UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23337252_23337253delinsTG | CA2078627196 | SACS | c.2185+16532_2185+16533delinsCA (n.2185+16532_2185+16533delinsCA) c.6650_6651delinsCA (p.Ala2217=) c.6445+169_6445+170delinsCA (n.6445+169_6445+170delinsCA) c.2177-7769_2177-7768delinsCA (n.2177-7769_2177-7768delinsCA) c.2291+4332_2291+4333delinsCA (n.2291+4332_2291+4333delinsCA) c.2318+4332_2318+4333delinsCA (n.2318+4332_2318+4333delinsCA) c.2204-7769_2204-7768delinsCA (n.2204-7769_2204-7768delinsCA) n.4543-7769_4543-7768delinsCA c.2186-15579_2186-15578delinsCA (n.2186-15579_2186-15578delinsCA) c.2221-7769_2221-7768delinsCA (n.2221-7769_2221-7768delinsCA) c.2186-14609_2186-14608delinsCA (n.2186-14609_2186-14608delinsCA) c.6623_6624delinsCA (p.Ala2208=) c.2186-7769_2186-7768delinsCA (n.2186-7769_2186-7768delinsCA) c.2431+4192_2431+4193delinsCA (n.2431+4192_2431+4193delinsCA) c.4373_4374delinsCA (p.Ala1458=) c.1058-7769_1058-7768delinsCA (n.1058-7769_1058-7768delinsCA) c.2129+4192_2129+4193delinsCA c.6182_6183delinsCA (p.Ala2061=) c.6674_6675delinsCA (p.Ala2225=) c.6641_6642delinsCA (p.Ala2214=) c.6614_6615delinsCA (p.Ala2205=) | |
| 13 | g.23337253del | CA696612799 | SACS | c.2185+16532del (n.2185+16532del) c.6650del (p.Ala2217GlufsTer12) c.6445+169del (n.6445+169del) c.2177-7769del (n.2177-7769del) c.2291+4332del (n.2291+4332del) c.2318+4332del (n.2318+4332del) c.2204-7769del (n.2204-7769del) n.4543-7769del c.2186-15579del (n.2186-15579del) c.2221-7769del (n.2221-7769del) c.2186-14609del (n.2186-14609del) c.6623del (p.Ala2208GlufsTer12) c.2186-7769del (n.2186-7769del) c.2431+4192del (n.2431+4192del) c.4373del (p.Ala1458GlufsTer12) c.1058-7769del (n.1058-7769del) c.2129+4192del c.6182del (p.Ala2061GlufsTer12) c.6674del (p.Ala2225GlufsTer12) c.6641del (p.Ala2214GlufsTer12) c.6614del (p.Ala2205GlufsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337253G>A | CA387521166 | SACS | c.2185+16532C>T (n.2185+16532C>T) c.6650C>T (p.Ala2217Val) c.6445+169C>T (n.6445+169C>T) c.2177-7769C>T (n.2177-7769C>T) c.2291+4332C>T (n.2291+4332C>T) c.2318+4332C>T (n.2318+4332C>T) c.2204-7769C>T (n.2204-7769C>T) n.4543-7769C>T c.2186-15579C>T (n.2186-15579C>T) c.2221-7769C>T (n.2221-7769C>T) c.2186-14609C>T (n.2186-14609C>T) c.6623C>T (p.Ala2208Val) c.2186-7769C>T (n.2186-7769C>T) c.2431+4192C>T (n.2431+4192C>T) c.4373C>T (p.Ala1458Val) c.1058-7769C>T (n.1058-7769C>T) c.2129+4192C>T c.6182C>T (p.Ala2061Val) c.6674C>T (p.Ala2225Val) c.6641C>T (p.Ala2214Val) c.6614C>T (p.Ala2205Val) | |
| 13 | g.23337253G>C | CA387521168 | SACS | c.2185+16532C>G (n.2185+16532C>G) c.6650C>G (p.Ala2217Gly) c.6445+169C>G (n.6445+169C>G) c.2177-7769C>G (n.2177-7769C>G) c.2291+4332C>G (n.2291+4332C>G) c.2318+4332C>G (n.2318+4332C>G) c.2204-7769C>G (n.2204-7769C>G) n.4543-7769C>G c.2186-15579C>G (n.2186-15579C>G) c.2221-7769C>G (n.2221-7769C>G) c.2186-14609C>G (n.2186-14609C>G) c.6623C>G (p.Ala2208Gly) c.2186-7769C>G (n.2186-7769C>G) c.2431+4192C>G (n.2431+4192C>G) c.4373C>G (p.Ala1458Gly) c.1058-7769C>G (n.1058-7769C>G) c.2129+4192C>G c.6182C>G (p.Ala2061Gly) c.6674C>G (p.Ala2225Gly) c.6641C>G (p.Ala2214Gly) c.6614C>G (p.Ala2205Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337253G= | CA2078627203 | SACS | c.2185+16532C= (n.2185+16532C=) c.6650C= (p.Ala2217=) c.6445+169C= (n.6445+169C=) c.2177-7769C= (n.2177-7769C=) c.2291+4332C= (n.2291+4332C=) c.2318+4332C= (n.2318+4332C=) c.2204-7769C= (n.2204-7769C=) n.4543-7769C= c.2186-15579C= (n.2186-15579C=) c.2221-7769C= (n.2221-7769C=) c.2186-14609C= (n.2186-14609C=) c.6623C= (p.Ala2208=) c.2186-7769C= (n.2186-7769C=) c.2431+4192C= (n.2431+4192C=) c.4373C= (p.Ala1458=) c.1058-7769C= (n.1058-7769C=) c.2129+4192C= c.6182C= (p.Ala2061=) c.6674C= (p.Ala2225=) c.6641C= (p.Ala2214=) c.6614C= (p.Ala2205=) | |
