UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23332985G>A | CA387511191 | SACS | c.2185+20800C>T (n.2185+20800C>T) c.10918C>T (p.His3640Tyr) c.6446-3501C>T (n.6446-3501C>T) c.2177-3501C>T (n.2177-3501C>T) c.2292-3033C>T (n.2292-3033C>T) c.2319-3033C>T (n.2319-3033C>T) c.2204-3501C>T (n.2204-3501C>T) n.4543-3501C>T c.2186-11311C>T (n.2186-11311C>T) c.2221-3501C>T (n.2221-3501C>T) c.2186-10341C>T (n.2186-10341C>T) c.10891C>T (p.His3631Tyr) c.2186-3501C>T (n.2186-3501C>T) c.2432-3501C>T (n.2432-3501C>T) c.8641C>T (p.His2881Tyr) c.1058-3501C>T (n.1058-3501C>T) c.2130-3501C>T c.10450C>T (p.His3484Tyr) c.10942C>T (p.His3648Tyr) c.10909C>T (p.His3637Tyr) c.10882C>T (p.His3628Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332985G>C | CA387511192 | SACS | c.2185+20800C>G (n.2185+20800C>G) c.10918C>G (p.His3640Asp) c.6446-3501C>G (n.6446-3501C>G) c.2177-3501C>G (n.2177-3501C>G) c.2292-3033C>G (n.2292-3033C>G) c.2319-3033C>G (n.2319-3033C>G) c.2204-3501C>G (n.2204-3501C>G) n.4543-3501C>G c.2186-11311C>G (n.2186-11311C>G) c.2221-3501C>G (n.2221-3501C>G) c.2186-10341C>G (n.2186-10341C>G) c.10891C>G (p.His3631Asp) c.2186-3501C>G (n.2186-3501C>G) c.2432-3501C>G (n.2432-3501C>G) c.8641C>G (p.His2881Asp) c.1058-3501C>G (n.1058-3501C>G) c.2130-3501C>G c.10450C>G (p.His3484Asp) c.10942C>G (p.His3648Asp) c.10909C>G (p.His3637Asp) c.10882C>G (p.His3628Asp) | |
| 13 | g.23332985G>T | CA387511193 | SACS | c.2185+20800C>A (n.2185+20800C>A) c.10918C>A (p.His3640Asn) c.6446-3501C>A (n.6446-3501C>A) c.2177-3501C>A (n.2177-3501C>A) c.2292-3033C>A (n.2292-3033C>A) c.2319-3033C>A (n.2319-3033C>A) c.2204-3501C>A (n.2204-3501C>A) n.4543-3501C>A c.2186-11311C>A (n.2186-11311C>A) c.2221-3501C>A (n.2221-3501C>A) c.2186-10341C>A (n.2186-10341C>A) c.10891C>A (p.His3631Asn) c.2186-3501C>A (n.2186-3501C>A) c.2432-3501C>A (n.2432-3501C>A) c.8641C>A (p.His2881Asn) c.1058-3501C>A (n.1058-3501C>A) c.2130-3501C>A c.10450C>A (p.His3484Asn) c.10942C>A (p.His3648Asn) c.10909C>A (p.His3637Asn) c.10882C>A (p.His3628Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332986A>C | CA387511195 | SACS | c.2185+20799T>G (n.2185+20799T>G) c.10917T>G (p.His3639Gln) c.6446-3502T>G (n.6446-3502T>G) c.2177-3502T>G (n.2177-3502T>G) c.2292-3034T>G (n.2292-3034T>G) c.2319-3034T>G (n.2319-3034T>G) c.2204-3502T>G (n.2204-3502T>G) n.4543-3502T>G c.2186-11312T>G (n.2186-11312T>G) c.2221-3502T>G (n.2221-3502T>G) c.2186-10342T>G (n.2186-10342T>G) c.10890T>G (p.His3630Gln) c.2186-3502T>G (n.2186-3502T>G) c.2432-3502T>G (n.2432-3502T>G) c.8640T>G (p.His2880Gln) c.1058-3502T>G (n.1058-3502T>G) c.2130-3502T>G c.10449T>G (p.His3483Gln) c.10941T>G (p.His3647Gln) c.10908T>G (p.His3636Gln) c.10881T>G (p.His3627Gln) | |
| 13 | g.23332986A>G | CA483158755 | SACS | c.2185+20799T>C (n.2185+20799T>C) c.10917T>C (p.His3639=) c.6446-3502T>C (n.6446-3502T>C) c.2177-3502T>C (n.2177-3502T>C) c.2292-3034T>C (n.2292-3034T>C) c.2319-3034T>C (n.2319-3034T>C) c.2204-3502T>C (n.2204-3502T>C) n.4543-3502T>C c.2186-11312T>C (n.2186-11312T>C) c.2221-3502T>C (n.2221-3502T>C) c.2186-10342T>C (n.2186-10342T>C) c.10890T>C (p.His3630=) c.2186-3502T>C (n.2186-3502T>C) c.2432-3502T>C (n.2432-3502T>C) c.8640T>C (p.His2880=) c.1058-3502T>C (n.1058-3502T>C) c.2130-3502T>C c.10449T>C (p.His3483=) c.10941T>C (p.His3647=) c.10908T>C (p.His3636=) c.10881T>C (p.His3627=) | |
| 13 | g.23332986A>T | CA387511194 | SACS | c.2185+20799T>A (n.2185+20799T>A) c.10917T>A (p.His3639Gln) c.6446-3502T>A (n.6446-3502T>A) c.2177-3502T>A (n.2177-3502T>A) c.2292-3034T>A (n.2292-3034T>A) c.2319-3034T>A (n.2319-3034T>A) c.2204-3502T>A (n.2204-3502T>A) n.4543-3502T>A c.2186-11312T>A (n.2186-11312T>A) c.2221-3502T>A (n.2221-3502T>A) c.2186-10342T>A (n.2186-10342T>A) c.10890T>A (p.His3630Gln) c.2186-3502T>A (n.2186-3502T>A) c.2432-3502T>A (n.2432-3502T>A) c.8640T>A (p.His2880Gln) c.1058-3502T>A (n.1058-3502T>A) c.2130-3502T>A c.10449T>A (p.His3483Gln) c.10941T>A (p.His3647Gln) c.10908T>A (p.His3636Gln) c.10881T>A (p.His3627Gln) | |
