Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337244_23337248delinsTGATACA2078627175SACSc.2185+16537_2185+16541delinsTATCA (n.2185+16537_2185+16541delinsTATCA)
c.6655_6659delinsTATCA (p.Tyr2219=)
c.6445+174_6445+178delinsTATCA (n.6445+174_6445+178delinsTATCA)
c.2177-7764_2177-7760delinsTATCA (n.2177-7764_2177-7760delinsTATCA)
c.2291+4337_2291+4341delinsTATCA (n.2291+4337_2291+4341delinsTATCA)
c.2318+4337_2318+4341delinsTATCA (n.2318+4337_2318+4341delinsTATCA)
c.2204-7764_2204-7760delinsTATCA (n.2204-7764_2204-7760delinsTATCA)
n.4543-7764_4543-7760delinsTATCA
c.2186-15574_2186-15570delinsTATCA (n.2186-15574_2186-15570delinsTATCA)
c.2221-7764_2221-7760delinsTATCA (n.2221-7764_2221-7760delinsTATCA)
c.2186-14604_2186-14600delinsTATCA (n.2186-14604_2186-14600delinsTATCA)
c.6628_6632delinsTATCA (p.Tyr2210=)
c.2186-7764_2186-7760delinsTATCA (n.2186-7764_2186-7760delinsTATCA)
c.2431+4197_2431+4201delinsTATCA (n.2431+4197_2431+4201delinsTATCA)
c.4378_4382delinsTATCA (p.Tyr1460=)
c.1058-7764_1058-7760delinsTATCA (n.1058-7764_1058-7760delinsTATCA)
c.2129+4197_2129+4201delinsTATCA
c.6187_6191delinsTATCA (p.Tyr2063=)
c.6679_6683delinsTATCA (p.Tyr2227=)
c.6646_6650delinsTATCA (p.Tyr2216=)
c.6619_6623delinsTATCA (p.Tyr2207=)
13g.23337245_23337248delCA608985260SACSc.2185+16537_2185+16540del (n.2185+16537_2185+16540del)
c.6655_6658del (p.Tyr2219LysfsTer9)
c.6445+174_6445+177del (n.6445+174_6445+177del)
c.2177-7764_2177-7761del (n.2177-7764_2177-7761del)
c.2291+4337_2291+4340del (n.2291+4337_2291+4340del)
c.2318+4337_2318+4340del (n.2318+4337_2318+4340del)
c.2204-7764_2204-7761del (n.2204-7764_2204-7761del)
n.4543-7764_4543-7761del
c.2186-15574_2186-15571del (n.2186-15574_2186-15571del)
c.2221-7764_2221-7761del (n.2221-7764_2221-7761del)
c.2186-14604_2186-14601del (n.2186-14604_2186-14601del)
c.6628_6631del (p.Tyr2210LysfsTer9)
c.2186-7764_2186-7761del (n.2186-7764_2186-7761del)
c.2431+4197_2431+4200del (n.2431+4197_2431+4200del)
c.4378_4381del (p.Tyr1460LysfsTer9)
c.1058-7764_1058-7761del (n.1058-7764_1058-7761del)
c.2129+4197_2129+4200del
c.6187_6190del (p.Tyr2063LysfsTer9)
c.6679_6682del (p.Tyr2227LysfsTer9)
c.6646_6649del (p.Tyr2216LysfsTer9)
c.6619_6622del (p.Tyr2207LysfsTer9)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337247T>ACA387521143SACSc.2185+16538A>T (n.2185+16538A>T)
c.6656A>T (p.Tyr2219Phe)
c.6445+175A>T (n.6445+175A>T)
c.2177-7763A>T (n.2177-7763A>T)
c.2291+4338A>T (n.2291+4338A>T)
c.2318+4338A>T (n.2318+4338A>T)
c.2204-7763A>T (n.2204-7763A>T)
n.4543-7763A>T
c.2186-15573A>T (n.2186-15573A>T)
c.2221-7763A>T (n.2221-7763A>T)
c.2186-14603A>T (n.2186-14603A>T)
c.6629A>T (p.Tyr2210Phe)
c.2186-7763A>T (n.2186-7763A>T)
c.2431+4198A>T (n.2431+4198A>T)
c.4379A>T (p.Tyr1460Phe)
c.1058-7763A>T (n.1058-7763A>T)
c.2129+4198A>T
c.6188A>T (p.Tyr2063Phe)
c.6680A>T (p.Tyr2227Phe)
c.6647A>T (p.Tyr2216Phe)
c.6620A>T (p.Tyr2207Phe)
13g.23337247T>CCA6911053SACSc.2185+16538A>G (n.2185+16538A>G)
c.6656A>G (p.Tyr2219Cys)
c.6445+175A>G (n.6445+175A>G)
c.2177-7763A>G (n.2177-7763A>G)
c.2291+4338A>G (n.2291+4338A>G)
c.2318+4338A>G (n.2318+4338A>G)
c.2204-7763A>G (n.2204-7763A>G)
n.4543-7763A>G
c.2186-15573A>G (n.2186-15573A>G)
c.2221-7763A>G (n.2221-7763A>G)
c.2186-14603A>G (n.2186-14603A>G)
c.6629A>G (p.Tyr2210Cys)
c.2186-7763A>G (n.2186-7763A>G)
c.2431+4198A>G (n.2431+4198A>G)
c.4379A>G (p.Tyr1460Cys)
c.1058-7763A>G (n.1058-7763A>G)
c.2129+4198A>G
c.6188A>G (p.Tyr2063Cys)
c.6680A>G (p.Tyr2227Cys)
c.6647A>G (p.Tyr2216Cys)
c.6620A>G (p.Tyr2207Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337247T>GCA387521140SACSc.2185+16538A>C (n.2185+16538A>C)
c.6656A>C (p.Tyr2219Ser)
c.6445+175A>C (n.6445+175A>C)
c.2177-7763A>C (n.2177-7763A>C)
c.2291+4338A>C (n.2291+4338A>C)
c.2318+4338A>C (n.2318+4338A>C)
c.2204-7763A>C (n.2204-7763A>C)
n.4543-7763A>C
c.2186-15573A>C (n.2186-15573A>C)
c.2221-7763A>C (n.2221-7763A>C)
c.2186-14603A>C (n.2186-14603A>C)
c.6629A>C (p.Tyr2210Ser)
c.2186-7763A>C (n.2186-7763A>C)
c.2431+4198A>C (n.2431+4198A>C)
c.4379A>C (p.Tyr1460Ser)
c.1058-7763A>C (n.1058-7763A>C)
c.2129+4198A>C
