| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 13 | g.23337335C>G | CA387521496 | SACS | c.2185+16450G>C (n.2185+16450G>C) c.6568G>C (p.Ala2190Pro) c.6445+87G>C (n.6445+87G>C) c.2177-7851G>C (n.2177-7851G>C) c.2291+4250G>C (n.2291+4250G>C) c.2318+4250G>C (n.2318+4250G>C) c.2204-7851G>C (n.2204-7851G>C) n.4543-7851G>C c.2186-15661G>C (n.2186-15661G>C) c.2221-7851G>C (n.2221-7851G>C) c.2186-14691G>C (n.2186-14691G>C) c.6541G>C (p.Ala2181Pro) c.2186-7851G>C (n.2186-7851G>C) c.2431+4110G>C (n.2431+4110G>C) c.4291G>C (p.Ala1431Pro) c.1058-7851G>C (n.1058-7851G>C) c.2129+4110G>C c.6100G>C (p.Ala2034Pro) c.6592G>C (p.Ala2198Pro) c.6559G>C (p.Ala2187Pro) c.6532G>C (p.Ala2178Pro) | |
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| 13 | g.23337336A>G | CA483161172 | SACS | c.2185+16449T>C (n.2185+16449T>C) c.6567T>C (p.Ala2189=) c.6445+86T>C (n.6445+86T>C) c.2177-7852T>C (n.2177-7852T>C) c.2291+4249T>C (n.2291+4249T>C) c.2318+4249T>C (n.2318+4249T>C) c.2204-7852T>C (n.2204-7852T>C) n.4543-7852T>C c.2186-15662T>C (n.2186-15662T>C) c.2221-7852T>C (n.2221-7852T>C) c.2186-14692T>C (n.2186-14692T>C) c.6540T>C (p.Ala2180=) c.2186-7852T>C (n.2186-7852T>C) c.2431+4109T>C (n.2431+4109T>C) c.4290T>C (p.Ala1430=) c.1058-7852T>C (n.1058-7852T>C) c.2129+4109T>C c.6099T>C (p.Ala2033=) c.6591T>C (p.Ala2197=) c.6558T>C (p.Ala2186=) c.6531T>C (p.Ala2177=) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23337339A>G | CA483161184 | SACS | c.2185+16446T>C (n.2185+16446T>C) c.6564T>C (p.Val2188=) c.6445+83T>C (n.6445+83T>C) c.2177-7855T>C (n.2177-7855T>C) c.2291+4246T>C (n.2291+4246T>C) c.2318+4246T>C (n.2318+4246T>C) c.2204-7855T>C (n.2204-7855T>C) n.4543-7855T>C c.2186-15665T>C (n.2186-15665T>C) c.2221-7855T>C (n.2221-7855T>C) c.2186-14695T>C (n.2186-14695T>C) c.6537T>C (p.Val2179=) c.2186-7855T>C (n.2186-7855T>C) c.2431+4106T>C (n.2431+4106T>C) c.4287T>C (p.Val1429=) c.1058-7855T>C (n.1058-7855T>C) c.2129+4106T>C c.6096T>C (p.Val2032=) c.6588T>C (p.Val2196=) c.6555T>C (p.Val2185=) c.6528T>C (p.Val2176=) | |
| 13 | g.23337339A>T | CA483161185 | SACS | c.2185+16446T>A (n.2185+16446T>A) c.6564T>A (p.Val2188=) c.6445+83T>A (n.6445+83T>A) c.2177-7855T>A (n.2177-7855T>A) c.2291+4246T>A (n.2291+4246T>A) c.2318+4246T>A (n.2318+4246T>A) c.2204-7855T>A (n.2204-7855T>A) n.4543-7855T>A c.2186-15665T>A (n.2186-15665T>A) c.2221-7855T>A (n.2221-7855T>A) c.2186-14695T>A (n.2186-14695T>A) c.6537T>A (p.Val2179=) c.2186-7855T>A (n.2186-7855T>A) c.2431+4106T>A (n.2431+4106T>A) c.4287T>A (p.Val1429=) c.1058-7855T>A (n.1058-7855T>A) c.2129+4106T>A c.6096T>A (p.Val2032=) c.6588T>A (p.Val2196=) c.6555T>A (p.Val2185=) c.6528T>A (p.Val2176=) | |