| 13 | g.23332987T>A | CA387511196 | SACS | c.2185+20798A>T (n.2185+20798A>T) c.10916A>T (p.His3639Leu) c.6446-3503A>T (n.6446-3503A>T) c.2177-3503A>T (n.2177-3503A>T) c.2292-3035A>T (n.2292-3035A>T) c.2319-3035A>T (n.2319-3035A>T) c.2204-3503A>T (n.2204-3503A>T) n.4543-3503A>T c.2186-11313A>T (n.2186-11313A>T) c.2221-3503A>T (n.2221-3503A>T) c.2186-10343A>T (n.2186-10343A>T) c.10889A>T (p.His3630Leu) c.2186-3503A>T (n.2186-3503A>T) c.2432-3503A>T (n.2432-3503A>T) c.8639A>T (p.His2880Leu) c.1058-3503A>T (n.1058-3503A>T) c.2130-3503A>T c.10448A>T (p.His3483Leu) c.10940A>T (p.His3647Leu) c.10907A>T (p.His3636Leu) c.10880A>T (p.His3627Leu) | |
| 13 | g.23332987T>C | CA6910376 | SACS | c.2185+20798A>G (n.2185+20798A>G) c.10916A>G (p.His3639Arg) c.6446-3503A>G (n.6446-3503A>G) c.2177-3503A>G (n.2177-3503A>G) c.2292-3035A>G (n.2292-3035A>G) c.2319-3035A>G (n.2319-3035A>G) c.2204-3503A>G (n.2204-3503A>G) n.4543-3503A>G c.2186-11313A>G (n.2186-11313A>G) c.2221-3503A>G (n.2221-3503A>G) c.2186-10343A>G (n.2186-10343A>G) c.10889A>G (p.His3630Arg) c.2186-3503A>G (n.2186-3503A>G) c.2432-3503A>G (n.2432-3503A>G) c.8639A>G (p.His2880Arg) c.1058-3503A>G (n.1058-3503A>G) c.2130-3503A>G c.10448A>G (p.His3483Arg) c.10940A>G (p.His3647Arg) c.10907A>G (p.His3636Arg) c.10880A>G (p.His3627Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332987T>G | CA387511197 | SACS | c.2185+20798A>C (n.2185+20798A>C) c.10916A>C (p.His3639Pro) c.6446-3503A>C (n.6446-3503A>C) c.2177-3503A>C (n.2177-3503A>C) c.2292-3035A>C (n.2292-3035A>C) c.2319-3035A>C (n.2319-3035A>C) c.2204-3503A>C (n.2204-3503A>C) n.4543-3503A>C c.2186-11313A>C (n.2186-11313A>C) c.2221-3503A>C (n.2221-3503A>C) c.2186-10343A>C (n.2186-10343A>C) c.10889A>C (p.His3630Pro) c.2186-3503A>C (n.2186-3503A>C) c.2432-3503A>C (n.2432-3503A>C) c.8639A>C (p.His2880Pro) c.1058-3503A>C (n.1058-3503A>C) c.2130-3503A>C c.10448A>C (p.His3483Pro) c.10940A>C (p.His3647Pro) c.10907A>C (p.His3636Pro) c.10880A>C (p.His3627Pro) | |
| 13 | g.23332987T= | CA2078632450 | SACS | c.2185+20798A= (n.2185+20798A=) c.10916A= (p.His3639=) c.6446-3503A= (n.6446-3503A=) c.2177-3503A= (n.2177-3503A=) c.2292-3035A= (n.2292-3035A=) c.2319-3035A= (n.2319-3035A=) c.2204-3503A= (n.2204-3503A=) n.4543-3503A= c.2186-11313A= (n.2186-11313A=) c.2221-3503A= (n.2221-3503A=) c.2186-10343A= (n.2186-10343A=) c.10889A= (p.His3630=) c.2186-3503A= (n.2186-3503A=) c.2432-3503A= (n.2432-3503A=) c.8639A= (p.His2880=) c.1058-3503A= (n.1058-3503A=) c.2130-3503A= c.10448A= (p.His3483=) c.10940A= (p.His3647=) c.10907A= (p.His3636=) c.10880A= (p.His3627=) | |
| 13 | g.23332988G>A | CA387511198 | SACS | c.2185+20797C>T (n.2185+20797C>T) c.10915C>T (p.His3639Tyr) c.6446-3504C>T (n.6446-3504C>T) c.2177-3504C>T (n.2177-3504C>T) c.2292-3036C>T (n.2292-3036C>T) c.2319-3036C>T (n.2319-3036C>T) c.2204-3504C>T (n.2204-3504C>T) n.4543-3504C>T c.2186-11314C>T (n.2186-11314C>T) c.2221-3504C>T (n.2221-3504C>T) c.2186-10344C>T (n.2186-10344C>T) c.10888C>T (p.His3630Tyr) c.2186-3504C>T (n.2186-3504C>T) c.2432-3504C>T (n.2432-3504C>T) c.8638C>T (p.His2880Tyr) c.1058-3504C>T (n.1058-3504C>T) c.2130-3504C>T c.10447C>T (p.His3483Tyr) c.10939C>T (p.His3647Tyr) c.10906C>T (p.His3636Tyr) c.10879C>T (p.His3627Tyr) | |
| 13 | g.23332988G>C | CA387511199 | SACS | c.2185+20797C>G (n.2185+20797C>G) c.10915C>G (p.His3639Asp) c.6446-3504C>G (n.6446-3504C>G) c.2177-3504C>G (n.2177-3504C>G) c.2292-3036C>G (n.2292-3036C>G) c.2319-3036C>G (n.2319-3036C>G) c.2204-3504C>G (n.2204-3504C>G) n.4543-3504C>G c.2186-11314C>G (n.2186-11314C>G) c.2221-3504C>G (n.2221-3504C>G) c.2186-10344C>G (n.2186-10344C>G) c.10888C>G (p.His3630Asp) c.2186-3504C>G (n.2186-3504C>G) c.2432-3504C>G (n.2432-3504C>G) c.8638C>G (p.His2880Asp) c.1058-3504C>G (n.1058-3504C>G) c.2130-3504C>G c.10447C>G (p.His3483Asp) c.10939C>G (p.His3647Asp) c.10906C>G (p.His3636Asp) c.10879C>G (p.His3627Asp) | |
