Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337145T>ACA387520858SACSc.2185+16640A>T (n.2185+16640A>T)
c.6758A>T (p.Asp2253Val)
c.6445+277A>T (n.6445+277A>T)
c.2177-7661A>T (n.2177-7661A>T)
c.2291+4440A>T (n.2291+4440A>T)
c.2318+4440A>T (n.2318+4440A>T)
c.2204-7661A>T (n.2204-7661A>T)
n.4543-7661A>T
c.2186-15471A>T (n.2186-15471A>T)
c.2221-7661A>T (n.2221-7661A>T)
c.2186-14501A>T (n.2186-14501A>T)
c.6731A>T (p.Asp2244Val)
c.2186-7661A>T (n.2186-7661A>T)
c.2431+4300A>T (n.2431+4300A>T)
c.4481A>T (p.Asp1494Val)
c.1058-7661A>T (n.1058-7661A>T)
c.2129+4300A>T
c.6290A>T (p.Asp2097Val)
c.6782A>T (p.Asp2261Val)
c.6749A>T (p.Asp2250Val)
c.6722A>T (p.Asp2241Val)
13g.23337145T>CCA387520859SACSc.2185+16640A>G (n.2185+16640A>G)
c.6758A>G (p.Asp2253Gly)
c.6445+277A>G (n.6445+277A>G)
c.2177-7661A>G (n.2177-7661A>G)
c.2291+4440A>G (n.2291+4440A>G)
c.2318+4440A>G (n.2318+4440A>G)
c.2204-7661A>G (n.2204-7661A>G)
n.4543-7661A>G
c.2186-15471A>G (n.2186-15471A>G)
c.2221-7661A>G (n.2221-7661A>G)
c.2186-14501A>G (n.2186-14501A>G)
c.6731A>G (p.Asp2244Gly)
c.2186-7661A>G (n.2186-7661A>G)
c.2431+4300A>G (n.2431+4300A>G)
c.4481A>G (p.Asp1494Gly)
c.1058-7661A>G (n.1058-7661A>G)
c.2129+4300A>G
c.6290A>G (p.Asp2097Gly)
c.6782A>G (p.Asp2261Gly)
c.6749A>G (p.Asp2250Gly)
c.6722A>G (p.Asp2241Gly)
13g.23337145T>GCA387520860SACSc.2185+16640A>C (n.2185+16640A>C)
c.6758A>C (p.Asp2253Ala)
c.6445+277A>C (n.6445+277A>C)
c.2177-7661A>C (n.2177-7661A>C)
c.2291+4440A>C (n.2291+4440A>C)
c.2318+4440A>C (n.2318+4440A>C)
c.2204-7661A>C (n.2204-7661A>C)
n.4543-7661A>C
c.2186-15471A>C (n.2186-15471A>C)
c.2221-7661A>C (n.2221-7661A>C)
c.2186-14501A>C (n.2186-14501A>C)
c.6731A>C (p.Asp2244Ala)
c.2186-7661A>C (n.2186-7661A>C)
c.2431+4300A>C (n.2431+4300A>C)
c.4481A>C (p.Asp1494Ala)
c.1058-7661A>C (n.1058-7661A>C)
c.2129+4300A>C
c.6290A>C (p.Asp2097Ala)
c.6782A>C (p.Asp2261Ala)
c.6749A>C (p.Asp2250Ala)
c.6722A>C (p.Asp2241Ala)
13g.23337146C>ACA387520863SACSc.2185+16639G>T (n.2185+16639G>T)
c.6757G>T (p.Asp2253Tyr)
c.6445+276G>T (n.6445+276G>T)
c.2177-7662G>T (n.2177-7662G>T)
c.2291+4439G>T (n.2291+4439G>T)
c.2318+4439G>T (n.2318+4439G>T)
c.2204-7662G>T (n.2204-7662G>T)
n.4543-7662G>T
c.2186-15472G>T (n.2186-15472G>T)
c.2221-7662G>T (n.2221-7662G>T)
c.2186-14502G>T (n.2186-14502G>T)
c.6730G>T (p.Asp2244Tyr)
c.2186-7662G>T (n.2186-7662G>T)
c.2431+4299G>T (n.2431+4299G>T)
c.4480G>T (p.Asp1494Tyr)
c.1058-7662G>T (n.1058-7662G>T)
c.2129+4299G>T
c.6289G>T (p.Asp2097Tyr)
c.6781G>T (p.Asp2261Tyr)
c.6748G>T (p.Asp2250Tyr)
c.6721G>T (p.Asp2241Tyr)
13g.23337146C=CA2078626991SACSc.2185+16639G= (n.2185+16639G=)
c.6757G= (p.Asp2253=)
c.6445+276G= (n.6445+276G=)
c.2177-7662G= (n.2177-7662G=)
c.2291+4439G= (n.2291+4439G=)
c.2318+4439G= (n.2318+4439G=)
c.2204-7662G= (n.2204-7662G=)
n.4543-7662G=
c.2186-15472G= (n.2186-15472G=)
c.2221-7662G= (n.2221-7662G=)
c.2186-14502G= (n.2186-14502G=)
c.6730G= (p.Asp2244=)
c.2186-7662G= (n.2186-7662G=)
c.2431+4299G= (n.2431+4299G=)
c.4480G= (p.Asp1494=)
c.1058-7662G= (n.1058-7662G=)
c.2129+4299G=
c.6289G= (p.Asp2097=)
c.6781G= (p.Asp2261=)
c.6748G= (p.Asp2250=)
c.6721G= (p.Asp2241=)
13g.23337146C>GCA387520862SACSc.2185+16639G>C (n.2185+16639G>C)
c.6757G>C (p.Asp2253His)
c.6445+276G>C (n.6445+276G>C)
c.2177-7662G>C (n.2177-7662G>C)
c.2291+4439G>C (n.2291+4439G>C)
c.2318+4439G>C (n.2318+4439G>C)
c.2204-7662G>C (n.2204-7662G>C)
n.4543-7662G>C
c.2186-15472G>C (n.2186-15472G>C)
c.2221-7662G>C (n.2221-7662G>C)
c.2186-14502G>C (n.2186-14502G>C)
c.6730G>C (p.Asp2244His)
c.2186-7662G>C (n.2186-7662G>C)
c.2431+4299G>C (n.2431+4299G>C)
c.4480G>C (p.Asp1494His)
c.1058-7662G>C (n.1058-7662G>C)
c.2129+4299G>C
c.6289G>C (p.Asp2097His)
c.6781G>C (p.Asp2261His)
c.6748G>C (p.Asp2250His)
c.6721G>C (p.Asp2241His)
13g.23337146C>TCA387520861SACSc.2185+16639G>A (n.2185+16639G>A)
c.6757G>A (p.Asp2253Asn)
c.6445+276G>A (n.6445+276G>A)
c.2177-7662G>A (n.2177-7662G>A)
c.2291+4439G>A (n.2291+4439G>A)
c.2318+4439G>A (n.2318+4439G>A)
c.2204-7662G>A (n.2204-7662G>A)
n.4543-7662G>A
c.2186-15472G>A (n.2186-15472G>A)
c.2221-7662G>A (n.2221-7662G>A)