| 13 | g.23337340A>C | CA387521509 | SACS | c.2185+16445T>G (n.2185+16445T>G) c.6563T>G (p.Val2188Gly) c.6445+82T>G (n.6445+82T>G) c.2177-7856T>G (n.2177-7856T>G) c.2291+4245T>G (n.2291+4245T>G) c.2318+4245T>G (n.2318+4245T>G) c.2204-7856T>G (n.2204-7856T>G) n.4543-7856T>G c.2186-15666T>G (n.2186-15666T>G) c.2221-7856T>G (n.2221-7856T>G) c.2186-14696T>G (n.2186-14696T>G) c.6536T>G (p.Val2179Gly) c.2186-7856T>G (n.2186-7856T>G) c.2431+4105T>G (n.2431+4105T>G) c.4286T>G (p.Val1429Gly) c.1058-7856T>G (n.1058-7856T>G) c.2129+4105T>G c.6095T>G (p.Val2032Gly) c.6587T>G (p.Val2196Gly) c.6554T>G (p.Val2185Gly) c.6527T>G (p.Val2176Gly) | |
| 13 | g.23337340A>G | CA387521511 | SACS | c.2185+16445T>C (n.2185+16445T>C) c.6563T>C (p.Val2188Ala) c.6445+82T>C (n.6445+82T>C) c.2177-7856T>C (n.2177-7856T>C) c.2291+4245T>C (n.2291+4245T>C) c.2318+4245T>C (n.2318+4245T>C) c.2204-7856T>C (n.2204-7856T>C) n.4543-7856T>C c.2186-15666T>C (n.2186-15666T>C) c.2221-7856T>C (n.2221-7856T>C) c.2186-14696T>C (n.2186-14696T>C) c.6536T>C (p.Val2179Ala) c.2186-7856T>C (n.2186-7856T>C) c.2431+4105T>C (n.2431+4105T>C) c.4286T>C (p.Val1429Ala) c.1058-7856T>C (n.1058-7856T>C) c.2129+4105T>C c.6095T>C (p.Val2032Ala) c.6587T>C (p.Val2196Ala) c.6554T>C (p.Val2185Ala) c.6527T>C (p.Val2176Ala) | |
| 13 | g.23337340A>T | CA387521513 | SACS | c.2185+16445T>A (n.2185+16445T>A) c.6563T>A (p.Val2188Asp) c.6445+82T>A (n.6445+82T>A) c.2177-7856T>A (n.2177-7856T>A) c.2291+4245T>A (n.2291+4245T>A) c.2318+4245T>A (n.2318+4245T>A) c.2204-7856T>A (n.2204-7856T>A) n.4543-7856T>A c.2186-15666T>A (n.2186-15666T>A) c.2221-7856T>A (n.2221-7856T>A) c.2186-14696T>A (n.2186-14696T>A) c.6536T>A (p.Val2179Asp) c.2186-7856T>A (n.2186-7856T>A) c.2431+4105T>A (n.2431+4105T>A) c.4286T>A (p.Val1429Asp) c.1058-7856T>A (n.1058-7856T>A) c.2129+4105T>A c.6095T>A (p.Val2032Asp) c.6587T>A (p.Val2196Asp) c.6554T>A (p.Val2185Asp) c.6527T>A (p.Val2176Asp) | |
| 13 | g.23337341C>A | CA387521518 | SACS | c.2185+16444G>T (n.2185+16444G>T) c.6562G>T (p.Val2188Phe) c.6445+81G>T (n.6445+81G>T) c.2177-7857G>T (n.2177-7857G>T) c.2291+4244G>T (n.2291+4244G>T) c.2318+4244G>T (n.2318+4244G>T) c.2204-7857G>T (n.2204-7857G>T) n.4543-7857G>T c.2186-15667G>T (n.2186-15667G>T) c.2221-7857G>T (n.2221-7857G>T) c.2186-14697G>T (n.2186-14697G>T) c.6535G>T (p.Val2179Phe) c.2186-7857G>T (n.2186-7857G>T) c.2431+4104G>T (n.2431+4104G>T) c.4285G>T (p.Val1429Phe) c.1058-7857G>T (n.1058-7857G>T) c.2129+4104G>T c.6094G>T (p.Val2032Phe) c.6586G>T (p.Val2196Phe) c.6553G>T (p.Val2185Phe) c.6526G>T (p.Val2176Phe) | |
| 13 | g.23337341C= | CA2078627402 | SACS | c.2185+16444G= (n.2185+16444G=) c.6562G= (p.Val2188=) c.6445+81G= (n.6445+81G=) c.2177-7857G= (n.2177-7857G=) c.2291+4244G= (n.2291+4244G=) c.2318+4244G= (n.2318+4244G=) c.2204-7857G= (n.2204-7857G=) n.4543-7857G= c.2186-15667G= (n.2186-15667G=) c.2221-7857G= (n.2221-7857G=) c.2186-14697G= (n.2186-14697G=) c.6535G= (p.Val2179=) c.2186-7857G= (n.2186-7857G=) c.2431+4104G= (n.2431+4104G=) c.4285G= (p.Val1429=) c.1058-7857G= (n.1058-7857G=) c.2129+4104G= c.6094G= (p.Val2032=) c.6586G= (p.Val2196=) c.6553G= (p.Val2185=) c.6526G= (p.Val2176=) | |
