Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23337136G>A | CA387520836 | SACS | c.2185+16649C>T (n.2185+16649C>T) c.6767C>T (p.Thr2256Ile) c.6445+286C>T (n.6445+286C>T) c.2177-7652C>T (n.2177-7652C>T) c.2291+4449C>T (n.2291+4449C>T) c.2318+4449C>T (n.2318+4449C>T) c.2204-7652C>T (n.2204-7652C>T) n.4543-7652C>T c.2186-15462C>T (n.2186-15462C>T) c.2221-7652C>T (n.2221-7652C>T) c.2186-14492C>T (n.2186-14492C>T) c.6740C>T (p.Thr2247Ile) c.2186-7652C>T (n.2186-7652C>T) c.2431+4309C>T (n.2431+4309C>T) c.4490C>T (p.Thr1497Ile) c.1058-7652C>T (n.1058-7652C>T) c.2129+4309C>T c.6299C>T (p.Thr2100Ile) c.6791C>T (p.Thr2264Ile) c.6758C>T (p.Thr2253Ile) c.6731C>T (p.Thr2244Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337136G>C | CA387520837 | SACS | c.2185+16649C>G (n.2185+16649C>G) c.6767C>G (p.Thr2256Arg) c.6445+286C>G (n.6445+286C>G) c.2177-7652C>G (n.2177-7652C>G) c.2291+4449C>G (n.2291+4449C>G) c.2318+4449C>G (n.2318+4449C>G) c.2204-7652C>G (n.2204-7652C>G) n.4543-7652C>G c.2186-15462C>G (n.2186-15462C>G) c.2221-7652C>G (n.2221-7652C>G) c.2186-14492C>G (n.2186-14492C>G) c.6740C>G (p.Thr2247Arg) c.2186-7652C>G (n.2186-7652C>G) c.2431+4309C>G (n.2431+4309C>G) c.4490C>G (p.Thr1497Arg) c.1058-7652C>G (n.1058-7652C>G) c.2129+4309C>G c.6299C>G (p.Thr2100Arg) c.6791C>G (p.Thr2264Arg) c.6758C>G (p.Thr2253Arg) c.6731C>G (p.Thr2244Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337136G= | CA2078626974 | SACS | c.2185+16649C= (n.2185+16649C=) c.6767C= (p.Thr2256=) c.6445+286C= (n.6445+286C=) c.2177-7652C= (n.2177-7652C=) c.2291+4449C= (n.2291+4449C=) c.2318+4449C= (n.2318+4449C=) c.2204-7652C= (n.2204-7652C=) n.4543-7652C= c.2186-15462C= (n.2186-15462C=) c.2221-7652C= (n.2221-7652C=) c.2186-14492C= (n.2186-14492C=) c.6740C= (p.Thr2247=) c.2186-7652C= (n.2186-7652C=) c.2431+4309C= (n.2431+4309C=) c.4490C= (p.Thr1497=) c.1058-7652C= (n.1058-7652C=) c.2129+4309C= c.6299C= (p.Thr2100=) c.6791C= (p.Thr2264=) c.6758C= (p.Thr2253=) c.6731C= (p.Thr2244=) | |
13 | g.23337136G>T | CA387520838 | SACS | c.2185+16649C>A (n.2185+16649C>A) c.6767C>A (p.Thr2256Lys) c.6445+286C>A (n.6445+286C>A) c.2177-7652C>A (n.2177-7652C>A) c.2291+4449C>A (n.2291+4449C>A) c.2318+4449C>A (n.2318+4449C>A) c.2204-7652C>A (n.2204-7652C>A) n.4543-7652C>A c.2186-15462C>A (n.2186-15462C>A) c.2221-7652C>A (n.2221-7652C>A) c.2186-14492C>A (n.2186-14492C>A) c.6740C>A (p.Thr2247Lys) c.2186-7652C>A (n.2186-7652C>A) c.2431+4309C>A (n.2431+4309C>A) c.4490C>A (p.Thr1497Lys) c.1058-7652C>A (n.1058-7652C>A) c.2129+4309C>A c.6299C>A (p.Thr2100Lys) c.6791C>A (p.Thr2264Lys) c.6758C>A (p.Thr2253Lys) c.6731C>A (p.Thr2244Lys) | |
13 | g.23337137T>A | CA387520841 | SACS | c.2185+16648A>T (n.2185+16648A>T) c.6766A>T (p.Thr2256Ser) c.6445+285A>T (n.6445+285A>T) c.2177-7653A>T (n.2177-7653A>T) c.2291+4448A>T (n.2291+4448A>T) c.2318+4448A>T (n.2318+4448A>T) c.2204-7653A>T (n.2204-7653A>T) n.4543-7653A>T c.2186-15463A>T (n.2186-15463A>T) c.2221-7653A>T (n.2221-7653A>T) c.2186-14493A>T (n.2186-14493A>T) c.6739A>T (p.Thr2247Ser) c.2186-7653A>T (n.2186-7653A>T) c.2431+4308A>T (n.2431+4308A>T) c.4489A>T (p.Thr1497Ser) c.1058-7653A>T (n.1058-7653A>T) c.2129+4308A>T c.6298A>T (p.Thr2100Ser) c.6790A>T (p.Thr2264Ser) c.6757A>T (p.Thr2253Ser) c.6730A>T (p.Thr2244Ser) | |
13 | g.23337137T>C | CA387520839 | SACS | c.2185+16648A>G (n.2185+16648A>G) c.6766A>G (p.Thr2256Ala) c.6445+285A>G (n.6445+285A>G) c.2177-7653A>G (n.2177-7653A>G) c.2291+4448A>G (n.2291+4448A>G) c.2318+4448A>G (n.2318+4448A>G) c.2204-7653A>G (n.2204-7653A>G) n.4543-7653A>G c.2186-15463A>G (n.2186-15463A>G) c.2221-7653A>G (n.2221-7653A>G) c.2186-14493A>G (n.2186-14493A>G) c.6739A>G (p.Thr2247Ala) c.2186-7653A>G (n.2186-7653A>G) c.2431+4308A>G (n.2431+4308A>G) c.4489A>G (p.Thr1497Ala) c.1058-7653A>G (n.1058-7653A>G) c.2129+4308A>G c.6298A>G (p.Thr2100Ala) c.6790A>G (p.Thr2264Ala) c.6757A>G (p.Thr2253Ala) c.6730A>G (p.Thr2244Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337137T>G | CA387520840 | SACS | c.2185+16648A>C (n.2185+16648A>C) c.6766A>C (p.Thr2256Pro) c.6445+285A>C (n.6445+285A>C) c.2177-7653A>C (n.2177-7653A>C) c.2291+4448A>C (n.2291+4448A>C) c.2318+4448A>C (n.2318+4448A>C) c.2204-7653A>C (n.2204-7653A>C) n.4543-7653A>C c.2186-15463A>C (n.2186-15463A>C) c.2221-7653A>C (n.2221-7653A>C) c.2186-14493A>C (n.2186-14493A>C) c.6739A>C (p.Thr2247Pro) c.2186-7653A>C (n.2186-7653A>C) c.2431+4308A>C (n.2431+4308A>C) c.4489A>C (p.Thr1497Pro) c.1058-7653A>C (n.1058-7653A>C) c.2129+4308A>C c.6298A>C (p.Thr2100Pro) c.6790A>C (p.Thr2264Pro) c.6757A>C (p.Thr2253Pro) c.6730A>C (p.Thr2244Pro) | |
13 | g.23337137T= | CA2078626976 | SACS | c.2185+16648A= (n.2185+16648A=) c.6766A= (p.Thr2256=) c.6445+285A= (n.6445+285A=) c.2177-7653A= (n.2177-7653A=) c.2291+4448A= (n.2291+4448A=) c.2318+4448A= (n.2318+4448A=) c.2204-7653A= (n.2204-7653A=) n.4543-7653A= c.2186-15463A= (n.2186-15463A=) c.2221-7653A= (n.2221-7653A=) c.2186-14493A= (n.2186-14493A=) c.6739A= (p.Thr2247=) c.2186-7653A= (n.2186-7653A=) c.2431+4308A= (n.2431+4308A=) c.4489A= (p.Thr1497=) c.1058-7653A= (n.1058-7653A=) c.2129+4308A= c.6298A= (p.Thr2100=) c.6790A= (p.Thr2264=) c.6757A= (p.Thr2253=) c.6730A= (p.Thr2244=) | |
13 | g.23337138A>C | CA387520842 | SACS | c.2185+16647T>G (n.2185+16647T>G) c.6765T>G (p.Tyr2255Ter) c.6445+284T>G (n.6445+284T>G) c.2177-7654T>G (n.2177-7654T>G) c.2291+4447T>G (n.2291+4447T>G) c.2318+4447T>G (n.2318+4447T>G) c.2204-7654T>G (n.2204-7654T>G) n.4543-7654T>G c.2186-15464T>G (n.2186-15464T>G) c.2221-7654T>G (n.2221-7654T>G) c.2186-14494T>G (n.2186-14494T>G) c.6738T>G (p.Tyr2246Ter) c.2186-7654T>G (n.2186-7654T>G) c.2431+4307T>G (n.2431+4307T>G) c.4488T>G (p.Tyr1496Ter) c.1058-7654T>G (n.1058-7654T>G) c.2129+4307T>G c.6297T>G (p.Tyr2099Ter) c.6789T>G (p.Tyr2263Ter) c.6756T>G (p.Tyr2252Ter) c.6729T>G (p.Tyr2243Ter) | |
13 | g.23337138A>G | CA483161340 | SACS | c.2185+16647T>C (n.2185+16647T>C) c.6765T>C (p.Tyr2255=) c.6445+284T>C (n.6445+284T>C) c.2177-7654T>C (n.2177-7654T>C) c.2291+4447T>C (n.2291+4447T>C) c.2318+4447T>C (n.2318+4447T>C) c.2204-7654T>C (n.2204-7654T>C) n.4543-7654T>C c.2186-15464T>C (n.2186-15464T>C) c.2221-7654T>C (n.2221-7654T>C) c.2186-14494T>C (n.2186-14494T>C) c.6738T>C (p.Tyr2246=) c.2186-7654T>C (n.2186-7654T>C) c.2431+4307T>C (n.2431+4307T>C) c.4488T>C (p.Tyr1496=) c.1058-7654T>C (n.1058-7654T>C) c.2129+4307T>C c.6297T>C (p.Tyr2099=) c.6789T>C (p.Tyr2263=) c.6756T>C (p.Tyr2252=) c.6729T>C (p.Tyr2243=) | gnomAD v4 |
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13 | g.23337139T>A | CA387520844 | SACS | c.2185+16646A>T (n.2185+16646A>T) c.6764A>T (p.Tyr2255Phe) c.6445+283A>T (n.6445+283A>T) c.2177-7655A>T (n.2177-7655A>T) c.2291+4446A>T (n.2291+4446A>T) c.2318+4446A>T (n.2318+4446A>T) c.2204-7655A>T (n.2204-7655A>T) n.4543-7655A>T c.2186-15465A>T (n.2186-15465A>T) c.2221-7655A>T (n.2221-7655A>T) c.2186-14495A>T (n.2186-14495A>T) c.6737A>T (p.Tyr2246Phe) c.2186-7655A>T (n.2186-7655A>T) c.2431+4306A>T (n.2431+4306A>T) c.4487A>T (p.Tyr1496Phe) c.1058-7655A>T (n.1058-7655A>T) c.2129+4306A>T c.6296A>T (p.Tyr2099Phe) c.6788A>T (p.Tyr2263Phe) c.6755A>T (p.Tyr2252Phe) c.6728A>T (p.Tyr2243Phe) | |
13 | g.23337139T>C | CA387520845 | SACS | c.2185+16646A>G (n.2185+16646A>G) c.6764A>G (p.Tyr2255Cys) c.6445+283A>G (n.6445+283A>G) c.2177-7655A>G (n.2177-7655A>G) c.2291+4446A>G (n.2291+4446A>G) c.2318+4446A>G (n.2318+4446A>G) c.2204-7655A>G (n.2204-7655A>G) n.4543-7655A>G c.2186-15465A>G (n.2186-15465A>G) c.2221-7655A>G (n.2221-7655A>G) c.2186-14495A>G (n.2186-14495A>G) c.6737A>G (p.Tyr2246Cys) c.2186-7655A>G (n.2186-7655A>G) c.2431+4306A>G (n.2431+4306A>G) c.4487A>G (p.Tyr1496Cys) c.1058-7655A>G (n.1058-7655A>G) c.2129+4306A>G c.6296A>G (p.Tyr2099Cys) c.6788A>G (p.Tyr2263Cys) c.6755A>G (p.Tyr2252Cys) c.6728A>G (p.Tyr2243Cys) | |