c.2186-14502G>A (n.2186-14502G>A)
c.6730G>A (p.Asp2244Asn)
c.2186-7662G>A (n.2186-7662G>A)
c.2431+4299G>A (n.2431+4299G>A)
c.4480G>A (p.Asp1494Asn)
c.1058-7662G>A (n.1058-7662G>A)
c.2129+4299G>A
c.6289G>A (p.Asp2097Asn)
c.6781G>A (p.Asp2261Asn)
c.6748G>A (p.Asp2250Asn)
c.6721G>A (p.Asp2241Asn)
 ClinVar dbSNP
13g.23337147A>CCA483161366SACSc.2185+16638T>G (n.2185+16638T>G)
c.6756T>G (p.Thr2252=)
c.6445+275T>G (n.6445+275T>G)
c.2177-7663T>G (n.2177-7663T>G)
c.2291+4438T>G (n.2291+4438T>G)
c.2318+4438T>G (n.2318+4438T>G)
c.2204-7663T>G (n.2204-7663T>G)
n.4543-7663T>G
c.2186-15473T>G (n.2186-15473T>G)
c.2221-7663T>G (n.2221-7663T>G)
c.2186-14503T>G (n.2186-14503T>G)
c.6729T>G (p.Thr2243=)
c.2186-7663T>G (n.2186-7663T>G)
c.2431+4298T>G (n.2431+4298T>G)
c.4479T>G (p.Thr1493=)
c.1058-7663T>G (n.1058-7663T>G)
c.2129+4298T>G
c.6288T>G (p.Thr2096=)
c.6780T>G (p.Thr2260=)
c.6747T>G (p.Thr2249=)
c.6720T>G (p.Thr2240=)
13g.23337147A>GCA483161369SACSc.2185+16638T>C (n.2185+16638T>C)
c.6756T>C (p.Thr2252=)
c.6445+275T>C (n.6445+275T>C)
c.2177-7663T>C (n.2177-7663T>C)
c.2291+4438T>C (n.2291+4438T>C)
c.2318+4438T>C (n.2318+4438T>C)
c.2204-7663T>C (n.2204-7663T>C)
n.4543-7663T>C
c.2186-15473T>C (n.2186-15473T>C)
c.2221-7663T>C (n.2221-7663T>C)
c.2186-14503T>C (n.2186-14503T>C)
c.6729T>C (p.Thr2243=)
c.2186-7663T>C (n.2186-7663T>C)
c.2431+4298T>C (n.2431+4298T>C)
c.4479T>C (p.Thr1493=)
c.1058-7663T>C (n.1058-7663T>C)
c.2129+4298T>C
c.6288T>C (p.Thr2096=)
c.6780T>C (p.Thr2260=)
c.6747T>C (p.Thr2249=)
c.6720T>C (p.Thr2240=)
13g.23337147A>TCA483161368SACSc.2185+16638T>A (n.2185+16638T>A)
c.6756T>A (p.Thr2252=)
c.6445+275T>A (n.6445+275T>A)
c.2177-7663T>A (n.2177-7663T>A)
c.2291+4438T>A (n.2291+4438T>A)
c.2318+4438T>A (n.2318+4438T>A)
c.2204-7663T>A (n.2204-7663T>A)
n.4543-7663T>A
c.2186-15473T>A (n.2186-15473T>A)
c.2221-7663T>A (n.2221-7663T>A)
c.2186-14503T>A (n.2186-14503T>A)
c.6729T>A (p.Thr2243=)
c.2186-7663T>A (n.2186-7663T>A)
c.2431+4298T>A (n.2431+4298T>A)
c.4479T>A (p.Thr1493=)
c.1058-7663T>A (n.1058-7663T>A)
c.2129+4298T>A
c.6288T>A (p.Thr2096=)
c.6780T>A (p.Thr2260=)
c.6747T>A (p.Thr2249=)
c.6720T>A (p.Thr2240=)
13g.23337148G>ACA6911041SACSc.2185+16637C>T (n.2185+16637C>T)
c.6755C>T (p.Thr2252Ile)
c.6445+274C>T (n.6445+274C>T)
c.2177-7664C>T (n.2177-7664C>T)
c.2291+4437C>T (n.2291+4437C>T)
c.2318+4437C>T (n.2318+4437C>T)
c.2204-7664C>T (n.2204-7664C>T)
n.4543-7664C>T
c.2186-15474C>T (n.2186-15474C>T)
c.2221-7664C>T (n.2221-7664C>T)
c.2186-14504C>T (n.2186-14504C>T)
c.6728C>T (p.Thr2243Ile)
c.2186-7664C>T (n.2186-7664C>T)
c.2431+4297C>T (n.2431+4297C>T)
c.4478C>T (p.Thr1493Ile)
c.1058-7664C>T (n.1058-7664C>T)
c.2129+4297C>T
c.6287C>T (p.Thr2096Ile)
c.6779C>T (p.Thr2260Ile)
c.6746C>T (p.Thr2249Ile)
c.6719C>T (p.Thr2240Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337148G>CCA387520864SACSc.2185+16637C>G (n.2185+16637C>G)
c.6755C>G (p.Thr2252Ser)
c.6445+274C>G (n.6445+274C>G)
c.2177-7664C>G (n.2177-7664C>G)
c.2291+4437C>G (n.2291+4437C>G)
c.2318+4437C>G (n.2318+4437C>G)
c.2204-7664C>G (n.2204-7664C>G)
n.4543-7664C>G
c.2186-15474C>G (n.2186-15474C>G)
c.2221-7664C>G (n.2221-7664C>G)
c.2186-14504C>G (n.2186-14504C>G)
c.6728C>G (p.Thr2243Ser)
c.2186-7664C>G (n.2186-7664C>G)
c.2431+4297C>G (n.2431+4297C>G)
c.4478C>G (p.Thr1493Ser)
c.1058-7664C>G (n.1058-7664C>G)
c.2129+4297C>G
c.6287C>G (p.Thr2096Ser)
c.6779C>G (p.Thr2260Ser)
c.6746C>G (p.Thr2249Ser)
c.6719C>G (p.Thr2240Ser)
13g.23337148G=CA2078627003SACSc.2185+16637C= (n.2185+16637C=)
c.6755C= (p.Thr2252=)
c.6445+274C= (n.6445+274C=)
c.2177-7664C= (n.2177-7664C=)
c.2291+4437C= (n.2291+4437C=)
c.2318+4437C= (n.2318+4437C=)
c.2204-7664C= (n.2204-7664C=)
n.4543-7664C=
c.2186-15474C= (n.2186-15474C=)
c.2221-7664C= (n.2221-7664C=)
c.2186-14504C= (n.2186-14504C=)
c.6728C= (p.Thr2243=)
c.2186-7664C= (n.2186-7664C=)
c.2431+4297C= (n.2431+4297C=)
c.4478C= (p.Thr1493=)
c.1058-7664C= (n.1058-7664C=)
c.2129+4297C=
c.6287C= (p.Thr2096=)
c.6779C= (p.Thr2260=)
c.6746C= (p.Thr2249=)
c.6719C= (p.Thr2240=)
13g.23337148G>TCA387520865SACSc.2185+16637C>A (n.2185+16637C>A)