| 13 | g.23332988G>T | CA387511200 | SACS | c.2185+20797C>A (n.2185+20797C>A) c.10915C>A (p.His3639Asn) c.6446-3504C>A (n.6446-3504C>A) c.2177-3504C>A (n.2177-3504C>A) c.2292-3036C>A (n.2292-3036C>A) c.2319-3036C>A (n.2319-3036C>A) c.2204-3504C>A (n.2204-3504C>A) n.4543-3504C>A c.2186-11314C>A (n.2186-11314C>A) c.2221-3504C>A (n.2221-3504C>A) c.2186-10344C>A (n.2186-10344C>A) c.10888C>A (p.His3630Asn) c.2186-3504C>A (n.2186-3504C>A) c.2432-3504C>A (n.2432-3504C>A) c.8638C>A (p.His2880Asn) c.1058-3504C>A (n.1058-3504C>A) c.2130-3504C>A c.10447C>A (p.His3483Asn) c.10939C>A (p.His3647Asn) c.10906C>A (p.His3636Asn) c.10879C>A (p.His3627Asn) | |
| 13 | g.23332989C>A | CA483158756 | SACS | c.2185+20796G>T (n.2185+20796G>T) c.10914G>T (p.Leu3638=) c.6446-3505G>T (n.6446-3505G>T) c.2177-3505G>T (n.2177-3505G>T) c.2292-3037G>T (n.2292-3037G>T) c.2319-3037G>T (n.2319-3037G>T) c.2204-3505G>T (n.2204-3505G>T) n.4543-3505G>T c.2186-11315G>T (n.2186-11315G>T) c.2221-3505G>T (n.2221-3505G>T) c.2186-10345G>T (n.2186-10345G>T) c.10887G>T (p.Leu3629=) c.2186-3505G>T (n.2186-3505G>T) c.2432-3505G>T (n.2432-3505G>T) c.8637G>T (p.Leu2879=) c.1058-3505G>T (n.1058-3505G>T) c.2130-3505G>T c.10446G>T (p.Leu3482=) c.10938G>T (p.Leu3646=) c.10905G>T (p.Leu3635=) c.10878G>T (p.Leu3626=) | |
| 13 | g.23332989C>G | CA483158757 | SACS | c.2185+20796G>C (n.2185+20796G>C) c.10914G>C (p.Leu3638=) c.6446-3505G>C (n.6446-3505G>C) c.2177-3505G>C (n.2177-3505G>C) c.2292-3037G>C (n.2292-3037G>C) c.2319-3037G>C (n.2319-3037G>C) c.2204-3505G>C (n.2204-3505G>C) n.4543-3505G>C c.2186-11315G>C (n.2186-11315G>C) c.2221-3505G>C (n.2221-3505G>C) c.2186-10345G>C (n.2186-10345G>C) c.10887G>C (p.Leu3629=) c.2186-3505G>C (n.2186-3505G>C) c.2432-3505G>C (n.2432-3505G>C) c.8637G>C (p.Leu2879=) c.1058-3505G>C (n.1058-3505G>C) c.2130-3505G>C c.10446G>C (p.Leu3482=) c.10938G>C (p.Leu3646=) c.10905G>C (p.Leu3635=) c.10878G>C (p.Leu3626=) | |
| 13 | g.23332989C>T | CA483158758 | SACS | c.2185+20796G>A (n.2185+20796G>A) c.10914G>A (p.Leu3638=) c.6446-3505G>A (n.6446-3505G>A) c.2177-3505G>A (n.2177-3505G>A) c.2292-3037G>A (n.2292-3037G>A) c.2319-3037G>A (n.2319-3037G>A) c.2204-3505G>A (n.2204-3505G>A) n.4543-3505G>A c.2186-11315G>A (n.2186-11315G>A) c.2221-3505G>A (n.2221-3505G>A) c.2186-10345G>A (n.2186-10345G>A) c.10887G>A (p.Leu3629=) c.2186-3505G>A (n.2186-3505G>A) c.2432-3505G>A (n.2432-3505G>A) c.8637G>A (p.Leu2879=) c.1058-3505G>A (n.1058-3505G>A) c.2130-3505G>A c.10446G>A (p.Leu3482=) c.10938G>A (p.Leu3646=) c.10905G>A (p.Leu3635=) c.10878G>A (p.Leu3626=) | |
| 13 | g.23332990A>C | CA387511201 | SACS | c.2185+20795T>G (n.2185+20795T>G) c.10913T>G (p.Leu3638Arg) c.6446-3506T>G (n.6446-3506T>G) c.2177-3506T>G (n.2177-3506T>G) c.2292-3038T>G (n.2292-3038T>G) c.2319-3038T>G (n.2319-3038T>G) c.2204-3506T>G (n.2204-3506T>G) n.4543-3506T>G c.2186-11316T>G (n.2186-11316T>G) c.2221-3506T>G (n.2221-3506T>G) c.2186-10346T>G (n.2186-10346T>G) c.10886T>G (p.Leu3629Arg) c.2186-3506T>G (n.2186-3506T>G) c.2432-3506T>G (n.2432-3506T>G) c.8636T>G (p.Leu2879Arg) c.1058-3506T>G (n.1058-3506T>G) c.2130-3506T>G c.10445T>G (p.Leu3482Arg) c.10937T>G (p.Leu3646Arg) c.10904T>G (p.Leu3635Arg) c.10877T>G (p.Leu3626Arg) | |
| 13 | g.23332990A>G | CA387511203 | SACS | c.2185+20795T>C (n.2185+20795T>C) c.10913T>C (p.Leu3638Pro) c.6446-3506T>C (n.6446-3506T>C) c.2177-3506T>C (n.2177-3506T>C) c.2292-3038T>C (n.2292-3038T>C) c.2319-3038T>C (n.2319-3038T>C) c.2204-3506T>C (n.2204-3506T>C) n.4543-3506T>C c.2186-11316T>C (n.2186-11316T>C) c.2221-3506T>C (n.2221-3506T>C) c.2186-10346T>C (n.2186-10346T>C) c.10886T>C (p.Leu3629Pro) c.2186-3506T>C (n.2186-3506T>C) c.2432-3506T>C (n.2432-3506T>C) c.8636T>C (p.Leu2879Pro) c.1058-3506T>C (n.1058-3506T>C) c.2130-3506T>C c.10445T>C (p.Leu3482Pro) c.10937T>C (p.Leu3646Pro) c.10904T>C (p.Leu3635Pro) c.10877T>C (p.Leu3626Pro) | |