| 13 | g.23337253G>T | CA387521165 | SACS | c.2185+16532C>A (n.2185+16532C>A) c.6650C>A (p.Ala2217Glu) c.6445+169C>A (n.6445+169C>A) c.2177-7769C>A (n.2177-7769C>A) c.2291+4332C>A (n.2291+4332C>A) c.2318+4332C>A (n.2318+4332C>A) c.2204-7769C>A (n.2204-7769C>A) n.4543-7769C>A c.2186-15579C>A (n.2186-15579C>A) c.2221-7769C>A (n.2221-7769C>A) c.2186-14609C>A (n.2186-14609C>A) c.6623C>A (p.Ala2208Glu) c.2186-7769C>A (n.2186-7769C>A) c.2431+4192C>A (n.2431+4192C>A) c.4373C>A (p.Ala1458Glu) c.1058-7769C>A (n.1058-7769C>A) c.2129+4192C>A c.6182C>A (p.Ala2061Glu) c.6674C>A (p.Ala2225Glu) c.6641C>A (p.Ala2214Glu) c.6614C>A (p.Ala2205Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337254C>A | CA387521170 | SACS | c.2185+16531G>T (n.2185+16531G>T) c.6649G>T (p.Ala2217Ser) c.6445+168G>T (n.6445+168G>T) c.2177-7770G>T (n.2177-7770G>T) c.2291+4331G>T (n.2291+4331G>T) c.2318+4331G>T (n.2318+4331G>T) c.2204-7770G>T (n.2204-7770G>T) n.4543-7770G>T c.2186-15580G>T (n.2186-15580G>T) c.2221-7770G>T (n.2221-7770G>T) c.2186-14610G>T (n.2186-14610G>T) c.6622G>T (p.Ala2208Ser) c.2186-7770G>T (n.2186-7770G>T) c.2431+4191G>T (n.2431+4191G>T) c.4372G>T (p.Ala1458Ser) c.1058-7770G>T (n.1058-7770G>T) c.2129+4191G>T c.6181G>T (p.Ala2061Ser) c.6673G>T (p.Ala2225Ser) c.6640G>T (p.Ala2214Ser) c.6613G>T (p.Ala2205Ser) | |
| 13 | g.23337254C= | CA2078627215 | SACS | c.2185+16531G= (n.2185+16531G=) c.6649G= (p.Ala2217=) c.6445+168G= (n.6445+168G=) c.2177-7770G= (n.2177-7770G=) c.2291+4331G= (n.2291+4331G=) c.2318+4331G= (n.2318+4331G=) c.2204-7770G= (n.2204-7770G=) n.4543-7770G= c.2186-15580G= (n.2186-15580G=) c.2221-7770G= (n.2221-7770G=) c.2186-14610G= (n.2186-14610G=) c.6622G= (p.Ala2208=) c.2186-7770G= (n.2186-7770G=) c.2431+4191G= (n.2431+4191G=) c.4372G= (p.Ala1458=) c.1058-7770G= (n.1058-7770G=) c.2129+4191G= c.6181G= (p.Ala2061=) c.6673G= (p.Ala2225=) c.6640G= (p.Ala2214=) c.6613G= (p.Ala2205=) | |
| 13 | g.23337254C>G | CA387521172 | SACS | c.2185+16531G>C (n.2185+16531G>C) c.6649G>C (p.Ala2217Pro) c.6445+168G>C (n.6445+168G>C) c.2177-7770G>C (n.2177-7770G>C) c.2291+4331G>C (n.2291+4331G>C) c.2318+4331G>C (n.2318+4331G>C) c.2204-7770G>C (n.2204-7770G>C) n.4543-7770G>C c.2186-15580G>C (n.2186-15580G>C) c.2221-7770G>C (n.2221-7770G>C) c.2186-14610G>C (n.2186-14610G>C) c.6622G>C (p.Ala2208Pro) c.2186-7770G>C (n.2186-7770G>C) c.2431+4191G>C (n.2431+4191G>C) c.4372G>C (p.Ala1458Pro) c.1058-7770G>C (n.1058-7770G>C) c.2129+4191G>C c.6181G>C (p.Ala2061Pro) c.6673G>C (p.Ala2225Pro) c.6640G>C (p.Ala2214Pro) c.6613G>C (p.Ala2205Pro) | |
| 13 | g.23337254C>T | CA387521173 | SACS | c.2185+16531G>A (n.2185+16531G>A) c.6649G>A (p.Ala2217Thr) c.6445+168G>A (n.6445+168G>A) c.2177-7770G>A (n.2177-7770G>A) c.2291+4331G>A (n.2291+4331G>A) c.2318+4331G>A (n.2318+4331G>A) c.2204-7770G>A (n.2204-7770G>A) n.4543-7770G>A c.2186-15580G>A (n.2186-15580G>A) c.2221-7770G>A (n.2221-7770G>A) c.2186-14610G>A (n.2186-14610G>A) c.6622G>A (p.Ala2208Thr) c.2186-7770G>A (n.2186-7770G>A) c.2431+4191G>A (n.2431+4191G>A) c.4372G>A (p.Ala1458Thr) c.1058-7770G>A (n.1058-7770G>A) c.2129+4191G>A c.6181G>A (p.Ala2061Thr) c.6673G>A (p.Ala2225Thr) c.6640G>A (p.Ala2214Thr) c.6613G>A (p.Ala2205Thr) | |