c.6755C>A (p.Thr2252Asn)
c.6445+274C>A (n.6445+274C>A)
c.2177-7664C>A (n.2177-7664C>A)
c.2291+4437C>A (n.2291+4437C>A)
c.2318+4437C>A (n.2318+4437C>A)
c.2204-7664C>A (n.2204-7664C>A)
n.4543-7664C>A
c.2186-15474C>A (n.2186-15474C>A)
c.2221-7664C>A (n.2221-7664C>A)
c.2186-14504C>A (n.2186-14504C>A)
c.6728C>A (p.Thr2243Asn)
c.2186-7664C>A (n.2186-7664C>A)
c.2431+4297C>A (n.2431+4297C>A)
c.4478C>A (p.Thr1493Asn)
c.1058-7664C>A (n.1058-7664C>A)
c.2129+4297C>A
c.6287C>A (p.Thr2096Asn)
c.6779C>A (p.Thr2260Asn)
c.6746C>A (p.Thr2249Asn)
c.6719C>A (p.Thr2240Asn)
13g.23337149T>ACA387520866SACSc.2185+16636A>T (n.2185+16636A>T)
c.6754A>T (p.Thr2252Ser)
c.6445+273A>T (n.6445+273A>T)
c.2177-7665A>T (n.2177-7665A>T)
c.2291+4436A>T (n.2291+4436A>T)
c.2318+4436A>T (n.2318+4436A>T)
c.2204-7665A>T (n.2204-7665A>T)
n.4543-7665A>T
c.2186-15475A>T (n.2186-15475A>T)
c.2221-7665A>T (n.2221-7665A>T)
c.2186-14505A>T (n.2186-14505A>T)
c.6727A>T (p.Thr2243Ser)
c.2186-7665A>T (n.2186-7665A>T)
c.2431+4296A>T (n.2431+4296A>T)
c.4477A>T (p.Thr1493Ser)
c.1058-7665A>T (n.1058-7665A>T)
c.2129+4296A>T
c.6286A>T (p.Thr2096Ser)
c.6778A>T (p.Thr2260Ser)
c.6745A>T (p.Thr2249Ser)
c.6718A>T (p.Thr2240Ser)
13g.23337149T>CCA387520867SACSc.2185+16636A>G (n.2185+16636A>G)
c.6754A>G (p.Thr2252Ala)
c.6445+273A>G (n.6445+273A>G)
c.2177-7665A>G (n.2177-7665A>G)
c.2291+4436A>G (n.2291+4436A>G)
c.2318+4436A>G (n.2318+4436A>G)
c.2204-7665A>G (n.2204-7665A>G)
n.4543-7665A>G
c.2186-15475A>G (n.2186-15475A>G)
c.2221-7665A>G (n.2221-7665A>G)
c.2186-14505A>G (n.2186-14505A>G)
c.6727A>G (p.Thr2243Ala)
c.2186-7665A>G (n.2186-7665A>G)
c.2431+4296A>G (n.2431+4296A>G)
c.4477A>G (p.Thr1493Ala)
c.1058-7665A>G (n.1058-7665A>G)
c.2129+4296A>G
c.6286A>G (p.Thr2096Ala)
c.6778A>G (p.Thr2260Ala)
c.6745A>G (p.Thr2249Ala)
c.6718A>G (p.Thr2240Ala)
 dbSNP
13g.23337149T>GCA387520868SACSc.2185+16636A>C (n.2185+16636A>C)
c.6754A>C (p.Thr2252Pro)
c.6445+273A>C (n.6445+273A>C)
c.2177-7665A>C (n.2177-7665A>C)
c.2291+4436A>C (n.2291+4436A>C)
c.2318+4436A>C (n.2318+4436A>C)
c.2204-7665A>C (n.2204-7665A>C)
n.4543-7665A>C
c.2186-15475A>C (n.2186-15475A>C)
c.2221-7665A>C (n.2221-7665A>C)
c.2186-14505A>C (n.2186-14505A>C)
c.6727A>C (p.Thr2243Pro)
c.2186-7665A>C (n.2186-7665A>C)
c.2431+4296A>C (n.2431+4296A>C)
c.4477A>C (p.Thr1493Pro)
c.1058-7665A>C (n.1058-7665A>C)
c.2129+4296A>C
c.6286A>C (p.Thr2096Pro)
c.6778A>C (p.Thr2260Pro)
c.6745A>C (p.Thr2249Pro)
c.6718A>C (p.Thr2240Pro)
13g.23337149T=CA2078627009SACSc.2185+16636A= (n.2185+16636A=)
c.6754A= (p.Thr2252=)
c.6445+273A= (n.6445+273A=)
c.2177-7665A= (n.2177-7665A=)
c.2291+4436A= (n.2291+4436A=)
c.2318+4436A= (n.2318+4436A=)
c.2204-7665A= (n.2204-7665A=)
n.4543-7665A=
c.2186-15475A= (n.2186-15475A=)
c.2221-7665A= (n.2221-7665A=)
c.2186-14505A= (n.2186-14505A=)
c.6727A= (p.Thr2243=)
c.2186-7665A= (n.2186-7665A=)
c.2431+4296A= (n.2431+4296A=)
c.4477A= (p.Thr1493=)
c.1058-7665A= (n.1058-7665A=)
c.2129+4296A=
c.6286A= (p.Thr2096=)
c.6778A= (p.Thr2260=)
c.6745A= (p.Thr2249=)
c.6718A= (p.Thr2240=)
13g.23337150T>ACA483161372SACSc.2185+16635A>T (n.2185+16635A>T)
c.6753A>T (p.Ala2251=)
c.6445+272A>T (n.6445+272A>T)
c.2177-7666A>T (n.2177-7666A>T)
c.2291+4435A>T (n.2291+4435A>T)
c.2318+4435A>T (n.2318+4435A>T)
c.2204-7666A>T (n.2204-7666A>T)
n.4543-7666A>T
c.2186-15476A>T (n.2186-15476A>T)
c.2221-7666A>T (n.2221-7666A>T)
c.2186-14506A>T (n.2186-14506A>T)
c.6726A>T (p.Ala2242=)
c.2186-7666A>T (n.2186-7666A>T)
c.2431+4295A>T (n.2431+4295A>T)
c.4476A>T (p.Ala1492=)
c.1058-7666A>T (n.1058-7666A>T)
c.2129+4295A>T
c.6285A>T (p.Ala2095=)
c.6777A>T (p.Ala2259=)
c.6744A>T (p.Ala2248=)
c.6717A>T (p.Ala2239=)
13g.23337150T>CCA483161373SACSc.2185+16635A>G (n.2185+16635A>G)
c.6753A>G (p.Ala2251=)
c.6445+272A>G (n.6445+272A>G)
c.2177-7666A>G (n.2177-7666A>G)
c.2291+4435A>G (n.2291+4435A>G)
c.2318+4435A>G (n.2318+4435A>G)
c.2204-7666A>G (n.2204-7666A>G)
n.4543-7666A>G
c.2186-15476A>G (n.2186-15476A>G)
c.2221-7666A>G (n.2221-7666A>G)
c.2186-14506A>G (n.2186-14506A>G)
c.6726A>G (p.Ala2242=)
c.2186-7666A>G (n.2186-7666A>G)