| 13 | g.23332990A>T | CA387511202 | SACS | c.2185+20795T>A (n.2185+20795T>A) c.10913T>A (p.Leu3638Gln) c.6446-3506T>A (n.6446-3506T>A) c.2177-3506T>A (n.2177-3506T>A) c.2292-3038T>A (n.2292-3038T>A) c.2319-3038T>A (n.2319-3038T>A) c.2204-3506T>A (n.2204-3506T>A) n.4543-3506T>A c.2186-11316T>A (n.2186-11316T>A) c.2221-3506T>A (n.2221-3506T>A) c.2186-10346T>A (n.2186-10346T>A) c.10886T>A (p.Leu3629Gln) c.2186-3506T>A (n.2186-3506T>A) c.2432-3506T>A (n.2432-3506T>A) c.8636T>A (p.Leu2879Gln) c.1058-3506T>A (n.1058-3506T>A) c.2130-3506T>A c.10445T>A (p.Leu3482Gln) c.10937T>A (p.Leu3646Gln) c.10904T>A (p.Leu3635Gln) c.10877T>A (p.Leu3626Gln) | |
| 13 | g.23332992_23332994del | CA2622328921 | SACS | c.2185+20793_2185+20795del (n.2185+20793_2185+20795del) c.10911_10913del (p.Leu3638del) c.6446-3508_6446-3506del (n.6446-3508_6446-3506del) c.2177-3508_2177-3506del (n.2177-3508_2177-3506del) c.2292-3040_2292-3038del (n.2292-3040_2292-3038del) c.2319-3040_2319-3038del (n.2319-3040_2319-3038del) c.2204-3508_2204-3506del (n.2204-3508_2204-3506del) n.4543-3508_4543-3506del c.2186-11318_2186-11316del (n.2186-11318_2186-11316del) c.2221-3508_2221-3506del (n.2221-3508_2221-3506del) c.2186-10348_2186-10346del (n.2186-10348_2186-10346del) c.10884_10886del (p.Leu3629del) c.2186-3508_2186-3506del (n.2186-3508_2186-3506del) c.2432-3508_2432-3506del (n.2432-3508_2432-3506del) c.8634_8636del (p.Leu2879del) c.1058-3508_1058-3506del (n.1058-3508_1058-3506del) c.2130-3508_2130-3506del c.10443_10445del (p.Leu3482del) c.10935_10937del (p.Leu3646del) c.10902_10904del (p.Leu3635del) c.10875_10877del (p.Leu3626del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332991G>A | CA483158759 | SACS | c.2185+20794C>T (n.2185+20794C>T) c.10912C>T (p.Leu3638=) c.6446-3507C>T (n.6446-3507C>T) c.2177-3507C>T (n.2177-3507C>T) c.2292-3039C>T (n.2292-3039C>T) c.2319-3039C>T (n.2319-3039C>T) c.2204-3507C>T (n.2204-3507C>T) n.4543-3507C>T c.2186-11317C>T (n.2186-11317C>T) c.2221-3507C>T (n.2221-3507C>T) c.2186-10347C>T (n.2186-10347C>T) c.10885C>T (p.Leu3629=) c.2186-3507C>T (n.2186-3507C>T) c.2432-3507C>T (n.2432-3507C>T) c.8635C>T (p.Leu2879=) c.1058-3507C>T (n.1058-3507C>T) c.2130-3507C>T c.10444C>T (p.Leu3482=) c.10936C>T (p.Leu3646=) c.10903C>T (p.Leu3635=) c.10876C>T (p.Leu3626=) | |
| 13 | g.23332991G>C | CA387511204 | SACS | c.2185+20794C>G (n.2185+20794C>G) c.10912C>G (p.Leu3638Val) c.6446-3507C>G (n.6446-3507C>G) c.2177-3507C>G (n.2177-3507C>G) c.2292-3039C>G (n.2292-3039C>G) c.2319-3039C>G (n.2319-3039C>G) c.2204-3507C>G (n.2204-3507C>G) n.4543-3507C>G c.2186-11317C>G (n.2186-11317C>G) c.2221-3507C>G (n.2221-3507C>G) c.2186-10347C>G (n.2186-10347C>G) c.10885C>G (p.Leu3629Val) c.2186-3507C>G (n.2186-3507C>G) c.2432-3507C>G (n.2432-3507C>G) c.8635C>G (p.Leu2879Val) c.1058-3507C>G (n.1058-3507C>G) c.2130-3507C>G c.10444C>G (p.Leu3482Val) c.10936C>G (p.Leu3646Val) c.10903C>G (p.Leu3635Val) c.10876C>G (p.Leu3626Val) | |
| 13 | g.23332991G>T | CA387511205 | SACS | c.2185+20794C>A (n.2185+20794C>A) c.10912C>A (p.Leu3638Met) c.6446-3507C>A (n.6446-3507C>A) c.2177-3507C>A (n.2177-3507C>A) c.2292-3039C>A (n.2292-3039C>A) c.2319-3039C>A (n.2319-3039C>A) c.2204-3507C>A (n.2204-3507C>A) n.4543-3507C>A c.2186-11317C>A (n.2186-11317C>A) c.2221-3507C>A (n.2221-3507C>A) c.2186-10347C>A (n.2186-10347C>A) c.10885C>A (p.Leu3629Met) c.2186-3507C>A (n.2186-3507C>A) c.2432-3507C>A (n.2432-3507C>A) c.8635C>A (p.Leu2879Met) c.1058-3507C>A (n.1058-3507C>A) c.2130-3507C>A c.10444C>A (p.Leu3482Met) c.10936C>A (p.Leu3646Met) c.10903C>A (p.Leu3635Met) c.10876C>A (p.Leu3626Met) | |
