WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23337321_23337323del | CA2622329016 | SACS | c.2185+16466_2185+16468del (n.2185+16466_2185+16468del) c.6584_6586del (p.Ser2195del) c.6445+103_6445+105del (n.6445+103_6445+105del) c.2177-7835_2177-7833del (n.2177-7835_2177-7833del) c.2291+4266_2291+4268del (n.2291+4266_2291+4268del) c.2318+4266_2318+4268del (n.2318+4266_2318+4268del) c.2204-7835_2204-7833del (n.2204-7835_2204-7833del) n.4543-7835_4543-7833del c.2186-15645_2186-15643del (n.2186-15645_2186-15643del) c.2221-7835_2221-7833del (n.2221-7835_2221-7833del) c.2186-14675_2186-14673del (n.2186-14675_2186-14673del) c.6557_6559del (p.Ser2186del) c.2186-7835_2186-7833del (n.2186-7835_2186-7833del) c.2431+4126_2431+4128del (n.2431+4126_2431+4128del) c.4307_4309del (p.Ser1436del) c.1058-7835_1058-7833del (n.1058-7835_1058-7833del) c.2129+4126_2129+4128del c.6116_6118del (p.Ser2039del) c.6608_6610del (p.Ser2203del) c.6575_6577del (p.Ser2192del) c.6548_6550del (p.Ser2183del) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23337326T>C | CA387521465 | SACS | c.2185+16459A>G (n.2185+16459A>G) c.6577A>G (p.Arg2193Gly) c.6445+96A>G (n.6445+96A>G) c.2177-7842A>G (n.2177-7842A>G) c.2291+4259A>G (n.2291+4259A>G) c.2318+4259A>G (n.2318+4259A>G) c.2204-7842A>G (n.2204-7842A>G) n.4543-7842A>G c.2186-15652A>G (n.2186-15652A>G) c.2221-7842A>G (n.2221-7842A>G) c.2186-14682A>G (n.2186-14682A>G) c.6550A>G (p.Arg2184Gly) c.2186-7842A>G (n.2186-7842A>G) c.2431+4119A>G (n.2431+4119A>G) c.4300A>G (p.Arg1434Gly) c.1058-7842A>G (n.1058-7842A>G) c.2129+4119A>G c.6109A>G (p.Arg2037Gly) c.6601A>G (p.Arg2201Gly) c.6568A>G (p.Arg2190Gly) c.6541A>G (p.Arg2181Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337326T>G | CA483161137 | SACS | c.2185+16459A>C (n.2185+16459A>C) c.6577A>C (p.Arg2193=) c.6445+96A>C (n.6445+96A>C) c.2177-7842A>C (n.2177-7842A>C) c.2291+4259A>C (n.2291+4259A>C) c.2318+4259A>C (n.2318+4259A>C) c.2204-7842A>C (n.2204-7842A>C) n.4543-7842A>C c.2186-15652A>C (n.2186-15652A>C) c.2221-7842A>C (n.2221-7842A>C) c.2186-14682A>C (n.2186-14682A>C) c.6550A>C (p.Arg2184=) c.2186-7842A>C (n.2186-7842A>C) c.2431+4119A>C (n.2431+4119A>C) c.4300A>C (p.Arg1434=) c.1058-7842A>C (n.1058-7842A>C) c.2129+4119A>C c.6109A>C (p.Arg2037=) c.6601A>C (p.Arg2201=) c.6568A>C (p.Arg2190=) c.6541A>C (p.Arg2181=) | |
| 13 | g.23337327T>A | CA483161139 | SACS | c.2185+16458A>T (n.2185+16458A>T) c.6576A>T (p.Leu2192=) c.6445+95A>T (n.6445+95A>T) c.2177-7843A>T (n.2177-7843A>T) c.2291+4258A>T (n.2291+4258A>T) c.2318+4258A>T (n.2318+4258A>T) c.2204-7843A>T (n.2204-7843A>T) n.4543-7843A>T c.2186-15653A>T (n.2186-15653A>T) c.2221-7843A>T (n.2221-7843A>T) c.2186-14683A>T (n.2186-14683A>T) c.6549A>T (p.Leu2183=) c.2186-7843A>T (n.2186-7843A>T) c.2431+4118A>T (n.2431+4118A>T) c.4299A>T (p.Leu1433=) c.1058-7843A>T (n.1058-7843A>T) c.2129+4118A>T c.6108A>T (p.Leu2036=) c.6600A>T (p.Leu2200=) c.6567A>T (p.Leu2189=) c.6540A>T (p.Leu2180=) | |
