Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.10355A>G (p.Gln3452Arg)
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13g.23333080T>GCA387511403SACSc.2185+20705A>C (n.2185+20705A>C)
c.10823A>C (p.Gln3608Pro)
c.6446-3596A>C (n.6446-3596A>C)
c.2177-3596A>C (n.2177-3596A>C)
c.2292-3128A>C (n.2292-3128A>C)
c.2319-3128A>C (n.2319-3128A>C)
c.2204-3596A>C (n.2204-3596A>C)
n.4543-3596A>C
c.2186-11406A>C (n.2186-11406A>C)
c.2221-3596A>C (n.2221-3596A>C)
c.2186-10436A>C (n.2186-10436A>C)
c.10796A>C (p.Gln3599Pro)
c.2186-3596A>C (n.2186-3596A>C)
c.2432-3596A>C (n.2432-3596A>C)
c.8546A>C (p.Gln2849Pro)
c.1058-3596A>C (n.1058-3596A>C)
c.2130-3596A>C
c.10355A>C (p.Gln3452Pro)
c.10847A>C (p.Gln3616Pro)
c.10814A>C (p.Gln3605Pro)
c.10787A>C (p.Gln3596Pro)
13g.23333081G>ACA387511406SACSc.2185+20704C>T (n.2185+20704C>T)
c.10822C>T (p.Gln3608Ter)
c.6446-3597C>T (n.6446-3597C>T)
c.2177-3597C>T (n.2177-3597C>T)
c.2292-3129C>T (n.2292-3129C>T)
c.2319-3129C>T (n.2319-3129C>T)
c.2204-3597C>T (n.2204-3597C>T)
n.4543-3597C>T
c.2186-11407C>T (n.2186-11407C>T)
c.2221-3597C>T (n.2221-3597C>T)
c.2186-10437C>T (n.2186-10437C>T)
c.10795C>T (p.Gln3599Ter)
c.2186-3597C>T (n.2186-3597C>T)
c.2432-3597C>T (n.2432-3597C>T)
c.8545C>T (p.Gln2849Ter)
c.1058-3597C>T (n.1058-3597C>T)
c.2130-3597C>T
c.10354C>T (p.Gln3452Ter)
c.10846C>T (p.Gln3616Ter)
c.10813C>T (p.Gln3605Ter)
c.10786C>T (p.Gln3596Ter)
13g.23333081G>CCA387511407SACSc.2185+20704C>G (n.2185+20704C>G)
c.10822C>G (p.Gln3608Glu)
c.6446-3597C>G (n.6446-3597C>G)
c.2177-3597C>G (n.2177-3597C>G)
c.2292-3129C>G (n.2292-3129C>G)
c.2319-3129C>G (n.2319-3129C>G)
c.2204-3597C>G (n.2204-3597C>G)
n.4543-3597C>G
c.2186-11407C>G (n.2186-11407C>G)
c.2221-3597C>G (n.2221-3597C>G)
c.2186-10437C>G (n.2186-10437C>G)
c.10795C>G (p.Gln3599Glu)
c.2186-3597C>G (n.2186-3597C>G)
c.2432-3597C>G (n.2432-3597C>G)
c.8545C>G (p.Gln2849Glu)
c.1058-3597C>G (n.1058-3597C>G)
c.2130-3597C>G
c.10354C>G (p.Gln3452Glu)
c.10846C>G (p.Gln3616Glu)
c.10813C>G (p.Gln3605Glu)
c.10786C>G (p.Gln3596Glu)
13g.23333081G>TCA387511408SACSc.2185+20704C>A (n.2185+20704C>A)
c.10822C>A (p.Gln3608Lys)
c.6446-3597C>A (n.6446-3597C>A)
c.2177-3597C>A (n.2177-3597C>A)
c.2292-3129C>A (n.2292-3129C>A)
c.2319-3129C>A (n.2319-3129C>A)
c.2204-3597C>A (n.2204-3597C>A)
n.4543-3597C>A
c.2186-11407C>A (n.2186-11407C>A)
c.2221-3597C>A (n.2221-3597C>A)
c.2186-10437C>A (n.2186-10437C>A)
c.10795C>A (p.Gln3599Lys)
c.2186-3597C>A (n.2186-3597C>A)
c.2432-3597C>A (n.2432-3597C>A)
c.8545C>A (p.Gln2849Lys)
c.1058-3597C>A (n.1058-3597C>A)
c.2130-3597C>A
c.10354C>A (p.Gln3452Lys)
c.10846C>A (p.Gln3616Lys)
c.10813C>A (p.Gln3605Lys)
c.10786C>A (p.Gln3596Lys)
13g.23333082C>ACA387511409SACSc.2185+20703G>T (n.2185+20703G>T)
c.10821G>T (p.Gln3607His)
c.6446-3598G>T (n.6446-3598G>T)
c.2177-3598G>T (n.2177-3598G>T)