| 13 | g.23332992A>C | CA483158760 | SACS | c.2185+20793T>G (n.2185+20793T>G) c.10911T>G (p.Leu3637=) c.6446-3508T>G (n.6446-3508T>G) c.2177-3508T>G (n.2177-3508T>G) c.2292-3040T>G (n.2292-3040T>G) c.2319-3040T>G (n.2319-3040T>G) c.2204-3508T>G (n.2204-3508T>G) n.4543-3508T>G c.2186-11318T>G (n.2186-11318T>G) c.2221-3508T>G (n.2221-3508T>G) c.2186-10348T>G (n.2186-10348T>G) c.10884T>G (p.Leu3628=) c.2186-3508T>G (n.2186-3508T>G) c.2432-3508T>G (n.2432-3508T>G) c.8634T>G (p.Leu2878=) c.1058-3508T>G (n.1058-3508T>G) c.2130-3508T>G c.10443T>G (p.Leu3481=) c.10935T>G (p.Leu3645=) c.10902T>G (p.Leu3634=) c.10875T>G (p.Leu3625=) | |
| 13 | g.23332992A>G | CA483158761 | SACS | c.2185+20793T>C (n.2185+20793T>C) c.10911T>C (p.Leu3637=) c.6446-3508T>C (n.6446-3508T>C) c.2177-3508T>C (n.2177-3508T>C) c.2292-3040T>C (n.2292-3040T>C) c.2319-3040T>C (n.2319-3040T>C) c.2204-3508T>C (n.2204-3508T>C) n.4543-3508T>C c.2186-11318T>C (n.2186-11318T>C) c.2221-3508T>C (n.2221-3508T>C) c.2186-10348T>C (n.2186-10348T>C) c.10884T>C (p.Leu3628=) c.2186-3508T>C (n.2186-3508T>C) c.2432-3508T>C (n.2432-3508T>C) c.8634T>C (p.Leu2878=) c.1058-3508T>C (n.1058-3508T>C) c.2130-3508T>C c.10443T>C (p.Leu3481=) c.10935T>C (p.Leu3645=) c.10902T>C (p.Leu3634=) c.10875T>C (p.Leu3625=) | ClinVar |
| 13 | g.23332992A>T | CA483158762 | SACS | c.2185+20793T>A (n.2185+20793T>A) c.10911T>A (p.Leu3637=) c.6446-3508T>A (n.6446-3508T>A) c.2177-3508T>A (n.2177-3508T>A) c.2292-3040T>A (n.2292-3040T>A) c.2319-3040T>A (n.2319-3040T>A) c.2204-3508T>A (n.2204-3508T>A) n.4543-3508T>A c.2186-11318T>A (n.2186-11318T>A) c.2221-3508T>A (n.2221-3508T>A) c.2186-10348T>A (n.2186-10348T>A) c.10884T>A (p.Leu3628=) c.2186-3508T>A (n.2186-3508T>A) c.2432-3508T>A (n.2432-3508T>A) c.8634T>A (p.Leu2878=) c.1058-3508T>A (n.1058-3508T>A) c.2130-3508T>A c.10443T>A (p.Leu3481=) c.10935T>A (p.Leu3645=) c.10902T>A (p.Leu3634=) c.10875T>A (p.Leu3625=) | |
| 13 | g.23332993A>C | CA387511206 | SACS | c.2185+20792T>G (n.2185+20792T>G) c.10910T>G (p.Leu3637Arg) c.6446-3509T>G (n.6446-3509T>G) c.2177-3509T>G (n.2177-3509T>G) c.2292-3041T>G (n.2292-3041T>G) c.2319-3041T>G (n.2319-3041T>G) c.2204-3509T>G (n.2204-3509T>G) n.4543-3509T>G c.2186-11319T>G (n.2186-11319T>G) c.2221-3509T>G (n.2221-3509T>G) c.2186-10349T>G (n.2186-10349T>G) c.10883T>G (p.Leu3628Arg) c.2186-3509T>G (n.2186-3509T>G) c.2432-3509T>G (n.2432-3509T>G) c.8633T>G (p.Leu2878Arg) c.1058-3509T>G (n.1058-3509T>G) c.2130-3509T>G c.10442T>G (p.Leu3481Arg) c.10934T>G (p.Leu3645Arg) c.10901T>G (p.Leu3634Arg) c.10874T>G (p.Leu3625Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332993A>G | CA387511207 | SACS | c.2185+20792T>C (n.2185+20792T>C) c.10910T>C (p.Leu3637Pro) c.6446-3509T>C (n.6446-3509T>C) c.2177-3509T>C (n.2177-3509T>C) c.2292-3041T>C (n.2292-3041T>C) c.2319-3041T>C (n.2319-3041T>C) c.2204-3509T>C (n.2204-3509T>C) n.4543-3509T>C c.2186-11319T>C (n.2186-11319T>C) c.2221-3509T>C (n.2221-3509T>C) c.2186-10349T>C (n.2186-10349T>C) c.10883T>C (p.Leu3628Pro) c.2186-3509T>C (n.2186-3509T>C) c.2432-3509T>C (n.2432-3509T>C) c.8633T>C (p.Leu2878Pro) c.1058-3509T>C (n.1058-3509T>C) c.2130-3509T>C c.10442T>C (p.Leu3481Pro) c.10934T>C (p.Leu3645Pro) c.10901T>C (p.Leu3634Pro) c.10874T>C (p.Leu3625Pro) | |
| 13 | g.23332993A>T | CA387511208 | SACS | c.2185+20792T>A (n.2185+20792T>A) c.10910T>A (p.Leu3637His) c.6446-3509T>A (n.6446-3509T>A) c.2177-3509T>A (n.2177-3509T>A) c.2292-3041T>A (n.2292-3041T>A) c.2319-3041T>A (n.2319-3041T>A) c.2204-3509T>A (n.2204-3509T>A) n.4543-3509T>A c.2186-11319T>A (n.2186-11319T>A) c.2221-3509T>A (n.2221-3509T>A) c.2186-10349T>A (n.2186-10349T>A) c.10883T>A (p.Leu3628His) c.2186-3509T>A (n.2186-3509T>A) c.2432-3509T>A (n.2432-3509T>A) c.8633T>A (p.Leu2878His) c.1058-3509T>A (n.1058-3509T>A) c.2130-3509T>A c.10442T>A (p.Leu3481His) c.10934T>A (p.Leu3645His) c.10901T>A (p.Leu3634His) c.10874T>A (p.Leu3625His) | |