| 13 | g.23337255A>C | CA483161513 | SACS | c.2185+16530T>G (n.2185+16530T>G) c.6648T>G (p.Ala2216=) c.6445+167T>G (n.6445+167T>G) c.2177-7771T>G (n.2177-7771T>G) c.2291+4330T>G (n.2291+4330T>G) c.2318+4330T>G (n.2318+4330T>G) c.2204-7771T>G (n.2204-7771T>G) n.4543-7771T>G c.2186-15581T>G (n.2186-15581T>G) c.2221-7771T>G (n.2221-7771T>G) c.2186-14611T>G (n.2186-14611T>G) c.6621T>G (p.Ala2207=) c.2186-7771T>G (n.2186-7771T>G) c.2431+4190T>G (n.2431+4190T>G) c.4371T>G (p.Ala1457=) c.1058-7771T>G (n.1058-7771T>G) c.2129+4190T>G c.6180T>G (p.Ala2060=) c.6672T>G (p.Ala2224=) c.6639T>G (p.Ala2213=) c.6612T>G (p.Ala2204=) | |
| 13 | g.23337255A>G | CA483161515 | SACS | c.2185+16530T>C (n.2185+16530T>C) c.6648T>C (p.Ala2216=) c.6445+167T>C (n.6445+167T>C) c.2177-7771T>C (n.2177-7771T>C) c.2291+4330T>C (n.2291+4330T>C) c.2318+4330T>C (n.2318+4330T>C) c.2204-7771T>C (n.2204-7771T>C) n.4543-7771T>C c.2186-15581T>C (n.2186-15581T>C) c.2221-7771T>C (n.2221-7771T>C) c.2186-14611T>C (n.2186-14611T>C) c.6621T>C (p.Ala2207=) c.2186-7771T>C (n.2186-7771T>C) c.2431+4190T>C (n.2431+4190T>C) c.4371T>C (p.Ala1457=) c.1058-7771T>C (n.1058-7771T>C) c.2129+4190T>C c.6180T>C (p.Ala2060=) c.6672T>C (p.Ala2224=) c.6639T>C (p.Ala2213=) c.6612T>C (p.Ala2204=) | |
| 13 | g.23337255A>T | CA483161517 | SACS | c.2185+16530T>A (n.2185+16530T>A) c.6648T>A (p.Ala2216=) c.6445+167T>A (n.6445+167T>A) c.2177-7771T>A (n.2177-7771T>A) c.2291+4330T>A (n.2291+4330T>A) c.2318+4330T>A (n.2318+4330T>A) c.2204-7771T>A (n.2204-7771T>A) n.4543-7771T>A c.2186-15581T>A (n.2186-15581T>A) c.2221-7771T>A (n.2221-7771T>A) c.2186-14611T>A (n.2186-14611T>A) c.6621T>A (p.Ala2207=) c.2186-7771T>A (n.2186-7771T>A) c.2431+4190T>A (n.2431+4190T>A) c.4371T>A (p.Ala1457=) c.1058-7771T>A (n.1058-7771T>A) c.2129+4190T>A c.6180T>A (p.Ala2060=) c.6672T>A (p.Ala2224=) c.6639T>A (p.Ala2213=) c.6612T>A (p.Ala2204=) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23337256G>A | CA246657894 | SACS | c.2185+16529C>T (n.2185+16529C>T) c.6647C>T (p.Ala2216Val) c.6445+166C>T (n.6445+166C>T) c.2177-7772C>T (n.2177-7772C>T) c.2291+4329C>T (n.2291+4329C>T) c.2318+4329C>T (n.2318+4329C>T) c.2204-7772C>T (n.2204-7772C>T) n.4543-7772C>T c.2186-15582C>T (n.2186-15582C>T) c.2221-7772C>T (n.2221-7772C>T) c.2186-14612C>T (n.2186-14612C>T) c.6620C>T (p.Ala2207Val) c.2186-7772C>T (n.2186-7772C>T) c.2431+4189C>T (n.2431+4189C>T) c.4370C>T (p.Ala1457Val) c.1058-7772C>T (n.1058-7772C>T) c.2129+4189C>T c.6179C>T (p.Ala2060Val) c.6671C>T (p.Ala2224Val) c.6638C>T (p.Ala2213Val) c.6611C>T (p.Ala2204Val) | dbSNP |
| 13 | g.23337256G>C | CA387521177 | SACS | c.2185+16529C>G (n.2185+16529C>G) c.6647C>G (p.Ala2216Gly) c.6445+166C>G (n.6445+166C>G) c.2177-7772C>G (n.2177-7772C>G) c.2291+4329C>G (n.2291+4329C>G) c.2318+4329C>G (n.2318+4329C>G) c.2204-7772C>G (n.2204-7772C>G) n.4543-7772C>G c.2186-15582C>G (n.2186-15582C>G) c.2221-7772C>G (n.2221-7772C>G) c.2186-14612C>G (n.2186-14612C>G) c.6620C>G (p.Ala2207Gly) c.2186-7772C>G (n.2186-7772C>G) c.2431+4189C>G (n.2431+4189C>G) c.4370C>G (p.Ala1457Gly) c.1058-7772C>G (n.1058-7772C>G) c.2129+4189C>G c.6179C>G (p.Ala2060Gly) c.6671C>G (p.Ala2224Gly) c.6638C>G (p.Ala2213Gly) c.6611C>G (p.Ala2204Gly) | dbSNP |
| 13 | g.23337256G= | CA2078627217 | SACS | c.2185+16529C= (n.2185+16529C=) c.6647C= (p.Ala2216=) c.6445+166C= (n.6445+166C=) c.2177-7772C= (n.2177-7772C=) c.2291+4329C= (n.2291+4329C=) c.2318+4329C= (n.2318+4329C=) c.2204-7772C= (n.2204-7772C=) n.4543-7772C= c.2186-15582C= (n.2186-15582C=) c.2221-7772C= (n.2221-7772C=) c.2186-14612C= (n.2186-14612C=) c.6620C= (p.Ala2207=) c.2186-7772C= (n.2186-7772C=) c.2431+4189C= (n.2431+4189C=) c.4370C= (p.Ala1457=) c.1058-7772C= (n.1058-7772C=) c.2129+4189C= c.6179C= (p.Ala2060=) c.6671C= (p.Ala2224=) c.6638C= (p.Ala2213=) c.6611C= (p.Ala2204=) | |
