| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23337331C>A | CA387521479 | SACS | c.2185+16454G>T (n.2185+16454G>T) c.6572G>T (p.Cys2191Phe) c.6445+91G>T (n.6445+91G>T) c.2177-7847G>T (n.2177-7847G>T) c.2291+4254G>T (n.2291+4254G>T) c.2318+4254G>T (n.2318+4254G>T) c.2204-7847G>T (n.2204-7847G>T) n.4543-7847G>T c.2186-15657G>T (n.2186-15657G>T) c.2221-7847G>T (n.2221-7847G>T) c.2186-14687G>T (n.2186-14687G>T) c.6545G>T (p.Cys2182Phe) c.2186-7847G>T (n.2186-7847G>T) c.2431+4114G>T (n.2431+4114G>T) c.4295G>T (p.Cys1432Phe) c.1058-7847G>T (n.1058-7847G>T) c.2129+4114G>T c.6104G>T (p.Cys2035Phe) c.6596G>T (p.Cys2199Phe) c.6563G>T (p.Cys2188Phe) c.6536G>T (p.Cys2179Phe) | |
| 13 | g.23337331C= | CA2078627378 | SACS | c.2185+16454G= (n.2185+16454G=) c.6572G= (p.Cys2191=) c.6445+91G= (n.6445+91G=) c.2177-7847G= (n.2177-7847G=) c.2291+4254G= (n.2291+4254G=) c.2318+4254G= (n.2318+4254G=) c.2204-7847G= (n.2204-7847G=) n.4543-7847G= c.2186-15657G= (n.2186-15657G=) c.2221-7847G= (n.2221-7847G=) c.2186-14687G= (n.2186-14687G=) c.6545G= (p.Cys2182=) c.2186-7847G= (n.2186-7847G=) c.2431+4114G= (n.2431+4114G=) c.4295G= (p.Cys1432=) c.1058-7847G= (n.1058-7847G=) c.2129+4114G= c.6104G= (p.Cys2035=) c.6596G= (p.Cys2199=) c.6563G= (p.Cys2188=) c.6536G= (p.Cys2179=) | |
| 13 | g.23337331C>G | CA387521481 | SACS | c.2185+16454G>C (n.2185+16454G>C) c.6572G>C (p.Cys2191Ser) c.6445+91G>C (n.6445+91G>C) c.2177-7847G>C (n.2177-7847G>C) c.2291+4254G>C (n.2291+4254G>C) c.2318+4254G>C (n.2318+4254G>C) c.2204-7847G>C (n.2204-7847G>C) n.4543-7847G>C c.2186-15657G>C (n.2186-15657G>C) c.2221-7847G>C (n.2221-7847G>C) c.2186-14687G>C (n.2186-14687G>C) c.6545G>C (p.Cys2182Ser) c.2186-7847G>C (n.2186-7847G>C) c.2431+4114G>C (n.2431+4114G>C) c.4295G>C (p.Cys1432Ser) c.1058-7847G>C (n.1058-7847G>C) c.2129+4114G>C c.6104G>C (p.Cys2035Ser) c.6596G>C (p.Cys2199Ser) c.6563G>C (p.Cys2188Ser) c.6536G>C (p.Cys2179Ser) | |
| 13 | g.23337331C>T | CA387521482 | SACS | c.2185+16454G>A (n.2185+16454G>A) c.6572G>A (p.Cys2191Tyr) c.6445+91G>A (n.6445+91G>A) c.2177-7847G>A (n.2177-7847G>A) c.2291+4254G>A (n.2291+4254G>A) c.2318+4254G>A (n.2318+4254G>A) c.2204-7847G>A (n.2204-7847G>A) n.4543-7847G>A c.2186-15657G>A (n.2186-15657G>A) c.2221-7847G>A (n.2221-7847G>A) c.2186-14687G>A (n.2186-14687G>A) c.6545G>A (p.Cys2182Tyr) c.2186-7847G>A (n.2186-7847G>A) c.2431+4114G>A (n.2431+4114G>A) c.4295G>A (p.Cys1432Tyr) c.1058-7847G>A (n.1058-7847G>A) c.2129+4114G>A c.6104G>A (p.Cys2035Tyr) c.6596G>A (p.Cys2199Tyr) c.6563G>A (p.Cys2188Tyr) c.6536G>A (p.Cys2179Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23337332A= | CA2078627381 | SACS | c.2185+16453T= (n.2185+16453T=) c.6571T= (p.Cys2191=) c.6445+90T= (n.6445+90T=) c.2177-7848T= (n.2177-7848T=) c.2291+4253T= (n.2291+4253T=) c.2318+4253T= (n.2318+4253T=) c.2204-7848T= (n.2204-7848T=) n.4543-7848T= c.2186-15658T= (n.2186-15658T=) c.2221-7848T= (n.2221-7848T=) c.2186-14688T= (n.2186-14688T=) c.6544T= (p.Cys2182=) c.2186-7848T= (n.2186-7848T=) c.2431+4113T= (n.2431+4113T=) c.4294T= (p.Cys1432=) c.1058-7848T= (n.1058-7848T=) c.2129+4113T= c.6103T= (p.Cys2035=) c.6595T= (p.Cys2199=) c.6562T= (p.Cys2188=) c.6535T= (p.Cys2179=) | |
| 13 | g.23337332A>C | CA387521484 | SACS | c.2185+16453T>G (n.2185+16453T>G) c.6571T>G (p.Cys2191Gly) c.6445+90T>G (n.6445+90T>G) c.2177-7848T>G (n.2177-7848T>G) c.2291+4253T>G (n.2291+4253T>G) c.2318+4253T>G (n.2318+4253T>G) c.2204-7848T>G (n.2204-7848T>G) n.4543-7848T>G c.2186-15658T>G (n.2186-15658T>G) c.2221-7848T>G (n.2221-7848T>G) c.2186-14688T>G (n.2186-14688T>G) c.6544T>G (p.Cys2182Gly) c.2186-7848T>G (n.2186-7848T>G) c.2431+4113T>G (n.2431+4113T>G) c.4294T>G (p.Cys1432Gly) c.1058-7848T>G (n.1058-7848T>G) c.2129+4113T>G c.6103T>G (p.Cys2035Gly) c.6595T>G (p.Cys2199Gly) c.6562T>G (p.Cys2188Gly) c.6535T>G (p.Cys2179Gly) | |
