Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337135T>ACA483161334SACSc.2185+16650A>T (n.2185+16650A>T)
c.6768A>T (p.Thr2256=)
c.6445+287A>T (n.6445+287A>T)
c.2177-7651A>T (n.2177-7651A>T)
c.2291+4450A>T (n.2291+4450A>T)
c.2318+4450A>T (n.2318+4450A>T)
c.2204-7651A>T (n.2204-7651A>T)
n.4543-7651A>T
c.2186-15461A>T (n.2186-15461A>T)
c.2221-7651A>T (n.2221-7651A>T)
c.2186-14491A>T (n.2186-14491A>T)
c.6741A>T (p.Thr2247=)
c.2186-7651A>T (n.2186-7651A>T)
c.2431+4310A>T (n.2431+4310A>T)
c.4491A>T (p.Thr1497=)
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c.2129+4310A>T
c.6300A>T (p.Thr2100=)
c.6792A>T (p.Thr2264=)
c.6759A>T (p.Thr2253=)
c.6732A>T (p.Thr2244=)
13g.23337135T>CCA483161335SACSc.2185+16650A>G (n.2185+16650A>G)
c.6768A>G (p.Thr2256=)
c.6445+287A>G (n.6445+287A>G)
c.2177-7651A>G (n.2177-7651A>G)
c.2291+4450A>G (n.2291+4450A>G)
c.2318+4450A>G (n.2318+4450A>G)
c.2204-7651A>G (n.2204-7651A>G)
n.4543-7651A>G
c.2186-15461A>G (n.2186-15461A>G)
c.2221-7651A>G (n.2221-7651A>G)
c.2186-14491A>G (n.2186-14491A>G)
c.6741A>G (p.Thr2247=)
c.2186-7651A>G (n.2186-7651A>G)
c.2431+4310A>G (n.2431+4310A>G)
c.4491A>G (p.Thr1497=)
c.1058-7651A>G (n.1058-7651A>G)
c.2129+4310A>G
c.6300A>G (p.Thr2100=)
c.6792A>G (p.Thr2264=)
c.6759A>G (p.Thr2253=)
c.6732A>G (p.Thr2244=)
13g.23337135T>GCA483161337SACSc.2185+16650A>C (n.2185+16650A>C)
c.6768A>C (p.Thr2256=)
c.6445+287A>C (n.6445+287A>C)
c.2177-7651A>C (n.2177-7651A>C)
c.2291+4450A>C (n.2291+4450A>C)
c.2318+4450A>C (n.2318+4450A>C)
c.2204-7651A>C (n.2204-7651A>C)
n.4543-7651A>C
c.2186-15461A>C (n.2186-15461A>C)
c.2221-7651A>C (n.2221-7651A>C)
c.2186-14491A>C (n.2186-14491A>C)
c.6741A>C (p.Thr2247=)
c.2186-7651A>C (n.2186-7651A>C)
c.2431+4310A>C (n.2431+4310A>C)
c.4491A>C (p.Thr1497=)
c.1058-7651A>C (n.1058-7651A>C)
c.2129+4310A>C
c.6300A>C (p.Thr2100=)
c.6792A>C (p.Thr2264=)
c.6759A>C (p.Thr2253=)
c.6732A>C (p.Thr2244=)
 ClinVar dbSNP
13g.23337136G>ACA387520836SACSc.2185+16649C>T (n.2185+16649C>T)
c.6767C>T (p.Thr2256Ile)
c.6445+286C>T (n.6445+286C>T)
c.2177-7652C>T (n.2177-7652C>T)
c.2291+4449C>T (n.2291+4449C>T)
c.2318+4449C>T (n.2318+4449C>T)
c.2204-7652C>T (n.2204-7652C>T)
n.4543-7652C>T
c.2186-15462C>T (n.2186-15462C>T)
c.2221-7652C>T (n.2221-7652C>T)
c.2186-14492C>T (n.2186-14492C>T)
c.6740C>T (p.Thr2247Ile)
c.2186-7652C>T (n.2186-7652C>T)
c.2431+4309C>T (n.2431+4309C>T)
c.4490C>T (p.Thr1497Ile)
c.1058-7652C>T (n.1058-7652C>T)
c.2129+4309C>T
c.6299C>T (p.Thr2100Ile)
c.6791C>T (p.Thr2264Ile)
c.6758C>T (p.Thr2253Ile)
c.6731C>T (p.Thr2244Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337136G>CCA387520837SACSc.2185+16649C>G (n.2185+16649C>G)
c.6767C>G (p.Thr2256Arg)
