| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.23337228A>G | CA483161454 | SACS | c.2185+16557T>C (n.2185+16557T>C) c.6675T>C (p.Leu2225=) c.6445+194T>C (n.6445+194T>C) c.2177-7744T>C (n.2177-7744T>C) c.2291+4357T>C (n.2291+4357T>C) c.2318+4357T>C (n.2318+4357T>C) c.2204-7744T>C (n.2204-7744T>C) n.4543-7744T>C c.2186-15554T>C (n.2186-15554T>C) c.2221-7744T>C (n.2221-7744T>C) c.2186-14584T>C (n.2186-14584T>C) c.6648T>C (p.Leu2216=) c.2186-7744T>C (n.2186-7744T>C) c.2431+4217T>C (n.2431+4217T>C) c.4398T>C (p.Leu1466=) c.1058-7744T>C (n.1058-7744T>C) c.2129+4217T>C c.6207T>C (p.Leu2069=) c.6699T>C (p.Leu2233=) c.6666T>C (p.Leu2222=) c.6639T>C (p.Leu2213=) | |
| 13 | g.23337228A>T | CA483161457 | SACS | c.2185+16557T>A (n.2185+16557T>A) c.6675T>A (p.Leu2225=) c.6445+194T>A (n.6445+194T>A) c.2177-7744T>A (n.2177-7744T>A) c.2291+4357T>A (n.2291+4357T>A) c.2318+4357T>A (n.2318+4357T>A) c.2204-7744T>A (n.2204-7744T>A) n.4543-7744T>A c.2186-15554T>A (n.2186-15554T>A) c.2221-7744T>A (n.2221-7744T>A) c.2186-14584T>A (n.2186-14584T>A) c.6648T>A (p.Leu2216=) c.2186-7744T>A (n.2186-7744T>A) c.2431+4217T>A (n.2431+4217T>A) c.4398T>A (p.Leu1466=) c.1058-7744T>A (n.1058-7744T>A) c.2129+4217T>A c.6207T>A (p.Leu2069=) c.6699T>A (p.Leu2233=) c.6666T>A (p.Leu2222=) c.6639T>A (p.Leu2213=) | |
| 13 | g.23337229del | CA608985259 | SACS | c.2185+16557del (n.2185+16557del) c.6675del (p.Pro2226HisfsTer3) c.6445+194del (n.6445+194del) c.2177-7744del (n.2177-7744del) c.2291+4357del (n.2291+4357del) c.2318+4357del (n.2318+4357del) c.2204-7744del (n.2204-7744del) n.4543-7744del c.2186-15554del (n.2186-15554del) c.2221-7744del (n.2221-7744del) c.2186-14584del (n.2186-14584del) c.6648del (p.Pro2217HisfsTer3) c.2186-7744del (n.2186-7744del) c.2431+4217del (n.2431+4217del) c.4398del (p.Pro1467HisfsTer3) c.1058-7744del (n.1058-7744del) c.2129+4217del c.6207del (p.Pro2070HisfsTer3) c.6699del (p.Pro2234HisfsTer3) c.6666del (p.Pro2223HisfsTer3) c.6639del (p.Pro2214HisfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337229A>C | CA387521071 | SACS | c.2185+16556T>G (n.2185+16556T>G) c.6674T>G (p.Leu2225Arg) c.6445+193T>G (n.6445+193T>G) c.2177-7745T>G (n.2177-7745T>G) c.2291+4356T>G (n.2291+4356T>G) c.2318+4356T>G (n.2318+4356T>G) c.2204-7745T>G (n.2204-7745T>G) n.4543-7745T>G c.2186-15555T>G (n.2186-15555T>G) c.2221-7745T>G (n.2221-7745T>G) c.2186-14585T>G (n.2186-14585T>G) c.6647T>G (p.Leu2216Arg) c.2186-7745T>G (n.2186-7745T>G) c.2431+4216T>G (n.2431+4216T>G) c.4397T>G (p.Leu1466Arg) c.1058-7745T>G (n.1058-7745T>G) c.2129+4216T>G c.6206T>G (p.Leu2069Arg) c.6698T>G (p.Leu2233Arg) c.6665T>G (p.Leu2222Arg) c.6638T>G (p.Leu2213Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337229A>G | CA387521073 | SACS | c.2185+16556T>C (n.2185+16556T>C) c.6674T>C (p.Leu2225Pro) c.6445+193T>C (n.6445+193T>C) c.2177-7745T>C (n.2177-7745T>C) c.2291+4356T>C (n.2291+4356T>C) c.2318+4356T>C (n.2318+4356T>C) c.2204-7745T>C (n.2204-7745T>C) n.4543-7745T>C c.2186-15555T>C (n.2186-15555T>C) c.2221-7745T>C (n.2221-7745T>C) c.2186-14585T>C (n.2186-14585T>C) c.6647T>C (p.Leu2216Pro) c.2186-7745T>C (n.2186-7745T>C) c.2431+4216T>C (n.2431+4216T>C) c.4397T>C (p.Leu1466Pro) c.1058-7745T>C (n.1058-7745T>C) c.2129+4216T>C c.6206T>C (p.Leu2069Pro) c.6698T>C (p.Leu2233Pro) c.6665T>C (p.Leu2222Pro) c.6638T>C (p.Leu2213Pro) | |
| 13 | g.23337229A>T | CA387521074 | SACS | c.2185+16556T>A (n.2185+16556T>A) c.6674T>A (p.Leu2225His) c.6445+193T>A (n.6445+193T>A) c.2177-7745T>A (n.2177-7745T>A) c.2291+4356T>A (n.2291+4356T>A) c.2318+4356T>A (n.2318+4356T>A) c.2204-7745T>A (n.2204-7745T>A) n.4543-7745T>A c.2186-15555T>A (n.2186-15555T>A) c.2221-7745T>A (n.2221-7745T>A) c.2186-14585T>A (n.2186-14585T>A) c.6647T>A (p.Leu2216His) c.2186-7745T>A (n.2186-7745T>A) c.2431+4216T>A (n.2431+4216T>A) c.4397T>A (p.Leu1466His) c.1058-7745T>A (n.1058-7745T>A) c.2129+4216T>A c.6206T>A (p.Leu2069His) c.6698T>A (p.Leu2233His) c.6665T>A (p.Leu2222His) c.6638T>A (p.Leu2213His) | |