13 | g.23337139T>G | CA387520846 | SACS | c.2185+16646A>C (n.2185+16646A>C) c.6764A>C (p.Tyr2255Ser) c.6445+283A>C (n.6445+283A>C) c.2177-7655A>C (n.2177-7655A>C) c.2291+4446A>C (n.2291+4446A>C) c.2318+4446A>C (n.2318+4446A>C) c.2204-7655A>C (n.2204-7655A>C) n.4543-7655A>C c.2186-15465A>C (n.2186-15465A>C) c.2221-7655A>C (n.2221-7655A>C) c.2186-14495A>C (n.2186-14495A>C) c.6737A>C (p.Tyr2246Ser) c.2186-7655A>C (n.2186-7655A>C) c.2431+4306A>C (n.2431+4306A>C) c.4487A>C (p.Tyr1496Ser) c.1058-7655A>C (n.1058-7655A>C) c.2129+4306A>C c.6296A>C (p.Tyr2099Ser) c.6788A>C (p.Tyr2263Ser) c.6755A>C (p.Tyr2252Ser) c.6728A>C (p.Tyr2243Ser) | |
13 | g.23337140A>C | CA387520847 | SACS | c.2185+16645T>G (n.2185+16645T>G) c.6763T>G (p.Tyr2255Asp) c.6445+282T>G (n.6445+282T>G) c.2177-7656T>G (n.2177-7656T>G) c.2291+4445T>G (n.2291+4445T>G) c.2318+4445T>G (n.2318+4445T>G) c.2204-7656T>G (n.2204-7656T>G) n.4543-7656T>G c.2186-15466T>G (n.2186-15466T>G) c.2221-7656T>G (n.2221-7656T>G) c.2186-14496T>G (n.2186-14496T>G) c.6736T>G (p.Tyr2246Asp) c.2186-7656T>G (n.2186-7656T>G) c.2431+4305T>G (n.2431+4305T>G) c.4486T>G (p.Tyr1496Asp) c.1058-7656T>G (n.1058-7656T>G) c.2129+4305T>G c.6295T>G (p.Tyr2099Asp) c.6787T>G (p.Tyr2263Asp) c.6754T>G (p.Tyr2252Asp) c.6727T>G (p.Tyr2243Asp) | |
13 | g.23337140A>G | CA387520848 | SACS | c.2185+16645T>C (n.2185+16645T>C) c.6763T>C (p.Tyr2255His) c.6445+282T>C (n.6445+282T>C) c.2177-7656T>C (n.2177-7656T>C) c.2291+4445T>C (n.2291+4445T>C) c.2318+4445T>C (n.2318+4445T>C) c.2204-7656T>C (n.2204-7656T>C) n.4543-7656T>C c.2186-15466T>C (n.2186-15466T>C) c.2221-7656T>C (n.2221-7656T>C) c.2186-14496T>C (n.2186-14496T>C) c.6736T>C (p.Tyr2246His) c.2186-7656T>C (n.2186-7656T>C) c.2431+4305T>C (n.2431+4305T>C) c.4486T>C (p.Tyr1496His) c.1058-7656T>C (n.1058-7656T>C) c.2129+4305T>C c.6295T>C (p.Tyr2099His) c.6787T>C (p.Tyr2263His) c.6754T>C (p.Tyr2252His) c.6727T>C (p.Tyr2243His) | gnomAD v4 |
13 | g.23337140A>T | CA387520849 | SACS | c.2185+16645T>A (n.2185+16645T>A) c.6763T>A (p.Tyr2255Asn) c.6445+282T>A (n.6445+282T>A) c.2177-7656T>A (n.2177-7656T>A) c.2291+4445T>A (n.2291+4445T>A) c.2318+4445T>A (n.2318+4445T>A) c.2204-7656T>A (n.2204-7656T>A) n.4543-7656T>A c.2186-15466T>A (n.2186-15466T>A) c.2221-7656T>A (n.2221-7656T>A) c.2186-14496T>A (n.2186-14496T>A) c.6736T>A (p.Tyr2246Asn) c.2186-7656T>A (n.2186-7656T>A) c.2431+4305T>A (n.2431+4305T>A) c.4486T>A (p.Tyr1496Asn) c.1058-7656T>A (n.1058-7656T>A) c.2129+4305T>A c.6295T>A (p.Tyr2099Asn) c.6787T>A (p.Tyr2263Asn) c.6754T>A (p.Tyr2252Asn) c.6727T>A (p.Tyr2243Asn) | |
13 | g.23337142dup | CA2622329006 | SACS | c.2185+16645dup (n.2185+16645dup) c.6763dup (p.Tyr2255LeufsTer4) c.6445+282dup (n.6445+282dup) c.2177-7656dup (n.2177-7656dup) c.2291+4445dup (n.2291+4445dup) c.2318+4445dup (n.2318+4445dup) c.2204-7656dup (n.2204-7656dup) n.4543-7656dup c.2186-15466dup (n.2186-15466dup) c.2221-7656dup (n.2221-7656dup) c.2186-14496dup (n.2186-14496dup) c.6736dup (p.Tyr2246LeufsTer4) c.2186-7656dup (n.2186-7656dup) c.2431+4305dup (n.2431+4305dup) c.4486dup (p.Tyr1496LeufsTer4) c.1058-7656dup (n.1058-7656dup) c.2129+4305dup c.6295dup (p.Tyr2099LeufsTer4) c.6787dup (p.Tyr2263LeufsTer4) c.6754dup (p.Tyr2252LeufsTer4) c.6727dup (p.Tyr2243LeufsTer4) | gnomAD v4 |
13 | g.23337141A>C | CA483161349 | SACS | c.2185+16644T>G (n.2185+16644T>G) c.6762T>G (p.Leu2254=) c.6445+281T>G (n.6445+281T>G) c.2177-7657T>G (n.2177-7657T>G) c.2291+4444T>G (n.2291+4444T>G) c.2318+4444T>G (n.2318+4444T>G) c.2204-7657T>G (n.2204-7657T>G) n.4543-7657T>G c.2186-15467T>G (n.2186-15467T>G) c.2221-7657T>G (n.2221-7657T>G) c.2186-14497T>G (n.2186-14497T>G) c.6735T>G (p.Leu2245=) c.2186-7657T>G (n.2186-7657T>G) c.2431+4304T>G (n.2431+4304T>G) c.4485T>G (p.Leu1495=) c.1058-7657T>G (n.1058-7657T>G) c.2129+4304T>G c.6294T>G (p.Leu2098=) c.6786T>G (p.Leu2262=) c.6753T>G (p.Leu2251=) c.6726T>G (p.Leu2242=) | |