c.6445+286C>G (n.6445+286C>G)
c.2177-7652C>G (n.2177-7652C>G)
c.2291+4449C>G (n.2291+4449C>G)
c.2318+4449C>G (n.2318+4449C>G)
c.2204-7652C>G (n.2204-7652C>G)
n.4543-7652C>G
c.2186-15462C>G (n.2186-15462C>G)
c.2221-7652C>G (n.2221-7652C>G)
c.2186-14492C>G (n.2186-14492C>G)
c.6740C>G (p.Thr2247Arg)
c.2186-7652C>G (n.2186-7652C>G)
c.2431+4309C>G (n.2431+4309C>G)
c.4490C>G (p.Thr1497Arg)
c.1058-7652C>G (n.1058-7652C>G)
c.2129+4309C>G
c.6299C>G (p.Thr2100Arg)
c.6791C>G (p.Thr2264Arg)
c.6758C>G (p.Thr2253Arg)
c.6731C>G (p.Thr2244Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337136G=CA2078626974SACSc.2185+16649C= (n.2185+16649C=)
c.6767C= (p.Thr2256=)
c.6445+286C= (n.6445+286C=)
c.2177-7652C= (n.2177-7652C=)
c.2291+4449C= (n.2291+4449C=)
c.2318+4449C= (n.2318+4449C=)
c.2204-7652C= (n.2204-7652C=)
n.4543-7652C=
c.2186-15462C= (n.2186-15462C=)
c.2221-7652C= (n.2221-7652C=)
c.2186-14492C= (n.2186-14492C=)
c.6740C= (p.Thr2247=)
c.2186-7652C= (n.2186-7652C=)
c.2431+4309C= (n.2431+4309C=)
c.4490C= (p.Thr1497=)
c.1058-7652C= (n.1058-7652C=)
c.2129+4309C=
c.6299C= (p.Thr2100=)
c.6791C= (p.Thr2264=)
c.6758C= (p.Thr2253=)
c.6731C= (p.Thr2244=)
13g.23337136G>TCA387520838SACSc.2185+16649C>A (n.2185+16649C>A)
c.6767C>A (p.Thr2256Lys)
c.6445+286C>A (n.6445+286C>A)
c.2177-7652C>A (n.2177-7652C>A)
c.2291+4449C>A (n.2291+4449C>A)
c.2318+4449C>A (n.2318+4449C>A)
c.2204-7652C>A (n.2204-7652C>A)
n.4543-7652C>A
c.2186-15462C>A (n.2186-15462C>A)
c.2221-7652C>A (n.2221-7652C>A)
c.2186-14492C>A (n.2186-14492C>A)
c.6740C>A (p.Thr2247Lys)
c.2186-7652C>A (n.2186-7652C>A)
c.2431+4309C>A (n.2431+4309C>A)
c.4490C>A (p.Thr1497Lys)
c.1058-7652C>A (n.1058-7652C>A)
c.2129+4309C>A
c.6299C>A (p.Thr2100Lys)
c.6791C>A (p.Thr2264Lys)
c.6758C>A (p.Thr2253Lys)
c.6731C>A (p.Thr2244Lys)
13g.23337137T>ACA387520841SACSc.2185+16648A>T (n.2185+16648A>T)
c.6766A>T (p.Thr2256Ser)
c.6445+285A>T (n.6445+285A>T)
c.2177-7653A>T (n.2177-7653A>T)
c.2291+4448A>T (n.2291+4448A>T)
c.2318+4448A>T (n.2318+4448A>T)
c.2204-7653A>T (n.2204-7653A>T)
n.4543-7653A>T
c.2186-15463A>T (n.2186-15463A>T)
c.2221-7653A>T (n.2221-7653A>T)
c.2186-14493A>T (n.2186-14493A>T)
c.6739A>T (p.Thr2247Ser)
c.2186-7653A>T (n.2186-7653A>T)
c.2431+4308A>T (n.2431+4308A>T)
c.4489A>T (p.Thr1497Ser)
c.1058-7653A>T (n.1058-7653A>T)
c.2129+4308A>T
c.6298A>T (p.Thr2100Ser)
c.6790A>T (p.Thr2264Ser)
c.6757A>T (p.Thr2253Ser)
c.6730A>T (p.Thr2244Ser)
13g.23337137T>CCA387520839SACSc.2185+16648A>G (n.2185+16648A>G)
c.6766A>G (p.Thr2256Ala)
c.6445+285A>G (n.6445+285A>G)
c.2177-7653A>G (n.2177-7653A>G)
c.2291+4448A>G (n.2291+4448A>G)
c.2318+4448A>G (n.2318+4448A>G)
c.2204-7653A>G (n.2204-7653A>G)
n.4543-7653A>G
c.2186-15463A>G (n.2186-15463A>G)
c.2221-7653A>G (n.2221-7653A>G)
c.2186-14493A>G (n.2186-14493A>G)
c.6739A>G (p.Thr2247Ala)
c.2186-7653A>G (n.2186-7653A>G)
c.2431+4308A>G (n.2431+4308A>G)
c.4489A>G (p.Thr1497Ala)
c.1058-7653A>G (n.1058-7653A>G)
c.2129+4308A>G
c.6298A>G (p.Thr2100Ala)
c.6790A>G (p.Thr2264Ala)
c.6757A>G (p.Thr2253Ala)
c.6730A>G (p.Thr2244Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337137T>GCA387520840SACSc.2185+16648A>C (n.2185+16648A>C)
c.6766A>C (p.Thr2256Pro)
c.6445+285A>C (n.6445+285A>C)
c.2177-7653A>C (n.2177-7653A>C)
c.2291+4448A>C (n.2291+4448A>C)
c.2318+4448A>C (n.2318+4448A>C)
c.2204-7653A>C (n.2204-7653A>C)
n.4543-7653A>C
c.2186-15463A>C (n.2186-15463A>C)
c.2221-7653A>C (n.2221-7653A>C)
c.2186-14493A>C (n.2186-14493A>C)
c.6739A>C (p.Thr2247Pro)
c.2186-7653A>C (n.2186-7653A>C)
c.2431+4308A>C (n.2431+4308A>C)
c.4489A>C (p.Thr1497Pro)
c.1058-7653A>C (n.1058-7653A>C)
c.2129+4308A>C
c.6298A>C (p.Thr2100Pro)
c.6790A>C (p.Thr2264Pro)
c.6757A>C (p.Thr2253Pro)
c.6730A>C (p.Thr2244Pro)
13g.23337137T=CA2078626976SACSc.2185+16648A= (n.2185+16648A=)
c.6766A= (p.Thr2256=)
c.6445+285A= (n.6445+285A=)
c.2177-7653A= (n.2177-7653A=)
c.2291+4448A= (n.2291+4448A=)
c.2318+4448A= (n.2318+4448A=)
c.2204-7653A= (n.2204-7653A=)
n.4543-7653A=
c.2186-15463A= (n.2186-15463A=)
c.2221-7653A= (n.2221-7653A=)
c.2186-14493A= (n.2186-14493A=)
c.6739A= (p.Thr2247=)
c.2186-7653A= (n.2186-7653A=)
c.2431+4308A= (n.2431+4308A=)
c.4489A= (p.Thr1497=)
c.1058-7653A= (n.1058-7653A=)
c.2129+4308A=
c.6298A= (p.Thr2100=)
c.6790A= (p.Thr2264=)
c.6757A= (p.Thr2253=)
c.6730A= (p.Thr2244=)
13g.23337138A>CCA387520842SACSc.2185+16647T>G (n.2185+16647T>G)
c.6765T>G (p.Tyr2255Ter)
c.6445+284T>G (n.6445+284T>G)
c.2177-7654T>G (n.2177-7654T>G)
c.2291+4447T>G (n.2291+4447T>G)
c.2318+4447T>G (n.2318+4447T>G)
c.2204-7654T>G (n.2204-7654T>G)
n.4543-7654T>G
c.2186-15464T>G (n.2186-15464T>G)
c.2221-7654T>G (n.2221-7654T>G)
c.2186-14494T>G (n.2186-14494T>G)
c.6738T>G (p.Tyr2246Ter)
c.2186-7654T>G (n.2186-7654T>G)
c.2431+4307T>G (n.2431+4307T>G)
c.4488T>G (p.Tyr1496Ter)
c.1058-7654T>G (n.1058-7654T>G)
c.2129+4307T>G
c.6297T>G (p.Tyr2099Ter)
c.6789T>G (p.Tyr2263Ter)
c.6756T>G (p.Tyr2252Ter)
c.6729T>G (p.Tyr2243Ter)
13g.23337138A>GCA483161340SACSc.2185+16647T>C (n.2185+16647T>C)
c.6765T>C (p.Tyr2255=)
c.6445+284T>C (n.6445+284T>C)
c.2177-7654T>C (n.2177-7654T>C)
c.2291+4447T>C (n.2291+4447T>C)
c.2318+4447T>C (n.2318+4447T>C)
c.2204-7654T>C (n.2204-7654T>C)
n.4543-7654T>C
c.2186-15464T>C (n.2186-15464T>C)
c.2221-7654T>C (n.2221-7654T>C)
c.2186-14494T>C (n.2186-14494T>C)
c.6738T>C (p.Tyr2246=)
c.2186-7654T>C (n.2186-7654T>C)
c.2431+4307T>C (n.2431+4307T>C)
c.4488T>C (p.Tyr1496=)
