| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23333072G>A | CA16041606 | SACS | c.2185+20713C>T (n.2185+20713C>T) c.10831C>T (p.Gln3611Ter) c.6446-3588C>T (n.6446-3588C>T) c.2177-3588C>T (n.2177-3588C>T) c.2292-3120C>T (n.2292-3120C>T) c.2319-3120C>T (n.2319-3120C>T) c.2204-3588C>T (n.2204-3588C>T) n.4543-3588C>T c.2186-11398C>T (n.2186-11398C>T) c.2221-3588C>T (n.2221-3588C>T) c.2186-10428C>T (n.2186-10428C>T) c.10804C>T (p.Gln3602Ter) c.2186-3588C>T (n.2186-3588C>T) c.2432-3588C>T (n.2432-3588C>T) c.8554C>T (p.Gln2852Ter) c.1058-3588C>T (n.1058-3588C>T) c.2130-3588C>T c.10363C>T (p.Gln3455Ter) c.10855C>T (p.Gln3619Ter) c.10822C>T (p.Gln3608Ter) c.10795C>T (p.Gln3599Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23333072G>C | CA387511387 | SACS | c.2185+20713C>G (n.2185+20713C>G) c.10831C>G (p.Gln3611Glu) c.6446-3588C>G (n.6446-3588C>G) c.2177-3588C>G (n.2177-3588C>G) c.2292-3120C>G (n.2292-3120C>G) c.2319-3120C>G (n.2319-3120C>G) c.2204-3588C>G (n.2204-3588C>G) n.4543-3588C>G c.2186-11398C>G (n.2186-11398C>G) c.2221-3588C>G (n.2221-3588C>G) c.2186-10428C>G (n.2186-10428C>G) c.10804C>G (p.Gln3602Glu) c.2186-3588C>G (n.2186-3588C>G) c.2432-3588C>G (n.2432-3588C>G) c.8554C>G (p.Gln2852Glu) c.1058-3588C>G (n.1058-3588C>G) c.2130-3588C>G c.10363C>G (p.Gln3455Glu) c.10855C>G (p.Gln3619Glu) c.10822C>G (p.Gln3608Glu) c.10795C>G (p.Gln3599Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333072G= | CA2078632639 | SACS | c.2185+20713C= (n.2185+20713C=) c.10831C= (p.Gln3611=) c.6446-3588C= (n.6446-3588C=) c.2177-3588C= (n.2177-3588C=) c.2292-3120C= (n.2292-3120C=) c.2319-3120C= (n.2319-3120C=) c.2204-3588C= (n.2204-3588C=) n.4543-3588C= c.2186-11398C= (n.2186-11398C=) c.2221-3588C= (n.2221-3588C=) c.2186-10428C= (n.2186-10428C=) c.10804C= (p.Gln3602=) c.2186-3588C= (n.2186-3588C=) c.2432-3588C= (n.2432-3588C=) c.8554C= (p.Gln2852=) c.1058-3588C= (n.1058-3588C=) c.2130-3588C= c.10363C= (p.Gln3455=) c.10855C= (p.Gln3619=) c.10822C= (p.Gln3608=) c.10795C= (p.Gln3599=) | |
| 13 | g.23333072G>T | CA246652089 | SACS | c.2185+20713C>A (n.2185+20713C>A) c.10831C>A (p.Gln3611Lys) c.6446-3588C>A (n.6446-3588C>A) c.2177-3588C>A (n.2177-3588C>A) c.2292-3120C>A (n.2292-3120C>A) c.2319-3120C>A (n.2319-3120C>A) c.2204-3588C>A (n.2204-3588C>A) n.4543-3588C>A c.2186-11398C>A (n.2186-11398C>A) c.2221-3588C>A (n.2221-3588C>A) c.2186-10428C>A (n.2186-10428C>A) c.10804C>A (p.Gln3602Lys) c.2186-3588C>A (n.2186-3588C>A) c.2432-3588C>A (n.2432-3588C>A) c.8554C>A (p.Gln2852Lys) c.1058-3588C>A (n.1058-3588C>A) c.2130-3588C>A c.10363C>A (p.Gln3455Lys) c.10855C>A (p.Gln3619Lys) c.10822C>A (p.Gln3608Lys) c.10795C>A (p.Gln3599Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333073T>A | CA387511388 | SACS | c.2185+20712A>T (n.2185+20712A>T) c.10830A>T (p.Leu3610Phe) c.6446-3589A>T (n.6446-3589A>T) c.2177-3589A>T (n.2177-3589A>T) c.2292-3121A>T (n.2292-3121A>T) c.2319-3121A>T (n.2319-3121A>T) c.2204-3589A>T (n.2204-3589A>T) n.4543-3589A>T c.2186-11399A>T (n.2186-11399A>T) c.2221-3589A>T (n.2221-3589A>T) c.2186-10429A>T (n.2186-10429A>T) c.10803A>T (p.Leu3601Phe) c.2186-3589A>T (n.2186-3589A>T) c.2432-3589A>T (n.2432-3589A>T) c.8553A>T (p.Leu2851Phe) c.1058-3589A>T (n.1058-3589A>T) c.2130-3589A>T c.10362A>T (p.Leu3454Phe) c.10854A>T (p.Leu3618Phe) c.10821A>T (p.Leu3607Phe) c.10794A>T (p.Leu3598Phe) | |
| 13 | g.23333073T>C | CA483158947 | SACS | c.2185+20712A>G (n.2185+20712A>G) c.10830A>G (p.Leu3610=) c.6446-3589A>G (n.6446-3589A>G) c.2177-3589A>G (n.2177-3589A>G) c.2292-3121A>G (n.2292-3121A>G) c.2319-3121A>G (n.2319-3121A>G) c.2204-3589A>G (n.2204-3589A>G) n.4543-3589A>G c.2186-11399A>G (n.2186-11399A>G) c.2221-3589A>G (n.2221-3589A>G) c.2186-10429A>G (n.2186-10429A>G) c.10803A>G (p.Leu3601=) c.2186-3589A>G (n.2186-3589A>G) c.2432-3589A>G (n.2432-3589A>G) c.8553A>G (p.Leu2851=) c.1058-3589A>G (n.1058-3589A>G) c.2130-3589A>G c.10362A>G (p.Leu3454=) c.10854A>G (p.Leu3618=) c.10821A>G (p.Leu3607=) c.10794A>G (p.Leu3598=) | |
