UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23332886T>A | CA387510985 | SACS | c.2186-20771A>T (n.2186-20771A>T) c.11017A>T (p.Ile3673Phe) c.2185+20899A>T (n.2185+20899A>T) c.6446-3402A>T (n.6446-3402A>T) c.2177-3402A>T (n.2177-3402A>T) c.2292-2934A>T (n.2292-2934A>T) c.2319-2934A>T (n.2319-2934A>T) c.2204-3402A>T (n.2204-3402A>T) n.4543-3402A>T c.2186-11212A>T (n.2186-11212A>T) c.2221-3402A>T (n.2221-3402A>T) c.2186-10242A>T (n.2186-10242A>T) c.10990A>T (p.Ile3664Phe) c.2186-3402A>T (n.2186-3402A>T) c.2432-3402A>T (n.2432-3402A>T) c.8740A>T (p.Ile2914Phe) c.1058-3402A>T (n.1058-3402A>T) c.2130-3402A>T c.10549A>T (p.Ile3517Phe) c.11041A>T (p.Ile3681Phe) c.11008A>T (p.Ile3670Phe) c.10981A>T (p.Ile3661Phe) | |
| 13 | g.23332886T>C | CA387510983 | SACS | c.2186-20771A>G (n.2186-20771A>G) c.11017A>G (p.Ile3673Val) c.2185+20899A>G (n.2185+20899A>G) c.6446-3402A>G (n.6446-3402A>G) c.2177-3402A>G (n.2177-3402A>G) c.2292-2934A>G (n.2292-2934A>G) c.2319-2934A>G (n.2319-2934A>G) c.2204-3402A>G (n.2204-3402A>G) n.4543-3402A>G c.2186-11212A>G (n.2186-11212A>G) c.2221-3402A>G (n.2221-3402A>G) c.2186-10242A>G (n.2186-10242A>G) c.10990A>G (p.Ile3664Val) c.2186-3402A>G (n.2186-3402A>G) c.2432-3402A>G (n.2432-3402A>G) c.8740A>G (p.Ile2914Val) c.1058-3402A>G (n.1058-3402A>G) c.2130-3402A>G c.10549A>G (p.Ile3517Val) c.11041A>G (p.Ile3681Val) c.11008A>G (p.Ile3670Val) c.10981A>G (p.Ile3661Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332886T>G | CA387510984 | SACS | c.2186-20771A>C (n.2186-20771A>C) c.11017A>C (p.Ile3673Leu) c.2185+20899A>C (n.2185+20899A>C) c.6446-3402A>C (n.6446-3402A>C) c.2177-3402A>C (n.2177-3402A>C) c.2292-2934A>C (n.2292-2934A>C) c.2319-2934A>C (n.2319-2934A>C) c.2204-3402A>C (n.2204-3402A>C) n.4543-3402A>C c.2186-11212A>C (n.2186-11212A>C) c.2221-3402A>C (n.2221-3402A>C) c.2186-10242A>C (n.2186-10242A>C) c.10990A>C (p.Ile3664Leu) c.2186-3402A>C (n.2186-3402A>C) c.2432-3402A>C (n.2432-3402A>C) c.8740A>C (p.Ile2914Leu) c.1058-3402A>C (n.1058-3402A>C) c.2130-3402A>C c.10549A>C (p.Ile3517Leu) c.11041A>C (p.Ile3681Leu) c.11008A>C (p.Ile3670Leu) c.10981A>C (p.Ile3661Leu) | dbSNP |
| 13 | g.23332886T= | CA2078632159 | SACS | c.2186-20771A= (n.2186-20771A=) c.11017A= (p.Ile3673=) c.2185+20899A= (n.2185+20899A=) c.6446-3402A= (n.6446-3402A=) c.2177-3402A= (n.2177-3402A=) c.2292-2934A= (n.2292-2934A=) c.2319-2934A= (n.2319-2934A=) c.2204-3402A= (n.2204-3402A=) n.4543-3402A= c.2186-11212A= (n.2186-11212A=) c.2221-3402A= (n.2221-3402A=) c.2186-10242A= (n.2186-10242A=) c.10990A= (p.Ile3664=) c.2186-3402A= (n.2186-3402A=) c.2432-3402A= (n.2432-3402A=) c.8740A= (p.Ile2914=) c.1058-3402A= (n.1058-3402A=) c.2130-3402A= c.10549A= (p.Ile3517=) c.11041A= (p.Ile3681=) c.11008A= (p.Ile3670=) c.10981A= (p.Ile3661=) | |