| 13 | g.23337327T>C | CA483161140 | SACS | c.2185+16458A>G (n.2185+16458A>G) c.6576A>G (p.Leu2192=) c.6445+95A>G (n.6445+95A>G) c.2177-7843A>G (n.2177-7843A>G) c.2291+4258A>G (n.2291+4258A>G) c.2318+4258A>G (n.2318+4258A>G) c.2204-7843A>G (n.2204-7843A>G) n.4543-7843A>G c.2186-15653A>G (n.2186-15653A>G) c.2221-7843A>G (n.2221-7843A>G) c.2186-14683A>G (n.2186-14683A>G) c.6549A>G (p.Leu2183=) c.2186-7843A>G (n.2186-7843A>G) c.2431+4118A>G (n.2431+4118A>G) c.4299A>G (p.Leu1433=) c.1058-7843A>G (n.1058-7843A>G) c.2129+4118A>G c.6108A>G (p.Leu2036=) c.6600A>G (p.Leu2200=) c.6567A>G (p.Leu2189=) c.6540A>G (p.Leu2180=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337327T>G | CA483161143 | SACS | c.2185+16458A>C (n.2185+16458A>C) c.6576A>C (p.Leu2192=) c.6445+95A>C (n.6445+95A>C) c.2177-7843A>C (n.2177-7843A>C) c.2291+4258A>C (n.2291+4258A>C) c.2318+4258A>C (n.2318+4258A>C) c.2204-7843A>C (n.2204-7843A>C) n.4543-7843A>C c.2186-15653A>C (n.2186-15653A>C) c.2221-7843A>C (n.2221-7843A>C) c.2186-14683A>C (n.2186-14683A>C) c.6549A>C (p.Leu2183=) c.2186-7843A>C (n.2186-7843A>C) c.2431+4118A>C (n.2431+4118A>C) c.4299A>C (p.Leu1433=) c.1058-7843A>C (n.1058-7843A>C) c.2129+4118A>C c.6108A>C (p.Leu2036=) c.6600A>C (p.Leu2200=) c.6567A>C (p.Leu2189=) c.6540A>C (p.Leu2180=) | |
| 13 | g.23337328A>C | CA387521466 | SACS | c.2185+16457T>G (n.2185+16457T>G) c.6575T>G (p.Leu2192Arg) c.6445+94T>G (n.6445+94T>G) c.2177-7844T>G (n.2177-7844T>G) c.2291+4257T>G (n.2291+4257T>G) c.2318+4257T>G (n.2318+4257T>G) c.2204-7844T>G (n.2204-7844T>G) n.4543-7844T>G c.2186-15654T>G (n.2186-15654T>G) c.2221-7844T>G (n.2221-7844T>G) c.2186-14684T>G (n.2186-14684T>G) c.6548T>G (p.Leu2183Arg) c.2186-7844T>G (n.2186-7844T>G) c.2431+4117T>G (n.2431+4117T>G) c.4298T>G (p.Leu1433Arg) c.1058-7844T>G (n.1058-7844T>G) c.2129+4117T>G c.6107T>G (p.Leu2036Arg) c.6599T>G (p.Leu2200Arg) c.6566T>G (p.Leu2189Arg) c.6539T>G (p.Leu2180Arg) | |
| 13 | g.23337328A>G | CA387521470 | SACS | c.2185+16457T>C (n.2185+16457T>C) c.6575T>C (p.Leu2192Pro) c.6445+94T>C (n.6445+94T>C) c.2177-7844T>C (n.2177-7844T>C) c.2291+4257T>C (n.2291+4257T>C) c.2318+4257T>C (n.2318+4257T>C) c.2204-7844T>C (n.2204-7844T>C) n.4543-7844T>C c.2186-15654T>C (n.2186-15654T>C) c.2221-7844T>C (n.2221-7844T>C) c.2186-14684T>C (n.2186-14684T>C) c.6548T>C (p.Leu2183Pro) c.2186-7844T>C (n.2186-7844T>C) c.2431+4117T>C (n.2431+4117T>C) c.4298T>C (p.Leu1433Pro) c.1058-7844T>C (n.1058-7844T>C) c.2129+4117T>C c.6107T>C (p.Leu2036Pro) c.6599T>C (p.Leu2200Pro) c.6566T>C (p.Leu2189Pro) c.6539T>C (p.Leu2180Pro) | |
| 13 | g.23337328A>T | CA387521468 | SACS | c.2185+16457T>A (n.2185+16457T>A) c.6575T>A (p.Leu2192Gln) c.6445+94T>A (n.6445+94T>A) c.2177-7844T>A (n.2177-7844T>A) c.2291+4257T>A (n.2291+4257T>A) c.2318+4257T>A (n.2318+4257T>A) c.2204-7844T>A (n.2204-7844T>A) n.4543-7844T>A c.2186-15654T>A (n.2186-15654T>A) c.2221-7844T>A (n.2221-7844T>A) c.2186-14684T>A (n.2186-14684T>A) c.6548T>A (p.Leu2183Gln) c.2186-7844T>A (n.2186-7844T>A) c.2431+4117T>A (n.2431+4117T>A) c.4298T>A (p.Leu1433Gln) c.1058-7844T>A (n.1058-7844T>A) c.2129+4117T>A c.6107T>A (p.Leu2036Gln) c.6599T>A (p.Leu2200Gln) c.6566T>A (p.Leu2189Gln) c.6539T>A (p.Leu2180Gln) | |