| 13 | g.23337341C>G | CA387521515 | SACS | c.2185+16444G>C (n.2185+16444G>C) c.6562G>C (p.Val2188Leu) c.6445+81G>C (n.6445+81G>C) c.2177-7857G>C (n.2177-7857G>C) c.2291+4244G>C (n.2291+4244G>C) c.2318+4244G>C (n.2318+4244G>C) c.2204-7857G>C (n.2204-7857G>C) n.4543-7857G>C c.2186-15667G>C (n.2186-15667G>C) c.2221-7857G>C (n.2221-7857G>C) c.2186-14697G>C (n.2186-14697G>C) c.6535G>C (p.Val2179Leu) c.2186-7857G>C (n.2186-7857G>C) c.2431+4104G>C (n.2431+4104G>C) c.4285G>C (p.Val1429Leu) c.1058-7857G>C (n.1058-7857G>C) c.2129+4104G>C c.6094G>C (p.Val2032Leu) c.6586G>C (p.Val2196Leu) c.6553G>C (p.Val2185Leu) c.6526G>C (p.Val2176Leu) | |
| 13 | g.23337341C>T | CA246657978 | SACS | c.2185+16444G>A (n.2185+16444G>A) c.6562G>A (p.Val2188Ile) c.6445+81G>A (n.6445+81G>A) c.2177-7857G>A (n.2177-7857G>A) c.2291+4244G>A (n.2291+4244G>A) c.2318+4244G>A (n.2318+4244G>A) c.2204-7857G>A (n.2204-7857G>A) n.4543-7857G>A c.2186-15667G>A (n.2186-15667G>A) c.2221-7857G>A (n.2221-7857G>A) c.2186-14697G>A (n.2186-14697G>A) c.6535G>A (p.Val2179Ile) c.2186-7857G>A (n.2186-7857G>A) c.2431+4104G>A (n.2431+4104G>A) c.4285G>A (p.Val1429Ile) c.1058-7857G>A (n.1058-7857G>A) c.2129+4104G>A c.6094G>A (p.Val2032Ile) c.6586G>A (p.Val2196Ile) c.6553G>A (p.Val2185Ile) c.6526G>A (p.Val2176Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337342A= | CA2078627417 | SACS | c.2185+16443T= (n.2185+16443T=) c.6561T= (p.His2187=) c.6445+80T= (n.6445+80T=) c.2177-7858T= (n.2177-7858T=) c.2291+4243T= (n.2291+4243T=) c.2318+4243T= (n.2318+4243T=) c.2204-7858T= (n.2204-7858T=) n.4543-7858T= c.2186-15668T= (n.2186-15668T=) c.2221-7858T= (n.2221-7858T=) c.2186-14698T= (n.2186-14698T=) c.6534T= (p.His2178=) c.2186-7858T= (n.2186-7858T=) c.2431+4103T= (n.2431+4103T=) c.4284T= (p.His1428=) c.1058-7858T= (n.1058-7858T=) c.2129+4103T= c.6093T= (p.His2031=) c.6585T= (p.His2195=) c.6552T= (p.His2184=) c.6525T= (p.His2175=) | |
| 13 | g.23337342A>C | CA387521519 | SACS | c.2185+16443T>G (n.2185+16443T>G) c.6561T>G (p.His2187Gln) c.6445+80T>G (n.6445+80T>G) c.2177-7858T>G (n.2177-7858T>G) c.2291+4243T>G (n.2291+4243T>G) c.2318+4243T>G (n.2318+4243T>G) c.2204-7858T>G (n.2204-7858T>G) n.4543-7858T>G c.2186-15668T>G (n.2186-15668T>G) c.2221-7858T>G (n.2221-7858T>G) c.2186-14698T>G (n.2186-14698T>G) c.6534T>G (p.His2178Gln) c.2186-7858T>G (n.2186-7858T>G) c.2431+4103T>G (n.2431+4103T>G) c.4284T>G (p.His1428Gln) c.1058-7858T>G (n.1058-7858T>G) c.2129+4103T>G c.6093T>G (p.His2031Gln) c.6585T>G (p.His2195Gln) c.6552T>G (p.His2184Gln) c.6525T>G (p.His2175Gln) | |
| 13 | g.23337342A>G | CA246657980 | SACS | c.2185+16443T>C (n.2185+16443T>C) c.6561T>C (p.His2187=) c.6445+80T>C (n.6445+80T>C) c.2177-7858T>C (n.2177-7858T>C) c.2291+4243T>C (n.2291+4243T>C) c.2318+4243T>C (n.2318+4243T>C) c.2204-7858T>C (n.2204-7858T>C) n.4543-7858T>C c.2186-15668T>C (n.2186-15668T>C) c.2221-7858T>C (n.2221-7858T>C) c.2186-14698T>C (n.2186-14698T>C) c.6534T>C (p.His2178=) c.2186-7858T>C (n.2186-7858T>C) c.2431+4103T>C (n.2431+4103T>C) c.4284T>C (p.His1428=) c.1058-7858T>C (n.1058-7858T>C) c.2129+4103T>C c.6093T>C (p.His2031=) c.6585T>C (p.His2195=) c.6552T>C (p.His2184=) c.6525T>C (p.His2175=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337342A>T | CA387521522 | SACS | c.2185+16443T>A (n.2185+16443T>A) c.6561T>A (p.His2187Gln) c.6445+80T>A (n.6445+80T>A) c.2177-7858T>A (n.2177-7858T>A) c.2291+4243T>A (n.2291+4243T>A) c.2318+4243T>A (n.2318+4243T>A) c.2204-7858T>A (n.2204-7858T>A) n.4543-7858T>A c.2186-15668T>A (n.2186-15668T>A) c.2221-7858T>A (n.2221-7858T>A) c.2186-14698T>A (n.2186-14698T>A) c.6534T>A (p.His2178Gln) c.2186-7858T>A (n.2186-7858T>A) c.2431+4103T>A (n.2431+4103T>A) c.4284T>A (p.His1428Gln) c.1058-7858T>A (n.1058-7858T>A) c.2129+4103T>A c.6093T>A (p.His2031Gln) c.6585T>A (p.His2195Gln) c.6552T>A (p.His2184Gln) c.6525T>A (p.His2175Gln) | |
| 13 | g.23337343T>A | CA387521523 | SACS | c.2185+16442A>T (n.2185+16442A>T) c.6560A>T (p.His2187Leu) c.6445+79A>T (n.6445+79A>T) c.2177-7859A>T (n.2177-7859A>T) c.2291+4242A>T (n.2291+4242A>T) c.2318+4242A>T (n.2318+4242A>T) c.2204-7859A>T (n.2204-7859A>T) n.4543-7859A>T c.2186-15669A>T (n.2186-15669A>T) c.2221-7859A>T (n.2221-7859A>T) c.2186-14699A>T (n.2186-14699A>T) c.6533A>T (p.His2178Leu) c.2186-7859A>T (n.2186-7859A>T) c.2431+4102A>T (n.2431+4102A>T) c.4283A>T (p.His1428Leu) c.1058-7859A>T (n.1058-7859A>T) c.2129+4102A>T c.6092A>T (p.His2031Leu) c.6584A>T (p.His2195Leu) c.6551A>T (p.His2184Leu) c.6524A>T (p.His2175Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337343T>C | CA387521525 | SACS | c.2185+16442A>G (n.2185+16442A>G) c.6560A>G (p.His2187Arg) c.6445+79A>G (n.6445+79A>G) c.2177-7859A>G (n.2177-7859A>G) c.2291+4242A>G (n.2291+4242A>G) c.2318+4242A>G (n.2318+4242A>G) c.2204-7859A>G (n.2204-7859A>G) n.4543-7859A>G c.2186-15669A>G (n.2186-15669A>G) c.2221-7859A>G (n.2221-7859A>G) c.2186-14699A>G (n.2186-14699A>G) c.6533A>G (p.His2178Arg) c.2186-7859A>G (n.2186-7859A>G) c.2431+4102A>G (n.2431+4102A>G) c.4283A>G (p.His1428Arg) c.1058-7859A>G (n.1058-7859A>G) c.2129+4102A>G c.6092A>G (p.His2031Arg) c.6584A>G (p.His2195Arg) c.6551A>G (p.His2184Arg) c.6524A>G (p.His2175Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23337343T>G | CA387521527 | SACS | c.2185+16442A>C (n.2185+16442A>C) c.6560A>C (p.His2187Pro) c.6445+79A>C (n.6445+79A>C) c.2177-7859A>C (n.2177-7859A>C) c.2291+4242A>C (n.2291+4242A>C) c.2318+4242A>C (n.2318+4242A>C) c.2204-7859A>C (n.2204-7859A>C) n.4543-7859A>C c.2186-15669A>C (n.2186-15669A>C) c.2221-7859A>C (n.2221-7859A>C) c.2186-14699A>C (n.2186-14699A>C) c.6533A>C (p.His2178Pro) c.2186-7859A>C (n.2186-7859A>C) c.2431+4102A>C (n.2431+4102A>C) c.4283A>C (p.His1428Pro) c.1058-7859A>C (n.1058-7859A>C) c.2129+4102A>C c.6092A>C (p.His2031Pro) c.6584A>C (p.His2195Pro) c.6551A>C (p.His2184Pro) c.6524A>C (p.His2175Pro) | |
