Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23337242_23337245del | CA2622329010 | SACS | c.2185+16543_2185+16546del (n.2185+16543_2185+16546del) c.6661_6664del (p.Thr2221SerfsTer7) c.6445+180_6445+183del (n.6445+180_6445+183del) c.2177-7758_2177-7755del (n.2177-7758_2177-7755del) c.2291+4343_2291+4346del (n.2291+4343_2291+4346del) c.2318+4343_2318+4346del (n.2318+4343_2318+4346del) c.2204-7758_2204-7755del (n.2204-7758_2204-7755del) n.4543-7758_4543-7755del c.2186-15568_2186-15565del (n.2186-15568_2186-15565del) c.2221-7758_2221-7755del (n.2221-7758_2221-7755del) c.2186-14598_2186-14595del (n.2186-14598_2186-14595del) c.6634_6637del (p.Thr2212SerfsTer7) c.2186-7758_2186-7755del (n.2186-7758_2186-7755del) c.2431+4203_2431+4206del (n.2431+4203_2431+4206del) c.4384_4387del (p.Thr1462SerfsTer7) c.1058-7758_1058-7755del (n.1058-7758_1058-7755del) c.2129+4203_2129+4206del c.6193_6196del (p.Thr2065SerfsTer7) c.6685_6688del (p.Thr2229SerfsTer7) c.6652_6655del (p.Thr2218SerfsTer7) c.6625_6628del (p.Thr2209SerfsTer7) | gnomAD v4 |
13 | g.23337244T>A | CA387521130 | SACS | c.2185+16541A>T (n.2185+16541A>T) c.6659A>T (p.Gln2220Leu) c.6445+178A>T (n.6445+178A>T) c.2177-7760A>T (n.2177-7760A>T) c.2291+4341A>T (n.2291+4341A>T) c.2318+4341A>T (n.2318+4341A>T) c.2204-7760A>T (n.2204-7760A>T) n.4543-7760A>T c.2186-15570A>T (n.2186-15570A>T) c.2221-7760A>T (n.2221-7760A>T) c.2186-14600A>T (n.2186-14600A>T) c.6632A>T (p.Gln2211Leu) c.2186-7760A>T (n.2186-7760A>T) c.2431+4201A>T (n.2431+4201A>T) c.4382A>T (p.Gln1461Leu) c.1058-7760A>T (n.1058-7760A>T) c.2129+4201A>T c.6191A>T (p.Gln2064Leu) c.6683A>T (p.Gln2228Leu) c.6650A>T (p.Gln2217Leu) c.6623A>T (p.Gln2208Leu) | |
13 | g.23337244T>C | CA246657873 | SACS | c.2185+16541A>G (n.2185+16541A>G) c.6659A>G (p.Gln2220Arg) c.6445+178A>G (n.6445+178A>G) c.2177-7760A>G (n.2177-7760A>G) c.2291+4341A>G (n.2291+4341A>G) c.2318+4341A>G (n.2318+4341A>G) c.2204-7760A>G (n.2204-7760A>G) n.4543-7760A>G c.2186-15570A>G (n.2186-15570A>G) c.2221-7760A>G (n.2221-7760A>G) c.2186-14600A>G (n.2186-14600A>G) c.6632A>G (p.Gln2211Arg) c.2186-7760A>G (n.2186-7760A>G) c.2431+4201A>G (n.2431+4201A>G) c.4382A>G (p.Gln1461Arg) c.1058-7760A>G (n.1058-7760A>G) c.2129+4201A>G c.6191A>G (p.Gln2064Arg) c.6683A>G (p.Gln2228Arg) c.6650A>G (p.Gln2217Arg) c.6623A>G (p.Gln2208Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23337244T>G | CA387521132 | SACS | c.2185+16541A>C (n.2185+16541A>C) c.6659A>C (p.Gln2220Pro) c.6445+178A>C (n.6445+178A>C) c.2177-7760A>C (n.2177-7760A>C) c.2291+4341A>C (n.2291+4341A>C) c.2318+4341A>C (n.2318+4341A>C) c.2204-7760A>C (n.2204-7760A>C) n.4543-7760A>C c.2186-15570A>C (n.2186-15570A>C) c.2221-7760A>C (n.2221-7760A>C) c.2186-14600A>C (n.2186-14600A>C) c.6632A>C (p.Gln2211Pro) c.2186-7760A>C (n.2186-7760A>C) c.2431+4201A>C (n.2431+4201A>C) c.4382A>C (p.Gln1461Pro) c.1058-7760A>C (n.1058-7760A>C) c.2129+4201A>C c.6191A>C (p.Gln2064Pro) c.6683A>C (p.Gln2228Pro) c.6650A>C (p.Gln2217Pro) c.6623A>C (p.Gln2208Pro) | |
13 | g.23337244T= | CA2078627170 | SACS | c.2185+16541A= (n.2185+16541A=) c.6659A= (p.Gln2220=) c.6445+178A= (n.6445+178A=) c.2177-7760A= (n.2177-7760A=) c.2291+4341A= (n.2291+4341A=) c.2318+4341A= (n.2318+4341A=) c.2204-7760A= (n.2204-7760A=) n.4543-7760A= c.2186-15570A= (n.2186-15570A=) c.2221-7760A= (n.2221-7760A=) c.2186-14600A= (n.2186-14600A=) c.6632A= (p.Gln2211=) c.2186-7760A= (n.2186-7760A=) c.2431+4201A= (n.2431+4201A=) c.4382A= (p.Gln1461=) c.1058-7760A= (n.1058-7760A=) c.2129+4201A= c.6191A= (p.Gln2064=) c.6683A= (p.Gln2228=) c.6650A= (p.Gln2217=) c.6623A= (p.Gln2208=) | |
13 | g.23337244_23337248delinsTGATA | CA2078627175 | SACS | c.2185+16537_2185+16541delinsTATCA (n.2185+16537_2185+16541delinsTATCA) c.6655_6659delinsTATCA (p.Tyr2219=) c.6445+174_6445+178delinsTATCA (n.6445+174_6445+178delinsTATCA) c.2177-7764_2177-7760delinsTATCA (n.2177-7764_2177-7760delinsTATCA) c.2291+4337_2291+4341delinsTATCA (n.2291+4337_2291+4341delinsTATCA) c.2318+4337_2318+4341delinsTATCA (n.2318+4337_2318+4341delinsTATCA) c.2204-7764_2204-7760delinsTATCA (n.2204-7764_2204-7760delinsTATCA) n.4543-7764_4543-7760delinsTATCA c.2186-15574_2186-15570delinsTATCA (n.2186-15574_2186-15570delinsTATCA) c.2221-7764_2221-7760delinsTATCA (n.2221-7764_2221-7760delinsTATCA) c.2186-14604_2186-14600delinsTATCA (n.2186-14604_2186-14600delinsTATCA) c.6628_6632delinsTATCA (p.Tyr2210=) c.2186-7764_2186-7760delinsTATCA (n.2186-7764_2186-7760delinsTATCA) c.2431+4197_2431+4201delinsTATCA (n.2431+4197_2431+4201delinsTATCA) c.4378_4382delinsTATCA (p.Tyr1460=) c.1058-7764_1058-7760delinsTATCA (n.1058-7764_1058-7760delinsTATCA) c.2129+4197_2129+4201delinsTATCA c.6187_6191delinsTATCA (p.Tyr2063=) c.6679_6683delinsTATCA (p.Tyr2227=) c.6646_6650delinsTATCA (p.Tyr2216=) c.6619_6623delinsTATCA (p.Tyr2207=) | |