c.2292-3130G>T (n.2292-3130G>T)
c.2319-3130G>T (n.2319-3130G>T)
c.2204-3598G>T (n.2204-3598G>T)
n.4543-3598G>T
c.2186-11408G>T (n.2186-11408G>T)
c.2221-3598G>T (n.2221-3598G>T)
c.2186-10438G>T (n.2186-10438G>T)
c.10794G>T (p.Gln3598His)
c.2186-3598G>T (n.2186-3598G>T)
c.2432-3598G>T (n.2432-3598G>T)
c.8544G>T (p.Gln2848His)
c.1058-3598G>T (n.1058-3598G>T)
c.2130-3598G>T
c.10353G>T (p.Gln3451His)
c.10845G>T (p.Gln3615His)
c.10812G>T (p.Gln3604His)
c.10785G>T (p.Gln3595His)
13g.23333082C=CA2078632653SACSc.2185+20703G= (n.2185+20703G=)
c.10821G= (p.Gln3607=)
c.6446-3598G= (n.6446-3598G=)
c.2177-3598G= (n.2177-3598G=)
c.2292-3130G= (n.2292-3130G=)
c.2319-3130G= (n.2319-3130G=)
c.2204-3598G= (n.2204-3598G=)
n.4543-3598G=
c.2186-11408G= (n.2186-11408G=)
c.2221-3598G= (n.2221-3598G=)
c.2186-10438G= (n.2186-10438G=)
c.10794G= (p.Gln3598=)
c.2186-3598G= (n.2186-3598G=)
c.2432-3598G= (n.2432-3598G=)
c.8544G= (p.Gln2848=)
c.1058-3598G= (n.1058-3598G=)
c.2130-3598G=
c.10353G= (p.Gln3451=)
c.10845G= (p.Gln3615=)
c.10812G= (p.Gln3604=)
c.10785G= (p.Gln3595=)
13g.23333082C>GCA387511410SACSc.2185+20703G>C (n.2185+20703G>C)
c.10821G>C (p.Gln3607His)
c.6446-3598G>C (n.6446-3598G>C)
c.2177-3598G>C (n.2177-3598G>C)
c.2292-3130G>C (n.2292-3130G>C)
c.2319-3130G>C (n.2319-3130G>C)
c.2204-3598G>C (n.2204-3598G>C)
n.4543-3598G>C
c.2186-11408G>C (n.2186-11408G>C)
c.2221-3598G>C (n.2221-3598G>C)
c.2186-10438G>C (n.2186-10438G>C)
c.10794G>C (p.Gln3598His)
c.2186-3598G>C (n.2186-3598G>C)
c.2432-3598G>C (n.2432-3598G>C)
c.8544G>C (p.Gln2848His)
c.1058-3598G>C (n.1058-3598G>C)
c.2130-3598G>C
c.10353G>C (p.Gln3451His)
c.10845G>C (p.Gln3615His)
c.10812G>C (p.Gln3604His)
c.10785G>C (p.Gln3595His)
13g.23333082C>TCA483158952SACSc.2185+20703G>A (n.2185+20703G>A)
c.10821G>A (p.Gln3607=)
c.6446-3598G>A (n.6446-3598G>A)
c.2177-3598G>A (n.2177-3598G>A)
c.2292-3130G>A (n.2292-3130G>A)
c.2319-3130G>A (n.2319-3130G>A)
c.2204-3598G>A (n.2204-3598G>A)
n.4543-3598G>A
c.2186-11408G>A (n.2186-11408G>A)
c.2221-3598G>A (n.2221-3598G>A)
c.2186-10438G>A (n.2186-10438G>A)
c.10794G>A (p.Gln3598=)
c.2186-3598G>A (n.2186-3598G>A)
c.2432-3598G>A (n.2432-3598G>A)
c.8544G>A (p.Gln2848=)
c.1058-3598G>A (n.1058-3598G>A)
c.2130-3598G>A
c.10353G>A (p.Gln3451=)
c.10845G>A (p.Gln3615=)
c.10812G>A (p.Gln3604=)
c.10785G>A (p.Gln3595=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23333083T>ACA387511411SACSc.2185+20702A>T (n.2185+20702A>T)
c.10820A>T (p.Gln3607Leu)
c.6446-3599A>T (n.6446-3599A>T)
c.2177-3599A>T (n.2177-3599A>T)
c.2292-3131A>T (n.2292-3131A>T)
c.2319-3131A>T (n.2319-3131A>T)
c.2204-3599A>T (n.2204-3599A>T)
n.4543-3599A>T
c.2186-11409A>T (n.2186-11409A>T)
c.2221-3599A>T (n.2221-3599A>T)
c.2186-10439A>T (n.2186-10439A>T)
c.10793A>T (p.Gln3598Leu)
c.2186-3599A>T (n.2186-3599A>T)
c.2432-3599A>T (n.2432-3599A>T)
c.8543A>T (p.Gln2848Leu)