c.6188A>C (p.Tyr2063Ser)
c.6680A>C (p.Tyr2227Ser)
c.6647A>C (p.Tyr2216Ser)
c.6620A>C (p.Tyr2207Ser)
13g.23337247T=CA2078627189SACSc.2185+16538A= (n.2185+16538A=)
c.6656A= (p.Tyr2219=)
c.6445+175A= (n.6445+175A=)
c.2177-7763A= (n.2177-7763A=)
c.2291+4338A= (n.2291+4338A=)
c.2318+4338A= (n.2318+4338A=)
c.2204-7763A= (n.2204-7763A=)
n.4543-7763A=
c.2186-15573A= (n.2186-15573A=)
c.2221-7763A= (n.2221-7763A=)
c.2186-14603A= (n.2186-14603A=)
c.6629A= (p.Tyr2210=)
c.2186-7763A= (n.2186-7763A=)
c.2431+4198A= (n.2431+4198A=)
c.4379A= (p.Tyr1460=)
c.1058-7763A= (n.1058-7763A=)
c.2129+4198A=
c.6188A= (p.Tyr2063=)
c.6680A= (p.Tyr2227=)
c.6647A= (p.Tyr2216=)
c.6620A= (p.Tyr2207=)
13g.23337248A>CCA387521145SACSc.2185+16537T>G (n.2185+16537T>G)
c.6655T>G (p.Tyr2219Asp)
c.6445+174T>G (n.6445+174T>G)
c.2177-7764T>G (n.2177-7764T>G)
c.2291+4337T>G (n.2291+4337T>G)
c.2318+4337T>G (n.2318+4337T>G)
c.2204-7764T>G (n.2204-7764T>G)
n.4543-7764T>G
c.2186-15574T>G (n.2186-15574T>G)
c.2221-7764T>G (n.2221-7764T>G)
c.2186-14604T>G (n.2186-14604T>G)
c.6628T>G (p.Tyr2210Asp)
c.2186-7764T>G (n.2186-7764T>G)
c.2431+4197T>G (n.2431+4197T>G)
c.4378T>G (p.Tyr1460Asp)
c.1058-7764T>G (n.1058-7764T>G)
c.2129+4197T>G
c.6187T>G (p.Tyr2063Asp)
c.6679T>G (p.Tyr2227Asp)
c.6646T>G (p.Tyr2216Asp)
c.6619T>G (p.Tyr2207Asp)
13g.23337248A>GCA387521146SACSc.2185+16537T>C (n.2185+16537T>C)
c.6655T>C (p.Tyr2219His)
c.6445+174T>C (n.6445+174T>C)
c.2177-7764T>C (n.2177-7764T>C)
c.2291+4337T>C (n.2291+4337T>C)
c.2318+4337T>C (n.2318+4337T>C)
c.2204-7764T>C (n.2204-7764T>C)
n.4543-7764T>C
c.2186-15574T>C (n.2186-15574T>C)
c.2221-7764T>C (n.2221-7764T>C)
c.2186-14604T>C (n.2186-14604T>C)
c.6628T>C (p.Tyr2210His)
c.2186-7764T>C (n.2186-7764T>C)
c.2431+4197T>C (n.2431+4197T>C)
c.4378T>C (p.Tyr1460His)
c.1058-7764T>C (n.1058-7764T>C)
c.2129+4197T>C
c.6187T>C (p.Tyr2063His)
c.6679T>C (p.Tyr2227His)
c.6646T>C (p.Tyr2216His)
c.6619T>C (p.Tyr2207His)
13g.23337248A>TCA387521148SACSc.2185+16537T>A (n.2185+16537T>A)
c.6655T>A (p.Tyr2219Asn)
c.6445+174T>A (n.6445+174T>A)
c.2177-7764T>A (n.2177-7764T>A)
c.2291+4337T>A (n.2291+4337T>A)
c.2318+4337T>A (n.2318+4337T>A)
c.2204-7764T>A (n.2204-7764T>A)
n.4543-7764T>A
c.2186-15574T>A (n.2186-15574T>A)
c.2221-7764T>A (n.2221-7764T>A)
c.2186-14604T>A (n.2186-14604T>A)
c.6628T>A (p.Tyr2210Asn)
c.2186-7764T>A (n.2186-7764T>A)
c.2431+4197T>A (n.2431+4197T>A)
c.4378T>A (p.Tyr1460Asn)
c.1058-7764T>A (n.1058-7764T>A)
c.2129+4197T>A
c.6187T>A (p.Tyr2063Asn)
c.6679T>A (p.Tyr2227Asn)
c.6646T>A (p.Tyr2216Asn)
c.6619T>A (p.Tyr2207Asn)
13g.23337249T>ACA387521150SACSc.2185+16536A>T (n.2185+16536A>T)
c.6654A>T (p.Lys2218Asn)
c.6445+173A>T (n.6445+173A>T)
c.2177-7765A>T (n.2177-7765A>T)
c.2291+4336A>T (n.2291+4336A>T)
c.2318+4336A>T (n.2318+4336A>T)
c.2204-7765A>T (n.2204-7765A>T)
n.4543-7765A>T
c.2186-15575A>T (n.2186-15575A>T)
c.2221-7765A>T (n.2221-7765A>T)
c.2186-14605A>T (n.2186-14605A>T)
c.6627A>T (p.Lys2209Asn)
c.2186-7765A>T (n.2186-7765A>T)
c.2431+4196A>T (n.2431+4196A>T)
c.4377A>T (p.Lys1459Asn)
c.1058-7765A>T (n.1058-7765A>T)
c.2129+4196A>T
c.6186A>T (p.Lys2062Asn)
c.6678A>T (p.Lys2226Asn)
c.6645A>T (p.Lys2215Asn)
c.6618A>T (p.Lys2206Asn)
13g.23337249T>CCA6911054SACSc.2185+16536A>G (n.2185+16536A>G)
c.6654A>G (p.Lys2218=)
c.6445+173A>G (n.6445+173A>G)
c.2177-7765A>G (n.2177-7765A>G)
c.2291+4336A>G (n.2291+4336A>G)
c.2318+4336A>G (n.2318+4336A>G)
c.2204-7765A>G (n.2204-7765A>G)
n.4543-7765A>G
c.2186-15575A>G (n.2186-15575A>G)
c.2221-7765A>G (n.2221-7765A>G)
c.2186-14605A>G (n.2186-14605A>G)
c.6627A>G (p.Lys2209=)
c.2186-7765A>G (n.2186-7765A>G)
c.2431+4196A>G (n.2431+4196A>G)
c.4377A>G (p.Lys1459=)
c.1058-7765A>G (n.1058-7765A>G)
c.2129+4196A>G
c.6186A>G (p.Lys2062=)
c.6678A>G (p.Lys2226=)
c.6645A>G (p.Lys2215=)
c.6618A>G (p.Lys2206=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337249T>GCA387521152SACSc.2185+16536A>C (n.2185+16536A>C)
c.6654A>C (p.Lys2218Asn)
c.6445+173A>C (n.6445+173A>C)
c.2177-7765A>C (n.2177-7765A>C)
c.2291+4336A>C (n.2291+4336A>C)
c.2318+4336A>C (n.2318+4336A>C)
c.2204-7765A>C (n.2204-7765A>C)
n.4543-7765A>C