c.2431+4295A>G (n.2431+4295A>G)
c.4476A>G (p.Ala1492=)
c.1058-7666A>G (n.1058-7666A>G)
c.2129+4295A>G
c.6285A>G (p.Ala2095=)
c.6777A>G (p.Ala2259=)
c.6744A>G (p.Ala2248=)
c.6717A>G (p.Ala2239=)
13g.23337150T>GCA483161375SACSc.2185+16635A>C (n.2185+16635A>C)
c.6753A>C (p.Ala2251=)
c.6445+272A>C (n.6445+272A>C)
c.2177-7666A>C (n.2177-7666A>C)
c.2291+4435A>C (n.2291+4435A>C)
c.2318+4435A>C (n.2318+4435A>C)
c.2204-7666A>C (n.2204-7666A>C)
n.4543-7666A>C
c.2186-15476A>C (n.2186-15476A>C)
c.2221-7666A>C (n.2221-7666A>C)
c.2186-14506A>C (n.2186-14506A>C)
c.6726A>C (p.Ala2242=)
c.2186-7666A>C (n.2186-7666A>C)
c.2431+4295A>C (n.2431+4295A>C)
c.4476A>C (p.Ala1492=)
c.1058-7666A>C (n.1058-7666A>C)
c.2129+4295A>C
c.6285A>C (p.Ala2095=)
c.6777A>C (p.Ala2259=)
c.6744A>C (p.Ala2248=)
c.6717A>C (p.Ala2239=)
 gnomAD v4
13g.23337151G>ACA246657783SACSc.2185+16634C>T (n.2185+16634C>T)
c.6752C>T (p.Ala2251Val)
c.6445+271C>T (n.6445+271C>T)
c.2177-7667C>T (n.2177-7667C>T)
c.2291+4434C>T (n.2291+4434C>T)
c.2318+4434C>T (n.2318+4434C>T)
c.2204-7667C>T (n.2204-7667C>T)
n.4543-7667C>T
c.2186-15477C>T (n.2186-15477C>T)
c.2221-7667C>T (n.2221-7667C>T)
c.2186-14507C>T (n.2186-14507C>T)
c.6725C>T (p.Ala2242Val)
c.2186-7667C>T (n.2186-7667C>T)
c.2431+4294C>T (n.2431+4294C>T)
c.4475C>T (p.Ala1492Val)
c.1058-7667C>T (n.1058-7667C>T)
c.2129+4294C>T
c.6284C>T (p.Ala2095Val)
c.6776C>T (p.Ala2259Val)
c.6743C>T (p.Ala2248Val)
c.6716C>T (p.Ala2239Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337151G>CCA387520870SACSc.2185+16634C>G (n.2185+16634C>G)
c.6752C>G (p.Ala2251Gly)
c.6445+271C>G (n.6445+271C>G)
c.2177-7667C>G (n.2177-7667C>G)
c.2291+4434C>G (n.2291+4434C>G)
c.2318+4434C>G (n.2318+4434C>G)
c.2204-7667C>G (n.2204-7667C>G)
n.4543-7667C>G
c.2186-15477C>G (n.2186-15477C>G)
c.2221-7667C>G (n.2221-7667C>G)
c.2186-14507C>G (n.2186-14507C>G)
c.6725C>G (p.Ala2242Gly)
c.2186-7667C>G (n.2186-7667C>G)
c.2431+4294C>G (n.2431+4294C>G)
c.4475C>G (p.Ala1492Gly)
c.1058-7667C>G (n.1058-7667C>G)
c.2129+4294C>G
c.6284C>G (p.Ala2095Gly)
c.6776C>G (p.Ala2259Gly)
c.6743C>G (p.Ala2248Gly)
c.6716C>G (p.Ala2239Gly)
13g.23337151G=CA2078627015SACSc.2185+16634C= (n.2185+16634C=)
c.6752C= (p.Ala2251=)
c.6445+271C= (n.6445+271C=)
c.2177-7667C= (n.2177-7667C=)
c.2291+4434C= (n.2291+4434C=)
c.2318+4434C= (n.2318+4434C=)
c.2204-7667C= (n.2204-7667C=)
n.4543-7667C=
c.2186-15477C= (n.2186-15477C=)
c.2221-7667C= (n.2221-7667C=)
c.2186-14507C= (n.2186-14507C=)
c.6725C= (p.Ala2242=)
c.2186-7667C= (n.2186-7667C=)
c.2431+4294C= (n.2431+4294C=)
c.4475C= (p.Ala1492=)
c.1058-7667C= (n.1058-7667C=)
c.2129+4294C=
c.6284C= (p.Ala2095=)
c.6776C= (p.Ala2259=)
c.6743C= (p.Ala2248=)
c.6716C= (p.Ala2239=)
13g.23337151G>TCA387520869SACSc.2185+16634C>A (n.2185+16634C>A)
c.6752C>A (p.Ala2251Glu)
c.6445+271C>A (n.6445+271C>A)
c.2177-7667C>A (n.2177-7667C>A)
c.2291+4434C>A (n.2291+4434C>A)
c.2318+4434C>A (n.2318+4434C>A)
c.2204-7667C>A (n.2204-7667C>A)
n.4543-7667C>A
c.2186-15477C>A (n.2186-15477C>A)
c.2221-7667C>A (n.2221-7667C>A)
c.2186-14507C>A (n.2186-14507C>A)
c.6725C>A (p.Ala2242Glu)
c.2186-7667C>A (n.2186-7667C>A)
c.2431+4294C>A (n.2431+4294C>A)
c.4475C>A (p.Ala1492Glu)
c.1058-7667C>A (n.1058-7667C>A)
c.2129+4294C>A
c.6284C>A (p.Ala2095Glu)
c.6776C>A (p.Ala2259Glu)
c.6743C>A (p.Ala2248Glu)
c.6716C>A (p.Ala2239Glu)
13g.23337151_23337152insATCA2558971056SACSc.2185+16633_2185+16634insAT (n.2185+16633_2185+16634insAT)
c.6751_6752insAT (p.Ala2251AspfsTer13)
c.6445+270_6445+271insAT (n.6445+270_6445+271insAT)
c.2177-7668_2177-7667insAT (n.2177-7668_2177-7667insAT)
c.2291+4433_2291+4434insAT (n.2291+4433_2291+4434insAT)
c.2318+4433_2318+4434insAT (n.2318+4433_2318+4434insAT)
c.2204-7668_2204-7667insAT (n.2204-7668_2204-7667insAT)
n.4543-7668_4543-7667insAT
c.2186-15478_2186-15477insAT (n.2186-15478_2186-15477insAT)
c.2221-7668_2221-7667insAT (n.2221-7668_2221-7667insAT)
c.2186-14508_2186-14507insAT (n.2186-14508_2186-14507insAT)
c.6724_6725insAT (p.Ala2242AspfsTer13)
c.2186-7668_2186-7667insAT (n.2186-7668_2186-7667insAT)
c.2431+4293_2431+4294insAT (n.2431+4293_2431+4294insAT)