c.1058-3599A>T (n.1058-3599A>T)
c.2130-3599A>T
c.10352A>T (p.Gln3451Leu)
c.10844A>T (p.Gln3615Leu)
c.10811A>T (p.Gln3604Leu)
c.10784A>T (p.Gln3595Leu)
13g.23333083T>CCA387511412SACSc.2185+20702A>G (n.2185+20702A>G)
c.10820A>G (p.Gln3607Arg)
c.6446-3599A>G (n.6446-3599A>G)
c.2177-3599A>G (n.2177-3599A>G)
c.2292-3131A>G (n.2292-3131A>G)
c.2319-3131A>G (n.2319-3131A>G)
c.2204-3599A>G (n.2204-3599A>G)
n.4543-3599A>G
c.2186-11409A>G (n.2186-11409A>G)
c.2221-3599A>G (n.2221-3599A>G)
c.2186-10439A>G (n.2186-10439A>G)
c.10793A>G (p.Gln3598Arg)
c.2186-3599A>G (n.2186-3599A>G)
c.2432-3599A>G (n.2432-3599A>G)
c.8543A>G (p.Gln2848Arg)
c.1058-3599A>G (n.1058-3599A>G)
c.2130-3599A>G
c.10352A>G (p.Gln3451Arg)
c.10844A>G (p.Gln3615Arg)
c.10811A>G (p.Gln3604Arg)
c.10784A>G (p.Gln3595Arg)
13g.23333083T>GCA387511413SACSc.2185+20702A>C (n.2185+20702A>C)
c.10820A>C (p.Gln3607Pro)
c.6446-3599A>C (n.6446-3599A>C)
c.2177-3599A>C (n.2177-3599A>C)
c.2292-3131A>C (n.2292-3131A>C)
c.2319-3131A>C (n.2319-3131A>C)
c.2204-3599A>C (n.2204-3599A>C)
n.4543-3599A>C
c.2186-11409A>C (n.2186-11409A>C)
c.2221-3599A>C (n.2221-3599A>C)
c.2186-10439A>C (n.2186-10439A>C)
c.10793A>C (p.Gln3598Pro)
c.2186-3599A>C (n.2186-3599A>C)
c.2432-3599A>C (n.2432-3599A>C)
c.8543A>C (p.Gln2848Pro)
c.1058-3599A>C (n.1058-3599A>C)
c.2130-3599A>C
c.10352A>C (p.Gln3451Pro)
c.10844A>C (p.Gln3615Pro)
c.10811A>C (p.Gln3604Pro)
c.10784A>C (p.Gln3595Pro)
13g.23333084G>ACA387511414SACSc.2185+20701C>T (n.2185+20701C>T)
c.10819C>T (p.Gln3607Ter)
c.6446-3600C>T (n.6446-3600C>T)
c.2177-3600C>T (n.2177-3600C>T)
c.2292-3132C>T (n.2292-3132C>T)
c.2319-3132C>T (n.2319-3132C>T)
c.2204-3600C>T (n.2204-3600C>T)
n.4543-3600C>T
c.2186-11410C>T (n.2186-11410C>T)
c.2221-3600C>T (n.2221-3600C>T)
c.2186-10440C>T (n.2186-10440C>T)
c.10792C>T (p.Gln3598Ter)
c.2186-3600C>T (n.2186-3600C>T)
c.2432-3600C>T (n.2432-3600C>T)
c.8542C>T (p.Gln2848Ter)
c.1058-3600C>T (n.1058-3600C>T)
c.2130-3600C>T
c.10351C>T (p.Gln3451Ter)
c.10843C>T (p.Gln3615Ter)
c.10810C>T (p.Gln3604Ter)
c.10783C>T (p.Gln3595Ter)
13g.23333084G>CCA6910390SACSc.2185+20701C>G (n.2185+20701C>G)
c.10819C>G (p.Gln3607Glu)
c.6446-3600C>G (n.6446-3600C>G)
c.2177-3600C>G (n.2177-3600C>G)
c.2292-3132C>G (n.2292-3132C>G)
c.2319-3132C>G (n.2319-3132C>G)
c.2204-3600C>G (n.2204-3600C>G)
n.4543-3600C>G
c.2186-11410C>G (n.2186-11410C>G)
c.2221-3600C>G (n.2221-3600C>G)
c.2186-10440C>G (n.2186-10440C>G)
c.10792C>G (p.Gln3598Glu)
c.2186-3600C>G (n.2186-3600C>G)
c.2432-3600C>G (n.2432-3600C>G)
c.8542C>G (p.Gln2848Glu)
c.1058-3600C>G (n.1058-3600C>G)
c.2130-3600C>G
c.10351C>G (p.Gln3451Glu)
c.10843C>G (p.Gln3615Glu)
c.10810C>G (p.Gln3604Glu)
c.10783C>G (p.Gln3595Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23333084G=CA2078632655SACSc.2185+20701C= (n.2185+20701C=)
c.10819C= (p.Gln3607=)
c.6446-3600C= (n.6446-3600C=)