| 13 | g.23337343T= | CA2078627421 | SACS | c.2185+16442A= (n.2185+16442A=) c.6560A= (p.His2187=) c.6445+79A= (n.6445+79A=) c.2177-7859A= (n.2177-7859A=) c.2291+4242A= (n.2291+4242A=) c.2318+4242A= (n.2318+4242A=) c.2204-7859A= (n.2204-7859A=) n.4543-7859A= c.2186-15669A= (n.2186-15669A=) c.2221-7859A= (n.2221-7859A=) c.2186-14699A= (n.2186-14699A=) c.6533A= (p.His2178=) c.2186-7859A= (n.2186-7859A=) c.2431+4102A= (n.2431+4102A=) c.4283A= (p.His1428=) c.1058-7859A= (n.1058-7859A=) c.2129+4102A= c.6092A= (p.His2031=) c.6584A= (p.His2195=) c.6551A= (p.His2184=) c.6524A= (p.His2175=) | |
| 13 | g.23337344G>A | CA387521529 | SACS | c.2185+16441C>T (n.2185+16441C>T) c.6559C>T (p.His2187Tyr) c.6445+78C>T (n.6445+78C>T) c.2177-7860C>T (n.2177-7860C>T) c.2291+4241C>T (n.2291+4241C>T) c.2318+4241C>T (n.2318+4241C>T) c.2204-7860C>T (n.2204-7860C>T) n.4543-7860C>T c.2186-15670C>T (n.2186-15670C>T) c.2221-7860C>T (n.2221-7860C>T) c.2186-14700C>T (n.2186-14700C>T) c.6532C>T (p.His2178Tyr) c.2186-7860C>T (n.2186-7860C>T) c.2431+4101C>T (n.2431+4101C>T) c.4282C>T (p.His1428Tyr) c.1058-7860C>T (n.1058-7860C>T) c.2129+4101C>T c.6091C>T (p.His2031Tyr) c.6583C>T (p.His2195Tyr) c.6550C>T (p.His2184Tyr) c.6523C>T (p.His2175Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337344G>C | CA387521531 | SACS | c.2185+16441C>G (n.2185+16441C>G) c.6559C>G (p.His2187Asp) c.6445+78C>G (n.6445+78C>G) c.2177-7860C>G (n.2177-7860C>G) c.2291+4241C>G (n.2291+4241C>G) c.2318+4241C>G (n.2318+4241C>G) c.2204-7860C>G (n.2204-7860C>G) n.4543-7860C>G c.2186-15670C>G (n.2186-15670C>G) c.2221-7860C>G (n.2221-7860C>G) c.2186-14700C>G (n.2186-14700C>G) c.6532C>G (p.His2178Asp) c.2186-7860C>G (n.2186-7860C>G) c.2431+4101C>G (n.2431+4101C>G) c.4282C>G (p.His1428Asp) c.1058-7860C>G (n.1058-7860C>G) c.2129+4101C>G c.6091C>G (p.His2031Asp) c.6583C>G (p.His2195Asp) c.6550C>G (p.His2184Asp) c.6523C>G (p.His2175Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337344G= | CA2078627426 | SACS | c.2185+16441C= (n.2185+16441C=) c.6559C= (p.His2187=) c.6445+78C= (n.6445+78C=) c.2177-7860C= (n.2177-7860C=) c.2291+4241C= (n.2291+4241C=) c.2318+4241C= (n.2318+4241C=) c.2204-7860C= (n.2204-7860C=) n.4543-7860C= c.2186-15670C= (n.2186-15670C=) c.2221-7860C= (n.2221-7860C=) c.2186-14700C= (n.2186-14700C=) c.6532C= (p.His2178=) c.2186-7860C= (n.2186-7860C=) c.2431+4101C= (n.2431+4101C=) c.4282C= (p.His1428=) c.1058-7860C= (n.1058-7860C=) c.2129+4101C= c.6091C= (p.His2031=) c.6583C= (p.His2195=) c.6550C= (p.His2184=) c.6523C= (p.His2175=) | |
| 13 | g.23337344G>T | CA387521533 | SACS | c.2185+16441C>A (n.2185+16441C>A) c.6559C>A (p.His2187Asn) c.6445+78C>A (n.6445+78C>A) c.2177-7860C>A (n.2177-7860C>A) c.2291+4241C>A (n.2291+4241C>A) c.2318+4241C>A (n.2318+4241C>A) c.2204-7860C>A (n.2204-7860C>A) n.4543-7860C>A c.2186-15670C>A (n.2186-15670C>A) c.2221-7860C>A (n.2221-7860C>A) c.2186-14700C>A (n.2186-14700C>A) c.6532C>A (p.His2178Asn) c.2186-7860C>A (n.2186-7860C>A) c.2431+4101C>A (n.2431+4101C>A) c.4282C>A (p.His1428Asn) c.1058-7860C>A (n.1058-7860C>A) c.2129+4101C>A c.6091C>A (p.His2031Asn) c.6583C>A (p.His2195Asn) c.6550C>A (p.His2184Asn) c.6523C>A (p.His2175Asn) | |
