Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23333760_23333781delCA2573149138SACSc.2185+20009_2185+20030del (n.2185+20009_2185+20030del)
c.10127_10148del (p.Tyr3376LeufsTer6)
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c.2292-3824_2292-3803del (n.2292-3824_2292-3803del)
c.2319-3824_2319-3803del (n.2319-3824_2319-3803del)
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n.4543-4292_4543-4271del
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c.2186-11132_2186-11111del (n.2186-11132_2186-11111del)
c.10100_10121del (p.Tyr3367LeufsTer6)
c.2186-4292_2186-4271del (n.2186-4292_2186-4271del)
c.2432-4292_2432-4271del (n.2432-4292_2432-4271del)
c.7850_7871del (p.Tyr2617LeufsTer6)
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c.2130-4292_2130-4271del
c.9659_9680del (p.Tyr3220LeufsTer6)
c.10151_10172del (p.Tyr3384LeufsTer6)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333757_23333763delinsTGTTGAACA2078633522SACSc.2185+20022_2185+20028delinsTTCAACA (n.2185+20022_2185+20028delinsTTCAACA)
c.10140_10146delinsTTCAACA (p.Thr3380=)
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n.4543-4279_4543-4273delinsTTCAACA
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c.10113_10119delinsTTCAACA (p.Thr3371=)
c.2186-4279_2186-4273delinsTTCAACA (n.2186-4279_2186-4273delinsTTCAACA)
c.2432-4279_2432-4273delinsTTCAACA (n.2432-4279_2432-4273delinsTTCAACA)
c.7863_7869delinsTTCAACA (p.Thr2621=)
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c.2130-4279_2130-4273delinsTTCAACA
c.9672_9678delinsTTCAACA (p.Thr3224=)
c.10164_10170delinsTTCAACA (p.Thr3388=)
c.10131_10137delinsTTCAACA (p.Thr3377=)
c.10104_10110delinsTTCAACA (p.Thr3368=)
13g.23333761_23333766delCA608985236SACSc.2185+20022_2185+20027del (n.2185+20022_2185+20027del)
c.10140_10145del (p.Ser3381_Thr3382del)
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c.2292-3811_2292-3806del (n.2292-3811_2292-3806del)
c.2319-3811_2319-3806del (n.2319-3811_2319-3806del)
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n.4543-4279_4543-4274del
c.2186-12089_2186-12084del (n.2186-12089_2186-12084del)
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c.2186-11119_2186-11114del (n.2186-11119_2186-11114del)
c.10113_10118del (p.Ser3372_Thr3373del)
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c.2432-4279_2432-4274del (n.2432-4279_2432-4274del)
c.7863_7868del (p.Ser2622_Thr2623del)
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c.2130-4279_2130-4274del
c.9672_9677del (p.Ser3225_Thr3226del)
c.10164_10169del (p.Ser3389_Thr3390del)
c.10131_10136del (p.Ser3378_Thr3379del)
c.10104_10109del (p.Ser3369_Thr3370del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333763A=CA2078633525SACSc.2185+20022T= (n.2185+20022T=)
c.10140T= (p.Thr3380=)
c.6445+3659T= (n.6445+3659T=)
c.2177-4279T= (n.2177-4279T=)
c.2292-3811T= (n.2292-3811T=)
c.2319-3811T= (n.2319-3811T=)
c.2204-4279T= (n.2204-4279T=)
n.4543-4279T=
c.2186-12089T= (n.2186-12089T=)
c.2221-4279T= (n.2221-4279T=)
c.2186-11119T= (n.2186-11119T=)
c.10113T= (p.Thr3371=)
c.2186-4279T= (n.2186-4279T=)
c.2432-4279T= (n.2432-4279T=)
c.7863T= (p.Thr2621=)
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c.2130-4279T=
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c.10131T= (p.Thr3377=)