| 13 | g.23332994G>A | CA387511209 | SACS | c.2185+20791C>T (n.2185+20791C>T) c.10909C>T (p.Leu3637Phe) c.6446-3510C>T (n.6446-3510C>T) c.2177-3510C>T (n.2177-3510C>T) c.2292-3042C>T (n.2292-3042C>T) c.2319-3042C>T (n.2319-3042C>T) c.2204-3510C>T (n.2204-3510C>T) n.4543-3510C>T c.2186-11320C>T (n.2186-11320C>T) c.2221-3510C>T (n.2221-3510C>T) c.2186-10350C>T (n.2186-10350C>T) c.10882C>T (p.Leu3628Phe) c.2186-3510C>T (n.2186-3510C>T) c.2432-3510C>T (n.2432-3510C>T) c.8632C>T (p.Leu2878Phe) c.1058-3510C>T (n.1058-3510C>T) c.2130-3510C>T c.10441C>T (p.Leu3481Phe) c.10933C>T (p.Leu3645Phe) c.10900C>T (p.Leu3634Phe) c.10873C>T (p.Leu3625Phe) | |
| 13 | g.23332994G>C | CA387511210 | SACS | c.2185+20791C>G (n.2185+20791C>G) c.10909C>G (p.Leu3637Val) c.6446-3510C>G (n.6446-3510C>G) c.2177-3510C>G (n.2177-3510C>G) c.2292-3042C>G (n.2292-3042C>G) c.2319-3042C>G (n.2319-3042C>G) c.2204-3510C>G (n.2204-3510C>G) n.4543-3510C>G c.2186-11320C>G (n.2186-11320C>G) c.2221-3510C>G (n.2221-3510C>G) c.2186-10350C>G (n.2186-10350C>G) c.10882C>G (p.Leu3628Val) c.2186-3510C>G (n.2186-3510C>G) c.2432-3510C>G (n.2432-3510C>G) c.8632C>G (p.Leu2878Val) c.1058-3510C>G (n.1058-3510C>G) c.2130-3510C>G c.10441C>G (p.Leu3481Val) c.10933C>G (p.Leu3645Val) c.10900C>G (p.Leu3634Val) c.10873C>G (p.Leu3625Val) | |
| 13 | g.23332994G= | CA2078632457 | SACS | c.2185+20791C= (n.2185+20791C=) c.10909C= (p.Leu3637=) c.6446-3510C= (n.6446-3510C=) c.2177-3510C= (n.2177-3510C=) c.2292-3042C= (n.2292-3042C=) c.2319-3042C= (n.2319-3042C=) c.2204-3510C= (n.2204-3510C=) n.4543-3510C= c.2186-11320C= (n.2186-11320C=) c.2221-3510C= (n.2221-3510C=) c.2186-10350C= (n.2186-10350C=) c.10882C= (p.Leu3628=) c.2186-3510C= (n.2186-3510C=) c.2432-3510C= (n.2432-3510C=) c.8632C= (p.Leu2878=) c.1058-3510C= (n.1058-3510C=) c.2130-3510C= c.10441C= (p.Leu3481=) c.10933C= (p.Leu3645=) c.10900C= (p.Leu3634=) c.10873C= (p.Leu3625=) | |
| 13 | g.23332994G>T | CA246651980 | SACS | c.2185+20791C>A (n.2185+20791C>A) c.10909C>A (p.Leu3637Ile) c.6446-3510C>A (n.6446-3510C>A) c.2177-3510C>A (n.2177-3510C>A) c.2292-3042C>A (n.2292-3042C>A) c.2319-3042C>A (n.2319-3042C>A) c.2204-3510C>A (n.2204-3510C>A) n.4543-3510C>A c.2186-11320C>A (n.2186-11320C>A) c.2221-3510C>A (n.2221-3510C>A) c.2186-10350C>A (n.2186-10350C>A) c.10882C>A (p.Leu3628Ile) c.2186-3510C>A (n.2186-3510C>A) c.2432-3510C>A (n.2432-3510C>A) c.8632C>A (p.Leu2878Ile) c.1058-3510C>A (n.1058-3510C>A) c.2130-3510C>A c.10441C>A (p.Leu3481Ile) c.10933C>A (p.Leu3645Ile) c.10900C>A (p.Leu3634Ile) c.10873C>A (p.Leu3625Ile) | dbSNP |
| 13 | g.23332995G>A | CA6910377 | SACS | c.2185+20790C>T (n.2185+20790C>T) c.10908C>T (p.Ile3636=) c.6446-3511C>T (n.6446-3511C>T) c.2177-3511C>T (n.2177-3511C>T) c.2292-3043C>T (n.2292-3043C>T) c.2319-3043C>T (n.2319-3043C>T) c.2204-3511C>T (n.2204-3511C>T) n.4543-3511C>T c.2186-11321C>T (n.2186-11321C>T) c.2221-3511C>T (n.2221-3511C>T) c.2186-10351C>T (n.2186-10351C>T) c.10881C>T (p.Ile3627=) c.2186-3511C>T (n.2186-3511C>T) c.2432-3511C>T (n.2432-3511C>T) c.8631C>T (p.Ile2877=) c.1058-3511C>T (n.1058-3511C>T) c.2130-3511C>T c.10440C>T (p.Ile3480=) c.10932C>T (p.Ile3644=) c.10899C>T (p.Ile3633=) c.10872C>T (p.Ile3624=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23332995G>C | CA387511211 | SACS | c.2185+20790C>G (n.2185+20790C>G) c.10908C>G (p.Ile3636Met) c.6446-3511C>G (n.6446-3511C>G) c.2177-3511C>G (n.2177-3511C>G) c.2292-3043C>G (n.2292-3043C>G) c.2319-3043C>G (n.2319-3043C>G) c.2204-3511C>G (n.2204-3511C>G) n.4543-3511C>G c.2186-11321C>G (n.2186-11321C>G) c.2221-3511C>G (n.2221-3511C>G) c.2186-10351C>G (n.2186-10351C>G) c.10881C>G (p.Ile3627Met) c.2186-3511C>G (n.2186-3511C>G) c.2432-3511C>G (n.2432-3511C>G) c.8631C>G (p.Ile2877Met) c.1058-3511C>G (n.1058-3511C>G) c.2130-3511C>G c.10440C>G (p.Ile3480Met) c.10932C>G (p.Ile3644Met) c.10899C>G (p.Ile3633Met) c.10872C>G (p.Ile3624Met) | |
| 13 | g.23332995G= | CA2078632462 | SACS | c.2185+20790C= (n.2185+20790C=) c.10908C= (p.Ile3636=) c.6446-3511C= (n.6446-3511C=) c.2177-3511C= (n.2177-3511C=) c.2292-3043C= (n.2292-3043C=) c.2319-3043C= (n.2319-3043C=) c.2204-3511C= (n.2204-3511C=) n.4543-3511C= c.2186-11321C= (n.2186-11321C=) c.2221-3511C= (n.2221-3511C=) c.2186-10351C= (n.2186-10351C=) c.10881C= (p.Ile3627=) c.2186-3511C= (n.2186-3511C=) c.2432-3511C= (n.2432-3511C=) c.8631C= (p.Ile2877=) c.1058-3511C= (n.1058-3511C=) c.2130-3511C= c.10440C= (p.Ile3480=) c.10932C= (p.Ile3644=) c.10899C= (p.Ile3633=) c.10872C= (p.Ile3624=) | |
| 13 | g.23332995G>T | CA483158763 | SACS | c.2185+20790C>A (n.2185+20790C>A) c.10908C>A (p.Ile3636=) c.6446-3511C>A (n.6446-3511C>A) c.2177-3511C>A (n.2177-3511C>A) c.2292-3043C>A (n.2292-3043C>A) c.2319-3043C>A (n.2319-3043C>A) c.2204-3511C>A (n.2204-3511C>A) n.4543-3511C>A c.2186-11321C>A (n.2186-11321C>A) c.2221-3511C>A (n.2221-3511C>A) c.2186-10351C>A (n.2186-10351C>A) c.10881C>A (p.Ile3627=) c.2186-3511C>A (n.2186-3511C>A) c.2432-3511C>A (n.2432-3511C>A) c.8631C>A (p.Ile2877=) c.1058-3511C>A (n.1058-3511C>A) c.2130-3511C>A c.10440C>A (p.Ile3480=) c.10932C>A (p.Ile3644=) c.10899C>A (p.Ile3633=) c.10872C>A (p.Ile3624=) | |
| 13 | g.23332996A= | CA2078632467 | SACS | c.2185+20789T= (n.2185+20789T=) c.10907T= (p.Ile3636=) c.6446-3512T= (n.6446-3512T=) c.2177-3512T= (n.2177-3512T=) c.2292-3044T= (n.2292-3044T=) c.2319-3044T= (n.2319-3044T=) c.2204-3512T= (n.2204-3512T=) n.4543-3512T= c.2186-11322T= (n.2186-11322T=) c.2221-3512T= (n.2221-3512T=) c.2186-10352T= (n.2186-10352T=) c.10880T= (p.Ile3627=) c.2186-3512T= (n.2186-3512T=) c.2432-3512T= (n.2432-3512T=) c.8630T= (p.Ile2877=) c.1058-3512T= (n.1058-3512T=) c.2130-3512T= c.10439T= (p.Ile3480=) c.10931T= (p.Ile3644=) c.10898T= (p.Ile3633=) c.10871T= (p.Ile3624=) | |
| 13 | g.23332996A>C | CA6910378 | SACS | c.2185+20789T>G (n.2185+20789T>G) c.10907T>G (p.Ile3636Ser) c.6446-3512T>G (n.6446-3512T>G) c.2177-3512T>G (n.2177-3512T>G) c.2292-3044T>G (n.2292-3044T>G) c.2319-3044T>G (n.2319-3044T>G) c.2204-3512T>G (n.2204-3512T>G) n.4543-3512T>G c.2186-11322T>G (n.2186-11322T>G) c.2221-3512T>G (n.2221-3512T>G) c.2186-10352T>G (n.2186-10352T>G) c.10880T>G (p.Ile3627Ser) c.2186-3512T>G (n.2186-3512T>G) c.2432-3512T>G (n.2432-3512T>G) c.8630T>G (p.Ile2877Ser) c.1058-3512T>G (n.1058-3512T>G) c.2130-3512T>G c.10439T>G (p.Ile3480Ser) c.10931T>G (p.Ile3644Ser) c.10898T>G (p.Ile3633Ser) c.10871T>G (p.Ile3624Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332996A>G | CA387511213 | SACS | c.2185+20789T>C (n.2185+20789T>C) c.10907T>C (p.Ile3636Thr) c.6446-3512T>C (n.6446-3512T>C) c.2177-3512T>C (n.2177-3512T>C) c.2292-3044T>C (n.2292-3044T>C) c.2319-3044T>C (n.2319-3044T>C) c.2204-3512T>C (n.2204-3512T>C) n.4543-3512T>C c.2186-11322T>C (n.2186-11322T>C) c.2221-3512T>C (n.2221-3512T>C) c.2186-10352T>C (n.2186-10352T>C) c.10880T>C (p.Ile3627Thr) c.2186-3512T>C (n.2186-3512T>C) c.2432-3512T>C (n.2432-3512T>C) c.8630T>C (p.Ile2877Thr) c.1058-3512T>C (n.1058-3512T>C) c.2130-3512T>C c.10439T>C (p.Ile3480Thr) c.10931T>C (p.Ile3644Thr) c.10898T>C (p.Ile3633Thr) c.10871T>C (p.Ile3624Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332996A>T | CA387511212 | SACS | c.2185+20789T>A (n.2185+20789T>A) c.10907T>A (p.Ile3636Asn) c.6446-3512T>A (n.6446-3512T>A) c.2177-3512T>A (n.2177-3512T>A) c.2292-3044T>A (n.2292-3044T>A) c.2319-3044T>A (n.2319-3044T>A) c.2204-3512T>A (n.2204-3512T>A) n.4543-3512T>A c.2186-11322T>A (n.2186-11322T>A) c.2221-3512T>A (n.2221-3512T>A) c.2186-10352T>A (n.2186-10352T>A) c.10880T>A (p.Ile3627Asn) c.2186-3512T>A (n.2186-3512T>A) c.2432-3512T>A (n.2432-3512T>A) c.8630T>A (p.Ile2877Asn) c.1058-3512T>A (n.1058-3512T>A) c.2130-3512T>A c.10439T>A (p.Ile3480Asn) c.10931T>A (p.Ile3644Asn) c.10898T>A (p.Ile3633Asn) c.10871T>A (p.Ile3624Asn) | |
| 13 | g.23332997T>A | CA387511214 | SACS | c.2185+20788A>T (n.2185+20788A>T) c.10906A>T (p.Ile3636Phe) c.6446-3513A>T (n.6446-3513A>T) c.2177-3513A>T (n.2177-3513A>T) c.2292-3045A>T (n.2292-3045A>T) c.2319-3045A>T (n.2319-3045A>T) c.2204-3513A>T (n.2204-3513A>T) n.4543-3513A>T c.2186-11323A>T (n.2186-11323A>T) c.2221-3513A>T (n.2221-3513A>T) c.2186-10353A>T (n.2186-10353A>T) c.10879A>T (p.Ile3627Phe) c.2186-3513A>T (n.2186-3513A>T) c.2432-3513A>T (n.2432-3513A>T) c.8629A>T (p.Ile2877Phe) c.1058-3513A>T (n.1058-3513A>T) c.2130-3513A>T c.10438A>T (p.Ile3480Phe) c.10930A>T (p.Ile3644Phe) c.10897A>T (p.Ile3633Phe) c.10870A>T (p.Ile3624Phe) | |
| 13 | g.23332997T>C | CA387511216 | SACS | c.2185+20788A>G (n.2185+20788A>G) c.10906A>G (p.Ile3636Val) c.6446-3513A>G (n.6446-3513A>G) c.2177-3513A>G (n.2177-3513A>G) c.2292-3045A>G (n.2292-3045A>G) c.2319-3045A>G (n.2319-3045A>G) c.2204-3513A>G (n.2204-3513A>G) n.4543-3513A>G c.2186-11323A>G (n.2186-11323A>G) c.2221-3513A>G (n.2221-3513A>G) c.2186-10353A>G (n.2186-10353A>G) c.10879A>G (p.Ile3627Val) c.2186-3513A>G (n.2186-3513A>G) c.2432-3513A>G (n.2432-3513A>G) c.8629A>G (p.Ile2877Val) c.1058-3513A>G (n.1058-3513A>G) c.2130-3513A>G c.10438A>G (p.Ile3480Val) c.10930A>G (p.Ile3644Val) c.10897A>G (p.Ile3633Val) c.10870A>G (p.Ile3624Val) | dbSNP |
| 13 | g.23332997T>G | CA387511215 | SACS | c.2185+20788A>C (n.2185+20788A>C) c.10906A>C (p.Ile3636Leu) c.6446-3513A>C (n.6446-3513A>C) c.2177-3513A>C (n.2177-3513A>C) c.2292-3045A>C (n.2292-3045A>C) c.2319-3045A>C (n.2319-3045A>C) c.2204-3513A>C (n.2204-3513A>C) n.4543-3513A>C c.2186-11323A>C (n.2186-11323A>C) c.2221-3513A>C (n.2221-3513A>C) c.2186-10353A>C (n.2186-10353A>C) c.10879A>C (p.Ile3627Leu) c.2186-3513A>C (n.2186-3513A>C) c.2432-3513A>C (n.2432-3513A>C) c.8629A>C (p.Ile2877Leu) c.1058-3513A>C (n.1058-3513A>C) c.2130-3513A>C c.10438A>C (p.Ile3480Leu) c.10930A>C (p.Ile3644Leu) c.10897A>C (p.Ile3633Leu) c.10870A>C (p.Ile3624Leu) | |
| 13 | g.23332997T= | CA2078632473 | SACS | c.2185+20788A= (n.2185+20788A=) c.10906A= (p.Ile3636=) c.6446-3513A= (n.6446-3513A=) c.2177-3513A= (n.2177-3513A=) c.2292-3045A= (n.2292-3045A=) c.2319-3045A= (n.2319-3045A=) c.2204-3513A= (n.2204-3513A=) n.4543-3513A= c.2186-11323A= (n.2186-11323A=) c.2221-3513A= (n.2221-3513A=) c.2186-10353A= (n.2186-10353A=) c.10879A= (p.Ile3627=) c.2186-3513A= (n.2186-3513A=) c.2432-3513A= (n.2432-3513A=) c.8629A= (p.Ile2877=) c.1058-3513A= (n.1058-3513A=) c.2130-3513A= c.10438A= (p.Ile3480=) c.10930A= (p.Ile3644=) c.10897A= (p.Ile3633=) c.10870A= (p.Ile3624=) | |
| 13 | g.23332997dup | CA2078632472 | SACS | c.2185+20788dup (n.2185+20788dup) c.10906dup (p.Ile3636AsnfsTer?) c.6446-3513dup (n.6446-3513dup) c.2177-3513dup (n.2177-3513dup) c.2292-3045dup (n.2292-3045dup) c.2319-3045dup (n.2319-3045dup) c.2204-3513dup (n.2204-3513dup) n.4543-3513dup c.2186-11323dup (n.2186-11323dup) c.2221-3513dup (n.2221-3513dup) c.2186-10353dup (n.2186-10353dup) c.10879dup (p.Ile3627AsnfsTer?) c.2186-3513dup (n.2186-3513dup) c.2432-3513dup (n.2432-3513dup) c.8629dup (p.Ile2877AsnfsTer?) c.1058-3513dup (n.1058-3513dup) c.2130-3513dup c.10438dup (p.Ile3480AsnfsTer?) c.10930dup (p.Ile3644AsnfsTer?) c.10897dup (p.Ile3633AsnfsTer?) c.10870dup (p.Ile3624AsnfsTer?) | dbSNP |
| 13 | g.23332998A>C | CA387511217 | SACS | c.2185+20787T>G (n.2185+20787T>G) c.10905T>G (p.Asp3635Glu) c.6446-3514T>G (n.6446-3514T>G) c.2177-3514T>G (n.2177-3514T>G) c.2292-3046T>G (n.2292-3046T>G) c.2319-3046T>G (n.2319-3046T>G) c.2204-3514T>G (n.2204-3514T>G) n.4543-3514T>G c.2186-11324T>G (n.2186-11324T>G) c.2221-3514T>G (n.2221-3514T>G) c.2186-10354T>G (n.2186-10354T>G) c.10878T>G (p.Asp3626Glu) c.2186-3514T>G (n.2186-3514T>G) c.2432-3514T>G (n.2432-3514T>G) c.8628T>G (p.Asp2876Glu) c.1058-3514T>G (n.1058-3514T>G) c.2130-3514T>G c.10437T>G (p.Asp3479Glu) c.10929T>G (p.Asp3643Glu) c.10896T>G (p.Asp3632Glu) c.10869T>G (p.Asp3623Glu) | |
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