| 13 | g.23337329G>A | CA483161145 | SACS | c.2185+16456C>T (n.2185+16456C>T) c.6574C>T (p.Leu2192=) c.6445+93C>T (n.6445+93C>T) c.2177-7845C>T (n.2177-7845C>T) c.2291+4256C>T (n.2291+4256C>T) c.2318+4256C>T (n.2318+4256C>T) c.2204-7845C>T (n.2204-7845C>T) n.4543-7845C>T c.2186-15655C>T (n.2186-15655C>T) c.2221-7845C>T (n.2221-7845C>T) c.2186-14685C>T (n.2186-14685C>T) c.6547C>T (p.Leu2183=) c.2186-7845C>T (n.2186-7845C>T) c.2431+4116C>T (n.2431+4116C>T) c.4297C>T (p.Leu1433=) c.1058-7845C>T (n.1058-7845C>T) c.2129+4116C>T c.6106C>T (p.Leu2036=) c.6598C>T (p.Leu2200=) c.6565C>T (p.Leu2189=) c.6538C>T (p.Leu2180=) | |
| 13 | g.23337329G>C | CA387521471 | SACS | c.2185+16456C>G (n.2185+16456C>G) c.6574C>G (p.Leu2192Val) c.6445+93C>G (n.6445+93C>G) c.2177-7845C>G (n.2177-7845C>G) c.2291+4256C>G (n.2291+4256C>G) c.2318+4256C>G (n.2318+4256C>G) c.2204-7845C>G (n.2204-7845C>G) n.4543-7845C>G c.2186-15655C>G (n.2186-15655C>G) c.2221-7845C>G (n.2221-7845C>G) c.2186-14685C>G (n.2186-14685C>G) c.6547C>G (p.Leu2183Val) c.2186-7845C>G (n.2186-7845C>G) c.2431+4116C>G (n.2431+4116C>G) c.4297C>G (p.Leu1433Val) c.1058-7845C>G (n.1058-7845C>G) c.2129+4116C>G c.6106C>G (p.Leu2036Val) c.6598C>G (p.Leu2200Val) c.6565C>G (p.Leu2189Val) c.6538C>G (p.Leu2180Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337329G>T | CA387521473 | SACS | c.2185+16456C>A (n.2185+16456C>A) c.6574C>A (p.Leu2192Ile) c.6445+93C>A (n.6445+93C>A) c.2177-7845C>A (n.2177-7845C>A) c.2291+4256C>A (n.2291+4256C>A) c.2318+4256C>A (n.2318+4256C>A) c.2204-7845C>A (n.2204-7845C>A) n.4543-7845C>A c.2186-15655C>A (n.2186-15655C>A) c.2221-7845C>A (n.2221-7845C>A) c.2186-14685C>A (n.2186-14685C>A) c.6547C>A (p.Leu2183Ile) c.2186-7845C>A (n.2186-7845C>A) c.2431+4116C>A (n.2431+4116C>A) c.4297C>A (p.Leu1433Ile) c.1058-7845C>A (n.1058-7845C>A) c.2129+4116C>A c.6106C>A (p.Leu2036Ile) c.6598C>A (p.Leu2200Ile) c.6565C>A (p.Leu2189Ile) c.6538C>A (p.Leu2180Ile) | |
| 13 | g.23337330G>A | CA483161148 | SACS | c.2185+16455C>T (n.2185+16455C>T) c.6573C>T (p.Cys2191=) c.6445+92C>T (n.6445+92C>T) c.2177-7846C>T (n.2177-7846C>T) c.2291+4255C>T (n.2291+4255C>T) c.2318+4255C>T (n.2318+4255C>T) c.2204-7846C>T (n.2204-7846C>T) n.4543-7846C>T c.2186-15656C>T (n.2186-15656C>T) c.2221-7846C>T (n.2221-7846C>T) c.2186-14686C>T (n.2186-14686C>T) c.6546C>T (p.Cys2182=) c.2186-7846C>T (n.2186-7846C>T) c.2431+4115C>T (n.2431+4115C>T) c.4296C>T (p.Cys1432=) c.1058-7846C>T (n.1058-7846C>T) c.2129+4115C>T c.6105C>T (p.Cys2035=) c.6597C>T (p.Cys2199=) c.6564C>T (p.Cys2188=) c.6537C>T (p.Cys2179=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337330G>C | CA387521475 | SACS | c.2185+16455C>G (n.2185+16455C>G) c.6573C>G (p.Cys2191Trp) c.6445+92C>G (n.6445+92C>G) c.2177-7846C>G (n.2177-7846C>G) c.2291+4255C>G (n.2291+4255C>G) c.2318+4255C>G (n.2318+4255C>G) c.2204-7846C>G (n.2204-7846C>G) n.4543-7846C>G c.2186-15656C>G (n.2186-15656C>G) c.2221-7846C>G (n.2221-7846C>G) c.2186-14686C>G (n.2186-14686C>G) c.6546C>G (p.Cys2182Trp) c.2186-7846C>G (n.2186-7846C>G) c.2431+4115C>G (n.2431+4115C>G) c.4296C>G (p.Cys1432Trp) c.1058-7846C>G (n.1058-7846C>G) c.2129+4115C>G c.6105C>G (p.Cys2035Trp) c.6597C>G (p.Cys2199Trp) c.6564C>G (p.Cys2188Trp) c.6537C>G (p.Cys2179Trp) | |
| 13 | g.23337330G= | CA2078627377 | SACS | c.2185+16455C= (n.2185+16455C=) c.6573C= (p.Cys2191=) c.6445+92C= (n.6445+92C=) c.2177-7846C= (n.2177-7846C=) c.2291+4255C= (n.2291+4255C=) c.2318+4255C= (n.2318+4255C=) c.2204-7846C= (n.2204-7846C=) n.4543-7846C= c.2186-15656C= (n.2186-15656C=) c.2221-7846C= (n.2221-7846C=) c.2186-14686C= (n.2186-14686C=) c.6546C= (p.Cys2182=) c.2186-7846C= (n.2186-7846C=) c.2431+4115C= (n.2431+4115C=) c.4296C= (p.Cys1432=) c.1058-7846C= (n.1058-7846C=) c.2129+4115C= c.6105C= (p.Cys2035=) c.6597C= (p.Cys2199=) c.6564C= (p.Cys2188=) c.6537C= (p.Cys2179=) | |
| 13 | g.23337330G>T | CA387521477 | SACS | c.2185+16455C>A (n.2185+16455C>A) c.6573C>A (p.Cys2191Ter) c.6445+92C>A (n.6445+92C>A) c.2177-7846C>A (n.2177-7846C>A) c.2291+4255C>A (n.2291+4255C>A) c.2318+4255C>A (n.2318+4255C>A) c.2204-7846C>A (n.2204-7846C>A) n.4543-7846C>A c.2186-15656C>A (n.2186-15656C>A) c.2221-7846C>A (n.2221-7846C>A) c.2186-14686C>A (n.2186-14686C>A) c.6546C>A (p.Cys2182Ter) c.2186-7846C>A (n.2186-7846C>A) c.2431+4115C>A (n.2431+4115C>A) c.4296C>A (p.Cys1432Ter) c.1058-7846C>A (n.1058-7846C>A) c.2129+4115C>A c.6105C>A (p.Cys2035Ter) c.6597C>A (p.Cys2199Ter) c.6564C>A (p.Cys2188Ter) c.6537C>A (p.Cys2179Ter) | |
| 13 | g.23337331C>A | CA387521479 | SACS | c.2185+16454G>T (n.2185+16454G>T) c.6572G>T (p.Cys2191Phe) c.6445+91G>T (n.6445+91G>T) c.2177-7847G>T (n.2177-7847G>T) c.2291+4254G>T (n.2291+4254G>T) c.2318+4254G>T (n.2318+4254G>T) c.2204-7847G>T (n.2204-7847G>T) n.4543-7847G>T c.2186-15657G>T (n.2186-15657G>T) c.2221-7847G>T (n.2221-7847G>T) c.2186-14687G>T (n.2186-14687G>T) c.6545G>T (p.Cys2182Phe) c.2186-7847G>T (n.2186-7847G>T) c.2431+4114G>T (n.2431+4114G>T) c.4295G>T (p.Cys1432Phe) c.1058-7847G>T (n.1058-7847G>T) c.2129+4114G>T c.6104G>T (p.Cys2035Phe) c.6596G>T (p.Cys2199Phe) c.6563G>T (p.Cys2188Phe) c.6536G>T (p.Cys2179Phe) | |
| 13 | g.23337331C= | CA2078627378 | SACS | c.2185+16454G= (n.2185+16454G=) c.6572G= (p.Cys2191=) c.6445+91G= (n.6445+91G=) c.2177-7847G= (n.2177-7847G=) c.2291+4254G= (n.2291+4254G=) c.2318+4254G= (n.2318+4254G=) c.2204-7847G= (n.2204-7847G=) n.4543-7847G= c.2186-15657G= (n.2186-15657G=) c.2221-7847G= (n.2221-7847G=) c.2186-14687G= (n.2186-14687G=) c.6545G= (p.Cys2182=) c.2186-7847G= (n.2186-7847G=) c.2431+4114G= (n.2431+4114G=) c.4295G= (p.Cys1432=) c.1058-7847G= (n.1058-7847G=) c.2129+4114G= c.6104G= (p.Cys2035=) c.6596G= (p.Cys2199=) c.6563G= (p.Cys2188=) c.6536G= (p.Cys2179=) | |