| 13 | g.23333073T>G | CA387511389 | SACS | c.2185+20712A>C (n.2185+20712A>C) c.10830A>C (p.Leu3610Phe) c.6446-3589A>C (n.6446-3589A>C) c.2177-3589A>C (n.2177-3589A>C) c.2292-3121A>C (n.2292-3121A>C) c.2319-3121A>C (n.2319-3121A>C) c.2204-3589A>C (n.2204-3589A>C) n.4543-3589A>C c.2186-11399A>C (n.2186-11399A>C) c.2221-3589A>C (n.2221-3589A>C) c.2186-10429A>C (n.2186-10429A>C) c.10803A>C (p.Leu3601Phe) c.2186-3589A>C (n.2186-3589A>C) c.2432-3589A>C (n.2432-3589A>C) c.8553A>C (p.Leu2851Phe) c.1058-3589A>C (n.1058-3589A>C) c.2130-3589A>C c.10362A>C (p.Leu3454Phe) c.10854A>C (p.Leu3618Phe) c.10821A>C (p.Leu3607Phe) c.10794A>C (p.Leu3598Phe) | |
| 13 | g.23333073dup | CA696605282 | SACS | c.2185+20712dup (n.2185+20712dup) c.10830dup (p.Gln3611ThrfsTer4) c.6446-3589dup (n.6446-3589dup) c.2177-3589dup (n.2177-3589dup) c.2292-3121dup (n.2292-3121dup) c.2319-3121dup (n.2319-3121dup) c.2204-3589dup (n.2204-3589dup) n.4543-3589dup c.2186-11399dup (n.2186-11399dup) c.2221-3589dup (n.2221-3589dup) c.2186-10429dup (n.2186-10429dup) c.10803dup (p.Gln3602ThrfsTer4) c.2186-3589dup (n.2186-3589dup) c.2432-3589dup (n.2432-3589dup) c.8553dup (p.Gln2852ThrfsTer4) c.1058-3589dup (n.1058-3589dup) c.2130-3589dup c.10362dup (p.Gln3455ThrfsTer4) c.10854dup (p.Gln3619ThrfsTer4) c.10821dup (p.Gln3608ThrfsTer4) c.10794dup (p.Gln3599ThrfsTer4) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333074A>C | CA387511390 | SACS | c.2185+20711T>G (n.2185+20711T>G) c.10829T>G (p.Leu3610Ter) c.6446-3590T>G (n.6446-3590T>G) c.2177-3590T>G (n.2177-3590T>G) c.2292-3122T>G (n.2292-3122T>G) c.2319-3122T>G (n.2319-3122T>G) c.2204-3590T>G (n.2204-3590T>G) n.4543-3590T>G c.2186-11400T>G (n.2186-11400T>G) c.2221-3590T>G (n.2221-3590T>G) c.2186-10430T>G (n.2186-10430T>G) c.10802T>G (p.Leu3601Ter) c.2186-3590T>G (n.2186-3590T>G) c.2432-3590T>G (n.2432-3590T>G) c.8552T>G (p.Leu2851Ter) c.1058-3590T>G (n.1058-3590T>G) c.2130-3590T>G c.10361T>G (p.Leu3454Ter) c.10853T>G (p.Leu3618Ter) c.10820T>G (p.Leu3607Ter) c.10793T>G (p.Leu3598Ter) | |
| 13 | g.23333074A>G | CA387511391 | SACS | c.2185+20711T>C (n.2185+20711T>C) c.10829T>C (p.Leu3610Ser) c.6446-3590T>C (n.6446-3590T>C) c.2177-3590T>C (n.2177-3590T>C) c.2292-3122T>C (n.2292-3122T>C) c.2319-3122T>C (n.2319-3122T>C) c.2204-3590T>C (n.2204-3590T>C) n.4543-3590T>C c.2186-11400T>C (n.2186-11400T>C) c.2221-3590T>C (n.2221-3590T>C) c.2186-10430T>C (n.2186-10430T>C) c.10802T>C (p.Leu3601Ser) c.2186-3590T>C (n.2186-3590T>C) c.2432-3590T>C (n.2432-3590T>C) c.8552T>C (p.Leu2851Ser) c.1058-3590T>C (n.1058-3590T>C) c.2130-3590T>C c.10361T>C (p.Leu3454Ser) c.10853T>C (p.Leu3618Ser) c.10820T>C (p.Leu3607Ser) c.10793T>C (p.Leu3598Ser) | |
| 13 | g.23333074A>T | CA387511392 | SACS | c.2185+20711T>A (n.2185+20711T>A) c.10829T>A (p.Leu3610Ter) c.6446-3590T>A (n.6446-3590T>A) c.2177-3590T>A (n.2177-3590T>A) c.2292-3122T>A (n.2292-3122T>A) c.2319-3122T>A (n.2319-3122T>A) c.2204-3590T>A (n.2204-3590T>A) n.4543-3590T>A c.2186-11400T>A (n.2186-11400T>A) c.2221-3590T>A (n.2221-3590T>A) c.2186-10430T>A (n.2186-10430T>A) c.10802T>A (p.Leu3601Ter) c.2186-3590T>A (n.2186-3590T>A) c.2432-3590T>A (n.2432-3590T>A) c.8552T>A (p.Leu2851Ter) c.1058-3590T>A (n.1058-3590T>A) c.2130-3590T>A c.10361T>A (p.Leu3454Ter) c.10853T>A (p.Leu3618Ter) c.10820T>A (p.Leu3607Ter) c.10793T>A (p.Leu3598Ter) | |
| 13 | g.23333077_23333079del | CA2622328924 | SACS | c.2185+20709_2185+20711del (n.2185+20709_2185+20711del) c.10827_10829del (p.Leu3610del) c.6446-3592_6446-3590del (n.6446-3592_6446-3590del) c.2177-3592_2177-3590del (n.2177-3592_2177-3590del) c.2292-3124_2292-3122del (n.2292-3124_2292-3122del) c.2319-3124_2319-3122del (n.2319-3124_2319-3122del) c.2204-3592_2204-3590del (n.2204-3592_2204-3590del) n.4543-3592_4543-3590del c.2186-11402_2186-11400del (n.2186-11402_2186-11400del) c.2221-3592_2221-3590del (n.2221-3592_2221-3590del) c.2186-10432_2186-10430del (n.2186-10432_2186-10430del) c.10800_10802del (p.Leu3601del) c.2186-3592_2186-3590del (n.2186-3592_2186-3590del) c.2432-3592_2432-3590del (n.2432-3592_2432-3590del) c.8550_8552del (p.Leu2851del) c.1058-3592_1058-3590del (n.1058-3592_1058-3590del) c.2130-3592_2130-3590del c.10359_10361del (p.Leu3454del) c.10851_10853del (p.Leu3618del) c.10818_10820del (p.Leu3607del) c.10791_10793del (p.Leu3598del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333075A= | CA2078632647 | SACS | c.2185+20710T= (n.2185+20710T=) c.10828T= (p.Leu3610=) c.6446-3591T= (n.6446-3591T=) c.2177-3591T= (n.2177-3591T=) c.2292-3123T= (n.2292-3123T=) c.2319-3123T= (n.2319-3123T=) c.2204-3591T= (n.2204-3591T=) n.4543-3591T= c.2186-11401T= (n.2186-11401T=) c.2221-3591T= (n.2221-3591T=) c.2186-10431T= (n.2186-10431T=) c.10801T= (p.Leu3601=) c.2186-3591T= (n.2186-3591T=) c.2432-3591T= (n.2432-3591T=) c.8551T= (p.Leu2851=) c.1058-3591T= (n.1058-3591T=) c.2130-3591T= c.10360T= (p.Leu3454=) c.10852T= (p.Leu3618=) c.10819T= (p.Leu3607=) c.10792T= (p.Leu3598=) | |
