UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23332978_23332980delinsAAT | CA2078632429 | SACS | c.2185+20805_2185+20807delinsATT (n.2185+20805_2185+20807delinsATT) c.10923_10925delinsATT (p.Ile3641=) c.6446-3496_6446-3494delinsATT (n.6446-3496_6446-3494delinsATT) c.2177-3496_2177-3494delinsATT (n.2177-3496_2177-3494delinsATT) c.2292-3028_2292-3026delinsATT (n.2292-3028_2292-3026delinsATT) c.2319-3028_2319-3026delinsATT (n.2319-3028_2319-3026delinsATT) c.2204-3496_2204-3494delinsATT (n.2204-3496_2204-3494delinsATT) n.4543-3496_4543-3494delinsATT c.2186-11306_2186-11304delinsATT (n.2186-11306_2186-11304delinsATT) c.2221-3496_2221-3494delinsATT (n.2221-3496_2221-3494delinsATT) c.2186-10336_2186-10334delinsATT (n.2186-10336_2186-10334delinsATT) c.10896_10898delinsATT (p.Ile3632=) c.2186-3496_2186-3494delinsATT (n.2186-3496_2186-3494delinsATT) c.2432-3496_2432-3494delinsATT (n.2432-3496_2432-3494delinsATT) c.8646_8648delinsATT (p.Ile2882=) c.1058-3496_1058-3494delinsATT (n.1058-3496_1058-3494delinsATT) c.2130-3496_2130-3494delinsATT c.10455_10457delinsATT (p.Ile3485=) c.10947_10949delinsATT (p.Ile3649=) c.10914_10916delinsATT (p.Ile3638=) c.10887_10889delinsATT (p.Ile3629=) | |
| 13 | g.23332983_23332984del | CA696605193 | SACS | c.2185+20805_2185+20806del (n.2185+20805_2185+20806del) c.10923_10924del (p.Phe3642ProfsTer24) c.6446-3496_6446-3495del (n.6446-3496_6446-3495del) c.2177-3496_2177-3495del (n.2177-3496_2177-3495del) c.2292-3028_2292-3027del (n.2292-3028_2292-3027del) c.2319-3028_2319-3027del (n.2319-3028_2319-3027del) c.2204-3496_2204-3495del (n.2204-3496_2204-3495del) n.4543-3496_4543-3495del c.2186-11306_2186-11305del (n.2186-11306_2186-11305del) c.2221-3496_2221-3495del (n.2221-3496_2221-3495del) c.2186-10336_2186-10335del (n.2186-10336_2186-10335del) c.10896_10897del (p.Phe3633ProfsTer24) c.2186-3496_2186-3495del (n.2186-3496_2186-3495del) c.2432-3496_2432-3495del (n.2432-3496_2432-3495del) c.8646_8647del (p.Phe2883ProfsTer24) c.1058-3496_1058-3495del (n.1058-3496_1058-3495del) c.2130-3496_2130-3495del c.10455_10456del (p.Phe3486ProfsTer24) c.10947_10948del (p.Phe3650ProfsTer24) c.10914_10915del (p.Phe3639ProfsTer24) c.10887_10888del (p.Phe3630ProfsTer24) | dbSNP |
| 13 | g.23332980T>A | CA483158753 | SACS | c.2185+20805A>T (n.2185+20805A>T) c.10923A>T (p.Ile3641=) c.6446-3496A>T (n.6446-3496A>T) c.2177-3496A>T (n.2177-3496A>T) c.2292-3028A>T (n.2292-3028A>T) c.2319-3028A>T (n.2319-3028A>T) c.2204-3496A>T (n.2204-3496A>T) n.4543-3496A>T c.2186-11306A>T (n.2186-11306A>T) c.2221-3496A>T (n.2221-3496A>T) c.2186-10336A>T (n.2186-10336A>T) c.10896A>T (p.Ile3632=) c.2186-3496A>T (n.2186-3496A>T) c.2432-3496A>T (n.2432-3496A>T) c.8646A>T (p.Ile2882=) c.1058-3496A>T (n.1058-3496A>T) c.2130-3496A>T c.10455A>T (p.Ile3485=) c.10947A>T (p.Ile3649=) c.10914A>T (p.Ile3638=) c.10887A>T (p.Ile3629=) | |
| 13 | g.23332980T>C | CA6910375 | SACS | c.2185+20805A>G (n.2185+20805A>G) c.10923A>G (p.Ile3641Met) c.6446-3496A>G (n.6446-3496A>G) c.2177-3496A>G (n.2177-3496A>G) c.2292-3028A>G (n.2292-3028A>G) c.2319-3028A>G (n.2319-3028A>G) c.2204-3496A>G (n.2204-3496A>G) n.4543-3496A>G c.2186-11306A>G (n.2186-11306A>G) c.2221-3496A>G (n.2221-3496A>G) c.2186-10336A>G (n.2186-10336A>G) c.10896A>G (p.Ile3632Met) c.2186-3496A>G (n.2186-3496A>G) c.2432-3496A>G (n.2432-3496A>G) c.8646A>G (p.Ile2882Met) c.1058-3496A>G (n.1058-3496A>G) c.2130-3496A>G c.10455A>G (p.Ile3485Met) c.10947A>G (p.Ile3649Met) c.10914A>G (p.Ile3638Met) c.10887A>G (p.Ile3629Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332980T>G | CA483158752 | SACS | c.2185+20805A>C (n.2185+20805A>C) c.10923A>C (p.Ile3641=) c.6446-3496A>C (n.6446-3496A>C) c.2177-3496A>C (n.2177-3496A>C) c.2292-3028A>C (n.2292-3028A>C) c.2319-3028A>C (n.2319-3028A>C) c.2204-3496A>C (n.2204-3496A>C) n.4543-3496A>C c.2186-11306A>C (n.2186-11306A>C) c.2221-3496A>C (n.2221-3496A>C) c.2186-10336A>C (n.2186-10336A>C) c.10896A>C (p.Ile3632=) c.2186-3496A>C (n.2186-3496A>C) c.2432-3496A>C (n.2432-3496A>C) c.8646A>C (p.Ile2882=) c.1058-3496A>C (n.1058-3496A>C) c.2130-3496A>C c.10455A>C (p.Ile3485=) c.10947A>C (p.Ile3649=) c.10914A>C (p.Ile3638=) c.10887A>C (p.Ile3629=) | |