c.2186-15575A>C (n.2186-15575A>C)
c.2221-7765A>C (n.2221-7765A>C)
c.2186-14605A>C (n.2186-14605A>C)
c.6627A>C (p.Lys2209Asn)
c.2186-7765A>C (n.2186-7765A>C)
c.2431+4196A>C (n.2431+4196A>C)
c.4377A>C (p.Lys1459Asn)
c.1058-7765A>C (n.1058-7765A>C)
c.2129+4196A>C
c.6186A>C (p.Lys2062Asn)
c.6678A>C (p.Lys2226Asn)
c.6645A>C (p.Lys2215Asn)
c.6618A>C (p.Lys2206Asn)
13g.23337249T=CA2078627192SACSc.2185+16536A= (n.2185+16536A=)
c.6654A= (p.Lys2218=)
c.6445+173A= (n.6445+173A=)
c.2177-7765A= (n.2177-7765A=)
c.2291+4336A= (n.2291+4336A=)
c.2318+4336A= (n.2318+4336A=)
c.2204-7765A= (n.2204-7765A=)
n.4543-7765A=
c.2186-15575A= (n.2186-15575A=)
c.2221-7765A= (n.2221-7765A=)
c.2186-14605A= (n.2186-14605A=)
c.6627A= (p.Lys2209=)
c.2186-7765A= (n.2186-7765A=)
c.2431+4196A= (n.2431+4196A=)
c.4377A= (p.Lys1459=)
c.1058-7765A= (n.1058-7765A=)
c.2129+4196A=
c.6186A= (p.Lys2062=)
c.6678A= (p.Lys2226=)
c.6645A= (p.Lys2215=)
c.6618A= (p.Lys2206=)
13g.23337250T>ACA387521154SACSc.2185+16535A>T (n.2185+16535A>T)
c.6653A>T (p.Lys2218Ile)
c.6445+172A>T (n.6445+172A>T)
c.2177-7766A>T (n.2177-7766A>T)
c.2291+4335A>T (n.2291+4335A>T)
c.2318+4335A>T (n.2318+4335A>T)
c.2204-7766A>T (n.2204-7766A>T)
n.4543-7766A>T
c.2186-15576A>T (n.2186-15576A>T)
c.2221-7766A>T (n.2221-7766A>T)
c.2186-14606A>T (n.2186-14606A>T)
c.6626A>T (p.Lys2209Ile)
c.2186-7766A>T (n.2186-7766A>T)
c.2431+4195A>T (n.2431+4195A>T)
c.4376A>T (p.Lys1459Ile)
c.1058-7766A>T (n.1058-7766A>T)
c.2129+4195A>T
c.6185A>T (p.Lys2062Ile)
c.6677A>T (p.Lys2226Ile)
c.6644A>T (p.Lys2215Ile)
c.6617A>T (p.Lys2206Ile)
13g.23337250T>CCA387521155SACSc.2185+16535A>G (n.2185+16535A>G)
c.6653A>G (p.Lys2218Arg)
c.6445+172A>G (n.6445+172A>G)
c.2177-7766A>G (n.2177-7766A>G)
c.2291+4335A>G (n.2291+4335A>G)
c.2318+4335A>G (n.2318+4335A>G)
c.2204-7766A>G (n.2204-7766A>G)
n.4543-7766A>G
c.2186-15576A>G (n.2186-15576A>G)
c.2221-7766A>G (n.2221-7766A>G)
c.2186-14606A>G (n.2186-14606A>G)
c.6626A>G (p.Lys2209Arg)
c.2186-7766A>G (n.2186-7766A>G)
c.2431+4195A>G (n.2431+4195A>G)
c.4376A>G (p.Lys1459Arg)
c.1058-7766A>G (n.1058-7766A>G)
c.2129+4195A>G
c.6185A>G (p.Lys2062Arg)
c.6677A>G (p.Lys2226Arg)
c.6644A>G (p.Lys2215Arg)
c.6617A>G (p.Lys2206Arg)
13g.23337250T>GCA387521157SACSc.2185+16535A>C (n.2185+16535A>C)
c.6653A>C (p.Lys2218Thr)
c.6445+172A>C (n.6445+172A>C)
c.2177-7766A>C (n.2177-7766A>C)
c.2291+4335A>C (n.2291+4335A>C)
c.2318+4335A>C (n.2318+4335A>C)
c.2204-7766A>C (n.2204-7766A>C)
n.4543-7766A>C
c.2186-15576A>C (n.2186-15576A>C)
c.2221-7766A>C (n.2221-7766A>C)
c.2186-14606A>C (n.2186-14606A>C)
c.6626A>C (p.Lys2209Thr)
c.2186-7766A>C (n.2186-7766A>C)
c.2431+4195A>C (n.2431+4195A>C)
c.4376A>C (p.Lys1459Thr)
c.1058-7766A>C (n.1058-7766A>C)
c.2129+4195A>C
c.6185A>C (p.Lys2062Thr)
c.6677A>C (p.Lys2226Thr)
c.6644A>C (p.Lys2215Thr)
c.6617A>C (p.Lys2206Thr)
13g.23337251T>ACA387521160SACSc.2185+16534A>T (n.2185+16534A>T)
c.6652A>T (p.Lys2218Ter)
c.6445+171A>T (n.6445+171A>T)
c.2177-7767A>T (n.2177-7767A>T)
c.2291+4334A>T (n.2291+4334A>T)
c.2318+4334A>T (n.2318+4334A>T)
c.2204-7767A>T (n.2204-7767A>T)
n.4543-7767A>T
c.2186-15577A>T (n.2186-15577A>T)
c.2221-7767A>T (n.2221-7767A>T)
c.2186-14607A>T (n.2186-14607A>T)
c.6625A>T (p.Lys2209Ter)
c.2186-7767A>T (n.2186-7767A>T)
c.2431+4194A>T (n.2431+4194A>T)
c.4375A>T (p.Lys1459Ter)
c.1058-7767A>T (n.1058-7767A>T)
c.2129+4194A>T
c.6184A>T (p.Lys2062Ter)
c.6676A>T (p.Lys2226Ter)
c.6643A>T (p.Lys2215Ter)
c.6616A>T (p.Lys2206Ter)
13g.23337251T>CCA387521161SACSc.2185+16534A>G (n.2185+16534A>G)
c.6652A>G (p.Lys2218Glu)
c.6445+171A>G (n.6445+171A>G)
c.2177-7767A>G (n.2177-7767A>G)
c.2291+4334A>G (n.2291+4334A>G)
c.2318+4334A>G (n.2318+4334A>G)
c.2204-7767A>G (n.2204-7767A>G)
n.4543-7767A>G
c.2186-15577A>G (n.2186-15577A>G)
c.2221-7767A>G (n.2221-7767A>G)
c.2186-14607A>G (n.2186-14607A>G)
c.6625A>G (p.Lys2209Glu)
c.2186-7767A>G (n.2186-7767A>G)
c.2431+4194A>G (n.2431+4194A>G)
c.4375A>G (p.Lys1459Glu)
c.1058-7767A>G (n.1058-7767A>G)
c.2129+4194A>G
c.6184A>G (p.Lys2062Glu)
c.6676A>G (p.Lys2226Glu)
c.6643A>G (p.Lys2215Glu)
c.6616A>G (p.Lys2206Glu)
 dbSNP