c.4474_4475insAT (p.Ala1492AspfsTer13)
c.1058-7668_1058-7667insAT (n.1058-7668_1058-7667insAT)
c.2129+4293_2129+4294insAT
c.6283_6284insAT (p.Ala2095AspfsTer13)
c.6775_6776insAT (p.Ala2259AspfsTer13)
c.6742_6743insAT (p.Ala2248AspfsTer13)
c.6715_6716insAT (p.Ala2239AspfsTer13)
13g.23337152C>ACA387520871SACSc.2185+16633G>T (n.2185+16633G>T)
c.6751G>T (p.Ala2251Ser)
c.6445+270G>T (n.6445+270G>T)
c.2177-7668G>T (n.2177-7668G>T)
c.2291+4433G>T (n.2291+4433G>T)
c.2318+4433G>T (n.2318+4433G>T)
c.2204-7668G>T (n.2204-7668G>T)
n.4543-7668G>T
c.2186-15478G>T (n.2186-15478G>T)
c.2221-7668G>T (n.2221-7668G>T)
c.2186-14508G>T (n.2186-14508G>T)
c.6724G>T (p.Ala2242Ser)
c.2186-7668G>T (n.2186-7668G>T)
c.2431+4293G>T (n.2431+4293G>T)
c.4474G>T (p.Ala1492Ser)
c.1058-7668G>T (n.1058-7668G>T)
c.2129+4293G>T
c.6283G>T (p.Ala2095Ser)
c.6775G>T (p.Ala2259Ser)
c.6742G>T (p.Ala2248Ser)
c.6715G>T (p.Ala2239Ser)
13g.23337152C>GCA387520872SACSc.2185+16633G>C (n.2185+16633G>C)
c.6751G>C (p.Ala2251Pro)
c.6445+270G>C (n.6445+270G>C)
c.2177-7668G>C (n.2177-7668G>C)
c.2291+4433G>C (n.2291+4433G>C)
c.2318+4433G>C (n.2318+4433G>C)
c.2204-7668G>C (n.2204-7668G>C)
n.4543-7668G>C
c.2186-15478G>C (n.2186-15478G>C)
c.2221-7668G>C (n.2221-7668G>C)
c.2186-14508G>C (n.2186-14508G>C)
c.6724G>C (p.Ala2242Pro)
c.2186-7668G>C (n.2186-7668G>C)
c.2431+4293G>C (n.2431+4293G>C)
c.4474G>C (p.Ala1492Pro)
c.1058-7668G>C (n.1058-7668G>C)
c.2129+4293G>C
c.6283G>C (p.Ala2095Pro)
c.6775G>C (p.Ala2259Pro)
c.6742G>C (p.Ala2248Pro)
c.6715G>C (p.Ala2239Pro)
13g.23337152C>TCA387520873SACSc.2185+16633G>A (n.2185+16633G>A)
c.6751G>A (p.Ala2251Thr)
c.6445+270G>A (n.6445+270G>A)
c.2177-7668G>A (n.2177-7668G>A)
c.2291+4433G>A (n.2291+4433G>A)
c.2318+4433G>A (n.2318+4433G>A)
c.2204-7668G>A (n.2204-7668G>A)
n.4543-7668G>A
c.2186-15478G>A (n.2186-15478G>A)
c.2221-7668G>A (n.2221-7668G>A)
c.2186-14508G>A (n.2186-14508G>A)
c.6724G>A (p.Ala2242Thr)
c.2186-7668G>A (n.2186-7668G>A)
c.2431+4293G>A (n.2431+4293G>A)
c.4474G>A (p.Ala1492Thr)
c.1058-7668G>A (n.1058-7668G>A)
c.2129+4293G>A
c.6283G>A (p.Ala2095Thr)
c.6775G>A (p.Ala2259Thr)
c.6742G>A (p.Ala2248Thr)
c.6715G>A (p.Ala2239Thr)
13g.23337153T>ACA483161381SACSc.2185+16632A>T (n.2185+16632A>T)
c.6750A>T (p.Ala2250=)
c.6445+269A>T (n.6445+269A>T)
c.2177-7669A>T (n.2177-7669A>T)
c.2291+4432A>T (n.2291+4432A>T)
c.2318+4432A>T (n.2318+4432A>T)
c.2204-7669A>T (n.2204-7669A>T)
n.4543-7669A>T
c.2186-15479A>T (n.2186-15479A>T)
c.2221-7669A>T (n.2221-7669A>T)
c.2186-14509A>T (n.2186-14509A>T)
c.6723A>T (p.Ala2241=)
c.2186-7669A>T (n.2186-7669A>T)
c.2431+4292A>T (n.2431+4292A>T)
c.4473A>T (p.Ala1491=)
c.1058-7669A>T (n.1058-7669A>T)
c.2129+4292A>T
c.6282A>T (p.Ala2094=)
c.6774A>T (p.Ala2258=)
c.6741A>T (p.Ala2247=)
c.6714A>T (p.Ala2238=)
13g.23337153T>CCA483161382SACSc.2185+16632A>G (n.2185+16632A>G)
c.6750A>G (p.Ala2250=)
c.6445+269A>G (n.6445+269A>G)
c.2177-7669A>G (n.2177-7669A>G)
c.2291+4432A>G (n.2291+4432A>G)
c.2318+4432A>G (n.2318+4432A>G)
c.2204-7669A>G (n.2204-7669A>G)
n.4543-7669A>G
c.2186-15479A>G (n.2186-15479A>G)
c.2221-7669A>G (n.2221-7669A>G)
c.2186-14509A>G (n.2186-14509A>G)
c.6723A>G (p.Ala2241=)
c.2186-7669A>G (n.2186-7669A>G)
c.2431+4292A>G (n.2431+4292A>G)
c.4473A>G (p.Ala1491=)
c.1058-7669A>G (n.1058-7669A>G)
c.2129+4292A>G
c.6282A>G (p.Ala2094=)
c.6774A>G (p.Ala2258=)
c.6741A>G (p.Ala2247=)
c.6714A>G (p.Ala2238=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337153T>GCA483161385SACSc.2185+16632A>C (n.2185+16632A>C)
c.6750A>C (p.Ala2250=)
c.6445+269A>C (n.6445+269A>C)
c.2177-7669A>C (n.2177-7669A>C)
c.2291+4432A>C (n.2291+4432A>C)
c.2318+4432A>C (n.2318+4432A>C)
c.2204-7669A>C (n.2204-7669A>C)
n.4543-7669A>C
c.2186-15479A>C (n.2186-15479A>C)
c.2221-7669A>C (n.2221-7669A>C)
c.2186-14509A>C (n.2186-14509A>C)
c.6723A>C (p.Ala2241=)
c.2186-7669A>C (n.2186-7669A>C)
c.2431+4292A>C (n.2431+4292A>C)
c.4473A>C (p.Ala1491=)
c.1058-7669A>C (n.1058-7669A>C)
c.2129+4292A>C
c.6282A>C (p.Ala2094=)
c.6774A>C (p.Ala2258=)
c.6741A>C (p.Ala2247=)
c.6714A>C (p.Ala2238=)
