| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.23333848G>C | CA387513120 | SACS | c.2185+19937C>G (n.2185+19937C>G) c.10055C>G (p.Ala3352Gly) c.6445+3574C>G (n.6445+3574C>G) c.2177-4364C>G (n.2177-4364C>G) c.2292-3896C>G (n.2292-3896C>G) c.2319-3896C>G (n.2319-3896C>G) c.2204-4364C>G (n.2204-4364C>G) n.4543-4364C>G c.2186-12174C>G (n.2186-12174C>G) c.2221-4364C>G (n.2221-4364C>G) c.2186-11204C>G (n.2186-11204C>G) c.10028C>G (p.Ala3343Gly) c.2186-4364C>G (n.2186-4364C>G) c.2432-4364C>G (n.2432-4364C>G) c.7778C>G (p.Ala2593Gly) c.1058-4364C>G (n.1058-4364C>G) c.2130-4364C>G c.9587C>G (p.Ala3196Gly) c.10079C>G (p.Ala3360Gly) c.10046C>G (p.Ala3349Gly) c.10019C>G (p.Ala3340Gly) | |
| 13 | g.23333848G>T | CA387513121 | SACS | c.2185+19937C>A (n.2185+19937C>A) c.10055C>A (p.Ala3352Glu) c.6445+3574C>A (n.6445+3574C>A) c.2177-4364C>A (n.2177-4364C>A) c.2292-3896C>A (n.2292-3896C>A) c.2319-3896C>A (n.2319-3896C>A) c.2204-4364C>A (n.2204-4364C>A) n.4543-4364C>A c.2186-12174C>A (n.2186-12174C>A) c.2221-4364C>A (n.2221-4364C>A) c.2186-11204C>A (n.2186-11204C>A) c.10028C>A (p.Ala3343Glu) c.2186-4364C>A (n.2186-4364C>A) c.2432-4364C>A (n.2432-4364C>A) c.7778C>A (p.Ala2593Glu) c.1058-4364C>A (n.1058-4364C>A) c.2130-4364C>A c.9587C>A (p.Ala3196Glu) c.10079C>A (p.Ala3360Glu) c.10046C>A (p.Ala3349Glu) c.10019C>A (p.Ala3340Glu) | |
| 13 | g.23333849C>A | CA387513122 | SACS | c.2185+19936G>T (n.2185+19936G>T) c.10054G>T (p.Ala3352Ser) c.6445+3573G>T (n.6445+3573G>T) c.2177-4365G>T (n.2177-4365G>T) c.2292-3897G>T (n.2292-3897G>T) c.2319-3897G>T (n.2319-3897G>T) c.2204-4365G>T (n.2204-4365G>T) n.4543-4365G>T c.2186-12175G>T (n.2186-12175G>T) c.2221-4365G>T (n.2221-4365G>T) c.2186-11205G>T (n.2186-11205G>T) c.10027G>T (p.Ala3343Ser) c.2186-4365G>T (n.2186-4365G>T) c.2432-4365G>T (n.2432-4365G>T) c.7777G>T (p.Ala2593Ser) c.1058-4365G>T (n.1058-4365G>T) c.2130-4365G>T c.9586G>T (p.Ala3196Ser) c.10078G>T (p.Ala3360Ser) c.10045G>T (p.Ala3349Ser) c.10018G>T (p.Ala3340Ser) | |
| 13 | g.23333849C>G | CA387513123 | SACS | c.2185+19936G>C (n.2185+19936G>C) c.10054G>C (p.Ala3352Pro) c.6445+3573G>C (n.6445+3573G>C) c.2177-4365G>C (n.2177-4365G>C) c.2292-3897G>C (n.2292-3897G>C) c.2319-3897G>C (n.2319-3897G>C) c.2204-4365G>C (n.2204-4365G>C) n.4543-4365G>C c.2186-12175G>C (n.2186-12175G>C) c.2221-4365G>C (n.2221-4365G>C) c.2186-11205G>C (n.2186-11205G>C) c.10027G>C (p.Ala3343Pro) c.2186-4365G>C (n.2186-4365G>C) c.2432-4365G>C (n.2432-4365G>C) c.7777G>C (p.Ala2593Pro) c.1058-4365G>C (n.1058-4365G>C) c.2130-4365G>C c.9586G>C (p.Ala3196Pro) c.10078G>C (p.Ala3360Pro) c.10045G>C (p.Ala3349Pro) c.10018G>C (p.Ala3340Pro) | |