| 13 | g.23337331C>G | CA387521481 | SACS | c.2185+16454G>C (n.2185+16454G>C) c.6572G>C (p.Cys2191Ser) c.6445+91G>C (n.6445+91G>C) c.2177-7847G>C (n.2177-7847G>C) c.2291+4254G>C (n.2291+4254G>C) c.2318+4254G>C (n.2318+4254G>C) c.2204-7847G>C (n.2204-7847G>C) n.4543-7847G>C c.2186-15657G>C (n.2186-15657G>C) c.2221-7847G>C (n.2221-7847G>C) c.2186-14687G>C (n.2186-14687G>C) c.6545G>C (p.Cys2182Ser) c.2186-7847G>C (n.2186-7847G>C) c.2431+4114G>C (n.2431+4114G>C) c.4295G>C (p.Cys1432Ser) c.1058-7847G>C (n.1058-7847G>C) c.2129+4114G>C c.6104G>C (p.Cys2035Ser) c.6596G>C (p.Cys2199Ser) c.6563G>C (p.Cys2188Ser) c.6536G>C (p.Cys2179Ser) | |
| 13 | g.23337331C>T | CA387521482 | SACS | c.2185+16454G>A (n.2185+16454G>A) c.6572G>A (p.Cys2191Tyr) c.6445+91G>A (n.6445+91G>A) c.2177-7847G>A (n.2177-7847G>A) c.2291+4254G>A (n.2291+4254G>A) c.2318+4254G>A (n.2318+4254G>A) c.2204-7847G>A (n.2204-7847G>A) n.4543-7847G>A c.2186-15657G>A (n.2186-15657G>A) c.2221-7847G>A (n.2221-7847G>A) c.2186-14687G>A (n.2186-14687G>A) c.6545G>A (p.Cys2182Tyr) c.2186-7847G>A (n.2186-7847G>A) c.2431+4114G>A (n.2431+4114G>A) c.4295G>A (p.Cys1432Tyr) c.1058-7847G>A (n.1058-7847G>A) c.2129+4114G>A c.6104G>A (p.Cys2035Tyr) c.6596G>A (p.Cys2199Tyr) c.6563G>A (p.Cys2188Tyr) c.6536G>A (p.Cys2179Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23337332A= | CA2078627381 | SACS | c.2185+16453T= (n.2185+16453T=) c.6571T= (p.Cys2191=) c.6445+90T= (n.6445+90T=) c.2177-7848T= (n.2177-7848T=) c.2291+4253T= (n.2291+4253T=) c.2318+4253T= (n.2318+4253T=) c.2204-7848T= (n.2204-7848T=) n.4543-7848T= c.2186-15658T= (n.2186-15658T=) c.2221-7848T= (n.2221-7848T=) c.2186-14688T= (n.2186-14688T=) c.6544T= (p.Cys2182=) c.2186-7848T= (n.2186-7848T=) c.2431+4113T= (n.2431+4113T=) c.4294T= (p.Cys1432=) c.1058-7848T= (n.1058-7848T=) c.2129+4113T= c.6103T= (p.Cys2035=) c.6595T= (p.Cys2199=) c.6562T= (p.Cys2188=) c.6535T= (p.Cys2179=) | |
| 13 | g.23337332A>C | CA387521484 | SACS | c.2185+16453T>G (n.2185+16453T>G) c.6571T>G (p.Cys2191Gly) c.6445+90T>G (n.6445+90T>G) c.2177-7848T>G (n.2177-7848T>G) c.2291+4253T>G (n.2291+4253T>G) c.2318+4253T>G (n.2318+4253T>G) c.2204-7848T>G (n.2204-7848T>G) n.4543-7848T>G c.2186-15658T>G (n.2186-15658T>G) c.2221-7848T>G (n.2221-7848T>G) c.2186-14688T>G (n.2186-14688T>G) c.6544T>G (p.Cys2182Gly) c.2186-7848T>G (n.2186-7848T>G) c.2431+4113T>G (n.2431+4113T>G) c.4294T>G (p.Cys1432Gly) c.1058-7848T>G (n.1058-7848T>G) c.2129+4113T>G c.6103T>G (p.Cys2035Gly) c.6595T>G (p.Cys2199Gly) c.6562T>G (p.Cys2188Gly) c.6535T>G (p.Cys2179Gly) | |