| 13 | g.23333075A>C | CA387511393 | SACS | c.2185+20710T>G (n.2185+20710T>G) c.10828T>G (p.Leu3610Val) c.6446-3591T>G (n.6446-3591T>G) c.2177-3591T>G (n.2177-3591T>G) c.2292-3123T>G (n.2292-3123T>G) c.2319-3123T>G (n.2319-3123T>G) c.2204-3591T>G (n.2204-3591T>G) n.4543-3591T>G c.2186-11401T>G (n.2186-11401T>G) c.2221-3591T>G (n.2221-3591T>G) c.2186-10431T>G (n.2186-10431T>G) c.10801T>G (p.Leu3601Val) c.2186-3591T>G (n.2186-3591T>G) c.2432-3591T>G (n.2432-3591T>G) c.8551T>G (p.Leu2851Val) c.1058-3591T>G (n.1058-3591T>G) c.2130-3591T>G c.10360T>G (p.Leu3454Val) c.10852T>G (p.Leu3618Val) c.10819T>G (p.Leu3607Val) c.10792T>G (p.Leu3598Val) | |
| 13 | g.23333075A>G | CA483158948 | SACS | c.2185+20710T>C (n.2185+20710T>C) c.10828T>C (p.Leu3610=) c.6446-3591T>C (n.6446-3591T>C) c.2177-3591T>C (n.2177-3591T>C) c.2292-3123T>C (n.2292-3123T>C) c.2319-3123T>C (n.2319-3123T>C) c.2204-3591T>C (n.2204-3591T>C) n.4543-3591T>C c.2186-11401T>C (n.2186-11401T>C) c.2221-3591T>C (n.2221-3591T>C) c.2186-10431T>C (n.2186-10431T>C) c.10801T>C (p.Leu3601=) c.2186-3591T>C (n.2186-3591T>C) c.2432-3591T>C (n.2432-3591T>C) c.8551T>C (p.Leu2851=) c.1058-3591T>C (n.1058-3591T>C) c.2130-3591T>C c.10360T>C (p.Leu3454=) c.10852T>C (p.Leu3618=) c.10819T>C (p.Leu3607=) c.10792T>C (p.Leu3598=) | |
| 13 | g.23333075A>T | CA6910388 | SACS | c.2185+20710T>A (n.2185+20710T>A) c.10828T>A (p.Leu3610Ile) c.6446-3591T>A (n.6446-3591T>A) c.2177-3591T>A (n.2177-3591T>A) c.2292-3123T>A (n.2292-3123T>A) c.2319-3123T>A (n.2319-3123T>A) c.2204-3591T>A (n.2204-3591T>A) n.4543-3591T>A c.2186-11401T>A (n.2186-11401T>A) c.2221-3591T>A (n.2221-3591T>A) c.2186-10431T>A (n.2186-10431T>A) c.10801T>A (p.Leu3601Ile) c.2186-3591T>A (n.2186-3591T>A) c.2432-3591T>A (n.2432-3591T>A) c.8551T>A (p.Leu2851Ile) c.1058-3591T>A (n.1058-3591T>A) c.2130-3591T>A c.10360T>A (p.Leu3454Ile) c.10852T>A (p.Leu3618Ile) c.10819T>A (p.Leu3607Ile) c.10792T>A (p.Leu3598Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333076C>A | CA387511394 | SACS | c.2185+20709G>T (n.2185+20709G>T) c.10827G>T (p.Leu3609Phe) c.6446-3592G>T (n.6446-3592G>T) c.2177-3592G>T (n.2177-3592G>T) c.2292-3124G>T (n.2292-3124G>T) c.2319-3124G>T (n.2319-3124G>T) c.2204-3592G>T (n.2204-3592G>T) n.4543-3592G>T c.2186-11402G>T (n.2186-11402G>T) c.2221-3592G>T (n.2221-3592G>T) c.2186-10432G>T (n.2186-10432G>T) c.10800G>T (p.Leu3600Phe) c.2186-3592G>T (n.2186-3592G>T) c.2432-3592G>T (n.2432-3592G>T) c.8550G>T (p.Leu2850Phe) c.1058-3592G>T (n.1058-3592G>T) c.2130-3592G>T c.10359G>T (p.Leu3453Phe) c.10851G>T (p.Leu3617Phe) c.10818G>T (p.Leu3606Phe) c.10791G>T (p.Leu3597Phe) | |
| 13 | g.23333076C= | CA2078632649 | SACS | c.2185+20709G= (n.2185+20709G=) c.10827G= (p.Leu3609=) c.6446-3592G= (n.6446-3592G=) c.2177-3592G= (n.2177-3592G=) c.2292-3124G= (n.2292-3124G=) c.2319-3124G= (n.2319-3124G=) c.2204-3592G= (n.2204-3592G=) n.4543-3592G= c.2186-11402G= (n.2186-11402G=) c.2221-3592G= (n.2221-3592G=) c.2186-10432G= (n.2186-10432G=) c.10800G= (p.Leu3600=) c.2186-3592G= (n.2186-3592G=) c.2432-3592G= (n.2432-3592G=) c.8550G= (p.Leu2850=) c.1058-3592G= (n.1058-3592G=) c.2130-3592G= c.10359G= (p.Leu3453=) c.10851G= (p.Leu3617=) c.10818G= (p.Leu3606=) c.10791G= (p.Leu3597=) | |