| 13 | g.23337230G>A | CA387521076 | SACS | c.2185+16555C>T (n.2185+16555C>T) c.6673C>T (p.Leu2225Phe) c.6445+192C>T (n.6445+192C>T) c.2177-7746C>T (n.2177-7746C>T) c.2291+4355C>T (n.2291+4355C>T) c.2318+4355C>T (n.2318+4355C>T) c.2204-7746C>T (n.2204-7746C>T) n.4543-7746C>T c.2186-15556C>T (n.2186-15556C>T) c.2221-7746C>T (n.2221-7746C>T) c.2186-14586C>T (n.2186-14586C>T) c.6646C>T (p.Leu2216Phe) c.2186-7746C>T (n.2186-7746C>T) c.2431+4215C>T (n.2431+4215C>T) c.4396C>T (p.Leu1466Phe) c.1058-7746C>T (n.1058-7746C>T) c.2129+4215C>T c.6205C>T (p.Leu2069Phe) c.6697C>T (p.Leu2233Phe) c.6664C>T (p.Leu2222Phe) c.6637C>T (p.Leu2213Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337230G>C | CA387521078 | SACS | c.2185+16555C>G (n.2185+16555C>G) c.6673C>G (p.Leu2225Val) c.6445+192C>G (n.6445+192C>G) c.2177-7746C>G (n.2177-7746C>G) c.2291+4355C>G (n.2291+4355C>G) c.2318+4355C>G (n.2318+4355C>G) c.2204-7746C>G (n.2204-7746C>G) n.4543-7746C>G c.2186-15556C>G (n.2186-15556C>G) c.2221-7746C>G (n.2221-7746C>G) c.2186-14586C>G (n.2186-14586C>G) c.6646C>G (p.Leu2216Val) c.2186-7746C>G (n.2186-7746C>G) c.2431+4215C>G (n.2431+4215C>G) c.4396C>G (p.Leu1466Val) c.1058-7746C>G (n.1058-7746C>G) c.2129+4215C>G c.6205C>G (p.Leu2069Val) c.6697C>G (p.Leu2233Val) c.6664C>G (p.Leu2222Val) c.6637C>G (p.Leu2213Val) | |
| 13 | g.23337230G= | CA2078627127 | SACS | c.2185+16555C= (n.2185+16555C=) c.6673C= (p.Leu2225=) c.6445+192C= (n.6445+192C=) c.2177-7746C= (n.2177-7746C=) c.2291+4355C= (n.2291+4355C=) c.2318+4355C= (n.2318+4355C=) c.2204-7746C= (n.2204-7746C=) n.4543-7746C= c.2186-15556C= (n.2186-15556C=) c.2221-7746C= (n.2221-7746C=) c.2186-14586C= (n.2186-14586C=) c.6646C= (p.Leu2216=) c.2186-7746C= (n.2186-7746C=) c.2431+4215C= (n.2431+4215C=) c.4396C= (p.Leu1466=) c.1058-7746C= (n.1058-7746C=) c.2129+4215C= c.6205C= (p.Leu2069=) c.6697C= (p.Leu2233=) c.6664C= (p.Leu2222=) c.6637C= (p.Leu2213=) | |
| 13 | g.23337230G>T | CA387521079 | SACS | c.2185+16555C>A (n.2185+16555C>A) c.6673C>A (p.Leu2225Ile) c.6445+192C>A (n.6445+192C>A) c.2177-7746C>A (n.2177-7746C>A) c.2291+4355C>A (n.2291+4355C>A) c.2318+4355C>A (n.2318+4355C>A) c.2204-7746C>A (n.2204-7746C>A) n.4543-7746C>A c.2186-15556C>A (n.2186-15556C>A) c.2221-7746C>A (n.2221-7746C>A) c.2186-14586C>A (n.2186-14586C>A) c.6646C>A (p.Leu2216Ile) c.2186-7746C>A (n.2186-7746C>A) c.2431+4215C>A (n.2431+4215C>A) c.4396C>A (p.Leu1466Ile) c.1058-7746C>A (n.1058-7746C>A) c.2129+4215C>A c.6205C>A (p.Leu2069Ile) c.6697C>A (p.Leu2233Ile) c.6664C>A (p.Leu2222Ile) c.6637C>A (p.Leu2213Ile) | |
| 13 | g.23337231G>A | CA483161461 | SACS | c.2185+16554C>T (n.2185+16554C>T) c.6672C>T (p.Phe2224=) c.6445+191C>T (n.6445+191C>T) c.2177-7747C>T (n.2177-7747C>T) c.2291+4354C>T (n.2291+4354C>T) c.2318+4354C>T (n.2318+4354C>T) c.2204-7747C>T (n.2204-7747C>T) n.4543-7747C>T c.2186-15557C>T (n.2186-15557C>T) c.2221-7747C>T (n.2221-7747C>T) c.2186-14587C>T (n.2186-14587C>T) c.6645C>T (p.Phe2215=) c.2186-7747C>T (n.2186-7747C>T) c.2431+4214C>T (n.2431+4214C>T) c.4395C>T (p.Phe1465=) c.1058-7747C>T (n.1058-7747C>T) c.2129+4214C>T c.6204C>T (p.Phe2068=) c.6696C>T (p.Phe2232=) c.6663C>T (p.Phe2221=) c.6636C>T (p.Phe2212=) | |
| 13 | g.23337231G>C | CA387521084 | SACS | c.2185+16554C>G (n.2185+16554C>G) c.6672C>G (p.Phe2224Leu) c.6445+191C>G (n.6445+191C>G) c.2177-7747C>G (n.2177-7747C>G) c.2291+4354C>G (n.2291+4354C>G) c.2318+4354C>G (n.2318+4354C>G) c.2204-7747C>G (n.2204-7747C>G) n.4543-7747C>G c.2186-15557C>G (n.2186-15557C>G) c.2221-7747C>G (n.2221-7747C>G) c.2186-14587C>G (n.2186-14587C>G) c.6645C>G (p.Phe2215Leu) c.2186-7747C>G (n.2186-7747C>G) c.2431+4214C>G (n.2431+4214C>G) c.4395C>G (p.Phe1465Leu) c.1058-7747C>G (n.1058-7747C>G) c.2129+4214C>G c.6204C>G (p.Phe2068Leu) c.6696C>G (p.Phe2232Leu) c.6663C>G (p.Phe2221Leu) c.6636C>G (p.Phe2212Leu) | |