| 13 | g.23337332A>G | CA387521486 | SACS | c.2185+16453T>C (n.2185+16453T>C) c.6571T>C (p.Cys2191Arg) c.6445+90T>C (n.6445+90T>C) c.2177-7848T>C (n.2177-7848T>C) c.2291+4253T>C (n.2291+4253T>C) c.2318+4253T>C (n.2318+4253T>C) c.2204-7848T>C (n.2204-7848T>C) n.4543-7848T>C c.2186-15658T>C (n.2186-15658T>C) c.2221-7848T>C (n.2221-7848T>C) c.2186-14688T>C (n.2186-14688T>C) c.6544T>C (p.Cys2182Arg) c.2186-7848T>C (n.2186-7848T>C) c.2431+4113T>C (n.2431+4113T>C) c.4294T>C (p.Cys1432Arg) c.1058-7848T>C (n.1058-7848T>C) c.2129+4113T>C c.6103T>C (p.Cys2035Arg) c.6595T>C (p.Cys2199Arg) c.6562T>C (p.Cys2188Arg) c.6535T>C (p.Cys2179Arg) | |
| 13 | g.23337332A>T | CA387521488 | SACS | c.2185+16453T>A (n.2185+16453T>A) c.6571T>A (p.Cys2191Ser) c.6445+90T>A (n.6445+90T>A) c.2177-7848T>A (n.2177-7848T>A) c.2291+4253T>A (n.2291+4253T>A) c.2318+4253T>A (n.2318+4253T>A) c.2204-7848T>A (n.2204-7848T>A) n.4543-7848T>A c.2186-15658T>A (n.2186-15658T>A) c.2221-7848T>A (n.2221-7848T>A) c.2186-14688T>A (n.2186-14688T>A) c.6544T>A (p.Cys2182Ser) c.2186-7848T>A (n.2186-7848T>A) c.2431+4113T>A (n.2431+4113T>A) c.4294T>A (p.Cys1432Ser) c.1058-7848T>A (n.1058-7848T>A) c.2129+4113T>A c.6103T>A (p.Cys2035Ser) c.6595T>A (p.Cys2199Ser) c.6562T>A (p.Cys2188Ser) c.6535T>A (p.Cys2179Ser) | dbSNP |
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| 13 | g.23337333T>G | CA483161160 | SACS | c.2185+16452A>C (n.2185+16452A>C) c.6570A>C (p.Ala2190=) c.6445+89A>C (n.6445+89A>C) c.2177-7849A>C (n.2177-7849A>C) c.2291+4252A>C (n.2291+4252A>C) c.2318+4252A>C (n.2318+4252A>C) c.2204-7849A>C (n.2204-7849A>C) n.4543-7849A>C c.2186-15659A>C (n.2186-15659A>C) c.2221-7849A>C (n.2221-7849A>C) c.2186-14689A>C (n.2186-14689A>C) c.6543A>C (p.Ala2181=) c.2186-7849A>C (n.2186-7849A>C) c.2431+4112A>C (n.2431+4112A>C) c.4293A>C (p.Ala1431=) c.1058-7849A>C (n.1058-7849A>C) c.2129+4112A>C c.6102A>C (p.Ala2034=) c.6594A>C (p.Ala2198=) c.6561A>C (p.Ala2187=) c.6534A>C (p.Ala2178=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337333T= | CA2078627383 | SACS | c.2185+16452A= (n.2185+16452A=) c.6570A= (p.Ala2190=) c.6445+89A= (n.6445+89A=) c.2177-7849A= (n.2177-7849A=) c.2291+4252A= (n.2291+4252A=) c.2318+4252A= (n.2318+4252A=) c.2204-7849A= (n.2204-7849A=) n.4543-7849A= c.2186-15659A= (n.2186-15659A=) c.2221-7849A= (n.2221-7849A=) c.2186-14689A= (n.2186-14689A=) c.6543A= (p.Ala2181=) c.2186-7849A= (n.2186-7849A=) c.2431+4112A= (n.2431+4112A=) c.4293A= (p.Ala1431=) c.1058-7849A= (n.1058-7849A=) c.2129+4112A= c.6102A= (p.Ala2034=) c.6594A= (p.Ala2198=) c.6561A= (p.Ala2187=) c.6534A= (p.Ala2178=) | |
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| 13 | g.23337334G>C | CA387521492 | SACS | c.2185+16451C>G (n.2185+16451C>G) c.6569C>G (p.Ala2190Gly) c.6445+88C>G (n.6445+88C>G) c.2177-7850C>G (n.2177-7850C>G) c.2291+4251C>G (n.2291+4251C>G) c.2318+4251C>G (n.2318+4251C>G) c.2204-7850C>G (n.2204-7850C>G) n.4543-7850C>G c.2186-15660C>G (n.2186-15660C>G) c.2221-7850C>G (n.2221-7850C>G) c.2186-14690C>G (n.2186-14690C>G) c.6542C>G (p.Ala2181Gly) c.2186-7850C>G (n.2186-7850C>G) c.2431+4111C>G (n.2431+4111C>G) c.4292C>G (p.Ala1431Gly) c.1058-7850C>G (n.1058-7850C>G) c.2129+4111C>G c.6101C>G (p.Ala2034Gly) c.6593C>G (p.Ala2198Gly) c.6560C>G (p.Ala2187Gly) c.6533C>G (p.Ala2178Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337334G= | CA2078627385 | SACS | c.2185+16451C= (n.2185+16451C=) c.6569C= (p.Ala2190=) c.6445+88C= (n.6445+88C=) c.2177-7850C= (n.2177-7850C=) c.2291+4251C= (n.2291+4251C=) c.2318+4251C= (n.2318+4251C=) c.2204-7850C= (n.2204-7850C=) n.4543-7850C= c.2186-15660C= (n.2186-15660C=) c.2221-7850C= (n.2221-7850C=) c.2186-14690C= (n.2186-14690C=) c.6542C= (p.Ala2181=) c.2186-7850C= (n.2186-7850C=) c.2431+4111C= (n.2431+4111C=) c.4292C= (p.Ala1431=) c.1058-7850C= (n.1058-7850C=) c.2129+4111C= c.6101C= (p.Ala2034=) c.6593C= (p.Ala2198=) c.6560C= (p.Ala2187=) c.6533C= (p.Ala2178=) | |