13g.23337251T>GCA387521163SACSc.2185+16534A>C (n.2185+16534A>C)
c.6652A>C (p.Lys2218Gln)
c.6445+171A>C (n.6445+171A>C)
c.2177-7767A>C (n.2177-7767A>C)
c.2291+4334A>C (n.2291+4334A>C)
c.2318+4334A>C (n.2318+4334A>C)
c.2204-7767A>C (n.2204-7767A>C)
n.4543-7767A>C
c.2186-15577A>C (n.2186-15577A>C)
c.2221-7767A>C (n.2221-7767A>C)
c.2186-14607A>C (n.2186-14607A>C)
c.6625A>C (p.Lys2209Gln)
c.2186-7767A>C (n.2186-7767A>C)
c.2431+4194A>C (n.2431+4194A>C)
c.4375A>C (p.Lys1459Gln)
c.1058-7767A>C (n.1058-7767A>C)
c.2129+4194A>C
c.6184A>C (p.Lys2062Gln)
c.6676A>C (p.Lys2226Gln)
c.6643A>C (p.Lys2215Gln)
c.6616A>C (p.Lys2206Gln)
13g.23337251T=CA2078627194SACSc.2185+16534A= (n.2185+16534A=)
c.6652A= (p.Lys2218=)
c.6445+171A= (n.6445+171A=)
c.2177-7767A= (n.2177-7767A=)
c.2291+4334A= (n.2291+4334A=)
c.2318+4334A= (n.2318+4334A=)
c.2204-7767A= (n.2204-7767A=)
n.4543-7767A=
c.2186-15577A= (n.2186-15577A=)
c.2221-7767A= (n.2221-7767A=)
c.2186-14607A= (n.2186-14607A=)
c.6625A= (p.Lys2209=)
c.2186-7767A= (n.2186-7767A=)
c.2431+4194A= (n.2431+4194A=)
c.4375A= (p.Lys1459=)
c.1058-7767A= (n.1058-7767A=)
c.2129+4194A=
c.6184A= (p.Lys2062=)
c.6676A= (p.Lys2226=)
c.6643A= (p.Lys2215=)
c.6616A= (p.Lys2206=)
13g.23337252T>ACA483161499SACSc.2185+16533A>T (n.2185+16533A>T)
c.6651A>T (p.Ala2217=)
c.6445+170A>T (n.6445+170A>T)
c.2177-7768A>T (n.2177-7768A>T)
c.2291+4333A>T (n.2291+4333A>T)
c.2318+4333A>T (n.2318+4333A>T)
c.2204-7768A>T (n.2204-7768A>T)
n.4543-7768A>T
c.2186-15578A>T (n.2186-15578A>T)
c.2221-7768A>T (n.2221-7768A>T)
c.2186-14608A>T (n.2186-14608A>T)
c.6624A>T (p.Ala2208=)
c.2186-7768A>T (n.2186-7768A>T)
c.2431+4193A>T (n.2431+4193A>T)
c.4374A>T (p.Ala1458=)
c.1058-7768A>T (n.1058-7768A>T)
c.2129+4193A>T
c.6183A>T (p.Ala2061=)
c.6675A>T (p.Ala2225=)
c.6642A>T (p.Ala2214=)
c.6615A>T (p.Ala2205=)
13g.23337252T>CCA483161500SACSc.2185+16533A>G (n.2185+16533A>G)
c.6651A>G (p.Ala2217=)
c.6445+170A>G (n.6445+170A>G)
c.2177-7768A>G (n.2177-7768A>G)
c.2291+4333A>G (n.2291+4333A>G)
c.2318+4333A>G (n.2318+4333A>G)
c.2204-7768A>G (n.2204-7768A>G)
n.4543-7768A>G
c.2186-15578A>G (n.2186-15578A>G)
c.2221-7768A>G (n.2221-7768A>G)
c.2186-14608A>G (n.2186-14608A>G)
c.6624A>G (p.Ala2208=)
c.2186-7768A>G (n.2186-7768A>G)
c.2431+4193A>G (n.2431+4193A>G)
c.4374A>G (p.Ala1458=)
c.1058-7768A>G (n.1058-7768A>G)
c.2129+4193A>G
c.6183A>G (p.Ala2061=)
c.6675A>G (p.Ala2225=)
c.6642A>G (p.Ala2214=)
c.6615A>G (p.Ala2205=)
13g.23337252T>GCA483161502SACSc.2185+16533A>C (n.2185+16533A>C)
c.6651A>C (p.Ala2217=)
c.6445+170A>C (n.6445+170A>C)
c.2177-7768A>C (n.2177-7768A>C)
c.2291+4333A>C (n.2291+4333A>C)
c.2318+4333A>C (n.2318+4333A>C)
c.2204-7768A>C (n.2204-7768A>C)
n.4543-7768A>C
c.2186-15578A>C (n.2186-15578A>C)
c.2221-7768A>C (n.2221-7768A>C)
c.2186-14608A>C (n.2186-14608A>C)
c.6624A>C (p.Ala2208=)
c.2186-7768A>C (n.2186-7768A>C)
c.2431+4193A>C (n.2431+4193A>C)
c.4374A>C (p.Ala1458=)
c.1058-7768A>C (n.1058-7768A>C)
c.2129+4193A>C
c.6183A>C (p.Ala2061=)
c.6675A>C (p.Ala2225=)
c.6642A>C (p.Ala2214=)
c.6615A>C (p.Ala2205=)
13g.23337252_23337253delinsTGCA2078627196SACSc.2185+16532_2185+16533delinsCA (n.2185+16532_2185+16533delinsCA)
c.6650_6651delinsCA (p.Ala2217=)
c.6445+169_6445+170delinsCA (n.6445+169_6445+170delinsCA)
c.2177-7769_2177-7768delinsCA (n.2177-7769_2177-7768delinsCA)
c.2291+4332_2291+4333delinsCA (n.2291+4332_2291+4333delinsCA)
c.2318+4332_2318+4333delinsCA (n.2318+4332_2318+4333delinsCA)
c.2204-7769_2204-7768delinsCA (n.2204-7769_2204-7768delinsCA)
n.4543-7769_4543-7768delinsCA
c.2186-15579_2186-15578delinsCA (n.2186-15579_2186-15578delinsCA)
c.2221-7769_2221-7768delinsCA (n.2221-7769_2221-7768delinsCA)
c.2186-14609_2186-14608delinsCA (n.2186-14609_2186-14608delinsCA)
c.6623_6624delinsCA (p.Ala2208=)
c.2186-7769_2186-7768delinsCA (n.2186-7769_2186-7768delinsCA)
c.2431+4192_2431+4193delinsCA (n.2431+4192_2431+4193delinsCA)
c.4373_4374delinsCA (p.Ala1458=)
c.1058-7769_1058-7768delinsCA (n.1058-7769_1058-7768delinsCA)
c.2129+4192_2129+4193delinsCA
c.6182_6183delinsCA (p.Ala2061=)
c.6674_6675delinsCA (p.Ala2225=)
c.6641_6642delinsCA (p.Ala2214=)
c.6614_6615delinsCA (p.Ala2205=)