| 13 | g.23337231G>T | CA387521082 | SACS | c.2185+16554C>A (n.2185+16554C>A) c.6672C>A (p.Phe2224Leu) c.6445+191C>A (n.6445+191C>A) c.2177-7747C>A (n.2177-7747C>A) c.2291+4354C>A (n.2291+4354C>A) c.2318+4354C>A (n.2318+4354C>A) c.2204-7747C>A (n.2204-7747C>A) n.4543-7747C>A c.2186-15557C>A (n.2186-15557C>A) c.2221-7747C>A (n.2221-7747C>A) c.2186-14587C>A (n.2186-14587C>A) c.6645C>A (p.Phe2215Leu) c.2186-7747C>A (n.2186-7747C>A) c.2431+4214C>A (n.2431+4214C>A) c.4395C>A (p.Phe1465Leu) c.1058-7747C>A (n.1058-7747C>A) c.2129+4214C>A c.6204C>A (p.Phe2068Leu) c.6696C>A (p.Phe2232Leu) c.6663C>A (p.Phe2221Leu) c.6636C>A (p.Phe2212Leu) | |
| 13 | g.23337232A>C | CA387521086 | SACS | c.2185+16553T>G (n.2185+16553T>G) c.6671T>G (p.Phe2224Cys) c.6445+190T>G (n.6445+190T>G) c.2177-7748T>G (n.2177-7748T>G) c.2291+4353T>G (n.2291+4353T>G) c.2318+4353T>G (n.2318+4353T>G) c.2204-7748T>G (n.2204-7748T>G) n.4543-7748T>G c.2186-15558T>G (n.2186-15558T>G) c.2221-7748T>G (n.2221-7748T>G) c.2186-14588T>G (n.2186-14588T>G) c.6644T>G (p.Phe2215Cys) c.2186-7748T>G (n.2186-7748T>G) c.2431+4213T>G (n.2431+4213T>G) c.4394T>G (p.Phe1465Cys) c.1058-7748T>G (n.1058-7748T>G) c.2129+4213T>G c.6203T>G (p.Phe2068Cys) c.6695T>G (p.Phe2232Cys) c.6662T>G (p.Phe2221Cys) c.6635T>G (p.Phe2212Cys) | |
| 13 | g.23337232A>G | CA387521088 | SACS | c.2185+16553T>C (n.2185+16553T>C) c.6671T>C (p.Phe2224Ser) c.6445+190T>C (n.6445+190T>C) c.2177-7748T>C (n.2177-7748T>C) c.2291+4353T>C (n.2291+4353T>C) c.2318+4353T>C (n.2318+4353T>C) c.2204-7748T>C (n.2204-7748T>C) n.4543-7748T>C c.2186-15558T>C (n.2186-15558T>C) c.2221-7748T>C (n.2221-7748T>C) c.2186-14588T>C (n.2186-14588T>C) c.6644T>C (p.Phe2215Ser) c.2186-7748T>C (n.2186-7748T>C) c.2431+4213T>C (n.2431+4213T>C) c.4394T>C (p.Phe1465Ser) c.1058-7748T>C (n.1058-7748T>C) c.2129+4213T>C c.6203T>C (p.Phe2068Ser) c.6695T>C (p.Phe2232Ser) c.6662T>C (p.Phe2221Ser) c.6635T>C (p.Phe2212Ser) | |
| 13 | g.23337232A>T | CA387521090 | SACS | c.2185+16553T>A (n.2185+16553T>A) c.6671T>A (p.Phe2224Tyr) c.6445+190T>A (n.6445+190T>A) c.2177-7748T>A (n.2177-7748T>A) c.2291+4353T>A (n.2291+4353T>A) c.2318+4353T>A (n.2318+4353T>A) c.2204-7748T>A (n.2204-7748T>A) n.4543-7748T>A c.2186-15558T>A (n.2186-15558T>A) c.2221-7748T>A (n.2221-7748T>A) c.2186-14588T>A (n.2186-14588T>A) c.6644T>A (p.Phe2215Tyr) c.2186-7748T>A (n.2186-7748T>A) c.2431+4213T>A (n.2431+4213T>A) c.4394T>A (p.Phe1465Tyr) c.1058-7748T>A (n.1058-7748T>A) c.2129+4213T>A c.6203T>A (p.Phe2068Tyr) c.6695T>A (p.Phe2232Tyr) c.6662T>A (p.Phe2221Tyr) c.6635T>A (p.Phe2212Tyr) | |
| 13 | g.23337233A= | CA2078627135 | SACS | c.2185+16552T= (n.2185+16552T=) c.6670T= (p.Phe2224=) c.6445+189T= (n.6445+189T=) c.2177-7749T= (n.2177-7749T=) c.2291+4352T= (n.2291+4352T=) c.2318+4352T= (n.2318+4352T=) c.2204-7749T= (n.2204-7749T=) n.4543-7749T= c.2186-15559T= (n.2186-15559T=) c.2221-7749T= (n.2221-7749T=) c.2186-14589T= (n.2186-14589T=) c.6643T= (p.Phe2215=) c.2186-7749T= (n.2186-7749T=) c.2431+4212T= (n.2431+4212T=) c.4393T= (p.Phe1465=) c.1058-7749T= (n.1058-7749T=) c.2129+4212T= c.6202T= (p.Phe2068=) c.6694T= (p.Phe2232=) c.6661T= (p.Phe2221=) c.6634T= (p.Phe2212=) | |
| 13 | g.23337233A>C | CA387521092 | SACS | c.2185+16552T>G (n.2185+16552T>G) c.6670T>G (p.Phe2224Val) c.6445+189T>G (n.6445+189T>G) c.2177-7749T>G (n.2177-7749T>G) c.2291+4352T>G (n.2291+4352T>G) c.2318+4352T>G (n.2318+4352T>G) c.2204-7749T>G (n.2204-7749T>G) n.4543-7749T>G c.2186-15559T>G (n.2186-15559T>G) c.2221-7749T>G (n.2221-7749T>G) c.2186-14589T>G (n.2186-14589T>G) c.6643T>G (p.Phe2215Val) c.2186-7749T>G (n.2186-7749T>G) c.2431+4212T>G (n.2431+4212T>G) c.4393T>G (p.Phe1465Val) c.1058-7749T>G (n.1058-7749T>G) c.2129+4212T>G c.6202T>G (p.Phe2068Val) c.6694T>G (p.Phe2232Val) c.6661T>G (p.Phe2221Val) c.6634T>G (p.Phe2212Val) | |