| 13 | g.23332980T= | CA2078632441 | SACS | c.2185+20805A= (n.2185+20805A=) c.10923A= (p.Ile3641=) c.6446-3496A= (n.6446-3496A=) c.2177-3496A= (n.2177-3496A=) c.2292-3028A= (n.2292-3028A=) c.2319-3028A= (n.2319-3028A=) c.2204-3496A= (n.2204-3496A=) n.4543-3496A= c.2186-11306A= (n.2186-11306A=) c.2221-3496A= (n.2221-3496A=) c.2186-10336A= (n.2186-10336A=) c.10896A= (p.Ile3632=) c.2186-3496A= (n.2186-3496A=) c.2432-3496A= (n.2432-3496A=) c.8646A= (p.Ile2882=) c.1058-3496A= (n.1058-3496A=) c.2130-3496A= c.10455A= (p.Ile3485=) c.10947A= (p.Ile3649=) c.10914A= (p.Ile3638=) c.10887A= (p.Ile3629=) | |
| 13 | g.23332981A>C | CA387511180 | SACS | c.2185+20804T>G (n.2185+20804T>G) c.10922T>G (p.Ile3641Arg) c.6446-3497T>G (n.6446-3497T>G) c.2177-3497T>G (n.2177-3497T>G) c.2292-3029T>G (n.2292-3029T>G) c.2319-3029T>G (n.2319-3029T>G) c.2204-3497T>G (n.2204-3497T>G) n.4543-3497T>G c.2186-11307T>G (n.2186-11307T>G) c.2221-3497T>G (n.2221-3497T>G) c.2186-10337T>G (n.2186-10337T>G) c.10895T>G (p.Ile3632Arg) c.2186-3497T>G (n.2186-3497T>G) c.2432-3497T>G (n.2432-3497T>G) c.8645T>G (p.Ile2882Arg) c.1058-3497T>G (n.1058-3497T>G) c.2130-3497T>G c.10454T>G (p.Ile3485Arg) c.10946T>G (p.Ile3649Arg) c.10913T>G (p.Ile3638Arg) c.10886T>G (p.Ile3629Arg) | |
| 13 | g.23332981A>G | CA387511181 | SACS | c.2185+20804T>C (n.2185+20804T>C) c.10922T>C (p.Ile3641Thr) c.6446-3497T>C (n.6446-3497T>C) c.2177-3497T>C (n.2177-3497T>C) c.2292-3029T>C (n.2292-3029T>C) c.2319-3029T>C (n.2319-3029T>C) c.2204-3497T>C (n.2204-3497T>C) n.4543-3497T>C c.2186-11307T>C (n.2186-11307T>C) c.2221-3497T>C (n.2221-3497T>C) c.2186-10337T>C (n.2186-10337T>C) c.10895T>C (p.Ile3632Thr) c.2186-3497T>C (n.2186-3497T>C) c.2432-3497T>C (n.2432-3497T>C) c.8645T>C (p.Ile2882Thr) c.1058-3497T>C (n.1058-3497T>C) c.2130-3497T>C c.10454T>C (p.Ile3485Thr) c.10946T>C (p.Ile3649Thr) c.10913T>C (p.Ile3638Thr) c.10886T>C (p.Ile3629Thr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23332981A>T | CA387511182 | SACS | c.2185+20804T>A (n.2185+20804T>A) c.10922T>A (p.Ile3641Lys) c.6446-3497T>A (n.6446-3497T>A) c.2177-3497T>A (n.2177-3497T>A) c.2292-3029T>A (n.2292-3029T>A) c.2319-3029T>A (n.2319-3029T>A) c.2204-3497T>A (n.2204-3497T>A) n.4543-3497T>A c.2186-11307T>A (n.2186-11307T>A) c.2221-3497T>A (n.2221-3497T>A) c.2186-10337T>A (n.2186-10337T>A) c.10895T>A (p.Ile3632Lys) c.2186-3497T>A (n.2186-3497T>A) c.2432-3497T>A (n.2432-3497T>A) c.8645T>A (p.Ile2882Lys) c.1058-3497T>A (n.1058-3497T>A) c.2130-3497T>A c.10454T>A (p.Ile3485Lys) c.10946T>A (p.Ile3649Lys) c.10913T>A (p.Ile3638Lys) c.10886T>A (p.Ile3629Lys) | |
| 13 | g.23332982T>A | CA387511183 | SACS | c.2185+20803A>T (n.2185+20803A>T) c.10921A>T (p.Ile3641Leu) c.6446-3498A>T (n.6446-3498A>T) c.2177-3498A>T (n.2177-3498A>T) c.2292-3030A>T (n.2292-3030A>T) c.2319-3030A>T (n.2319-3030A>T) c.2204-3498A>T (n.2204-3498A>T) n.4543-3498A>T c.2186-11308A>T (n.2186-11308A>T) c.2221-3498A>T (n.2221-3498A>T) c.2186-10338A>T (n.2186-10338A>T) c.10894A>T (p.Ile3632Leu) c.2186-3498A>T (n.2186-3498A>T) c.2432-3498A>T (n.2432-3498A>T) c.8644A>T (p.Ile2882Leu) c.1058-3498A>T (n.1058-3498A>T) c.2130-3498A>T c.10453A>T (p.Ile3485Leu) c.10945A>T (p.Ile3649Leu) c.10912A>T (p.Ile3638Leu) c.10885A>T (p.Ile3629Leu) | |
| 13 | g.23332982T>C | CA387511184 | SACS | c.2185+20803A>G (n.2185+20803A>G) c.10921A>G (p.Ile3641Val) c.6446-3498A>G (n.6446-3498A>G) c.2177-3498A>G (n.2177-3498A>G) c.2292-3030A>G (n.2292-3030A>G) c.2319-3030A>G (n.2319-3030A>G) c.2204-3498A>G (n.2204-3498A>G) n.4543-3498A>G c.2186-11308A>G (n.2186-11308A>G) c.2221-3498A>G (n.2221-3498A>G) c.2186-10338A>G (n.2186-10338A>G) c.10894A>G (p.Ile3632Val) c.2186-3498A>G (n.2186-3498A>G) c.2432-3498A>G (n.2432-3498A>G) c.8644A>G (p.Ile2882Val) c.1058-3498A>G (n.1058-3498A>G) c.2130-3498A>G c.10453A>G (p.Ile3485Val) c.10945A>G (p.Ile3649Val) c.10912A>G (p.Ile3638Val) c.10885A>G (p.Ile3629Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23332982T>G | CA387511185 | SACS | c.2185+20803A>C (n.2185+20803A>C) c.10921A>C (p.Ile3641Leu) c.6446-3498A>C (n.6446-3498A>C) c.2177-3498A>C (n.2177-3498A>C) c.2292-3030A>C (n.2292-3030A>C) c.2319-3030A>C (n.2319-3030A>C) c.2204-3498A>C (n.2204-3498A>C) n.4543-3498A>C c.2186-11308A>C (n.2186-11308A>C) c.2221-3498A>C (n.2221-3498A>C) c.2186-10338A>C (n.2186-10338A>C) c.10894A>C (p.Ile3632Leu) c.2186-3498A>C (n.2186-3498A>C) c.2432-3498A>C (n.2432-3498A>C) c.8644A>C (p.Ile2882Leu) c.1058-3498A>C (n.1058-3498A>C) c.2130-3498A>C c.10453A>C (p.Ile3485Leu) c.10945A>C (p.Ile3649Leu) c.10912A>C (p.Ile3638Leu) c.10885A>C (p.Ile3629Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332982T= | CA2078632446 | SACS | c.2185+20803A= (n.2185+20803A=) c.10921A= (p.Ile3641=) c.6446-3498A= (n.6446-3498A=) c.2177-3498A= (n.2177-3498A=) c.2292-3030A= (n.2292-3030A=) c.2319-3030A= (n.2319-3030A=) c.2204-3498A= (n.2204-3498A=) n.4543-3498A= c.2186-11308A= (n.2186-11308A=) c.2221-3498A= (n.2221-3498A=) c.2186-10338A= (n.2186-10338A=) c.10894A= (p.Ile3632=) c.2186-3498A= (n.2186-3498A=) c.2432-3498A= (n.2432-3498A=) c.8644A= (p.Ile2882=) c.1058-3498A= (n.1058-3498A=) c.2130-3498A= c.10453A= (p.Ile3485=) c.10945A= (p.Ile3649=) c.10912A= (p.Ile3638=) c.10885A= (p.Ile3629=) | |
| 13 | g.23332983A>C | CA387511186 | SACS | c.2185+20802T>G (n.2185+20802T>G) c.10920T>G (p.His3640Gln) c.6446-3499T>G (n.6446-3499T>G) c.2177-3499T>G (n.2177-3499T>G) c.2292-3031T>G (n.2292-3031T>G) c.2319-3031T>G (n.2319-3031T>G) c.2204-3499T>G (n.2204-3499T>G) n.4543-3499T>G c.2186-11309T>G (n.2186-11309T>G) c.2221-3499T>G (n.2221-3499T>G) c.2186-10339T>G (n.2186-10339T>G) c.10893T>G (p.His3631Gln) c.2186-3499T>G (n.2186-3499T>G) c.2432-3499T>G (n.2432-3499T>G) c.8643T>G (p.His2881Gln) c.1058-3499T>G (n.1058-3499T>G) c.2130-3499T>G c.10452T>G (p.His3484Gln) c.10944T>G (p.His3648Gln) c.10911T>G (p.His3637Gln) c.10884T>G (p.His3628Gln) | |
| 13 | g.23332983A>G | CA483158754 | SACS | c.2185+20802T>C (n.2185+20802T>C) c.10920T>C (p.His3640=) c.6446-3499T>C (n.6446-3499T>C) c.2177-3499T>C (n.2177-3499T>C) c.2292-3031T>C (n.2292-3031T>C) c.2319-3031T>C (n.2319-3031T>C) c.2204-3499T>C (n.2204-3499T>C) n.4543-3499T>C c.2186-11309T>C (n.2186-11309T>C) c.2221-3499T>C (n.2221-3499T>C) c.2186-10339T>C (n.2186-10339T>C) c.10893T>C (p.His3631=) c.2186-3499T>C (n.2186-3499T>C) c.2432-3499T>C (n.2432-3499T>C) c.8643T>C (p.His2881=) c.1058-3499T>C (n.1058-3499T>C) c.2130-3499T>C c.10452T>C (p.His3484=) c.10944T>C (p.His3648=) c.10911T>C (p.His3637=) c.10884T>C (p.His3628=) | |
| 13 | g.23332983A>T | CA387511187 | SACS | c.2185+20802T>A (n.2185+20802T>A) c.10920T>A (p.His3640Gln) c.6446-3499T>A (n.6446-3499T>A) c.2177-3499T>A (n.2177-3499T>A) c.2292-3031T>A (n.2292-3031T>A) c.2319-3031T>A (n.2319-3031T>A) c.2204-3499T>A (n.2204-3499T>A) n.4543-3499T>A c.2186-11309T>A (n.2186-11309T>A) c.2221-3499T>A (n.2221-3499T>A) c.2186-10339T>A (n.2186-10339T>A) c.10893T>A (p.His3631Gln) c.2186-3499T>A (n.2186-3499T>A) c.2432-3499T>A (n.2432-3499T>A) c.8643T>A (p.His2881Gln) c.1058-3499T>A (n.1058-3499T>A) c.2130-3499T>A c.10452T>A (p.His3484Gln) c.10944T>A (p.His3648Gln) c.10911T>A (p.His3637Gln) c.10884T>A (p.His3628Gln) | |
| 13 | g.23332984T>A | CA387511188 | SACS | c.2185+20801A>T (n.2185+20801A>T) c.10919A>T (p.His3640Leu) c.6446-3500A>T (n.6446-3500A>T) c.2177-3500A>T (n.2177-3500A>T) c.2292-3032A>T (n.2292-3032A>T) c.2319-3032A>T (n.2319-3032A>T) c.2204-3500A>T (n.2204-3500A>T) n.4543-3500A>T c.2186-11310A>T (n.2186-11310A>T) c.2221-3500A>T (n.2221-3500A>T) c.2186-10340A>T (n.2186-10340A>T) c.10892A>T (p.His3631Leu) c.2186-3500A>T (n.2186-3500A>T) c.2432-3500A>T (n.2432-3500A>T) c.8642A>T (p.His2881Leu) c.1058-3500A>T (n.1058-3500A>T) c.2130-3500A>T c.10451A>T (p.His3484Leu) c.10943A>T (p.His3648Leu) c.10910A>T (p.His3637Leu) c.10883A>T (p.His3628Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332984T>C | CA387511189 | SACS | c.2185+20801A>G (n.2185+20801A>G) c.10919A>G (p.His3640Arg) c.6446-3500A>G (n.6446-3500A>G) c.2177-3500A>G (n.2177-3500A>G) c.2292-3032A>G (n.2292-3032A>G) c.2319-3032A>G (n.2319-3032A>G) c.2204-3500A>G (n.2204-3500A>G) n.4543-3500A>G c.2186-11310A>G (n.2186-11310A>G) c.2221-3500A>G (n.2221-3500A>G) c.2186-10340A>G (n.2186-10340A>G) c.10892A>G (p.His3631Arg) c.2186-3500A>G (n.2186-3500A>G) c.2432-3500A>G (n.2432-3500A>G) c.8642A>G (p.His2881Arg) c.1058-3500A>G (n.1058-3500A>G) c.2130-3500A>G c.10451A>G (p.His3484Arg) c.10943A>G (p.His3648Arg) c.10910A>G (p.His3637Arg) c.10883A>G (p.His3628Arg) | |