| 13 | g.23333849C>T | CA387513124 | SACS | c.2185+19936G>A (n.2185+19936G>A) c.10054G>A (p.Ala3352Thr) c.6445+3573G>A (n.6445+3573G>A) c.2177-4365G>A (n.2177-4365G>A) c.2292-3897G>A (n.2292-3897G>A) c.2319-3897G>A (n.2319-3897G>A) c.2204-4365G>A (n.2204-4365G>A) n.4543-4365G>A c.2186-12175G>A (n.2186-12175G>A) c.2221-4365G>A (n.2221-4365G>A) c.2186-11205G>A (n.2186-11205G>A) c.10027G>A (p.Ala3343Thr) c.2186-4365G>A (n.2186-4365G>A) c.2432-4365G>A (n.2432-4365G>A) c.7777G>A (p.Ala2593Thr) c.1058-4365G>A (n.1058-4365G>A) c.2130-4365G>A c.9586G>A (p.Ala3196Thr) c.10078G>A (p.Ala3360Thr) c.10045G>A (p.Ala3349Thr) c.10018G>A (p.Ala3340Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 13 | g.23333850A>G | CA483158847 | SACS | c.2185+19935T>C (n.2185+19935T>C) c.10053T>C (p.Ser3351=) c.6445+3572T>C (n.6445+3572T>C) c.2177-4366T>C (n.2177-4366T>C) c.2292-3898T>C (n.2292-3898T>C) c.2319-3898T>C (n.2319-3898T>C) c.2204-4366T>C (n.2204-4366T>C) n.4543-4366T>C c.2186-12176T>C (n.2186-12176T>C) c.2221-4366T>C (n.2221-4366T>C) c.2186-11206T>C (n.2186-11206T>C) c.10026T>C (p.Ser3342=) c.2186-4366T>C (n.2186-4366T>C) c.2432-4366T>C (n.2432-4366T>C) c.7776T>C (p.Ser2592=) c.1058-4366T>C (n.1058-4366T>C) c.2130-4366T>C c.9585T>C (p.Ser3195=) c.10077T>C (p.Ser3359=) c.10044T>C (p.Ser3348=) c.10017T>C (p.Ser3339=) | ClinVar |
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| 13 | g.23333850_23333852delinsACT | CA2078633644 | SACS | c.2185+19933_2185+19935delinsAGT (n.2185+19933_2185+19935delinsAGT) c.10051_10053delinsAGT (p.Ser3351=) c.6445+3570_6445+3572delinsAGT (n.6445+3570_6445+3572delinsAGT) c.2177-4368_2177-4366delinsAGT (n.2177-4368_2177-4366delinsAGT) c.2292-3900_2292-3898delinsAGT (n.2292-3900_2292-3898delinsAGT) c.2319-3900_2319-3898delinsAGT (n.2319-3900_2319-3898delinsAGT) c.2204-4368_2204-4366delinsAGT (n.2204-4368_2204-4366delinsAGT) n.4543-4368_4543-4366delinsAGT c.2186-12178_2186-12176delinsAGT (n.2186-12178_2186-12176delinsAGT) c.2221-4368_2221-4366delinsAGT (n.2221-4368_2221-4366delinsAGT) c.2186-11208_2186-11206delinsAGT (n.2186-11208_2186-11206delinsAGT) c.10024_10026delinsAGT (p.Ser3342=) c.2186-4368_2186-4366delinsAGT (n.2186-4368_2186-4366delinsAGT) c.2432-4368_2432-4366delinsAGT (n.2432-4368_2432-4366delinsAGT) c.7774_7776delinsAGT (p.Ser2592=) c.1058-4368_1058-4366delinsAGT (n.1058-4368_1058-4366delinsAGT) c.2130-4368_2130-4366delinsAGT c.9583_9585delinsAGT (p.Ser3195=) c.10075_10077delinsAGT (p.Ser3359=) c.10042_10044delinsAGT (p.Ser3348=) c.10015_10017delinsAGT (p.Ser3339=) | |