| 13 | g.23337256G>T | CA387521178 | SACS | c.2185+16529C>A (n.2185+16529C>A) c.6647C>A (p.Ala2216Asp) c.6445+166C>A (n.6445+166C>A) c.2177-7772C>A (n.2177-7772C>A) c.2291+4329C>A (n.2291+4329C>A) c.2318+4329C>A (n.2318+4329C>A) c.2204-7772C>A (n.2204-7772C>A) n.4543-7772C>A c.2186-15582C>A (n.2186-15582C>A) c.2221-7772C>A (n.2221-7772C>A) c.2186-14612C>A (n.2186-14612C>A) c.6620C>A (p.Ala2207Asp) c.2186-7772C>A (n.2186-7772C>A) c.2431+4189C>A (n.2431+4189C>A) c.4370C>A (p.Ala1457Asp) c.1058-7772C>A (n.1058-7772C>A) c.2129+4189C>A c.6179C>A (p.Ala2060Asp) c.6671C>A (p.Ala2224Asp) c.6638C>A (p.Ala2213Asp) c.6611C>A (p.Ala2204Asp) | |
| 13 | g.23337257C>A | CA387521183 | SACS | c.2185+16528G>T (n.2185+16528G>T) c.6646G>T (p.Ala2216Ser) c.6445+165G>T (n.6445+165G>T) c.2177-7773G>T (n.2177-7773G>T) c.2291+4328G>T (n.2291+4328G>T) c.2318+4328G>T (n.2318+4328G>T) c.2204-7773G>T (n.2204-7773G>T) n.4543-7773G>T c.2186-15583G>T (n.2186-15583G>T) c.2221-7773G>T (n.2221-7773G>T) c.2186-14613G>T (n.2186-14613G>T) c.6619G>T (p.Ala2207Ser) c.2186-7773G>T (n.2186-7773G>T) c.2431+4188G>T (n.2431+4188G>T) c.4369G>T (p.Ala1457Ser) c.1058-7773G>T (n.1058-7773G>T) c.2129+4188G>T c.6178G>T (p.Ala2060Ser) c.6670G>T (p.Ala2224Ser) c.6637G>T (p.Ala2213Ser) c.6610G>T (p.Ala2204Ser) | |
| 13 | g.23337257C>G | CA387521181 | SACS | c.2185+16528G>C (n.2185+16528G>C) c.6646G>C (p.Ala2216Pro) c.6445+165G>C (n.6445+165G>C) c.2177-7773G>C (n.2177-7773G>C) c.2291+4328G>C (n.2291+4328G>C) c.2318+4328G>C (n.2318+4328G>C) c.2204-7773G>C (n.2204-7773G>C) n.4543-7773G>C c.2186-15583G>C (n.2186-15583G>C) c.2221-7773G>C (n.2221-7773G>C) c.2186-14613G>C (n.2186-14613G>C) c.6619G>C (p.Ala2207Pro) c.2186-7773G>C (n.2186-7773G>C) c.2431+4188G>C (n.2431+4188G>C) c.4369G>C (p.Ala1457Pro) c.1058-7773G>C (n.1058-7773G>C) c.2129+4188G>C c.6178G>C (p.Ala2060Pro) c.6670G>C (p.Ala2224Pro) c.6637G>C (p.Ala2213Pro) c.6610G>C (p.Ala2204Pro) | |
| 13 | g.23337257C>T | CA387521182 | SACS | c.2185+16528G>A (n.2185+16528G>A) c.6646G>A (p.Ala2216Thr) c.6445+165G>A (n.6445+165G>A) c.2177-7773G>A (n.2177-7773G>A) c.2291+4328G>A (n.2291+4328G>A) c.2318+4328G>A (n.2318+4328G>A) c.2204-7773G>A (n.2204-7773G>A) n.4543-7773G>A c.2186-15583G>A (n.2186-15583G>A) c.2221-7773G>A (n.2221-7773G>A) c.2186-14613G>A (n.2186-14613G>A) c.6619G>A (p.Ala2207Thr) c.2186-7773G>A (n.2186-7773G>A) c.2431+4188G>A (n.2431+4188G>A) c.4369G>A (p.Ala1457Thr) c.1058-7773G>A (n.1058-7773G>A) c.2129+4188G>A c.6178G>A (p.Ala2060Thr) c.6670G>A (p.Ala2224Thr) c.6637G>A (p.Ala2213Thr) c.6610G>A (p.Ala2204Thr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23337258A>C | CA387521185 | SACS | c.2185+16527T>G (n.2185+16527T>G) c.6645T>G (p.Phe2215Leu) c.6445+164T>G (n.6445+164T>G) c.2177-7774T>G (n.2177-7774T>G) c.2291+4327T>G (n.2291+4327T>G) c.2318+4327T>G (n.2318+4327T>G) c.2204-7774T>G (n.2204-7774T>G) n.4543-7774T>G c.2186-15584T>G (n.2186-15584T>G) c.2221-7774T>G (n.2221-7774T>G) c.2186-14614T>G (n.2186-14614T>G) c.6618T>G (p.Phe2206Leu) c.2186-7774T>G (n.2186-7774T>G) c.2431+4187T>G (n.2431+4187T>G) c.4368T>G (p.Phe1456Leu) c.1058-7774T>G (n.1058-7774T>G) c.2129+4187T>G c.6177T>G (p.Phe2059Leu) c.6669T>G (p.Phe2223Leu) c.6636T>G (p.Phe2212Leu) c.6609T>G (p.Phe2203Leu) | |