13g.23337253delCA696612799SACSc.2185+16532del (n.2185+16532del)
c.6650del (p.Ala2217GlufsTer12)
c.6445+169del (n.6445+169del)
c.2177-7769del (n.2177-7769del)
c.2291+4332del (n.2291+4332del)
c.2318+4332del (n.2318+4332del)
c.2204-7769del (n.2204-7769del)
n.4543-7769del
c.2186-15579del (n.2186-15579del)
c.2221-7769del (n.2221-7769del)
c.2186-14609del (n.2186-14609del)
c.6623del (p.Ala2208GlufsTer12)
c.2186-7769del (n.2186-7769del)
c.2431+4192del (n.2431+4192del)
c.4373del (p.Ala1458GlufsTer12)
c.1058-7769del (n.1058-7769del)
c.2129+4192del
c.6182del (p.Ala2061GlufsTer12)
c.6674del (p.Ala2225GlufsTer12)
c.6641del (p.Ala2214GlufsTer12)
c.6614del (p.Ala2205GlufsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337253G>ACA387521166SACSc.2185+16532C>T (n.2185+16532C>T)
c.6650C>T (p.Ala2217Val)
c.6445+169C>T (n.6445+169C>T)
c.2177-7769C>T (n.2177-7769C>T)
c.2291+4332C>T (n.2291+4332C>T)
c.2318+4332C>T (n.2318+4332C>T)
c.2204-7769C>T (n.2204-7769C>T)
n.4543-7769C>T
c.2186-15579C>T (n.2186-15579C>T)
c.2221-7769C>T (n.2221-7769C>T)
c.2186-14609C>T (n.2186-14609C>T)
c.6623C>T (p.Ala2208Val)
c.2186-7769C>T (n.2186-7769C>T)
c.2431+4192C>T (n.2431+4192C>T)
c.4373C>T (p.Ala1458Val)
c.1058-7769C>T (n.1058-7769C>T)
c.2129+4192C>T
c.6182C>T (p.Ala2061Val)
c.6674C>T (p.Ala2225Val)
c.6641C>T (p.Ala2214Val)
c.6614C>T (p.Ala2205Val)
13g.23337253G>CCA387521168SACSc.2185+16532C>G (n.2185+16532C>G)
c.6650C>G (p.Ala2217Gly)
c.6445+169C>G (n.6445+169C>G)
c.2177-7769C>G (n.2177-7769C>G)
c.2291+4332C>G (n.2291+4332C>G)
c.2318+4332C>G (n.2318+4332C>G)
c.2204-7769C>G (n.2204-7769C>G)
n.4543-7769C>G
c.2186-15579C>G (n.2186-15579C>G)
c.2221-7769C>G (n.2221-7769C>G)
c.2186-14609C>G (n.2186-14609C>G)
c.6623C>G (p.Ala2208Gly)
c.2186-7769C>G (n.2186-7769C>G)
c.2431+4192C>G (n.2431+4192C>G)
c.4373C>G (p.Ala1458Gly)
c.1058-7769C>G (n.1058-7769C>G)
c.2129+4192C>G
c.6182C>G (p.Ala2061Gly)
c.6674C>G (p.Ala2225Gly)
c.6641C>G (p.Ala2214Gly)
c.6614C>G (p.Ala2205Gly)
 gnomAD v4
13g.23337253G=CA2078627203SACSc.2185+16532C= (n.2185+16532C=)
c.6650C= (p.Ala2217=)
c.6445+169C= (n.6445+169C=)
c.2177-7769C= (n.2177-7769C=)
c.2291+4332C= (n.2291+4332C=)
c.2318+4332C= (n.2318+4332C=)
c.2204-7769C= (n.2204-7769C=)
n.4543-7769C=
c.2186-15579C= (n.2186-15579C=)
c.2221-7769C= (n.2221-7769C=)
c.2186-14609C= (n.2186-14609C=)
c.6623C= (p.Ala2208=)
c.2186-7769C= (n.2186-7769C=)
c.2431+4192C= (n.2431+4192C=)
c.4373C= (p.Ala1458=)
c.1058-7769C= (n.1058-7769C=)
c.2129+4192C=
c.6182C= (p.Ala2061=)
c.6674C= (p.Ala2225=)
c.6641C= (p.Ala2214=)
c.6614C= (p.Ala2205=)
13g.23337253G>TCA387521165SACSc.2185+16532C>A (n.2185+16532C>A)
c.6650C>A (p.Ala2217Glu)
c.6445+169C>A (n.6445+169C>A)
c.2177-7769C>A (n.2177-7769C>A)
c.2291+4332C>A (n.2291+4332C>A)
c.2318+4332C>A (n.2318+4332C>A)
c.2204-7769C>A (n.2204-7769C>A)
n.4543-7769C>A
c.2186-15579C>A (n.2186-15579C>A)
c.2221-7769C>A (n.2221-7769C>A)
c.2186-14609C>A (n.2186-14609C>A)
c.6623C>A (p.Ala2208Glu)
c.2186-7769C>A (n.2186-7769C>A)
c.2431+4192C>A (n.2431+4192C>A)
c.4373C>A (p.Ala1458Glu)
c.1058-7769C>A (n.1058-7769C>A)
c.2129+4192C>A
c.6182C>A (p.Ala2061Glu)
c.6674C>A (p.Ala2225Glu)
c.6641C>A (p.Ala2214Glu)
c.6614C>A (p.Ala2205Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337254C>ACA387521170SACSc.2185+16531G>T (n.2185+16531G>T)
c.6649G>T (p.Ala2217Ser)
c.6445+168G>T (n.6445+168G>T)
c.2177-7770G>T (n.2177-7770G>T)
c.2291+4331G>T (n.2291+4331G>T)
c.2318+4331G>T (n.2318+4331G>T)
c.2204-7770G>T (n.2204-7770G>T)
n.4543-7770G>T
c.2186-15580G>T (n.2186-15580G>T)
c.2221-7770G>T (n.2221-7770G>T)
c.2186-14610G>T (n.2186-14610G>T)
c.6622G>T (p.Ala2208Ser)
c.2186-7770G>T (n.2186-7770G>T)
c.2431+4191G>T (n.2431+4191G>T)
c.4372G>T (p.Ala1458Ser)
c.1058-7770G>T (n.1058-7770G>T)
c.2129+4191G>T
c.6181G>T (p.Ala2061Ser)
c.6673G>T (p.Ala2225Ser)
c.6640G>T (p.Ala2214Ser)
c.6613G>T (p.Ala2205Ser)
13g.23337254C=CA2078627215SACSc.2185+16531G= (n.2185+16531G=)
c.6649G= (p.Ala2217=)
c.6445+168G= (n.6445+168G=)
c.2177-7770G= (n.2177-7770G=)
c.2291+4331G= (n.2291+4331G=)
c.2318+4331G= (n.2318+4331G=)
c.2204-7770G= (n.2204-7770G=)