| 13 | g.23333851C>A | CA387513127 | SACS | c.2185+19934G>T (n.2185+19934G>T) c.10052G>T (p.Ser3351Ile) c.6445+3571G>T (n.6445+3571G>T) c.2177-4367G>T (n.2177-4367G>T) c.2292-3899G>T (n.2292-3899G>T) c.2319-3899G>T (n.2319-3899G>T) c.2204-4367G>T (n.2204-4367G>T) n.4543-4367G>T c.2186-12177G>T (n.2186-12177G>T) c.2221-4367G>T (n.2221-4367G>T) c.2186-11207G>T (n.2186-11207G>T) c.10025G>T (p.Ser3342Ile) c.2186-4367G>T (n.2186-4367G>T) c.2432-4367G>T (n.2432-4367G>T) c.7775G>T (p.Ser2592Ile) c.1058-4367G>T (n.1058-4367G>T) c.2130-4367G>T c.9584G>T (p.Ser3195Ile) c.10076G>T (p.Ser3359Ile) c.10043G>T (p.Ser3348Ile) c.10016G>T (p.Ser3339Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333851C>G | CA387513128 | SACS | c.2185+19934G>C (n.2185+19934G>C) c.10052G>C (p.Ser3351Thr) c.6445+3571G>C (n.6445+3571G>C) c.2177-4367G>C (n.2177-4367G>C) c.2292-3899G>C (n.2292-3899G>C) c.2319-3899G>C (n.2319-3899G>C) c.2204-4367G>C (n.2204-4367G>C) n.4543-4367G>C c.2186-12177G>C (n.2186-12177G>C) c.2221-4367G>C (n.2221-4367G>C) c.2186-11207G>C (n.2186-11207G>C) c.10025G>C (p.Ser3342Thr) c.2186-4367G>C (n.2186-4367G>C) c.2432-4367G>C (n.2432-4367G>C) c.7775G>C (p.Ser2592Thr) c.1058-4367G>C (n.1058-4367G>C) c.2130-4367G>C c.9584G>C (p.Ser3195Thr) c.10076G>C (p.Ser3359Thr) c.10043G>C (p.Ser3348Thr) c.10016G>C (p.Ser3339Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333851C>T | CA387513129 | SACS | c.2185+19934G>A (n.2185+19934G>A) c.10052G>A (p.Ser3351Asn) c.6445+3571G>A (n.6445+3571G>A) c.2177-4367G>A (n.2177-4367G>A) c.2292-3899G>A (n.2292-3899G>A) c.2319-3899G>A (n.2319-3899G>A) c.2204-4367G>A (n.2204-4367G>A) n.4543-4367G>A c.2186-12177G>A (n.2186-12177G>A) c.2221-4367G>A (n.2221-4367G>A) c.2186-11207G>A (n.2186-11207G>A) c.10025G>A (p.Ser3342Asn) c.2186-4367G>A (n.2186-4367G>A) c.2432-4367G>A (n.2432-4367G>A) c.7775G>A (p.Ser2592Asn) c.1058-4367G>A (n.1058-4367G>A) c.2130-4367G>A c.9584G>A (p.Ser3195Asn) c.10076G>A (p.Ser3359Asn) c.10043G>A (p.Ser3348Asn) c.10016G>A (p.Ser3339Asn) | |
| 13 | g.23333851_23333852del | CA658823465 | SACS | c.2185+19933_2185+19934del (n.2185+19933_2185+19934del) c.10051_10052del (p.Ser3351CysfsTer?) c.6445+3570_6445+3571del (n.6445+3570_6445+3571del) c.2177-4368_2177-4367del (n.2177-4368_2177-4367del) c.2292-3900_2292-3899del (n.2292-3900_2292-3899del) c.2319-3900_2319-3899del (n.2319-3900_2319-3899del) c.2204-4368_2204-4367del (n.2204-4368_2204-4367del) n.4543-4368_4543-4367del c.2186-12178_2186-12177del (n.2186-12178_2186-12177del) c.2221-4368_2221-4367del (n.2221-4368_2221-4367del) c.2186-11208_2186-11207del (n.2186-11208_2186-11207del) c.10024_10025del (p.Ser3342CysfsTer?) c.2186-4368_2186-4367del (n.2186-4368_2186-4367del) c.2432-4368_2432-4367del (n.2432-4368_2432-4367del) c.7774_7775del (p.Ser2592CysfsTer?) c.1058-4368_1058-4367del (n.1058-4368_1058-4367del) c.2130-4368_2130-4367del c.9583_9584del (p.Ser3195CysfsTer?) c.10075_10076del (p.Ser3359CysfsTer?) c.10042_10043del (p.Ser3348CysfsTer?) c.10015_10016del (p.Ser3339CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23333852T>A | CA387513130 | SACS | c.2185+19933A>T (n.2185+19933A>T) c.10051A>T (p.Ser3351Cys) c.6445+3570A>T (n.6445+3570A>T) c.2177-4368A>T (n.2177-4368A>T) c.2292-3900A>T (n.2292-3900A>T) c.2319-3900A>T (n.2319-3900A>T) c.2204-4368A>T (n.2204-4368A>T) n.4543-4368A>T c.2186-12178A>T (n.2186-12178A>T) c.2221-4368A>T (n.2221-4368A>T) c.2186-11208A>T (n.2186-11208A>T) c.10024A>T (p.Ser3342Cys) c.2186-4368A>T (n.2186-4368A>T) c.2432-4368A>T (n.2432-4368A>T) c.7774A>T (p.Ser2592Cys) c.1058-4368A>T (n.1058-4368A>T) c.2130-4368A>T c.9583A>T (p.Ser3195Cys) c.10075A>T (p.Ser3359Cys) c.10042A>T (p.Ser3348Cys) c.10015A>T (p.Ser3339Cys) | |
| 13 | g.23333852T>C | CA387513131 | SACS | c.2185+19933A>G (n.2185+19933A>G) c.10051A>G (p.Ser3351Gly) c.6445+3570A>G (n.6445+3570A>G) c.2177-4368A>G (n.2177-4368A>G) c.2292-3900A>G (n.2292-3900A>G) c.2319-3900A>G (n.2319-3900A>G) c.2204-4368A>G (n.2204-4368A>G) n.4543-4368A>G c.2186-12178A>G (n.2186-12178A>G) c.2221-4368A>G (n.2221-4368A>G) c.2186-11208A>G (n.2186-11208A>G) c.10024A>G (p.Ser3342Gly) c.2186-4368A>G (n.2186-4368A>G) c.2432-4368A>G (n.2432-4368A>G) c.7774A>G (p.Ser2592Gly) c.1058-4368A>G (n.1058-4368A>G) c.2130-4368A>G c.9583A>G (p.Ser3195Gly) c.10075A>G (p.Ser3359Gly) c.10042A>G (p.Ser3348Gly) c.10015A>G (p.Ser3339Gly) | |
| 13 | g.23333852T>G | CA387513132 | SACS | c.2185+19933A>C (n.2185+19933A>C) c.10051A>C (p.Ser3351Arg) c.6445+3570A>C (n.6445+3570A>C) c.2177-4368A>C (n.2177-4368A>C) c.2292-3900A>C (n.2292-3900A>C) c.2319-3900A>C (n.2319-3900A>C) c.2204-4368A>C (n.2204-4368A>C) n.4543-4368A>C c.2186-12178A>C (n.2186-12178A>C) c.2221-4368A>C (n.2221-4368A>C) c.2186-11208A>C (n.2186-11208A>C) c.10024A>C (p.Ser3342Arg) c.2186-4368A>C (n.2186-4368A>C) c.2432-4368A>C (n.2432-4368A>C) c.7774A>C (p.Ser2592Arg) c.1058-4368A>C (n.1058-4368A>C) c.2130-4368A>C c.9583A>C (p.Ser3195Arg) c.10075A>C (p.Ser3359Arg) c.10042A>C (p.Ser3348Arg) c.10015A>C (p.Ser3339Arg) | |
| 13 | g.23333853G>A | CA483158849 | SACS | c.2185+19932C>T (n.2185+19932C>T) c.10050C>T (p.Asp3350=) c.6445+3569C>T (n.6445+3569C>T) c.2177-4369C>T (n.2177-4369C>T) c.2292-3901C>T (n.2292-3901C>T) c.2319-3901C>T (n.2319-3901C>T) c.2204-4369C>T (n.2204-4369C>T) n.4543-4369C>T c.2186-12179C>T (n.2186-12179C>T) c.2221-4369C>T (n.2221-4369C>T) c.2186-11209C>T (n.2186-11209C>T) c.10023C>T (p.Asp3341=) c.2186-4369C>T (n.2186-4369C>T) c.2432-4369C>T (n.2432-4369C>T) c.7773C>T (p.Asp2591=) c.1058-4369C>T (n.1058-4369C>T) c.2130-4369C>T c.9582C>T (p.Asp3194=) c.10074C>T (p.Asp3358=) c.10041C>T (p.Asp3347=) c.10014C>T (p.Asp3338=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23333853G>C | CA387513133 | SACS | c.2185+19932C>G (n.2185+19932C>G) c.10050C>G (p.Asp3350Glu) c.6445+3569C>G (n.6445+3569C>G) c.2177-4369C>G (n.2177-4369C>G) c.2292-3901C>G (n.2292-3901C>G) c.2319-3901C>G (n.2319-3901C>G) c.2204-4369C>G (n.2204-4369C>G) n.4543-4369C>G c.2186-12179C>G (n.2186-12179C>G) c.2221-4369C>G (n.2221-4369C>G) c.2186-11209C>G (n.2186-11209C>G) c.10023C>G (p.Asp3341Glu) c.2186-4369C>G (n.2186-4369C>G) c.2432-4369C>G (n.2432-4369C>G) c.7773C>G (p.Asp2591Glu) c.1058-4369C>G (n.1058-4369C>G) c.2130-4369C>G c.9582C>G (p.Asp3194Glu) c.10074C>G (p.Asp3358Glu) c.10041C>G (p.Asp3347Glu) c.10014C>G (p.Asp3338Glu) | |