c.10104T= (p.Thr3368=)
13g.23333763A>CCA6910503SACSc.2185+20022T>G (n.2185+20022T>G)
c.10140T>G (p.Thr3380=)
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n.4543-4279T>G
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c.2186-11119T>G (n.2186-11119T>G)
c.10113T>G (p.Thr3371=)
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c.2432-4279T>G (n.2432-4279T>G)
c.7863T>G (p.Thr2621=)
c.1058-4279T>G (n.1058-4279T>G)
c.2130-4279T>G
c.9672T>G (p.Thr3224=)
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c.10131T>G (p.Thr3377=)
c.10104T>G (p.Thr3368=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333763A>GCA483158689SACSc.2185+20022T>C (n.2185+20022T>C)
c.10140T>C (p.Thr3380=)
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c.2319-3811T>C (n.2319-3811T>C)
c.2204-4279T>C (n.2204-4279T>C)
n.4543-4279T>C
c.2186-12089T>C (n.2186-12089T>C)
c.2221-4279T>C (n.2221-4279T>C)
c.2186-11119T>C (n.2186-11119T>C)
c.10113T>C (p.Thr3371=)
c.2186-4279T>C (n.2186-4279T>C)
c.2432-4279T>C (n.2432-4279T>C)
c.7863T>C (p.Thr2621=)
c.1058-4279T>C (n.1058-4279T>C)
c.2130-4279T>C
c.9672T>C (p.Thr3224=)
c.10164T>C (p.Thr3388=)
c.10131T>C (p.Thr3377=)
c.10104T>C (p.Thr3368=)
13g.23333763A>TCA483158690SACSc.2185+20022T>A (n.2185+20022T>A)
c.10140T>A (p.Thr3380=)
c.6445+3659T>A (n.6445+3659T>A)
c.2177-4279T>A (n.2177-4279T>A)
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c.2319-3811T>A (n.2319-3811T>A)
c.2204-4279T>A (n.2204-4279T>A)
n.4543-4279T>A
c.2186-12089T>A (n.2186-12089T>A)
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c.2186-11119T>A (n.2186-11119T>A)
c.10113T>A (p.Thr3371=)
c.2186-4279T>A (n.2186-4279T>A)
c.2432-4279T>A (n.2432-4279T>A)
c.7863T>A (p.Thr2621=)
c.1058-4279T>A (n.1058-4279T>A)
c.2130-4279T>A
c.9672T>A (p.Thr3224=)
c.10164T>A (p.Thr3388=)
c.10131T>A (p.Thr3377=)
c.10104T>A (p.Thr3368=)
13g.23333764G>ACA6910504SACSc.2185+20021C>T (n.2185+20021C>T)
c.10139C>T (p.Thr3380Ile)
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n.4543-4280C>T
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c.10112C>T (p.Thr3371Ile)
c.2186-4280C>T (n.2186-4280C>T)
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c.7862C>T (p.Thr2621Ile)
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c.2130-4280C>T
c.9671C>T (p.Thr3224Ile)
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c.10130C>T (p.Thr3377Ile)
c.10103C>T (p.Thr3368Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333764G>CCA387512938SACSc.2185+20021C>G (n.2185+20021C>G)
c.10139C>G (p.Thr3380Ser)
c.6445+3658C>G (n.6445+3658C>G)
c.2177-4280C>G (n.2177-4280C>G)
c.2292-3812C>G (n.2292-3812C>G)
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n.4543-4280C>G
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c.2186-11120C>G (n.2186-11120C>G)
c.10112C>G (p.Thr3371Ser)
c.2186-4280C>G (n.2186-4280C>G)
c.2432-4280C>G (n.2432-4280C>G)
c.7862C>G (p.Thr2621Ser)
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c.2130-4280C>G
c.9671C>G (p.Thr3224Ser)
c.10163C>G (p.Thr3388Ser)
c.10130C>G (p.Thr3377Ser)
c.10103C>G (p.Thr3368Ser)
13g.23333764G=CA2078633526SACSc.2185+20021C= (n.2185+20021C=)
c.10139C= (p.Thr3380=)
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c.2292-3812C= (n.2292-3812C=)