| 13 | g.23333076C>G | CA387511395 | SACS | c.2185+20709G>C (n.2185+20709G>C) c.10827G>C (p.Leu3609Phe) c.6446-3592G>C (n.6446-3592G>C) c.2177-3592G>C (n.2177-3592G>C) c.2292-3124G>C (n.2292-3124G>C) c.2319-3124G>C (n.2319-3124G>C) c.2204-3592G>C (n.2204-3592G>C) n.4543-3592G>C c.2186-11402G>C (n.2186-11402G>C) c.2221-3592G>C (n.2221-3592G>C) c.2186-10432G>C (n.2186-10432G>C) c.10800G>C (p.Leu3600Phe) c.2186-3592G>C (n.2186-3592G>C) c.2432-3592G>C (n.2432-3592G>C) c.8550G>C (p.Leu2850Phe) c.1058-3592G>C (n.1058-3592G>C) c.2130-3592G>C c.10359G>C (p.Leu3453Phe) c.10851G>C (p.Leu3617Phe) c.10818G>C (p.Leu3606Phe) c.10791G>C (p.Leu3597Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333076C>T | CA483158949 | SACS | c.2185+20709G>A (n.2185+20709G>A) c.10827G>A (p.Leu3609=) c.6446-3592G>A (n.6446-3592G>A) c.2177-3592G>A (n.2177-3592G>A) c.2292-3124G>A (n.2292-3124G>A) c.2319-3124G>A (n.2319-3124G>A) c.2204-3592G>A (n.2204-3592G>A) n.4543-3592G>A c.2186-11402G>A (n.2186-11402G>A) c.2221-3592G>A (n.2221-3592G>A) c.2186-10432G>A (n.2186-10432G>A) c.10800G>A (p.Leu3600=) c.2186-3592G>A (n.2186-3592G>A) c.2432-3592G>A (n.2432-3592G>A) c.8550G>A (p.Leu2850=) c.1058-3592G>A (n.1058-3592G>A) c.2130-3592G>A c.10359G>A (p.Leu3453=) c.10851G>A (p.Leu3617=) c.10818G>A (p.Leu3606=) c.10791G>A (p.Leu3597=) | |
| 13 | g.23333077A>C | CA387511396 | SACS | c.2185+20708T>G (n.2185+20708T>G) c.10826T>G (p.Leu3609Trp) c.6446-3593T>G (n.6446-3593T>G) c.2177-3593T>G (n.2177-3593T>G) c.2292-3125T>G (n.2292-3125T>G) c.2319-3125T>G (n.2319-3125T>G) c.2204-3593T>G (n.2204-3593T>G) n.4543-3593T>G c.2186-11403T>G (n.2186-11403T>G) c.2221-3593T>G (n.2221-3593T>G) c.2186-10433T>G (n.2186-10433T>G) c.10799T>G (p.Leu3600Trp) c.2186-3593T>G (n.2186-3593T>G) c.2432-3593T>G (n.2432-3593T>G) c.8549T>G (p.Leu2850Trp) c.1058-3593T>G (n.1058-3593T>G) c.2130-3593T>G c.10358T>G (p.Leu3453Trp) c.10850T>G (p.Leu3617Trp) c.10817T>G (p.Leu3606Trp) c.10790T>G (p.Leu3597Trp) | |
| 13 | g.23333077A>G | CA387511397 | SACS | c.2185+20708T>C (n.2185+20708T>C) c.10826T>C (p.Leu3609Ser) c.6446-3593T>C (n.6446-3593T>C) c.2177-3593T>C (n.2177-3593T>C) c.2292-3125T>C (n.2292-3125T>C) c.2319-3125T>C (n.2319-3125T>C) c.2204-3593T>C (n.2204-3593T>C) n.4543-3593T>C c.2186-11403T>C (n.2186-11403T>C) c.2221-3593T>C (n.2221-3593T>C) c.2186-10433T>C (n.2186-10433T>C) c.10799T>C (p.Leu3600Ser) c.2186-3593T>C (n.2186-3593T>C) c.2432-3593T>C (n.2432-3593T>C) c.8549T>C (p.Leu2850Ser) c.1058-3593T>C (n.1058-3593T>C) c.2130-3593T>C c.10358T>C (p.Leu3453Ser) c.10850T>C (p.Leu3617Ser) c.10817T>C (p.Leu3606Ser) c.10790T>C (p.Leu3597Ser) | |
| 13 | g.23333077A>T | CA387511398 | SACS | c.2185+20708T>A (n.2185+20708T>A) c.10826T>A (p.Leu3609Ter) c.6446-3593T>A (n.6446-3593T>A) c.2177-3593T>A (n.2177-3593T>A) c.2292-3125T>A (n.2292-3125T>A) c.2319-3125T>A (n.2319-3125T>A) c.2204-3593T>A (n.2204-3593T>A) n.4543-3593T>A c.2186-11403T>A (n.2186-11403T>A) c.2221-3593T>A (n.2221-3593T>A) c.2186-10433T>A (n.2186-10433T>A) c.10799T>A (p.Leu3600Ter) c.2186-3593T>A (n.2186-3593T>A) c.2432-3593T>A (n.2432-3593T>A) c.8549T>A (p.Leu2850Ter) c.1058-3593T>A (n.1058-3593T>A) c.2130-3593T>A c.10358T>A (p.Leu3453Ter) c.10850T>A (p.Leu3617Ter) c.10817T>A (p.Leu3606Ter) c.10790T>A (p.Leu3597Ter) | |
| 13 | g.23333078A= | CA2078632651 | SACS | c.2185+20707T= (n.2185+20707T=) c.10825T= (p.Leu3609=) c.6446-3594T= (n.6446-3594T=) c.2177-3594T= (n.2177-3594T=) c.2292-3126T= (n.2292-3126T=) c.2319-3126T= (n.2319-3126T=) c.2204-3594T= (n.2204-3594T=) n.4543-3594T= c.2186-11404T= (n.2186-11404T=) c.2221-3594T= (n.2221-3594T=) c.2186-10434T= (n.2186-10434T=) c.10798T= (p.Leu3600=) c.2186-3594T= (n.2186-3594T=) c.2432-3594T= (n.2432-3594T=) c.8548T= (p.Leu2850=) c.1058-3594T= (n.1058-3594T=) c.2130-3594T= c.10357T= (p.Leu3453=) c.10849T= (p.Leu3617=) c.10816T= (p.Leu3606=) c.10789T= (p.Leu3597=) | |
| 13 | g.23333078A>C | CA387511399 | SACS | c.2185+20707T>G (n.2185+20707T>G) c.10825T>G (p.Leu3609Val) c.6446-3594T>G (n.6446-3594T>G) c.2177-3594T>G (n.2177-3594T>G) c.2292-3126T>G (n.2292-3126T>G) c.2319-3126T>G (n.2319-3126T>G) c.2204-3594T>G (n.2204-3594T>G) n.4543-3594T>G c.2186-11404T>G (n.2186-11404T>G) c.2221-3594T>G (n.2221-3594T>G) c.2186-10434T>G (n.2186-10434T>G) c.10798T>G (p.Leu3600Val) c.2186-3594T>G (n.2186-3594T>G) c.2432-3594T>G (n.2432-3594T>G) c.8548T>G (p.Leu2850Val) c.1058-3594T>G (n.1058-3594T>G) c.2130-3594T>G c.10357T>G (p.Leu3453Val) c.10849T>G (p.Leu3617Val) c.10816T>G (p.Leu3606Val) c.10789T>G (p.Leu3597Val) | |