| 13 | g.23333853G>T | CA387513134 | SACS | c.2185+19932C>A (n.2185+19932C>A) c.10050C>A (p.Asp3350Glu) c.6445+3569C>A (n.6445+3569C>A) c.2177-4369C>A (n.2177-4369C>A) c.2292-3901C>A (n.2292-3901C>A) c.2319-3901C>A (n.2319-3901C>A) c.2204-4369C>A (n.2204-4369C>A) n.4543-4369C>A c.2186-12179C>A (n.2186-12179C>A) c.2221-4369C>A (n.2221-4369C>A) c.2186-11209C>A (n.2186-11209C>A) c.10023C>A (p.Asp3341Glu) c.2186-4369C>A (n.2186-4369C>A) c.2432-4369C>A (n.2432-4369C>A) c.7773C>A (p.Asp2591Glu) c.1058-4369C>A (n.1058-4369C>A) c.2130-4369C>A c.9582C>A (p.Asp3194Glu) c.10074C>A (p.Asp3358Glu) c.10041C>A (p.Asp3347Glu) c.10014C>A (p.Asp3338Glu) | |
| 13 | g.23333854T>A | CA387513135 | SACS | c.2185+19931A>T (n.2185+19931A>T) c.10049A>T (p.Asp3350Val) c.6445+3568A>T (n.6445+3568A>T) c.2177-4370A>T (n.2177-4370A>T) c.2292-3902A>T (n.2292-3902A>T) c.2319-3902A>T (n.2319-3902A>T) c.2204-4370A>T (n.2204-4370A>T) n.4543-4370A>T c.2186-12180A>T (n.2186-12180A>T) c.2221-4370A>T (n.2221-4370A>T) c.2186-11210A>T (n.2186-11210A>T) c.10022A>T (p.Asp3341Val) c.2186-4370A>T (n.2186-4370A>T) c.2432-4370A>T (n.2432-4370A>T) c.7772A>T (p.Asp2591Val) c.1058-4370A>T (n.1058-4370A>T) c.2130-4370A>T c.9581A>T (p.Asp3194Val) c.10073A>T (p.Asp3358Val) c.10040A>T (p.Asp3347Val) c.10013A>T (p.Asp3338Val) | |
| 13 | g.23333854T>C | CA6910523 | SACS | c.2185+19931A>G (n.2185+19931A>G) c.10049A>G (p.Asp3350Gly) c.6445+3568A>G (n.6445+3568A>G) c.2177-4370A>G (n.2177-4370A>G) c.2292-3902A>G (n.2292-3902A>G) c.2319-3902A>G (n.2319-3902A>G) c.2204-4370A>G (n.2204-4370A>G) n.4543-4370A>G c.2186-12180A>G (n.2186-12180A>G) c.2221-4370A>G (n.2221-4370A>G) c.2186-11210A>G (n.2186-11210A>G) c.10022A>G (p.Asp3341Gly) c.2186-4370A>G (n.2186-4370A>G) c.2432-4370A>G (n.2432-4370A>G) c.7772A>G (p.Asp2591Gly) c.1058-4370A>G (n.1058-4370A>G) c.2130-4370A>G c.9581A>G (p.Asp3194Gly) c.10073A>G (p.Asp3358Gly) c.10040A>G (p.Asp3347Gly) c.10013A>G (p.Asp3338Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333854T>G | CA387513136 | SACS | c.2185+19931A>C (n.2185+19931A>C) c.10049A>C (p.Asp3350Ala) c.6445+3568A>C (n.6445+3568A>C) c.2177-4370A>C (n.2177-4370A>C) c.2292-3902A>C (n.2292-3902A>C) c.2319-3902A>C (n.2319-3902A>C) c.2204-4370A>C (n.2204-4370A>C) n.4543-4370A>C c.2186-12180A>C (n.2186-12180A>C) c.2221-4370A>C (n.2221-4370A>C) c.2186-11210A>C (n.2186-11210A>C) c.10022A>C (p.Asp3341Ala) c.2186-4370A>C (n.2186-4370A>C) c.2432-4370A>C (n.2432-4370A>C) c.7772A>C (p.Asp2591Ala) c.1058-4370A>C (n.1058-4370A>C) c.2130-4370A>C c.9581A>C (p.Asp3194Ala) c.10073A>C (p.Asp3358Ala) c.10040A>C (p.Asp3347Ala) c.10013A>C (p.Asp3338Ala) | |