| 13 | g.23332984T>G | CA387511190 | SACS | c.2185+20801A>C (n.2185+20801A>C) c.10919A>C (p.His3640Pro) c.6446-3500A>C (n.6446-3500A>C) c.2177-3500A>C (n.2177-3500A>C) c.2292-3032A>C (n.2292-3032A>C) c.2319-3032A>C (n.2319-3032A>C) c.2204-3500A>C (n.2204-3500A>C) n.4543-3500A>C c.2186-11310A>C (n.2186-11310A>C) c.2221-3500A>C (n.2221-3500A>C) c.2186-10340A>C (n.2186-10340A>C) c.10892A>C (p.His3631Pro) c.2186-3500A>C (n.2186-3500A>C) c.2432-3500A>C (n.2432-3500A>C) c.8642A>C (p.His2881Pro) c.1058-3500A>C (n.1058-3500A>C) c.2130-3500A>C c.10451A>C (p.His3484Pro) c.10943A>C (p.His3648Pro) c.10910A>C (p.His3637Pro) c.10883A>C (p.His3628Pro) | |
| 13 | g.23332985G>A | CA387511191 | SACS | c.2185+20800C>T (n.2185+20800C>T) c.10918C>T (p.His3640Tyr) c.6446-3501C>T (n.6446-3501C>T) c.2177-3501C>T (n.2177-3501C>T) c.2292-3033C>T (n.2292-3033C>T) c.2319-3033C>T (n.2319-3033C>T) c.2204-3501C>T (n.2204-3501C>T) n.4543-3501C>T c.2186-11311C>T (n.2186-11311C>T) c.2221-3501C>T (n.2221-3501C>T) c.2186-10341C>T (n.2186-10341C>T) c.10891C>T (p.His3631Tyr) c.2186-3501C>T (n.2186-3501C>T) c.2432-3501C>T (n.2432-3501C>T) c.8641C>T (p.His2881Tyr) c.1058-3501C>T (n.1058-3501C>T) c.2130-3501C>T c.10450C>T (p.His3484Tyr) c.10942C>T (p.His3648Tyr) c.10909C>T (p.His3637Tyr) c.10882C>T (p.His3628Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332985G>C | CA387511192 | SACS | c.2185+20800C>G (n.2185+20800C>G) c.10918C>G (p.His3640Asp) c.6446-3501C>G (n.6446-3501C>G) c.2177-3501C>G (n.2177-3501C>G) c.2292-3033C>G (n.2292-3033C>G) c.2319-3033C>G (n.2319-3033C>G) c.2204-3501C>G (n.2204-3501C>G) n.4543-3501C>G c.2186-11311C>G (n.2186-11311C>G) c.2221-3501C>G (n.2221-3501C>G) c.2186-10341C>G (n.2186-10341C>G) c.10891C>G (p.His3631Asp) c.2186-3501C>G (n.2186-3501C>G) c.2432-3501C>G (n.2432-3501C>G) c.8641C>G (p.His2881Asp) c.1058-3501C>G (n.1058-3501C>G) c.2130-3501C>G c.10450C>G (p.His3484Asp) c.10942C>G (p.His3648Asp) c.10909C>G (p.His3637Asp) c.10882C>G (p.His3628Asp) | |
| 13 | g.23332985G>T | CA387511193 | SACS | c.2185+20800C>A (n.2185+20800C>A) c.10918C>A (p.His3640Asn) c.6446-3501C>A (n.6446-3501C>A) c.2177-3501C>A (n.2177-3501C>A) c.2292-3033C>A (n.2292-3033C>A) c.2319-3033C>A (n.2319-3033C>A) c.2204-3501C>A (n.2204-3501C>A) n.4543-3501C>A c.2186-11311C>A (n.2186-11311C>A) c.2221-3501C>A (n.2221-3501C>A) c.2186-10341C>A (n.2186-10341C>A) c.10891C>A (p.His3631Asn) c.2186-3501C>A (n.2186-3501C>A) c.2432-3501C>A (n.2432-3501C>A) c.8641C>A (p.His2881Asn) c.1058-3501C>A (n.1058-3501C>A) c.2130-3501C>A c.10450C>A (p.His3484Asn) c.10942C>A (p.His3648Asn) c.10909C>A (p.His3637Asn) c.10882C>A (p.His3628Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332986A>C | CA387511195 | SACS | c.2185+20799T>G (n.2185+20799T>G) c.10917T>G (p.His3639Gln) c.6446-3502T>G (n.6446-3502T>G) c.2177-3502T>G (n.2177-3502T>G) c.2292-3034T>G (n.2292-3034T>G) c.2319-3034T>G (n.2319-3034T>G) c.2204-3502T>G (n.2204-3502T>G) n.4543-3502T>G c.2186-11312T>G (n.2186-11312T>G) c.2221-3502T>G (n.2221-3502T>G) c.2186-10342T>G (n.2186-10342T>G) c.10890T>G (p.His3630Gln) c.2186-3502T>G (n.2186-3502T>G) c.2432-3502T>G (n.2432-3502T>G) c.8640T>G (p.His2880Gln) c.1058-3502T>G (n.1058-3502T>G) c.2130-3502T>G c.10449T>G (p.His3483Gln) c.10941T>G (p.His3647Gln) c.10908T>G (p.His3636Gln) c.10881T>G (p.His3627Gln) | |