13 | g.23337141A>G | CA483161350 | SACS | c.2185+16644T>C (n.2185+16644T>C) c.6762T>C (p.Leu2254=) c.6445+281T>C (n.6445+281T>C) c.2177-7657T>C (n.2177-7657T>C) c.2291+4444T>C (n.2291+4444T>C) c.2318+4444T>C (n.2318+4444T>C) c.2204-7657T>C (n.2204-7657T>C) n.4543-7657T>C c.2186-15467T>C (n.2186-15467T>C) c.2221-7657T>C (n.2221-7657T>C) c.2186-14497T>C (n.2186-14497T>C) c.6735T>C (p.Leu2245=) c.2186-7657T>C (n.2186-7657T>C) c.2431+4304T>C (n.2431+4304T>C) c.4485T>C (p.Leu1495=) c.1058-7657T>C (n.1058-7657T>C) c.2129+4304T>C c.6294T>C (p.Leu2098=) c.6786T>C (p.Leu2262=) c.6753T>C (p.Leu2251=) c.6726T>C (p.Leu2242=) | |
13 | g.23337141A>T | CA483161348 | SACS | c.2185+16644T>A (n.2185+16644T>A) c.6762T>A (p.Leu2254=) c.6445+281T>A (n.6445+281T>A) c.2177-7657T>A (n.2177-7657T>A) c.2291+4444T>A (n.2291+4444T>A) c.2318+4444T>A (n.2318+4444T>A) c.2204-7657T>A (n.2204-7657T>A) n.4543-7657T>A c.2186-15467T>A (n.2186-15467T>A) c.2221-7657T>A (n.2221-7657T>A) c.2186-14497T>A (n.2186-14497T>A) c.6735T>A (p.Leu2245=) c.2186-7657T>A (n.2186-7657T>A) c.2431+4304T>A (n.2431+4304T>A) c.4485T>A (p.Leu1495=) c.1058-7657T>A (n.1058-7657T>A) c.2129+4304T>A c.6294T>A (p.Leu2098=) c.6786T>A (p.Leu2262=) c.6753T>A (p.Leu2251=) c.6726T>A (p.Leu2242=) | |
13 | g.23337142A= | CA2078626978 | SACS | c.2185+16643T= (n.2185+16643T=) c.6761T= (p.Leu2254=) c.6445+280T= (n.6445+280T=) c.2177-7658T= (n.2177-7658T=) c.2291+4443T= (n.2291+4443T=) c.2318+4443T= (n.2318+4443T=) c.2204-7658T= (n.2204-7658T=) n.4543-7658T= c.2186-15468T= (n.2186-15468T=) c.2221-7658T= (n.2221-7658T=) c.2186-14498T= (n.2186-14498T=) c.6734T= (p.Leu2245=) c.2186-7658T= (n.2186-7658T=) c.2431+4303T= (n.2431+4303T=) c.4484T= (p.Leu1495=) c.1058-7658T= (n.1058-7658T=) c.2129+4303T= c.6293T= (p.Leu2098=) c.6785T= (p.Leu2262=) c.6752T= (p.Leu2251=) c.6725T= (p.Leu2242=) | |
13 | g.23337142A>C | CA387520850 | SACS | c.2185+16643T>G (n.2185+16643T>G) c.6761T>G (p.Leu2254Arg) c.6445+280T>G (n.6445+280T>G) c.2177-7658T>G (n.2177-7658T>G) c.2291+4443T>G (n.2291+4443T>G) c.2318+4443T>G (n.2318+4443T>G) c.2204-7658T>G (n.2204-7658T>G) n.4543-7658T>G c.2186-15468T>G (n.2186-15468T>G) c.2221-7658T>G (n.2221-7658T>G) c.2186-14498T>G (n.2186-14498T>G) c.6734T>G (p.Leu2245Arg) c.2186-7658T>G (n.2186-7658T>G) c.2431+4303T>G (n.2431+4303T>G) c.4484T>G (p.Leu1495Arg) c.1058-7658T>G (n.1058-7658T>G) c.2129+4303T>G c.6293T>G (p.Leu2098Arg) c.6785T>G (p.Leu2262Arg) c.6752T>G (p.Leu2251Arg) c.6725T>G (p.Leu2242Arg) | dbSNP |
13 | g.23337142A>G | CA387520851 | SACS | c.2185+16643T>C (n.2185+16643T>C) c.6761T>C (p.Leu2254Pro) c.6445+280T>C (n.6445+280T>C) c.2177-7658T>C (n.2177-7658T>C) c.2291+4443T>C (n.2291+4443T>C) c.2318+4443T>C (n.2318+4443T>C) c.2204-7658T>C (n.2204-7658T>C) n.4543-7658T>C c.2186-15468T>C (n.2186-15468T>C) c.2221-7658T>C (n.2221-7658T>C) c.2186-14498T>C (n.2186-14498T>C) c.6734T>C (p.Leu2245Pro) c.2186-7658T>C (n.2186-7658T>C) c.2431+4303T>C (n.2431+4303T>C) c.4484T>C (p.Leu1495Pro) c.1058-7658T>C (n.1058-7658T>C) c.2129+4303T>C c.6293T>C (p.Leu2098Pro) c.6785T>C (p.Leu2262Pro) c.6752T>C (p.Leu2251Pro) c.6725T>C (p.Leu2242Pro) | |
13 | g.23337142A>T | CA387520852 | SACS | c.2185+16643T>A (n.2185+16643T>A) c.6761T>A (p.Leu2254His) c.6445+280T>A (n.6445+280T>A) c.2177-7658T>A (n.2177-7658T>A) c.2291+4443T>A (n.2291+4443T>A) c.2318+4443T>A (n.2318+4443T>A) c.2204-7658T>A (n.2204-7658T>A) n.4543-7658T>A c.2186-15468T>A (n.2186-15468T>A) c.2221-7658T>A (n.2221-7658T>A) c.2186-14498T>A (n.2186-14498T>A) c.6734T>A (p.Leu2245His) c.2186-7658T>A (n.2186-7658T>A) c.2431+4303T>A (n.2431+4303T>A) c.4484T>A (p.Leu1495His) c.1058-7658T>A (n.1058-7658T>A) c.2129+4303T>A c.6293T>A (p.Leu2098His) c.6785T>A (p.Leu2262His) c.6752T>A (p.Leu2251His) c.6725T>A (p.Leu2242His) | |