13g.23337153T=CA2078627021SACSc.2185+16632A= (n.2185+16632A=)
c.6750A= (p.Ala2250=)
c.6445+269A= (n.6445+269A=)
c.2177-7669A= (n.2177-7669A=)
c.2291+4432A= (n.2291+4432A=)
c.2318+4432A= (n.2318+4432A=)
c.2204-7669A= (n.2204-7669A=)
n.4543-7669A=
c.2186-15479A= (n.2186-15479A=)
c.2221-7669A= (n.2221-7669A=)
c.2186-14509A= (n.2186-14509A=)
c.6723A= (p.Ala2241=)
c.2186-7669A= (n.2186-7669A=)
c.2431+4292A= (n.2431+4292A=)
c.4473A= (p.Ala1491=)
c.1058-7669A= (n.1058-7669A=)
c.2129+4292A=
c.6282A= (p.Ala2094=)
c.6774A= (p.Ala2258=)
c.6741A= (p.Ala2247=)
c.6714A= (p.Ala2238=)
13g.23337154G>ACA387520874SACSc.2185+16631C>T (n.2185+16631C>T)
c.6749C>T (p.Ala2250Val)
c.6445+268C>T (n.6445+268C>T)
c.2177-7670C>T (n.2177-7670C>T)
c.2291+4431C>T (n.2291+4431C>T)
c.2318+4431C>T (n.2318+4431C>T)
c.2204-7670C>T (n.2204-7670C>T)
n.4543-7670C>T
c.2186-15480C>T (n.2186-15480C>T)
c.2221-7670C>T (n.2221-7670C>T)
c.2186-14510C>T (n.2186-14510C>T)
c.6722C>T (p.Ala2241Val)
c.2186-7670C>T (n.2186-7670C>T)
c.2431+4291C>T (n.2431+4291C>T)
c.4472C>T (p.Ala1491Val)
c.1058-7670C>T (n.1058-7670C>T)
c.2129+4291C>T
c.6281C>T (p.Ala2094Val)
c.6773C>T (p.Ala2258Val)
c.6740C>T (p.Ala2247Val)
c.6713C>T (p.Ala2238Val)
13g.23337154G>CCA387520875SACSc.2185+16631C>G (n.2185+16631C>G)
c.6749C>G (p.Ala2250Gly)
c.6445+268C>G (n.6445+268C>G)
c.2177-7670C>G (n.2177-7670C>G)
c.2291+4431C>G (n.2291+4431C>G)
c.2318+4431C>G (n.2318+4431C>G)
c.2204-7670C>G (n.2204-7670C>G)
n.4543-7670C>G
c.2186-15480C>G (n.2186-15480C>G)
c.2221-7670C>G (n.2221-7670C>G)
c.2186-14510C>G (n.2186-14510C>G)
c.6722C>G (p.Ala2241Gly)
c.2186-7670C>G (n.2186-7670C>G)
c.2431+4291C>G (n.2431+4291C>G)
c.4472C>G (p.Ala1491Gly)
c.1058-7670C>G (n.1058-7670C>G)
c.2129+4291C>G
c.6281C>G (p.Ala2094Gly)
c.6773C>G (p.Ala2258Gly)
c.6740C>G (p.Ala2247Gly)
c.6713C>G (p.Ala2238Gly)
13g.23337154G>TCA387520876SACSc.2185+16631C>A (n.2185+16631C>A)
c.6749C>A (p.Ala2250Glu)
c.6445+268C>A (n.6445+268C>A)
c.2177-7670C>A (n.2177-7670C>A)
c.2291+4431C>A (n.2291+4431C>A)
c.2318+4431C>A (n.2318+4431C>A)
c.2204-7670C>A (n.2204-7670C>A)
n.4543-7670C>A
c.2186-15480C>A (n.2186-15480C>A)
c.2221-7670C>A (n.2221-7670C>A)
c.2186-14510C>A (n.2186-14510C>A)
c.6722C>A (p.Ala2241Glu)
c.2186-7670C>A (n.2186-7670C>A)
c.2431+4291C>A (n.2431+4291C>A)
c.4472C>A (p.Ala1491Glu)
c.1058-7670C>A (n.1058-7670C>A)
c.2129+4291C>A
c.6281C>A (p.Ala2094Glu)
c.6773C>A (p.Ala2258Glu)
c.6740C>A (p.Ala2247Glu)
c.6713C>A (p.Ala2238Glu)
13g.23337154_23337155insGTTATAAACCAATTGAAAGCA2552522240SACSc.2185+16631_2185+16632insTTTCAATTGGTTTATAACC (n.2185+16631_2185+16632insTTTCAATTGGTTTATAACC)
c.6749_6750insTTTCAATTGGTTTATAACC (p.Ala2251PhefsTer9)
c.6445+268_6445+269insTTTCAATTGGTTTATAACC (n.6445+268_6445+269insTTTCAATTGGTTTATAACC)
c.2177-7670_2177-7669insTTTCAATTGGTTTATAACC (n.2177-7670_2177-7669insTTTCAATTGGTTTATAACC)
c.2291+4431_2291+4432insTTTCAATTGGTTTATAACC (n.2291+4431_2291+4432insTTTCAATTGGTTTATAACC)
c.2318+4431_2318+4432insTTTCAATTGGTTTATAACC (n.2318+4431_2318+4432insTTTCAATTGGTTTATAACC)
c.2204-7670_2204-7669insTTTCAATTGGTTTATAACC (n.2204-7670_2204-7669insTTTCAATTGGTTTATAACC)
n.4543-7670_4543-7669insTTTCAATTGGTTTATAACC
c.2186-15480_2186-15479insTTTCAATTGGTTTATAACC (n.2186-15480_2186-15479insTTTCAATTGGTTTATAACC)
c.2221-7670_2221-7669insTTTCAATTGGTTTATAACC (n.2221-7670_2221-7669insTTTCAATTGGTTTATAACC)
c.2186-14510_2186-14509insTTTCAATTGGTTTATAACC (n.2186-14510_2186-14509insTTTCAATTGGTTTATAACC)
c.6722_6723insTTTCAATTGGTTTATAACC (p.Ala2242PhefsTer9)
c.2186-7670_2186-7669insTTTCAATTGGTTTATAACC (n.2186-7670_2186-7669insTTTCAATTGGTTTATAACC)
c.2431+4291_2431+4292insTTTCAATTGGTTTATAACC (n.2431+4291_2431+4292insTTTCAATTGGTTTATAACC)
c.4472_4473insTTTCAATTGGTTTATAACC (p.Ala1492PhefsTer9)
c.1058-7670_1058-7669insTTTCAATTGGTTTATAACC (n.1058-7670_1058-7669insTTTCAATTGGTTTATAACC)
c.2129+4291_2129+4292insTTTCAATTGGTTTATAACC
c.6281_6282insTTTCAATTGGTTTATAACC (p.Ala2095PhefsTer9)
c.6773_6774insTTTCAATTGGTTTATAACC (p.Ala2259PhefsTer9)
c.6740_6741insTTTCAATTGGTTTATAACC (p.Ala2248PhefsTer9)
c.6713_6714insTTTCAATTGGTTTATAACC (p.Ala2239PhefsTer9)