| 13 | g.23337334G>T | CA387521491 | SACS | c.2185+16451C>A (n.2185+16451C>A) c.6569C>A (p.Ala2190Glu) c.6445+88C>A (n.6445+88C>A) c.2177-7850C>A (n.2177-7850C>A) c.2291+4251C>A (n.2291+4251C>A) c.2318+4251C>A (n.2318+4251C>A) c.2204-7850C>A (n.2204-7850C>A) n.4543-7850C>A c.2186-15660C>A (n.2186-15660C>A) c.2221-7850C>A (n.2221-7850C>A) c.2186-14690C>A (n.2186-14690C>A) c.6542C>A (p.Ala2181Glu) c.2186-7850C>A (n.2186-7850C>A) c.2431+4111C>A (n.2431+4111C>A) c.4292C>A (p.Ala1431Glu) c.1058-7850C>A (n.1058-7850C>A) c.2129+4111C>A c.6101C>A (p.Ala2034Glu) c.6593C>A (p.Ala2198Glu) c.6560C>A (p.Ala2187Glu) c.6533C>A (p.Ala2178Glu) | |
| 13 | g.23337335C>A | CA387521494 | SACS | c.2185+16450G>T (n.2185+16450G>T) c.6568G>T (p.Ala2190Ser) c.6445+87G>T (n.6445+87G>T) c.2177-7851G>T (n.2177-7851G>T) c.2291+4250G>T (n.2291+4250G>T) c.2318+4250G>T (n.2318+4250G>T) c.2204-7851G>T (n.2204-7851G>T) n.4543-7851G>T c.2186-15661G>T (n.2186-15661G>T) c.2221-7851G>T (n.2221-7851G>T) c.2186-14691G>T (n.2186-14691G>T) c.6541G>T (p.Ala2181Ser) c.2186-7851G>T (n.2186-7851G>T) c.2431+4110G>T (n.2431+4110G>T) c.4291G>T (p.Ala1431Ser) c.1058-7851G>T (n.1058-7851G>T) c.2129+4110G>T c.6100G>T (p.Ala2034Ser) c.6592G>T (p.Ala2198Ser) c.6559G>T (p.Ala2187Ser) c.6532G>T (p.Ala2178Ser) | |
| 13 | g.23337335C>G | CA387521496 | SACS | c.2185+16450G>C (n.2185+16450G>C) c.6568G>C (p.Ala2190Pro) c.6445+87G>C (n.6445+87G>C) c.2177-7851G>C (n.2177-7851G>C) c.2291+4250G>C (n.2291+4250G>C) c.2318+4250G>C (n.2318+4250G>C) c.2204-7851G>C (n.2204-7851G>C) n.4543-7851G>C c.2186-15661G>C (n.2186-15661G>C) c.2221-7851G>C (n.2221-7851G>C) c.2186-14691G>C (n.2186-14691G>C) c.6541G>C (p.Ala2181Pro) c.2186-7851G>C (n.2186-7851G>C) c.2431+4110G>C (n.2431+4110G>C) c.4291G>C (p.Ala1431Pro) c.1058-7851G>C (n.1058-7851G>C) c.2129+4110G>C c.6100G>C (p.Ala2034Pro) c.6592G>C (p.Ala2198Pro) c.6559G>C (p.Ala2187Pro) c.6532G>C (p.Ala2178Pro) | |
| 13 | g.23337335C>T | CA387521498 | SACS | c.2185+16450G>A (n.2185+16450G>A) c.6568G>A (p.Ala2190Thr) c.6445+87G>A (n.6445+87G>A) c.2177-7851G>A (n.2177-7851G>A) c.2291+4250G>A (n.2291+4250G>A) c.2318+4250G>A (n.2318+4250G>A) c.2204-7851G>A (n.2204-7851G>A) n.4543-7851G>A c.2186-15661G>A (n.2186-15661G>A) c.2221-7851G>A (n.2221-7851G>A) c.2186-14691G>A (n.2186-14691G>A) c.6541G>A (p.Ala2181Thr) c.2186-7851G>A (n.2186-7851G>A) c.2431+4110G>A (n.2431+4110G>A) c.4291G>A (p.Ala1431Thr) c.1058-7851G>A (n.1058-7851G>A) c.2129+4110G>A c.6100G>A (p.Ala2034Thr) c.6592G>A (p.Ala2198Thr) c.6559G>A (p.Ala2187Thr) c.6532G>A (p.Ala2178Thr) | |
| 13 | g.23337336A>C | CA483161169 | SACS | c.2185+16449T>G (n.2185+16449T>G) c.6567T>G (p.Ala2189=) c.6445+86T>G (n.6445+86T>G) c.2177-7852T>G (n.2177-7852T>G) c.2291+4249T>G (n.2291+4249T>G) c.2318+4249T>G (n.2318+4249T>G) c.2204-7852T>G (n.2204-7852T>G) n.4543-7852T>G c.2186-15662T>G (n.2186-15662T>G) c.2221-7852T>G (n.2221-7852T>G) c.2186-14692T>G (n.2186-14692T>G) c.6540T>G (p.Ala2180=) c.2186-7852T>G (n.2186-7852T>G) c.2431+4109T>G (n.2431+4109T>G) c.4290T>G (p.Ala1430=) c.1058-7852T>G (n.1058-7852T>G) c.2129+4109T>G c.6099T>G (p.Ala2033=) c.6591T>G (p.Ala2197=) c.6558T>G (p.Ala2186=) c.6531T>G (p.Ala2177=) | |