13 | g.23337143G>A | CA387520855 | SACS | c.2185+16642C>T (n.2185+16642C>T) c.6760C>T (p.Leu2254Phe) c.6445+279C>T (n.6445+279C>T) c.2177-7659C>T (n.2177-7659C>T) c.2291+4442C>T (n.2291+4442C>T) c.2318+4442C>T (n.2318+4442C>T) c.2204-7659C>T (n.2204-7659C>T) n.4543-7659C>T c.2186-15469C>T (n.2186-15469C>T) c.2221-7659C>T (n.2221-7659C>T) c.2186-14499C>T (n.2186-14499C>T) c.6733C>T (p.Leu2245Phe) c.2186-7659C>T (n.2186-7659C>T) c.2431+4302C>T (n.2431+4302C>T) c.4483C>T (p.Leu1495Phe) c.1058-7659C>T (n.1058-7659C>T) c.2129+4302C>T c.6292C>T (p.Leu2098Phe) c.6784C>T (p.Leu2262Phe) c.6751C>T (p.Leu2251Phe) c.6724C>T (p.Leu2242Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337143G>C | CA387520854 | SACS | c.2185+16642C>G (n.2185+16642C>G) c.6760C>G (p.Leu2254Val) c.6445+279C>G (n.6445+279C>G) c.2177-7659C>G (n.2177-7659C>G) c.2291+4442C>G (n.2291+4442C>G) c.2318+4442C>G (n.2318+4442C>G) c.2204-7659C>G (n.2204-7659C>G) n.4543-7659C>G c.2186-15469C>G (n.2186-15469C>G) c.2221-7659C>G (n.2221-7659C>G) c.2186-14499C>G (n.2186-14499C>G) c.6733C>G (p.Leu2245Val) c.2186-7659C>G (n.2186-7659C>G) c.2431+4302C>G (n.2431+4302C>G) c.4483C>G (p.Leu1495Val) c.1058-7659C>G (n.1058-7659C>G) c.2129+4302C>G c.6292C>G (p.Leu2098Val) c.6784C>G (p.Leu2262Val) c.6751C>G (p.Leu2251Val) c.6724C>G (p.Leu2242Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23337143G= | CA2078626982 | SACS | c.2185+16642C= (n.2185+16642C=) c.6760C= (p.Leu2254=) c.6445+279C= (n.6445+279C=) c.2177-7659C= (n.2177-7659C=) c.2291+4442C= (n.2291+4442C=) c.2318+4442C= (n.2318+4442C=) c.2204-7659C= (n.2204-7659C=) n.4543-7659C= c.2186-15469C= (n.2186-15469C=) c.2221-7659C= (n.2221-7659C=) c.2186-14499C= (n.2186-14499C=) c.6733C= (p.Leu2245=) c.2186-7659C= (n.2186-7659C=) c.2431+4302C= (n.2431+4302C=) c.4483C= (p.Leu1495=) c.1058-7659C= (n.1058-7659C=) c.2129+4302C= c.6292C= (p.Leu2098=) c.6784C= (p.Leu2262=) c.6751C= (p.Leu2251=) c.6724C= (p.Leu2242=) | |
13 | g.23337143G>T | CA387520853 | SACS | c.2185+16642C>A (n.2185+16642C>A) c.6760C>A (p.Leu2254Ile) c.6445+279C>A (n.6445+279C>A) c.2177-7659C>A (n.2177-7659C>A) c.2291+4442C>A (n.2291+4442C>A) c.2318+4442C>A (n.2318+4442C>A) c.2204-7659C>A (n.2204-7659C>A) n.4543-7659C>A c.2186-15469C>A (n.2186-15469C>A) c.2221-7659C>A (n.2221-7659C>A) c.2186-14499C>A (n.2186-14499C>A) c.6733C>A (p.Leu2245Ile) c.2186-7659C>A (n.2186-7659C>A) c.2431+4302C>A (n.2431+4302C>A) c.4483C>A (p.Leu1495Ile) c.1058-7659C>A (n.1058-7659C>A) c.2129+4302C>A c.6292C>A (p.Leu2098Ile) c.6784C>A (p.Leu2262Ile) c.6751C>A (p.Leu2251Ile) c.6724C>A (p.Leu2242Ile) | |
13 | g.23337144G>A | CA483161359 | SACS | c.2185+16641C>T (n.2185+16641C>T) c.6759C>T (p.Asp2253=) c.6445+278C>T (n.6445+278C>T) c.2177-7660C>T (n.2177-7660C>T) c.2291+4441C>T (n.2291+4441C>T) c.2318+4441C>T (n.2318+4441C>T) c.2204-7660C>T (n.2204-7660C>T) n.4543-7660C>T c.2186-15470C>T (n.2186-15470C>T) c.2221-7660C>T (n.2221-7660C>T) c.2186-14500C>T (n.2186-14500C>T) c.6732C>T (p.Asp2244=) c.2186-7660C>T (n.2186-7660C>T) c.2431+4301C>T (n.2431+4301C>T) c.4482C>T (p.Asp1494=) c.1058-7660C>T (n.1058-7660C>T) c.2129+4301C>T c.6291C>T (p.Asp2097=) c.6783C>T (p.Asp2261=) c.6750C>T (p.Asp2250=) c.6723C>T (p.Asp2241=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337144G>C | CA387520856 | SACS | c.2185+16641C>G (n.2185+16641C>G) c.6759C>G (p.Asp2253Glu) c.6445+278C>G (n.6445+278C>G) c.2177-7660C>G (n.2177-7660C>G) c.2291+4441C>G (n.2291+4441C>G) c.2318+4441C>G (n.2318+4441C>G) c.2204-7660C>G (n.2204-7660C>G) n.4543-7660C>G c.2186-15470C>G (n.2186-15470C>G) c.2221-7660C>G (n.2221-7660C>G) c.2186-14500C>G (n.2186-14500C>G) c.6732C>G (p.Asp2244Glu) c.2186-7660C>G (n.2186-7660C>G) c.2431+4301C>G (n.2431+4301C>G) c.4482C>G (p.Asp1494Glu) c.1058-7660C>G (n.1058-7660C>G) c.2129+4301C>G c.6291C>G (p.Asp2097Glu) c.6783C>G (p.Asp2261Glu) c.6750C>G (p.Asp2250Glu) c.6723C>G (p.Asp2241Glu) | |