| 13 | g.23337345A= | CA2078627429 | SACS | c.2185+16440T= (n.2185+16440T=) c.6558T= (p.Asp2186=) c.6445+77T= (n.6445+77T=) c.2177-7861T= (n.2177-7861T=) c.2291+4240T= (n.2291+4240T=) c.2318+4240T= (n.2318+4240T=) c.2204-7861T= (n.2204-7861T=) n.4543-7861T= c.2186-15671T= (n.2186-15671T=) c.2221-7861T= (n.2221-7861T=) c.2186-14701T= (n.2186-14701T=) c.6531T= (p.Asp2177=) c.2186-7861T= (n.2186-7861T=) c.2431+4100T= (n.2431+4100T=) c.4281T= (p.Asp1427=) c.1058-7861T= (n.1058-7861T=) c.2129+4100T= c.6090T= (p.Asp2030=) c.6582T= (p.Asp2194=) c.6549T= (p.Asp2183=) c.6522T= (p.Asp2174=) | |
| 13 | g.23337345A>C | CA387521535 | SACS | c.2185+16440T>G (n.2185+16440T>G) c.6558T>G (p.Asp2186Glu) c.6445+77T>G (n.6445+77T>G) c.2177-7861T>G (n.2177-7861T>G) c.2291+4240T>G (n.2291+4240T>G) c.2318+4240T>G (n.2318+4240T>G) c.2204-7861T>G (n.2204-7861T>G) n.4543-7861T>G c.2186-15671T>G (n.2186-15671T>G) c.2221-7861T>G (n.2221-7861T>G) c.2186-14701T>G (n.2186-14701T>G) c.6531T>G (p.Asp2177Glu) c.2186-7861T>G (n.2186-7861T>G) c.2431+4100T>G (n.2431+4100T>G) c.4281T>G (p.Asp1427Glu) c.1058-7861T>G (n.1058-7861T>G) c.2129+4100T>G c.6090T>G (p.Asp2030Glu) c.6582T>G (p.Asp2194Glu) c.6549T>G (p.Asp2183Glu) c.6522T>G (p.Asp2174Glu) | |
| 13 | g.23337345A>G | CA483161202 | SACS | c.2185+16440T>C (n.2185+16440T>C) c.6558T>C (p.Asp2186=) c.6445+77T>C (n.6445+77T>C) c.2177-7861T>C (n.2177-7861T>C) c.2291+4240T>C (n.2291+4240T>C) c.2318+4240T>C (n.2318+4240T>C) c.2204-7861T>C (n.2204-7861T>C) n.4543-7861T>C c.2186-15671T>C (n.2186-15671T>C) c.2221-7861T>C (n.2221-7861T>C) c.2186-14701T>C (n.2186-14701T>C) c.6531T>C (p.Asp2177=) c.2186-7861T>C (n.2186-7861T>C) c.2431+4100T>C (n.2431+4100T>C) c.4281T>C (p.Asp1427=) c.1058-7861T>C (n.1058-7861T>C) c.2129+4100T>C c.6090T>C (p.Asp2030=) c.6582T>C (p.Asp2194=) c.6549T>C (p.Asp2183=) c.6522T>C (p.Asp2174=) | dbSNP |
| 13 | g.23337345A>T | CA387521537 | SACS | c.2185+16440T>A (n.2185+16440T>A) c.6558T>A (p.Asp2186Glu) c.6445+77T>A (n.6445+77T>A) c.2177-7861T>A (n.2177-7861T>A) c.2291+4240T>A (n.2291+4240T>A) c.2318+4240T>A (n.2318+4240T>A) c.2204-7861T>A (n.2204-7861T>A) n.4543-7861T>A c.2186-15671T>A (n.2186-15671T>A) c.2221-7861T>A (n.2221-7861T>A) c.2186-14701T>A (n.2186-14701T>A) c.6531T>A (p.Asp2177Glu) c.2186-7861T>A (n.2186-7861T>A) c.2431+4100T>A (n.2431+4100T>A) c.4281T>A (p.Asp1427Glu) c.1058-7861T>A (n.1058-7861T>A) c.2129+4100T>A c.6090T>A (p.Asp2030Glu) c.6582T>A (p.Asp2194Glu) c.6549T>A (p.Asp2183Glu) c.6522T>A (p.Asp2174Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23337346T>A | CA387521541 | SACS | c.2185+16439A>T (n.2185+16439A>T) c.6557A>T (p.Asp2186Val) c.6445+76A>T (n.6445+76A>T) c.2177-7862A>T (n.2177-7862A>T) c.2291+4239A>T (n.2291+4239A>T) c.2318+4239A>T (n.2318+4239A>T) c.2204-7862A>T (n.2204-7862A>T) n.4543-7862A>T c.2186-15672A>T (n.2186-15672A>T) c.2221-7862A>T (n.2221-7862A>T) c.2186-14702A>T (n.2186-14702A>T) c.6530A>T (p.Asp2177Val) c.2186-7862A>T (n.2186-7862A>T) c.2431+4099A>T (n.2431+4099A>T) c.4280A>T (p.Asp1427Val) c.1058-7862A>T (n.1058-7862A>T) c.2129+4099A>T c.6089A>T (p.Asp2030Val) c.6581A>T (p.Asp2194Val) c.6548A>T (p.Asp2183Val) c.6521A>T (p.Asp2174Val) | |