| 13 | g.23337336A>G | CA483161172 | SACS | c.2185+16449T>C (n.2185+16449T>C) c.6567T>C (p.Ala2189=) c.6445+86T>C (n.6445+86T>C) c.2177-7852T>C (n.2177-7852T>C) c.2291+4249T>C (n.2291+4249T>C) c.2318+4249T>C (n.2318+4249T>C) c.2204-7852T>C (n.2204-7852T>C) n.4543-7852T>C c.2186-15662T>C (n.2186-15662T>C) c.2221-7852T>C (n.2221-7852T>C) c.2186-14692T>C (n.2186-14692T>C) c.6540T>C (p.Ala2180=) c.2186-7852T>C (n.2186-7852T>C) c.2431+4109T>C (n.2431+4109T>C) c.4290T>C (p.Ala1430=) c.1058-7852T>C (n.1058-7852T>C) c.2129+4109T>C c.6099T>C (p.Ala2033=) c.6591T>C (p.Ala2197=) c.6558T>C (p.Ala2186=) c.6531T>C (p.Ala2177=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337336A>T | CA483161170 | SACS | c.2185+16449T>A (n.2185+16449T>A) c.6567T>A (p.Ala2189=) c.6445+86T>A (n.6445+86T>A) c.2177-7852T>A (n.2177-7852T>A) c.2291+4249T>A (n.2291+4249T>A) c.2318+4249T>A (n.2318+4249T>A) c.2204-7852T>A (n.2204-7852T>A) n.4543-7852T>A c.2186-15662T>A (n.2186-15662T>A) c.2221-7852T>A (n.2221-7852T>A) c.2186-14692T>A (n.2186-14692T>A) c.6540T>A (p.Ala2180=) c.2186-7852T>A (n.2186-7852T>A) c.2431+4109T>A (n.2431+4109T>A) c.4290T>A (p.Ala1430=) c.1058-7852T>A (n.1058-7852T>A) c.2129+4109T>A c.6099T>A (p.Ala2033=) c.6591T>A (p.Ala2197=) c.6558T>A (p.Ala2186=) c.6531T>A (p.Ala2177=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337337G>A | CA387521500 | SACS | c.2185+16448C>T (n.2185+16448C>T) c.6566C>T (p.Ala2189Val) c.6445+85C>T (n.6445+85C>T) c.2177-7853C>T (n.2177-7853C>T) c.2291+4248C>T (n.2291+4248C>T) c.2318+4248C>T (n.2318+4248C>T) c.2204-7853C>T (n.2204-7853C>T) n.4543-7853C>T c.2186-15663C>T (n.2186-15663C>T) c.2221-7853C>T (n.2221-7853C>T) c.2186-14693C>T (n.2186-14693C>T) c.6539C>T (p.Ala2180Val) c.2186-7853C>T (n.2186-7853C>T) c.2431+4108C>T (n.2431+4108C>T) c.4289C>T (p.Ala1430Val) c.1058-7853C>T (n.1058-7853C>T) c.2129+4108C>T c.6098C>T (p.Ala2033Val) c.6590C>T (p.Ala2197Val) c.6557C>T (p.Ala2186Val) c.6530C>T (p.Ala2177Val) | dbSNP |
| 13 | g.23337337G>C | CA387521501 | SACS | c.2185+16448C>G (n.2185+16448C>G) c.6566C>G (p.Ala2189Gly) c.6445+85C>G (n.6445+85C>G) c.2177-7853C>G (n.2177-7853C>G) c.2291+4248C>G (n.2291+4248C>G) c.2318+4248C>G (n.2318+4248C>G) c.2204-7853C>G (n.2204-7853C>G) n.4543-7853C>G c.2186-15663C>G (n.2186-15663C>G) c.2221-7853C>G (n.2221-7853C>G) c.2186-14693C>G (n.2186-14693C>G) c.6539C>G (p.Ala2180Gly) c.2186-7853C>G (n.2186-7853C>G) c.2431+4108C>G (n.2431+4108C>G) c.4289C>G (p.Ala1430Gly) c.1058-7853C>G (n.1058-7853C>G) c.2129+4108C>G c.6098C>G (p.Ala2033Gly) c.6590C>G (p.Ala2197Gly) c.6557C>G (p.Ala2186Gly) c.6530C>G (p.Ala2177Gly) | |
| 13 | g.23337337G= | CA2078627390 | SACS | c.2185+16448C= (n.2185+16448C=) c.6566C= (p.Ala2189=) c.6445+85C= (n.6445+85C=) c.2177-7853C= (n.2177-7853C=) c.2291+4248C= (n.2291+4248C=) c.2318+4248C= (n.2318+4248C=) c.2204-7853C= (n.2204-7853C=) n.4543-7853C= c.2186-15663C= (n.2186-15663C=) c.2221-7853C= (n.2221-7853C=) c.2186-14693C= (n.2186-14693C=) c.6539C= (p.Ala2180=) c.2186-7853C= (n.2186-7853C=) c.2431+4108C= (n.2431+4108C=) c.4289C= (p.Ala1430=) c.1058-7853C= (n.1058-7853C=) c.2129+4108C= c.6098C= (p.Ala2033=) c.6590C= (p.Ala2197=) c.6557C= (p.Ala2186=) c.6530C= (p.Ala2177=) | |
| 13 | g.23337337G>T | CA387521502 | SACS | c.2185+16448C>A (n.2185+16448C>A) c.6566C>A (p.Ala2189Asp) c.6445+85C>A (n.6445+85C>A) c.2177-7853C>A (n.2177-7853C>A) c.2291+4248C>A (n.2291+4248C>A) c.2318+4248C>A (n.2318+4248C>A) c.2204-7853C>A (n.2204-7853C>A) n.4543-7853C>A c.2186-15663C>A (n.2186-15663C>A) c.2221-7853C>A (n.2221-7853C>A) c.2186-14693C>A (n.2186-14693C>A) c.6539C>A (p.Ala2180Asp) c.2186-7853C>A (n.2186-7853C>A) c.2431+4108C>A (n.2431+4108C>A) c.4289C>A (p.Ala1430Asp) c.1058-7853C>A (n.1058-7853C>A) c.2129+4108C>A c.6098C>A (p.Ala2033Asp) c.6590C>A (p.Ala2197Asp) c.6557C>A (p.Ala2186Asp) c.6530C>A (p.Ala2177Asp) | |