13 | g.23337144G= | CA2078626986 | SACS | c.2185+16641C= (n.2185+16641C=) c.6759C= (p.Asp2253=) c.6445+278C= (n.6445+278C=) c.2177-7660C= (n.2177-7660C=) c.2291+4441C= (n.2291+4441C=) c.2318+4441C= (n.2318+4441C=) c.2204-7660C= (n.2204-7660C=) n.4543-7660C= c.2186-15470C= (n.2186-15470C=) c.2221-7660C= (n.2221-7660C=) c.2186-14500C= (n.2186-14500C=) c.6732C= (p.Asp2244=) c.2186-7660C= (n.2186-7660C=) c.2431+4301C= (n.2431+4301C=) c.4482C= (p.Asp1494=) c.1058-7660C= (n.1058-7660C=) c.2129+4301C= c.6291C= (p.Asp2097=) c.6783C= (p.Asp2261=) c.6750C= (p.Asp2250=) c.6723C= (p.Asp2241=) | |
13 | g.23337144G>T | CA387520857 | SACS | c.2185+16641C>A (n.2185+16641C>A) c.6759C>A (p.Asp2253Glu) c.6445+278C>A (n.6445+278C>A) c.2177-7660C>A (n.2177-7660C>A) c.2291+4441C>A (n.2291+4441C>A) c.2318+4441C>A (n.2318+4441C>A) c.2204-7660C>A (n.2204-7660C>A) n.4543-7660C>A c.2186-15470C>A (n.2186-15470C>A) c.2221-7660C>A (n.2221-7660C>A) c.2186-14500C>A (n.2186-14500C>A) c.6732C>A (p.Asp2244Glu) c.2186-7660C>A (n.2186-7660C>A) c.2431+4301C>A (n.2431+4301C>A) c.4482C>A (p.Asp1494Glu) c.1058-7660C>A (n.1058-7660C>A) c.2129+4301C>A c.6291C>A (p.Asp2097Glu) c.6783C>A (p.Asp2261Glu) c.6750C>A (p.Asp2250Glu) c.6723C>A (p.Asp2241Glu) | |
13 | g.23337145T>A | CA387520858 | SACS | c.2185+16640A>T (n.2185+16640A>T) c.6758A>T (p.Asp2253Val) c.6445+277A>T (n.6445+277A>T) c.2177-7661A>T (n.2177-7661A>T) c.2291+4440A>T (n.2291+4440A>T) c.2318+4440A>T (n.2318+4440A>T) c.2204-7661A>T (n.2204-7661A>T) n.4543-7661A>T c.2186-15471A>T (n.2186-15471A>T) c.2221-7661A>T (n.2221-7661A>T) c.2186-14501A>T (n.2186-14501A>T) c.6731A>T (p.Asp2244Val) c.2186-7661A>T (n.2186-7661A>T) c.2431+4300A>T (n.2431+4300A>T) c.4481A>T (p.Asp1494Val) c.1058-7661A>T (n.1058-7661A>T) c.2129+4300A>T c.6290A>T (p.Asp2097Val) c.6782A>T (p.Asp2261Val) c.6749A>T (p.Asp2250Val) c.6722A>T (p.Asp2241Val) | |
13 | g.23337145T>C | CA387520859 | SACS | c.2185+16640A>G (n.2185+16640A>G) c.6758A>G (p.Asp2253Gly) c.6445+277A>G (n.6445+277A>G) c.2177-7661A>G (n.2177-7661A>G) c.2291+4440A>G (n.2291+4440A>G) c.2318+4440A>G (n.2318+4440A>G) c.2204-7661A>G (n.2204-7661A>G) n.4543-7661A>G c.2186-15471A>G (n.2186-15471A>G) c.2221-7661A>G (n.2221-7661A>G) c.2186-14501A>G (n.2186-14501A>G) c.6731A>G (p.Asp2244Gly) c.2186-7661A>G (n.2186-7661A>G) c.2431+4300A>G (n.2431+4300A>G) c.4481A>G (p.Asp1494Gly) c.1058-7661A>G (n.1058-7661A>G) c.2129+4300A>G c.6290A>G (p.Asp2097Gly) c.6782A>G (p.Asp2261Gly) c.6749A>G (p.Asp2250Gly) c.6722A>G (p.Asp2241Gly) | |
13 | g.23337145T>G | CA387520860 | SACS | c.2185+16640A>C (n.2185+16640A>C) c.6758A>C (p.Asp2253Ala) c.6445+277A>C (n.6445+277A>C) c.2177-7661A>C (n.2177-7661A>C) c.2291+4440A>C (n.2291+4440A>C) c.2318+4440A>C (n.2318+4440A>C) c.2204-7661A>C (n.2204-7661A>C) n.4543-7661A>C c.2186-15471A>C (n.2186-15471A>C) c.2221-7661A>C (n.2221-7661A>C) c.2186-14501A>C (n.2186-14501A>C) c.6731A>C (p.Asp2244Ala) c.2186-7661A>C (n.2186-7661A>C) c.2431+4300A>C (n.2431+4300A>C) c.4481A>C (p.Asp1494Ala) c.1058-7661A>C (n.1058-7661A>C) c.2129+4300A>C c.6290A>C (p.Asp2097Ala) c.6782A>C (p.Asp2261Ala) c.6749A>C (p.Asp2250Ala) c.6722A>C (p.Asp2241Ala) | |
13 | g.23337146C>A | CA387520863 | SACS | c.2185+16639G>T (n.2185+16639G>T) c.6757G>T (p.Asp2253Tyr) c.6445+276G>T (n.6445+276G>T) c.2177-7662G>T (n.2177-7662G>T) c.2291+4439G>T (n.2291+4439G>T) c.2318+4439G>T (n.2318+4439G>T) c.2204-7662G>T (n.2204-7662G>T) n.4543-7662G>T c.2186-15472G>T (n.2186-15472G>T) c.2221-7662G>T (n.2221-7662G>T) c.2186-14502G>T (n.2186-14502G>T) c.6730G>T (p.Asp2244Tyr) c.2186-7662G>T (n.2186-7662G>T) c.2431+4299G>T (n.2431+4299G>T) c.4480G>T (p.Asp1494Tyr) c.1058-7662G>T (n.1058-7662G>T) c.2129+4299G>T c.6289G>T (p.Asp2097Tyr) c.6781G>T (p.Asp2261Tyr) c.6748G>T (p.Asp2250Tyr) c.6721G>T (p.Asp2241Tyr) | |
13 | g.23337146C= | CA2078626991 | SACS | c.2185+16639G= (n.2185+16639G=) c.6757G= (p.Asp2253=) c.6445+276G= (n.6445+276G=) c.2177-7662G= (n.2177-7662G=) c.2291+4439G= (n.2291+4439G=) c.2318+4439G= (n.2318+4439G=) c.2204-7662G= (n.2204-7662G=) n.4543-7662G= c.2186-15472G= (n.2186-15472G=) c.2221-7662G= (n.2221-7662G=) c.2186-14502G= (n.2186-14502G=) c.6730G= (p.Asp2244=) c.2186-7662G= (n.2186-7662G=) c.2431+4299G= (n.2431+4299G=) c.4480G= (p.Asp1494=) c.1058-7662G= (n.1058-7662G=) c.2129+4299G= c.6289G= (p.Asp2097=) c.6781G= (p.Asp2261=) c.6748G= (p.Asp2250=) c.6721G= (p.Asp2241=) | |