n.4543-7770G=
c.2186-15580G= (n.2186-15580G=)
c.2221-7770G= (n.2221-7770G=)
c.2186-14610G= (n.2186-14610G=)
c.6622G= (p.Ala2208=)
c.2186-7770G= (n.2186-7770G=)
c.2431+4191G= (n.2431+4191G=)
c.4372G= (p.Ala1458=)
c.1058-7770G= (n.1058-7770G=)
c.2129+4191G=
c.6181G= (p.Ala2061=)
c.6673G= (p.Ala2225=)
c.6640G= (p.Ala2214=)
c.6613G= (p.Ala2205=)
13g.23337254C>GCA387521172SACSc.2185+16531G>C (n.2185+16531G>C)
c.6649G>C (p.Ala2217Pro)
c.6445+168G>C (n.6445+168G>C)
c.2177-7770G>C (n.2177-7770G>C)
c.2291+4331G>C (n.2291+4331G>C)
c.2318+4331G>C (n.2318+4331G>C)
c.2204-7770G>C (n.2204-7770G>C)
n.4543-7770G>C
c.2186-15580G>C (n.2186-15580G>C)
c.2221-7770G>C (n.2221-7770G>C)
c.2186-14610G>C (n.2186-14610G>C)
c.6622G>C (p.Ala2208Pro)
c.2186-7770G>C (n.2186-7770G>C)
c.2431+4191G>C (n.2431+4191G>C)
c.4372G>C (p.Ala1458Pro)
c.1058-7770G>C (n.1058-7770G>C)
c.2129+4191G>C
c.6181G>C (p.Ala2061Pro)
c.6673G>C (p.Ala2225Pro)
c.6640G>C (p.Ala2214Pro)
c.6613G>C (p.Ala2205Pro)
13g.23337254C>TCA387521173SACSc.2185+16531G>A (n.2185+16531G>A)
c.6649G>A (p.Ala2217Thr)
c.6445+168G>A (n.6445+168G>A)
c.2177-7770G>A (n.2177-7770G>A)
c.2291+4331G>A (n.2291+4331G>A)
c.2318+4331G>A (n.2318+4331G>A)
c.2204-7770G>A (n.2204-7770G>A)
n.4543-7770G>A
c.2186-15580G>A (n.2186-15580G>A)
c.2221-7770G>A (n.2221-7770G>A)
c.2186-14610G>A (n.2186-14610G>A)
c.6622G>A (p.Ala2208Thr)
c.2186-7770G>A (n.2186-7770G>A)
c.2431+4191G>A (n.2431+4191G>A)
c.4372G>A (p.Ala1458Thr)
c.1058-7770G>A (n.1058-7770G>A)
c.2129+4191G>A
c.6181G>A (p.Ala2061Thr)
c.6673G>A (p.Ala2225Thr)
c.6640G>A (p.Ala2214Thr)
c.6613G>A (p.Ala2205Thr)
13g.23337255A>CCA483161513SACSc.2185+16530T>G (n.2185+16530T>G)
c.6648T>G (p.Ala2216=)
c.6445+167T>G (n.6445+167T>G)
c.2177-7771T>G (n.2177-7771T>G)
c.2291+4330T>G (n.2291+4330T>G)
c.2318+4330T>G (n.2318+4330T>G)
c.2204-7771T>G (n.2204-7771T>G)
n.4543-7771T>G
c.2186-15581T>G (n.2186-15581T>G)
c.2221-7771T>G (n.2221-7771T>G)
c.2186-14611T>G (n.2186-14611T>G)
c.6621T>G (p.Ala2207=)
c.2186-7771T>G (n.2186-7771T>G)
c.2431+4190T>G (n.2431+4190T>G)
c.4371T>G (p.Ala1457=)
c.1058-7771T>G (n.1058-7771T>G)
c.2129+4190T>G
c.6180T>G (p.Ala2060=)
c.6672T>G (p.Ala2224=)
c.6639T>G (p.Ala2213=)
c.6612T>G (p.Ala2204=)
13g.23337255A>GCA483161515SACSc.2185+16530T>C (n.2185+16530T>C)
c.6648T>C (p.Ala2216=)
c.6445+167T>C (n.6445+167T>C)
c.2177-7771T>C (n.2177-7771T>C)
c.2291+4330T>C (n.2291+4330T>C)
c.2318+4330T>C (n.2318+4330T>C)
c.2204-7771T>C (n.2204-7771T>C)
n.4543-7771T>C
c.2186-15581T>C (n.2186-15581T>C)
c.2221-7771T>C (n.2221-7771T>C)
c.2186-14611T>C (n.2186-14611T>C)
c.6621T>C (p.Ala2207=)
c.2186-7771T>C (n.2186-7771T>C)
c.2431+4190T>C (n.2431+4190T>C)
c.4371T>C (p.Ala1457=)
c.1058-7771T>C (n.1058-7771T>C)
c.2129+4190T>C
c.6180T>C (p.Ala2060=)
c.6672T>C (p.Ala2224=)
c.6639T>C (p.Ala2213=)
c.6612T>C (p.Ala2204=)
13g.23337255A>TCA483161517SACSc.2185+16530T>A (n.2185+16530T>A)
c.6648T>A (p.Ala2216=)
c.6445+167T>A (n.6445+167T>A)
c.2177-7771T>A (n.2177-7771T>A)
c.2291+4330T>A (n.2291+4330T>A)
c.2318+4330T>A (n.2318+4330T>A)
c.2204-7771T>A (n.2204-7771T>A)
n.4543-7771T>A
c.2186-15581T>A (n.2186-15581T>A)
c.2221-7771T>A (n.2221-7771T>A)
c.2186-14611T>A (n.2186-14611T>A)
c.6621T>A (p.Ala2207=)
c.2186-7771T>A (n.2186-7771T>A)
c.2431+4190T>A (n.2431+4190T>A)
c.4371T>A (p.Ala1457=)
c.1058-7771T>A (n.1058-7771T>A)
c.2129+4190T>A
c.6180T>A (p.Ala2060=)
c.6672T>A (p.Ala2224=)
c.6639T>A (p.Ala2213=)
c.6612T>A (p.Ala2204=)
 gnomAD v4
13g.23337255dupCA919226907SACSc.2185+16530dup (n.2185+16530dup)
c.6648dup (p.Ala2217CysfsTer28)
c.6445+167dup (n.6445+167dup)
c.2177-7771dup (n.2177-7771dup)
c.2291+4330dup (n.2291+4330dup)
c.2318+4330dup (n.2318+4330dup)
c.2204-7771dup (n.2204-7771dup)
n.4543-7771dup
c.2186-15581dup (n.2186-15581dup)
c.2221-7771dup (n.2221-7771dup)
c.2186-14611dup (n.2186-14611dup)
c.6621dup (p.Ala2208CysfsTer28)
c.2186-7771dup (n.2186-7771dup)
c.2431+4190dup (n.2431+4190dup)
c.4371dup (p.Ala1458CysfsTer28)
c.1058-7771dup (n.1058-7771dup)
c.2129+4190dup
c.6180dup (p.Ala2061CysfsTer28)
c.6672dup (p.Ala2225CysfsTer28)
c.6639dup (p.Ala2214CysfsTer28)