| 13 | g.23337258A>G | CA483161524 | SACS | c.2185+16527T>C (n.2185+16527T>C) c.6645T>C (p.Phe2215=) c.6445+164T>C (n.6445+164T>C) c.2177-7774T>C (n.2177-7774T>C) c.2291+4327T>C (n.2291+4327T>C) c.2318+4327T>C (n.2318+4327T>C) c.2204-7774T>C (n.2204-7774T>C) n.4543-7774T>C c.2186-15584T>C (n.2186-15584T>C) c.2221-7774T>C (n.2221-7774T>C) c.2186-14614T>C (n.2186-14614T>C) c.6618T>C (p.Phe2206=) c.2186-7774T>C (n.2186-7774T>C) c.2431+4187T>C (n.2431+4187T>C) c.4368T>C (p.Phe1456=) c.1058-7774T>C (n.1058-7774T>C) c.2129+4187T>C c.6177T>C (p.Phe2059=) c.6669T>C (p.Phe2223=) c.6636T>C (p.Phe2212=) c.6609T>C (p.Phe2203=) | |
| 13 | g.23337258A>T | CA387521187 | SACS | c.2185+16527T>A (n.2185+16527T>A) c.6645T>A (p.Phe2215Leu) c.6445+164T>A (n.6445+164T>A) c.2177-7774T>A (n.2177-7774T>A) c.2291+4327T>A (n.2291+4327T>A) c.2318+4327T>A (n.2318+4327T>A) c.2204-7774T>A (n.2204-7774T>A) n.4543-7774T>A c.2186-15584T>A (n.2186-15584T>A) c.2221-7774T>A (n.2221-7774T>A) c.2186-14614T>A (n.2186-14614T>A) c.6618T>A (p.Phe2206Leu) c.2186-7774T>A (n.2186-7774T>A) c.2431+4187T>A (n.2431+4187T>A) c.4368T>A (p.Phe1456Leu) c.1058-7774T>A (n.1058-7774T>A) c.2129+4187T>A c.6177T>A (p.Phe2059Leu) c.6669T>A (p.Phe2223Leu) c.6636T>A (p.Phe2212Leu) c.6609T>A (p.Phe2203Leu) | |
| 13 | g.23337259A>C | CA387521189 | SACS | c.2185+16526T>G (n.2185+16526T>G) c.6644T>G (p.Phe2215Cys) c.6445+163T>G (n.6445+163T>G) c.2177-7775T>G (n.2177-7775T>G) c.2291+4326T>G (n.2291+4326T>G) c.2318+4326T>G (n.2318+4326T>G) c.2204-7775T>G (n.2204-7775T>G) n.4543-7775T>G c.2186-15585T>G (n.2186-15585T>G) c.2221-7775T>G (n.2221-7775T>G) c.2186-14615T>G (n.2186-14615T>G) c.6617T>G (p.Phe2206Cys) c.2186-7775T>G (n.2186-7775T>G) c.2431+4186T>G (n.2431+4186T>G) c.4367T>G (p.Phe1456Cys) c.1058-7775T>G (n.1058-7775T>G) c.2129+4186T>G c.6176T>G (p.Phe2059Cys) c.6668T>G (p.Phe2223Cys) c.6635T>G (p.Phe2212Cys) c.6608T>G (p.Phe2203Cys) | |
| 13 | g.23337259A>G | CA387521190 | SACS | c.2185+16526T>C (n.2185+16526T>C) c.6644T>C (p.Phe2215Ser) c.6445+163T>C (n.6445+163T>C) c.2177-7775T>C (n.2177-7775T>C) c.2291+4326T>C (n.2291+4326T>C) c.2318+4326T>C (n.2318+4326T>C) c.2204-7775T>C (n.2204-7775T>C) n.4543-7775T>C c.2186-15585T>C (n.2186-15585T>C) c.2221-7775T>C (n.2221-7775T>C) c.2186-14615T>C (n.2186-14615T>C) c.6617T>C (p.Phe2206Ser) c.2186-7775T>C (n.2186-7775T>C) c.2431+4186T>C (n.2431+4186T>C) c.4367T>C (p.Phe1456Ser) c.1058-7775T>C (n.1058-7775T>C) c.2129+4186T>C c.6176T>C (p.Phe2059Ser) c.6668T>C (p.Phe2223Ser) c.6635T>C (p.Phe2212Ser) c.6608T>C (p.Phe2203Ser) | |
| 13 | g.23337259A>T | CA387521191 | SACS | c.2185+16526T>A (n.2185+16526T>A) c.6644T>A (p.Phe2215Tyr) c.6445+163T>A (n.6445+163T>A) c.2177-7775T>A (n.2177-7775T>A) c.2291+4326T>A (n.2291+4326T>A) c.2318+4326T>A (n.2318+4326T>A) c.2204-7775T>A (n.2204-7775T>A) n.4543-7775T>A c.2186-15585T>A (n.2186-15585T>A) c.2221-7775T>A (n.2221-7775T>A) c.2186-14615T>A (n.2186-14615T>A) c.6617T>A (p.Phe2206Tyr) c.2186-7775T>A (n.2186-7775T>A) c.2431+4186T>A (n.2431+4186T>A) c.4367T>A (p.Phe1456Tyr) c.1058-7775T>A (n.1058-7775T>A) c.2129+4186T>A c.6176T>A (p.Phe2059Tyr) c.6668T>A (p.Phe2223Tyr) c.6635T>A (p.Phe2212Tyr) c.6608T>A (p.Phe2203Tyr) | |
| 13 | g.23337260A>C | CA387521194 | SACS | c.2185+16525T>G (n.2185+16525T>G) c.6643T>G (p.Phe2215Val) c.6445+162T>G (n.6445+162T>G) c.2177-7776T>G (n.2177-7776T>G) c.2291+4325T>G (n.2291+4325T>G) c.2318+4325T>G (n.2318+4325T>G) c.2204-7776T>G (n.2204-7776T>G) n.4543-7776T>G c.2186-15586T>G (n.2186-15586T>G) c.2221-7776T>G (n.2221-7776T>G) c.2186-14616T>G (n.2186-14616T>G) c.6616T>G (p.Phe2206Val) c.2186-7776T>G (n.2186-7776T>G) c.2431+4185T>G (n.2431+4185T>G) c.4366T>G (p.Phe1456Val) c.1058-7776T>G (n.1058-7776T>G) c.2129+4185T>G c.6175T>G (p.Phe2059Val) c.6667T>G (p.Phe2223Val) c.6634T>G (p.Phe2212Val) c.6607T>G (p.Phe2203Val) | |