c.2177-3600C= (n.2177-3600C=)
c.2292-3132C= (n.2292-3132C=)
c.2319-3132C= (n.2319-3132C=)
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n.4543-3600C=
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c.2221-3600C= (n.2221-3600C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333084_23333085delinsTTCA2580086832SACSc.2185+20700_2185+20701delinsAA (n.2185+20700_2185+20701delinsAA)
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 ClinVar
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13g.23333085C>GCA387511416SACSc.2185+20700G>C (n.2185+20700G>C)
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13g.23333085C>TCA6910391SACSc.2185+20700G>A (n.2185+20700G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333086T>ACA387511418SACSc.2185+20699A>T (n.2185+20699A>T)
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 gnomAD v4
13g.23333086T>CCA387511419SACSc.2185+20699A>G (n.2185+20699A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333086T>GCA387511417SACSc.2185+20699A>C (n.2185+20699A>C)
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n.4543-3602A>C
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c.10790A>C (p.Gln3597Pro)
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c.10808A= (p.Gln3603=)
c.10781A= (p.Gln3594=)
13g.23333087G>ACA387511420SACSc.2185+20698C>T (n.2185+20698C>T)
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c.10789C>T (p.Gln3597Ter)
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c.1058-3603C>T (n.1058-3603C>T)
c.2130-3603C>T
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13g.23333087G>CCA387511421SACSc.2185+20698C>G (n.2185+20698C>G)
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c.2221-3603C>A (n.2221-3603C>A)
c.2186-10443C>A (n.2186-10443C>A)
c.10789C>A (p.Gln3597Lys)
c.2186-3603C>A (n.2186-3603C>A)
c.2432-3603C>A (n.2432-3603C>A)
c.8539C>A (p.Gln2847Lys)
c.1058-3603C>A (n.1058-3603C>A)
c.2130-3603C>A
c.10348C>A (p.Gln3450Lys)
c.10840C>A (p.Gln3614Lys)
c.10807C>A (p.Gln3603Lys)
c.10780C>A (p.Gln3594Lys)
13g.23333089_23333090delCA2580614621SACSc.2185+20697_2185+20698del (n.2185+20697_2185+20698del)
c.10815_10816del (p.Gln3606AlafsTer8)
c.6446-3604_6446-3603del (n.6446-3604_6446-3603del)
c.2177-3604_2177-3603del (n.2177-3604_2177-3603del)
c.2292-3136_2292-3135del (n.2292-3136_2292-3135del)
c.2319-3136_2319-3135del (n.2319-3136_2319-3135del)
c.2204-3604_2204-3603del (n.2204-3604_2204-3603del)
n.4543-3604_4543-3603del
c.2186-11414_2186-11413del (n.2186-11414_2186-11413del)
c.2221-3604_2221-3603del (n.2221-3604_2221-3603del)
c.2186-10444_2186-10443del (n.2186-10444_2186-10443del)
c.10788_10789del (p.Gln3597AlafsTer8)
c.2186-3604_2186-3603del (n.2186-3604_2186-3603del)
c.2432-3604_2432-3603del (n.2432-3604_2432-3603del)
c.8538_8539del (p.Gln2847AlafsTer8)