13 | g.23337245G>A | CA387521133 | SACS | c.2185+16540C>T (n.2185+16540C>T) c.6658C>T (p.Gln2220Ter) c.6445+177C>T (n.6445+177C>T) c.2177-7761C>T (n.2177-7761C>T) c.2291+4340C>T (n.2291+4340C>T) c.2318+4340C>T (n.2318+4340C>T) c.2204-7761C>T (n.2204-7761C>T) n.4543-7761C>T c.2186-15571C>T (n.2186-15571C>T) c.2221-7761C>T (n.2221-7761C>T) c.2186-14601C>T (n.2186-14601C>T) c.6631C>T (p.Gln2211Ter) c.2186-7761C>T (n.2186-7761C>T) c.2431+4200C>T (n.2431+4200C>T) c.4381C>T (p.Gln1461Ter) c.1058-7761C>T (n.1058-7761C>T) c.2129+4200C>T c.6190C>T (p.Gln2064Ter) c.6682C>T (p.Gln2228Ter) c.6649C>T (p.Gln2217Ter) c.6622C>T (p.Gln2208Ter) | |
13 | g.23337245G>C | CA6911052 | SACS | c.2185+16540C>G (n.2185+16540C>G) c.6658C>G (p.Gln2220Glu) c.6445+177C>G (n.6445+177C>G) c.2177-7761C>G (n.2177-7761C>G) c.2291+4340C>G (n.2291+4340C>G) c.2318+4340C>G (n.2318+4340C>G) c.2204-7761C>G (n.2204-7761C>G) n.4543-7761C>G c.2186-15571C>G (n.2186-15571C>G) c.2221-7761C>G (n.2221-7761C>G) c.2186-14601C>G (n.2186-14601C>G) c.6631C>G (p.Gln2211Glu) c.2186-7761C>G (n.2186-7761C>G) c.2431+4200C>G (n.2431+4200C>G) c.4381C>G (p.Gln1461Glu) c.1058-7761C>G (n.1058-7761C>G) c.2129+4200C>G c.6190C>G (p.Gln2064Glu) c.6682C>G (p.Gln2228Glu) c.6649C>G (p.Gln2217Glu) c.6622C>G (p.Gln2208Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337245G= | CA2078627181 | SACS | c.2185+16540C= (n.2185+16540C=) c.6658C= (p.Gln2220=) c.6445+177C= (n.6445+177C=) c.2177-7761C= (n.2177-7761C=) c.2291+4340C= (n.2291+4340C=) c.2318+4340C= (n.2318+4340C=) c.2204-7761C= (n.2204-7761C=) n.4543-7761C= c.2186-15571C= (n.2186-15571C=) c.2221-7761C= (n.2221-7761C=) c.2186-14601C= (n.2186-14601C=) c.6631C= (p.Gln2211=) c.2186-7761C= (n.2186-7761C=) c.2431+4200C= (n.2431+4200C=) c.4381C= (p.Gln1461=) c.1058-7761C= (n.1058-7761C=) c.2129+4200C= c.6190C= (p.Gln2064=) c.6682C= (p.Gln2228=) c.6649C= (p.Gln2217=) c.6622C= (p.Gln2208=) | |
13 | g.23337245G>T | CA387521135 | SACS | c.2185+16540C>A (n.2185+16540C>A) c.6658C>A (p.Gln2220Lys) c.6445+177C>A (n.6445+177C>A) c.2177-7761C>A (n.2177-7761C>A) c.2291+4340C>A (n.2291+4340C>A) c.2318+4340C>A (n.2318+4340C>A) c.2204-7761C>A (n.2204-7761C>A) n.4543-7761C>A c.2186-15571C>A (n.2186-15571C>A) c.2221-7761C>A (n.2221-7761C>A) c.2186-14601C>A (n.2186-14601C>A) c.6631C>A (p.Gln2211Lys) c.2186-7761C>A (n.2186-7761C>A) c.2431+4200C>A (n.2431+4200C>A) c.4381C>A (p.Gln1461Lys) c.1058-7761C>A (n.1058-7761C>A) c.2129+4200C>A c.6190C>A (p.Gln2064Lys) c.6682C>A (p.Gln2228Lys) c.6649C>A (p.Gln2217Lys) c.6622C>A (p.Gln2208Lys) | |
13 | g.23337245_23337248del | CA608985260 | SACS | c.2185+16537_2185+16540del (n.2185+16537_2185+16540del) c.6655_6658del (p.Tyr2219LysfsTer9) c.6445+174_6445+177del (n.6445+174_6445+177del) c.2177-7764_2177-7761del (n.2177-7764_2177-7761del) c.2291+4337_2291+4340del (n.2291+4337_2291+4340del) c.2318+4337_2318+4340del (n.2318+4337_2318+4340del) c.2204-7764_2204-7761del (n.2204-7764_2204-7761del) n.4543-7764_4543-7761del c.2186-15574_2186-15571del (n.2186-15574_2186-15571del) c.2221-7764_2221-7761del (n.2221-7764_2221-7761del) c.2186-14604_2186-14601del (n.2186-14604_2186-14601del) c.6628_6631del (p.Tyr2210LysfsTer9) c.2186-7764_2186-7761del (n.2186-7764_2186-7761del) c.2431+4197_2431+4200del (n.2431+4197_2431+4200del) c.4378_4381del (p.Tyr1460LysfsTer9) c.1058-7764_1058-7761del (n.1058-7764_1058-7761del) c.2129+4197_2129+4200del c.6187_6190del (p.Tyr2063LysfsTer9) c.6679_6682del (p.Tyr2227LysfsTer9) c.6646_6649del (p.Tyr2216LysfsTer9) c.6619_6622del (p.Tyr2207LysfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337246A= | CA2078627187 | SACS | c.2185+16539T= (n.2185+16539T=) c.6657T= (p.Tyr2219=) c.6445+176T= (n.6445+176T=) c.2177-7762T= (n.2177-7762T=) c.2291+4339T= (n.2291+4339T=) c.2318+4339T= (n.2318+4339T=) c.2204-7762T= (n.2204-7762T=) n.4543-7762T= c.2186-15572T= (n.2186-15572T=) c.2221-7762T= (n.2221-7762T=) c.2186-14602T= (n.2186-14602T=) c.6630T= (p.Tyr2210=) c.2186-7762T= (n.2186-7762T=) c.2431+4199T= (n.2431+4199T=) c.4380T= (p.Tyr1460=) c.1058-7762T= (n.1058-7762T=) c.2129+4199T= c.6189T= (p.Tyr2063=) c.6681T= (p.Tyr2227=) c.6648T= (p.Tyr2216=) c.6621T= (p.Tyr2207=) | |