| 13 | g.23337338C>A | CA387521504 | SACS | c.2185+16447G>T (n.2185+16447G>T) c.6565G>T (p.Ala2189Ser) c.6445+84G>T (n.6445+84G>T) c.2177-7854G>T (n.2177-7854G>T) c.2291+4247G>T (n.2291+4247G>T) c.2318+4247G>T (n.2318+4247G>T) c.2204-7854G>T (n.2204-7854G>T) n.4543-7854G>T c.2186-15664G>T (n.2186-15664G>T) c.2221-7854G>T (n.2221-7854G>T) c.2186-14694G>T (n.2186-14694G>T) c.6538G>T (p.Ala2180Ser) c.2186-7854G>T (n.2186-7854G>T) c.2431+4107G>T (n.2431+4107G>T) c.4288G>T (p.Ala1430Ser) c.1058-7854G>T (n.1058-7854G>T) c.2129+4107G>T c.6097G>T (p.Ala2033Ser) c.6589G>T (p.Ala2197Ser) c.6556G>T (p.Ala2186Ser) c.6529G>T (p.Ala2177Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337338C>G | CA387521505 | SACS | c.2185+16447G>C (n.2185+16447G>C) c.6565G>C (p.Ala2189Pro) c.6445+84G>C (n.6445+84G>C) c.2177-7854G>C (n.2177-7854G>C) c.2291+4247G>C (n.2291+4247G>C) c.2318+4247G>C (n.2318+4247G>C) c.2204-7854G>C (n.2204-7854G>C) n.4543-7854G>C c.2186-15664G>C (n.2186-15664G>C) c.2221-7854G>C (n.2221-7854G>C) c.2186-14694G>C (n.2186-14694G>C) c.6538G>C (p.Ala2180Pro) c.2186-7854G>C (n.2186-7854G>C) c.2431+4107G>C (n.2431+4107G>C) c.4288G>C (p.Ala1430Pro) c.1058-7854G>C (n.1058-7854G>C) c.2129+4107G>C c.6097G>C (p.Ala2033Pro) c.6589G>C (p.Ala2197Pro) c.6556G>C (p.Ala2186Pro) c.6529G>C (p.Ala2177Pro) | |
| 13 | g.23337338C>T | CA387521507 | SACS | c.2185+16447G>A (n.2185+16447G>A) c.6565G>A (p.Ala2189Thr) c.6445+84G>A (n.6445+84G>A) c.2177-7854G>A (n.2177-7854G>A) c.2291+4247G>A (n.2291+4247G>A) c.2318+4247G>A (n.2318+4247G>A) c.2204-7854G>A (n.2204-7854G>A) n.4543-7854G>A c.2186-15664G>A (n.2186-15664G>A) c.2221-7854G>A (n.2221-7854G>A) c.2186-14694G>A (n.2186-14694G>A) c.6538G>A (p.Ala2180Thr) c.2186-7854G>A (n.2186-7854G>A) c.2431+4107G>A (n.2431+4107G>A) c.4288G>A (p.Ala1430Thr) c.1058-7854G>A (n.1058-7854G>A) c.2129+4107G>A c.6097G>A (p.Ala2033Thr) c.6589G>A (p.Ala2197Thr) c.6556G>A (p.Ala2186Thr) c.6529G>A (p.Ala2177Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337338dup | CA954040878 | SACS | c.2185+16447dup (n.2185+16447dup) c.6565dup (p.Ala2189GlyfsTer7) c.6445+84dup (n.6445+84dup) c.2177-7854dup (n.2177-7854dup) c.2291+4247dup (n.2291+4247dup) c.2318+4247dup (n.2318+4247dup) c.2204-7854dup (n.2204-7854dup) n.4543-7854dup c.2186-15664dup (n.2186-15664dup) c.2221-7854dup (n.2221-7854dup) c.2186-14694dup (n.2186-14694dup) c.6538dup (p.Ala2180GlyfsTer7) c.2186-7854dup (n.2186-7854dup) c.2431+4107dup (n.2431+4107dup) c.4288dup (p.Ala1430GlyfsTer7) c.1058-7854dup (n.1058-7854dup) c.2129+4107dup c.6097dup (p.Ala2033GlyfsTer7) c.6589dup (p.Ala2197GlyfsTer7) c.6556dup (p.Ala2186GlyfsTer7) c.6529dup (p.Ala2177GlyfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337339A>C | CA483161183 | SACS | c.2185+16446T>G (n.2185+16446T>G) c.6564T>G (p.Val2188=) c.6445+83T>G (n.6445+83T>G) c.2177-7855T>G (n.2177-7855T>G) c.2291+4246T>G (n.2291+4246T>G) c.2318+4246T>G (n.2318+4246T>G) c.2204-7855T>G (n.2204-7855T>G) n.4543-7855T>G c.2186-15665T>G (n.2186-15665T>G) c.2221-7855T>G (n.2221-7855T>G) c.2186-14695T>G (n.2186-14695T>G) c.6537T>G (p.Val2179=) c.2186-7855T>G (n.2186-7855T>G) c.2431+4106T>G (n.2431+4106T>G) c.4287T>G (p.Val1429=) c.1058-7855T>G (n.1058-7855T>G) c.2129+4106T>G c.6096T>G (p.Val2032=) c.6588T>G (p.Val2196=) c.6555T>G (p.Val2185=) c.6528T>G (p.Val2176=) | |
| 13 | g.23337339A>G | CA483161184 | SACS | c.2185+16446T>C (n.2185+16446T>C) c.6564T>C (p.Val2188=) c.6445+83T>C (n.6445+83T>C) c.2177-7855T>C (n.2177-7855T>C) c.2291+4246T>C (n.2291+4246T>C) c.2318+4246T>C (n.2318+4246T>C) c.2204-7855T>C (n.2204-7855T>C) n.4543-7855T>C c.2186-15665T>C (n.2186-15665T>C) c.2221-7855T>C (n.2221-7855T>C) c.2186-14695T>C (n.2186-14695T>C) c.6537T>C (p.Val2179=) c.2186-7855T>C (n.2186-7855T>C) c.2431+4106T>C (n.2431+4106T>C) c.4287T>C (p.Val1429=) c.1058-7855T>C (n.1058-7855T>C) c.2129+4106T>C c.6096T>C (p.Val2032=) c.6588T>C (p.Val2196=) c.6555T>C (p.Val2185=) c.6528T>C (p.Val2176=) | |