c.6612dup (p.Ala2205CysfsTer28)
 dbSNP
13g.23337256G>ACA246657894SACSc.2185+16529C>T (n.2185+16529C>T)
c.6647C>T (p.Ala2216Val)
c.6445+166C>T (n.6445+166C>T)
c.2177-7772C>T (n.2177-7772C>T)
c.2291+4329C>T (n.2291+4329C>T)
c.2318+4329C>T (n.2318+4329C>T)
c.2204-7772C>T (n.2204-7772C>T)
n.4543-7772C>T
c.2186-15582C>T (n.2186-15582C>T)
c.2221-7772C>T (n.2221-7772C>T)
c.2186-14612C>T (n.2186-14612C>T)
c.6620C>T (p.Ala2207Val)
c.2186-7772C>T (n.2186-7772C>T)
c.2431+4189C>T (n.2431+4189C>T)
c.4370C>T (p.Ala1457Val)
c.1058-7772C>T (n.1058-7772C>T)
c.2129+4189C>T
c.6179C>T (p.Ala2060Val)
c.6671C>T (p.Ala2224Val)
c.6638C>T (p.Ala2213Val)
c.6611C>T (p.Ala2204Val)
 dbSNP
13g.23337256G>CCA387521177SACSc.2185+16529C>G (n.2185+16529C>G)
c.6647C>G (p.Ala2216Gly)
c.6445+166C>G (n.6445+166C>G)
c.2177-7772C>G (n.2177-7772C>G)
c.2291+4329C>G (n.2291+4329C>G)
c.2318+4329C>G (n.2318+4329C>G)
c.2204-7772C>G (n.2204-7772C>G)
n.4543-7772C>G
c.2186-15582C>G (n.2186-15582C>G)
c.2221-7772C>G (n.2221-7772C>G)
c.2186-14612C>G (n.2186-14612C>G)
c.6620C>G (p.Ala2207Gly)
c.2186-7772C>G (n.2186-7772C>G)
c.2431+4189C>G (n.2431+4189C>G)
c.4370C>G (p.Ala1457Gly)
c.1058-7772C>G (n.1058-7772C>G)
c.2129+4189C>G
c.6179C>G (p.Ala2060Gly)
c.6671C>G (p.Ala2224Gly)
c.6638C>G (p.Ala2213Gly)
c.6611C>G (p.Ala2204Gly)
 dbSNP
13g.23337256G=CA2078627217SACSc.2185+16529C= (n.2185+16529C=)
c.6647C= (p.Ala2216=)
c.6445+166C= (n.6445+166C=)
c.2177-7772C= (n.2177-7772C=)
c.2291+4329C= (n.2291+4329C=)
c.2318+4329C= (n.2318+4329C=)
c.2204-7772C= (n.2204-7772C=)
n.4543-7772C=
c.2186-15582C= (n.2186-15582C=)
c.2221-7772C= (n.2221-7772C=)
c.2186-14612C= (n.2186-14612C=)
c.6620C= (p.Ala2207=)
c.2186-7772C= (n.2186-7772C=)
c.2431+4189C= (n.2431+4189C=)
c.4370C= (p.Ala1457=)
c.1058-7772C= (n.1058-7772C=)
c.2129+4189C=
c.6179C= (p.Ala2060=)
c.6671C= (p.Ala2224=)
c.6638C= (p.Ala2213=)
c.6611C= (p.Ala2204=)
13g.23337256G>TCA387521178SACSc.2185+16529C>A (n.2185+16529C>A)
c.6647C>A (p.Ala2216Asp)
c.6445+166C>A (n.6445+166C>A)
c.2177-7772C>A (n.2177-7772C>A)
c.2291+4329C>A (n.2291+4329C>A)
c.2318+4329C>A (n.2318+4329C>A)
c.2204-7772C>A (n.2204-7772C>A)
n.4543-7772C>A
c.2186-15582C>A (n.2186-15582C>A)
c.2221-7772C>A (n.2221-7772C>A)
c.2186-14612C>A (n.2186-14612C>A)
c.6620C>A (p.Ala2207Asp)
c.2186-7772C>A (n.2186-7772C>A)
c.2431+4189C>A (n.2431+4189C>A)
c.4370C>A (p.Ala1457Asp)
c.1058-7772C>A (n.1058-7772C>A)
c.2129+4189C>A
c.6179C>A (p.Ala2060Asp)
c.6671C>A (p.Ala2224Asp)
c.6638C>A (p.Ala2213Asp)
c.6611C>A (p.Ala2204Asp)
13g.23337257C>ACA387521183SACSc.2185+16528G>T (n.2185+16528G>T)
c.6646G>T (p.Ala2216Ser)
c.6445+165G>T (n.6445+165G>T)
c.2177-7773G>T (n.2177-7773G>T)
c.2291+4328G>T (n.2291+4328G>T)
c.2318+4328G>T (n.2318+4328G>T)
c.2204-7773G>T (n.2204-7773G>T)
n.4543-7773G>T
c.2186-15583G>T (n.2186-15583G>T)
c.2221-7773G>T (n.2221-7773G>T)
c.2186-14613G>T (n.2186-14613G>T)
c.6619G>T (p.Ala2207Ser)
c.2186-7773G>T (n.2186-7773G>T)
c.2431+4188G>T (n.2431+4188G>T)
c.4369G>T (p.Ala1457Ser)
c.1058-7773G>T (n.1058-7773G>T)
c.2129+4188G>T
c.6178G>T (p.Ala2060Ser)
c.6670G>T (p.Ala2224Ser)
c.6637G>T (p.Ala2213Ser)
c.6610G>T (p.Ala2204Ser)
13g.23337257C>GCA387521181SACSc.2185+16528G>C (n.2185+16528G>C)
c.6646G>C (p.Ala2216Pro)
c.6445+165G>C (n.6445+165G>C)
c.2177-7773G>C (n.2177-7773G>C)
c.2291+4328G>C (n.2291+4328G>C)
c.2318+4328G>C (n.2318+4328G>C)
c.2204-7773G>C (n.2204-7773G>C)
n.4543-7773G>C
c.2186-15583G>C (n.2186-15583G>C)
c.2221-7773G>C (n.2221-7773G>C)
c.2186-14613G>C (n.2186-14613G>C)
c.6619G>C (p.Ala2207Pro)
c.2186-7773G>C (n.2186-7773G>C)
c.2431+4188G>C (n.2431+4188G>C)
c.4369G>C (p.Ala1457Pro)
c.1058-7773G>C (n.1058-7773G>C)
c.2129+4188G>C
c.6178G>C (p.Ala2060Pro)
c.6670G>C (p.Ala2224Pro)
c.6637G>C (p.Ala2213Pro)
c.6610G>C (p.Ala2204Pro)
13g.23337257C>TCA387521182SACSc.2185+16528G>A (n.2185+16528G>A)
c.6646G>A (p.Ala2216Thr)
c.6445+165G>A (n.6445+165G>A)
c.2177-7773G>A (n.2177-7773G>A)
c.2291+4328G>A (n.2291+4328G>A)
c.2318+4328G>A (n.2318+4328G>A)
c.2204-7773G>A (n.2204-7773G>A)
n.4543-7773G>A
c.2186-15583G>A (n.2186-15583G>A)
c.2221-7773G>A (n.2221-7773G>A)