13g.23337155C>ACA387520877SACSc.2185+16630G>T (n.2185+16630G>T)
c.6748G>T (p.Ala2250Ser)
c.6445+267G>T (n.6445+267G>T)
c.2177-7671G>T (n.2177-7671G>T)
c.2291+4430G>T (n.2291+4430G>T)
c.2318+4430G>T (n.2318+4430G>T)
c.2204-7671G>T (n.2204-7671G>T)
n.4543-7671G>T
c.2186-15481G>T (n.2186-15481G>T)
c.2221-7671G>T (n.2221-7671G>T)
c.2186-14511G>T (n.2186-14511G>T)
c.6721G>T (p.Ala2241Ser)
c.2186-7671G>T (n.2186-7671G>T)
c.2431+4290G>T (n.2431+4290G>T)
c.4471G>T (p.Ala1491Ser)
c.1058-7671G>T (n.1058-7671G>T)
c.2129+4290G>T
c.6280G>T (p.Ala2094Ser)
c.6772G>T (p.Ala2258Ser)
c.6739G>T (p.Ala2247Ser)
c.6712G>T (p.Ala2238Ser)
13g.23337155C>GCA387520878SACSc.2185+16630G>C (n.2185+16630G>C)
c.6748G>C (p.Ala2250Pro)
c.6445+267G>C (n.6445+267G>C)
c.2177-7671G>C (n.2177-7671G>C)
c.2291+4430G>C (n.2291+4430G>C)
c.2318+4430G>C (n.2318+4430G>C)
c.2204-7671G>C (n.2204-7671G>C)
n.4543-7671G>C
c.2186-15481G>C (n.2186-15481G>C)
c.2221-7671G>C (n.2221-7671G>C)
c.2186-14511G>C (n.2186-14511G>C)
c.6721G>C (p.Ala2241Pro)
c.2186-7671G>C (n.2186-7671G>C)
c.2431+4290G>C (n.2431+4290G>C)
c.4471G>C (p.Ala1491Pro)
c.1058-7671G>C (n.1058-7671G>C)
c.2129+4290G>C
c.6280G>C (p.Ala2094Pro)
c.6772G>C (p.Ala2258Pro)
c.6739G>C (p.Ala2247Pro)
c.6712G>C (p.Ala2238Pro)
13g.23337155C>TCA387520879SACSc.2185+16630G>A (n.2185+16630G>A)
c.6748G>A (p.Ala2250Thr)
c.6445+267G>A (n.6445+267G>A)
c.2177-7671G>A (n.2177-7671G>A)
c.2291+4430G>A (n.2291+4430G>A)
c.2318+4430G>A (n.2318+4430G>A)
c.2204-7671G>A (n.2204-7671G>A)
n.4543-7671G>A
c.2186-15481G>A (n.2186-15481G>A)
c.2221-7671G>A (n.2221-7671G>A)
c.2186-14511G>A (n.2186-14511G>A)
c.6721G>A (p.Ala2241Thr)
c.2186-7671G>A (n.2186-7671G>A)
c.2431+4290G>A (n.2431+4290G>A)
c.4471G>A (p.Ala1491Thr)
c.1058-7671G>A (n.1058-7671G>A)
c.2129+4290G>A
c.6280G>A (p.Ala2094Thr)
c.6772G>A (p.Ala2258Thr)
c.6739G>A (p.Ala2247Thr)
c.6712G>A (p.Ala2238Thr)
 gnomAD v4
13g.23337156A>CCA387520880SACSc.2185+16629T>G (n.2185+16629T>G)
c.6747T>G (p.Phe2249Leu)
c.6445+266T>G (n.6445+266T>G)
c.2177-7672T>G (n.2177-7672T>G)
c.2291+4429T>G (n.2291+4429T>G)
c.2318+4429T>G (n.2318+4429T>G)
c.2204-7672T>G (n.2204-7672T>G)
n.4543-7672T>G
c.2186-15482T>G (n.2186-15482T>G)
c.2221-7672T>G (n.2221-7672T>G)
c.2186-14512T>G (n.2186-14512T>G)
c.6720T>G (p.Phe2240Leu)
c.2186-7672T>G (n.2186-7672T>G)
c.2431+4289T>G (n.2431+4289T>G)
c.4470T>G (p.Phe1490Leu)
c.1058-7672T>G (n.1058-7672T>G)
c.2129+4289T>G
c.6279T>G (p.Phe2093Leu)
c.6771T>G (p.Phe2257Leu)
c.6738T>G (p.Phe2246Leu)
c.6711T>G (p.Phe2237Leu)
13g.23337156A>GCA483161393SACSc.2185+16629T>C (n.2185+16629T>C)
c.6747T>C (p.Phe2249=)
c.6445+266T>C (n.6445+266T>C)
c.2177-7672T>C (n.2177-7672T>C)
c.2291+4429T>C (n.2291+4429T>C)
c.2318+4429T>C (n.2318+4429T>C)
c.2204-7672T>C (n.2204-7672T>C)
n.4543-7672T>C
c.2186-15482T>C (n.2186-15482T>C)
c.2221-7672T>C (n.2221-7672T>C)
c.2186-14512T>C (n.2186-14512T>C)
c.6720T>C (p.Phe2240=)
c.2186-7672T>C (n.2186-7672T>C)
c.2431+4289T>C (n.2431+4289T>C)
c.4470T>C (p.Phe1490=)
c.1058-7672T>C (n.1058-7672T>C)
c.2129+4289T>C
c.6279T>C (p.Phe2093=)
c.6771T>C (p.Phe2257=)
c.6738T>C (p.Phe2246=)
c.6711T>C (p.Phe2237=)
13g.23337156A>TCA387520881SACSc.2185+16629T>A (n.2185+16629T>A)
c.6747T>A (p.Phe2249Leu)
c.6445+266T>A (n.6445+266T>A)
c.2177-7672T>A (n.2177-7672T>A)
c.2291+4429T>A (n.2291+4429T>A)
c.2318+4429T>A (n.2318+4429T>A)
c.2204-7672T>A (n.2204-7672T>A)
n.4543-7672T>A
c.2186-15482T>A (n.2186-15482T>A)
c.2221-7672T>A (n.2221-7672T>A)
c.2186-14512T>A (n.2186-14512T>A)
c.6720T>A (p.Phe2240Leu)
c.2186-7672T>A (n.2186-7672T>A)
c.2431+4289T>A (n.2431+4289T>A)
c.4470T>A (p.Phe1490Leu)
c.1058-7672T>A (n.1058-7672T>A)
c.2129+4289T>A
c.6279T>A (p.Phe2093Leu)
c.6771T>A (p.Phe2257Leu)
c.6738T>A (p.Phe2246Leu)
c.6711T>A (p.Phe2237Leu)
13g.23337157A>CCA387520884SACSc.2185+16628T>G (n.2185+16628T>G)
c.6746T>G (p.Phe2249Cys)
c.6445+265T>G (n.6445+265T>G)
c.2177-7673T>G (n.2177-7673T>G)
c.2291+4428T>G (n.2291+4428T>G)
c.2318+4428T>G (n.2318+4428T>G)
c.2204-7673T>G (n.2204-7673T>G)
n.4543-7673T>G
c.2186-15483T>G (n.2186-15483T>G)
c.2221-7673T>G (n.2221-7673T>G)