| 13 | g.23337346T>C | CA6911066 | SACS | c.2185+16439A>G (n.2185+16439A>G) c.6557A>G (p.Asp2186Gly) c.6445+76A>G (n.6445+76A>G) c.2177-7862A>G (n.2177-7862A>G) c.2291+4239A>G (n.2291+4239A>G) c.2318+4239A>G (n.2318+4239A>G) c.2204-7862A>G (n.2204-7862A>G) n.4543-7862A>G c.2186-15672A>G (n.2186-15672A>G) c.2221-7862A>G (n.2221-7862A>G) c.2186-14702A>G (n.2186-14702A>G) c.6530A>G (p.Asp2177Gly) c.2186-7862A>G (n.2186-7862A>G) c.2431+4099A>G (n.2431+4099A>G) c.4280A>G (p.Asp1427Gly) c.1058-7862A>G (n.1058-7862A>G) c.2129+4099A>G c.6089A>G (p.Asp2030Gly) c.6581A>G (p.Asp2194Gly) c.6548A>G (p.Asp2183Gly) c.6521A>G (p.Asp2174Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.23337346T>G | CA387521539 | SACS | c.2185+16439A>C (n.2185+16439A>C) c.6557A>C (p.Asp2186Ala) c.6445+76A>C (n.6445+76A>C) c.2177-7862A>C (n.2177-7862A>C) c.2291+4239A>C (n.2291+4239A>C) c.2318+4239A>C (n.2318+4239A>C) c.2204-7862A>C (n.2204-7862A>C) n.4543-7862A>C c.2186-15672A>C (n.2186-15672A>C) c.2221-7862A>C (n.2221-7862A>C) c.2186-14702A>C (n.2186-14702A>C) c.6530A>C (p.Asp2177Ala) c.2186-7862A>C (n.2186-7862A>C) c.2431+4099A>C (n.2431+4099A>C) c.4280A>C (p.Asp1427Ala) c.1058-7862A>C (n.1058-7862A>C) c.2129+4099A>C c.6089A>C (p.Asp2030Ala) c.6581A>C (p.Asp2194Ala) c.6548A>C (p.Asp2183Ala) c.6521A>C (p.Asp2174Ala) | |
| 13 | g.23337346T= | CA2078627433 | SACS | c.2185+16439A= (n.2185+16439A=) c.6557A= (p.Asp2186=) c.6445+76A= (n.6445+76A=) c.2177-7862A= (n.2177-7862A=) c.2291+4239A= (n.2291+4239A=) c.2318+4239A= (n.2318+4239A=) c.2204-7862A= (n.2204-7862A=) n.4543-7862A= c.2186-15672A= (n.2186-15672A=) c.2221-7862A= (n.2221-7862A=) c.2186-14702A= (n.2186-14702A=) c.6530A= (p.Asp2177=) c.2186-7862A= (n.2186-7862A=) c.2431+4099A= (n.2431+4099A=) c.4280A= (p.Asp1427=) c.1058-7862A= (n.1058-7862A=) c.2129+4099A= c.6089A= (p.Asp2030=) c.6581A= (p.Asp2194=) c.6548A= (p.Asp2183=) c.6521A= (p.Asp2174=) | |
| 13 | g.23337347C>A | CA387521543 | SACS | c.2185+16438G>T (n.2185+16438G>T) c.6556G>T (p.Asp2186Tyr) c.6445+75G>T (n.6445+75G>T) c.2177-7863G>T (n.2177-7863G>T) c.2291+4238G>T (n.2291+4238G>T) c.2318+4238G>T (n.2318+4238G>T) c.2204-7863G>T (n.2204-7863G>T) n.4543-7863G>T c.2186-15673G>T (n.2186-15673G>T) c.2221-7863G>T (n.2221-7863G>T) c.2186-14703G>T (n.2186-14703G>T) c.6529G>T (p.Asp2177Tyr) c.2186-7863G>T (n.2186-7863G>T) c.2431+4098G>T (n.2431+4098G>T) c.4279G>T (p.Asp1427Tyr) c.1058-7863G>T (n.1058-7863G>T) c.2129+4098G>T c.6088G>T (p.Asp2030Tyr) c.6580G>T (p.Asp2194Tyr) c.6547G>T (p.Asp2183Tyr) c.6520G>T (p.Asp2174Tyr) | |