| 13 | g.23337233A>G | CA10634039 | SACS | c.2185+16552T>C (n.2185+16552T>C) c.6670T>C (p.Phe2224Leu) c.6445+189T>C (n.6445+189T>C) c.2177-7749T>C (n.2177-7749T>C) c.2291+4352T>C (n.2291+4352T>C) c.2318+4352T>C (n.2318+4352T>C) c.2204-7749T>C (n.2204-7749T>C) n.4543-7749T>C c.2186-15559T>C (n.2186-15559T>C) c.2221-7749T>C (n.2221-7749T>C) c.2186-14589T>C (n.2186-14589T>C) c.6643T>C (p.Phe2215Leu) c.2186-7749T>C (n.2186-7749T>C) c.2431+4212T>C (n.2431+4212T>C) c.4393T>C (p.Phe1465Leu) c.1058-7749T>C (n.1058-7749T>C) c.2129+4212T>C c.6202T>C (p.Phe2068Leu) c.6694T>C (p.Phe2232Leu) c.6661T>C (p.Phe2221Leu) c.6634T>C (p.Phe2212Leu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23337233A>T | CA387521094 | SACS | c.2185+16552T>A (n.2185+16552T>A) c.6670T>A (p.Phe2224Ile) c.6445+189T>A (n.6445+189T>A) c.2177-7749T>A (n.2177-7749T>A) c.2291+4352T>A (n.2291+4352T>A) c.2318+4352T>A (n.2318+4352T>A) c.2204-7749T>A (n.2204-7749T>A) n.4543-7749T>A c.2186-15559T>A (n.2186-15559T>A) c.2221-7749T>A (n.2221-7749T>A) c.2186-14589T>A (n.2186-14589T>A) c.6643T>A (p.Phe2215Ile) c.2186-7749T>A (n.2186-7749T>A) c.2431+4212T>A (n.2431+4212T>A) c.4393T>A (p.Phe1465Ile) c.1058-7749T>A (n.1058-7749T>A) c.2129+4212T>A c.6202T>A (p.Phe2068Ile) c.6694T>A (p.Phe2232Ile) c.6661T>A (p.Phe2221Ile) c.6634T>A (p.Phe2212Ile) | |
| 13 | g.23337234G>A | CA483161462 | SACS | c.2185+16551C>T (n.2185+16551C>T) c.6669C>T (p.Arg2223=) c.6445+188C>T (n.6445+188C>T) c.2177-7750C>T (n.2177-7750C>T) c.2291+4351C>T (n.2291+4351C>T) c.2318+4351C>T (n.2318+4351C>T) c.2204-7750C>T (n.2204-7750C>T) n.4543-7750C>T c.2186-15560C>T (n.2186-15560C>T) c.2221-7750C>T (n.2221-7750C>T) c.2186-14590C>T (n.2186-14590C>T) c.6642C>T (p.Arg2214=) c.2186-7750C>T (n.2186-7750C>T) c.2431+4211C>T (n.2431+4211C>T) c.4392C>T (p.Arg1464=) c.1058-7750C>T (n.1058-7750C>T) c.2129+4211C>T c.6201C>T (p.Arg2067=) c.6693C>T (p.Arg2231=) c.6660C>T (p.Arg2220=) c.6633C>T (p.Arg2211=) | |
| 13 | g.23337234G>C | CA483161463 | SACS | c.2185+16551C>G (n.2185+16551C>G) c.6669C>G (p.Arg2223=) c.6445+188C>G (n.6445+188C>G) c.2177-7750C>G (n.2177-7750C>G) c.2291+4351C>G (n.2291+4351C>G) c.2318+4351C>G (n.2318+4351C>G) c.2204-7750C>G (n.2204-7750C>G) n.4543-7750C>G c.2186-15560C>G (n.2186-15560C>G) c.2221-7750C>G (n.2221-7750C>G) c.2186-14590C>G (n.2186-14590C>G) c.6642C>G (p.Arg2214=) c.2186-7750C>G (n.2186-7750C>G) c.2431+4211C>G (n.2431+4211C>G) c.4392C>G (p.Arg1464=) c.1058-7750C>G (n.1058-7750C>G) c.2129+4211C>G c.6201C>G (p.Arg2067=) c.6693C>G (p.Arg2231=) c.6660C>G (p.Arg2220=) c.6633C>G (p.Arg2211=) | |
| 13 | g.23337234G>T | CA483161464 | SACS | c.2185+16551C>A (n.2185+16551C>A) c.6669C>A (p.Arg2223=) c.6445+188C>A (n.6445+188C>A) c.2177-7750C>A (n.2177-7750C>A) c.2291+4351C>A (n.2291+4351C>A) c.2318+4351C>A (n.2318+4351C>A) c.2204-7750C>A (n.2204-7750C>A) n.4543-7750C>A c.2186-15560C>A (n.2186-15560C>A) c.2221-7750C>A (n.2221-7750C>A) c.2186-14590C>A (n.2186-14590C>A) c.6642C>A (p.Arg2214=) c.2186-7750C>A (n.2186-7750C>A) c.2431+4211C>A (n.2431+4211C>A) c.4392C>A (p.Arg1464=) c.1058-7750C>A (n.1058-7750C>A) c.2129+4211C>A c.6201C>A (p.Arg2067=) c.6693C>A (p.Arg2231=) c.6660C>A (p.Arg2220=) c.6633C>A (p.Arg2211=) | |
| 13 | g.23337235C>A | CA387521096 | SACS | c.2185+16550G>T (n.2185+16550G>T) c.6668G>T (p.Arg2223Leu) c.6445+187G>T (n.6445+187G>T) c.2177-7751G>T (n.2177-7751G>T) c.2291+4350G>T (n.2291+4350G>T) c.2318+4350G>T (n.2318+4350G>T) c.2204-7751G>T (n.2204-7751G>T) n.4543-7751G>T c.2186-15561G>T (n.2186-15561G>T) c.2221-7751G>T (n.2221-7751G>T) c.2186-14591G>T (n.2186-14591G>T) c.6641G>T (p.Arg2214Leu) c.2186-7751G>T (n.2186-7751G>T) c.2431+4210G>T (n.2431+4210G>T) c.4391G>T (p.Arg1464Leu) c.1058-7751G>T (n.1058-7751G>T) c.2129+4210G>T c.6200G>T (p.Arg2067Leu) c.6692G>T (p.Arg2231Leu) c.6659G>T (p.Arg2220Leu) c.6632G>T (p.Arg2211Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337235C= | CA2078627138 | SACS | c.2185+16550G= (n.2185+16550G=) c.6668G= (p.Arg2223=) c.6445+187G= (n.6445+187G=) c.2177-7751G= (n.2177-7751G=) c.2291+4350G= (n.2291+4350G=) c.2318+4350G= (n.2318+4350G=) c.2204-7751G= (n.2204-7751G=) n.4543-7751G= c.2186-15561G= (n.2186-15561G=) c.2221-7751G= (n.2221-7751G=) c.2186-14591G= (n.2186-14591G=) c.6641G= (p.Arg2214=) c.2186-7751G= (n.2186-7751G=) c.2431+4210G= (n.2431+4210G=) c.4391G= (p.Arg1464=) c.1058-7751G= (n.1058-7751G=) c.2129+4210G= c.6200G= (p.Arg2067=) c.6692G= (p.Arg2231=) c.6659G= (p.Arg2220=) c.6632G= (p.Arg2211=) | |