| 13 | g.23337332A>G | CA387521486 | SACS | c.2185+16453T>C (n.2185+16453T>C) c.6571T>C (p.Cys2191Arg) c.6445+90T>C (n.6445+90T>C) c.2177-7848T>C (n.2177-7848T>C) c.2291+4253T>C (n.2291+4253T>C) c.2318+4253T>C (n.2318+4253T>C) c.2204-7848T>C (n.2204-7848T>C) n.4543-7848T>C c.2186-15658T>C (n.2186-15658T>C) c.2221-7848T>C (n.2221-7848T>C) c.2186-14688T>C (n.2186-14688T>C) c.6544T>C (p.Cys2182Arg) c.2186-7848T>C (n.2186-7848T>C) c.2431+4113T>C (n.2431+4113T>C) c.4294T>C (p.Cys1432Arg) c.1058-7848T>C (n.1058-7848T>C) c.2129+4113T>C c.6103T>C (p.Cys2035Arg) c.6595T>C (p.Cys2199Arg) c.6562T>C (p.Cys2188Arg) c.6535T>C (p.Cys2179Arg) | |
| 13 | g.23337332A>T | CA387521488 | SACS | c.2185+16453T>A (n.2185+16453T>A) c.6571T>A (p.Cys2191Ser) c.6445+90T>A (n.6445+90T>A) c.2177-7848T>A (n.2177-7848T>A) c.2291+4253T>A (n.2291+4253T>A) c.2318+4253T>A (n.2318+4253T>A) c.2204-7848T>A (n.2204-7848T>A) n.4543-7848T>A c.2186-15658T>A (n.2186-15658T>A) c.2221-7848T>A (n.2221-7848T>A) c.2186-14688T>A (n.2186-14688T>A) c.6544T>A (p.Cys2182Ser) c.2186-7848T>A (n.2186-7848T>A) c.2431+4113T>A (n.2431+4113T>A) c.4294T>A (p.Cys1432Ser) c.1058-7848T>A (n.1058-7848T>A) c.2129+4113T>A c.6103T>A (p.Cys2035Ser) c.6595T>A (p.Cys2199Ser) c.6562T>A (p.Cys2188Ser) c.6535T>A (p.Cys2179Ser) | dbSNP |
| 13 | g.23337333T>A | CA6911065 | SACS | c.2185+16452A>T (n.2185+16452A>T) c.6570A>T (p.Ala2190=) c.6445+89A>T (n.6445+89A>T) c.2177-7849A>T (n.2177-7849A>T) c.2291+4252A>T (n.2291+4252A>T) c.2318+4252A>T (n.2318+4252A>T) c.2204-7849A>T (n.2204-7849A>T) n.4543-7849A>T c.2186-15659A>T (n.2186-15659A>T) c.2221-7849A>T (n.2221-7849A>T) c.2186-14689A>T (n.2186-14689A>T) c.6543A>T (p.Ala2181=) c.2186-7849A>T (n.2186-7849A>T) c.2431+4112A>T (n.2431+4112A>T) c.4293A>T (p.Ala1431=) c.1058-7849A>T (n.1058-7849A>T) c.2129+4112A>T c.6102A>T (p.Ala2034=) c.6594A>T (p.Ala2198=) c.6561A>T (p.Ala2187=) c.6534A>T (p.Ala2178=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337333T>C | CA483161155 | SACS | c.2185+16452A>G (n.2185+16452A>G) c.6570A>G (p.Ala2190=) c.6445+89A>G (n.6445+89A>G) c.2177-7849A>G (n.2177-7849A>G) c.2291+4252A>G (n.2291+4252A>G) c.2318+4252A>G (n.2318+4252A>G) c.2204-7849A>G (n.2204-7849A>G) n.4543-7849A>G c.2186-15659A>G (n.2186-15659A>G) c.2221-7849A>G (n.2221-7849A>G) c.2186-14689A>G (n.2186-14689A>G) c.6543A>G (p.Ala2181=) c.2186-7849A>G (n.2186-7849A>G) c.2431+4112A>G (n.2431+4112A>G) c.4293A>G (p.Ala1431=) c.1058-7849A>G (n.1058-7849A>G) c.2129+4112A>G c.6102A>G (p.Ala2034=) c.6594A>G (p.Ala2198=) c.6561A>G (p.Ala2187=) c.6534A>G (p.Ala2178=) | |
| 13 | g.23337333T>G | CA483161160 | SACS | c.2185+16452A>C (n.2185+16452A>C) c.6570A>C (p.Ala2190=) c.6445+89A>C (n.6445+89A>C) c.2177-7849A>C (n.2177-7849A>C) c.2291+4252A>C (n.2291+4252A>C) c.2318+4252A>C (n.2318+4252A>C) c.2204-7849A>C (n.2204-7849A>C) n.4543-7849A>C c.2186-15659A>C (n.2186-15659A>C) c.2221-7849A>C (n.2221-7849A>C) c.2186-14689A>C (n.2186-14689A>C) c.6543A>C (p.Ala2181=) c.2186-7849A>C (n.2186-7849A>C) c.2431+4112A>C (n.2431+4112A>C) c.4293A>C (p.Ala1431=) c.1058-7849A>C (n.1058-7849A>C) c.2129+4112A>C c.6102A>C (p.Ala2034=) c.6594A>C (p.Ala2198=) c.6561A>C (p.Ala2187=) c.6534A>C (p.Ala2178=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337333T= | CA2078627383 | SACS | c.2185+16452A= (n.2185+16452A=) c.6570A= (p.Ala2190=) c.6445+89A= (n.6445+89A=) c.2177-7849A= (n.2177-7849A=) c.2291+4252A= (n.2291+4252A=) c.2318+4252A= (n.2318+4252A=) c.2204-7849A= (n.2204-7849A=) n.4543-7849A= c.2186-15659A= (n.2186-15659A=) c.2221-7849A= (n.2221-7849A=) c.2186-14689A= (n.2186-14689A=) c.6543A= (p.Ala2181=) c.2186-7849A= (n.2186-7849A=) c.2431+4112A= (n.2431+4112A=) c.4293A= (p.Ala1431=) c.1058-7849A= (n.1058-7849A=) c.2129+4112A= c.6102A= (p.Ala2034=) c.6594A= (p.Ala2198=) c.6561A= (p.Ala2187=) c.6534A= (p.Ala2178=) | |
| 13 | g.23337334G>A | CA246657975 | SACS | c.2185+16451C>T (n.2185+16451C>T) c.6569C>T (p.Ala2190Val) c.6445+88C>T (n.6445+88C>T) c.2177-7850C>T (n.2177-7850C>T) c.2291+4251C>T (n.2291+4251C>T) c.2318+4251C>T (n.2318+4251C>T) c.2204-7850C>T (n.2204-7850C>T) n.4543-7850C>T c.2186-15660C>T (n.2186-15660C>T) c.2221-7850C>T (n.2221-7850C>T) c.2186-14690C>T (n.2186-14690C>T) c.6542C>T (p.Ala2181Val) c.2186-7850C>T (n.2186-7850C>T) c.2431+4111C>T (n.2431+4111C>T) c.4292C>T (p.Ala1431Val) c.1058-7850C>T (n.1058-7850C>T) c.2129+4111C>T c.6101C>T (p.Ala2034Val) c.6593C>T (p.Ala2198Val) c.6560C>T (p.Ala2187Val) c.6533C>T (p.Ala2178Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337334G>C | CA387521492 | SACS | c.2185+16451C>G (n.2185+16451C>G) c.6569C>G (p.Ala2190Gly) c.6445+88C>G (n.6445+88C>G) c.2177-7850C>G (n.2177-7850C>G) c.2291+4251C>G (n.2291+4251C>G) c.2318+4251C>G (n.2318+4251C>G) c.2204-7850C>G (n.2204-7850C>G) n.4543-7850C>G c.2186-15660C>G (n.2186-15660C>G) c.2221-7850C>G (n.2221-7850C>G) c.2186-14690C>G (n.2186-14690C>G) c.6542C>G (p.Ala2181Gly) c.2186-7850C>G (n.2186-7850C>G) c.2431+4111C>G (n.2431+4111C>G) c.4292C>G (p.Ala1431Gly) c.1058-7850C>G (n.1058-7850C>G) c.2129+4111C>G c.6101C>G (p.Ala2034Gly) c.6593C>G (p.Ala2198Gly) c.6560C>G (p.Ala2187Gly) c.6533C>G (p.Ala2178Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337334G= | CA2078627385 | SACS | c.2185+16451C= (n.2185+16451C=) c.6569C= (p.Ala2190=) c.6445+88C= (n.6445+88C=) c.2177-7850C= (n.2177-7850C=) c.2291+4251C= (n.2291+4251C=) c.2318+4251C= (n.2318+4251C=) c.2204-7850C= (n.2204-7850C=) n.4543-7850C= c.2186-15660C= (n.2186-15660C=) c.2221-7850C= (n.2221-7850C=) c.2186-14690C= (n.2186-14690C=) c.6542C= (p.Ala2181=) c.2186-7850C= (n.2186-7850C=) c.2431+4111C= (n.2431+4111C=) c.4292C= (p.Ala1431=) c.1058-7850C= (n.1058-7850C=) c.2129+4111C= c.6101C= (p.Ala2034=) c.6593C= (p.Ala2198=) c.6560C= (p.Ala2187=) c.6533C= (p.Ala2178=) | |