| 13 | g.23337347C>G | CA387521546 | SACS | c.2185+16438G>C (n.2185+16438G>C) c.6556G>C (p.Asp2186His) c.6445+75G>C (n.6445+75G>C) c.2177-7863G>C (n.2177-7863G>C) c.2291+4238G>C (n.2291+4238G>C) c.2318+4238G>C (n.2318+4238G>C) c.2204-7863G>C (n.2204-7863G>C) n.4543-7863G>C c.2186-15673G>C (n.2186-15673G>C) c.2221-7863G>C (n.2221-7863G>C) c.2186-14703G>C (n.2186-14703G>C) c.6529G>C (p.Asp2177His) c.2186-7863G>C (n.2186-7863G>C) c.2431+4098G>C (n.2431+4098G>C) c.4279G>C (p.Asp1427His) c.1058-7863G>C (n.1058-7863G>C) c.2129+4098G>C c.6088G>C (p.Asp2030His) c.6580G>C (p.Asp2194His) c.6547G>C (p.Asp2183His) c.6520G>C (p.Asp2174His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337347C>T | CA387521545 | SACS | c.2185+16438G>A (n.2185+16438G>A) c.6556G>A (p.Asp2186Asn) c.6445+75G>A (n.6445+75G>A) c.2177-7863G>A (n.2177-7863G>A) c.2291+4238G>A (n.2291+4238G>A) c.2318+4238G>A (n.2318+4238G>A) c.2204-7863G>A (n.2204-7863G>A) n.4543-7863G>A c.2186-15673G>A (n.2186-15673G>A) c.2221-7863G>A (n.2221-7863G>A) c.2186-14703G>A (n.2186-14703G>A) c.6529G>A (p.Asp2177Asn) c.2186-7863G>A (n.2186-7863G>A) c.2431+4098G>A (n.2431+4098G>A) c.4279G>A (p.Asp1427Asn) c.1058-7863G>A (n.1058-7863G>A) c.2129+4098G>A c.6088G>A (p.Asp2030Asn) c.6580G>A (p.Asp2194Asn) c.6547G>A (p.Asp2183Asn) c.6520G>A (p.Asp2174Asn) | |
| 13 | g.23337348A>C | CA387521548 | SACS | c.2185+16437T>G (n.2185+16437T>G) c.6555T>G (p.Ser2185Arg) c.6445+74T>G (n.6445+74T>G) c.2177-7864T>G (n.2177-7864T>G) c.2291+4237T>G (n.2291+4237T>G) c.2318+4237T>G (n.2318+4237T>G) c.2204-7864T>G (n.2204-7864T>G) n.4543-7864T>G c.2186-15674T>G (n.2186-15674T>G) c.2221-7864T>G (n.2221-7864T>G) c.2186-14704T>G (n.2186-14704T>G) c.6528T>G (p.Ser2176Arg) c.2186-7864T>G (n.2186-7864T>G) c.2431+4097T>G (n.2431+4097T>G) c.4278T>G (p.Ser1426Arg) c.1058-7864T>G (n.1058-7864T>G) c.2129+4097T>G c.6087T>G (p.Ser2029Arg) c.6579T>G (p.Ser2193Arg) c.6546T>G (p.Ser2182Arg) c.6519T>G (p.Ser2173Arg) | |
| 13 | g.23337348A>G | CA483161211 | SACS | c.2185+16437T>C (n.2185+16437T>C) c.6555T>C (p.Ser2185=) c.6445+74T>C (n.6445+74T>C) c.2177-7864T>C (n.2177-7864T>C) c.2291+4237T>C (n.2291+4237T>C) c.2318+4237T>C (n.2318+4237T>C) c.2204-7864T>C (n.2204-7864T>C) n.4543-7864T>C c.2186-15674T>C (n.2186-15674T>C) c.2221-7864T>C (n.2221-7864T>C) c.2186-14704T>C (n.2186-14704T>C) c.6528T>C (p.Ser2176=) c.2186-7864T>C (n.2186-7864T>C) c.2431+4097T>C (n.2431+4097T>C) c.4278T>C (p.Ser1426=) c.1058-7864T>C (n.1058-7864T>C) c.2129+4097T>C c.6087T>C (p.Ser2029=) c.6579T>C (p.Ser2193=) c.6546T>C (p.Ser2182=) c.6519T>C (p.Ser2173=) | |
| 13 | g.23337348A>T | CA387521552 | SACS | c.2185+16437T>A (n.2185+16437T>A) c.6555T>A (p.Ser2185Arg) c.6445+74T>A (n.6445+74T>A) c.2177-7864T>A (n.2177-7864T>A) c.2291+4237T>A (n.2291+4237T>A) c.2318+4237T>A (n.2318+4237T>A) c.2204-7864T>A (n.2204-7864T>A) n.4543-7864T>A c.2186-15674T>A (n.2186-15674T>A) c.2221-7864T>A (n.2221-7864T>A) c.2186-14704T>A (n.2186-14704T>A) c.6528T>A (p.Ser2176Arg) c.2186-7864T>A (n.2186-7864T>A) c.2431+4097T>A (n.2431+4097T>A) c.4278T>A (p.Ser1426Arg) c.1058-7864T>A (n.1058-7864T>A) c.2129+4097T>A c.6087T>A (p.Ser2029Arg) c.6579T>A (p.Ser2193Arg) c.6546T>A (p.Ser2182Arg) c.6519T>A (p.Ser2173Arg) |