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| 13 | g.23333855C>A | CA387513137 | SACS | c.2185+19930G>T (n.2185+19930G>T) c.10048G>T (p.Asp3350Tyr) c.6445+3567G>T (n.6445+3567G>T) c.2177-4371G>T (n.2177-4371G>T) c.2292-3903G>T (n.2292-3903G>T) c.2319-3903G>T (n.2319-3903G>T) c.2204-4371G>T (n.2204-4371G>T) n.4543-4371G>T c.2186-12181G>T (n.2186-12181G>T) c.2221-4371G>T (n.2221-4371G>T) c.2186-11211G>T (n.2186-11211G>T) c.10021G>T (p.Asp3341Tyr) c.2186-4371G>T (n.2186-4371G>T) c.2432-4371G>T (n.2432-4371G>T) c.7771G>T (p.Asp2591Tyr) c.1058-4371G>T (n.1058-4371G>T) c.2130-4371G>T c.9580G>T (p.Asp3194Tyr) c.10072G>T (p.Asp3358Tyr) c.10039G>T (p.Asp3347Tyr) c.10012G>T (p.Asp3338Tyr) | COSMIC COSMIC |
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| 13 | g.23333858T>G | CA387513147 | SACS | c.2185+19927A>C (n.2185+19927A>C) c.10045A>C (p.Lys3349Gln) c.6445+3564A>C (n.6445+3564A>C) c.2177-4374A>C (n.2177-4374A>C) c.2292-3906A>C (n.2292-3906A>C) c.2319-3906A>C (n.2319-3906A>C) c.2204-4374A>C (n.2204-4374A>C) n.4543-4374A>C c.2186-12184A>C (n.2186-12184A>C) c.2221-4374A>C (n.2221-4374A>C) c.2186-11214A>C (n.2186-11214A>C) c.10018A>C (p.Lys3340Gln) c.2186-4374A>C (n.2186-4374A>C) c.2432-4374A>C (n.2432-4374A>C) c.7768A>C (p.Lys2590Gln) c.1058-4374A>C (n.1058-4374A>C) c.2130-4374A>C c.9577A>C (p.Lys3193Gln) c.10069A>C (p.Lys3357Gln) c.10036A>C (p.Lys3346Gln) c.10009A>C (p.Lys3337Gln) | |
| 13 | g.23333859G>A | CA483158854 | SACS | c.2185+19926C>T (n.2185+19926C>T) c.10044C>T (p.Ser3348=) c.6445+3563C>T (n.6445+3563C>T) c.2177-4375C>T (n.2177-4375C>T) c.2292-3907C>T (n.2292-3907C>T) c.2319-3907C>T (n.2319-3907C>T) c.2204-4375C>T (n.2204-4375C>T) n.4543-4375C>T c.2186-12185C>T (n.2186-12185C>T) c.2221-4375C>T (n.2221-4375C>T) c.2186-11215C>T (n.2186-11215C>T) c.10017C>T (p.Ser3339=) c.2186-4375C>T (n.2186-4375C>T) c.2432-4375C>T (n.2432-4375C>T) c.7767C>T (p.Ser2589=) c.1058-4375C>T (n.1058-4375C>T) c.2130-4375C>T c.9576C>T (p.Ser3192=) c.10068C>T (p.Ser3356=) c.10035C>T (p.Ser3345=) c.10008C>T (p.Ser3336=) | |
| 13 | g.23333859G>C | CA483158855 | SACS | c.2185+19926C>G (n.2185+19926C>G) c.10044C>G (p.Ser3348=) c.6445+3563C>G (n.6445+3563C>G) c.2177-4375C>G (n.2177-4375C>G) c.2292-3907C>G (n.2292-3907C>G) c.2319-3907C>G (n.2319-3907C>G) c.2204-4375C>G (n.2204-4375C>G) n.4543-4375C>G c.2186-12185C>G (n.2186-12185C>G) c.2221-4375C>G (n.2221-4375C>G) c.2186-11215C>G (n.2186-11215C>G) c.10017C>G (p.Ser3339=) c.2186-4375C>G (n.2186-4375C>G) c.2432-4375C>G (n.2432-4375C>G) c.7767C>G (p.Ser2589=) c.1058-4375C>G (n.1058-4375C>G) c.2130-4375C>G c.9576C>G (p.Ser3192=) c.10068C>G (p.Ser3356=) c.10035C>G (p.Ser3345=) c.10008C>G (p.Ser3336=) | |