| 13 | g.23337339A>T | CA483161185 | SACS | c.2185+16446T>A (n.2185+16446T>A) c.6564T>A (p.Val2188=) c.6445+83T>A (n.6445+83T>A) c.2177-7855T>A (n.2177-7855T>A) c.2291+4246T>A (n.2291+4246T>A) c.2318+4246T>A (n.2318+4246T>A) c.2204-7855T>A (n.2204-7855T>A) n.4543-7855T>A c.2186-15665T>A (n.2186-15665T>A) c.2221-7855T>A (n.2221-7855T>A) c.2186-14695T>A (n.2186-14695T>A) c.6537T>A (p.Val2179=) c.2186-7855T>A (n.2186-7855T>A) c.2431+4106T>A (n.2431+4106T>A) c.4287T>A (p.Val1429=) c.1058-7855T>A (n.1058-7855T>A) c.2129+4106T>A c.6096T>A (p.Val2032=) c.6588T>A (p.Val2196=) c.6555T>A (p.Val2185=) c.6528T>A (p.Val2176=) | |
| 13 | g.23337340A>C | CA387521509 | SACS | c.2185+16445T>G (n.2185+16445T>G) c.6563T>G (p.Val2188Gly) c.6445+82T>G (n.6445+82T>G) c.2177-7856T>G (n.2177-7856T>G) c.2291+4245T>G (n.2291+4245T>G) c.2318+4245T>G (n.2318+4245T>G) c.2204-7856T>G (n.2204-7856T>G) n.4543-7856T>G c.2186-15666T>G (n.2186-15666T>G) c.2221-7856T>G (n.2221-7856T>G) c.2186-14696T>G (n.2186-14696T>G) c.6536T>G (p.Val2179Gly) c.2186-7856T>G (n.2186-7856T>G) c.2431+4105T>G (n.2431+4105T>G) c.4286T>G (p.Val1429Gly) c.1058-7856T>G (n.1058-7856T>G) c.2129+4105T>G c.6095T>G (p.Val2032Gly) c.6587T>G (p.Val2196Gly) c.6554T>G (p.Val2185Gly) c.6527T>G (p.Val2176Gly) | |
| 13 | g.23337340A>G | CA387521511 | SACS | c.2185+16445T>C (n.2185+16445T>C) c.6563T>C (p.Val2188Ala) c.6445+82T>C (n.6445+82T>C) c.2177-7856T>C (n.2177-7856T>C) c.2291+4245T>C (n.2291+4245T>C) c.2318+4245T>C (n.2318+4245T>C) c.2204-7856T>C (n.2204-7856T>C) n.4543-7856T>C c.2186-15666T>C (n.2186-15666T>C) c.2221-7856T>C (n.2221-7856T>C) c.2186-14696T>C (n.2186-14696T>C) c.6536T>C (p.Val2179Ala) c.2186-7856T>C (n.2186-7856T>C) c.2431+4105T>C (n.2431+4105T>C) c.4286T>C (p.Val1429Ala) c.1058-7856T>C (n.1058-7856T>C) c.2129+4105T>C c.6095T>C (p.Val2032Ala) c.6587T>C (p.Val2196Ala) c.6554T>C (p.Val2185Ala) c.6527T>C (p.Val2176Ala) | |
| 13 | g.23337340A>T | CA387521513 | SACS | c.2185+16445T>A (n.2185+16445T>A) c.6563T>A (p.Val2188Asp) c.6445+82T>A (n.6445+82T>A) c.2177-7856T>A (n.2177-7856T>A) c.2291+4245T>A (n.2291+4245T>A) c.2318+4245T>A (n.2318+4245T>A) c.2204-7856T>A (n.2204-7856T>A) n.4543-7856T>A c.2186-15666T>A (n.2186-15666T>A) c.2221-7856T>A (n.2221-7856T>A) c.2186-14696T>A (n.2186-14696T>A) c.6536T>A (p.Val2179Asp) c.2186-7856T>A (n.2186-7856T>A) c.2431+4105T>A (n.2431+4105T>A) c.4286T>A (p.Val1429Asp) c.1058-7856T>A (n.1058-7856T>A) c.2129+4105T>A c.6095T>A (p.Val2032Asp) c.6587T>A (p.Val2196Asp) c.6554T>A (p.Val2185Asp) c.6527T>A (p.Val2176Asp) | |
| 13 | g.23337341C>A | CA387521518 | SACS | c.2185+16444G>T (n.2185+16444G>T) c.6562G>T (p.Val2188Phe) c.6445+81G>T (n.6445+81G>T) c.2177-7857G>T (n.2177-7857G>T) c.2291+4244G>T (n.2291+4244G>T) c.2318+4244G>T (n.2318+4244G>T) c.2204-7857G>T (n.2204-7857G>T) n.4543-7857G>T c.2186-15667G>T (n.2186-15667G>T) c.2221-7857G>T (n.2221-7857G>T) c.2186-14697G>T (n.2186-14697G>T) c.6535G>T (p.Val2179Phe) c.2186-7857G>T (n.2186-7857G>T) c.2431+4104G>T (n.2431+4104G>T) c.4285G>T (p.Val1429Phe) c.1058-7857G>T (n.1058-7857G>T) c.2129+4104G>T c.6094G>T (p.Val2032Phe) c.6586G>T (p.Val2196Phe) c.6553G>T (p.Val2185Phe) c.6526G>T (p.Val2176Phe) | |
| 13 | g.23337341C= | CA2078627402 | SACS | c.2185+16444G= (n.2185+16444G=) c.6562G= (p.Val2188=) c.6445+81G= (n.6445+81G=) c.2177-7857G= (n.2177-7857G=) c.2291+4244G= (n.2291+4244G=) c.2318+4244G= (n.2318+4244G=) c.2204-7857G= (n.2204-7857G=) n.4543-7857G= c.2186-15667G= (n.2186-15667G=) c.2221-7857G= (n.2221-7857G=) c.2186-14697G= (n.2186-14697G=) c.6535G= (p.Val2179=) c.2186-7857G= (n.2186-7857G=) c.2431+4104G= (n.2431+4104G=) c.4285G= (p.Val1429=) c.1058-7857G= (n.1058-7857G=) c.2129+4104G= c.6094G= (p.Val2032=) c.6586G= (p.Val2196=) c.6553G= (p.Val2185=) c.6526G= (p.Val2176=) | |