c.1058-7654T>C (n.1058-7654T>C)
c.2129+4307T>C
c.6297T>C (p.Tyr2099=)
c.6789T>C (p.Tyr2263=)
c.6756T>C (p.Tyr2252=)
c.6729T>C (p.Tyr2243=)
 gnomAD v4
13g.23337138A>TCA387520843SACSc.2185+16647T>A (n.2185+16647T>A)
c.6765T>A (p.Tyr2255Ter)
c.6445+284T>A (n.6445+284T>A)
c.2177-7654T>A (n.2177-7654T>A)
c.2291+4447T>A (n.2291+4447T>A)
c.2318+4447T>A (n.2318+4447T>A)
c.2204-7654T>A (n.2204-7654T>A)
n.4543-7654T>A
c.2186-15464T>A (n.2186-15464T>A)
c.2221-7654T>A (n.2221-7654T>A)
c.2186-14494T>A (n.2186-14494T>A)
c.6738T>A (p.Tyr2246Ter)
c.2186-7654T>A (n.2186-7654T>A)
c.2431+4307T>A (n.2431+4307T>A)
c.4488T>A (p.Tyr1496Ter)
c.1058-7654T>A (n.1058-7654T>A)
c.2129+4307T>A
c.6297T>A (p.Tyr2099Ter)
c.6789T>A (p.Tyr2263Ter)
c.6756T>A (p.Tyr2252Ter)
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c.2318+4446A>T (n.2318+4446A>T)
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c.6764A>C (p.Tyr2255Ser)
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c.2204-7655A>C (n.2204-7655A>C)
n.4543-7655A>C
c.2186-15465A>C (n.2186-15465A>C)
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c.6737A>C (p.Tyr2246Ser)
c.2186-7655A>C (n.2186-7655A>C)
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c.4487A>C (p.Tyr1496Ser)
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c.2129+4306A>C
c.6296A>C (p.Tyr2099Ser)
c.6788A>C (p.Tyr2263Ser)
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13g.23337140A>CCA387520847SACSc.2185+16645T>G (n.2185+16645T>G)
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c.4486T>G (p.Tyr1496Asp)
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c.2129+4305T>G
c.6295T>G (p.Tyr2099Asp)
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13g.23337140A>GCA387520848SACSc.2185+16645T>C (n.2185+16645T>C)
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n.4543-7656T>C
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c.2129+4305T>C
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c.6787T>C (p.Tyr2263His)
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 gnomAD v4
13g.23337140A>TCA387520849SACSc.2185+16645T>A (n.2185+16645T>A)
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n.4543-7656T>A
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c.2221-7656T>A (n.2221-7656T>A)
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c.6736T>A (p.Tyr2246Asn)
c.2186-7656T>A (n.2186-7656T>A)
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c.4486T>A (p.Tyr1496Asn)
c.1058-7656T>A (n.1058-7656T>A)
c.2129+4305T>A
c.6295T>A (p.Tyr2099Asn)
c.6787T>A (p.Tyr2263Asn)
c.6754T>A (p.Tyr2252Asn)
c.6727T>A (p.Tyr2243Asn)
13g.23337142dupCA2622329006SACSc.2185+16645dup (n.2185+16645dup)
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n.4543-7656dup
