2221-7873_2221-7867delinsTAATAAA (n.2221-7873_2221-7867delinsTAATAAA) c.2186-14713_2186-14707delinsTAATAAA (n.2186-14713_2186-14707delinsTAATAAA) c.6519_6525delinsTAATAAA (p.Ile2173=) c.2186-7873_2186-7867delinsTAATAAA (n.2186-7873_2186-7867delinsTAATAAA) c.2431+4088_2431+4094delinsTAATAAA (n.2431+4088_2431+4094delinsTAATAAA) c.4269_4275delinsTAATAAA (p.Ile1423=) c.1058-7873_1058-7867delinsTAATAAA (n.1058-7873_1058-7867delinsTAATAAA) c.2129+4088_2129+4094delinsTAATAAA c.6078_6084delinsTAATAAA (p.Ile2026=) c.6570_6576delinsTAATAAA (p.Ile2190=) c.6537_6543delinsTAATAAA (p.Ile2179=) c.6510_6516delinsTAATAAA (p.Ile2170=) | |
| 13 | g.23337352T>A | CA387521570 | SACS | c.2185+16433A>T (n.2185+16433A>T) c.6551A>T (p.Lys2184Ile) c.6445+70A>T (n.6445+70A>T) c.2177-7868A>T (n.2177-7868A>T) c.2291+4233A>T (n.2291+4233A>T) c.2318+4233A>T (n.2318+4233A>T) c.2204-7868A>T (n.2204-7868A>T) n.4543-7868A>T c.2186-15678A>T (n.2186-15678A>T) c.2221-7868A>T (n.2221-7868A>T) c.2186-14708A>T (n.2186-14708A>T) c.6524A>T (p.Lys2175Ile) c.2186-7868A>T (n.2186-7868A>T) c.2431+4093A>T (n.2431+4093A>T) c.4274A>T (p.Lys1425Ile) c.1058-7868A>T (n.1058-7868A>T) c.2129+4093A>T c.6083A>T (p.Lys2028Ile) c.6575A>T (p.Lys2192Ile) c.6542A>T (p.Lys2181Ile) c.6515A>T (p.Lys2172Ile) | |
| 13 | g.23337352T>C | CA387521569 | SACS | c.2185+16433A>G (n.2185+16433A>G) c.6551A>G (p.Lys2184Arg) c.6445+70A>G (n.6445+70A>G) c.2177-7868A>G (n.2177-7868A>G) c.2291+4233A>G (n.2291+4233A>G) c.2318+4233A>G (n.2318+4233A>G) c.2204-7868A>G (n.2204-7868A>G) n.4543-7868A>G c.2186-15678A>G (n.2186-15678A>G) c.2221-7868A>G (n.2221-7868A>G) c.2186-14708A>G (n.2186-14708A>G) c.6524A>G (p.Lys2175Arg) c.2186-7868A>G (n.2186-7868A>G) c.2431+4093A>G (n.2431+4093A>G) c.4274A>G (p.Lys1425Arg) c.1058-7868A>G (n.1058-7868A>G) c.2129+4093A>G c.6083A>G (p.Lys2028Arg) c.6575A>G (p.Lys2192Arg) c.6542A>G (p.Lys2181Arg) c.6515A>G (p.Lys2172Arg) | |
| 13 | g.23337352T>G | CA387521567 | SACS | c.2185+16433A>C (n.2185+16433A>C) c.6551A>C (p.Lys2184Thr) c.6445+70A>C (n.6445+70A>C) c.2177-7868A>C (n.2177-7868A>C) c.2291+4233A>C (n.2291+4233A>C) c.2318+4233A>C (n.2318+4233A>C) c.2204-7868A>C (n.2204-7868A>C) n.4543-7868A>C c.2186-15678A>C (n.2186-15678A>C) c.2221-7868A>C (n.2221-7868A>C) c.2186-14708A>C (n.2186-14708A>C) c.6524A>C (p.Lys2175Thr) c.2186-7868A>C (n.2186-7868A>C) c.2431+4093A>C (n.2431+4093A>C) c.4274A>C (p.Lys1425Thr) c.1058-7868A>C (n.1058-7868A>C) c.2129+4093A>C c.6083A>C (p.Lys2028Thr) c.6575A>C (p.Lys2192Thr) c.6542A>C (p.Lys2181Thr) c.6515A>C (p.Lys2172Thr) | |
| 13 | g.23337352_23337357del | CA954040895 | SACS | c.2185+16428_2185+16433del (n.2185+16428_2185+16433del) c.6546_6551del (p.Asn2183_Lys2184del) c.6445+65_6445+70del (n.6445+65_6445+70del) c.2177-7873_2177-7868del (n.2177-7873_2177-7868del) c.2291+4228_2291+4233del (n.2291+4228_2291+4233del) c.2318+4228_2318+4233del (n.2318+4228_2318+4233del) c.2204-7873_2204-7868del (n.2204-7873_2204-7868del) n.4543-7873_4543-7868del c.2186-15683_2186-15678del (n.2186-15683_2186-15678del) c.2221-7873_2221-7868del (n.2221-7873_2221-7868del) c.2186-14713_2186-14708del (n.2186-14713_2186-14708del) c.6519_6524del (p.Asn2174_Lys2175del) c.2186-7873_2186-7868del (n.2186-7873_2186-7868del) c.2431+4088_2431+4093del (n.2431+4088_2431+4093del) c.4269_4274del (p.Asn1424_Lys1425del) c.1058-7873_1058-7868del (n.1058-7873_1058-7868del) c.2129+4088_2129+4093del c.6078_6083del (p.Asn2027_Lys2028del) c.6570_6575del (p.Asn2191_Lys2192del) c.6537_6542del (p.Asn2180_Lys2181del) c.6510_6515del (p.Asn2171_Lys2172del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337355_23337357del | CA2622329022 | SACS | c.2185+16431_2185+16433del (n.2185+16431_2185+16433del) c.6549_6551del (p.Asn2183del) c.6445+68_6445+70del (n.6445+68_6445+70del) c.2177-7870_2177-7868del (n.2177-7870_2177-7868del) c.2291+4231_2291+4233del (n.2291+4231_2291+4233del) c.2318+4231_2318+4233del (n.2318+4231_2318+4233del) c.2204-7870_2204-7868del (n.2204-7870_2204-7868del) n.4543-7870_4543-7868del c.2186-15680_2186-15678del (n.2186-15680_2186-15678del) c.2221-7870_2221-7868del (n.2221-7870_2221-7868del) c.2186-14710_2186-14708del (n.2186-14710_2186-14708del) c.6522_6524del (p.Asn2174del) c.2186-7870_2186-7868del (n.2186-7870_2186-7868del) c.2431+4091_2431+4093del (n.2431+4091_2431+4093del) c.4272_4274del (p.Asn1424del) c.1058-7870_1058-7868del (n.1058-7870_1058-7868del) c.2129+4091_2129+4093del c.6081_6083del (p.Asn2027del) c.6573_6575del (p.Asn2191del) c.6540_6542del (p.Asn2180del) c.6513_6515del (p.Asn2171del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337353T>A | CA387521572 | SACS | c.2185+16432A>T (n.2185+16432A>T) c.6550A>T (p.Lys2184Ter) c.6445+69A>T (n.6445+69A>T) c.2177-7869A>T (n.2177-7869A>T) c.2291+4232A>T (n.2291+4232A>T) c.2318+4232A>T (n.2318+4232A>T) c.2204-7869A>T (n.2204-7869A>T) n.4543-7869A>T c.2186-15679A>T (n.2186-15679A>T) c.2221-7869A>T (n.2221-7869A>T) c.2186-14709A>T (n.2186-14709A>T) c.6523A>T (p.Lys2175Ter) c.2186-7869A>T (n.2186-7869A>T) c.2431+4092A>T (n.2431+4092A>T) c.4273A>T (p.Lys1425Ter) c.1058-7869A>T (n.1058-7869A>T) c.2129+4092A>T c.6082A>T (p.Lys2028Ter) c.6574A>T (p.Lys2192Ter) c.6541A>T (p.Lys2181Ter) c.6514A>T (p.Lys2172Ter) | |
| 13 | g.23337353T>C | CA387521573 | SACS | c.2185+16432A>G (n.2185+16432A>G) c.6550A>G (p.Lys2184Glu) c.6445+69A>G (n.6445+69A>G) c.2177-7869A>G (n.2177-7869A>G) c.2291+4232A>G (n.2291+4232A>G) c.2318+4232A>G (n.2318+4232A>G) c.2204-7869A>G (n.2204-7869A>G) n.4543-7869A>G c.2186-15679A>G (n.2186-15679A>G) c.2221-7869A>G (n.2221-7869A>G) c.2186-14709A>G (n.2186-14709A>G) c.6523A>G (p.Lys2175Glu) c.2186-7869A>G (n.2186-7869A>G) c.2431+4092A>G (n.2431+4092A>G) c.4273A>G (p.Lys1425Glu) c.1058-7869A>G (n.1058-7869A>G) c.2129+4092A>G c.6082A>G (p.Lys2028Glu) c.6574A>G (p.Lys2192Glu) c.6541A>G (p.Lys2181Glu) c.6514A>G (p.Lys2172Glu) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23337354A>C | CA387521576 | SACS | c.2185+16431T>G (n.2185+16431T>G) c.6549T>G (p.Asn2183Lys) c.6445+68T>G (n.6445+68T>G) c.2177-7870T>G (n.2177-7870T>G) c.2291+4231T>G (n.2291+4231T>G) c.2318+4231T>G (n.2318+4231T>G) c.2204-7870T>G (n.2204-7870T>G) n.4543-7870T>G c.2186-15680T>G (n.2186-15680T>G) c.2221-7870T>G (n.2221-7870T>G) c.2186-14710T>G (n.2186-14710T>G) c.6522T>G (p.Asn2174Lys) c.2186-7870T>G (n.2186-7870T>G) c.2431+4091T>G (n.2431+4091T>G) c.4272T>G (p.Asn1424Lys) c.1058-7870T>G (n.1058-7870T>G) c.2129+4091T>G c.6081T>G (p.Asn2027Lys) c.6573T>G (p.Asn2191Lys) c.6540T>G (p.Asn2180Lys) c.6513T>G (p.Asn2171Lys) | |
| 13 | g.23337354A>G | CA483161229 | SACS | c.2185+16431T>C (n.2185+16431T>C) c.6549T>C (p.Asn2183=) c.6445+68T>C (n.6445+68T>C) c.2177-7870T>C (n.2177-7870T>C) c.2291+4231T>C (n.2291+4231T>C) c.2318+4231T>C (n.2318+4231T>C) c.2204-7870T>C (n.2204-7870T>C) n.4543-7870T>C c.2186-15680T>C (n.2186-15680T>C) c.2221-7870T>C (n.2221-7870T>C) c.2186-14710T>C (n.2186-14710T>C) c.6522T>C (p.Asn2174=) c.2186-7870T>C (n.2186-7870T>C) c.2431+4091T>C (n.2431+4091T>C) c.4272T>C (p.Asn1424=) c.1058-7870T>C (n.1058-7870T>C) c.2129+4091T>C c.6081T>C (p.Asn2027=) c.6573T>C (p.Asn2191=) c.6540T>C (p.Asn2180=) c.6513T>C (p.Asn2171=) |