| 13 | g.23337260A>G | CA387521197 | SACS | c.2185+16525T>C (n.2185+16525T>C) c.6643T>C (p.Phe2215Leu) c.6445+162T>C (n.6445+162T>C) c.2177-7776T>C (n.2177-7776T>C) c.2291+4325T>C (n.2291+4325T>C) c.2318+4325T>C (n.2318+4325T>C) c.2204-7776T>C (n.2204-7776T>C) n.4543-7776T>C c.2186-15586T>C (n.2186-15586T>C) c.2221-7776T>C (n.2221-7776T>C) c.2186-14616T>C (n.2186-14616T>C) c.6616T>C (p.Phe2206Leu) c.2186-7776T>C (n.2186-7776T>C) c.2431+4185T>C (n.2431+4185T>C) c.4366T>C (p.Phe1456Leu) c.1058-7776T>C (n.1058-7776T>C) c.2129+4185T>C c.6175T>C (p.Phe2059Leu) c.6667T>C (p.Phe2223Leu) c.6634T>C (p.Phe2212Leu) c.6607T>C (p.Phe2203Leu) | |
| 13 | g.23337260A>T | CA387521195 | SACS | c.2185+16525T>A (n.2185+16525T>A) c.6643T>A (p.Phe2215Ile) c.6445+162T>A (n.6445+162T>A) c.2177-7776T>A (n.2177-7776T>A) c.2291+4325T>A (n.2291+4325T>A) c.2318+4325T>A (n.2318+4325T>A) c.2204-7776T>A (n.2204-7776T>A) n.4543-7776T>A c.2186-15586T>A (n.2186-15586T>A) c.2221-7776T>A (n.2221-7776T>A) c.2186-14616T>A (n.2186-14616T>A) c.6616T>A (p.Phe2206Ile) c.2186-7776T>A (n.2186-7776T>A) c.2431+4185T>A (n.2431+4185T>A) c.4366T>A (p.Phe1456Ile) c.1058-7776T>A (n.1058-7776T>A) c.2129+4185T>A c.6175T>A (p.Phe2059Ile) c.6667T>A (p.Phe2223Ile) c.6634T>A (p.Phe2212Ile) c.6607T>A (p.Phe2203Ile) | |
| 13 | g.23337261A>C | CA387521198 | SACS | c.2185+16524T>G (n.2185+16524T>G) c.6642T>G (p.Asp2214Glu) c.6445+161T>G (n.6445+161T>G) c.2177-7777T>G (n.2177-7777T>G) c.2291+4324T>G (n.2291+4324T>G) c.2318+4324T>G (n.2318+4324T>G) c.2204-7777T>G (n.2204-7777T>G) n.4543-7777T>G c.2186-15587T>G (n.2186-15587T>G) c.2221-7777T>G (n.2221-7777T>G) c.2186-14617T>G (n.2186-14617T>G) c.6615T>G (p.Asp2205Glu) c.2186-7777T>G (n.2186-7777T>G) c.2431+4184T>G (n.2431+4184T>G) c.4365T>G (p.Asp1455Glu) c.1058-7777T>G (n.1058-7777T>G) c.2129+4184T>G c.6174T>G (p.Asp2058Glu) c.6666T>G (p.Asp2222Glu) c.6633T>G (p.Asp2211Glu) c.6606T>G (p.Asp2202Glu) | |
| 13 | g.23337261A>G | CA483161527 | SACS | c.2185+16524T>C (n.2185+16524T>C) c.6642T>C (p.Asp2214=) c.6445+161T>C (n.6445+161T>C) c.2177-7777T>C (n.2177-7777T>C) c.2291+4324T>C (n.2291+4324T>C) c.2318+4324T>C (n.2318+4324T>C) c.2204-7777T>C (n.2204-7777T>C) n.4543-7777T>C c.2186-15587T>C (n.2186-15587T>C) c.2221-7777T>C (n.2221-7777T>C) c.2186-14617T>C (n.2186-14617T>C) c.6615T>C (p.Asp2205=) c.2186-7777T>C (n.2186-7777T>C) c.2431+4184T>C (n.2431+4184T>C) c.4365T>C (p.Asp1455=) c.1058-7777T>C (n.1058-7777T>C) c.2129+4184T>C c.6174T>C (p.Asp2058=) c.6666T>C (p.Asp2222=) c.6633T>C (p.Asp2211=) c.6606T>C (p.Asp2202=) | |
| 13 | g.23337261A>T | CA387521199 | SACS | c.2185+16524T>A (n.2185+16524T>A) c.6642T>A (p.Asp2214Glu) c.6445+161T>A (n.6445+161T>A) c.2177-7777T>A (n.2177-7777T>A) c.2291+4324T>A (n.2291+4324T>A) c.2318+4324T>A (n.2318+4324T>A) c.2204-7777T>A (n.2204-7777T>A) n.4543-7777T>A c.2186-15587T>A (n.2186-15587T>A) c.2221-7777T>A (n.2221-7777T>A) c.2186-14617T>A (n.2186-14617T>A) c.6615T>A (p.Asp2205Glu) c.2186-7777T>A (n.2186-7777T>A) c.2431+4184T>A (n.2431+4184T>A) c.4365T>A (p.Asp1455Glu) c.1058-7777T>A (n.1058-7777T>A) c.2129+4184T>A c.6174T>A (p.Asp2058Glu) c.6666T>A (p.Asp2222Glu) c.6633T>A (p.Asp2211Glu) c.6606T>A (p.Asp2202Glu) | |