13 | g.23337246A>C | CA387521137 | SACS | c.2185+16539T>G (n.2185+16539T>G) c.6657T>G (p.Tyr2219Ter) c.6445+176T>G (n.6445+176T>G) c.2177-7762T>G (n.2177-7762T>G) c.2291+4339T>G (n.2291+4339T>G) c.2318+4339T>G (n.2318+4339T>G) c.2204-7762T>G (n.2204-7762T>G) n.4543-7762T>G c.2186-15572T>G (n.2186-15572T>G) c.2221-7762T>G (n.2221-7762T>G) c.2186-14602T>G (n.2186-14602T>G) c.6630T>G (p.Tyr2210Ter) c.2186-7762T>G (n.2186-7762T>G) c.2431+4199T>G (n.2431+4199T>G) c.4380T>G (p.Tyr1460Ter) c.1058-7762T>G (n.1058-7762T>G) c.2129+4199T>G c.6189T>G (p.Tyr2063Ter) c.6681T>G (p.Tyr2227Ter) c.6648T>G (p.Tyr2216Ter) c.6621T>G (p.Tyr2207Ter) | |
13 | g.23337246A>G | CA483161492 | SACS | c.2185+16539T>C (n.2185+16539T>C) c.6657T>C (p.Tyr2219=) c.6445+176T>C (n.6445+176T>C) c.2177-7762T>C (n.2177-7762T>C) c.2291+4339T>C (n.2291+4339T>C) c.2318+4339T>C (n.2318+4339T>C) c.2204-7762T>C (n.2204-7762T>C) n.4543-7762T>C c.2186-15572T>C (n.2186-15572T>C) c.2221-7762T>C (n.2221-7762T>C) c.2186-14602T>C (n.2186-14602T>C) c.6630T>C (p.Tyr2210=) c.2186-7762T>C (n.2186-7762T>C) c.2431+4199T>C (n.2431+4199T>C) c.4380T>C (p.Tyr1460=) c.1058-7762T>C (n.1058-7762T>C) c.2129+4199T>C c.6189T>C (p.Tyr2063=) c.6681T>C (p.Tyr2227=) c.6648T>C (p.Tyr2216=) c.6621T>C (p.Tyr2207=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337246A>T | CA387521139 | SACS | c.2185+16539T>A (n.2185+16539T>A) c.6657T>A (p.Tyr2219Ter) c.6445+176T>A (n.6445+176T>A) c.2177-7762T>A (n.2177-7762T>A) c.2291+4339T>A (n.2291+4339T>A) c.2318+4339T>A (n.2318+4339T>A) c.2204-7762T>A (n.2204-7762T>A) n.4543-7762T>A c.2186-15572T>A (n.2186-15572T>A) c.2221-7762T>A (n.2221-7762T>A) c.2186-14602T>A (n.2186-14602T>A) c.6630T>A (p.Tyr2210Ter) c.2186-7762T>A (n.2186-7762T>A) c.2431+4199T>A (n.2431+4199T>A) c.4380T>A (p.Tyr1460Ter) c.1058-7762T>A (n.1058-7762T>A) c.2129+4199T>A c.6189T>A (p.Tyr2063Ter) c.6681T>A (p.Tyr2227Ter) c.6648T>A (p.Tyr2216Ter) c.6621T>A (p.Tyr2207Ter) | |
13 | g.23337247T>A | CA387521143 | SACS | c.2185+16538A>T (n.2185+16538A>T) c.6656A>T (p.Tyr2219Phe) c.6445+175A>T (n.6445+175A>T) c.2177-7763A>T (n.2177-7763A>T) c.2291+4338A>T (n.2291+4338A>T) c.2318+4338A>T (n.2318+4338A>T) c.2204-7763A>T (n.2204-7763A>T) n.4543-7763A>T c.2186-15573A>T (n.2186-15573A>T) c.2221-7763A>T (n.2221-7763A>T) c.2186-14603A>T (n.2186-14603A>T) c.6629A>T (p.Tyr2210Phe) c.2186-7763A>T (n.2186-7763A>T) c.2431+4198A>T (n.2431+4198A>T) c.4379A>T (p.Tyr1460Phe) c.1058-7763A>T (n.1058-7763A>T) c.2129+4198A>T c.6188A>T (p.Tyr2063Phe) c.6680A>T (p.Tyr2227Phe) c.6647A>T (p.Tyr2216Phe) c.6620A>T (p.Tyr2207Phe) | |
13 | g.23337247T>C | CA6911053 | SACS | c.2185+16538A>G (n.2185+16538A>G) c.6656A>G (p.Tyr2219Cys) c.6445+175A>G (n.6445+175A>G) c.2177-7763A>G (n.2177-7763A>G) c.2291+4338A>G (n.2291+4338A>G) c.2318+4338A>G (n.2318+4338A>G) c.2204-7763A>G (n.2204-7763A>G) n.4543-7763A>G c.2186-15573A>G (n.2186-15573A>G) c.2221-7763A>G (n.2221-7763A>G) c.2186-14603A>G (n.2186-14603A>G) c.6629A>G (p.Tyr2210Cys) c.2186-7763A>G (n.2186-7763A>G) c.2431+4198A>G (n.2431+4198A>G) c.4379A>G (p.Tyr1460Cys) c.1058-7763A>G (n.1058-7763A>G) c.2129+4198A>G c.6188A>G (p.Tyr2063Cys) c.6680A>G (p.Tyr2227Cys) c.6647A>G (p.Tyr2216Cys) c.6620A>G (p.Tyr2207Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337247T>G | CA387521140 | SACS | c.2185+16538A>C (n.2185+16538A>C) c.6656A>C (p.Tyr2219Ser) c.6445+175A>C (n.6445+175A>C) c.2177-7763A>C (n.2177-7763A>C) c.2291+4338A>C (n.2291+4338A>C) c.2318+4338A>C (n.2318+4338A>C) c.2204-7763A>C (n.2204-7763A>C) n.4543-7763A>C c.2186-15573A>C (n.2186-15573A>C) c.2221-7763A>C (n.2221-7763A>C) c.2186-14603A>C (n.2186-14603A>C) c.6629A>C (p.Tyr2210Ser) c.2186-7763A>C (n.2186-7763A>C) c.2431+4198A>C (n.2431+4198A>C) c.4379A>C (p.Tyr1460Ser) c.1058-7763A>C (n.1058-7763A>C) c.2129+4198A>C c.6188A>C (p.Tyr2063Ser) c.6680A>C (p.Tyr2227Ser) c.6647A>C (p.Tyr2216Ser) c.6620A>C (p.Tyr2207Ser) | |