| 13 | g.23333859G>T | CA483158856 | SACS | c.2185+19926C>A (n.2185+19926C>A) c.10044C>A (p.Ser3348=) c.6445+3563C>A (n.6445+3563C>A) c.2177-4375C>A (n.2177-4375C>A) c.2292-3907C>A (n.2292-3907C>A) c.2319-3907C>A (n.2319-3907C>A) c.2204-4375C>A (n.2204-4375C>A) n.4543-4375C>A c.2186-12185C>A (n.2186-12185C>A) c.2221-4375C>A (n.2221-4375C>A) c.2186-11215C>A (n.2186-11215C>A) c.10017C>A (p.Ser3339=) c.2186-4375C>A (n.2186-4375C>A) c.2432-4375C>A (n.2432-4375C>A) c.7767C>A (p.Ser2589=) c.1058-4375C>A (n.1058-4375C>A) c.2130-4375C>A c.9576C>A (p.Ser3192=) c.10068C>A (p.Ser3356=) c.10035C>A (p.Ser3345=) c.10008C>A (p.Ser3336=) | |
| 13 | g.23333860G>A | CA387513148 | SACS | c.2185+19925C>T (n.2185+19925C>T) c.10043C>T (p.Ser3348Phe) c.6445+3562C>T (n.6445+3562C>T) c.2177-4376C>T (n.2177-4376C>T) c.2292-3908C>T (n.2292-3908C>T) c.2319-3908C>T (n.2319-3908C>T) c.2204-4376C>T (n.2204-4376C>T) n.4543-4376C>T c.2186-12186C>T (n.2186-12186C>T) c.2221-4376C>T (n.2221-4376C>T) c.2186-11216C>T (n.2186-11216C>T) c.10016C>T (p.Ser3339Phe) c.2186-4376C>T (n.2186-4376C>T) c.2432-4376C>T (n.2432-4376C>T) c.7766C>T (p.Ser2589Phe) c.1058-4376C>T (n.1058-4376C>T) c.2130-4376C>T c.9575C>T (p.Ser3192Phe) c.10067C>T (p.Ser3356Phe) c.10034C>T (p.Ser3345Phe) c.10007C>T (p.Ser3336Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333860G>C | CA387513149 | SACS | c.2185+19925C>G (n.2185+19925C>G) c.10043C>G (p.Ser3348Cys) c.6445+3562C>G (n.6445+3562C>G) c.2177-4376C>G (n.2177-4376C>G) c.2292-3908C>G (n.2292-3908C>G) c.2319-3908C>G (n.2319-3908C>G) c.2204-4376C>G (n.2204-4376C>G) n.4543-4376C>G c.2186-12186C>G (n.2186-12186C>G) c.2221-4376C>G (n.2221-4376C>G) c.2186-11216C>G (n.2186-11216C>G) c.10016C>G (p.Ser3339Cys) c.2186-4376C>G (n.2186-4376C>G) c.2432-4376C>G (n.2432-4376C>G) c.7766C>G (p.Ser2589Cys) c.1058-4376C>G (n.1058-4376C>G) c.2130-4376C>G c.9575C>G (p.Ser3192Cys) c.10067C>G (p.Ser3356Cys) c.10034C>G (p.Ser3345Cys) c.10007C>G (p.Ser3336Cys) | |
| 13 | g.23333860G>T | CA387513150 | SACS | c.2185+19925C>A (n.2185+19925C>A) c.10043C>A (p.Ser3348Tyr) c.6445+3562C>A (n.6445+3562C>A) c.2177-4376C>A (n.2177-4376C>A) c.2292-3908C>A (n.2292-3908C>A) c.2319-3908C>A (n.2319-3908C>A) c.2204-4376C>A (n.2204-4376C>A) n.4543-4376C>A c.2186-12186C>A (n.2186-12186C>A) c.2221-4376C>A (n.2221-4376C>A) c.2186-11216C>A (n.2186-11216C>A) c.10016C>A (p.Ser3339Tyr) c.2186-4376C>A (n.2186-4376C>A) c.2432-4376C>A (n.2432-4376C>A) c.7766C>A (p.Ser2589Tyr) c.1058-4376C>A (n.1058-4376C>A) c.2130-4376C>A c.9575C>A (p.Ser3192Tyr) c.10067C>A (p.Ser3356Tyr) c.10034C>A (p.Ser3345Tyr) c.10007C>A (p.Ser3336Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333861A>C | CA387513151 | SACS | c.2185+19924T>G (n.2185+19924T>G) c.10042T>G (p.Ser3348Ala) c.6445+3561T>G (n.6445+3561T>G) c.2177-4377T>G (n.2177-4377T>G) c.2292-3909T>G (n.2292-3909T>G) c.2319-3909T>G (n.2319-3909T>G) c.2204-4377T>G (n.2204-4377T>G) n.4543-4377T>G c.2186-12187T>G (n.2186-12187T>G) c.2221-4377T>G (n.2221-4377T>G) c.2186-11217T>G (n.2186-11217T>G) c.10015T>G (p.Ser3339Ala) c.2186-4377T>G (n.2186-4377T>G) c.2432-4377T>G (n.2432-4377T>G) c.7765T>G (p.Ser2589Ala) c.1058-4377T>G (n.1058-4377T>G) c.2130-4377T>G c.9574T>G (p.Ser3192Ala) c.10066T>G (p.Ser3356Ala) c.10033T>G (p.Ser3345Ala) c.10006T>G (p.Ser3336Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333861A>G | CA387513152 | SACS | c.2185+19924T>C (n.2185+19924T>C) c.10042T>C (p.Ser3348Pro) c.6445+3561T>C (n.6445+3561T>C) c.2177-4377T>C (n.2177-4377T>C) c.2292-3909T>C (n.2292-3909T>C) c.2319-3909T>C (n.2319-3909T>C) c.2204-4377T>C (n.2204-4377T>C) n.4543-4377T>C c.2186-12187T>C (n.2186-12187T>C) c.2221-4377T>C (n.2221-4377T>C) c.2186-11217T>C (n.2186-11217T>C) c.10015T>C (p.Ser3339Pro) c.2186-4377T>C (n.2186-4377T>C) c.2432-4377T>C (n.2432-4377T>C) c.7765T>C (p.Ser2589Pro) c.1058-4377T>C (n.1058-4377T>C) c.2130-4377T>C c.9574T>C (p.Ser3192Pro) c.10066T>C (p.Ser3356Pro) c.10033T>C (p.Ser3345Pro) c.10006T>C (p.Ser3336Pro) | |
| 13 | g.23333861A>T | CA387513153 | SACS | c.2185+19924T>A (n.2185+19924T>A) c.10042T>A (p.Ser3348Thr) c.6445+3561T>A (n.6445+3561T>A) c.2177-4377T>A (n.2177-4377T>A) c.2292-3909T>A (n.2292-3909T>A) c.2319-3909T>A (n.2319-3909T>A) c.2204-4377T>A (n.2204-4377T>A) n.4543-4377T>A c.2186-12187T>A (n.2186-12187T>A) c.2221-4377T>A (n.2221-4377T>A) c.2186-11217T>A (n.2186-11217T>A) c.10015T>A (p.Ser3339Thr) c.2186-4377T>A (n.2186-4377T>A) c.2432-4377T>A (n.2432-4377T>A) c.7765T>A (p.Ser2589Thr) c.1058-4377T>A (n.1058-4377T>A) c.2130-4377T>A c.9574T>A (p.Ser3192Thr) c.10066T>A (p.Ser3356Thr) c.10033T>A (p.Ser3345Thr) c.10006T>A (p.Ser3336Thr) | |
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| 13 | g.23333862A>G | CA483158857 | SACS | c.2185+19923T>C (n.2185+19923T>C) c.10041T>C (p.Cys3347=) c.6445+3560T>C (n.6445+3560T>C) c.2177-4378T>C (n.2177-4378T>C) c.2292-3910T>C (n.2292-3910T>C) c.2319-3910T>C (n.2319-3910T>C) c.2204-4378T>C (n.2204-4378T>C) n.4543-4378T>C c.2186-12188T>C (n.2186-12188T>C) c.2221-4378T>C (n.2221-4378T>C) c.2186-11218T>C (n.2186-11218T>C) c.10014T>C (p.Cys3338=) c.2186-4378T>C (n.2186-4378T>C) c.2432-4378T>C (n.2432-4378T>C) c.7764T>C (p.Cys2588=) c.1058-4378T>C (n.1058-4378T>C) c.2130-4378T>C c.9573T>C (p.Cys3191=) c.10065T>C (p.Cys3355=) c.10032T>C (p.Cys3344=) c.10005T>C (p.Cys3335=) | |
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