| 13 | g.23337261_23337262dup | CA2798500259 | SACS | c.2185+16523_2185+16524dup (n.2185+16523_2185+16524dup) c.6641_6642dup (p.Phe2215IlefsTer15) c.6445+160_6445+161dup (n.6445+160_6445+161dup) c.2177-7778_2177-7777dup (n.2177-7778_2177-7777dup) c.2291+4323_2291+4324dup (n.2291+4323_2291+4324dup) c.2318+4323_2318+4324dup (n.2318+4323_2318+4324dup) c.2204-7778_2204-7777dup (n.2204-7778_2204-7777dup) n.4543-7778_4543-7777dup c.2186-15588_2186-15587dup (n.2186-15588_2186-15587dup) c.2221-7778_2221-7777dup (n.2221-7778_2221-7777dup) c.2186-14618_2186-14617dup (n.2186-14618_2186-14617dup) c.6614_6615dup (p.Phe2206IlefsTer15) c.2186-7778_2186-7777dup (n.2186-7778_2186-7777dup) c.2431+4183_2431+4184dup (n.2431+4183_2431+4184dup) c.4364_4365dup (p.Phe1456IlefsTer15) c.1058-7778_1058-7777dup (n.1058-7778_1058-7777dup) c.2129+4183_2129+4184dup c.6173_6174dup (p.Phe2059IlefsTer15) c.6665_6666dup (p.Phe2223IlefsTer15) c.6632_6633dup (p.Phe2212IlefsTer15) c.6605_6606dup (p.Phe2203IlefsTer15) | |
| 13 | g.23337262T>A | CA387521202 | SACS | c.2185+16523A>T (n.2185+16523A>T) c.6641A>T (p.Asp2214Val) c.6445+160A>T (n.6445+160A>T) c.2177-7778A>T (n.2177-7778A>T) c.2291+4323A>T (n.2291+4323A>T) c.2318+4323A>T (n.2318+4323A>T) c.2204-7778A>T (n.2204-7778A>T) n.4543-7778A>T c.2186-15588A>T (n.2186-15588A>T) c.2221-7778A>T (n.2221-7778A>T) c.2186-14618A>T (n.2186-14618A>T) c.6614A>T (p.Asp2205Val) c.2186-7778A>T (n.2186-7778A>T) c.2431+4183A>T (n.2431+4183A>T) c.4364A>T (p.Asp1455Val) c.1058-7778A>T (n.1058-7778A>T) c.2129+4183A>T c.6173A>T (p.Asp2058Val) c.6665A>T (p.Asp2222Val) c.6632A>T (p.Asp2211Val) c.6605A>T (p.Asp2202Val) | |
| 13 | g.23337262T>C | CA387521204 | SACS | c.2185+16523A>G (n.2185+16523A>G) c.6641A>G (p.Asp2214Gly) c.6445+160A>G (n.6445+160A>G) c.2177-7778A>G (n.2177-7778A>G) c.2291+4323A>G (n.2291+4323A>G) c.2318+4323A>G (n.2318+4323A>G) c.2204-7778A>G (n.2204-7778A>G) n.4543-7778A>G c.2186-15588A>G (n.2186-15588A>G) c.2221-7778A>G (n.2221-7778A>G) c.2186-14618A>G (n.2186-14618A>G) c.6614A>G (p.Asp2205Gly) c.2186-7778A>G (n.2186-7778A>G) c.2431+4183A>G (n.2431+4183A>G) c.4364A>G (p.Asp1455Gly) c.1058-7778A>G (n.1058-7778A>G) c.2129+4183A>G c.6173A>G (p.Asp2058Gly) c.6665A>G (p.Asp2222Gly) c.6632A>G (p.Asp2211Gly) c.6605A>G (p.Asp2202Gly) | |
| 13 | g.23337262T>G | CA387521205 | SACS | c.2185+16523A>C (n.2185+16523A>C) c.6641A>C (p.Asp2214Ala) c.6445+160A>C (n.6445+160A>C) c.2177-7778A>C (n.2177-7778A>C) c.2291+4323A>C (n.2291+4323A>C) c.2318+4323A>C (n.2318+4323A>C) c.2204-7778A>C (n.2204-7778A>C) n.4543-7778A>C c.2186-15588A>C (n.2186-15588A>C) c.2221-7778A>C (n.2221-7778A>C) c.2186-14618A>C (n.2186-14618A>C) c.6614A>C (p.Asp2205Ala) c.2186-7778A>C (n.2186-7778A>C) c.2431+4183A>C (n.2431+4183A>C) c.4364A>C (p.Asp1455Ala) c.1058-7778A>C (n.1058-7778A>C) c.2129+4183A>C c.6173A>C (p.Asp2058Ala) c.6665A>C (p.Asp2222Ala) c.6632A>C (p.Asp2211Ala) c.6605A>C (p.Asp2202Ala) | |
| 13 | g.23337263C>A | CA387521207 | SACS | c.2185+16522G>T (n.2185+16522G>T) c.6640G>T (p.Asp2214Tyr) c.6445+159G>T (n.6445+159G>T) c.2177-7779G>T (n.2177-7779G>T) c.2291+4322G>T (n.2291+4322G>T) c.2318+4322G>T (n.2318+4322G>T) c.2204-7779G>T (n.2204-7779G>T) n.4543-7779G>T c.2186-15589G>T (n.2186-15589G>T) c.2221-7779G>T (n.2221-7779G>T) c.2186-14619G>T (n.2186-14619G>T) c.6613G>T (p.Asp2205Tyr) c.2186-7779G>T (n.2186-7779G>T) c.2431+4182G>T (n.2431+4182G>T) c.4363G>T (p.Asp1455Tyr) c.1058-7779G>T (n.1058-7779G>T) c.2129+4182G>T c.6172G>T (p.Asp2058Tyr) c.6664G>T (p.Asp2222Tyr) c.6631G>T (p.Asp2211Tyr) c.6604G>T (p.Asp2202Tyr) | |