| 13 | g.23333078A>G | CA483158950 | SACS | c.2185+20707T>C (n.2185+20707T>C) c.10825T>C (p.Leu3609=) c.6446-3594T>C (n.6446-3594T>C) c.2177-3594T>C (n.2177-3594T>C) c.2292-3126T>C (n.2292-3126T>C) c.2319-3126T>C (n.2319-3126T>C) c.2204-3594T>C (n.2204-3594T>C) n.4543-3594T>C c.2186-11404T>C (n.2186-11404T>C) c.2221-3594T>C (n.2221-3594T>C) c.2186-10434T>C (n.2186-10434T>C) c.10798T>C (p.Leu3600=) c.2186-3594T>C (n.2186-3594T>C) c.2432-3594T>C (n.2432-3594T>C) c.8548T>C (p.Leu2850=) c.1058-3594T>C (n.1058-3594T>C) c.2130-3594T>C c.10357T>C (p.Leu3453=) c.10849T>C (p.Leu3617=) c.10816T>C (p.Leu3606=) c.10789T>C (p.Leu3597=) | |
| 13 | g.23333078A>T | CA387511400 | SACS | c.2185+20707T>A (n.2185+20707T>A) c.10825T>A (p.Leu3609Met) c.6446-3594T>A (n.6446-3594T>A) c.2177-3594T>A (n.2177-3594T>A) c.2292-3126T>A (n.2292-3126T>A) c.2319-3126T>A (n.2319-3126T>A) c.2204-3594T>A (n.2204-3594T>A) n.4543-3594T>A c.2186-11404T>A (n.2186-11404T>A) c.2221-3594T>A (n.2221-3594T>A) c.2186-10434T>A (n.2186-10434T>A) c.10798T>A (p.Leu3600Met) c.2186-3594T>A (n.2186-3594T>A) c.2432-3594T>A (n.2432-3594T>A) c.8548T>A (p.Leu2850Met) c.1058-3594T>A (n.1058-3594T>A) c.2130-3594T>A c.10357T>A (p.Leu3453Met) c.10849T>A (p.Leu3617Met) c.10816T>A (p.Leu3606Met) c.10789T>A (p.Leu3597Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333079C>A | CA387511401 | SACS | c.2185+20706G>T (n.2185+20706G>T) c.10824G>T (p.Gln3608His) c.6446-3595G>T (n.6446-3595G>T) c.2177-3595G>T (n.2177-3595G>T) c.2292-3127G>T (n.2292-3127G>T) c.2319-3127G>T (n.2319-3127G>T) c.2204-3595G>T (n.2204-3595G>T) n.4543-3595G>T c.2186-11405G>T (n.2186-11405G>T) c.2221-3595G>T (n.2221-3595G>T) c.2186-10435G>T (n.2186-10435G>T) c.10797G>T (p.Gln3599His) c.2186-3595G>T (n.2186-3595G>T) c.2432-3595G>T (n.2432-3595G>T) c.8547G>T (p.Gln2849His) c.1058-3595G>T (n.1058-3595G>T) c.2130-3595G>T c.10356G>T (p.Gln3452His) c.10848G>T (p.Gln3616His) c.10815G>T (p.Gln3605His) c.10788G>T (p.Gln3596His) | |
| 13 | g.23333079C>G | CA387511402 | SACS | c.2185+20706G>C (n.2185+20706G>C) c.10824G>C (p.Gln3608His) c.6446-3595G>C (n.6446-3595G>C) c.2177-3595G>C (n.2177-3595G>C) c.2292-3127G>C (n.2292-3127G>C) c.2319-3127G>C (n.2319-3127G>C) c.2204-3595G>C (n.2204-3595G>C) n.4543-3595G>C c.2186-11405G>C (n.2186-11405G>C) c.2221-3595G>C (n.2221-3595G>C) c.2186-10435G>C (n.2186-10435G>C) c.10797G>C (p.Gln3599His) c.2186-3595G>C (n.2186-3595G>C) c.2432-3595G>C (n.2432-3595G>C) c.8547G>C (p.Gln2849His) c.1058-3595G>C (n.1058-3595G>C) c.2130-3595G>C c.10356G>C (p.Gln3452His) c.10848G>C (p.Gln3616His) c.10815G>C (p.Gln3605His) c.10788G>C (p.Gln3596His) | |
| 13 | g.23333079C>T | CA483158951 | SACS | c.2185+20706G>A (n.2185+20706G>A) c.10824G>A (p.Gln3608=) c.6446-3595G>A (n.6446-3595G>A) c.2177-3595G>A (n.2177-3595G>A) c.2292-3127G>A (n.2292-3127G>A) c.2319-3127G>A (n.2319-3127G>A) c.2204-3595G>A (n.2204-3595G>A) n.4543-3595G>A c.2186-11405G>A (n.2186-11405G>A) c.2221-3595G>A (n.2221-3595G>A) c.2186-10435G>A (n.2186-10435G>A) c.10797G>A (p.Gln3599=) c.2186-3595G>A (n.2186-3595G>A) c.2432-3595G>A (n.2432-3595G>A) c.8547G>A (p.Gln2849=) c.1058-3595G>A (n.1058-3595G>A) c.2130-3595G>A c.10356G>A (p.Gln3452=) c.10848G>A (p.Gln3616=) c.10815G>A (p.Gln3605=) c.10788G>A (p.Gln3596=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23333080T>A | CA387511405 | SACS | c.2185+20705A>T (n.2185+20705A>T) c.10823A>T (p.Gln3608Leu) c.6446-3596A>T (n.6446-3596A>T) c.2177-3596A>T (n.2177-3596A>T) c.2292-3128A>T (n.2292-3128A>T) c.2319-3128A>T (n.2319-3128A>T) c.2204-3596A>T (n.2204-3596A>T) n.4543-3596A>T c.2186-11406A>T (n.2186-11406A>T) c.2221-3596A>T (n.2221-3596A>T) c.2186-10436A>T (n.2186-10436A>T) c.10796A>T (p.Gln3599Leu) c.2186-3596A>T (n.2186-3596A>T) c.2432-3596A>T (n.2432-3596A>T) c.8546A>T (p.Gln2849Leu) c.1058-3596A>T (n.1058-3596A>T) c.2130-3596A>T c.10355A>T (p.Gln3452Leu) c.10847A>T (p.Gln3616Leu) c.10814A>T (p.Gln3605Leu) c.10787A>T (p.Gln3596Leu) | |