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n.4543-4280C=
c.2186-12090C= (n.2186-12090C=)
c.2221-4280C= (n.2221-4280C=)
c.2186-11120C= (n.2186-11120C=)
c.10112C= (p.Thr3371=)
c.2186-4280C= (n.2186-4280C=)
c.2432-4280C= (n.2432-4280C=)
c.7862C= (p.Thr2621=)
c.1058-4280C= (n.1058-4280C=)
c.2130-4280C=
c.9671C= (p.Thr3224=)
c.10163C= (p.Thr3388=)
c.10130C= (p.Thr3377=)
c.10103C= (p.Thr3368=)
13g.23333764G>TCA387512939SACSc.2185+20021C>A (n.2185+20021C>A)
c.10139C>A (p.Thr3380Asn)
c.6445+3658C>A (n.6445+3658C>A)
c.2177-4280C>A (n.2177-4280C>A)
c.2292-3812C>A (n.2292-3812C>A)
c.2319-3812C>A (n.2319-3812C>A)
c.2204-4280C>A (n.2204-4280C>A)
n.4543-4280C>A
c.2186-12090C>A (n.2186-12090C>A)
c.2221-4280C>A (n.2221-4280C>A)
c.2186-11120C>A (n.2186-11120C>A)
c.10112C>A (p.Thr3371Asn)
c.2186-4280C>A (n.2186-4280C>A)
c.2432-4280C>A (n.2432-4280C>A)
c.7862C>A (p.Thr2621Asn)
c.1058-4280C>A (n.1058-4280C>A)
c.2130-4280C>A
c.9671C>A (p.Thr3224Asn)
c.10163C>A (p.Thr3388Asn)
c.10130C>A (p.Thr3377Asn)
c.10103C>A (p.Thr3368Asn)
 gnomAD v4
13g.23333765T>ACA387512941SACSc.2185+20020A>T (n.2185+20020A>T)
c.10138A>T (p.Thr3380Ser)
c.6445+3657A>T (n.6445+3657A>T)
c.2177-4281A>T (n.2177-4281A>T)
c.2292-3813A>T (n.2292-3813A>T)
c.2319-3813A>T (n.2319-3813A>T)
c.2204-4281A>T (n.2204-4281A>T)
n.4543-4281A>T
c.2186-12091A>T (n.2186-12091A>T)
c.2221-4281A>T (n.2221-4281A>T)
c.2186-11121A>T (n.2186-11121A>T)
c.10111A>T (p.Thr3371Ser)
c.2186-4281A>T (n.2186-4281A>T)
c.2432-4281A>T (n.2432-4281A>T)
c.7861A>T (p.Thr2621Ser)
c.1058-4281A>T (n.1058-4281A>T)
c.2130-4281A>T
c.9670A>T (p.Thr3224Ser)
c.10162A>T (p.Thr3388Ser)
c.10129A>T (p.Thr3377Ser)
c.10102A>T (p.Thr3368Ser)
13g.23333765T>CCA387512942SACSc.2185+20020A>G (n.2185+20020A>G)
c.10138A>G (p.Thr3380Ala)
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n.4543-4281A>G
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 gnomAD v4
13g.23333765T>GCA387512940SACSc.2185+20020A>C (n.2185+20020A>C)
c.10138A>C (p.Thr3380Pro)
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n.4543-4281A>C
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c.10111A>C (p.Thr3371Pro)
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c.7861A>C (p.Thr2621Pro)
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c.2130-4281A>C
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c.10129A>C (p.Thr3377Pro)
c.10102A>C (p.Thr3368Pro)
13g.23333766T>ACA387512943SACSc.2185+20019A>T (n.2185+20019A>T)
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 gnomAD v4
13g.23333766T>CCA6910505SACSc.2185+20019A>G (n.2185+20019A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333766T>GCA387512944SACSc.2185+20019A>C (n.2185+20019A>C)
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13g.23333767T>ACA387512945SACSc.2185+20018A>T (n.2185+20018A>T)
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13g.23333767T>CCA387512946SACSc.2185+20018A>G (n.2185+20018A>G)
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13g.23333767T>GCA387512947SACSc.2185+20018A>C (n.2185+20018A>C)
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13g.23333768G>ACA387512949SACSc.2185+20017C>T (n.2185+20017C>T)
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13g.23333768G>CCA6910506SACSc.2185+20017C>G (n.2185+20017C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23333768G>TCA387512948SACSc.2185+20017C>A (n.2185+20017C>A)
c.10135C>A (p.Gln3379Lys)
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13g.23333769G>ACA483158691SACSc.2185+20016C>T (n.2185+20016C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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13g.23333772C>TCA387512955SACSc.2185+20013G>A (n.2185+20013G>A)
c.10131G>A (p.Met3377Ile)
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n.4543-4288G>A
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c.2130-4288G>A
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 gnomAD v4
13g.23333773A=CA2078633531SACSc.2185+20012T= (n.2185+20012T=)
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c.2319-3821T= (n.2319-3821T=)
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c.10094T= (p.Met3365=)
13g.23333773A>CCA387512958SACSc.2185+20012T>G (n.2185+20012T>G)
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 dbSNP
13g.23333773A>TCA387512959SACSc.2185+20012T>A (n.2185+20012T>A)
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13g.23333773_23333774insATCTATAACA2573149139SACSc.2185+20012_2185+20013insTATAGATT (n.2185+20012_2185+20013insTATAGATT)
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c.2292-3821_2292-3820insTATAGATT (n.2292-3821_2292-3820insTATAGATT)
c.2319-3821_2319-3820insTATAGATT (n.2319-3821_2319-3820insTATAGATT)
c.2204-4289_2204-4288insTATAGATT (n.2204-4289_2204-4288insTATAGATT)
n.4543-4289_4543-4288insTATAGATT
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c.10103_10104insTATAGATT (p.Met3368IlefsTer15)
c.2186-4289_2186-4288insTATAGATT (n.2186-4289_2186-4288insTATAGATT)
c.2432-4289_2432-4288insTATAGATT (n.2432-4289_2432-4288insTATAGATT)
c.7853_7854insTATAGATT (p.Met2618IlefsTer15)
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c.2130-4289_2130-4288insTATAGATT
c.9662_9663insTATAGATT (p.Met3221IlefsTer15)
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c.10121_10122insTATAGATT (p.Met3374IlefsTer15)
c.10094_10095insTATAGATT (p.Met3365IlefsTer15)
 ClinVar dbSNP
13g.23333774T>ACA387512961SACSc.2185+20011A>T (n.2185+20011A>T)
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13g.23333774T>CCA387512963SACSc.2185+20011A>G (n.2185+20011A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333774T>GCA387512962SACSc.2185+20011A>C (n.2185+20011A>C)
c.10129A>C (p.Met3377Leu)
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c.10102A>C (p.Met3368Leu)
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13g.23333774T=CA2078633532SACSc.2185+20011A= (n.2185+20011A=)
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13g.23333775A=CA2078633533SACSc.2185+20010T= (n.2185+20010T=)
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13g.23333775A>CCA387512964SACSc.2185+20010T>G (n.2185+20010T>G)
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c.10101T>G (p.Tyr3367Ter)
c.2186-4291T>G (n.2186-4291T>G)
c.2432-4291T>G (n.2432-4291T>G)
c.7851T>G (p.Tyr2617Ter)
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c.2130-4291T>G
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c.10152T>G (p.Tyr3384Ter)
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c.10092T>G (p.Tyr3364Ter)

Number of alleles fetched