| 13 | g.23337263C>G | CA387521208 | SACS | c.2185+16522G>C (n.2185+16522G>C) c.6640G>C (p.Asp2214His) c.6445+159G>C (n.6445+159G>C) c.2177-7779G>C (n.2177-7779G>C) c.2291+4322G>C (n.2291+4322G>C) c.2318+4322G>C (n.2318+4322G>C) c.2204-7779G>C (n.2204-7779G>C) n.4543-7779G>C c.2186-15589G>C (n.2186-15589G>C) c.2221-7779G>C (n.2221-7779G>C) c.2186-14619G>C (n.2186-14619G>C) c.6613G>C (p.Asp2205His) c.2186-7779G>C (n.2186-7779G>C) c.2431+4182G>C (n.2431+4182G>C) c.4363G>C (p.Asp1455His) c.1058-7779G>C (n.1058-7779G>C) c.2129+4182G>C c.6172G>C (p.Asp2058His) c.6664G>C (p.Asp2222His) c.6631G>C (p.Asp2211His) c.6604G>C (p.Asp2202His) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23337264C>A | CA387521210 | SACS | c.2185+16521G>T (n.2185+16521G>T) c.6639G>T (p.Lys2213Asn) c.6445+158G>T (n.6445+158G>T) c.2177-7780G>T (n.2177-7780G>T) c.2291+4321G>T (n.2291+4321G>T) c.2318+4321G>T (n.2318+4321G>T) c.2204-7780G>T (n.2204-7780G>T) n.4543-7780G>T c.2186-15590G>T (n.2186-15590G>T) c.2221-7780G>T (n.2221-7780G>T) c.2186-14620G>T (n.2186-14620G>T) c.6612G>T (p.Lys2204Asn) c.2186-7780G>T (n.2186-7780G>T) c.2431+4181G>T (n.2431+4181G>T) c.4362G>T (p.Lys1454Asn) c.1058-7780G>T (n.1058-7780G>T) c.2129+4181G>T c.6171G>T (p.Lys2057Asn) c.6663G>T (p.Lys2221Asn) c.6630G>T (p.Lys2210Asn) c.6603G>T (p.Lys2201Asn) | |
| 13 | g.23337264C>G | CA387521211 | SACS | c.2185+16521G>C (n.2185+16521G>C) c.6639G>C (p.Lys2213Asn) c.6445+158G>C (n.6445+158G>C) c.2177-7780G>C (n.2177-7780G>C) c.2291+4321G>C (n.2291+4321G>C) c.2318+4321G>C (n.2318+4321G>C) c.2204-7780G>C (n.2204-7780G>C) n.4543-7780G>C c.2186-15590G>C (n.2186-15590G>C) c.2221-7780G>C (n.2221-7780G>C) c.2186-14620G>C (n.2186-14620G>C) c.6612G>C (p.Lys2204Asn) c.2186-7780G>C (n.2186-7780G>C) c.2431+4181G>C (n.2431+4181G>C) c.4362G>C (p.Lys1454Asn) c.1058-7780G>C (n.1058-7780G>C) c.2129+4181G>C c.6171G>C (p.Lys2057Asn) c.6663G>C (p.Lys2221Asn) c.6630G>C (p.Lys2210Asn) c.6603G>C (p.Lys2201Asn) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23337265T>A | CA387521214 | SACS | c.2185+16520A>T (n.2185+16520A>T) c.6638A>T (p.Lys2213Met) c.6445+157A>T (n.6445+157A>T) c.2177-7781A>T (n.2177-7781A>T) c.2291+4320A>T (n.2291+4320A>T) c.2318+4320A>T (n.2318+4320A>T) c.2204-7781A>T (n.2204-7781A>T) n.4543-7781A>T c.2186-15591A>T (n.2186-15591A>T) c.2221-7781A>T (n.2221-7781A>T) c.2186-14621A>T (n.2186-14621A>T) c.6611A>T (p.Lys2204Met) c.2186-7781A>T (n.2186-7781A>T) c.2431+4180A>T (n.2431+4180A>T) c.4361A>T (p.Lys1454Met) c.1058-7781A>T (n.1058-7781A>T) c.2129+4180A>T c.6170A>T (p.Lys2057Met) c.6662A>T (p.Lys2221Met) c.6629A>T (p.Lys2210Met) c.6602A>T (p.Lys2201Met) | |
| 13 | g.23337265T>C | CA387521215 | SACS | c.2185+16520A>G (n.2185+16520A>G) c.6638A>G (p.Lys2213Arg) c.6445+157A>G (n.6445+157A>G) c.2177-7781A>G (n.2177-7781A>G) c.2291+4320A>G (n.2291+4320A>G) c.2318+4320A>G (n.2318+4320A>G) c.2204-7781A>G (n.2204-7781A>G) n.4543-7781A>G c.2186-15591A>G (n.2186-15591A>G) c.2221-7781A>G (n.2221-7781A>G) c.2186-14621A>G (n.2186-14621A>G) c.6611A>G (p.Lys2204Arg) c.2186-7781A>G (n.2186-7781A>G) c.2431+4180A>G (n.2431+4180A>G) c.4361A>G (p.Lys1454Arg) c.1058-7781A>G (n.1058-7781A>G) c.2129+4180A>G c.6170A>G (p.Lys2057Arg) c.6662A>G (p.Lys2221Arg) c.6629A>G (p.Lys2210Arg) c.6602A>G (p.Lys2201Arg) | |
| 13 | g.23337265T>G | CA387521216 | SACS | c.2185+16520A>C (n.2185+16520A>C) c.6638A>C (p.Lys2213Thr) c.6445+157A>C (n.6445+157A>C) c.2177-7781A>C (n.2177-7781A>C) c.2291+4320A>C (n.2291+4320A>C) c.2318+4320A>C (n.2318+4320A>C) c.2204-7781A>C (n.2204-7781A>C) n.4543-7781A>C c.2186-15591A>C (n.2186-15591A>C) c.2221-7781A>C (n.2221-7781A>C) c.2186-14621A>C (n.2186-14621A>C) c.6611A>C (p.Lys2204Thr) c.2186-7781A>C (n.2186-7781A>C) c.2431+4180A>C (n.2431+4180A>C) c.4361A>C (p.Lys1454Thr) c.1058-7781A>C (n.1058-7781A>C) c.2129+4180A>C c.6170A>C (p.Lys2057Thr) c.6662A>C (p.Lys2221Thr) c.6629A>C (p.Lys2210Thr) c.6602A>C (p.Lys2201Thr) | |
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