c.2186-14613G>A (n.2186-14613G>A)
c.6619G>A (p.Ala2207Thr)
c.2186-7773G>A (n.2186-7773G>A)
c.2431+4188G>A (n.2431+4188G>A)
c.4369G>A (p.Ala1457Thr)
c.1058-7773G>A (n.1058-7773G>A)
c.2129+4188G>A
c.6178G>A (p.Ala2060Thr)
c.6670G>A (p.Ala2224Thr)
c.6637G>A (p.Ala2213Thr)
c.6610G>A (p.Ala2204Thr)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337258A>CCA387521185SACSc.2185+16527T>G (n.2185+16527T>G)
c.6645T>G (p.Phe2215Leu)
c.6445+164T>G (n.6445+164T>G)
c.2177-7774T>G (n.2177-7774T>G)
c.2291+4327T>G (n.2291+4327T>G)
c.2318+4327T>G (n.2318+4327T>G)
c.2204-7774T>G (n.2204-7774T>G)
n.4543-7774T>G
c.2186-15584T>G (n.2186-15584T>G)
c.2221-7774T>G (n.2221-7774T>G)
c.2186-14614T>G (n.2186-14614T>G)
c.6618T>G (p.Phe2206Leu)
c.2186-7774T>G (n.2186-7774T>G)
c.2431+4187T>G (n.2431+4187T>G)
c.4368T>G (p.Phe1456Leu)
c.1058-7774T>G (n.1058-7774T>G)
c.2129+4187T>G
c.6177T>G (p.Phe2059Leu)
c.6669T>G (p.Phe2223Leu)
c.6636T>G (p.Phe2212Leu)
c.6609T>G (p.Phe2203Leu)
13g.23337258A>GCA483161524SACSc.2185+16527T>C (n.2185+16527T>C)
c.6645T>C (p.Phe2215=)
c.6445+164T>C (n.6445+164T>C)
c.2177-7774T>C (n.2177-7774T>C)
c.2291+4327T>C (n.2291+4327T>C)
c.2318+4327T>C (n.2318+4327T>C)
c.2204-7774T>C (n.2204-7774T>C)
n.4543-7774T>C
c.2186-15584T>C (n.2186-15584T>C)
c.2221-7774T>C (n.2221-7774T>C)
c.2186-14614T>C (n.2186-14614T>C)
c.6618T>C (p.Phe2206=)
c.2186-7774T>C (n.2186-7774T>C)
c.2431+4187T>C (n.2431+4187T>C)
c.4368T>C (p.Phe1456=)
c.1058-7774T>C (n.1058-7774T>C)
c.2129+4187T>C
c.6177T>C (p.Phe2059=)
c.6669T>C (p.Phe2223=)
c.6636T>C (p.Phe2212=)
c.6609T>C (p.Phe2203=)
13g.23337258A>TCA387521187SACSc.2185+16527T>A (n.2185+16527T>A)
c.6645T>A (p.Phe2215Leu)
c.6445+164T>A (n.6445+164T>A)
c.2177-7774T>A (n.2177-7774T>A)
c.2291+4327T>A (n.2291+4327T>A)
c.2318+4327T>A (n.2318+4327T>A)
c.2204-7774T>A (n.2204-7774T>A)
n.4543-7774T>A
c.2186-15584T>A (n.2186-15584T>A)
c.2221-7774T>A (n.2221-7774T>A)
c.2186-14614T>A (n.2186-14614T>A)
c.6618T>A (p.Phe2206Leu)
c.2186-7774T>A (n.2186-7774T>A)
c.2431+4187T>A (n.2431+4187T>A)
c.4368T>A (p.Phe1456Leu)
c.1058-7774T>A (n.1058-7774T>A)
c.2129+4187T>A
c.6177T>A (p.Phe2059Leu)
c.6669T>A (p.Phe2223Leu)
c.6636T>A (p.Phe2212Leu)
c.6609T>A (p.Phe2203Leu)
13g.23337259A>CCA387521189SACSc.2185+16526T>G (n.2185+16526T>G)
c.6644T>G (p.Phe2215Cys)
c.6445+163T>G (n.6445+163T>G)
c.2177-7775T>G (n.2177-7775T>G)
c.2291+4326T>G (n.2291+4326T>G)
c.2318+4326T>G (n.2318+4326T>G)
c.2204-7775T>G (n.2204-7775T>G)
n.4543-7775T>G
c.2186-15585T>G (n.2186-15585T>G)
c.2221-7775T>G (n.2221-7775T>G)
c.2186-14615T>G (n.2186-14615T>G)
c.6617T>G (p.Phe2206Cys)
c.2186-7775T>G (n.2186-7775T>G)
c.2431+4186T>G (n.2431+4186T>G)
c.4367T>G (p.Phe1456Cys)
c.1058-7775T>G (n.1058-7775T>G)
c.2129+4186T>G
c.6176T>G (p.Phe2059Cys)
c.6668T>G (p.Phe2223Cys)
c.6635T>G (p.Phe2212Cys)
c.6608T>G (p.Phe2203Cys)
13g.23337259A>GCA387521190SACSc.2185+16526T>C (n.2185+16526T>C)
c.6644T>C (p.Phe2215Ser)
c.6445+163T>C (n.6445+163T>C)
c.2177-7775T>C (n.2177-7775T>C)
c.2291+4326T>C (n.2291+4326T>C)
c.2318+4326T>C (n.2318+4326T>C)
c.2204-7775T>C (n.2204-7775T>C)
n.4543-7775T>C
c.2186-15585T>C (n.2186-15585T>C)
c.2221-7775T>C (n.2221-7775T>C)
c.2186-14615T>C (n.2186-14615T>C)
c.6617T>C (p.Phe2206Ser)
c.2186-7775T>C (n.2186-7775T>C)
c.2431+4186T>C (n.2431+4186T>C)
c.4367T>C (p.Phe1456Ser)
c.1058-7775T>C (n.1058-7775T>C)
c.2129+4186T>C
c.6176T>C (p.Phe2059Ser)
c.6668T>C (p.Phe2223Ser)
c.6635T>C (p.Phe2212Ser)
c.6608T>C (p.Phe2203Ser)
13g.23337259A>TCA387521191SACSc.2185+16526T>A (n.2185+16526T>A)
c.6644T>A (p.Phe2215Tyr)
c.6445+163T>A (n.6445+163T>A)
c.2177-7775T>A (n.2177-7775T>A)
c.2291+4326T>A (n.2291+4326T>A)
c.2318+4326T>A (n.2318+4326T>A)
c.2204-7775T>A (n.2204-7775T>A)
n.4543-7775T>A
c.2186-15585T>A (n.2186-15585T>A)
c.2221-7775T>A (n.2221-7775T>A)
c.2186-14615T>A (n.2186-14615T>A)
c.6617T>A (p.Phe2206Tyr)
c.2186-7775T>A (n.2186-7775T>A)
c.2431+4186T>A (n.2431+4186T>A)
c.4367T>A (p.Phe1456Tyr)
c.1058-7775T>A (n.1058-7775T>A)
c.2129+4186T>A
c.6176T>A (p.Phe2059Tyr)
c.6668T>A (p.Phe2223Tyr)
c.6635T>A (p.Phe2212Tyr)
c.6608T>A (p.Phe2203Tyr)

Number of alleles fetched