c.2186-15466dup (n.2186-15466dup)
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c.2129+4305dup
c.6295dup (p.Tyr2099LeufsTer4)
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 gnomAD v4
13g.23337141A>CCA483161349SACSc.2185+16644T>G (n.2185+16644T>G)
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n.4543-7657T>G
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c.6735T>G (p.Leu2245=)
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c.2431+4304T>G (n.2431+4304T>G)
c.4485T>G (p.Leu1495=)
c.1058-7657T>G (n.1058-7657T>G)
c.2129+4304T>G
c.6294T>G (p.Leu2098=)
c.6786T>G (p.Leu2262=)
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c.6726T>G (p.Leu2242=)
13g.23337141A>GCA483161350SACSc.2185+16644T>C (n.2185+16644T>C)
c.6762T>C (p.Leu2254=)
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c.2177-7657T>C (n.2177-7657T>C)
c.2291+4444T>C (n.2291+4444T>C)
c.2318+4444T>C (n.2318+4444T>C)
c.2204-7657T>C (n.2204-7657T>C)
n.4543-7657T>C
c.2186-15467T>C (n.2186-15467T>C)
c.2221-7657T>C (n.2221-7657T>C)
c.2186-14497T>C (n.2186-14497T>C)
c.6735T>C (p.Leu2245=)
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c.4485T>C (p.Leu1495=)
c.1058-7657T>C (n.1058-7657T>C)
c.2129+4304T>C
c.6294T>C (p.Leu2098=)
c.6786T>C (p.Leu2262=)
c.6753T>C (p.Leu2251=)
c.6726T>C (p.Leu2242=)
13g.23337141A>TCA483161348SACSc.2185+16644T>A (n.2185+16644T>A)
c.6762T>A (p.Leu2254=)
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c.2177-7657T>A (n.2177-7657T>A)
c.2291+4444T>A (n.2291+4444T>A)
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c.2204-7657T>A (n.2204-7657T>A)
n.4543-7657T>A
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c.2186-14497T>A (n.2186-14497T>A)
c.6735T>A (p.Leu2245=)
c.2186-7657T>A (n.2186-7657T>A)
c.2431+4304T>A (n.2431+4304T>A)
c.4485T>A (p.Leu1495=)
c.1058-7657T>A (n.1058-7657T>A)
c.2129+4304T>A
c.6294T>A (p.Leu2098=)
c.6786T>A (p.Leu2262=)
c.6753T>A (p.Leu2251=)
c.6726T>A (p.Leu2242=)
13g.23337142A=CA2078626978SACSc.2185+16643T= (n.2185+16643T=)
c.6761T= (p.Leu2254=)
c.6445+280T= (n.6445+280T=)
c.2177-7658T= (n.2177-7658T=)
c.2291+4443T= (n.2291+4443T=)
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c.2186-15468T= (n.2186-15468T=)
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c.6785T= (p.Leu2262=)
c.6752T= (p.Leu2251=)
c.6725T= (p.Leu2242=)
13g.23337142A>CCA387520850SACSc.2185+16643T>G (n.2185+16643T>G)
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c.2291+4443T>G (n.2291+4443T>G)
c.2318+4443T>G (n.2318+4443T>G)
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c.2186-7658T>G (n.2186-7658T>G)
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c.4484T>G (p.Leu1495Arg)