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c.2130-3604_2130-3603del
c.10347_10348del (p.Gln3450AlafsTer8)
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c.10806_10807del (p.Gln3603AlafsTer8)
c.10779_10780del (p.Gln3594AlafsTer8)
 ClinVar dbSNP
13g.23333088A>CCA483158953SACSc.2185+20697T>G (n.2185+20697T>G)
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n.4543-3604T>G
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n.4543-3604T>C
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c.2186-10444T>C (n.2186-10444T>C)
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c.2186-3604T>C (n.2186-3604T>C)
c.2432-3604T>C (n.2432-3604T>C)
c.8538T>C (p.Ser2846=)
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c.2130-3604T>C
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c.10806T>C (p.Ser3602=)
c.10779T>C (p.Ser3593=)
13g.23333088A>TCA483158955SACSc.2185+20697T>A (n.2185+20697T>A)
c.10815T>A (p.Ser3605=)
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c.2204-3604T>A (n.2204-3604T>A)
n.4543-3604T>A
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c.10788T>A (p.Ser3596=)
c.2186-3604T>A (n.2186-3604T>A)
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c.8538T>A (p.Ser2846=)
c.1058-3604T>A (n.1058-3604T>A)
c.2130-3604T>A
c.10347T>A (p.Ser3449=)
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c.10806T>A (p.Ser3602=)
c.10779T>A (p.Ser3593=)
13g.23333089G>ACA6910392SACSc.2185+20696C>T (n.2185+20696C>T)
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n.4543-3605C>T
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c.2130-3605C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333089G>CCA387511423SACSc.2185+20696C>G (n.2185+20696C>G)
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n.4543-3605C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333089G=CA2078632666SACSc.2185+20696C= (n.2185+20696C=)
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13g.23333089G>TCA387511424SACSc.2185+20696C>A (n.2185+20696C>A)
c.10814C>A (p.Ser3605Tyr)
c.6446-3605C>A (n.6446-3605C>A)
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n.4543-3605C>A
c.2186-11415C>A (n.2186-11415C>A)
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c.10787C>A (p.Ser3596Tyr)
c.2186-3605C>A (n.2186-3605C>A)
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c.8537C>A (p.Ser2846Tyr)
c.1058-3605C>A (n.1058-3605C>A)
c.2130-3605C>A
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13g.23333090A=CA2078632667SACSc.2185+20695T= (n.2185+20695T=)
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c.10345T= (p.Ser3449=)
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c.10804T= (p.Ser3602=)
c.10777T= (p.Ser3593=)
13g.23333090A>CCA387511425SACSc.2185+20695T>G (n.2185+20695T>G)
c.10813T>G (p.Ser3605Ala)
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Number of alleles fetched