| 13 | g.23337235C>G | CA387521099 | SACS | c.2185+16550G>C (n.2185+16550G>C) c.6668G>C (p.Arg2223Pro) c.6445+187G>C (n.6445+187G>C) c.2177-7751G>C (n.2177-7751G>C) c.2291+4350G>C (n.2291+4350G>C) c.2318+4350G>C (n.2318+4350G>C) c.2204-7751G>C (n.2204-7751G>C) n.4543-7751G>C c.2186-15561G>C (n.2186-15561G>C) c.2221-7751G>C (n.2221-7751G>C) c.2186-14591G>C (n.2186-14591G>C) c.6641G>C (p.Arg2214Pro) c.2186-7751G>C (n.2186-7751G>C) c.2431+4210G>C (n.2431+4210G>C) c.4391G>C (p.Arg1464Pro) c.1058-7751G>C (n.1058-7751G>C) c.2129+4210G>C c.6200G>C (p.Arg2067Pro) c.6692G>C (p.Arg2231Pro) c.6659G>C (p.Arg2220Pro) c.6632G>C (p.Arg2211Pro) | dbSNP |
| 13 | g.23337235C>T | CA6911048 | SACS | c.2185+16550G>A (n.2185+16550G>A) c.6668G>A (p.Arg2223His) c.6445+187G>A (n.6445+187G>A) c.2177-7751G>A (n.2177-7751G>A) c.2291+4350G>A (n.2291+4350G>A) c.2318+4350G>A (n.2318+4350G>A) c.2204-7751G>A (n.2204-7751G>A) n.4543-7751G>A c.2186-15561G>A (n.2186-15561G>A) c.2221-7751G>A (n.2221-7751G>A) c.2186-14591G>A (n.2186-14591G>A) c.6641G>A (p.Arg2214His) c.2186-7751G>A (n.2186-7751G>A) c.2431+4210G>A (n.2431+4210G>A) c.4391G>A (p.Arg1464His) c.1058-7751G>A (n.1058-7751G>A) c.2129+4210G>A c.6200G>A (p.Arg2067His) c.6692G>A (p.Arg2231His) c.6659G>A (p.Arg2220His) c.6632G>A (p.Arg2211His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337236G>A | CA6911049 | SACS | c.2185+16549C>T (n.2185+16549C>T) c.6667C>T (p.Arg2223Cys) c.6445+186C>T (n.6445+186C>T) c.2177-7752C>T (n.2177-7752C>T) c.2291+4349C>T (n.2291+4349C>T) c.2318+4349C>T (n.2318+4349C>T) c.2204-7752C>T (n.2204-7752C>T) n.4543-7752C>T c.2186-15562C>T (n.2186-15562C>T) c.2221-7752C>T (n.2221-7752C>T) c.2186-14592C>T (n.2186-14592C>T) c.6640C>T (p.Arg2214Cys) c.2186-7752C>T (n.2186-7752C>T) c.2431+4209C>T (n.2431+4209C>T) c.4390C>T (p.Arg1464Cys) c.1058-7752C>T (n.1058-7752C>T) c.2129+4209C>T c.6199C>T (p.Arg2067Cys) c.6691C>T (p.Arg2231Cys) c.6658C>T (p.Arg2220Cys) c.6631C>T (p.Arg2211Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337236G>C | CA6911050 | SACS | c.2185+16549C>G (n.2185+16549C>G) c.6667C>G (p.Arg2223Gly) c.6445+186C>G (n.6445+186C>G) c.2177-7752C>G (n.2177-7752C>G) c.2291+4349C>G (n.2291+4349C>G) c.2318+4349C>G (n.2318+4349C>G) c.2204-7752C>G (n.2204-7752C>G) n.4543-7752C>G c.2186-15562C>G (n.2186-15562C>G) c.2221-7752C>G (n.2221-7752C>G) c.2186-14592C>G (n.2186-14592C>G) c.6640C>G (p.Arg2214Gly) c.2186-7752C>G (n.2186-7752C>G) c.2431+4209C>G (n.2431+4209C>G) c.4390C>G (p.Arg1464Gly) c.1058-7752C>G (n.1058-7752C>G) c.2129+4209C>G c.6199C>G (p.Arg2067Gly) c.6691C>G (p.Arg2231Gly) c.6658C>G (p.Arg2220Gly) c.6631C>G (p.Arg2211Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337236G= | CA2078627145 | SACS | c.2185+16549C= (n.2185+16549C=) c.6667C= (p.Arg2223=) c.6445+186C= (n.6445+186C=) c.2177-7752C= (n.2177-7752C=) c.2291+4349C= (n.2291+4349C=) c.2318+4349C= (n.2318+4349C=) c.2204-7752C= (n.2204-7752C=) n.4543-7752C= c.2186-15562C= (n.2186-15562C=) c.2221-7752C= (n.2221-7752C=) c.2186-14592C= (n.2186-14592C=) c.6640C= (p.Arg2214=) c.2186-7752C= (n.2186-7752C=) c.2431+4209C= (n.2431+4209C=) c.4390C= (p.Arg1464=) c.1058-7752C= (n.1058-7752C=) c.2129+4209C= c.6199C= (p.Arg2067=) c.6691C= (p.Arg2231=) c.6658C= (p.Arg2220=) c.6631C= (p.Arg2211=) | |