13 | g.23337247T= | CA2078627189 | SACS | c.2185+16538A= (n.2185+16538A=) c.6656A= (p.Tyr2219=) c.6445+175A= (n.6445+175A=) c.2177-7763A= (n.2177-7763A=) c.2291+4338A= (n.2291+4338A=) c.2318+4338A= (n.2318+4338A=) c.2204-7763A= (n.2204-7763A=) n.4543-7763A= c.2186-15573A= (n.2186-15573A=) c.2221-7763A= (n.2221-7763A=) c.2186-14603A= (n.2186-14603A=) c.6629A= (p.Tyr2210=) c.2186-7763A= (n.2186-7763A=) c.2431+4198A= (n.2431+4198A=) c.4379A= (p.Tyr1460=) c.1058-7763A= (n.1058-7763A=) c.2129+4198A= c.6188A= (p.Tyr2063=) c.6680A= (p.Tyr2227=) c.6647A= (p.Tyr2216=) c.6620A= (p.Tyr2207=) | |
13 | g.23337248A>C | CA387521145 | SACS | c.2185+16537T>G (n.2185+16537T>G) c.6655T>G (p.Tyr2219Asp) c.6445+174T>G (n.6445+174T>G) c.2177-7764T>G (n.2177-7764T>G) c.2291+4337T>G (n.2291+4337T>G) c.2318+4337T>G (n.2318+4337T>G) c.2204-7764T>G (n.2204-7764T>G) n.4543-7764T>G c.2186-15574T>G (n.2186-15574T>G) c.2221-7764T>G (n.2221-7764T>G) c.2186-14604T>G (n.2186-14604T>G) c.6628T>G (p.Tyr2210Asp) c.2186-7764T>G (n.2186-7764T>G) c.2431+4197T>G (n.2431+4197T>G) c.4378T>G (p.Tyr1460Asp) c.1058-7764T>G (n.1058-7764T>G) c.2129+4197T>G c.6187T>G (p.Tyr2063Asp) c.6679T>G (p.Tyr2227Asp) c.6646T>G (p.Tyr2216Asp) c.6619T>G (p.Tyr2207Asp) | |
13 | g.23337248A>G | CA387521146 | SACS | c.2185+16537T>C (n.2185+16537T>C) c.6655T>C (p.Tyr2219His) c.6445+174T>C (n.6445+174T>C) c.2177-7764T>C (n.2177-7764T>C) c.2291+4337T>C (n.2291+4337T>C) c.2318+4337T>C (n.2318+4337T>C) c.2204-7764T>C (n.2204-7764T>C) n.4543-7764T>C c.2186-15574T>C (n.2186-15574T>C) c.2221-7764T>C (n.2221-7764T>C) c.2186-14604T>C (n.2186-14604T>C) c.6628T>C (p.Tyr2210His) c.2186-7764T>C (n.2186-7764T>C) c.2431+4197T>C (n.2431+4197T>C) c.4378T>C (p.Tyr1460His) c.1058-7764T>C (n.1058-7764T>C) c.2129+4197T>C c.6187T>C (p.Tyr2063His) c.6679T>C (p.Tyr2227His) c.6646T>C (p.Tyr2216His) c.6619T>C (p.Tyr2207His) | |
13 | g.23337248A>T | CA387521148 | SACS | c.2185+16537T>A (n.2185+16537T>A) c.6655T>A (p.Tyr2219Asn) c.6445+174T>A (n.6445+174T>A) c.2177-7764T>A (n.2177-7764T>A) c.2291+4337T>A (n.2291+4337T>A) c.2318+4337T>A (n.2318+4337T>A) c.2204-7764T>A (n.2204-7764T>A) n.4543-7764T>A c.2186-15574T>A (n.2186-15574T>A) c.2221-7764T>A (n.2221-7764T>A) c.2186-14604T>A (n.2186-14604T>A) c.6628T>A (p.Tyr2210Asn) c.2186-7764T>A (n.2186-7764T>A) c.2431+4197T>A (n.2431+4197T>A) c.4378T>A (p.Tyr1460Asn) c.1058-7764T>A (n.1058-7764T>A) c.2129+4197T>A c.6187T>A (p.Tyr2063Asn) c.6679T>A (p.Tyr2227Asn) c.6646T>A (p.Tyr2216Asn) c.6619T>A (p.Tyr2207Asn) | |
13 | g.23337249T>A | CA387521150 | SACS | c.2185+16536A>T (n.2185+16536A>T) c.6654A>T (p.Lys2218Asn) c.6445+173A>T (n.6445+173A>T) c.2177-7765A>T (n.2177-7765A>T) c.2291+4336A>T (n.2291+4336A>T) c.2318+4336A>T (n.2318+4336A>T) c.2204-7765A>T (n.2204-7765A>T) n.4543-7765A>T c.2186-15575A>T (n.2186-15575A>T) c.2221-7765A>T (n.2221-7765A>T) c.2186-14605A>T (n.2186-14605A>T) c.6627A>T (p.Lys2209Asn) c.2186-7765A>T (n.2186-7765A>T) c.2431+4196A>T (n.2431+4196A>T) c.4377A>T (p.Lys1459Asn) c.1058-7765A>T (n.1058-7765A>T) c.2129+4196A>T c.6186A>T (p.Lys2062Asn) c.6678A>T (p.Lys2226Asn) c.6645A>T (p.Lys2215Asn) c.6618A>T (p.Lys2206Asn) | |
13 | g.23337249T>C | CA6911054 | SACS | c.2185+16536A>G (n.2185+16536A>G) c.6654A>G (p.Lys2218=) c.6445+173A>G (n.6445+173A>G) c.2177-7765A>G (n.2177-7765A>G) c.2291+4336A>G (n.2291+4336A>G) c.2318+4336A>G (n.2318+4336A>G) c.2204-7765A>G (n.2204-7765A>G) n.4543-7765A>G c.2186-15575A>G (n.2186-15575A>G) c.2221-7765A>G (n.2221-7765A>G) c.2186-14605A>G (n.2186-14605A>G) c.6627A>G (p.Lys2209=) c.2186-7765A>G (n.2186-7765A>G) c.2431+4196A>G (n.2431+4196A>G) c.4377A>G (p.Lys1459=) c.1058-7765A>G (n.1058-7765A>G) c.2129+4196A>G c.6186A>G (p.Lys2062=) c.6678A>G (p.Lys2226=) c.6645A>G (p.Lys2215=) c.6618A>G (p.Lys2206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337249T>G | CA387521152 | SACS | c.2185+16536A>C (n.2185+16536A>C) c.6654A>C (p.Lys2218Asn) c.6445+173A>C (n.6445+173A>C) c.2177-7765A>C (n.2177-7765A>C) c.2291+4336A>C (n.2291+4336A>C) c.2318+4336A>C (n.2318+4336A>C) c.2204-7765A>C (n.2204-7765A>C) n.4543-7765A>C c.2186-15575A>C (n.2186-15575A>C) c.2221-7765A>C (n.2221-7765A>C) c.2186-14605A>C (n.2186-14605A>C) c.6627A>C (p.Lys2209Asn) c.2186-7765A>C (n.2186-7765A>C) c.2431+4196A>C (n.2431+4196A>C) c.4377A>C (p.Lys1459Asn) c.1058-7765A>C (n.1058-7765A>C) c.2129+4196A>C c.6186A>C (p.Lys2062Asn) c.6678A>C (p.Lys2226Asn) c.6645A>C (p.Lys2215Asn) c.6618A>C (p.Lys2206Asn) | |