| 13 | g.23337341C>G | CA387521515 | SACS | c.2185+16444G>C (n.2185+16444G>C) c.6562G>C (p.Val2188Leu) c.6445+81G>C (n.6445+81G>C) c.2177-7857G>C (n.2177-7857G>C) c.2291+4244G>C (n.2291+4244G>C) c.2318+4244G>C (n.2318+4244G>C) c.2204-7857G>C (n.2204-7857G>C) n.4543-7857G>C c.2186-15667G>C (n.2186-15667G>C) c.2221-7857G>C (n.2221-7857G>C) c.2186-14697G>C (n.2186-14697G>C) c.6535G>C (p.Val2179Leu) c.2186-7857G>C (n.2186-7857G>C) c.2431+4104G>C (n.2431+4104G>C) c.4285G>C (p.Val1429Leu) c.1058-7857G>C (n.1058-7857G>C) c.2129+4104G>C c.6094G>C (p.Val2032Leu) c.6586G>C (p.Val2196Leu) c.6553G>C (p.Val2185Leu) c.6526G>C (p.Val2176Leu) | |
| 13 | g.23337341C>T | CA246657978 | SACS | c.2185+16444G>A (n.2185+16444G>A) c.6562G>A (p.Val2188Ile) c.6445+81G>A (n.6445+81G>A) c.2177-7857G>A (n.2177-7857G>A) c.2291+4244G>A (n.2291+4244G>A) c.2318+4244G>A (n.2318+4244G>A) c.2204-7857G>A (n.2204-7857G>A) n.4543-7857G>A c.2186-15667G>A (n.2186-15667G>A) c.2221-7857G>A (n.2221-7857G>A) c.2186-14697G>A (n.2186-14697G>A) c.6535G>A (p.Val2179Ile) c.2186-7857G>A (n.2186-7857G>A) c.2431+4104G>A (n.2431+4104G>A) c.4285G>A (p.Val1429Ile) c.1058-7857G>A (n.1058-7857G>A) c.2129+4104G>A c.6094G>A (p.Val2032Ile) c.6586G>A (p.Val2196Ile) c.6553G>A (p.Val2185Ile) c.6526G>A (p.Val2176Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337342A= | CA2078627417 | SACS | c.2185+16443T= (n.2185+16443T=) c.6561T= (p.His2187=) c.6445+80T= (n.6445+80T=) c.2177-7858T= (n.2177-7858T=) c.2291+4243T= (n.2291+4243T=) c.2318+4243T= (n.2318+4243T=) c.2204-7858T= (n.2204-7858T=) n.4543-7858T= c.2186-15668T= (n.2186-15668T=) c.2221-7858T= (n.2221-7858T=) c.2186-14698T= (n.2186-14698T=) c.6534T= (p.His2178=) c.2186-7858T= (n.2186-7858T=) c.2431+4103T= (n.2431+4103T=) c.4284T= (p.His1428=) c.1058-7858T= (n.1058-7858T=) c.2129+4103T= c.6093T= (p.His2031=) c.6585T= (p.His2195=) c.6552T= (p.His2184=) c.6525T= (p.His2175=) | |
| 13 | g.23337342A>C | CA387521519 | SACS | c.2185+16443T>G (n.2185+16443T>G) c.6561T>G (p.His2187Gln) c.6445+80T>G (n.6445+80T>G) c.2177-7858T>G (n.2177-7858T>G) c.2291+4243T>G (n.2291+4243T>G) c.2318+4243T>G (n.2318+4243T>G) c.2204-7858T>G (n.2204-7858T>G) n.4543-7858T>G c.2186-15668T>G (n.2186-15668T>G) c.2221-7858T>G (n.2221-7858T>G) c.2186-14698T>G (n.2186-14698T>G) c.6534T>G (p.His2178Gln) c.2186-7858T>G (n.2186-7858T>G) c.2431+4103T>G (n.2431+4103T>G) c.4284T>G (p.His1428Gln) c.1058-7858T>G (n.1058-7858T>G) c.2129+4103T>G c.6093T>G (p.His2031Gln) c.6585T>G (p.His2195Gln) c.6552T>G (p.His2184Gln) c.6525T>G (p.His2175Gln) | |
| 13 | g.23337342A>G | CA246657980 | SACS | c.2185+16443T>C (n.2185+16443T>C) c.6561T>C (p.His2187=) c.6445+80T>C (n.6445+80T>C) c.2177-7858T>C (n.2177-7858T>C) c.2291+4243T>C (n.2291+4243T>C) c.2318+4243T>C (n.2318+4243T>C) c.2204-7858T>C (n.2204-7858T>C) n.4543-7858T>C c.2186-15668T>C (n.2186-15668T>C) c.2221-7858T>C (n.2221-7858T>C) c.2186-14698T>C (n.2186-14698T>C) c.6534T>C (p.His2178=) c.2186-7858T>C (n.2186-7858T>C) c.2431+4103T>C (n.2431+4103T>C) c.4284T>C (p.His1428=) c.1058-7858T>C (n.1058-7858T>C) c.2129+4103T>C c.6093T>C (p.His2031=) c.6585T>C (p.His2195=) c.6552T>C (p.His2184=) c.6525T>C (p.His2175=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337342A>T | CA387521522 | SACS | c.2185+16443T>A (n.2185+16443T>A) c.6561T>A (p.His2187Gln) c.6445+80T>A (n.6445+80T>A) c.2177-7858T>A (n.2177-7858T>A) c.2291+4243T>A (n.2291+4243T>A) c.2318+4243T>A (n.2318+4243T>A) c.2204-7858T>A (n.2204-7858T>A) n.4543-7858T>A c.2186-15668T>A (n.2186-15668T>A) c.2221-7858T>A (n.2221-7858T>A) c.2186-14698T>A (n.2186-14698T>A) c.6534T>A (p.His2178Gln) c.2186-7858T>A (n.2186-7858T>A) c.2431+4103T>A (n.2431+4103T>A) c.4284T>A (p.His1428Gln) c.1058-7858T>A (n.1058-7858T>A) c.2129+4103T>A c.6093T>A (p.His2031Gln) c.6585T>A (p.His2195Gln) c.6552T>A (p.His2184Gln) c.6525T>A (p.His2175Gln) | |