c.2186-14513T>G (n.2186-14513T>G)
c.6719T>G (p.Phe2240Cys)
c.2186-7673T>G (n.2186-7673T>G)
c.2431+4288T>G (n.2431+4288T>G)
c.4469T>G (p.Phe1490Cys)
c.1058-7673T>G (n.1058-7673T>G)
c.2129+4288T>G
c.6278T>G (p.Phe2093Cys)
c.6770T>G (p.Phe2257Cys)
c.6737T>G (p.Phe2246Cys)
c.6710T>G (p.Phe2237Cys)
13g.23337157A>GCA387520883SACSc.2185+16628T>C (n.2185+16628T>C)
c.6746T>C (p.Phe2249Ser)
c.6445+265T>C (n.6445+265T>C)
c.2177-7673T>C (n.2177-7673T>C)
c.2291+4428T>C (n.2291+4428T>C)
c.2318+4428T>C (n.2318+4428T>C)
c.2204-7673T>C (n.2204-7673T>C)
n.4543-7673T>C
c.2186-15483T>C (n.2186-15483T>C)
c.2221-7673T>C (n.2221-7673T>C)
c.2186-14513T>C (n.2186-14513T>C)
c.6719T>C (p.Phe2240Ser)
c.2186-7673T>C (n.2186-7673T>C)
c.2431+4288T>C (n.2431+4288T>C)
c.4469T>C (p.Phe1490Ser)
c.1058-7673T>C (n.1058-7673T>C)
c.2129+4288T>C
c.6278T>C (p.Phe2093Ser)
c.6770T>C (p.Phe2257Ser)
c.6737T>C (p.Phe2246Ser)
c.6710T>C (p.Phe2237Ser)
13g.23337157A>TCA387520882SACSc.2185+16628T>A (n.2185+16628T>A)
c.6746T>A (p.Phe2249Tyr)
c.6445+265T>A (n.6445+265T>A)
c.2177-7673T>A (n.2177-7673T>A)
c.2291+4428T>A (n.2291+4428T>A)
c.2318+4428T>A (n.2318+4428T>A)
c.2204-7673T>A (n.2204-7673T>A)
n.4543-7673T>A
c.2186-15483T>A (n.2186-15483T>A)
c.2221-7673T>A (n.2221-7673T>A)
c.2186-14513T>A (n.2186-14513T>A)
c.6719T>A (p.Phe2240Tyr)
c.2186-7673T>A (n.2186-7673T>A)
c.2431+4288T>A (n.2431+4288T>A)
c.4469T>A (p.Phe1490Tyr)
c.1058-7673T>A (n.1058-7673T>A)
c.2129+4288T>A
c.6278T>A (p.Phe2093Tyr)
c.6770T>A (p.Phe2257Tyr)
c.6737T>A (p.Phe2246Tyr)
c.6710T>A (p.Phe2237Tyr)
13g.23337158A>CCA387520885SACSc.2185+16627T>G (n.2185+16627T>G)
c.6745T>G (p.Phe2249Val)
c.6445+264T>G (n.6445+264T>G)
c.2177-7674T>G (n.2177-7674T>G)
c.2291+4427T>G (n.2291+4427T>G)
c.2318+4427T>G (n.2318+4427T>G)
c.2204-7674T>G (n.2204-7674T>G)
n.4543-7674T>G
c.2186-15484T>G (n.2186-15484T>G)
c.2221-7674T>G (n.2221-7674T>G)
c.2186-14514T>G (n.2186-14514T>G)
c.6718T>G (p.Phe2240Val)
c.2186-7674T>G (n.2186-7674T>G)
c.2431+4287T>G (n.2431+4287T>G)
c.4468T>G (p.Phe1490Val)
c.1058-7674T>G (n.1058-7674T>G)
c.2129+4287T>G
c.6277T>G (p.Phe2093Val)
c.6769T>G (p.Phe2257Val)
c.6736T>G (p.Phe2246Val)
c.6709T>G (p.Phe2237Val)
13g.23337158A>GCA387520887SACSc.2185+16627T>C (n.2185+16627T>C)
c.6745T>C (p.Phe2249Leu)
c.6445+264T>C (n.6445+264T>C)
c.2177-7674T>C (n.2177-7674T>C)
c.2291+4427T>C (n.2291+4427T>C)
c.2318+4427T>C (n.2318+4427T>C)
c.2204-7674T>C (n.2204-7674T>C)
n.4543-7674T>C
c.2186-15484T>C (n.2186-15484T>C)
c.2221-7674T>C (n.2221-7674T>C)
c.2186-14514T>C (n.2186-14514T>C)
c.6718T>C (p.Phe2240Leu)
c.2186-7674T>C (n.2186-7674T>C)
c.2431+4287T>C (n.2431+4287T>C)
c.4468T>C (p.Phe1490Leu)
c.1058-7674T>C (n.1058-7674T>C)
c.2129+4287T>C
c.6277T>C (p.Phe2093Leu)
c.6769T>C (p.Phe2257Leu)
c.6736T>C (p.Phe2246Leu)
c.6709T>C (p.Phe2237Leu)
13g.23337158A>TCA387520886SACSc.2185+16627T>A (n.2185+16627T>A)
c.6745T>A (p.Phe2249Ile)
c.6445+264T>A (n.6445+264T>A)
c.2177-7674T>A (n.2177-7674T>A)
c.2291+4427T>A (n.2291+4427T>A)
c.2318+4427T>A (n.2318+4427T>A)
c.2204-7674T>A (n.2204-7674T>A)
n.4543-7674T>A
c.2186-15484T>A (n.2186-15484T>A)
c.2221-7674T>A (n.2221-7674T>A)
c.2186-14514T>A (n.2186-14514T>A)
c.6718T>A (p.Phe2240Ile)
c.2186-7674T>A (n.2186-7674T>A)
c.2431+4287T>A (n.2431+4287T>A)
c.4468T>A (p.Phe1490Ile)
c.1058-7674T>A (n.1058-7674T>A)
c.2129+4287T>A
c.6277T>A (p.Phe2093Ile)
c.6769T>A (p.Phe2257Ile)
c.6736T>A (p.Phe2246Ile)
c.6709T>A (p.Phe2237Ile)
13g.23337159C>ACA387520888SACSc.2185+16626G>T (n.2185+16626G>T)
c.6744G>T (p.Met2248Ile)
c.6445+263G>T (n.6445+263G>T)
c.2177-7675G>T (n.2177-7675G>T)
c.2291+4426G>T (n.2291+4426G>T)
c.2318+4426G>T (n.2318+4426G>T)
c.2204-7675G>T (n.2204-7675G>T)
n.4543-7675G>T
c.2186-15485G>T (n.2186-15485G>T)
c.2221-7675G>T (n.2221-7675G>T)
c.2186-14515G>T (n.2186-14515G>T)
c.6717G>T (p.Met2239Ile)
c.2186-7675G>T (n.2186-7675G>T)
c.2431+4286G>T (n.2431+4286G>T)
c.4467G>T (p.Met1489Ile)
c.1058-7675G>T (n.1058-7675G>T)
c.2129+4286G>T
c.6276G>T (p.Met2092Ile)
c.6768G>T (p.Met2256Ile)
c.6735G>T (p.Met2245Ile)
c.6708G>T (p.Met2236Ile)

Number of alleles fetched