13 | g.23337249T= | CA2078627192 | SACS | c.2185+16536A= (n.2185+16536A=) c.6654A= (p.Lys2218=) c.6445+173A= (n.6445+173A=) c.2177-7765A= (n.2177-7765A=) c.2291+4336A= (n.2291+4336A=) c.2318+4336A= (n.2318+4336A=) c.2204-7765A= (n.2204-7765A=) n.4543-7765A= c.2186-15575A= (n.2186-15575A=) c.2221-7765A= (n.2221-7765A=) c.2186-14605A= (n.2186-14605A=) c.6627A= (p.Lys2209=) c.2186-7765A= (n.2186-7765A=) c.2431+4196A= (n.2431+4196A=) c.4377A= (p.Lys1459=) c.1058-7765A= (n.1058-7765A=) c.2129+4196A= c.6186A= (p.Lys2062=) c.6678A= (p.Lys2226=) c.6645A= (p.Lys2215=) c.6618A= (p.Lys2206=) | |
13 | g.23337250T>A | CA387521154 | SACS | c.2185+16535A>T (n.2185+16535A>T) c.6653A>T (p.Lys2218Ile) c.6445+172A>T (n.6445+172A>T) c.2177-7766A>T (n.2177-7766A>T) c.2291+4335A>T (n.2291+4335A>T) c.2318+4335A>T (n.2318+4335A>T) c.2204-7766A>T (n.2204-7766A>T) n.4543-7766A>T c.2186-15576A>T (n.2186-15576A>T) c.2221-7766A>T (n.2221-7766A>T) c.2186-14606A>T (n.2186-14606A>T) c.6626A>T (p.Lys2209Ile) c.2186-7766A>T (n.2186-7766A>T) c.2431+4195A>T (n.2431+4195A>T) c.4376A>T (p.Lys1459Ile) c.1058-7766A>T (n.1058-7766A>T) c.2129+4195A>T c.6185A>T (p.Lys2062Ile) c.6677A>T (p.Lys2226Ile) c.6644A>T (p.Lys2215Ile) c.6617A>T (p.Lys2206Ile) | |
13 | g.23337250T>C | CA387521155 | SACS | c.2185+16535A>G (n.2185+16535A>G) c.6653A>G (p.Lys2218Arg) c.6445+172A>G (n.6445+172A>G) c.2177-7766A>G (n.2177-7766A>G) c.2291+4335A>G (n.2291+4335A>G) c.2318+4335A>G (n.2318+4335A>G) c.2204-7766A>G (n.2204-7766A>G) n.4543-7766A>G c.2186-15576A>G (n.2186-15576A>G) c.2221-7766A>G (n.2221-7766A>G) c.2186-14606A>G (n.2186-14606A>G) c.6626A>G (p.Lys2209Arg) c.2186-7766A>G (n.2186-7766A>G) c.2431+4195A>G (n.2431+4195A>G) c.4376A>G (p.Lys1459Arg) c.1058-7766A>G (n.1058-7766A>G) c.2129+4195A>G c.6185A>G (p.Lys2062Arg) c.6677A>G (p.Lys2226Arg) c.6644A>G (p.Lys2215Arg) c.6617A>G (p.Lys2206Arg) | |
13 | g.23337250T>G | CA387521157 | SACS | c.2185+16535A>C (n.2185+16535A>C) c.6653A>C (p.Lys2218Thr) c.6445+172A>C (n.6445+172A>C) c.2177-7766A>C (n.2177-7766A>C) c.2291+4335A>C (n.2291+4335A>C) c.2318+4335A>C (n.2318+4335A>C) c.2204-7766A>C (n.2204-7766A>C) n.4543-7766A>C c.2186-15576A>C (n.2186-15576A>C) c.2221-7766A>C (n.2221-7766A>C) c.2186-14606A>C (n.2186-14606A>C) c.6626A>C (p.Lys2209Thr) c.2186-7766A>C (n.2186-7766A>C) c.2431+4195A>C (n.2431+4195A>C) c.4376A>C (p.Lys1459Thr) c.1058-7766A>C (n.1058-7766A>C) c.2129+4195A>C c.6185A>C (p.Lys2062Thr) c.6677A>C (p.Lys2226Thr) c.6644A>C (p.Lys2215Thr) c.6617A>C (p.Lys2206Thr) | |
13 | g.23337251T>A | CA387521160 | SACS | c.2185+16534A>T (n.2185+16534A>T) c.6652A>T (p.Lys2218Ter) c.6445+171A>T (n.6445+171A>T) c.2177-7767A>T (n.2177-7767A>T) c.2291+4334A>T (n.2291+4334A>T) c.2318+4334A>T (n.2318+4334A>T) c.2204-7767A>T (n.2204-7767A>T) n.4543-7767A>T c.2186-15577A>T (n.2186-15577A>T) c.2221-7767A>T (n.2221-7767A>T) c.2186-14607A>T (n.2186-14607A>T) c.6625A>T (p.Lys2209Ter) c.2186-7767A>T (n.2186-7767A>T) c.2431+4194A>T (n.2431+4194A>T) c.4375A>T (p.Lys1459Ter) c.1058-7767A>T (n.1058-7767A>T) c.2129+4194A>T c.6184A>T (p.Lys2062Ter) c.6676A>T (p.Lys2226Ter) c.6643A>T (p.Lys2215Ter) c.6616A>T (p.Lys2206Ter) | |
13 | g.23337251T>C | CA387521161 | SACS | c.2185+16534A>G (n.2185+16534A>G) c.6652A>G (p.Lys2218Glu) c.6445+171A>G (n.6445+171A>G) c.2177-7767A>G (n.2177-7767A>G) c.2291+4334A>G (n.2291+4334A>G) c.2318+4334A>G (n.2318+4334A>G) c.2204-7767A>G (n.2204-7767A>G) n.4543-7767A>G c.2186-15577A>G (n.2186-15577A>G) c.2221-7767A>G (n.2221-7767A>G) c.2186-14607A>G (n.2186-14607A>G) c.6625A>G (p.Lys2209Glu) c.2186-7767A>G (n.2186-7767A>G) c.2431+4194A>G (n.2431+4194A>G) c.4375A>G (p.Lys1459Glu) c.1058-7767A>G (n.1058-7767A>G) c.2129+4194A>G c.6184A>G (p.Lys2062Glu) c.6676A>G (p.Lys2226Glu) c.6643A>G (p.Lys2215Glu) c.6616A>G (p.Lys2206Glu) | dbSNP |
13 | g.23337251T>G | CA387521163 | SACS | c.2185+16534A>C (n.2185+16534A>C) c.6652A>C (p.Lys2218Gln) c.6445+171A>C (n.6445+171A>C) c.2177-7767A>C (n.2177-7767A>C) c.2291+4334A>C (n.2291+4334A>C) c.2318+4334A>C (n.2318+4334A>C) c.2204-7767A>C (n.2204-7767A>C) n.4543-7767A>C c.2186-15577A>C (n.2186-15577A>C) c.2221-7767A>C (n.2221-7767A>C) c.2186-14607A>C (n.2186-14607A>C) c.6625A>C (p.Lys2209Gln) c.2186-7767A>C (n.2186-7767A>C) c.2431+4194A>C (n.2431+4194A>C) c.4375A>C (p.Lys1459Gln) c.1058-7767A>C (n.1058-7767A>C) c.2129+4194A>C c.6184A>C (p.Lys2062Gln) c.6676A>C (p.Lys2226Gln) c.6643A>C (p.Lys2215Gln) c.6616A>C (p.Lys2206Gln) | |
13 | g.23337251T= | CA2078627194 | SACS | c.2185+16534A= (n.2185+16534A=) c.6652A= (p.Lys2218=) c.6445+171A= (n.6445+171A=) c.2177-7767A= (n.2177-7767A=) c.2291+4334A= (n.2291+4334A=) c.2318+4334A= (n.2318+4334A=) c.2204-7767A= (n.2204-7767A=) n.4543-7767A= c.2186-15577A= (n.2186-15577A=) c.2221-7767A= (n.2221-7767A=) c.2186-14607A= (n.2186-14607A=) c.6625A= (p.Lys2209=) c.2186-7767A= (n.2186-7767A=) c.2431+4194A= (n.2431+4194A=) c.4375A= (p.Lys1459=) c.1058-7767A= (n.1058-7767A=) c.2129+4194A= c.6184A= (p.Lys2062=) c.6676A= (p.Lys2226=) c.6643A= (p.Lys2215=) c.6616A= (p.Lys2206=) | |
13 | g.23337252T>A | CA483161499 | SACS | c.2185+16533A>T (n.2185+16533A>T) c.6651A>T (p.Ala2217=) c.6445+170A>T (n.6445+170A>T) c.2177-7768A>T (n.2177-7768A>T) c.2291+4333A>T (n.2291+4333A>T) c.2318+4333A>T (n.2318+4333A>T) c.2204-7768A>T (n.2204-7768A>T) n.4543-7768A>T c.2186-15578A>T (n.2186-15578A>T) c.2221-7768A>T (n.2221-7768A>T) c.2186-14608A>T (n.2186-14608A>T) c.6624A>T (p.Ala2208=) c.2186-7768A>T (n.2186-7768A>T) c.2431+4193A>T (n.2431+4193A>T) c.4374A>T (p.Ala1458=) c.1058-7768A>T (n.1058-7768A>T) c.2129+4193A>T c.6183A>T (p.Ala2061=) c.6675A>T (p.Ala2225=) c.6642A>T (p.Ala2214=) c.6615A>T (p.Ala2205=) | |
13 | g.23337252T>C | CA483161500 | SACS | c.2185+16533A>G (n.2185+16533A>G) c.6651A>G (p.Ala2217=) c.6445+170A>G (n.6445+170A>G) c.2177-7768A>G (n.2177-7768A>G) c.2291+4333A>G (n.2291+4333A>G) c.2318+4333A>G (n.2318+4333A>G) c.2204-7768A>G (n.2204-7768A>G) n.4543-7768A>G c.2186-15578A>G (n.2186-15578A>G) c.2221-7768A>G (n.2221-7768A>G) c.2186-14608A>G (n.2186-14608A>G) c.6624A>G (p.Ala2208=) c.2186-7768A>G (n.2186-7768A>G) c.2431+4193A>G (n.2431+4193A>G) c.4374A>G (p.Ala1458=) c.1058-7768A>G (n.1058-7768A>G) c.2129+4193A>G c.6183A>G (p.Ala2061=) c.6675A>G (p.Ala2225=) c.6642A>G (p.Ala2214=) c.6615A>G (p.Ala2205=) | |
13 | g.23337252T>G | CA483161502 | SACS | c.2185+16533A>C (n.2185+16533A>C) c.6651A>C (p.Ala2217=) c.6445+170A>C (n.6445+170A>C) c.2177-7768A>C (n.2177-7768A>C) c.2291+4333A>C (n.2291+4333A>C) c.2318+4333A>C (n.2318+4333A>C) c.2204-7768A>C (n.2204-7768A>C) n.4543-7768A>C c.2186-15578A>C (n.2186-15578A>C) c.2221-7768A>C (n.2221-7768A>C) c.2186-14608A>C (n.2186-14608A>C) c.6624A>C (p.Ala2208=) c.2186-7768A>C (n.2186-7768A>C) c.2431+4193A>C (n.2431+4193A>C) c.4374A>C (p.Ala1458=) c.1058-7768A>C (n.1058-7768A>C) c.2129+4193A>C c.6183A>C (p.Ala2061=) c.6675A>C (p.Ala2225=) c.6642A>C (p.Ala2214=) c.6615A>C (p.Ala2205=) | |
13 | g.23337252_23337253delinsTG | CA2078627196 | SACS | c.2185+16532_2185+16533delinsCA (n.2185+16532_2185+16533delinsCA) c.6650_6651delinsCA (p.Ala2217=) c.6445+169_6445+170delinsCA (n.6445+169_6445+170delinsCA) c.2177-7769_2177-7768delinsCA (n.2177-7769_2177-7768delinsCA) c.2291+4332_2291+4333delinsCA (n.2291+4332_2291+4333delinsCA) c.2318+4332_2318+4333delinsCA (n.2318+4332_2318+4333delinsCA) c.2204-7769_2204-7768delinsCA (n.2204-7769_2204-7768delinsCA) n.4543-7769_4543-7768delinsCA c.2186-15579_2186-15578delinsCA (n.2186-15579_2186-15578delinsCA) c.2221-7769_2221-7768delinsCA (n.2221-7769_2221-7768delinsCA) c.2186-14609_2186-14608delinsCA (n.2186-14609_2186-14608delinsCA) c.6623_6624delinsCA (p.Ala2208=) c.2186-7769_2186-7768delinsCA (n.2186-7769_2186-7768delinsCA) c.2431+4192_2431+4193delinsCA (n.2431+4192_2431+4193delinsCA) c.4373_4374delinsCA (p.Ala1458=) c.1058-7769_1058-7768delinsCA (n.1058-7769_1058-7768delinsCA) c.2129+4192_2129+4193delinsCA c.6182_6183delinsCA (p.Ala2061=) c.6674_6675delinsCA (p.Ala2225=) c.6641_6642delinsCA (p.Ala2214=) c.6614_6615delinsCA (p.Ala2205=) | |
13 | g.23337253del | CA696612799 | SACS | c.2185+16532del (n.2185+16532del) c.6650del (p.Ala2217GlufsTer12) c.6445+169del (n.6445+169del) c.2177-7769del (n.2177-7769del) c.2291+4332del (n.2291+4332del) c.2318+4332del (n.2318+4332del) c.2204-7769del (n.2204-7769del) n.4543-7769del c.2186-15579del (n.2186-15579del) c.2221-7769del (n.2221-7769del) c.2186-14609del (n.2186-14609del) c.6623del (p.Ala2208GlufsTer12) c.2186-7769del (n.2186-7769del) c.2431+4192del (n.2431+4192del) c.4373del (p.Ala1458GlufsTer12) c.1058-7769del (n.1058-7769del) c.2129+4192del c.6182del (p.Ala2061GlufsTer12) c.6674del (p.Ala2225GlufsTer12) c.6641del (p.Ala2214GlufsTer12) c.6614del (p.Ala2205GlufsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337253G>A | CA387521166 | SACS | c.2185+16532C>T (n.2185+16532C>T) c.6650C>T (p.Ala2217Val) c.6445+169C>T (n.6445+169C>T) c.2177-7769C>T (n.2177-7769C>T) c.2291+4332C>T (n.2291+4332C>T) c.2318+4332C>T (n.2318+4332C>T) c.2204-7769C>T (n.2204-7769C>T) n.4543-7769C>T c.2186-15579C>T (n.2186-15579C>T) c.2221-7769C>T (n.2221-7769C>T) c.2186-14609C>T (n.2186-14609C>T) c.6623C>T (p.Ala2208Val) c.2186-7769C>T (n.2186-7769C>T) c.2431+4192C>T (n.2431+4192C>T) c.4373C>T (p.Ala1458Val) c.1058-7769C>T (n.1058-7769C>T) c.2129+4192C>T c.6182C>T (p.Ala2061Val) c.6674C>T (p.Ala2225Val) c.6641C>T (p.Ala2214Val) c.6614C>T (p.Ala2205Val) | |
13 | g.23337253G>C | CA387521168 | SACS | c.2185+16532C>G (n.2185+16532C>G) c.6650C>G (p.Ala2217Gly) c.6445+169C>G (n.6445+169C>G) c.2177-7769C>G (n.2177-7769C>G) c.2291+4332C>G (n.2291+4332C>G) c.2318+4332C>G (n.2318+4332C>G) c.2204-7769C>G (n.2204-7769C>G) n.4543-7769C>G c.2186-15579C>G (n.2186-15579C>G) c.2221-7769C>G (n.2221-7769C>G) c.2186-14609C>G (n.2186-14609C>G) c.6623C>G (p.Ala2208Gly) c.2186-7769C>G (n.2186-7769C>G) c.2431+4192C>G (n.2431+4192C>G) c.4373C>G (p.Ala1458Gly) c.1058-7769C>G (n.1058-7769C>G) c.2129+4192C>G c.6182C>G (p.Ala2061Gly) c.6674C>G (p.Ala2225Gly) c.6641C>G (p.Ala2214Gly) c.6614C>G (p.Ala2205Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23337253G= | CA2078627203 | SACS | c.2185+16532C= (n.2185+16532C=) c.6650C= (p.Ala2217=) c.6445+169C= (n.6445+169C=) c.2177-7769C= (n.2177-7769C=) c.2291+4332C= (n.2291+4332C=) c.2318+4332C= (n.2318+4332C=) c.2204-7769C= (n.2204-7769C=) n.4543-7769C= c.2186-15579C= (n.2186-15579C=) c.2221-7769C= (n.2221-7769C=) c.2186-14609C= (n.2186-14609C=) c.6623C= (p.Ala2208=) c.2186-7769C= (n.2186-7769C=) c.2431+4192C= (n.2431+4192C=) c.4373C= (p.Ala1458=) c.1058-7769C= (n.1058-7769C=) c.2129+4192C= c.6182C= (p.Ala2061=) c.6674C= (p.Ala2225=) c.6641C= (p.Ala2214=) c.6614C= (p.Ala2205=) | |
13 | g.23337253G>T | CA387521165 | SACS | c.2185+16532C>A (n.2185+16532C>A) c.6650C>A (p.Ala2217Glu) c.6445+169C>A (n.6445+169C>A) c.2177-7769C>A (n.2177-7769C>A) c.2291+4332C>A (n.2291+4332C>A) c.2318+4332C>A (n.2318+4332C>A) c.2204-7769C>A (n.2204-7769C>A) n.4543-7769C>A c.2186-15579C>A (n.2186-15579C>A) c.2221-7769C>A (n.2221-7769C>A) c.2186-14609C>A (n.2186-14609C>A) c.6623C>A (p.Ala2208Glu) c.2186-7769C>A (n.2186-7769C>A) c.2431+4192C>A (n.2431+4192C>A) c.4373C>A (p.Ala1458Glu) c.1058-7769C>A (n.1058-7769C>A) c.2129+4192C>A c.6182C>A (p.Ala2061Glu) c.6674C>A (p.Ala2225Glu) c.6641C>A (p.Ala2214Glu) c.6614C>A (p.Ala2205Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337254C>A | CA387521170 | SACS | c.2185+16531G>T (n.2185+16531G>T) c.6649G>T (p.Ala2217Ser) c.6445+168G>T (n.6445+168G>T) c.2177-7770G>T (n.2177-7770G>T) c.2291+4331G>T (n.2291+4331G>T) c.2318+4331G>T (n.2318+4331G>T) c.2204-7770G>T (n.2204-7770G>T) n.4543-7770G>T c.2186-15580G>T (n.2186-15580G>T) c.2221-7770G>T (n.2221-7770G>T) c.2186-14610G>T (n.2186-14610G>T) c.6622G>T (p.Ala2208Ser) c.2186-7770G>T (n.2186-7770G>T) c.2431+4191G>T (n.2431+4191G>T) c.4372G>T (p.Ala1458Ser) c.1058-7770G>T (n.1058-7770G>T) c.2129+4191G>T c.6181G>T (p.Ala2061Ser) c.6673G>T (p.Ala2225Ser) c.6640G>T (p.Ala2214Ser) c.6613G>T (p.Ala2205Ser) | |