c.1058-7658T>G (n.1058-7658T>G)
c.2129+4303T>G
c.6293T>G (p.Leu2098Arg)
c.6785T>G (p.Leu2262Arg)
c.6752T>G (p.Leu2251Arg)
c.6725T>G (p.Leu2242Arg)
 dbSNP
13g.23337142A>GCA387520851SACSc.2185+16643T>C (n.2185+16643T>C)
c.6761T>C (p.Leu2254Pro)
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c.2318+4443T>C (n.2318+4443T>C)
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c.6734T>C (p.Leu2245Pro)
c.2186-7658T>C (n.2186-7658T>C)
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c.6752T>C (p.Leu2251Pro)
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13g.23337142A>TCA387520852SACSc.2185+16643T>A (n.2185+16643T>A)
c.6761T>A (p.Leu2254His)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2431+4299G>C (n.2431+4299G>C)
c.4480G>C (p.Asp1494His)
c.1058-7662G>C (n.1058-7662G>C)
c.2129+4299G>C
c.6289G>C (p.Asp2097His)
c.6781G>C (p.Asp2261His)
c.6748G>C (p.Asp2250His)
c.6721G>C (p.Asp2241His)
13g.23337146C>TCA387520861SACSc.2185+16639G>A (n.2185+16639G>A)
c.6757G>A (p.Asp2253Asn)
c.6445+276G>A (n.6445+276G>A)
c.2177-7662G>A (n.2177-7662G>A)
c.2291+4439G>A (n.2291+4439G>A)
c.2318+4439G>A (n.2318+4439G>A)
c.2204-7662G>A (n.2204-7662G>A)
n.4543-7662G>A
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c.2186-14502G>A (n.2186-14502G>A)
c.6730G>A (p.Asp2244Asn)
c.2186-7662G>A (n.2186-7662G>A)
c.2431+4299G>A (n.2431+4299G>A)
c.4480G>A (p.Asp1494Asn)
c.1058-7662G>A (n.1058-7662G>A)
c.2129+4299G>A
c.6289G>A (p.Asp2097Asn)
c.6781G>A (p.Asp2261Asn)
c.6748G>A (p.Asp2250Asn)
c.6721G>A (p.Asp2241Asn)
 ClinVar dbSNP
13g.23337147A>CCA483161366SACSc.2185+16638T>G (n.2185+16638T>G)
c.6756T>G (p.Thr2252=)
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n.4543-7663T>G
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c.2186-14503T>G (n.2186-14503T>G)
c.6729T>G (p.Thr2243=)
c.2186-7663T>G (n.2186-7663T>G)
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c.4479T>G (p.Thr1493=)
c.1058-7663T>G (n.1058-7663T>G)
c.2129+4298T>G
c.6288T>G (p.Thr2096=)
c.6780T>G (p.Thr2260=)
c.6747T>G (p.Thr2249=)
c.6720T>G (p.Thr2240=)
13g.23337147A>GCA483161369SACSc.2185+16638T>C (n.2185+16638T>C)
c.6756T>C (p.Thr2252=)
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n.4543-7663T>C
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c.2221-7663T>C (n.2221-7663T>C)
c.2186-14503T>C (n.2186-14503T>C)
c.6729T>C (p.Thr2243=)
c.2186-7663T>C (n.2186-7663T>C)
c.2431+4298T>C (n.2431+4298T>C)
c.4479T>C (p.Thr1493=)
c.1058-7663T>C (n.1058-7663T>C)
c.2129+4298T>C
c.6288T>C (p.Thr2096=)
c.6780T>C (p.Thr2260=)
c.6747T>C (p.Thr2249=)
c.6720T>C (p.Thr2240=)
13g.23337147A>TCA483161368SACSc.2185+16638T>A (n.2185+16638T>A)
c.6756T>A (p.Thr2252=)