| 13 | g.23333080T>C | CA387511404 | SACS | c.2185+20705A>G (n.2185+20705A>G) c.10823A>G (p.Gln3608Arg) c.6446-3596A>G (n.6446-3596A>G) c.2177-3596A>G (n.2177-3596A>G) c.2292-3128A>G (n.2292-3128A>G) c.2319-3128A>G (n.2319-3128A>G) c.2204-3596A>G (n.2204-3596A>G) n.4543-3596A>G c.2186-11406A>G (n.2186-11406A>G) c.2221-3596A>G (n.2221-3596A>G) c.2186-10436A>G (n.2186-10436A>G) c.10796A>G (p.Gln3599Arg) c.2186-3596A>G (n.2186-3596A>G) c.2432-3596A>G (n.2432-3596A>G) c.8546A>G (p.Gln2849Arg) c.1058-3596A>G (n.1058-3596A>G) c.2130-3596A>G c.10355A>G (p.Gln3452Arg) c.10847A>G (p.Gln3616Arg) c.10814A>G (p.Gln3605Arg) c.10787A>G (p.Gln3596Arg) | |
| 13 | g.23333080T>G | CA387511403 | SACS | c.2185+20705A>C (n.2185+20705A>C) c.10823A>C (p.Gln3608Pro) c.6446-3596A>C (n.6446-3596A>C) c.2177-3596A>C (n.2177-3596A>C) c.2292-3128A>C (n.2292-3128A>C) c.2319-3128A>C (n.2319-3128A>C) c.2204-3596A>C (n.2204-3596A>C) n.4543-3596A>C c.2186-11406A>C (n.2186-11406A>C) c.2221-3596A>C (n.2221-3596A>C) c.2186-10436A>C (n.2186-10436A>C) c.10796A>C (p.Gln3599Pro) c.2186-3596A>C (n.2186-3596A>C) c.2432-3596A>C (n.2432-3596A>C) c.8546A>C (p.Gln2849Pro) c.1058-3596A>C (n.1058-3596A>C) c.2130-3596A>C c.10355A>C (p.Gln3452Pro) c.10847A>C (p.Gln3616Pro) c.10814A>C (p.Gln3605Pro) c.10787A>C (p.Gln3596Pro) | |
| 13 | g.23333081G>A | CA387511406 | SACS | c.2185+20704C>T (n.2185+20704C>T) c.10822C>T (p.Gln3608Ter) c.6446-3597C>T (n.6446-3597C>T) c.2177-3597C>T (n.2177-3597C>T) c.2292-3129C>T (n.2292-3129C>T) c.2319-3129C>T (n.2319-3129C>T) c.2204-3597C>T (n.2204-3597C>T) n.4543-3597C>T c.2186-11407C>T (n.2186-11407C>T) c.2221-3597C>T (n.2221-3597C>T) c.2186-10437C>T (n.2186-10437C>T) c.10795C>T (p.Gln3599Ter) c.2186-3597C>T (n.2186-3597C>T) c.2432-3597C>T (n.2432-3597C>T) c.8545C>T (p.Gln2849Ter) c.1058-3597C>T (n.1058-3597C>T) c.2130-3597C>T c.10354C>T (p.Gln3452Ter) c.10846C>T (p.Gln3616Ter) c.10813C>T (p.Gln3605Ter) c.10786C>T (p.Gln3596Ter) | |
| 13 | g.23333081G>C | CA387511407 | SACS | c.2185+20704C>G (n.2185+20704C>G) c.10822C>G (p.Gln3608Glu) c.6446-3597C>G (n.6446-3597C>G) c.2177-3597C>G (n.2177-3597C>G) c.2292-3129C>G (n.2292-3129C>G) c.2319-3129C>G (n.2319-3129C>G) c.2204-3597C>G (n.2204-3597C>G) n.4543-3597C>G c.2186-11407C>G (n.2186-11407C>G) c.2221-3597C>G (n.2221-3597C>G) c.2186-10437C>G (n.2186-10437C>G) c.10795C>G (p.Gln3599Glu) c.2186-3597C>G (n.2186-3597C>G) c.2432-3597C>G (n.2432-3597C>G) c.8545C>G (p.Gln2849Glu) c.1058-3597C>G (n.1058-3597C>G) c.2130-3597C>G c.10354C>G (p.Gln3452Glu) c.10846C>G (p.Gln3616Glu) c.10813C>G (p.Gln3605Glu) c.10786C>G (p.Gln3596Glu) | |
| 13 | g.23333081G>T | CA387511408 | SACS | c.2185+20704C>A (n.2185+20704C>A) c.10822C>A (p.Gln3608Lys) c.6446-3597C>A (n.6446-3597C>A) c.2177-3597C>A (n.2177-3597C>A) c.2292-3129C>A (n.2292-3129C>A) c.2319-3129C>A (n.2319-3129C>A) c.2204-3597C>A (n.2204-3597C>A) n.4543-3597C>A c.2186-11407C>A (n.2186-11407C>A) c.2221-3597C>A (n.2221-3597C>A) c.2186-10437C>A (n.2186-10437C>A) c.10795C>A (p.Gln3599Lys) c.2186-3597C>A (n.2186-3597C>A) c.2432-3597C>A (n.2432-3597C>A) c.8545C>A (p.Gln2849Lys) c.1058-3597C>A (n.1058-3597C>A) c.2130-3597C>A c.10354C>A (p.Gln3452Lys) c.10846C>A (p.Gln3616Lys) c.10813C>A (p.Gln3605Lys) c.10786C>A (p.Gln3596Lys) | |
| 13 | g.23333082C>A | CA387511409 | SACS | c.2185+20703G>T (n.2185+20703G>T) c.10821G>T (p.Gln3607His) c.6446-3598G>T (n.6446-3598G>T) c.2177-3598G>T (n.2177-3598G>T) c.2292-3130G>T (n.2292-3130G>T) c.2319-3130G>T (n.2319-3130G>T) c.2204-3598G>T (n.2204-3598G>T) n.4543-3598G>T c.2186-11408G>T (n.2186-11408G>T) c.2221-3598G>T (n.2221-3598G>T) c.2186-10438G>T (n.2186-10438G>T) c.10794G>T (p.Gln3598His) c.2186-3598G>T (n.2186-3598G>T) c.2432-3598G>T (n.2432-3598G>T) c.8544G>T (p.Gln2848His) c.1058-3598G>T (n.1058-3598G>T) c.2130-3598G>T c.10353G>T (p.Gln3451His) c.10845G>T (p.Gln3615His) c.10812G>T (p.Gln3604His) c.10785G>T (p.Gln3595His) | |
| 13 | g.23333082C= | CA2078632653 | SACS | c.2185+20703G= (n.2185+20703G=) c.10821G= (p.Gln3607=) c.6446-3598G= (n.6446-3598G=) c.2177-3598G= (n.2177-3598G=) c.2292-3130G= (n.2292-3130G=) c.2319-3130G= (n.2319-3130G=) c.2204-3598G= (n.2204-3598G=) n.4543-3598G= c.2186-11408G= (n.2186-11408G=) c.2221-3598G= (n.2221-3598G=) c.2186-10438G= (n.2186-10438G=) c.10794G= (p.Gln3598=) c.2186-3598G= (n.2186-3598G=) c.2432-3598G= (n.2432-3598G=) c.8544G= (p.Gln2848=) c.1058-3598G= (n.1058-3598G=) c.2130-3598G= c.10353G= (p.Gln3451=) c.10845G= (p.Gln3615=) c.10812G= (p.Gln3604=) c.10785G= (p.Gln3595=) | |