13 | g.23337146C>G | CA387520862 | SACS | c.2185+16639G>C (n.2185+16639G>C) c.6757G>C (p.Asp2253His) c.6445+276G>C (n.6445+276G>C) c.2177-7662G>C (n.2177-7662G>C) c.2291+4439G>C (n.2291+4439G>C) c.2318+4439G>C (n.2318+4439G>C) c.2204-7662G>C (n.2204-7662G>C) n.4543-7662G>C c.2186-15472G>C (n.2186-15472G>C) c.2221-7662G>C (n.2221-7662G>C) c.2186-14502G>C (n.2186-14502G>C) c.6730G>C (p.Asp2244His) c.2186-7662G>C (n.2186-7662G>C) c.2431+4299G>C (n.2431+4299G>C) c.4480G>C (p.Asp1494His) c.1058-7662G>C (n.1058-7662G>C) c.2129+4299G>C c.6289G>C (p.Asp2097His) c.6781G>C (p.Asp2261His) c.6748G>C (p.Asp2250His) c.6721G>C (p.Asp2241His) | |
13 | g.23337146C>T | CA387520861 | SACS | c.2185+16639G>A (n.2185+16639G>A) c.6757G>A (p.Asp2253Asn) c.6445+276G>A (n.6445+276G>A) c.2177-7662G>A (n.2177-7662G>A) c.2291+4439G>A (n.2291+4439G>A) c.2318+4439G>A (n.2318+4439G>A) c.2204-7662G>A (n.2204-7662G>A) n.4543-7662G>A c.2186-15472G>A (n.2186-15472G>A) c.2221-7662G>A (n.2221-7662G>A) c.2186-14502G>A (n.2186-14502G>A) c.6730G>A (p.Asp2244Asn) c.2186-7662G>A (n.2186-7662G>A) c.2431+4299G>A (n.2431+4299G>A) c.4480G>A (p.Asp1494Asn) c.1058-7662G>A (n.1058-7662G>A) c.2129+4299G>A c.6289G>A (p.Asp2097Asn) c.6781G>A (p.Asp2261Asn) c.6748G>A (p.Asp2250Asn) c.6721G>A (p.Asp2241Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337147A>C | CA483161366 | SACS | c.2185+16638T>G (n.2185+16638T>G) c.6756T>G (p.Thr2252=) c.6445+275T>G (n.6445+275T>G) c.2177-7663T>G (n.2177-7663T>G) c.2291+4438T>G (n.2291+4438T>G) c.2318+4438T>G (n.2318+4438T>G) c.2204-7663T>G (n.2204-7663T>G) n.4543-7663T>G c.2186-15473T>G (n.2186-15473T>G) c.2221-7663T>G (n.2221-7663T>G) c.2186-14503T>G (n.2186-14503T>G) c.6729T>G (p.Thr2243=) c.2186-7663T>G (n.2186-7663T>G) c.2431+4298T>G (n.2431+4298T>G) c.4479T>G (p.Thr1493=) c.1058-7663T>G (n.1058-7663T>G) c.2129+4298T>G c.6288T>G (p.Thr2096=) c.6780T>G (p.Thr2260=) c.6747T>G (p.Thr2249=) c.6720T>G (p.Thr2240=) | |
13 | g.23337147A>G | CA483161369 | SACS | c.2185+16638T>C (n.2185+16638T>C) c.6756T>C (p.Thr2252=) c.6445+275T>C (n.6445+275T>C) c.2177-7663T>C (n.2177-7663T>C) c.2291+4438T>C (n.2291+4438T>C) c.2318+4438T>C (n.2318+4438T>C) c.2204-7663T>C (n.2204-7663T>C) n.4543-7663T>C c.2186-15473T>C (n.2186-15473T>C) c.2221-7663T>C (n.2221-7663T>C) c.2186-14503T>C (n.2186-14503T>C) c.6729T>C (p.Thr2243=) c.2186-7663T>C (n.2186-7663T>C) c.2431+4298T>C (n.2431+4298T>C) c.4479T>C (p.Thr1493=) c.1058-7663T>C (n.1058-7663T>C) c.2129+4298T>C c.6288T>C (p.Thr2096=) c.6780T>C (p.Thr2260=) c.6747T>C (p.Thr2249=) c.6720T>C (p.Thr2240=) | |
13 | g.23337147A>T | CA483161368 | SACS | c.2185+16638T>A (n.2185+16638T>A) c.6756T>A (p.Thr2252=) c.6445+275T>A (n.6445+275T>A) c.2177-7663T>A (n.2177-7663T>A) c.2291+4438T>A (n.2291+4438T>A) c.2318+4438T>A (n.2318+4438T>A) c.2204-7663T>A (n.2204-7663T>A) n.4543-7663T>A c.2186-15473T>A (n.2186-15473T>A) c.2221-7663T>A (n.2221-7663T>A) c.2186-14503T>A (n.2186-14503T>A) c.6729T>A (p.Thr2243=) c.2186-7663T>A (n.2186-7663T>A) c.2431+4298T>A (n.2431+4298T>A) c.4479T>A (p.Thr1493=) c.1058-7663T>A (n.1058-7663T>A) c.2129+4298T>A c.6288T>A (p.Thr2096=) c.6780T>A (p.Thr2260=) c.6747T>A (p.Thr2249=) c.6720T>A (p.Thr2240=) | |