| 13 | g.23337236G>T | CA387521102 | SACS | c.2185+16549C>A (n.2185+16549C>A) c.6667C>A (p.Arg2223Ser) c.6445+186C>A (n.6445+186C>A) c.2177-7752C>A (n.2177-7752C>A) c.2291+4349C>A (n.2291+4349C>A) c.2318+4349C>A (n.2318+4349C>A) c.2204-7752C>A (n.2204-7752C>A) n.4543-7752C>A c.2186-15562C>A (n.2186-15562C>A) c.2221-7752C>A (n.2221-7752C>A) c.2186-14592C>A (n.2186-14592C>A) c.6640C>A (p.Arg2214Ser) c.2186-7752C>A (n.2186-7752C>A) c.2431+4209C>A (n.2431+4209C>A) c.4390C>A (p.Arg1464Ser) c.1058-7752C>A (n.1058-7752C>A) c.2129+4209C>A c.6199C>A (p.Arg2067Ser) c.6691C>A (p.Arg2231Ser) c.6658C>A (p.Arg2220Ser) c.6631C>A (p.Arg2211Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337237G>A | CA483161467 | SACS | c.2185+16548C>T (n.2185+16548C>T) c.6666C>T (p.Ile2222=) c.6445+185C>T (n.6445+185C>T) c.2177-7753C>T (n.2177-7753C>T) c.2291+4348C>T (n.2291+4348C>T) c.2318+4348C>T (n.2318+4348C>T) c.2204-7753C>T (n.2204-7753C>T) n.4543-7753C>T c.2186-15563C>T (n.2186-15563C>T) c.2221-7753C>T (n.2221-7753C>T) c.2186-14593C>T (n.2186-14593C>T) c.6639C>T (p.Ile2213=) c.2186-7753C>T (n.2186-7753C>T) c.2431+4208C>T (n.2431+4208C>T) c.4389C>T (p.Ile1463=) c.1058-7753C>T (n.1058-7753C>T) c.2129+4208C>T c.6198C>T (p.Ile2066=) c.6690C>T (p.Ile2230=) c.6657C>T (p.Ile2219=) c.6630C>T (p.Ile2210=) | |
| 13 | g.23337237G>C | CA387521104 | SACS | c.2185+16548C>G (n.2185+16548C>G) c.6666C>G (p.Ile2222Met) c.6445+185C>G (n.6445+185C>G) c.2177-7753C>G (n.2177-7753C>G) c.2291+4348C>G (n.2291+4348C>G) c.2318+4348C>G (n.2318+4348C>G) c.2204-7753C>G (n.2204-7753C>G) n.4543-7753C>G c.2186-15563C>G (n.2186-15563C>G) c.2221-7753C>G (n.2221-7753C>G) c.2186-14593C>G (n.2186-14593C>G) c.6639C>G (p.Ile2213Met) c.2186-7753C>G (n.2186-7753C>G) c.2431+4208C>G (n.2431+4208C>G) c.4389C>G (p.Ile1463Met) c.1058-7753C>G (n.1058-7753C>G) c.2129+4208C>G c.6198C>G (p.Ile2066Met) c.6690C>G (p.Ile2230Met) c.6657C>G (p.Ile2219Met) c.6630C>G (p.Ile2210Met) | |
| 13 | g.23337237G>T | CA483161468 | SACS | c.2185+16548C>A (n.2185+16548C>A) c.6666C>A (p.Ile2222=) c.6445+185C>A (n.6445+185C>A) c.2177-7753C>A (n.2177-7753C>A) c.2291+4348C>A (n.2291+4348C>A) c.2318+4348C>A (n.2318+4348C>A) c.2204-7753C>A (n.2204-7753C>A) n.4543-7753C>A c.2186-15563C>A (n.2186-15563C>A) c.2221-7753C>A (n.2221-7753C>A) c.2186-14593C>A (n.2186-14593C>A) c.6639C>A (p.Ile2213=) c.2186-7753C>A (n.2186-7753C>A) c.2431+4208C>A (n.2431+4208C>A) c.4389C>A (p.Ile1463=) c.1058-7753C>A (n.1058-7753C>A) c.2129+4208C>A c.6198C>A (p.Ile2066=) c.6690C>A (p.Ile2230=) c.6657C>A (p.Ile2219=) c.6630C>A (p.Ile2210=) | |
| 13 | g.23337238A>C | CA387521106 | SACS | c.2185+16547T>G (n.2185+16547T>G) c.6665T>G (p.Ile2222Ser) c.6445+184T>G (n.6445+184T>G) c.2177-7754T>G (n.2177-7754T>G) c.2291+4347T>G (n.2291+4347T>G) c.2318+4347T>G (n.2318+4347T>G) c.2204-7754T>G (n.2204-7754T>G) n.4543-7754T>G c.2186-15564T>G (n.2186-15564T>G) c.2221-7754T>G (n.2221-7754T>G) c.2186-14594T>G (n.2186-14594T>G) c.6638T>G (p.Ile2213Ser) c.2186-7754T>G (n.2186-7754T>G) c.2431+4207T>G (n.2431+4207T>G) c.4388T>G (p.Ile1463Ser) c.1058-7754T>G (n.1058-7754T>G) c.2129+4207T>G c.6197T>G (p.Ile2066Ser) c.6689T>G (p.Ile2230Ser) c.6656T>G (p.Ile2219Ser) c.6629T>G (p.Ile2210Ser) | |
| 13 | g.23337238A>G | CA387521108 | SACS | c.2185+16547T>C (n.2185+16547T>C) c.6665T>C (p.Ile2222Thr) c.6445+184T>C (n.6445+184T>C) c.2177-7754T>C (n.2177-7754T>C) c.2291+4347T>C (n.2291+4347T>C) c.2318+4347T>C (n.2318+4347T>C) c.2204-7754T>C (n.2204-7754T>C) n.4543-7754T>C c.2186-15564T>C (n.2186-15564T>C) c.2221-7754T>C (n.2221-7754T>C) c.2186-14594T>C (n.2186-14594T>C) c.6638T>C (p.Ile2213Thr) c.2186-7754T>C (n.2186-7754T>C) c.2431+4207T>C (n.2431+4207T>C) c.4388T>C (p.Ile1463Thr) c.1058-7754T>C (n.1058-7754T>C) c.2129+4207T>C c.6197T>C (p.Ile2066Thr) c.6689T>C (p.Ile2230Thr) c.6656T>C (p.Ile2219Thr) c.6629T>C (p.Ile2210Thr) | |