| 13 | g.23337334G>T | CA387521491 | SACS | c.2185+16451C>A (n.2185+16451C>A) c.6569C>A (p.Ala2190Glu) c.6445+88C>A (n.6445+88C>A) c.2177-7850C>A (n.2177-7850C>A) c.2291+4251C>A (n.2291+4251C>A) c.2318+4251C>A (n.2318+4251C>A) c.2204-7850C>A (n.2204-7850C>A) n.4543-7850C>A c.2186-15660C>A (n.2186-15660C>A) c.2221-7850C>A (n.2221-7850C>A) c.2186-14690C>A (n.2186-14690C>A) c.6542C>A (p.Ala2181Glu) c.2186-7850C>A (n.2186-7850C>A) c.2431+4111C>A (n.2431+4111C>A) c.4292C>A (p.Ala1431Glu) c.1058-7850C>A (n.1058-7850C>A) c.2129+4111C>A c.6101C>A (p.Ala2034Glu) c.6593C>A (p.Ala2198Glu) c.6560C>A (p.Ala2187Glu) c.6533C>A (p.Ala2178Glu) | |
| 13 | g.23337335C>A | CA387521494 | SACS | c.2185+16450G>T (n.2185+16450G>T) c.6568G>T (p.Ala2190Ser) c.6445+87G>T (n.6445+87G>T) c.2177-7851G>T (n.2177-7851G>T) c.2291+4250G>T (n.2291+4250G>T) c.2318+4250G>T (n.2318+4250G>T) c.2204-7851G>T (n.2204-7851G>T) n.4543-7851G>T c.2186-15661G>T (n.2186-15661G>T) c.2221-7851G>T (n.2221-7851G>T) c.2186-14691G>T (n.2186-14691G>T) c.6541G>T (p.Ala2181Ser) c.2186-7851G>T (n.2186-7851G>T) c.2431+4110G>T (n.2431+4110G>T) c.4291G>T (p.Ala1431Ser) c.1058-7851G>T (n.1058-7851G>T) c.2129+4110G>T c.6100G>T (p.Ala2034Ser) c.6592G>T (p.Ala2198Ser) c.6559G>T (p.Ala2187Ser) c.6532G>T (p.Ala2178Ser) | |
| 13 | g.23337335C>G | CA387521496 | SACS | c.2185+16450G>C (n.2185+16450G>C) c.6568G>C (p.Ala2190Pro) c.6445+87G>C (n.6445+87G>C) c.2177-7851G>C (n.2177-7851G>C) c.2291+4250G>C (n.2291+4250G>C) c.2318+4250G>C (n.2318+4250G>C) c.2204-7851G>C (n.2204-7851G>C) n.4543-7851G>C c.2186-15661G>C (n.2186-15661G>C) c.2221-7851G>C (n.2221-7851G>C) c.2186-14691G>C (n.2186-14691G>C) c.6541G>C (p.Ala2181Pro) c.2186-7851G>C (n.2186-7851G>C) c.2431+4110G>C (n.2431+4110G>C) c.4291G>C (p.Ala1431Pro) c.1058-7851G>C (n.1058-7851G>C) c.2129+4110G>C c.6100G>C (p.Ala2034Pro) c.6592G>C (p.Ala2198Pro) c.6559G>C (p.Ala2187Pro) c.6532G>C (p.Ala2178Pro) | |
| 13 | g.23337335C>T | CA387521498 | SACS | c.2185+16450G>A (n.2185+16450G>A) c.6568G>A (p.Ala2190Thr) c.6445+87G>A (n.6445+87G>A) c.2177-7851G>A (n.2177-7851G>A) c.2291+4250G>A (n.2291+4250G>A) c.2318+4250G>A (n.2318+4250G>A) c.2204-7851G>A (n.2204-7851G>A) n.4543-7851G>A c.2186-15661G>A (n.2186-15661G>A) c.2221-7851G>A (n.2221-7851G>A) c.2186-14691G>A (n.2186-14691G>A) c.6541G>A (p.Ala2181Thr) c.2186-7851G>A (n.2186-7851G>A) c.2431+4110G>A (n.2431+4110G>A) c.4291G>A (p.Ala1431Thr) c.1058-7851G>A (n.1058-7851G>A) c.2129+4110G>A c.6100G>A (p.Ala2034Thr) c.6592G>A (p.Ala2198Thr) c.6559G>A (p.Ala2187Thr) c.6532G>A (p.Ala2178Thr) | |
| 13 | g.23337336A>C | CA483161169 | SACS | c.2185+16449T>G (n.2185+16449T>G) c.6567T>G (p.Ala2189=) c.6445+86T>G (n.6445+86T>G) c.2177-7852T>G (n.2177-7852T>G) c.2291+4249T>G (n.2291+4249T>G) c.2318+4249T>G (n.2318+4249T>G) c.2204-7852T>G (n.2204-7852T>G) n.4543-7852T>G c.2186-15662T>G (n.2186-15662T>G) c.2221-7852T>G (n.2221-7852T>G) c.2186-14692T>G (n.2186-14692T>G) c.6540T>G (p.Ala2180=) c.2186-7852T>G (n.2186-7852T>G) c.2431+4109T>G (n.2431+4109T>G) c.4290T>G (p.Ala1430=) c.1058-7852T>G (n.1058-7852T>G) c.2129+4109T>G c.6099T>G (p.Ala2033=) c.6591T>G (p.Ala2197=) c.6558T>G (p.Ala2186=) c.6531T>G (p.Ala2177=) | |
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