| 13 | g.23333082C>G | CA387511410 | SACS | c.2185+20703G>C (n.2185+20703G>C) c.10821G>C (p.Gln3607His) c.6446-3598G>C (n.6446-3598G>C) c.2177-3598G>C (n.2177-3598G>C) c.2292-3130G>C (n.2292-3130G>C) c.2319-3130G>C (n.2319-3130G>C) c.2204-3598G>C (n.2204-3598G>C) n.4543-3598G>C c.2186-11408G>C (n.2186-11408G>C) c.2221-3598G>C (n.2221-3598G>C) c.2186-10438G>C (n.2186-10438G>C) c.10794G>C (p.Gln3598His) c.2186-3598G>C (n.2186-3598G>C) c.2432-3598G>C (n.2432-3598G>C) c.8544G>C (p.Gln2848His) c.1058-3598G>C (n.1058-3598G>C) c.2130-3598G>C c.10353G>C (p.Gln3451His) c.10845G>C (p.Gln3615His) c.10812G>C (p.Gln3604His) c.10785G>C (p.Gln3595His) | |
| 13 | g.23333082C>T | CA483158952 | SACS | c.2185+20703G>A (n.2185+20703G>A) c.10821G>A (p.Gln3607=) c.6446-3598G>A (n.6446-3598G>A) c.2177-3598G>A (n.2177-3598G>A) c.2292-3130G>A (n.2292-3130G>A) c.2319-3130G>A (n.2319-3130G>A) c.2204-3598G>A (n.2204-3598G>A) n.4543-3598G>A c.2186-11408G>A (n.2186-11408G>A) c.2221-3598G>A (n.2221-3598G>A) c.2186-10438G>A (n.2186-10438G>A) c.10794G>A (p.Gln3598=) c.2186-3598G>A (n.2186-3598G>A) c.2432-3598G>A (n.2432-3598G>A) c.8544G>A (p.Gln2848=) c.1058-3598G>A (n.1058-3598G>A) c.2130-3598G>A c.10353G>A (p.Gln3451=) c.10845G>A (p.Gln3615=) c.10812G>A (p.Gln3604=) c.10785G>A (p.Gln3595=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23333083T>A | CA387511411 | SACS | c.2185+20702A>T (n.2185+20702A>T) c.10820A>T (p.Gln3607Leu) c.6446-3599A>T (n.6446-3599A>T) c.2177-3599A>T (n.2177-3599A>T) c.2292-3131A>T (n.2292-3131A>T) c.2319-3131A>T (n.2319-3131A>T) c.2204-3599A>T (n.2204-3599A>T) n.4543-3599A>T c.2186-11409A>T (n.2186-11409A>T) c.2221-3599A>T (n.2221-3599A>T) c.2186-10439A>T (n.2186-10439A>T) c.10793A>T (p.Gln3598Leu) c.2186-3599A>T (n.2186-3599A>T) c.2432-3599A>T (n.2432-3599A>T) c.8543A>T (p.Gln2848Leu) c.1058-3599A>T (n.1058-3599A>T) c.2130-3599A>T c.10352A>T (p.Gln3451Leu) c.10844A>T (p.Gln3615Leu) c.10811A>T (p.Gln3604Leu) c.10784A>T (p.Gln3595Leu) | |
| 13 | g.23333083T>C | CA387511412 | SACS | c.2185+20702A>G (n.2185+20702A>G) c.10820A>G (p.Gln3607Arg) c.6446-3599A>G (n.6446-3599A>G) c.2177-3599A>G (n.2177-3599A>G) c.2292-3131A>G (n.2292-3131A>G) c.2319-3131A>G (n.2319-3131A>G) c.2204-3599A>G (n.2204-3599A>G) n.4543-3599A>G c.2186-11409A>G (n.2186-11409A>G) c.2221-3599A>G (n.2221-3599A>G) c.2186-10439A>G (n.2186-10439A>G) c.10793A>G (p.Gln3598Arg) c.2186-3599A>G (n.2186-3599A>G) c.2432-3599A>G (n.2432-3599A>G) c.8543A>G (p.Gln2848Arg) c.1058-3599A>G (n.1058-3599A>G) c.2130-3599A>G c.10352A>G (p.Gln3451Arg) c.10844A>G (p.Gln3615Arg) c.10811A>G (p.Gln3604Arg) c.10784A>G (p.Gln3595Arg) | |
| 13 | g.23333083T>G | CA387511413 | SACS | c.2185+20702A>C (n.2185+20702A>C) c.10820A>C (p.Gln3607Pro) c.6446-3599A>C (n.6446-3599A>C) c.2177-3599A>C (n.2177-3599A>C) c.2292-3131A>C (n.2292-3131A>C) c.2319-3131A>C (n.2319-3131A>C) c.2204-3599A>C (n.2204-3599A>C) n.4543-3599A>C c.2186-11409A>C (n.2186-11409A>C) c.2221-3599A>C (n.2221-3599A>C) c.2186-10439A>C (n.2186-10439A>C) c.10793A>C (p.Gln3598Pro) c.2186-3599A>C (n.2186-3599A>C) c.2432-3599A>C (n.2432-3599A>C) c.8543A>C (p.Gln2848Pro) c.1058-3599A>C (n.1058-3599A>C) c.2130-3599A>C c.10352A>C (p.Gln3451Pro) c.10844A>C (p.Gln3615Pro) c.10811A>C (p.Gln3604Pro) c.10784A>C (p.Gln3595Pro) | |
| 13 | g.23333084G>A | CA387511414 | SACS | c.2185+20701C>T (n.2185+20701C>T) c.10819C>T (p.Gln3607Ter) c.6446-3600C>T (n.6446-3600C>T) c.2177-3600C>T (n.2177-3600C>T) c.2292-3132C>T (n.2292-3132C>T) c.2319-3132C>T (n.2319-3132C>T) c.2204-3600C>T (n.2204-3600C>T) n.4543-3600C>T c.2186-11410C>T (n.2186-11410C>T) c.2221-3600C>T (n.2221-3600C>T) c.2186-10440C>T (n.2186-10440C>T) c.10792C>T (p.Gln3598Ter) c.2186-3600C>T (n.2186-3600C>T) c.2432-3600C>T (n.2432-3600C>T) c.8542C>T (p.Gln2848Ter) c.1058-3600C>T (n.1058-3600C>T) c.2130-3600C>T c.10351C>T (p.Gln3451Ter) c.10843C>T (p.Gln3615Ter) c.10810C>T (p.Gln3604Ter) c.10783C>T (p.Gln3595Ter) | |
| 13 | g.23333084G>C | CA6910390 | SACS | c.2185+20701C>G (n.2185+20701C>G) c.10819C>G (p.Gln3607Glu) c.6446-3600C>G (n.6446-3600C>G) c.2177-3600C>G (n.2177-3600C>G) c.2292-3132C>G (n.2292-3132C>G) c.2319-3132C>G (n.2319-3132C>G) c.2204-3600C>G (n.2204-3600C>G) n.4543-3600C>G c.2186-11410C>G (n.2186-11410C>G) c.2221-3600C>G (n.2221-3600C>G) c.2186-10440C>G (n.2186-10440C>G) c.10792C>G (p.Gln3598Glu) c.2186-3600C>G (n.2186-3600C>G) c.2432-3600C>G (n.2432-3600C>G) c.8542C>G (p.Gln2848Glu) c.1058-3600C>G (n.1058-3600C>G) c.2130-3600C>G c.10351C>G (p.Gln3451Glu) c.10843C>G (p.Gln3615Glu) c.10810C>G (p.Gln3604Glu) c.10783C>G (p.Gln3595Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23333084G= | CA2078632655 | SACS | c.2185+20701C= (n.2185+20701C=) c.10819C= (p.Gln3607=) c.6446-3600C= (n.6446-3600C=) c.2177-3600C= (n.2177-3600C=) c.2292-3132C= (n.2292-3132C=) c.2319-3132C= (n.2319-3132C=) c.2204-3600C= (n.2204-3600C=) n.4543-3600C= c.2186-11410C= (n.2186-11410C=) c.2221-3600C= (n.2221-3600C=) c.2186-10440C= (n.2186-10440C=) c.10792C= (p.Gln3598=) c.2186-3600C= (n.2186-3600C=) c.2432-3600C= (n.2432-3600C=) c.8542C= (p.Gln2848=) c.1058-3600C= (n.1058-3600C=) c.2130-3600C= c.10351C= (p.Gln3451=) c.10843C= (p.Gln3615=) c.10810C= (p.Gln3604=) c.10783C= (p.Gln3595=) | |
| 13 | g.23333084G>T | CA6910389 | SACS | c.2185+20701C>A (n.2185+20701C>A) c.10819C>A (p.Gln3607Lys) c.6446-3600C>A (n.6446-3600C>A) c.2177-3600C>A (n.2177-3600C>A) c.2292-3132C>A (n.2292-3132C>A) c.2319-3132C>A (n.2319-3132C>A) c.2204-3600C>A (n.2204-3600C>A) n.4543-3600C>A c.2186-11410C>A (n.2186-11410C>A) c.2221-3600C>A (n.2221-3600C>A) c.2186-10440C>A (n.2186-10440C>A) c.10792C>A (p.Gln3598Lys) c.2186-3600C>A (n.2186-3600C>A) c.2432-3600C>A (n.2432-3600C>A) c.8542C>A (p.Gln2848Lys) c.1058-3600C>A (n.1058-3600C>A) c.2130-3600C>A c.10351C>A (p.Gln3451Lys) c.10843C>A (p.Gln3615Lys) c.10810C>A (p.Gln3604Lys) c.10783C>A (p.Gln3595Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333084_23333085delinsTT | CA2580086832 | SACS | c.2185+20700_2185+20701delinsAA (n.2185+20700_2185+20701delinsAA) c.10818_10819delinsAA (p.Gln3607Lys) c.6446-3601_6446-3600delinsAA (n.6446-3601_6446-3600delinsAA) c.2177-3601_2177-3600delinsAA (n.2177-3601_2177-3600delinsAA) c.2292-3133_2292-3132delinsAA (n.2292-3133_2292-3132delinsAA) c.2319-3133_2319-3132delinsAA (n.2319-3133_2319-3132delinsAA) c.2204-3601_2204-3600delinsAA (n.2204-3601_2204-3600delinsAA) n.4543-3601_4543-3600delinsAA c.2186-11411_2186-11410delinsAA (n.2186-11411_2186-11410delinsAA) c.2221-3601_2221-3600delinsAA (n.2221-3601_2221-3600delinsAA) c.2186-10441_2186-10440delinsAA (n.2186-10441_2186-10440delinsAA) c.10791_10792delinsAA (p.Gln3598Lys) c.2186-3601_2186-3600delinsAA (n.2186-3601_2186-3600delinsAA) c.2432-3601_2432-3600delinsAA (n.2432-3601_2432-3600delinsAA) c.8541_8542delinsAA (p.Gln2848Lys) c.1058-3601_1058-3600delinsAA (n.1058-3601_1058-3600delinsAA) c.2130-3601_2130-3600delinsAA c.10350_10351delinsAA (p.Gln3451Lys) c.10842_10843delinsAA (p.Gln3615Lys) c.10809_10810delinsAA (p.Gln3604Lys) c.10782_10783delinsAA (p.Gln3595Lys) | ClinVar |
| 13 | g.23333085C>A | CA387511415 | SACS | c.2185+20700G>T (n.2185+20700G>T) c.10818G>T (p.Gln3606His) c.6446-3601G>T (n.6446-3601G>T) c.2177-3601G>T (n.2177-3601G>T) c.2292-3133G>T (n.2292-3133G>T) c.2319-3133G>T (n.2319-3133G>T) c.2204-3601G>T (n.2204-3601G>T) n.4543-3601G>T c.2186-11411G>T (n.2186-11411G>T) c.2221-3601G>T (n.2221-3601G>T) c.2186-10441G>T (n.2186-10441G>T) c.10791G>T (p.Gln3597His) c.2186-3601G>T (n.2186-3601G>T) c.2432-3601G>T (n.2432-3601G>T) c.8541G>T (p.Gln2847His) c.1058-3601G>T (n.1058-3601G>T) c.2130-3601G>T c.10350G>T (p.Gln3450His) c.10842G>T (p.Gln3614His) c.10809G>T (p.Gln3603His) c.10782G>T (p.Gln3594His) | |
| 13 | g.23333085C= | CA2078632658 | SACS | c.2185+20700G= (n.2185+20700G=) c.10818G= (p.Gln3606=) c.6446-3601G= (n.6446-3601G=) c.2177-3601G= (n.2177-3601G=) c.2292-3133G= (n.2292-3133G=) c.2319-3133G= (n.2319-3133G=) c.2204-3601G= (n.2204-3601G=) n.4543-3601G= c.2186-11411G= (n.2186-11411G=) c.2221-3601G= (n.2221-3601G=) c.2186-10441G= (n.2186-10441G=) c.10791G= (p.Gln3597=) c.2186-3601G= (n.2186-3601G=) c.2432-3601G= (n.2432-3601G=) c.8541G= (p.Gln2847=) c.1058-3601G= (n.1058-3601G=) c.2130-3601G= c.10350G= (p.Gln3450=) c.10842G= (p.Gln3614=) c.10809G= (p.Gln3603=) c.10782G= (p.Gln3594=) |