13 | g.23337148G>A | CA6911041 | SACS | c.2185+16637C>T (n.2185+16637C>T) c.6755C>T (p.Thr2252Ile) c.6445+274C>T (n.6445+274C>T) c.2177-7664C>T (n.2177-7664C>T) c.2291+4437C>T (n.2291+4437C>T) c.2318+4437C>T (n.2318+4437C>T) c.2204-7664C>T (n.2204-7664C>T) n.4543-7664C>T c.2186-15474C>T (n.2186-15474C>T) c.2221-7664C>T (n.2221-7664C>T) c.2186-14504C>T (n.2186-14504C>T) c.6728C>T (p.Thr2243Ile) c.2186-7664C>T (n.2186-7664C>T) c.2431+4297C>T (n.2431+4297C>T) c.4478C>T (p.Thr1493Ile) c.1058-7664C>T (n.1058-7664C>T) c.2129+4297C>T c.6287C>T (p.Thr2096Ile) c.6779C>T (p.Thr2260Ile) c.6746C>T (p.Thr2249Ile) c.6719C>T (p.Thr2240Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337148G>C | CA387520864 | SACS | c.2185+16637C>G (n.2185+16637C>G) c.6755C>G (p.Thr2252Ser) c.6445+274C>G (n.6445+274C>G) c.2177-7664C>G (n.2177-7664C>G) c.2291+4437C>G (n.2291+4437C>G) c.2318+4437C>G (n.2318+4437C>G) c.2204-7664C>G (n.2204-7664C>G) n.4543-7664C>G c.2186-15474C>G (n.2186-15474C>G) c.2221-7664C>G (n.2221-7664C>G) c.2186-14504C>G (n.2186-14504C>G) c.6728C>G (p.Thr2243Ser) c.2186-7664C>G (n.2186-7664C>G) c.2431+4297C>G (n.2431+4297C>G) c.4478C>G (p.Thr1493Ser) c.1058-7664C>G (n.1058-7664C>G) c.2129+4297C>G c.6287C>G (p.Thr2096Ser) c.6779C>G (p.Thr2260Ser) c.6746C>G (p.Thr2249Ser) c.6719C>G (p.Thr2240Ser) | |
13 | g.23337148G= | CA2078627003 | SACS | c.2185+16637C= (n.2185+16637C=) c.6755C= (p.Thr2252=) c.6445+274C= (n.6445+274C=) c.2177-7664C= (n.2177-7664C=) c.2291+4437C= (n.2291+4437C=) c.2318+4437C= (n.2318+4437C=) c.2204-7664C= (n.2204-7664C=) n.4543-7664C= c.2186-15474C= (n.2186-15474C=) c.2221-7664C= (n.2221-7664C=) c.2186-14504C= (n.2186-14504C=) c.6728C= (p.Thr2243=) c.2186-7664C= (n.2186-7664C=) c.2431+4297C= (n.2431+4297C=) c.4478C= (p.Thr1493=) c.1058-7664C= (n.1058-7664C=) c.2129+4297C= c.6287C= (p.Thr2096=) c.6779C= (p.Thr2260=) c.6746C= (p.Thr2249=) c.6719C= (p.Thr2240=) | |
13 | g.23337148G>T | CA387520865 | SACS | c.2185+16637C>A (n.2185+16637C>A) c.6755C>A (p.Thr2252Asn) c.6445+274C>A (n.6445+274C>A) c.2177-7664C>A (n.2177-7664C>A) c.2291+4437C>A (n.2291+4437C>A) c.2318+4437C>A (n.2318+4437C>A) c.2204-7664C>A (n.2204-7664C>A) n.4543-7664C>A c.2186-15474C>A (n.2186-15474C>A) c.2221-7664C>A (n.2221-7664C>A) c.2186-14504C>A (n.2186-14504C>A) c.6728C>A (p.Thr2243Asn) c.2186-7664C>A (n.2186-7664C>A) c.2431+4297C>A (n.2431+4297C>A) c.4478C>A (p.Thr1493Asn) c.1058-7664C>A (n.1058-7664C>A) c.2129+4297C>A c.6287C>A (p.Thr2096Asn) c.6779C>A (p.Thr2260Asn) c.6746C>A (p.Thr2249Asn) c.6719C>A (p.Thr2240Asn) | |
13 | g.23337149T>A | CA387520866 | SACS | c.2185+16636A>T (n.2185+16636A>T) c.6754A>T (p.Thr2252Ser) c.6445+273A>T (n.6445+273A>T) c.2177-7665A>T (n.2177-7665A>T) c.2291+4436A>T (n.2291+4436A>T) c.2318+4436A>T (n.2318+4436A>T) c.2204-7665A>T (n.2204-7665A>T) n.4543-7665A>T c.2186-15475A>T (n.2186-15475A>T) c.2221-7665A>T (n.2221-7665A>T) c.2186-14505A>T (n.2186-14505A>T) c.6727A>T (p.Thr2243Ser) c.2186-7665A>T (n.2186-7665A>T) c.2431+4296A>T (n.2431+4296A>T) c.4477A>T (p.Thr1493Ser) c.1058-7665A>T (n.1058-7665A>T) c.2129+4296A>T c.6286A>T (p.Thr2096Ser) c.6778A>T (p.Thr2260Ser) c.6745A>T (p.Thr2249Ser) c.6718A>T (p.Thr2240Ser) | |
13 | g.23337149T>C | CA387520867 | SACS | c.2185+16636A>G (n.2185+16636A>G) c.6754A>G (p.Thr2252Ala) c.6445+273A>G (n.6445+273A>G) c.2177-7665A>G (n.2177-7665A>G) c.2291+4436A>G (n.2291+4436A>G) c.2318+4436A>G (n.2318+4436A>G) c.2204-7665A>G (n.2204-7665A>G) n.4543-7665A>G c.2186-15475A>G (n.2186-15475A>G) c.2221-7665A>G (n.2221-7665A>G) c.2186-14505A>G (n.2186-14505A>G) c.6727A>G (p.Thr2243Ala) c.2186-7665A>G (n.2186-7665A>G) c.2431+4296A>G (n.2431+4296A>G) c.4477A>G (p.Thr1493Ala) c.1058-7665A>G (n.1058-7665A>G) c.2129+4296A>G c.6286A>G (p.Thr2096Ala) c.6778A>G (p.Thr2260Ala) c.6745A>G (p.Thr2249Ala) c.6718A>G (p.Thr2240Ala) | dbSNP |
13 | g.23337149T>G | CA387520868 | SACS | c.2185+16636A>C (n.2185+16636A>C) c.6754A>C (p.Thr2252Pro) c.6445+273A>C (n.6445+273A>C) c.2177-7665A>C (n.2177-7665A>C) c.2291+4436A>C (n.2291+4436A>C) c.2318+4436A>C (n.2318+4436A>C) c.2204-7665A>C (n.2204-7665A>C) n.4543-7665A>C c.2186-15475A>C (n.2186-15475A>C) c.2221-7665A>C (n.2221-7665A>C) c.2186-14505A>C (n.2186-14505A>C) c.6727A>C (p.Thr2243Pro) c.2186-7665A>C (n.2186-7665A>C) c.2431+4296A>C (n.2431+4296A>C) c.4477A>C (p.Thr1493Pro) c.1058-7665A>C (n.1058-7665A>C) c.2129+4296A>C c.6286A>C (p.Thr2096Pro) c.6778A>C (p.Thr2260Pro) c.6745A>C (p.Thr2249Pro) c.6718A>C (p.Thr2240Pro) |