| 13 | g.23332986A>G | CA483158755 | SACS | c.2185+20799T>C (n.2185+20799T>C) c.10917T>C (p.His3639=) c.6446-3502T>C (n.6446-3502T>C) c.2177-3502T>C (n.2177-3502T>C) c.2292-3034T>C (n.2292-3034T>C) c.2319-3034T>C (n.2319-3034T>C) c.2204-3502T>C (n.2204-3502T>C) n.4543-3502T>C c.2186-11312T>C (n.2186-11312T>C) c.2221-3502T>C (n.2221-3502T>C) c.2186-10342T>C (n.2186-10342T>C) c.10890T>C (p.His3630=) c.2186-3502T>C (n.2186-3502T>C) c.2432-3502T>C (n.2432-3502T>C) c.8640T>C (p.His2880=) c.1058-3502T>C (n.1058-3502T>C) c.2130-3502T>C c.10449T>C (p.His3483=) c.10941T>C (p.His3647=) c.10908T>C (p.His3636=) c.10881T>C (p.His3627=) | |
| 13 | g.23332986A>T | CA387511194 | SACS | c.2185+20799T>A (n.2185+20799T>A) c.10917T>A (p.His3639Gln) c.6446-3502T>A (n.6446-3502T>A) c.2177-3502T>A (n.2177-3502T>A) c.2292-3034T>A (n.2292-3034T>A) c.2319-3034T>A (n.2319-3034T>A) c.2204-3502T>A (n.2204-3502T>A) n.4543-3502T>A c.2186-11312T>A (n.2186-11312T>A) c.2221-3502T>A (n.2221-3502T>A) c.2186-10342T>A (n.2186-10342T>A) c.10890T>A (p.His3630Gln) c.2186-3502T>A (n.2186-3502T>A) c.2432-3502T>A (n.2432-3502T>A) c.8640T>A (p.His2880Gln) c.1058-3502T>A (n.1058-3502T>A) c.2130-3502T>A c.10449T>A (p.His3483Gln) c.10941T>A (p.His3647Gln) c.10908T>A (p.His3636Gln) c.10881T>A (p.His3627Gln) | |
| 13 | g.23332987T>A | CA387511196 | SACS | c.2185+20798A>T (n.2185+20798A>T) c.10916A>T (p.His3639Leu) c.6446-3503A>T (n.6446-3503A>T) c.2177-3503A>T (n.2177-3503A>T) c.2292-3035A>T (n.2292-3035A>T) c.2319-3035A>T (n.2319-3035A>T) c.2204-3503A>T (n.2204-3503A>T) n.4543-3503A>T c.2186-11313A>T (n.2186-11313A>T) c.2221-3503A>T (n.2221-3503A>T) c.2186-10343A>T (n.2186-10343A>T) c.10889A>T (p.His3630Leu) c.2186-3503A>T (n.2186-3503A>T) c.2432-3503A>T (n.2432-3503A>T) c.8639A>T (p.His2880Leu) c.1058-3503A>T (n.1058-3503A>T) c.2130-3503A>T c.10448A>T (p.His3483Leu) c.10940A>T (p.His3647Leu) c.10907A>T (p.His3636Leu) c.10880A>T (p.His3627Leu) | |
| 13 | g.23332987T>C | CA6910376 | SACS | c.2185+20798A>G (n.2185+20798A>G) c.10916A>G (p.His3639Arg) c.6446-3503A>G (n.6446-3503A>G) c.2177-3503A>G (n.2177-3503A>G) c.2292-3035A>G (n.2292-3035A>G) c.2319-3035A>G (n.2319-3035A>G) c.2204-3503A>G (n.2204-3503A>G) n.4543-3503A>G c.2186-11313A>G (n.2186-11313A>G) c.2221-3503A>G (n.2221-3503A>G) c.2186-10343A>G (n.2186-10343A>G) c.10889A>G (p.His3630Arg) c.2186-3503A>G (n.2186-3503A>G) c.2432-3503A>G (n.2432-3503A>G) c.8639A>G (p.His2880Arg) c.1058-3503A>G (n.1058-3503A>G) c.2130-3503A>G c.10448A>G (p.His3483Arg) c.10940A>G (p.His3647Arg) c.10907A>G (p.His3636Arg) c.10880A>G (p.His3627Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332987T>G | CA387511197 | SACS | c.2185+20798A>C (n.2185+20798A>C) c.10916A>C (p.His3639Pro) c.6446-3503A>C (n.6446-3503A>C) c.2177-3503A>C (n.2177-3503A>C) c.2292-3035A>C (n.2292-3035A>C) c.2319-3035A>C (n.2319-3035A>C) c.2204-3503A>C (n.2204-3503A>C) n.4543-3503A>C c.2186-11313A>C (n.2186-11313A>C) c.2221-3503A>C (n.2221-3503A>C) c.2186-10343A>C (n.2186-10343A>C) c.10889A>C (p.His3630Pro) c.2186-3503A>C (n.2186-3503A>C) c.2432-3503A>C (n.2432-3503A>C) c.8639A>C (p.His2880Pro) c.1058-3503A>C (n.1058-3503A>C) c.2130-3503A>C c.10448A>C (p.His3483Pro) c.10940A>C (p.His3647Pro) c.10907A>C (p.His3636Pro) c.10880A>C (p.His3627Pro) | |
| 13 | g.23332987T= | CA2078632450 | SACS | c.2185+20798A= (n.2185+20798A=) c.10916A= (p.His3639=) c.6446-3503A= (n.6446-3503A=) c.2177-3503A= (n.2177-3503A=) c.2292-3035A= (n.2292-3035A=) c.2319-3035A= (n.2319-3035A=) c.2204-3503A= (n.2204-3503A=) n.4543-3503A= c.2186-11313A= (n.2186-11313A=) c.2221-3503A= (n.2221-3503A=) c.2186-10343A= (n.2186-10343A=) c.10889A= (p.His3630=) c.2186-3503A= (n.2186-3503A=) c.2432-3503A= (n.2432-3503A=) c.8639A= (p.His2880=) c.1058-3503A= (n.1058-3503A=) c.2130-3503A= c.10448A= (p.His3483=) c.10940A= (p.His3647=) c.10907A= (p.His3636=) c.10880A= (p.His3627=) | |
| 13 | g.23332988G>A | CA387511198 | SACS | c.2185+20797C>T (n.2185+20797C>T) c.10915C>T (p.His3639Tyr) c.6446-3504C>T (n.6446-3504C>T) c.2177-3504C>T (n.2177-3504C>T) c.2292-3036C>T (n.2292-3036C>T) c.2319-3036C>T (n.2319-3036C>T) c.2204-3504C>T (n.2204-3504C>T) n.4543-3504C>T c.2186-11314C>T (n.2186-11314C>T) c.2221-3504C>T (n.2221-3504C>T) c.2186-10344C>T (n.2186-10344C>T) c.10888C>T (p.His3630Tyr) c.2186-3504C>T (n.2186-3504C>T) c.2432-3504C>T (n.2432-3504C>T) c.8638C>T (p.His2880Tyr) c.1058-3504C>T (n.1058-3504C>T) c.2130-3504C>T c.10447C>T (p.His3483Tyr) c.10939C>T (p.His3647Tyr) c.10906C>T (p.His3636Tyr) c.10879C>T (p.His3627Tyr) | |