| 13 | g.23337238A>T | CA387521109 | SACS | c.2185+16547T>A (n.2185+16547T>A) c.6665T>A (p.Ile2222Asn) c.6445+184T>A (n.6445+184T>A) c.2177-7754T>A (n.2177-7754T>A) c.2291+4347T>A (n.2291+4347T>A) c.2318+4347T>A (n.2318+4347T>A) c.2204-7754T>A (n.2204-7754T>A) n.4543-7754T>A c.2186-15564T>A (n.2186-15564T>A) c.2221-7754T>A (n.2221-7754T>A) c.2186-14594T>A (n.2186-14594T>A) c.6638T>A (p.Ile2213Asn) c.2186-7754T>A (n.2186-7754T>A) c.2431+4207T>A (n.2431+4207T>A) c.4388T>A (p.Ile1463Asn) c.1058-7754T>A (n.1058-7754T>A) c.2129+4207T>A c.6197T>A (p.Ile2066Asn) c.6689T>A (p.Ile2230Asn) c.6656T>A (p.Ile2219Asn) c.6629T>A (p.Ile2210Asn) | |
| 13 | g.23337239T>A | CA387521111 | SACS | c.2185+16546A>T (n.2185+16546A>T) c.6664A>T (p.Ile2222Phe) c.6445+183A>T (n.6445+183A>T) c.2177-7755A>T (n.2177-7755A>T) c.2291+4346A>T (n.2291+4346A>T) c.2318+4346A>T (n.2318+4346A>T) c.2204-7755A>T (n.2204-7755A>T) n.4543-7755A>T c.2186-15565A>T (n.2186-15565A>T) c.2221-7755A>T (n.2221-7755A>T) c.2186-14595A>T (n.2186-14595A>T) c.6637A>T (p.Ile2213Phe) c.2186-7755A>T (n.2186-7755A>T) c.2431+4206A>T (n.2431+4206A>T) c.4387A>T (p.Ile1463Phe) c.1058-7755A>T (n.1058-7755A>T) c.2129+4206A>T c.6196A>T (p.Ile2066Phe) c.6688A>T (p.Ile2230Phe) c.6655A>T (p.Ile2219Phe) c.6628A>T (p.Ile2210Phe) | |
| 13 | g.23337239T>C | CA387521113 | SACS | c.2185+16546A>G (n.2185+16546A>G) c.6664A>G (p.Ile2222Val) c.6445+183A>G (n.6445+183A>G) c.2177-7755A>G (n.2177-7755A>G) c.2291+4346A>G (n.2291+4346A>G) c.2318+4346A>G (n.2318+4346A>G) c.2204-7755A>G (n.2204-7755A>G) n.4543-7755A>G c.2186-15565A>G (n.2186-15565A>G) c.2221-7755A>G (n.2221-7755A>G) c.2186-14595A>G (n.2186-14595A>G) c.6637A>G (p.Ile2213Val) c.2186-7755A>G (n.2186-7755A>G) c.2431+4206A>G (n.2431+4206A>G) c.4387A>G (p.Ile1463Val) c.1058-7755A>G (n.1058-7755A>G) c.2129+4206A>G c.6196A>G (p.Ile2066Val) c.6688A>G (p.Ile2230Val) c.6655A>G (p.Ile2219Val) c.6628A>G (p.Ile2210Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337239T>G | CA387521114 | SACS | c.2185+16546A>C (n.2185+16546A>C) c.6664A>C (p.Ile2222Leu) c.6445+183A>C (n.6445+183A>C) c.2177-7755A>C (n.2177-7755A>C) c.2291+4346A>C (n.2291+4346A>C) c.2318+4346A>C (n.2318+4346A>C) c.2204-7755A>C (n.2204-7755A>C) n.4543-7755A>C c.2186-15565A>C (n.2186-15565A>C) c.2221-7755A>C (n.2221-7755A>C) c.2186-14595A>C (n.2186-14595A>C) c.6637A>C (p.Ile2213Leu) c.2186-7755A>C (n.2186-7755A>C) c.2431+4206A>C (n.2431+4206A>C) c.4387A>C (p.Ile1463Leu) c.1058-7755A>C (n.1058-7755A>C) c.2129+4206A>C c.6196A>C (p.Ile2066Leu) c.6688A>C (p.Ile2230Leu) c.6655A>C (p.Ile2219Leu) c.6628A>C (p.Ile2210Leu) | |
| 13 | g.23337239T= | CA2078627147 | SACS | c.2185+16546A= (n.2185+16546A=) c.6664A= (p.Ile2222=) c.6445+183A= (n.6445+183A=) c.2177-7755A= (n.2177-7755A=) c.2291+4346A= (n.2291+4346A=) c.2318+4346A= (n.2318+4346A=) c.2204-7755A= (n.2204-7755A=) n.4543-7755A= c.2186-15565A= (n.2186-15565A=) c.2221-7755A= (n.2221-7755A=) c.2186-14595A= (n.2186-14595A=) c.6637A= (p.Ile2213=) c.2186-7755A= (n.2186-7755A=) c.2431+4206A= (n.2431+4206A=) c.4387A= (p.Ile1463=) c.1058-7755A= (n.1058-7755A=) c.2129+4206A= c.6196A= (p.Ile2066=) c.6688A= (p.Ile2230=) c.6655A= (p.Ile2219=) c.6628A= (p.Ile2210=) | |
| 13 | g.23337242_23337245del | CA2622329010 | SACS | c.2185+16543_2185+16546del (n.2185+16543_2185+16546del) c.6661_6664del (p.Thr2221SerfsTer7) c.6445+180_6445+183del (n.6445+180_6445+183del) c.2177-7758_2177-7755del (n.2177-7758_2177-7755del) c.2291+4343_2291+4346del (n.2291+4343_2291+4346del) c.2318+4343_2318+4346del (n.2318+4343_2318+4346del) c.2204-7758_2204-7755del (n.2204-7758_2204-7755del) n.4543-7758_4543-7755del c.2186-15568_2186-15565del (n.2186-15568_2186-15565del) c.2221-7758_2221-7755del (n.2221-7758_2221-7755del) c.2186-14598_2186-14595del (n.2186-14598_2186-14595del) c.6634_6637del (p.Thr2212SerfsTer7) c.2186-7758_2186-7755del (n.2186-7758_2186-7755del) c.2431+4203_2431+4206del (n.2431+4203_2431+4206del) c.4384_4387del (p.Thr1462SerfsTer7) c.1058-7758_1058-7755del (n.1058-7758_1058-7755del) c.2129+4203_2129+4206del c.6193_6196del (p.Thr2065SerfsTer7) c.6685_6688del (p.Thr2229SerfsTer7) c.6652_6655del (p.Thr2218SerfsTer7) c.6625_6628del (p.Thr2209SerfsTer7) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337240T>A | CA483161479 | SACS | c.2185+16545A>T (n.2185+16545A>T) c.6663A>T (p.Thr2221=) c.6445+182A>T (n.6445+182A>T) c.2177-7756A>T (n.2177-7756A>T) c.2291+4345A>T (n.2291+4345A>T) c.2318+4345A>T (n.2318+4345A>T) c.2204-7756A>T (n.2204-7756A>T) n.4543-7756A>T c.2186-15566A>T (n.2186-15566A>T) c.2221-7756A>T (n.2221-7756A>T) c.2186-14596A>T (n.2186-14596A>T) c.6636A>T (p.Thr2212=) c.2186-7756A>T (n.2186-7756A>T) c.2431+4205A>T (n.2431+4205A>T) c.4386A>T (p.Thr1462=) c.1058-7756A>T (n.1058-7756A>T) c.2129+4205A>T c.6195A>T (p.Thr2065=) c.6687A>T (p.Thr2229=) c.6654A>T (p.Thr2218=) c.6627A>T (p.Thr2209=) | |
| 13 | g.23337240T>C | CA483161477 | SACS | c.2185+16545A>G (n.2185+16545A>G) c.6663A>G (p.Thr2221=) c.6445+182A>G (n.6445+182A>G) c.2177-7756A>G (n.2177-7756A>G) c.2291+4345A>G (n.2291+4345A>G) c.2318+4345A>G (n.2318+4345A>G) c.2204-7756A>G (n.2204-7756A>G) n.4543-7756A>G c.2186-15566A>G (n.2186-15566A>G) c.2221-7756A>G (n.2221-7756A>G) c.2186-14596A>G (n.2186-14596A>G) c.6636A>G (p.Thr2212=) c.2186-7756A>G (n.2186-7756A>G) c.2431+4205A>G (n.2431+4205A>G) c.4386A>G (p.Thr1462=) c.1058-7756A>G (n.1058-7756A>G) c.2129+4205A>G c.6195A>G (p.Thr2065=) c.6687A>G (p.Thr2229=) c.6654A>G (p.Thr2218=) c.6627A>G (p.Thr2209=) | |
| 13 | g.23337240T>G | CA246657856 | SACS | c.2185+16545A>C (n.2185+16545A>C) c.6663A>C (p.Thr2221=) c.6445+182A>C (n.6445+182A>C) c.2177-7756A>C (n.2177-7756A>C) c.2291+4345A>C (n.2291+4345A>C) c.2318+4345A>C (n.2318+4345A>C) c.2204-7756A>C (n.2204-7756A>C) n.4543-7756A>C c.2186-15566A>C (n.2186-15566A>C) c.2221-7756A>C (n.2221-7756A>C) c.2186-14596A>C (n.2186-14596A>C) c.6636A>C (p.Thr2212=) c.2186-7756A>C (n.2186-7756A>C) c.2431+4205A>C (n.2431+4205A>C) c.4386A>C (p.Thr1462=) c.1058-7756A>C (n.1058-7756A>C) c.2129+4205A>C c.6195A>C (p.Thr2065=) c.6687A>C (p.Thr2229=) c.6654A>C (p.Thr2218=) c.6627A>C (p.Thr2209=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337240T= | CA2078627150 | SACS | c.2185+16545A= (n.2185+16545A=) c.6663A= (p.Thr2221=) c.6445+182A= (n.6445+182A=) c.2177-7756A= (n.2177-7756A=) c.2291+4345A= (n.2291+4345A=) c.2318+4345A= (n.2318+4345A=) c.2204-7756A= (n.2204-7756A=) n.4543-7756A= c.2186-15566A= (n.2186-15566A=) c.2221-7756A= (n.2221-7756A=) c.2186-14596A= (n.2186-14596A=) c.6636A= (p.Thr2212=) c.2186-7756A= (n.2186-7756A=) c.2431+4205A= (n.2431+4205A=) c.4386A= (p.Thr1462=) c.1058-7756A= (n.1058-7756A=) c.2129+4205A= c.6195A= (p.Thr2065=) c.6687A= (p.Thr2229=) c.6654A= (p.Thr2218=) c.6627A= (p.Thr2209=) | |
| 13 | g.23337241G>A | CA387521119 | SACS | c.2185+16544C>T (n.2185+16544C>T) c.6662C>T (p.Thr2221Ile) c.6445+181C>T (n.6445+181C>T) c.2177-7757C>T (n.2177-7757C>T) c.2291+4344C>T (n.2291+4344C>T) c.2318+4344C>T (n.2318+4344C>T) c.2204-7757C>T (n.2204-7757C>T) n.4543-7757C>T c.2186-15567C>T (n.2186-15567C>T) c.2221-7757C>T (n.2221-7757C>T) c.2186-14597C>T (n.2186-14597C>T) c.6635C>T (p.Thr2212Ile) c.2186-7757C>T (n.2186-7757C>T) c.2431+4204C>T (n.2431+4204C>T) c.4385C>T (p.Thr1462Ile) c.1058-7757C>T (n.1058-7757C>T) c.2129+4204C>T c.6194C>T (p.Thr2065Ile) c.6686C>T (p.Thr2229Ile) c.6653C>T (p.Thr2218Ile) c.6626C>T (p.Thr2209Ile) | |
| 13 | g.23337241G>C | CA387521118 | SACS | c.2185+16544C>G (n.2185+16544C>G) c.6662C>G (p.Thr2221Arg) c.6445+181C>G (n.6445+181C>G) c.2177-7757C>G (n.2177-7757C>G) c.2291+4344C>G (n.2291+4344C>G) c.2318+4344C>G (n.2318+4344C>G) c.2204-7757C>G (n.2204-7757C>G) n.4543-7757C>G c.2186-15567C>G (n.2186-15567C>G) c.2221-7757C>G (n.2221-7757C>G) c.2186-14597C>G (n.2186-14597C>G) c.6635C>G (p.Thr2212Arg) c.2186-7757C>G (n.2186-7757C>G) c.2431+4204C>G (n.2431+4204C>G) c.4385C>G (p.Thr1462Arg) c.1058-7757C>G (n.1058-7757C>G) c.2129+4204C>G c.6194C>G (p.Thr2065Arg) c.6686C>G (p.Thr2229Arg) c.6653C>G (p.Thr2218Arg) c.6626C>G (p.Thr2209Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |