UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23333084G>A | CA387511414 | SACS | c.2185+20701C>T (n.2185+20701C>T) c.10819C>T (p.Gln3607Ter) c.6446-3600C>T (n.6446-3600C>T) c.2177-3600C>T (n.2177-3600C>T) c.2292-3132C>T (n.2292-3132C>T) c.2319-3132C>T (n.2319-3132C>T) c.2204-3600C>T (n.2204-3600C>T) n.4543-3600C>T c.2186-11410C>T (n.2186-11410C>T) c.2221-3600C>T (n.2221-3600C>T) c.2186-10440C>T (n.2186-10440C>T) c.10792C>T (p.Gln3598Ter) c.2186-3600C>T (n.2186-3600C>T) c.2432-3600C>T (n.2432-3600C>T) c.8542C>T (p.Gln2848Ter) c.1058-3600C>T (n.1058-3600C>T) c.2130-3600C>T c.10351C>T (p.Gln3451Ter) c.10843C>T (p.Gln3615Ter) c.10810C>T (p.Gln3604Ter) c.10783C>T (p.Gln3595Ter) | |
| 13 | g.23333084G>C | CA6910390 | SACS | c.2185+20701C>G (n.2185+20701C>G) c.10819C>G (p.Gln3607Glu) c.6446-3600C>G (n.6446-3600C>G) c.2177-3600C>G (n.2177-3600C>G) c.2292-3132C>G (n.2292-3132C>G) c.2319-3132C>G (n.2319-3132C>G) c.2204-3600C>G (n.2204-3600C>G) n.4543-3600C>G c.2186-11410C>G (n.2186-11410C>G) c.2221-3600C>G (n.2221-3600C>G) c.2186-10440C>G (n.2186-10440C>G) c.10792C>G (p.Gln3598Glu) c.2186-3600C>G (n.2186-3600C>G) c.2432-3600C>G (n.2432-3600C>G) c.8542C>G (p.Gln2848Glu) c.1058-3600C>G (n.1058-3600C>G) c.2130-3600C>G c.10351C>G (p.Gln3451Glu) c.10843C>G (p.Gln3615Glu) c.10810C>G (p.Gln3604Glu) c.10783C>G (p.Gln3595Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23333084G= | CA2078632655 | SACS | c.2185+20701C= (n.2185+20701C=) c.10819C= (p.Gln3607=) c.6446-3600C= (n.6446-3600C=) c.2177-3600C= (n.2177-3600C=) c.2292-3132C= (n.2292-3132C=) c.2319-3132C= (n.2319-3132C=) c.2204-3600C= (n.2204-3600C=) n.4543-3600C= c.2186-11410C= (n.2186-11410C=) c.2221-3600C= (n.2221-3600C=) c.2186-10440C= (n.2186-10440C=) c.10792C= (p.Gln3598=) c.2186-3600C= (n.2186-3600C=) c.2432-3600C= (n.2432-3600C=) c.8542C= (p.Gln2848=) c.1058-3600C= (n.1058-3600C=) c.2130-3600C= c.10351C= (p.Gln3451=) c.10843C= (p.Gln3615=) c.10810C= (p.Gln3604=) c.10783C= (p.Gln3595=) | |
| 13 | g.23333084G>T | CA6910389 | SACS | c.2185+20701C>A (n.2185+20701C>A) c.10819C>A (p.Gln3607Lys) c.6446-3600C>A (n.6446-3600C>A) c.2177-3600C>A (n.2177-3600C>A) c.2292-3132C>A (n.2292-3132C>A) c.2319-3132C>A (n.2319-3132C>A) c.2204-3600C>A (n.2204-3600C>A) n.4543-3600C>A c.2186-11410C>A (n.2186-11410C>A) c.2221-3600C>A (n.2221-3600C>A) c.2186-10440C>A (n.2186-10440C>A) c.10792C>A (p.Gln3598Lys) c.2186-3600C>A (n.2186-3600C>A) c.2432-3600C>A (n.2432-3600C>A) c.8542C>A (p.Gln2848Lys) c.1058-3600C>A (n.1058-3600C>A) c.2130-3600C>A c.10351C>A (p.Gln3451Lys) c.10843C>A (p.Gln3615Lys) c.10810C>A (p.Gln3604Lys) c.10783C>A (p.Gln3595Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333084_23333085delinsTT | CA2580086832 | SACS | c.2185+20700_2185+20701delinsAA (n.2185+20700_2185+20701delinsAA) c.10818_10819delinsAA (p.Gln3607Lys) c.6446-3601_6446-3600delinsAA (n.6446-3601_6446-3600delinsAA) c.2177-3601_2177-3600delinsAA (n.2177-3601_2177-3600delinsAA) c.2292-3133_2292-3132delinsAA (n.2292-3133_2292-3132delinsAA) c.2319-3133_2319-3132delinsAA (n.2319-3133_2319-3132delinsAA) c.2204-3601_2204-3600delinsAA (n.2204-3601_2204-3600delinsAA) n.4543-3601_4543-3600delinsAA c.2186-11411_2186-11410delinsAA (n.2186-11411_2186-11410delinsAA) c.2221-3601_2221-3600delinsAA (n.2221-3601_2221-3600delinsAA) c.2186-10441_2186-10440delinsAA (n.2186-10441_2186-10440delinsAA) c.10791_10792delinsAA (p.Gln3598Lys) c.2186-3601_2186-3600delinsAA (n.2186-3601_2186-3600delinsAA) c.2432-3601_2432-3600delinsAA (n.2432-3601_2432-3600delinsAA) c.8541_8542delinsAA (p.Gln2848Lys) c.1058-3601_1058-3600delinsAA (n.1058-3601_1058-3600delinsAA) c.2130-3601_2130-3600delinsAA c.10350_10351delinsAA (p.Gln3451Lys) c.10842_10843delinsAA (p.Gln3615Lys) c.10809_10810delinsAA (p.Gln3604Lys) c.10782_10783delinsAA (p.Gln3595Lys) | ClinVar |
| 13 | g.23333085C>A | CA387511415 | SACS | c.2185+20700G>T (n.2185+20700G>T) c.10818G>T (p.Gln3606His) c.6446-3601G>T (n.6446-3601G>T) c.2177-3601G>T (n.2177-3601G>T) c.2292-3133G>T (n.2292-3133G>T) c.2319-3133G>T (n.2319-3133G>T) c.2204-3601G>T (n.2204-3601G>T) n.4543-3601G>T c.2186-11411G>T (n.2186-11411G>T) c.2221-3601G>T (n.2221-3601G>T) c.2186-10441G>T (n.2186-10441G>T) c.10791G>T (p.Gln3597His) c.2186-3601G>T (n.2186-3601G>T) c.2432-3601G>T (n.2432-3601G>T) c.8541G>T (p.Gln2847His) c.1058-3601G>T (n.1058-3601G>T) c.2130-3601G>T c.10350G>T (p.Gln3450His) c.10842G>T (p.Gln3614His) c.10809G>T (p.Gln3603His) c.10782G>T (p.Gln3594His) | |
| 13 | g.23333085C= | CA2078632658 | SACS | c.2185+20700G= (n.2185+20700G=) c.10818G= (p.Gln3606=) c.6446-3601G= (n.6446-3601G=) c.2177-3601G= (n.2177-3601G=) c.2292-3133G= (n.2292-3133G=) c.2319-3133G= (n.2319-3133G=) c.2204-3601G= (n.2204-3601G=) n.4543-3601G= c.2186-11411G= (n.2186-11411G=) c.2221-3601G= (n.2221-3601G=) c.2186-10441G= (n.2186-10441G=) c.10791G= (p.Gln3597=) c.2186-3601G= (n.2186-3601G=) c.2432-3601G= (n.2432-3601G=) c.8541G= (p.Gln2847=) c.1058-3601G= (n.1058-3601G=) c.2130-3601G= c.10350G= (p.Gln3450=) c.10842G= (p.Gln3614=) c.10809G= (p.Gln3603=) c.10782G= (p.Gln3594=) | |
| 13 | g.23333085C>G | CA387511416 | SACS | c.2185+20700G>C (n.2185+20700G>C) c.10818G>C (p.Gln3606His) c.6446-3601G>C (n.6446-3601G>C) c.2177-3601G>C (n.2177-3601G>C) c.2292-3133G>C (n.2292-3133G>C) c.2319-3133G>C (n.2319-3133G>C) c.2204-3601G>C (n.2204-3601G>C) n.4543-3601G>C c.2186-11411G>C (n.2186-11411G>C) c.2221-3601G>C (n.2221-3601G>C) c.2186-10441G>C (n.2186-10441G>C) c.10791G>C (p.Gln3597His) c.2186-3601G>C (n.2186-3601G>C) c.2432-3601G>C (n.2432-3601G>C) c.8541G>C (p.Gln2847His) c.1058-3601G>C (n.1058-3601G>C) c.2130-3601G>C c.10350G>C (p.Gln3450His) c.10842G>C (p.Gln3614His) c.10809G>C (p.Gln3603His) c.10782G>C (p.Gln3594His) | |
| 13 | g.23333085C>T | CA6910391 | SACS | c.2185+20700G>A (n.2185+20700G>A) c.10818G>A (p.Gln3606=) c.6446-3601G>A (n.6446-3601G>A) c.2177-3601G>A (n.2177-3601G>A) c.2292-3133G>A (n.2292-3133G>A) c.2319-3133G>A (n.2319-3133G>A) c.2204-3601G>A (n.2204-3601G>A) n.4543-3601G>A c.2186-11411G>A (n.2186-11411G>A) c.2221-3601G>A (n.2221-3601G>A) c.2186-10441G>A (n.2186-10441G>A) c.10791G>A (p.Gln3597=) c.2186-3601G>A (n.2186-3601G>A) c.2432-3601G>A (n.2432-3601G>A) c.8541G>A (p.Gln2847=) c.1058-3601G>A (n.1058-3601G>A) c.2130-3601G>A c.10350G>A (p.Gln3450=) c.10842G>A (p.Gln3614=) c.10809G>A (p.Gln3603=) c.10782G>A (p.Gln3594=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333086T>A | CA387511418 | SACS | c.2185+20699A>T (n.2185+20699A>T) c.10817A>T (p.Gln3606Leu) c.6446-3602A>T (n.6446-3602A>T) c.2177-3602A>T (n.2177-3602A>T) c.2292-3134A>T (n.2292-3134A>T) c.2319-3134A>T (n.2319-3134A>T) c.2204-3602A>T (n.2204-3602A>T) n.4543-3602A>T c.2186-11412A>T (n.2186-11412A>T) c.2221-3602A>T (n.2221-3602A>T) c.2186-10442A>T (n.2186-10442A>T) c.10790A>T (p.Gln3597Leu) c.2186-3602A>T (n.2186-3602A>T) c.2432-3602A>T (n.2432-3602A>T) c.8540A>T (p.Gln2847Leu) c.1058-3602A>T (n.1058-3602A>T) c.2130-3602A>T c.10349A>T (p.Gln3450Leu) c.10841A>T (p.Gln3614Leu) c.10808A>T (p.Gln3603Leu) c.10781A>T (p.Gln3594Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333086T>C | CA387511419 | SACS | c.2185+20699A>G (n.2185+20699A>G) c.10817A>G (p.Gln3606Arg) c.6446-3602A>G (n.6446-3602A>G) c.2177-3602A>G (n.2177-3602A>G) c.2292-3134A>G (n.2292-3134A>G) c.2319-3134A>G (n.2319-3134A>G) c.2204-3602A>G (n.2204-3602A>G) n.4543-3602A>G c.2186-11412A>G (n.2186-11412A>G) c.2221-3602A>G (n.2221-3602A>G) c.2186-10442A>G (n.2186-10442A>G) c.10790A>G (p.Gln3597Arg) c.2186-3602A>G (n.2186-3602A>G) c.2432-3602A>G (n.2432-3602A>G) c.8540A>G (p.Gln2847Arg) c.1058-3602A>G (n.1058-3602A>G) c.2130-3602A>G c.10349A>G (p.Gln3450Arg) c.10841A>G (p.Gln3614Arg) c.10808A>G (p.Gln3603Arg) c.10781A>G (p.Gln3594Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333086T>G | CA387511417 | SACS | c.2185+20699A>C (n.2185+20699A>C) c.10817A>C (p.Gln3606Pro) c.6446-3602A>C (n.6446-3602A>C) c.2177-3602A>C (n.2177-3602A>C) c.2292-3134A>C (n.2292-3134A>C) c.2319-3134A>C (n.2319-3134A>C) c.2204-3602A>C (n.2204-3602A>C) n.4543-3602A>C c.2186-11412A>C (n.2186-11412A>C) c.2221-3602A>C (n.2221-3602A>C) c.2186-10442A>C (n.2186-10442A>C) c.10790A>C (p.Gln3597Pro) c.2186-3602A>C (n.2186-3602A>C) c.2432-3602A>C (n.2432-3602A>C) c.8540A>C (p.Gln2847Pro) c.1058-3602A>C (n.1058-3602A>C) c.2130-3602A>C c.10349A>C (p.Gln3450Pro) c.10841A>C (p.Gln3614Pro) c.10808A>C (p.Gln3603Pro) c.10781A>C (p.Gln3594Pro) | |
| 13 | g.23333086T= | CA2078632661 | SACS | c.2185+20699A= (n.2185+20699A=) c.10817A= (p.Gln3606=) c.6446-3602A= (n.6446-3602A=) c.2177-3602A= (n.2177-3602A=) c.2292-3134A= (n.2292-3134A=) c.2319-3134A= (n.2319-3134A=) c.2204-3602A= (n.2204-3602A=) n.4543-3602A= c.2186-11412A= (n.2186-11412A=) c.2221-3602A= (n.2221-3602A=) c.2186-10442A= (n.2186-10442A=) c.10790A= (p.Gln3597=) c.2186-3602A= (n.2186-3602A=) c.2432-3602A= (n.2432-3602A=) c.8540A= (p.Gln2847=) c.1058-3602A= (n.1058-3602A=) c.2130-3602A= c.10349A= (p.Gln3450=) c.10841A= (p.Gln3614=) c.10808A= (p.Gln3603=) c.10781A= (p.Gln3594=) | |
| 13 | g.23333087G>A | CA387511420 | SACS | c.2185+20698C>T (n.2185+20698C>T) c.10816C>T (p.Gln3606Ter) c.6446-3603C>T (n.6446-3603C>T) c.2177-3603C>T (n.2177-3603C>T) c.2292-3135C>T (n.2292-3135C>T) c.2319-3135C>T (n.2319-3135C>T) c.2204-3603C>T (n.2204-3603C>T) n.4543-3603C>T c.2186-11413C>T (n.2186-11413C>T) c.2221-3603C>T (n.2221-3603C>T) c.2186-10443C>T (n.2186-10443C>T) c.10789C>T (p.Gln3597Ter) c.2186-3603C>T (n.2186-3603C>T) c.2432-3603C>T (n.2432-3603C>T) c.8539C>T (p.Gln2847Ter) c.1058-3603C>T (n.1058-3603C>T) c.2130-3603C>T c.10348C>T (p.Gln3450Ter) c.10840C>T (p.Gln3614Ter) c.10807C>T (p.Gln3603Ter) c.10780C>T (p.Gln3594Ter) | |
| 13 | g.23333087G>C | CA387511421 | SACS | c.2185+20698C>G (n.2185+20698C>G) c.10816C>G (p.Gln3606Glu) c.6446-3603C>G (n.6446-3603C>G) c.2177-3603C>G (n.2177-3603C>G) c.2292-3135C>G (n.2292-3135C>G) c.2319-3135C>G (n.2319-3135C>G) c.2204-3603C>G (n.2204-3603C>G) n.4543-3603C>G c.2186-11413C>G (n.2186-11413C>G) c.2221-3603C>G (n.2221-3603C>G) c.2186-10443C>G (n.2186-10443C>G) c.10789C>G (p.Gln3597Glu) c.2186-3603C>G (n.2186-3603C>G) c.2432-3603C>G (n.2432-3603C>G) c.8539C>G (p.Gln2847Glu) c.1058-3603C>G (n.1058-3603C>G) c.2130-3603C>G c.10348C>G (p.Gln3450Glu) c.10840C>G (p.Gln3614Glu) c.10807C>G (p.Gln3603Glu) c.10780C>G (p.Gln3594Glu) | |
| 13 | g.23333087G>T | CA387511422 | SACS | c.2185+20698C>A (n.2185+20698C>A) c.10816C>A (p.Gln3606Lys) c.6446-3603C>A (n.6446-3603C>A) c.2177-3603C>A (n.2177-3603C>A) c.2292-3135C>A (n.2292-3135C>A) c.2319-3135C>A (n.2319-3135C>A) c.2204-3603C>A (n.2204-3603C>A) n.4543-3603C>A c.2186-11413C>A (n.2186-11413C>A) c.2221-3603C>A (n.2221-3603C>A) c.2186-10443C>A (n.2186-10443C>A) c.10789C>A (p.Gln3597Lys) c.2186-3603C>A (n.2186-3603C>A) c.2432-3603C>A (n.2432-3603C>A) c.8539C>A (p.Gln2847Lys) c.1058-3603C>A (n.1058-3603C>A) c.2130-3603C>A c.10348C>A (p.Gln3450Lys) c.10840C>A (p.Gln3614Lys) c.10807C>A (p.Gln3603Lys) c.10780C>A (p.Gln3594Lys) | |
| 13 | g.23333089_23333090del | CA2580614621 | SACS | c.2185+20697_2185+20698del (n.2185+20697_2185+20698del) c.10815_10816del (p.Gln3606AlafsTer8) c.6446-3604_6446-3603del (n.6446-3604_6446-3603del) c.2177-3604_2177-3603del (n.2177-3604_2177-3603del) c.2292-3136_2292-3135del (n.2292-3136_2292-3135del) c.2319-3136_2319-3135del (n.2319-3136_2319-3135del) c.2204-3604_2204-3603del (n.2204-3604_2204-3603del) n.4543-3604_4543-3603del c.2186-11414_2186-11413del (n.2186-11414_2186-11413del) c.2221-3604_2221-3603del (n.2221-3604_2221-3603del) c.2186-10444_2186-10443del (n.2186-10444_2186-10443del) c.10788_10789del (p.Gln3597AlafsTer8) c.2186-3604_2186-3603del (n.2186-3604_2186-3603del) c.2432-3604_2432-3603del (n.2432-3604_2432-3603del) c.8538_8539del (p.Gln2847AlafsTer8) c.1058-3604_1058-3603del (n.1058-3604_1058-3603del) c.2130-3604_2130-3603del c.10347_10348del (p.Gln3450AlafsTer8) c.10839_10840del (p.Gln3614AlafsTer8) c.10806_10807del (p.Gln3603AlafsTer8) c.10779_10780del (p.Gln3594AlafsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23333088A>C | CA483158953 | SACS | c.2185+20697T>G (n.2185+20697T>G) c.10815T>G (p.Ser3605=) c.6446-3604T>G (n.6446-3604T>G) c.2177-3604T>G (n.2177-3604T>G) c.2292-3136T>G (n.2292-3136T>G) c.2319-3136T>G (n.2319-3136T>G) c.2204-3604T>G (n.2204-3604T>G) n.4543-3604T>G c.2186-11414T>G (n.2186-11414T>G) c.2221-3604T>G (n.2221-3604T>G) c.2186-10444T>G (n.2186-10444T>G) c.10788T>G (p.Ser3596=) c.2186-3604T>G (n.2186-3604T>G) c.2432-3604T>G (n.2432-3604T>G) c.8538T>G (p.Ser2846=) c.1058-3604T>G (n.1058-3604T>G) c.2130-3604T>G c.10347T>G (p.Ser3449=) c.10839T>G (p.Ser3613=) c.10806T>G (p.Ser3602=) c.10779T>G (p.Ser3593=) | |
| 13 | g.23333088A>G | CA483158954 | SACS | c.2185+20697T>C (n.2185+20697T>C) c.10815T>C (p.Ser3605=) c.6446-3604T>C (n.6446-3604T>C) c.2177-3604T>C (n.2177-3604T>C) c.2292-3136T>C (n.2292-3136T>C) c.2319-3136T>C (n.2319-3136T>C) c.2204-3604T>C (n.2204-3604T>C) n.4543-3604T>C c.2186-11414T>C (n.2186-11414T>C) c.2221-3604T>C (n.2221-3604T>C) c.2186-10444T>C (n.2186-10444T>C) c.10788T>C (p.Ser3596=) c.2186-3604T>C (n.2186-3604T>C) c.2432-3604T>C (n.2432-3604T>C) c.8538T>C (p.Ser2846=) c.1058-3604T>C (n.1058-3604T>C) c.2130-3604T>C c.10347T>C (p.Ser3449=) c.10839T>C (p.Ser3613=) c.10806T>C (p.Ser3602=) c.10779T>C (p.Ser3593=) | |
| 13 | g.23333088A>T | CA483158955 | SACS | c.2185+20697T>A (n.2185+20697T>A) c.10815T>A (p.Ser3605=) c.6446-3604T>A (n.6446-3604T>A) c.2177-3604T>A (n.2177-3604T>A) c.2292-3136T>A (n.2292-3136T>A) c.2319-3136T>A (n.2319-3136T>A) c.2204-3604T>A (n.2204-3604T>A) n.4543-3604T>A c.2186-11414T>A (n.2186-11414T>A) c.2221-3604T>A (n.2221-3604T>A) c.2186-10444T>A (n.2186-10444T>A) c.10788T>A (p.Ser3596=) c.2186-3604T>A (n.2186-3604T>A) c.2432-3604T>A (n.2432-3604T>A) c.8538T>A (p.Ser2846=) c.1058-3604T>A (n.1058-3604T>A) c.2130-3604T>A c.10347T>A (p.Ser3449=) c.10839T>A (p.Ser3613=) c.10806T>A (p.Ser3602=) c.10779T>A (p.Ser3593=) | |
| 13 | g.23333089G>A | CA6910392 | SACS | c.2185+20696C>T (n.2185+20696C>T) c.10814C>T (p.Ser3605Phe) c.6446-3605C>T (n.6446-3605C>T) c.2177-3605C>T (n.2177-3605C>T) c.2292-3137C>T (n.2292-3137C>T) c.2319-3137C>T (n.2319-3137C>T) c.2204-3605C>T (n.2204-3605C>T) n.4543-3605C>T c.2186-11415C>T (n.2186-11415C>T) c.2221-3605C>T (n.2221-3605C>T) c.2186-10445C>T (n.2186-10445C>T) c.10787C>T (p.Ser3596Phe) c.2186-3605C>T (n.2186-3605C>T) c.2432-3605C>T (n.2432-3605C>T) c.8537C>T (p.Ser2846Phe) c.1058-3605C>T (n.1058-3605C>T) c.2130-3605C>T c.10346C>T (p.Ser3449Phe) c.10838C>T (p.Ser3613Phe) c.10805C>T (p.Ser3602Phe) c.10778C>T (p.Ser3593Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333089G>C | CA387511423 | SACS | c.2185+20696C>G (n.2185+20696C>G) c.10814C>G (p.Ser3605Cys) c.6446-3605C>G (n.6446-3605C>G) c.2177-3605C>G (n.2177-3605C>G) c.2292-3137C>G (n.2292-3137C>G) c.2319-3137C>G (n.2319-3137C>G) c.2204-3605C>G (n.2204-3605C>G) n.4543-3605C>G c.2186-11415C>G (n.2186-11415C>G) c.2221-3605C>G (n.2221-3605C>G) c.2186-10445C>G (n.2186-10445C>G) c.10787C>G (p.Ser3596Cys) c.2186-3605C>G (n.2186-3605C>G) c.2432-3605C>G (n.2432-3605C>G) c.8537C>G (p.Ser2846Cys) c.1058-3605C>G (n.1058-3605C>G) c.2130-3605C>G c.10346C>G (p.Ser3449Cys) c.10838C>G (p.Ser3613Cys) c.10805C>G (p.Ser3602Cys) c.10778C>G (p.Ser3593Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333089G= | CA2078632666 | SACS | c.2185+20696C= (n.2185+20696C=) c.10814C= (p.Ser3605=) c.6446-3605C= (n.6446-3605C=) c.2177-3605C= (n.2177-3605C=) c.2292-3137C= (n.2292-3137C=) c.2319-3137C= (n.2319-3137C=) c.2204-3605C= (n.2204-3605C=) n.4543-3605C= c.2186-11415C= (n.2186-11415C=) c.2221-3605C= (n.2221-3605C=) c.2186-10445C= (n.2186-10445C=) c.10787C= (p.Ser3596=) c.2186-3605C= (n.2186-3605C=) c.2432-3605C= (n.2432-3605C=) c.8537C= (p.Ser2846=) c.1058-3605C= (n.1058-3605C=) c.2130-3605C= c.10346C= (p.Ser3449=) c.10838C= (p.Ser3613=) c.10805C= (p.Ser3602=) c.10778C= (p.Ser3593=) | |
| 13 | g.23333089G>T | CA387511424 | SACS | c.2185+20696C>A (n.2185+20696C>A) c.10814C>A (p.Ser3605Tyr) c.6446-3605C>A (n.6446-3605C>A) c.2177-3605C>A (n.2177-3605C>A) c.2292-3137C>A (n.2292-3137C>A) c.2319-3137C>A (n.2319-3137C>A) c.2204-3605C>A (n.2204-3605C>A) n.4543-3605C>A c.2186-11415C>A (n.2186-11415C>A) c.2221-3605C>A (n.2221-3605C>A) c.2186-10445C>A (n.2186-10445C>A) c.10787C>A (p.Ser3596Tyr) c.2186-3605C>A (n.2186-3605C>A) c.2432-3605C>A (n.2432-3605C>A) c.8537C>A (p.Ser2846Tyr) c.1058-3605C>A (n.1058-3605C>A) c.2130-3605C>A c.10346C>A (p.Ser3449Tyr) c.10838C>A (p.Ser3613Tyr) c.10805C>A (p.Ser3602Tyr) c.10778C>A (p.Ser3593Tyr) | |
| 13 | g.23333090A= | CA2078632667 | SACS | c.2185+20695T= (n.2185+20695T=) c.10813T= (p.Ser3605=) c.6446-3606T= (n.6446-3606T=) c.2177-3606T= (n.2177-3606T=) c.2292-3138T= (n.2292-3138T=) c.2319-3138T= (n.2319-3138T=) c.2204-3606T= (n.2204-3606T=) n.4543-3606T= c.2186-11416T= (n.2186-11416T=) c.2221-3606T= (n.2221-3606T=) c.2186-10446T= (n.2186-10446T=) c.10786T= (p.Ser3596=) c.2186-3606T= (n.2186-3606T=) c.2432-3606T= (n.2432-3606T=) c.8536T= (p.Ser2846=) c.1058-3606T= (n.1058-3606T=) c.2130-3606T= c.10345T= (p.Ser3449=) c.10837T= (p.Ser3613=) c.10804T= (p.Ser3602=) c.10777T= (p.Ser3593=) | |
| 13 | g.23333090A>C | CA387511425 | SACS | c.2185+20695T>G (n.2185+20695T>G) c.10813T>G (p.Ser3605Ala) c.6446-3606T>G (n.6446-3606T>G) c.2177-3606T>G (n.2177-3606T>G) c.2292-3138T>G (n.2292-3138T>G) c.2319-3138T>G (n.2319-3138T>G) c.2204-3606T>G (n.2204-3606T>G) n.4543-3606T>G c.2186-11416T>G (n.2186-11416T>G) c.2221-3606T>G (n.2221-3606T>G) c.2186-10446T>G (n.2186-10446T>G) c.10786T>G (p.Ser3596Ala) c.2186-3606T>G (n.2186-3606T>G) c.2432-3606T>G (n.2432-3606T>G) c.8536T>G (p.Ser2846Ala) c.1058-3606T>G (n.1058-3606T>G) c.2130-3606T>G c.10345T>G (p.Ser3449Ala) c.10837T>G (p.Ser3613Ala) c.10804T>G (p.Ser3602Ala) c.10777T>G (p.Ser3593Ala) | |
| 13 | g.23333090A>G | CA6910393 | SACS | c.2185+20695T>C (n.2185+20695T>C) c.10813T>C (p.Ser3605Pro) c.6446-3606T>C (n.6446-3606T>C) c.2177-3606T>C (n.2177-3606T>C) c.2292-3138T>C (n.2292-3138T>C) c.2319-3138T>C (n.2319-3138T>C) c.2204-3606T>C (n.2204-3606T>C) n.4543-3606T>C c.2186-11416T>C (n.2186-11416T>C) c.2221-3606T>C (n.2221-3606T>C) c.2186-10446T>C (n.2186-10446T>C) c.10786T>C (p.Ser3596Pro) c.2186-3606T>C (n.2186-3606T>C) c.2432-3606T>C (n.2432-3606T>C) c.8536T>C (p.Ser2846Pro) c.1058-3606T>C (n.1058-3606T>C) c.2130-3606T>C c.10345T>C (p.Ser3449Pro) c.10837T>C (p.Ser3613Pro) c.10804T>C (p.Ser3602Pro) c.10777T>C (p.Ser3593Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23333090A>T | CA387511426 | SACS | c.2185+20695T>A (n.2185+20695T>A) c.10813T>A (p.Ser3605Thr) c.6446-3606T>A (n.6446-3606T>A) c.2177-3606T>A (n.2177-3606T>A) c.2292-3138T>A (n.2292-3138T>A) c.2319-3138T>A (n.2319-3138T>A) c.2204-3606T>A (n.2204-3606T>A) n.4543-3606T>A c.2186-11416T>A (n.2186-11416T>A) c.2221-3606T>A (n.2221-3606T>A) c.2186-10446T>A (n.2186-10446T>A) c.10786T>A (p.Ser3596Thr) c.2186-3606T>A (n.2186-3606T>A) c.2432-3606T>A (n.2432-3606T>A) c.8536T>A (p.Ser2846Thr) c.1058-3606T>A (n.1058-3606T>A) c.2130-3606T>A c.10345T>A (p.Ser3449Thr) c.10837T>A (p.Ser3613Thr) c.10804T>A (p.Ser3602Thr) c.10777T>A (p.Ser3593Thr) | |
| 13 | g.23333091A>C | CA483158956 | SACS | c.2185+20694T>G (n.2185+20694T>G) c.10812T>G (p.Leu3604=) c.6446-3607T>G (n.6446-3607T>G) c.2177-3607T>G (n.2177-3607T>G) c.2292-3139T>G (n.2292-3139T>G) c.2319-3139T>G (n.2319-3139T>G) c.2204-3607T>G (n.2204-3607T>G) n.4543-3607T>G c.2186-11417T>G (n.2186-11417T>G) c.2221-3607T>G (n.2221-3607T>G) c.2186-10447T>G (n.2186-10447T>G) c.10785T>G (p.Leu3595=) c.2186-3607T>G (n.2186-3607T>G) c.2432-3607T>G (n.2432-3607T>G) c.8535T>G (p.Leu2845=) c.1058-3607T>G (n.1058-3607T>G) c.2130-3607T>G c.10344T>G (p.Leu3448=) c.10836T>G (p.Leu3612=) c.10803T>G (p.Leu3601=) c.10776T>G (p.Leu3592=) | |
| 13 | g.23333091A>G | CA483158957 | SACS | c.2185+20694T>C (n.2185+20694T>C) c.10812T>C (p.Leu3604=) c.6446-3607T>C (n.6446-3607T>C) c.2177-3607T>C (n.2177-3607T>C) c.2292-3139T>C (n.2292-3139T>C) c.2319-3139T>C (n.2319-3139T>C) c.2204-3607T>C (n.2204-3607T>C) n.4543-3607T>C c.2186-11417T>C (n.2186-11417T>C) c.2221-3607T>C (n.2221-3607T>C) c.2186-10447T>C (n.2186-10447T>C) c.10785T>C (p.Leu3595=) c.2186-3607T>C (n.2186-3607T>C) c.2432-3607T>C (n.2432-3607T>C) c.8535T>C (p.Leu2845=) c.1058-3607T>C (n.1058-3607T>C) c.2130-3607T>C c.10344T>C (p.Leu3448=) c.10836T>C (p.Leu3612=) c.10803T>C (p.Leu3601=) c.10776T>C (p.Leu3592=) | |
| 13 | g.23333091A>T | CA483158958 | SACS | c.2185+20694T>A (n.2185+20694T>A) c.10812T>A (p.Leu3604=) c.6446-3607T>A (n.6446-3607T>A) c.2177-3607T>A (n.2177-3607T>A) c.2292-3139T>A (n.2292-3139T>A) c.2319-3139T>A (n.2319-3139T>A) c.2204-3607T>A (n.2204-3607T>A) n.4543-3607T>A c.2186-11417T>A (n.2186-11417T>A) c.2221-3607T>A (n.2221-3607T>A) c.2186-10447T>A (n.2186-10447T>A) c.10785T>A (p.Leu3595=) c.2186-3607T>A (n.2186-3607T>A) c.2432-3607T>A (n.2432-3607T>A) c.8535T>A (p.Leu2845=) c.1058-3607T>A (n.1058-3607T>A) c.2130-3607T>A c.10344T>A (p.Leu3448=) c.10836T>A (p.Leu3612=) c.10803T>A (p.Leu3601=) c.10776T>A (p.Leu3592=) | |
| 13 | g.23333092A>C | CA387511427 | SACS | c.2185+20693T>G (n.2185+20693T>G) c.10811T>G (p.Leu3604Arg) c.6446-3608T>G (n.6446-3608T>G) c.2177-3608T>G (n.2177-3608T>G) c.2292-3140T>G (n.2292-3140T>G) c.2319-3140T>G (n.2319-3140T>G) c.2204-3608T>G (n.2204-3608T>G) n.4543-3608T>G c.2186-11418T>G (n.2186-11418T>G) c.2221-3608T>G (n.2221-3608T>G) c.2186-10448T>G (n.2186-10448T>G) c.10784T>G (p.Leu3595Arg) c.2186-3608T>G (n.2186-3608T>G) c.2432-3608T>G (n.2432-3608T>G) c.8534T>G (p.Leu2845Arg) c.1058-3608T>G (n.1058-3608T>G) c.2130-3608T>G c.10343T>G (p.Leu3448Arg) c.10835T>G (p.Leu3612Arg) c.10802T>G (p.Leu3601Arg) c.10775T>G (p.Leu3592Arg) | |
| 13 | g.23333092A>G | CA387511428 | SACS | c.2185+20693T>C (n.2185+20693T>C) c.10811T>C (p.Leu3604Pro) c.6446-3608T>C (n.6446-3608T>C) c.2177-3608T>C (n.2177-3608T>C) c.2292-3140T>C (n.2292-3140T>C) c.2319-3140T>C (n.2319-3140T>C) c.2204-3608T>C (n.2204-3608T>C) n.4543-3608T>C c.2186-11418T>C (n.2186-11418T>C) c.2221-3608T>C (n.2221-3608T>C) c.2186-10448T>C (n.2186-10448T>C) c.10784T>C (p.Leu3595Pro) c.2186-3608T>C (n.2186-3608T>C) c.2432-3608T>C (n.2432-3608T>C) c.8534T>C (p.Leu2845Pro) c.1058-3608T>C (n.1058-3608T>C) c.2130-3608T>C c.10343T>C (p.Leu3448Pro) c.10835T>C (p.Leu3612Pro) c.10802T>C (p.Leu3601Pro) c.10775T>C (p.Leu3592Pro) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23333092A>T | CA387511429 | SACS | c.2185+20693T>A (n.2185+20693T>A) c.10811T>A (p.Leu3604His) c.6446-3608T>A (n.6446-3608T>A) c.2177-3608T>A (n.2177-3608T>A) c.2292-3140T>A (n.2292-3140T>A) c.2319-3140T>A (n.2319-3140T>A) c.2204-3608T>A (n.2204-3608T>A) n.4543-3608T>A c.2186-11418T>A (n.2186-11418T>A) c.2221-3608T>A (n.2221-3608T>A) c.2186-10448T>A (n.2186-10448T>A) c.10784T>A (p.Leu3595His) c.2186-3608T>A (n.2186-3608T>A) c.2432-3608T>A (n.2432-3608T>A) c.8534T>A (p.Leu2845His) c.1058-3608T>A (n.1058-3608T>A) c.2130-3608T>A c.10343T>A (p.Leu3448His) c.10835T>A (p.Leu3612His) c.10802T>A (p.Leu3601His) c.10775T>A (p.Leu3592His) | |
| 13 | g.23333093G>A | CA387511432 | SACS | c.2185+20692C>T (n.2185+20692C>T) c.10810C>T (p.Leu3604Phe) c.6446-3609C>T (n.6446-3609C>T) c.2177-3609C>T (n.2177-3609C>T) c.2292-3141C>T (n.2292-3141C>T) c.2319-3141C>T (n.2319-3141C>T) c.2204-3609C>T (n.2204-3609C>T) n.4543-3609C>T c.2186-11419C>T (n.2186-11419C>T) c.2221-3609C>T (n.2221-3609C>T) c.2186-10449C>T (n.2186-10449C>T) c.10783C>T (p.Leu3595Phe) c.2186-3609C>T (n.2186-3609C>T) c.2432-3609C>T (n.2432-3609C>T) c.8533C>T (p.Leu2845Phe) c.1058-3609C>T (n.1058-3609C>T) c.2130-3609C>T c.10342C>T (p.Leu3448Phe) c.10834C>T (p.Leu3612Phe) c.10801C>T (p.Leu3601Phe) c.10774C>T (p.Leu3592Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333093G>C | CA387511431 | SACS | c.2185+20692C>G (n.2185+20692C>G) c.10810C>G (p.Leu3604Val) c.6446-3609C>G (n.6446-3609C>G) c.2177-3609C>G (n.2177-3609C>G) c.2292-3141C>G (n.2292-3141C>G) c.2319-3141C>G (n.2319-3141C>G) c.2204-3609C>G (n.2204-3609C>G) n.4543-3609C>G c.2186-11419C>G (n.2186-11419C>G) c.2221-3609C>G (n.2221-3609C>G) c.2186-10449C>G (n.2186-10449C>G) c.10783C>G (p.Leu3595Val) c.2186-3609C>G (n.2186-3609C>G) c.2432-3609C>G (n.2432-3609C>G) c.8533C>G (p.Leu2845Val) c.1058-3609C>G (n.1058-3609C>G) c.2130-3609C>G c.10342C>G (p.Leu3448Val) c.10834C>G (p.Leu3612Val) c.10801C>G (p.Leu3601Val) c.10774C>G (p.Leu3592Val) | |
| 13 | g.23333093G= | CA2078632669 | SACS | c.2185+20692C= (n.2185+20692C=) c.10810C= (p.Leu3604=) c.6446-3609C= (n.6446-3609C=) c.2177-3609C= (n.2177-3609C=) c.2292-3141C= (n.2292-3141C=) c.2319-3141C= (n.2319-3141C=) c.2204-3609C= (n.2204-3609C=) n.4543-3609C= c.2186-11419C= (n.2186-11419C=) c.2221-3609C= (n.2221-3609C=) c.2186-10449C= (n.2186-10449C=) c.10783C= (p.Leu3595=) c.2186-3609C= (n.2186-3609C=) c.2432-3609C= (n.2432-3609C=) c.8533C= (p.Leu2845=) c.1058-3609C= (n.1058-3609C=) c.2130-3609C= c.10342C= (p.Leu3448=) c.10834C= (p.Leu3612=) c.10801C= (p.Leu3601=) c.10774C= (p.Leu3592=) | |
| 13 | g.23333093G>T | CA387511430 | SACS | c.2185+20692C>A (n.2185+20692C>A) c.10810C>A (p.Leu3604Ile) c.6446-3609C>A (n.6446-3609C>A) c.2177-3609C>A (n.2177-3609C>A) c.2292-3141C>A (n.2292-3141C>A) c.2319-3141C>A (n.2319-3141C>A) c.2204-3609C>A (n.2204-3609C>A) n.4543-3609C>A c.2186-11419C>A (n.2186-11419C>A) c.2221-3609C>A (n.2221-3609C>A) c.2186-10449C>A (n.2186-10449C>A) c.10783C>A (p.Leu3595Ile) c.2186-3609C>A (n.2186-3609C>A) c.2432-3609C>A (n.2432-3609C>A) c.8533C>A (p.Leu2845Ile) c.1058-3609C>A (n.1058-3609C>A) c.2130-3609C>A c.10342C>A (p.Leu3448Ile) c.10834C>A (p.Leu3612Ile) c.10801C>A (p.Leu3601Ile) c.10774C>A (p.Leu3592Ile) | |
| 13 | g.23333094T>A | CA483158959 | SACS | c.2185+20691A>T (n.2185+20691A>T) c.10809A>T (p.Ile3603=) c.6446-3610A>T (n.6446-3610A>T) c.2177-3610A>T (n.2177-3610A>T) c.2292-3142A>T (n.2292-3142A>T) c.2319-3142A>T (n.2319-3142A>T) c.2204-3610A>T (n.2204-3610A>T) n.4543-3610A>T c.2186-11420A>T (n.2186-11420A>T) c.2221-3610A>T (n.2221-3610A>T) c.2186-10450A>T (n.2186-10450A>T) c.10782A>T (p.Ile3594=) c.2186-3610A>T (n.2186-3610A>T) c.2432-3610A>T (n.2432-3610A>T) c.8532A>T (p.Ile2844=) c.1058-3610A>T (n.1058-3610A>T) c.2130-3610A>T c.10341A>T (p.Ile3447=) c.10833A>T (p.Ile3611=) c.10800A>T (p.Ile3600=) c.10773A>T (p.Ile3591=) | |
| 13 | g.23333094T>C | CA387511433 | SACS | c.2185+20691A>G (n.2185+20691A>G) c.10809A>G (p.Ile3603Met) c.6446-3610A>G (n.6446-3610A>G) c.2177-3610A>G (n.2177-3610A>G) c.2292-3142A>G (n.2292-3142A>G) c.2319-3142A>G (n.2319-3142A>G) c.2204-3610A>G (n.2204-3610A>G) n.4543-3610A>G c.2186-11420A>G (n.2186-11420A>G) c.2221-3610A>G (n.2221-3610A>G) c.2186-10450A>G (n.2186-10450A>G) c.10782A>G (p.Ile3594Met) c.2186-3610A>G (n.2186-3610A>G) c.2432-3610A>G (n.2432-3610A>G) c.8532A>G (p.Ile2844Met) c.1058-3610A>G (n.1058-3610A>G) c.2130-3610A>G c.10341A>G (p.Ile3447Met) c.10833A>G (p.Ile3611Met) c.10800A>G (p.Ile3600Met) c.10773A>G (p.Ile3591Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23333094T>G | CA483158960 | SACS | c.2185+20691A>C (n.2185+20691A>C) c.10809A>C (p.Ile3603=) c.6446-3610A>C (n.6446-3610A>C) c.2177-3610A>C (n.2177-3610A>C) c.2292-3142A>C (n.2292-3142A>C) c.2319-3142A>C (n.2319-3142A>C) c.2204-3610A>C (n.2204-3610A>C) n.4543-3610A>C c.2186-11420A>C (n.2186-11420A>C) c.2221-3610A>C (n.2221-3610A>C) c.2186-10450A>C (n.2186-10450A>C) c.10782A>C (p.Ile3594=) c.2186-3610A>C (n.2186-3610A>C) c.2432-3610A>C (n.2432-3610A>C) c.8532A>C (p.Ile2844=) c.1058-3610A>C (n.1058-3610A>C) c.2130-3610A>C c.10341A>C (p.Ile3447=) c.10833A>C (p.Ile3611=) c.10800A>C (p.Ile3600=) c.10773A>C (p.Ile3591=) | |
| 13 | g.23333095A>C | CA387511434 | SACS | c.2185+20690T>G (n.2185+20690T>G) c.10808T>G (p.Ile3603Arg) c.6446-3611T>G (n.6446-3611T>G) c.2177-3611T>G (n.2177-3611T>G) c.2292-3143T>G (n.2292-3143T>G) c.2319-3143T>G (n.2319-3143T>G) c.2204-3611T>G (n.2204-3611T>G) n.4543-3611T>G c.2186-11421T>G (n.2186-11421T>G) c.2221-3611T>G (n.2221-3611T>G) c.2186-10451T>G (n.2186-10451T>G) c.10781T>G (p.Ile3594Arg) c.2186-3611T>G (n.2186-3611T>G) c.2432-3611T>G (n.2432-3611T>G) c.8531T>G (p.Ile2844Arg) c.1058-3611T>G (n.1058-3611T>G) c.2130-3611T>G c.10340T>G (p.Ile3447Arg) c.10832T>G (p.Ile3611Arg) c.10799T>G (p.Ile3600Arg) c.10772T>G (p.Ile3591Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333095A>G | CA387511435 | SACS | c.2185+20690T>C (n.2185+20690T>C) c.10808T>C (p.Ile3603Thr) c.6446-3611T>C (n.6446-3611T>C) c.2177-3611T>C (n.2177-3611T>C) c.2292-3143T>C (n.2292-3143T>C) c.2319-3143T>C (n.2319-3143T>C) c.2204-3611T>C (n.2204-3611T>C) n.4543-3611T>C c.2186-11421T>C (n.2186-11421T>C) c.2221-3611T>C (n.2221-3611T>C) c.2186-10451T>C (n.2186-10451T>C) c.10781T>C (p.Ile3594Thr) c.2186-3611T>C (n.2186-3611T>C) c.2432-3611T>C (n.2432-3611T>C) c.8531T>C (p.Ile2844Thr) c.1058-3611T>C (n.1058-3611T>C) c.2130-3611T>C c.10340T>C (p.Ile3447Thr) c.10832T>C (p.Ile3611Thr) c.10799T>C (p.Ile3600Thr) c.10772T>C (p.Ile3591Thr) | |
| 13 | g.23333095A>T | CA387511436 | SACS | c.2185+20690T>A (n.2185+20690T>A) c.10808T>A (p.Ile3603Lys) c.6446-3611T>A (n.6446-3611T>A) c.2177-3611T>A (n.2177-3611T>A) c.2292-3143T>A (n.2292-3143T>A) c.2319-3143T>A (n.2319-3143T>A) c.2204-3611T>A (n.2204-3611T>A) n.4543-3611T>A c.2186-11421T>A (n.2186-11421T>A) c.2221-3611T>A (n.2221-3611T>A) c.2186-10451T>A (n.2186-10451T>A) c.10781T>A (p.Ile3594Lys) c.2186-3611T>A (n.2186-3611T>A) c.2432-3611T>A (n.2432-3611T>A) c.8531T>A (p.Ile2844Lys) c.1058-3611T>A (n.1058-3611T>A) c.2130-3611T>A c.10340T>A (p.Ile3447Lys) c.10832T>A (p.Ile3611Lys) c.10799T>A (p.Ile3600Lys) c.10772T>A (p.Ile3591Lys) | |
| 13 | g.23333096T>A | CA246652125 | SACS | c.2185+20689A>T (n.2185+20689A>T) c.10807A>T (p.Ile3603Leu) c.6446-3612A>T (n.6446-3612A>T) c.2177-3612A>T (n.2177-3612A>T) c.2292-3144A>T (n.2292-3144A>T) c.2319-3144A>T (n.2319-3144A>T) c.2204-3612A>T (n.2204-3612A>T) n.4543-3612A>T c.2186-11422A>T (n.2186-11422A>T) c.2221-3612A>T (n.2221-3612A>T) c.2186-10452A>T (n.2186-10452A>T) c.10780A>T (p.Ile3594Leu) c.2186-3612A>T (n.2186-3612A>T) c.2432-3612A>T (n.2432-3612A>T) c.8530A>T (p.Ile2844Leu) c.1058-3612A>T (n.1058-3612A>T) c.2130-3612A>T c.10339A>T (p.Ile3447Leu) c.10831A>T (p.Ile3611Leu) c.10798A>T (p.Ile3600Leu) c.10771A>T (p.Ile3591Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333096T>C | CA387511437 | SACS | c.2185+20689A>G (n.2185+20689A>G) c.10807A>G (p.Ile3603Val) c.6446-3612A>G (n.6446-3612A>G) c.2177-3612A>G (n.2177-3612A>G) c.2292-3144A>G (n.2292-3144A>G) c.2319-3144A>G (n.2319-3144A>G) c.2204-3612A>G (n.2204-3612A>G) n.4543-3612A>G c.2186-11422A>G (n.2186-11422A>G) c.2221-3612A>G (n.2221-3612A>G) c.2186-10452A>G (n.2186-10452A>G) c.10780A>G (p.Ile3594Val) c.2186-3612A>G (n.2186-3612A>G) c.2432-3612A>G (n.2432-3612A>G) c.8530A>G (p.Ile2844Val) c.1058-3612A>G (n.1058-3612A>G) c.2130-3612A>G c.10339A>G (p.Ile3447Val) c.10831A>G (p.Ile3611Val) c.10798A>G (p.Ile3600Val) c.10771A>G (p.Ile3591Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333096T>G | CA387511438 | SACS | c.2185+20689A>C (n.2185+20689A>C) c.10807A>C (p.Ile3603Leu) c.6446-3612A>C (n.6446-3612A>C) c.2177-3612A>C (n.2177-3612A>C) c.2292-3144A>C (n.2292-3144A>C) c.2319-3144A>C (n.2319-3144A>C) c.2204-3612A>C (n.2204-3612A>C) n.4543-3612A>C c.2186-11422A>C (n.2186-11422A>C) c.2221-3612A>C (n.2221-3612A>C) c.2186-10452A>C (n.2186-10452A>C) c.10780A>C (p.Ile3594Leu) c.2186-3612A>C (n.2186-3612A>C) c.2432-3612A>C (n.2432-3612A>C) c.8530A>C (p.Ile2844Leu) c.1058-3612A>C (n.1058-3612A>C) c.2130-3612A>C c.10339A>C (p.Ile3447Leu) c.10831A>C (p.Ile3611Leu) c.10798A>C (p.Ile3600Leu) c.10771A>C (p.Ile3591Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333096T= | CA2078632701 | SACS | c.2185+20689A= (n.2185+20689A=) c.10807A= (p.Ile3603=) c.6446-3612A= (n.6446-3612A=) c.2177-3612A= (n.2177-3612A=) c.2292-3144A= (n.2292-3144A=) c.2319-3144A= (n.2319-3144A=) c.2204-3612A= (n.2204-3612A=) n.4543-3612A= c.2186-11422A= (n.2186-11422A=) c.2221-3612A= (n.2221-3612A=) c.2186-10452A= (n.2186-10452A=) c.10780A= (p.Ile3594=) c.2186-3612A= (n.2186-3612A=) c.2432-3612A= (n.2432-3612A=) c.8530A= (p.Ile2844=) c.1058-3612A= (n.1058-3612A=) c.2130-3612A= c.10339A= (p.Ile3447=) c.10831A= (p.Ile3611=) c.10798A= (p.Ile3600=) c.10771A= (p.Ile3591=) | |
| 13 | g.23333097G>A | CA483158961 | SACS | c.2185+20688C>T (n.2185+20688C>T) c.10806C>T (p.Tyr3602=) c.6446-3613C>T (n.6446-3613C>T) c.2177-3613C>T (n.2177-3613C>T) c.2292-3145C>T (n.2292-3145C>T) c.2319-3145C>T (n.2319-3145C>T) c.2204-3613C>T (n.2204-3613C>T) n.4543-3613C>T c.2186-11423C>T (n.2186-11423C>T) c.2221-3613C>T (n.2221-3613C>T) c.2186-10453C>T (n.2186-10453C>T) c.10779C>T (p.Tyr3593=) c.2186-3613C>T (n.2186-3613C>T) c.2432-3613C>T (n.2432-3613C>T) c.8529C>T (p.Tyr2843=) c.1058-3613C>T (n.1058-3613C>T) c.2130-3613C>T c.10338C>T (p.Tyr3446=) c.10830C>T (p.Tyr3610=) c.10797C>T (p.Tyr3599=) c.10770C>T (p.Tyr3590=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333097G>C | CA387511439 | SACS | c.2185+20688C>G (n.2185+20688C>G) c.10806C>G (p.Tyr3602Ter) c.6446-3613C>G (n.6446-3613C>G) c.2177-3613C>G (n.2177-3613C>G) c.2292-3145C>G (n.2292-3145C>G) c.2319-3145C>G (n.2319-3145C>G) c.2204-3613C>G (n.2204-3613C>G) n.4543-3613C>G c.2186-11423C>G (n.2186-11423C>G) c.2221-3613C>G (n.2221-3613C>G) c.2186-10453C>G (n.2186-10453C>G) c.10779C>G (p.Tyr3593Ter) c.2186-3613C>G (n.2186-3613C>G) c.2432-3613C>G (n.2432-3613C>G) c.8529C>G (p.Tyr2843Ter) c.1058-3613C>G (n.1058-3613C>G) c.2130-3613C>G c.10338C>G (p.Tyr3446Ter) c.10830C>G (p.Tyr3610Ter) c.10797C>G (p.Tyr3599Ter) c.10770C>G (p.Tyr3590Ter) |