| 13 | g.23332988G>C | CA387511199 | SACS | c.2185+20797C>G (n.2185+20797C>G) c.10915C>G (p.His3639Asp) c.6446-3504C>G (n.6446-3504C>G) c.2177-3504C>G (n.2177-3504C>G) c.2292-3036C>G (n.2292-3036C>G) c.2319-3036C>G (n.2319-3036C>G) c.2204-3504C>G (n.2204-3504C>G) n.4543-3504C>G c.2186-11314C>G (n.2186-11314C>G) c.2221-3504C>G (n.2221-3504C>G) c.2186-10344C>G (n.2186-10344C>G) c.10888C>G (p.His3630Asp) c.2186-3504C>G (n.2186-3504C>G) c.2432-3504C>G (n.2432-3504C>G) c.8638C>G (p.His2880Asp) c.1058-3504C>G (n.1058-3504C>G) c.2130-3504C>G c.10447C>G (p.His3483Asp) c.10939C>G (p.His3647Asp) c.10906C>G (p.His3636Asp) c.10879C>G (p.His3627Asp) | |
| 13 | g.23332988G>T | CA387511200 | SACS | c.2185+20797C>A (n.2185+20797C>A) c.10915C>A (p.His3639Asn) c.6446-3504C>A (n.6446-3504C>A) c.2177-3504C>A (n.2177-3504C>A) c.2292-3036C>A (n.2292-3036C>A) c.2319-3036C>A (n.2319-3036C>A) c.2204-3504C>A (n.2204-3504C>A) n.4543-3504C>A c.2186-11314C>A (n.2186-11314C>A) c.2221-3504C>A (n.2221-3504C>A) c.2186-10344C>A (n.2186-10344C>A) c.10888C>A (p.His3630Asn) c.2186-3504C>A (n.2186-3504C>A) c.2432-3504C>A (n.2432-3504C>A) c.8638C>A (p.His2880Asn) c.1058-3504C>A (n.1058-3504C>A) c.2130-3504C>A c.10447C>A (p.His3483Asn) c.10939C>A (p.His3647Asn) c.10906C>A (p.His3636Asn) c.10879C>A (p.His3627Asn) | |
| 13 | g.23332989C>A | CA483158756 | SACS | c.2185+20796G>T (n.2185+20796G>T) c.10914G>T (p.Leu3638=) c.6446-3505G>T (n.6446-3505G>T) c.2177-3505G>T (n.2177-3505G>T) c.2292-3037G>T (n.2292-3037G>T) c.2319-3037G>T (n.2319-3037G>T) c.2204-3505G>T (n.2204-3505G>T) n.4543-3505G>T c.2186-11315G>T (n.2186-11315G>T) c.2221-3505G>T (n.2221-3505G>T) c.2186-10345G>T (n.2186-10345G>T) c.10887G>T (p.Leu3629=) c.2186-3505G>T (n.2186-3505G>T) c.2432-3505G>T (n.2432-3505G>T) c.8637G>T (p.Leu2879=) c.1058-3505G>T (n.1058-3505G>T) c.2130-3505G>T c.10446G>T (p.Leu3482=) c.10938G>T (p.Leu3646=) c.10905G>T (p.Leu3635=) c.10878G>T (p.Leu3626=) | |
| 13 | g.23332989C>G | CA483158757 | SACS | c.2185+20796G>C (n.2185+20796G>C) c.10914G>C (p.Leu3638=) c.6446-3505G>C (n.6446-3505G>C) c.2177-3505G>C (n.2177-3505G>C) c.2292-3037G>C (n.2292-3037G>C) c.2319-3037G>C (n.2319-3037G>C) c.2204-3505G>C (n.2204-3505G>C) n.4543-3505G>C c.2186-11315G>C (n.2186-11315G>C) c.2221-3505G>C (n.2221-3505G>C) c.2186-10345G>C (n.2186-10345G>C) c.10887G>C (p.Leu3629=) c.2186-3505G>C (n.2186-3505G>C) c.2432-3505G>C (n.2432-3505G>C) c.8637G>C (p.Leu2879=) c.1058-3505G>C (n.1058-3505G>C) c.2130-3505G>C c.10446G>C (p.Leu3482=) c.10938G>C (p.Leu3646=) c.10905G>C (p.Leu3635=) c.10878G>C (p.Leu3626=) | |
| 13 | g.23332989C>T | CA483158758 | SACS | c.2185+20796G>A (n.2185+20796G>A) c.10914G>A (p.Leu3638=) c.6446-3505G>A (n.6446-3505G>A) c.2177-3505G>A (n.2177-3505G>A) c.2292-3037G>A (n.2292-3037G>A) c.2319-3037G>A (n.2319-3037G>A) c.2204-3505G>A (n.2204-3505G>A) n.4543-3505G>A c.2186-11315G>A (n.2186-11315G>A) c.2221-3505G>A (n.2221-3505G>A) c.2186-10345G>A (n.2186-10345G>A) c.10887G>A (p.Leu3629=) c.2186-3505G>A (n.2186-3505G>A) c.2432-3505G>A (n.2432-3505G>A) c.8637G>A (p.Leu2879=) c.1058-3505G>A (n.1058-3505G>A) c.2130-3505G>A c.10446G>A (p.Leu3482=) c.10938G>A (p.Leu3646=) c.10905G>A (p.Leu3635=) c.10878G>A (p.Leu3626=) | |
| 13 | g.23332990A>C | CA387511201 | SACS | c.2185+20795T>G (n.2185+20795T>G) c.10913T>G (p.Leu3638Arg) c.6446-3506T>G (n.6446-3506T>G) c.2177-3506T>G (n.2177-3506T>G) c.2292-3038T>G (n.2292-3038T>G) c.2319-3038T>G (n.2319-3038T>G) c.2204-3506T>G (n.2204-3506T>G) n.4543-3506T>G c.2186-11316T>G (n.2186-11316T>G) c.2221-3506T>G (n.2221-3506T>G) c.2186-10346T>G (n.2186-10346T>G) c.10886T>G (p.Leu3629Arg) c.2186-3506T>G (n.2186-3506T>G) c.2432-3506T>G (n.2432-3506T>G) c.8636T>G (p.Leu2879Arg) c.1058-3506T>G (n.1058-3506T>G) c.2130-3506T>G c.10445T>G (p.Leu3482Arg) c.10937T>G (p.Leu3646Arg) c.10904T>G (p.Leu3635Arg) c.10877T>G (p.Leu3626Arg) | |
| 13 | g.23332990A>G | CA387511203 | SACS | c.2185+20795T>C (n.2185+20795T>C) c.10913T>C (p.Leu3638Pro) c.6446-3506T>C (n.6446-3506T>C) c.2177-3506T>C (n.2177-3506T>C) c.2292-3038T>C (n.2292-3038T>C) c.2319-3038T>C (n.2319-3038T>C) c.2204-3506T>C (n.2204-3506T>C) n.4543-3506T>C c.2186-11316T>C (n.2186-11316T>C) c.2221-3506T>C (n.2221-3506T>C) c.2186-10346T>C (n.2186-10346T>C) c.10886T>C (p.Leu3629Pro) c.2186-3506T>C (n.2186-3506T>C) c.2432-3506T>C (n.2432-3506T>C) c.8636T>C (p.Leu2879Pro) c.1058-3506T>C (n.1058-3506T>C) c.2130-3506T>C c.10445T>C (p.Leu3482Pro) c.10937T>C (p.Leu3646Pro) c.10904T>C (p.Leu3635Pro) c.10877T>C (p.Leu3626Pro) | |
| 13 | g.23332990A>T | CA387511202 | SACS | c.2185+20795T>A (n.2185+20795T>A) c.10913T>A (p.Leu3638Gln) c.6446-3506T>A (n.6446-3506T>A) c.2177-3506T>A (n.2177-3506T>A) c.2292-3038T>A (n.2292-3038T>A) c.2319-3038T>A (n.2319-3038T>A) c.2204-3506T>A (n.2204-3506T>A) n.4543-3506T>A c.2186-11316T>A (n.2186-11316T>A) c.2221-3506T>A (n.2221-3506T>A) c.2186-10346T>A (n.2186-10346T>A) c.10886T>A (p.Leu3629Gln) c.2186-3506T>A (n.2186-3506T>A) c.2432-3506T>A (n.2432-3506T>A) c.8636T>A (p.Leu2879Gln) c.1058-3506T>A (n.1058-3506T>A) c.2130-3506T>A c.10445T>A (p.Leu3482Gln) c.10937T>A (p.Leu3646Gln) c.10904T>A (p.Leu3635Gln) c.10877T>A (p.Leu3626Gln) | |
| 13 | g.23332992_23332994del | CA2622328921 | SACS | c.2185+20793_2185+20795del (n.2185+20793_2185+20795del) c.10911_10913del (p.Leu3638del) c.6446-3508_6446-3506del (n.6446-3508_6446-3506del) c.2177-3508_2177-3506del (n.2177-3508_2177-3506del) c.2292-3040_2292-3038del (n.2292-3040_2292-3038del) c.2319-3040_2319-3038del (n.2319-3040_2319-3038del) c.2204-3508_2204-3506del (n.2204-3508_2204-3506del) n.4543-3508_4543-3506del c.2186-11318_2186-11316del (n.2186-11318_2186-11316del) c.2221-3508_2221-3506del (n.2221-3508_2221-3506del) c.2186-10348_2186-10346del (n.2186-10348_2186-10346del) c.10884_10886del (p.Leu3629del) c.2186-3508_2186-3506del (n.2186-3508_2186-3506del) c.2432-3508_2432-3506del (n.2432-3508_2432-3506del) c.8634_8636del (p.Leu2879del) c.1058-3508_1058-3506del (n.1058-3508_1058-3506del) c.2130-3508_2130-3506del c.10443_10445del (p.Leu3482del) c.10935_10937del (p.Leu3646del) c.10902_10904del (p.Leu3635del) c.10875_10877del (p.Leu3626del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332991G>A | CA483158759 | SACS | c.2185+20794C>T (n.2185+20794C>T) c.10912C>T (p.Leu3638=) c.6446-3507C>T (n.6446-3507C>T) c.2177-3507C>T (n.2177-3507C>T) c.2292-3039C>T (n.2292-3039C>T) c.2319-3039C>T (n.2319-3039C>T) c.2204-3507C>T (n.2204-3507C>T) n.4543-3507C>T c.2186-11317C>T (n.2186-11317C>T) c.2221-3507C>T (n.2221-3507C>T) c.2186-10347C>T (n.2186-10347C>T) c.10885C>T (p.Leu3629=) c.2186-3507C>T (n.2186-3507C>T) c.2432-3507C>T (n.2432-3507C>T) c.8635C>T (p.Leu2879=) c.1058-3507C>T (n.1058-3507C>T) c.2130-3507C>T c.10444C>T (p.Leu3482=) c.10936C>T (p.Leu3646=) c.10903C>T (p.Leu3635=) c.10876C>T (p.Leu3626=) | |
| 13 | g.23332991G>C | CA387511204 | SACS | c.2185+20794C>G (n.2185+20794C>G) c.10912C>G (p.Leu3638Val) c.6446-3507C>G (n.6446-3507C>G) c.2177-3507C>G (n.2177-3507C>G) c.2292-3039C>G (n.2292-3039C>G) c.2319-3039C>G (n.2319-3039C>G) c.2204-3507C>G (n.2204-3507C>G) n.4543-3507C>G c.2186-11317C>G (n.2186-11317C>G) c.2221-3507C>G (n.2221-3507C>G) c.2186-10347C>G (n.2186-10347C>G) c.10885C>G (p.Leu3629Val) c.2186-3507C>G (n.2186-3507C>G) c.2432-3507C>G (n.2432-3507C>G) c.8635C>G (p.Leu2879Val) c.1058-3507C>G (n.1058-3507C>G) c.2130-3507C>G c.10444C>G (p.Leu3482Val) c.10936C>G (p.Leu3646Val) c.10903C>G (p.Leu3635Val) c.10876C>G (p.Leu3626Val) | |
| 13 | g.23332991G>T | CA387511205 | SACS | c.2185+20794C>A (n.2185+20794C>A) c.10912C>A (p.Leu3638Met) c.6446-3507C>A (n.6446-3507C>A) c.2177-3507C>A (n.2177-3507C>A) c.2292-3039C>A (n.2292-3039C>A) c.2319-3039C>A (n.2319-3039C>A) c.2204-3507C>A (n.2204-3507C>A) n.4543-3507C>A c.2186-11317C>A (n.2186-11317C>A) c.2221-3507C>A (n.2221-3507C>A) c.2186-10347C>A (n.2186-10347C>A) c.10885C>A (p.Leu3629Met) c.2186-3507C>A (n.2186-3507C>A) c.2432-3507C>A (n.2432-3507C>A) c.8635C>A (p.Leu2879Met) c.1058-3507C>A (n.1058-3507C>A) c.2130-3507C>A c.10444C>A (p.Leu3482Met) c.10936C>A (p.Leu3646Met) c.10903C>A (p.Leu3635Met) c.10876C>A (p.Leu3626Met) | |