| 13 | g.23337343T>A | CA387521523 | SACS | c.2185+16442A>T (n.2185+16442A>T) c.6560A>T (p.His2187Leu) c.6445+79A>T (n.6445+79A>T) c.2177-7859A>T (n.2177-7859A>T) c.2291+4242A>T (n.2291+4242A>T) c.2318+4242A>T (n.2318+4242A>T) c.2204-7859A>T (n.2204-7859A>T) n.4543-7859A>T c.2186-15669A>T (n.2186-15669A>T) c.2221-7859A>T (n.2221-7859A>T) c.2186-14699A>T (n.2186-14699A>T) c.6533A>T (p.His2178Leu) c.2186-7859A>T (n.2186-7859A>T) c.2431+4102A>T (n.2431+4102A>T) c.4283A>T (p.His1428Leu) c.1058-7859A>T (n.1058-7859A>T) c.2129+4102A>T c.6092A>T (p.His2031Leu) c.6584A>T (p.His2195Leu) c.6551A>T (p.His2184Leu) c.6524A>T (p.His2175Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337343T>C | CA387521525 | SACS | c.2185+16442A>G (n.2185+16442A>G) c.6560A>G (p.His2187Arg) c.6445+79A>G (n.6445+79A>G) c.2177-7859A>G (n.2177-7859A>G) c.2291+4242A>G (n.2291+4242A>G) c.2318+4242A>G (n.2318+4242A>G) c.2204-7859A>G (n.2204-7859A>G) n.4543-7859A>G c.2186-15669A>G (n.2186-15669A>G) c.2221-7859A>G (n.2221-7859A>G) c.2186-14699A>G (n.2186-14699A>G) c.6533A>G (p.His2178Arg) c.2186-7859A>G (n.2186-7859A>G) c.2431+4102A>G (n.2431+4102A>G) c.4283A>G (p.His1428Arg) c.1058-7859A>G (n.1058-7859A>G) c.2129+4102A>G c.6092A>G (p.His2031Arg) c.6584A>G (p.His2195Arg) c.6551A>G (p.His2184Arg) c.6524A>G (p.His2175Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23337343T>G | CA387521527 | SACS | c.2185+16442A>C (n.2185+16442A>C) c.6560A>C (p.His2187Pro) c.6445+79A>C (n.6445+79A>C) c.2177-7859A>C (n.2177-7859A>C) c.2291+4242A>C (n.2291+4242A>C) c.2318+4242A>C (n.2318+4242A>C) c.2204-7859A>C (n.2204-7859A>C) n.4543-7859A>C c.2186-15669A>C (n.2186-15669A>C) c.2221-7859A>C (n.2221-7859A>C) c.2186-14699A>C (n.2186-14699A>C) c.6533A>C (p.His2178Pro) c.2186-7859A>C (n.2186-7859A>C) c.2431+4102A>C (n.2431+4102A>C) c.4283A>C (p.His1428Pro) c.1058-7859A>C (n.1058-7859A>C) c.2129+4102A>C c.6092A>C (p.His2031Pro) c.6584A>C (p.His2195Pro) c.6551A>C (p.His2184Pro) c.6524A>C (p.His2175Pro) | |
| 13 | g.23337343T= | CA2078627421 | SACS | c.2185+16442A= (n.2185+16442A=) c.6560A= (p.His2187=) c.6445+79A= (n.6445+79A=) c.2177-7859A= (n.2177-7859A=) c.2291+4242A= (n.2291+4242A=) c.2318+4242A= (n.2318+4242A=) c.2204-7859A= (n.2204-7859A=) n.4543-7859A= c.2186-15669A= (n.2186-15669A=) c.2221-7859A= (n.2221-7859A=) c.2186-14699A= (n.2186-14699A=) c.6533A= (p.His2178=) c.2186-7859A= (n.2186-7859A=) c.2431+4102A= (n.2431+4102A=) c.4283A= (p.His1428=) c.1058-7859A= (n.1058-7859A=) c.2129+4102A= c.6092A= (p.His2031=) c.6584A= (p.His2195=) c.6551A= (p.His2184=) c.6524A= (p.His2175=) | |
| 13 | g.23337344G>A | CA387521529 | SACS | c.2185+16441C>T (n.2185+16441C>T) c.6559C>T (p.His2187Tyr) c.6445+78C>T (n.6445+78C>T) c.2177-7860C>T (n.2177-7860C>T) c.2291+4241C>T (n.2291+4241C>T) c.2318+4241C>T (n.2318+4241C>T) c.2204-7860C>T (n.2204-7860C>T) n.4543-7860C>T c.2186-15670C>T (n.2186-15670C>T) c.2221-7860C>T (n.2221-7860C>T) c.2186-14700C>T (n.2186-14700C>T) c.6532C>T (p.His2178Tyr) c.2186-7860C>T (n.2186-7860C>T) c.2431+4101C>T (n.2431+4101C>T) c.4282C>T (p.His1428Tyr) c.1058-7860C>T (n.1058-7860C>T) c.2129+4101C>T c.6091C>T (p.His2031Tyr) c.6583C>T (p.His2195Tyr) c.6550C>T (p.His2184Tyr) c.6523C>T (p.His2175Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337344G>C | CA387521531 | SACS | c.2185+16441C>G (n.2185+16441C>G) c.6559C>G (p.His2187Asp) c.6445+78C>G (n.6445+78C>G) c.2177-7860C>G (n.2177-7860C>G) c.2291+4241C>G (n.2291+4241C>G) c.2318+4241C>G (n.2318+4241C>G) c.2204-7860C>G (n.2204-7860C>G) n.4543-7860C>G c.2186-15670C>G (n.2186-15670C>G) c.2221-7860C>G (n.2221-7860C>G) c.2186-14700C>G (n.2186-14700C>G) c.6532C>G (p.His2178Asp) c.2186-7860C>G (n.2186-7860C>G) c.2431+4101C>G (n.2431+4101C>G) c.4282C>G (p.His1428Asp) c.1058-7860C>G (n.1058-7860C>G) c.2129+4101C>G c.6091C>G (p.His2031Asp) c.6583C>G (p.His2195Asp) c.6550C>G (p.His2184Asp) c.6523C>G (p.His2175Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |