Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337242_23337245delCA2622329010SACSc.2185+16543_2185+16546del (n.2185+16543_2185+16546del)
c.6661_6664del (p.Thr2221SerfsTer7)
c.6445+180_6445+183del (n.6445+180_6445+183del)
c.2177-7758_2177-7755del (n.2177-7758_2177-7755del)
c.2291+4343_2291+4346del (n.2291+4343_2291+4346del)
c.2318+4343_2318+4346del (n.2318+4343_2318+4346del)
c.2204-7758_2204-7755del (n.2204-7758_2204-7755del)
n.4543-7758_4543-7755del
c.2186-15568_2186-15565del (n.2186-15568_2186-15565del)
c.2221-7758_2221-7755del (n.2221-7758_2221-7755del)
c.2186-14598_2186-14595del (n.2186-14598_2186-14595del)
c.6634_6637del (p.Thr2212SerfsTer7)
c.2186-7758_2186-7755del (n.2186-7758_2186-7755del)
c.2431+4203_2431+4206del (n.2431+4203_2431+4206del)
c.4384_4387del (p.Thr1462SerfsTer7)
c.1058-7758_1058-7755del (n.1058-7758_1058-7755del)
c.2129+4203_2129+4206del
c.6193_6196del (p.Thr2065SerfsTer7)
c.6685_6688del (p.Thr2229SerfsTer7)
c.6652_6655del (p.Thr2218SerfsTer7)
c.6625_6628del (p.Thr2209SerfsTer7)
 gnomAD v4
13g.23337241G>ACA387521119SACSc.2185+16544C>T (n.2185+16544C>T)
c.6662C>T (p.Thr2221Ile)
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c.2291+4344C>T (n.2291+4344C>T)
c.2318+4344C>T (n.2318+4344C>T)
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n.4543-7757C>T
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c.2431+4204C>T (n.2431+4204C>T)
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13g.23337241G>CCA387521118SACSc.2185+16544C>G (n.2185+16544C>G)
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c.2318+4344C>G (n.2318+4344C>G)
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n.4543-7757C>G
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c.2186-14597C>G (n.2186-14597C>G)
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c.2186-7757C>G (n.2186-7757C>G)
c.2431+4204C>G (n.2431+4204C>G)
c.4385C>G (p.Thr1462Arg)
c.1058-7757C>G (n.1058-7757C>G)
c.2129+4204C>G
c.6194C>G (p.Thr2065Arg)
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c.6653C>G (p.Thr2218Arg)
c.6626C>G (p.Thr2209Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337241G=CA2078627158SACSc.2185+16544C= (n.2185+16544C=)
c.6662C= (p.Thr2221=)
c.6445+181C= (n.6445+181C=)
c.2177-7757C= (n.2177-7757C=)
c.2291+4344C= (n.2291+4344C=)
c.2318+4344C= (n.2318+4344C=)
c.2204-7757C= (n.2204-7757C=)
n.4543-7757C=
c.2186-15567C= (n.2186-15567C=)
c.2221-7757C= (n.2221-7757C=)
c.2186-14597C= (n.2186-14597C=)
c.6635C= (p.Thr2212=)
c.2186-7757C= (n.2186-7757C=)
c.2431+4204C= (n.2431+4204C=)
c.4385C= (p.Thr1462=)
c.1058-7757C= (n.1058-7757C=)
c.2129+4204C=
c.6194C= (p.Thr2065=)
c.6686C= (p.Thr2229=)
c.6653C= (p.Thr2218=)
c.6626C= (p.Thr2209=)
13g.23337241G>TCA387521116SACSc.2185+16544C>A (n.2185+16544C>A)
c.6662C>A (p.Thr2221Lys)
c.6445+181C>A (n.6445+181C>A)
c.2177-7757C>A (n.2177-7757C>A)
c.2291+4344C>A (n.2291+4344C>A)
c.2318+4344C>A (n.2318+4344C>A)
c.2204-7757C>A (n.2204-7757C>A)
n.4543-7757C>A
c.2186-15567C>A (n.2186-15567C>A)
c.2221-7757C>A (n.2221-7757C>A)
c.2186-14597C>A (n.2186-14597C>A)
c.6635C>A (p.Thr2212Lys)
c.2186-7757C>A (n.2186-7757C>A)
c.2431+4204C>A (n.2431+4204C>A)
c.4385C>A (p.Thr1462Lys)
c.1058-7757C>A (n.1058-7757C>A)
c.2129+4204C>A
c.6194C>A (p.Thr2065Lys)
c.6686C>A (p.Thr2229Lys)
c.6653C>A (p.Thr2218Lys)
c.6626C>A (p.Thr2209Lys)
13g.23337242T>ACA387521121SACSc.2185+16543A>T (n.2185+16543A>T)
c.6661A>T (p.Thr2221Ser)
c.6445+180A>T (n.6445+180A>T)
c.2177-7758A>T (n.2177-7758A>T)
c.2291+4343A>T (n.2291+4343A>T)
c.2318+4343A>T (n.2318+4343A>T)
c.2204-7758A>T (n.2204-7758A>T)
n.4543-7758A>T
c.2186-15568A>T (n.2186-15568A>T)
c.2221-7758A>T (n.2221-7758A>T)
c.2186-14598A>T (n.2186-14598A>T)
c.6634A>T (p.Thr2212Ser)
c.2186-7758A>T (n.2186-7758A>T)
c.2431+4203A>T (n.2431+4203A>T)
c.4384A>T (p.Thr1462Ser)
c.1058-7758A>T (n.1058-7758A>T)
c.2129+4203A>T
c.6193A>T (p.Thr2065Ser)
c.6685A>T (p.Thr2229Ser)
c.6652A>T (p.Thr2218Ser)
c.6625A>T (p.Thr2209Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23337242T>CCA6911051SACSc.2185+16543A>G (n.2185+16543A>G)
c.6661A>G (p.Thr2221Ala)
c.6445+180A>G (n.6445+180A>G)
c.2177-7758A>G (n.2177-7758A>G)
c.2291+4343A>G (n.2291+4343A>G)
c.2318+4343A>G (n.2318+4343A>G)
c.2204-7758A>G (n.2204-7758A>G)
n.4543-7758A>G
c.2186-15568A>G (n.2186-15568A>G)
c.2221-7758A>G (n.2221-7758A>G)
c.2186-14598A>G (n.2186-14598A>G)
c.6634A>G (p.Thr2212Ala)
c.2186-7758A>G (n.2186-7758A>G)
c.2431+4203A>G (n.2431+4203A>G)
c.4384A>G (p.Thr1462Ala)
c.1058-7758A>G (n.1058-7758A>G)
c.2129+4203A>G
c.6193A>G (p.Thr2065Ala)
c.6685A>G (p.Thr2229Ala)
c.6652A>G (p.Thr2218Ala)
c.6625A>G (p.Thr2209Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337242T>GCA387521123SACSc.2185+16543A>C (n.2185+16543A>C)
c.6661A>C (p.Thr2221Pro)
c.6445+180A>C (n.6445+180A>C)
c.2177-7758A>C (n.2177-7758A>C)
c.2291+4343A>C (n.2291+4343A>C)
c.2318+4343A>C (n.2318+4343A>C)
c.2204-7758A>C (n.2204-7758A>C)
n.4543-7758A>C
c.2186-15568A>C (n.2186-15568A>C)
c.2221-7758A>C (n.2221-7758A>C)
c.2186-14598A>C (n.2186-14598A>C)
c.6634A>C (p.Thr2212Pro)
c.2186-7758A>C (n.2186-7758A>C)
c.2431+4203A>C (n.2431+4203A>C)
c.4384A>C (p.Thr1462Pro)
c.1058-7758A>C (n.1058-7758A>C)
c.2129+4203A>C
c.6193A>C (p.Thr2065Pro)
c.6685A>C (p.Thr2229Pro)
c.6652A>C (p.Thr2218Pro)
c.6625A>C (p.Thr2209Pro)
13g.23337242T=CA2078627166SACSc.2185+16543A= (n.2185+16543A=)
c.6661A= (p.Thr2221=)
c.6445+180A= (n.6445+180A=)
c.2177-7758A= (n.2177-7758A=)
c.2291+4343A= (n.2291+4343A=)
c.2318+4343A= (n.2318+4343A=)
c.2204-7758A= (n.2204-7758A=)
n.4543-7758A=
c.2186-15568A= (n.2186-15568A=)
c.2221-7758A= (n.2221-7758A=)
c.2186-14598A= (n.2186-14598A=)
c.6634A= (p.Thr2212=)
c.2186-7758A= (n.2186-7758A=)
c.2431+4203A= (n.2431+4203A=)
c.4384A= (p.Thr1462=)
c.1058-7758A= (n.1058-7758A=)
c.2129+4203A=
c.6193A= (p.Thr2065=)
c.6685A= (p.Thr2229=)
c.6652A= (p.Thr2218=)
c.6625A= (p.Thr2209=)
13g.23337243T>ACA387521126SACSc.2185+16542A>T (n.2185+16542A>T)
c.6660A>T (p.Gln2220His)
c.6445+179A>T (n.6445+179A>T)
c.2177-7759A>T (n.2177-7759A>T)
c.2291+4342A>T (n.2291+4342A>T)
c.2318+4342A>T (n.2318+4342A>T)
c.2204-7759A>T (n.2204-7759A>T)
n.4543-7759A>T
c.2186-15569A>T (n.2186-15569A>T)
c.2221-7759A>T (n.2221-7759A>T)
c.2186-14599A>T (n.2186-14599A>T)
c.6633A>T (p.Gln2211His)
c.2186-7759A>T (n.2186-7759A>T)
c.2431+4202A>T (n.2431+4202A>T)
c.4383A>T (p.Gln1461His)
c.1058-7759A>T (n.1058-7759A>T)
c.2129+4202A>T
c.6192A>T (p.Gln2064His)
c.6684A>T (p.Gln2228His)
c.6651A>T (p.Gln2217His)
c.6624A>T (p.Gln2208His)
13g.23337243T>CCA483161485SACSc.2185+16542A>G (n.2185+16542A>G)
c.6660A>G (p.Gln2220=)
c.6445+179A>G (n.6445+179A>G)
c.2177-7759A>G (n.2177-7759A>G)
c.2291+4342A>G (n.2291+4342A>G)
c.2318+4342A>G (n.2318+4342A>G)
c.2204-7759A>G (n.2204-7759A>G)
n.4543-7759A>G
c.2186-15569A>G (n.2186-15569A>G)
c.2221-7759A>G (n.2221-7759A>G)
c.2186-14599A>G (n.2186-14599A>G)
c.6633A>G (p.Gln2211=)
c.2186-7759A>G (n.2186-7759A>G)
c.2431+4202A>G (n.2431+4202A>G)
c.4383A>G (p.Gln1461=)
c.1058-7759A>G (n.1058-7759A>G)
c.2129+4202A>G
c.6192A>G (p.Gln2064=)
c.6684A>G (p.Gln2228=)
c.6651A>G (p.Gln2217=)
c.6624A>G (p.Gln2208=)
13g.23337243T>GCA387521128SACSc.2185+16542A>C (n.2185+16542A>C)
c.6660A>C (p.Gln2220His)
c.6445+179A>C (n.6445+179A>C)
c.2177-7759A>C (n.2177-7759A>C)
c.2291+4342A>C (n.2291+4342A>C)
c.2318+4342A>C (n.2318+4342A>C)
c.2204-7759A>C (n.2204-7759A>C)
n.4543-7759A>C
c.2186-15569A>C (n.2186-15569A>C)
c.2221-7759A>C (n.2221-7759A>C)
c.2186-14599A>C (n.2186-14599A>C)
c.6633A>C (p.Gln2211His)
c.2186-7759A>C (n.2186-7759A>C)
c.2431+4202A>C (n.2431+4202A>C)
c.4383A>C (p.Gln1461His)
c.1058-7759A>C (n.1058-7759A>C)
c.2129+4202A>C
c.6192A>C (p.Gln2064His)
c.6684A>C (p.Gln2228His)
c.6651A>C (p.Gln2217His)
c.6624A>C (p.Gln2208His)
13g.23337244T>ACA387521130SACSc.2185+16541A>T (n.2185+16541A>T)
c.6659A>T (p.Gln2220Leu)
c.6445+178A>T (n.6445+178A>T)
c.2177-7760A>T (n.2177-7760A>T)
c.2291+4341A>T (n.2291+4341A>T)
c.2318+4341A>T (n.2318+4341A>T)
c.2204-7760A>T (n.2204-7760A>T)
n.4543-7760A>T
c.2186-15570A>T (n.2186-15570A>T)
c.2221-7760A>T (n.2221-7760A>T)
c.2186-14600A>T (n.2186-14600A>T)
c.6632A>T (p.Gln2211Leu)
c.2186-7760A>T (n.2186-7760A>T)
c.2431+4201A>T (n.2431+4201A>T)
c.4382A>T (p.Gln1461Leu)
c.1058-7760A>T (n.1058-7760A>T)
c.2129+4201A>T
c.6191A>T (p.Gln2064Leu)
c.6683A>T (p.Gln2228Leu)
c.6650A>T (p.Gln2217Leu)
c.6623A>T (p.Gln2208Leu)
13g.23337244T>CCA246657873SACSc.2185+16541A>G (n.2185+16541A>G)
c.6659A>G (p.Gln2220Arg)
c.6445+178A>G (n.6445+178A>G)
c.2177-7760A>G (n.2177-7760A>G)
c.2291+4341A>G (n.2291+4341A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23337245G>TCA387521135SACSc.2185+16540C>A (n.2185+16540C>A)
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c.6619_6622del (p.Tyr2207LysfsTer9)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337246A>TCA387521139SACSc.2185+16539T>A (n.2185+16539T>A)
c.6657T>A (p.Tyr2219Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337249T>GCA387521152SACSc.2185+16536A>C (n.2185+16536A>C)
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c.6677A>C (p.Lys2226Thr)
c.6644A>C (p.Lys2215Thr)
c.6617A>C (p.Lys2206Thr)
13g.23337251T>ACA387521160SACSc.2185+16534A>T (n.2185+16534A>T)
c.6652A>T (p.Lys2218Ter)
c.6445+171A>T (n.6445+171A>T)
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c.2318+4334A>T (n.2318+4334A>T)
c.2204-7767A>T (n.2204-7767A>T)
n.4543-7767A>T
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c.2221-7767A>T (n.2221-7767A>T)
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c.6625A>T (p.Lys2209Ter)
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c.4375A>T (p.Lys1459Ter)
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c.2129+4194A>T
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13g.23337251T>CCA387521161SACSc.2185+16534A>G (n.2185+16534A>G)
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c.2129+4194A>G
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 dbSNP
13g.23337251T>GCA387521163SACSc.2185+16534A>C (n.2185+16534A>C)
c.6652A>C (p.Lys2218Gln)
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n.4543-7767A>C
c.2186-15577A>C (n.2186-15577A>C)
c.2221-7767A>C (n.2221-7767A>C)
c.2186-14607A>C (n.2186-14607A>C)
c.6625A>C (p.Lys2209Gln)
c.2186-7767A>C (n.2186-7767A>C)
c.2431+4194A>C (n.2431+4194A>C)
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c.2129+4194A>C
c.6184A>C (p.Lys2062Gln)
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c.6643A>C (p.Lys2215Gln)
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13g.23337251T=CA2078627194SACSc.2185+16534A= (n.2185+16534A=)
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c.6643A= (p.Lys2215=)
c.6616A= (p.Lys2206=)
13g.23337252T>ACA483161499SACSc.2185+16533A>T (n.2185+16533A>T)
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c.6624A>T (p.Ala2208=)
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13g.23337252T>CCA483161500SACSc.2185+16533A>G (n.2185+16533A>G)
c.6651A>G (p.Ala2217=)
c.6445+170A>G (n.6445+170A>G)
c.2177-7768A>G (n.2177-7768A>G)
c.2291+4333A>G (n.2291+4333A>G)
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c.2204-7768A>G (n.2204-7768A>G)
n.4543-7768A>G
c.2186-15578A>G (n.2186-15578A>G)
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c.2186-14608A>G (n.2186-14608A>G)
c.6624A>G (p.Ala2208=)
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c.4374A>G (p.Ala1458=)
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13g.23337252T>GCA483161502SACSc.2185+16533A>C (n.2185+16533A>C)
c.6651A>C (p.Ala2217=)
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n.4543-7768A>C
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c.2129+4193A>C
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13g.23337252_23337253delinsTGCA2078627196SACSc.2185+16532_2185+16533delinsCA (n.2185+16532_2185+16533delinsCA)
c.6650_6651delinsCA (p.Ala2217=)
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c.2177-7769_2177-7768delinsCA (n.2177-7769_2177-7768delinsCA)
c.2291+4332_2291+4333delinsCA (n.2291+4332_2291+4333delinsCA)
c.2318+4332_2318+4333delinsCA (n.2318+4332_2318+4333delinsCA)
c.2204-7769_2204-7768delinsCA (n.2204-7769_2204-7768delinsCA)
n.4543-7769_4543-7768delinsCA
c.2186-15579_2186-15578delinsCA (n.2186-15579_2186-15578delinsCA)
c.2221-7769_2221-7768delinsCA (n.2221-7769_2221-7768delinsCA)
c.2186-14609_2186-14608delinsCA (n.2186-14609_2186-14608delinsCA)
c.6623_6624delinsCA (p.Ala2208=)
c.2186-7769_2186-7768delinsCA (n.2186-7769_2186-7768delinsCA)
c.2431+4192_2431+4193delinsCA (n.2431+4192_2431+4193delinsCA)
c.4373_4374delinsCA (p.Ala1458=)
c.1058-7769_1058-7768delinsCA (n.1058-7769_1058-7768delinsCA)
c.2129+4192_2129+4193delinsCA
c.6182_6183delinsCA (p.Ala2061=)
c.6674_6675delinsCA (p.Ala2225=)
c.6641_6642delinsCA (p.Ala2214=)
c.6614_6615delinsCA (p.Ala2205=)
13g.23337253delCA696612799SACSc.2185+16532del (n.2185+16532del)
c.6650del (p.Ala2217GlufsTer12)
c.6445+169del (n.6445+169del)
c.2177-7769del (n.2177-7769del)
c.2291+4332del (n.2291+4332del)
c.2318+4332del (n.2318+4332del)
c.2204-7769del (n.2204-7769del)
n.4543-7769del
c.2186-15579del (n.2186-15579del)
c.2221-7769del (n.2221-7769del)
c.2186-14609del (n.2186-14609del)
c.6623del (p.Ala2208GlufsTer12)
c.2186-7769del (n.2186-7769del)
c.2431+4192del (n.2431+4192del)
c.4373del (p.Ala1458GlufsTer12)
c.1058-7769del (n.1058-7769del)
c.2129+4192del
c.6182del (p.Ala2061GlufsTer12)
c.6674del (p.Ala2225GlufsTer12)
c.6641del (p.Ala2214GlufsTer12)
c.6614del (p.Ala2205GlufsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337253G>ACA387521166SACSc.2185+16532C>T (n.2185+16532C>T)
c.6650C>T (p.Ala2217Val)
c.6445+169C>T (n.6445+169C>T)
c.2177-7769C>T (n.2177-7769C>T)
c.2291+4332C>T (n.2291+4332C>T)
c.2318+4332C>T (n.2318+4332C>T)
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n.4543-7769C>T
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c.2186-14609C>T (n.2186-14609C>T)
c.6623C>T (p.Ala2208Val)
c.2186-7769C>T (n.2186-7769C>T)
c.2431+4192C>T (n.2431+4192C>T)
c.4373C>T (p.Ala1458Val)
c.1058-7769C>T (n.1058-7769C>T)
c.2129+4192C>T
c.6182C>T (p.Ala2061Val)
c.6674C>T (p.Ala2225Val)
c.6641C>T (p.Ala2214Val)
c.6614C>T (p.Ala2205Val)

Number of alleles fetched