| 13 | g.23332992A>C | CA483158760 | SACS | c.2185+20793T>G (n.2185+20793T>G) c.10911T>G (p.Leu3637=) c.6446-3508T>G (n.6446-3508T>G) c.2177-3508T>G (n.2177-3508T>G) c.2292-3040T>G (n.2292-3040T>G) c.2319-3040T>G (n.2319-3040T>G) c.2204-3508T>G (n.2204-3508T>G) n.4543-3508T>G c.2186-11318T>G (n.2186-11318T>G) c.2221-3508T>G (n.2221-3508T>G) c.2186-10348T>G (n.2186-10348T>G) c.10884T>G (p.Leu3628=) c.2186-3508T>G (n.2186-3508T>G) c.2432-3508T>G (n.2432-3508T>G) c.8634T>G (p.Leu2878=) c.1058-3508T>G (n.1058-3508T>G) c.2130-3508T>G c.10443T>G (p.Leu3481=) c.10935T>G (p.Leu3645=) c.10902T>G (p.Leu3634=) c.10875T>G (p.Leu3625=) | |
| 13 | g.23332992A>G | CA483158761 | SACS | c.2185+20793T>C (n.2185+20793T>C) c.10911T>C (p.Leu3637=) c.6446-3508T>C (n.6446-3508T>C) c.2177-3508T>C (n.2177-3508T>C) c.2292-3040T>C (n.2292-3040T>C) c.2319-3040T>C (n.2319-3040T>C) c.2204-3508T>C (n.2204-3508T>C) n.4543-3508T>C c.2186-11318T>C (n.2186-11318T>C) c.2221-3508T>C (n.2221-3508T>C) c.2186-10348T>C (n.2186-10348T>C) c.10884T>C (p.Leu3628=) c.2186-3508T>C (n.2186-3508T>C) c.2432-3508T>C (n.2432-3508T>C) c.8634T>C (p.Leu2878=) c.1058-3508T>C (n.1058-3508T>C) c.2130-3508T>C c.10443T>C (p.Leu3481=) c.10935T>C (p.Leu3645=) c.10902T>C (p.Leu3634=) c.10875T>C (p.Leu3625=) | ClinVar |
| 13 | g.23332992A>T | CA483158762 | SACS | c.2185+20793T>A (n.2185+20793T>A) c.10911T>A (p.Leu3637=) c.6446-3508T>A (n.6446-3508T>A) c.2177-3508T>A (n.2177-3508T>A) c.2292-3040T>A (n.2292-3040T>A) c.2319-3040T>A (n.2319-3040T>A) c.2204-3508T>A (n.2204-3508T>A) n.4543-3508T>A c.2186-11318T>A (n.2186-11318T>A) c.2221-3508T>A (n.2221-3508T>A) c.2186-10348T>A (n.2186-10348T>A) c.10884T>A (p.Leu3628=) c.2186-3508T>A (n.2186-3508T>A) c.2432-3508T>A (n.2432-3508T>A) c.8634T>A (p.Leu2878=) c.1058-3508T>A (n.1058-3508T>A) c.2130-3508T>A c.10443T>A (p.Leu3481=) c.10935T>A (p.Leu3645=) c.10902T>A (p.Leu3634=) c.10875T>A (p.Leu3625=) | |
| 13 | g.23332993A>C | CA387511206 | SACS | c.2185+20792T>G (n.2185+20792T>G) c.10910T>G (p.Leu3637Arg) c.6446-3509T>G (n.6446-3509T>G) c.2177-3509T>G (n.2177-3509T>G) c.2292-3041T>G (n.2292-3041T>G) c.2319-3041T>G (n.2319-3041T>G) c.2204-3509T>G (n.2204-3509T>G) n.4543-3509T>G c.2186-11319T>G (n.2186-11319T>G) c.2221-3509T>G (n.2221-3509T>G) c.2186-10349T>G (n.2186-10349T>G) c.10883T>G (p.Leu3628Arg) c.2186-3509T>G (n.2186-3509T>G) c.2432-3509T>G (n.2432-3509T>G) c.8633T>G (p.Leu2878Arg) c.1058-3509T>G (n.1058-3509T>G) c.2130-3509T>G c.10442T>G (p.Leu3481Arg) c.10934T>G (p.Leu3645Arg) c.10901T>G (p.Leu3634Arg) c.10874T>G (p.Leu3625Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332993A>G | CA387511207 | SACS | c.2185+20792T>C (n.2185+20792T>C) c.10910T>C (p.Leu3637Pro) c.6446-3509T>C (n.6446-3509T>C) c.2177-3509T>C (n.2177-3509T>C) c.2292-3041T>C (n.2292-3041T>C) c.2319-3041T>C (n.2319-3041T>C) c.2204-3509T>C (n.2204-3509T>C) n.4543-3509T>C c.2186-11319T>C (n.2186-11319T>C) c.2221-3509T>C (n.2221-3509T>C) c.2186-10349T>C (n.2186-10349T>C) c.10883T>C (p.Leu3628Pro) c.2186-3509T>C (n.2186-3509T>C) c.2432-3509T>C (n.2432-3509T>C) c.8633T>C (p.Leu2878Pro) c.1058-3509T>C (n.1058-3509T>C) c.2130-3509T>C c.10442T>C (p.Leu3481Pro) c.10934T>C (p.Leu3645Pro) c.10901T>C (p.Leu3634Pro) c.10874T>C (p.Leu3625Pro) | |
| 13 | g.23332993A>T | CA387511208 | SACS | c.2185+20792T>A (n.2185+20792T>A) c.10910T>A (p.Leu3637His) c.6446-3509T>A (n.6446-3509T>A) c.2177-3509T>A (n.2177-3509T>A) c.2292-3041T>A (n.2292-3041T>A) c.2319-3041T>A (n.2319-3041T>A) c.2204-3509T>A (n.2204-3509T>A) n.4543-3509T>A c.2186-11319T>A (n.2186-11319T>A) c.2221-3509T>A (n.2221-3509T>A) c.2186-10349T>A (n.2186-10349T>A) c.10883T>A (p.Leu3628His) c.2186-3509T>A (n.2186-3509T>A) c.2432-3509T>A (n.2432-3509T>A) c.8633T>A (p.Leu2878His) c.1058-3509T>A (n.1058-3509T>A) c.2130-3509T>A c.10442T>A (p.Leu3481His) c.10934T>A (p.Leu3645His) c.10901T>A (p.Leu3634His) c.10874T>A (p.Leu3625His) | |
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