13 | g.23337254C= | CA2078627215 | SACS | c.2185+16531G= (n.2185+16531G=) c.6649G= (p.Ala2217=) c.6445+168G= (n.6445+168G=) c.2177-7770G= (n.2177-7770G=) c.2291+4331G= (n.2291+4331G=) c.2318+4331G= (n.2318+4331G=) c.2204-7770G= (n.2204-7770G=) n.4543-7770G= c.2186-15580G= (n.2186-15580G=) c.2221-7770G= (n.2221-7770G=) c.2186-14610G= (n.2186-14610G=) c.6622G= (p.Ala2208=) c.2186-7770G= (n.2186-7770G=) c.2431+4191G= (n.2431+4191G=) c.4372G= (p.Ala1458=) c.1058-7770G= (n.1058-7770G=) c.2129+4191G= c.6181G= (p.Ala2061=) c.6673G= (p.Ala2225=) c.6640G= (p.Ala2214=) c.6613G= (p.Ala2205=) | |
13 | g.23337254C>G | CA387521172 | SACS | c.2185+16531G>C (n.2185+16531G>C) c.6649G>C (p.Ala2217Pro) c.6445+168G>C (n.6445+168G>C) c.2177-7770G>C (n.2177-7770G>C) c.2291+4331G>C (n.2291+4331G>C) c.2318+4331G>C (n.2318+4331G>C) c.2204-7770G>C (n.2204-7770G>C) n.4543-7770G>C c.2186-15580G>C (n.2186-15580G>C) c.2221-7770G>C (n.2221-7770G>C) c.2186-14610G>C (n.2186-14610G>C) c.6622G>C (p.Ala2208Pro) c.2186-7770G>C (n.2186-7770G>C) c.2431+4191G>C (n.2431+4191G>C) c.4372G>C (p.Ala1458Pro) c.1058-7770G>C (n.1058-7770G>C) c.2129+4191G>C c.6181G>C (p.Ala2061Pro) c.6673G>C (p.Ala2225Pro) c.6640G>C (p.Ala2214Pro) c.6613G>C (p.Ala2205Pro) | |
13 | g.23337254C>T | CA387521173 | SACS | c.2185+16531G>A (n.2185+16531G>A) c.6649G>A (p.Ala2217Thr) c.6445+168G>A (n.6445+168G>A) c.2177-7770G>A (n.2177-7770G>A) c.2291+4331G>A (n.2291+4331G>A) c.2318+4331G>A (n.2318+4331G>A) c.2204-7770G>A (n.2204-7770G>A) n.4543-7770G>A c.2186-15580G>A (n.2186-15580G>A) c.2221-7770G>A (n.2221-7770G>A) c.2186-14610G>A (n.2186-14610G>A) c.6622G>A (p.Ala2208Thr) c.2186-7770G>A (n.2186-7770G>A) c.2431+4191G>A (n.2431+4191G>A) c.4372G>A (p.Ala1458Thr) c.1058-7770G>A (n.1058-7770G>A) c.2129+4191G>A c.6181G>A (p.Ala2061Thr) c.6673G>A (p.Ala2225Thr) c.6640G>A (p.Ala2214Thr) c.6613G>A (p.Ala2205Thr) | |
13 | g.23337255A>C | CA483161513 | SACS | c.2185+16530T>G (n.2185+16530T>G) c.6648T>G (p.Ala2216=) c.6445+167T>G (n.6445+167T>G) c.2177-7771T>G (n.2177-7771T>G) c.2291+4330T>G (n.2291+4330T>G) c.2318+4330T>G (n.2318+4330T>G) c.2204-7771T>G (n.2204-7771T>G) n.4543-7771T>G c.2186-15581T>G (n.2186-15581T>G) c.2221-7771T>G (n.2221-7771T>G) c.2186-14611T>G (n.2186-14611T>G) c.6621T>G (p.Ala2207=) c.2186-7771T>G (n.2186-7771T>G) c.2431+4190T>G (n.2431+4190T>G) c.4371T>G (p.Ala1457=) c.1058-7771T>G (n.1058-7771T>G) c.2129+4190T>G c.6180T>G (p.Ala2060=) c.6672T>G (p.Ala2224=) c.6639T>G (p.Ala2213=) c.6612T>G (p.Ala2204=) | |
13 | g.23337255A>G | CA483161515 | SACS | c.2185+16530T>C (n.2185+16530T>C) c.6648T>C (p.Ala2216=) c.6445+167T>C (n.6445+167T>C) c.2177-7771T>C (n.2177-7771T>C) c.2291+4330T>C (n.2291+4330T>C) c.2318+4330T>C (n.2318+4330T>C) c.2204-7771T>C (n.2204-7771T>C) n.4543-7771T>C c.2186-15581T>C (n.2186-15581T>C) c.2221-7771T>C (n.2221-7771T>C) c.2186-14611T>C (n.2186-14611T>C) c.6621T>C (p.Ala2207=) c.2186-7771T>C (n.2186-7771T>C) c.2431+4190T>C (n.2431+4190T>C) c.4371T>C (p.Ala1457=) c.1058-7771T>C (n.1058-7771T>C) c.2129+4190T>C c.6180T>C (p.Ala2060=) c.6672T>C (p.Ala2224=) c.6639T>C (p.Ala2213=) c.6612T>C (p.Ala2204=) | |
13 | g.23337255A>T | CA483161517 | SACS | c.2185+16530T>A (n.2185+16530T>A) c.6648T>A (p.Ala2216=) c.6445+167T>A (n.6445+167T>A) c.2177-7771T>A (n.2177-7771T>A) c.2291+4330T>A (n.2291+4330T>A) c.2318+4330T>A (n.2318+4330T>A) c.2204-7771T>A (n.2204-7771T>A) n.4543-7771T>A c.2186-15581T>A (n.2186-15581T>A) c.2221-7771T>A (n.2221-7771T>A) c.2186-14611T>A (n.2186-14611T>A) c.6621T>A (p.Ala2207=) c.2186-7771T>A (n.2186-7771T>A) c.2431+4190T>A (n.2431+4190T>A) c.4371T>A (p.Ala1457=) c.1058-7771T>A (n.1058-7771T>A) c.2129+4190T>A c.6180T>A (p.Ala2060=) c.6672T>A (p.Ala2224=) c.6639T>A (p.Ala2213=) c.6612T>A (p.Ala2204=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337255dup | CA919226907 | SACS | c.2185+16530dup (n.2185+16530dup) c.6648dup (p.Ala2217CysfsTer28) c.6445+167dup (n.6445+167dup) c.2177-7771dup (n.2177-7771dup) c.2291+4330dup (n.2291+4330dup) c.2318+4330dup (n.2318+4330dup) c.2204-7771dup (n.2204-7771dup) n.4543-7771dup c.2186-15581dup (n.2186-15581dup) c.2221-7771dup (n.2221-7771dup) c.2186-14611dup (n.2186-14611dup) c.6621dup (p.Ala2208CysfsTer28) c.2186-7771dup (n.2186-7771dup) c.2431+4190dup (n.2431+4190dup) c.4371dup (p.Ala1458CysfsTer28) c.1058-7771dup (n.1058-7771dup) c.2129+4190dup c.6180dup (p.Ala2061CysfsTer28) c.6672dup (p.Ala2225CysfsTer28) c.6639dup (p.Ala2214CysfsTer28) c.6612dup (p.Ala2205CysfsTer28) | dbSNP |