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c.2318+4438T>A (n.2318+4438T>A)
c.2204-7663T>A (n.2204-7663T>A)
n.4543-7663T>A
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c.2221-7663T>A (n.2221-7663T>A)
c.2186-14503T>A (n.2186-14503T>A)
c.6729T>A (p.Thr2243=)
c.2186-7663T>A (n.2186-7663T>A)
c.2431+4298T>A (n.2431+4298T>A)
c.4479T>A (p.Thr1493=)
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c.2129+4298T>A
c.6288T>A (p.Thr2096=)
c.6780T>A (p.Thr2260=)
c.6747T>A (p.Thr2249=)
c.6720T>A (p.Thr2240=)
13g.23337148G>ACA6911041SACSc.2185+16637C>T (n.2185+16637C>T)
c.6755C>T (p.Thr2252Ile)
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n.4543-7664C>T
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c.2186-14504C>T (n.2186-14504C>T)
c.6728C>T (p.Thr2243Ile)
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c.2431+4297C>T (n.2431+4297C>T)
c.4478C>T (p.Thr1493Ile)
c.1058-7664C>T (n.1058-7664C>T)
c.2129+4297C>T
c.6287C>T (p.Thr2096Ile)
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c.6719C>T (p.Thr2240Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337148G>CCA387520864SACSc.2185+16637C>G (n.2185+16637C>G)
c.6755C>G (p.Thr2252Ser)
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c.2291+4437C>G (n.2291+4437C>G)
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n.4543-7664C>G
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c.2186-14504C>G (n.2186-14504C>G)
c.6728C>G (p.Thr2243Ser)
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c.2431+4297C>G (n.2431+4297C>G)
c.4478C>G (p.Thr1493Ser)
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c.2129+4297C>G
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13g.23337148G=CA2078627003SACSc.2185+16637C= (n.2185+16637C=)
c.6755C= (p.Thr2252=)
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c.4478C= (p.Thr1493=)
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c.6287C= (p.Thr2096=)
c.6779C= (p.Thr2260=)
c.6746C= (p.Thr2249=)
c.6719C= (p.Thr2240=)
13g.23337148G>TCA387520865SACSc.2185+16637C>A (n.2185+16637C>A)
c.6755C>A (p.Thr2252Asn)
c.6445+274C>A (n.6445+274C>A)
c.2177-7664C>A (n.2177-7664C>A)
c.2291+4437C>A (n.2291+4437C>A)
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c.2204-7664C>A (n.2204-7664C>A)
n.4543-7664C>A
c.2186-15474C>A (n.2186-15474C>A)
c.2221-7664C>A (n.2221-7664C>A)
c.2186-14504C>A (n.2186-14504C>A)
c.6728C>A (p.Thr2243Asn)
c.2186-7664C>A (n.2186-7664C>A)
c.2431+4297C>A (n.2431+4297C>A)
c.4478C>A (p.Thr1493Asn)
c.1058-7664C>A (n.1058-7664C>A)
c.2129+4297C>A
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c.6779C>A (p.Thr2260Asn)
c.6746C>A (p.Thr2249Asn)
c.6719C>A (p.Thr2240Asn)

Number of alleles fetched