| 13 | g.23332887G>A | CA483159430 | SACS | c.2186-20772C>T (n.2186-20772C>T) c.11016C>T (p.Phe3672=) c.2185+20898C>T (n.2185+20898C>T) c.6446-3403C>T (n.6446-3403C>T) c.2177-3403C>T (n.2177-3403C>T) c.2292-2935C>T (n.2292-2935C>T) c.2319-2935C>T (n.2319-2935C>T) c.2204-3403C>T (n.2204-3403C>T) n.4543-3403C>T c.2186-11213C>T (n.2186-11213C>T) c.2221-3403C>T (n.2221-3403C>T) c.2186-10243C>T (n.2186-10243C>T) c.10989C>T (p.Phe3663=) c.2186-3403C>T (n.2186-3403C>T) c.2432-3403C>T (n.2432-3403C>T) c.8739C>T (p.Phe2913=) c.1058-3403C>T (n.1058-3403C>T) c.2130-3403C>T c.10548C>T (p.Phe3516=) c.11040C>T (p.Phe3680=) c.11007C>T (p.Phe3669=) c.10980C>T (p.Phe3660=) | |
| 13 | g.23332887G>C | CA387510986 | SACS | c.2186-20772C>G (n.2186-20772C>G) c.11016C>G (p.Phe3672Leu) c.2185+20898C>G (n.2185+20898C>G) c.6446-3403C>G (n.6446-3403C>G) c.2177-3403C>G (n.2177-3403C>G) c.2292-2935C>G (n.2292-2935C>G) c.2319-2935C>G (n.2319-2935C>G) c.2204-3403C>G (n.2204-3403C>G) n.4543-3403C>G c.2186-11213C>G (n.2186-11213C>G) c.2221-3403C>G (n.2221-3403C>G) c.2186-10243C>G (n.2186-10243C>G) c.10989C>G (p.Phe3663Leu) c.2186-3403C>G (n.2186-3403C>G) c.2432-3403C>G (n.2432-3403C>G) c.8739C>G (p.Phe2913Leu) c.1058-3403C>G (n.1058-3403C>G) c.2130-3403C>G c.10548C>G (p.Phe3516Leu) c.11040C>G (p.Phe3680Leu) c.11007C>G (p.Phe3669Leu) c.10980C>G (p.Phe3660Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332887G= | CA2078632165 | SACS | c.2186-20772C= (n.2186-20772C=) c.11016C= (p.Phe3672=) c.2185+20898C= (n.2185+20898C=) c.6446-3403C= (n.6446-3403C=) c.2177-3403C= (n.2177-3403C=) c.2292-2935C= (n.2292-2935C=) c.2319-2935C= (n.2319-2935C=) c.2204-3403C= (n.2204-3403C=) n.4543-3403C= c.2186-11213C= (n.2186-11213C=) c.2221-3403C= (n.2221-3403C=) c.2186-10243C= (n.2186-10243C=) c.10989C= (p.Phe3663=) c.2186-3403C= (n.2186-3403C=) c.2432-3403C= (n.2432-3403C=) c.8739C= (p.Phe2913=) c.1058-3403C= (n.1058-3403C=) c.2130-3403C= c.10548C= (p.Phe3516=) c.11040C= (p.Phe3680=) c.11007C= (p.Phe3669=) c.10980C= (p.Phe3660=) | |
| 13 | g.23332887G>T | CA246651822 | SACS | c.2186-20772C>A (n.2186-20772C>A) c.11016C>A (p.Phe3672Leu) c.2185+20898C>A (n.2185+20898C>A) c.6446-3403C>A (n.6446-3403C>A) c.2177-3403C>A (n.2177-3403C>A) c.2292-2935C>A (n.2292-2935C>A) c.2319-2935C>A (n.2319-2935C>A) c.2204-3403C>A (n.2204-3403C>A) n.4543-3403C>A c.2186-11213C>A (n.2186-11213C>A) c.2221-3403C>A (n.2221-3403C>A) c.2186-10243C>A (n.2186-10243C>A) c.10989C>A (p.Phe3663Leu) c.2186-3403C>A (n.2186-3403C>A) c.2432-3403C>A (n.2432-3403C>A) c.8739C>A (p.Phe2913Leu) c.1058-3403C>A (n.1058-3403C>A) c.2130-3403C>A c.10548C>A (p.Phe3516Leu) c.11040C>A (p.Phe3680Leu) c.11007C>A (p.Phe3669Leu) c.10980C>A (p.Phe3660Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332888A>C | CA387510987 | SACS | c.2186-20773T>G (n.2186-20773T>G) c.11015T>G (p.Phe3672Cys) c.2185+20897T>G (n.2185+20897T>G) c.6446-3404T>G (n.6446-3404T>G) c.2177-3404T>G (n.2177-3404T>G) c.2292-2936T>G (n.2292-2936T>G) c.2319-2936T>G (n.2319-2936T>G) c.2204-3404T>G (n.2204-3404T>G) n.4543-3404T>G c.2186-11214T>G (n.2186-11214T>G) c.2221-3404T>G (n.2221-3404T>G) c.2186-10244T>G (n.2186-10244T>G) c.10988T>G (p.Phe3663Cys) c.2186-3404T>G (n.2186-3404T>G) c.2432-3404T>G (n.2432-3404T>G) c.8738T>G (p.Phe2913Cys) c.1058-3404T>G (n.1058-3404T>G) c.2130-3404T>G c.10547T>G (p.Phe3516Cys) c.11039T>G (p.Phe3680Cys) c.11006T>G (p.Phe3669Cys) c.10979T>G (p.Phe3660Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332888A>G | CA387510988 | SACS | c.2186-20773T>C (n.2186-20773T>C) c.11015T>C (p.Phe3672Ser) c.2185+20897T>C (n.2185+20897T>C) c.6446-3404T>C (n.6446-3404T>C) c.2177-3404T>C (n.2177-3404T>C) c.2292-2936T>C (n.2292-2936T>C) c.2319-2936T>C (n.2319-2936T>C) c.2204-3404T>C (n.2204-3404T>C) n.4543-3404T>C c.2186-11214T>C (n.2186-11214T>C) c.2221-3404T>C (n.2221-3404T>C) c.2186-10244T>C (n.2186-10244T>C) c.10988T>C (p.Phe3663Ser) c.2186-3404T>C (n.2186-3404T>C) c.2432-3404T>C (n.2432-3404T>C) c.8738T>C (p.Phe2913Ser) c.1058-3404T>C (n.1058-3404T>C) c.2130-3404T>C c.10547T>C (p.Phe3516Ser) c.11039T>C (p.Phe3680Ser) c.11006T>C (p.Phe3669Ser) c.10979T>C (p.Phe3660Ser) | |
| 13 | g.23332888A>T | CA387510989 | SACS | c.2186-20773T>A (n.2186-20773T>A) c.11015T>A (p.Phe3672Tyr) c.2185+20897T>A (n.2185+20897T>A) c.6446-3404T>A (n.6446-3404T>A) c.2177-3404T>A (n.2177-3404T>A) c.2292-2936T>A (n.2292-2936T>A) c.2319-2936T>A (n.2319-2936T>A) c.2204-3404T>A (n.2204-3404T>A) n.4543-3404T>A c.2186-11214T>A (n.2186-11214T>A) c.2221-3404T>A (n.2221-3404T>A) c.2186-10244T>A (n.2186-10244T>A) c.10988T>A (p.Phe3663Tyr) c.2186-3404T>A (n.2186-3404T>A) c.2432-3404T>A (n.2432-3404T>A) c.8738T>A (p.Phe2913Tyr) c.1058-3404T>A (n.1058-3404T>A) c.2130-3404T>A c.10547T>A (p.Phe3516Tyr) c.11039T>A (p.Phe3680Tyr) c.11006T>A (p.Phe3669Tyr) c.10979T>A (p.Phe3660Tyr) | |
| 13 | g.23332889A>C | CA387510992 | SACS | c.2186-20774T>G (n.2186-20774T>G) c.11014T>G (p.Phe3672Val) c.2185+20896T>G (n.2185+20896T>G) c.6446-3405T>G (n.6446-3405T>G) c.2177-3405T>G (n.2177-3405T>G) c.2292-2937T>G (n.2292-2937T>G) c.2319-2937T>G (n.2319-2937T>G) c.2204-3405T>G (n.2204-3405T>G) n.4543-3405T>G c.2186-11215T>G (n.2186-11215T>G) c.2221-3405T>G (n.2221-3405T>G) c.2186-10245T>G (n.2186-10245T>G) c.10987T>G (p.Phe3663Val) c.2186-3405T>G (n.2186-3405T>G) c.2432-3405T>G (n.2432-3405T>G) c.8737T>G (p.Phe2913Val) c.1058-3405T>G (n.1058-3405T>G) c.2130-3405T>G c.10546T>G (p.Phe3516Val) c.11038T>G (p.Phe3680Val) c.11005T>G (p.Phe3669Val) c.10978T>G (p.Phe3660Val) | |
| 13 | g.23332889A>G | CA387510990 | SACS | c.2186-20774T>C (n.2186-20774T>C) c.11014T>C (p.Phe3672Leu) c.2185+20896T>C (n.2185+20896T>C) c.6446-3405T>C (n.6446-3405T>C) c.2177-3405T>C (n.2177-3405T>C) c.2292-2937T>C (n.2292-2937T>C) c.2319-2937T>C (n.2319-2937T>C) c.2204-3405T>C (n.2204-3405T>C) n.4543-3405T>C c.2186-11215T>C (n.2186-11215T>C) c.2221-3405T>C (n.2221-3405T>C) c.2186-10245T>C (n.2186-10245T>C) c.10987T>C (p.Phe3663Leu) c.2186-3405T>C (n.2186-3405T>C) c.2432-3405T>C (n.2432-3405T>C) c.8737T>C (p.Phe2913Leu) c.1058-3405T>C (n.1058-3405T>C) c.2130-3405T>C c.10546T>C (p.Phe3516Leu) c.11038T>C (p.Phe3680Leu) c.11005T>C (p.Phe3669Leu) c.10978T>C (p.Phe3660Leu) | |
| 13 | g.23332889A>T | CA387510991 | SACS | c.2186-20774T>A (n.2186-20774T>A) c.11014T>A (p.Phe3672Ile) c.2185+20896T>A (n.2185+20896T>A) c.6446-3405T>A (n.6446-3405T>A) c.2177-3405T>A (n.2177-3405T>A) c.2292-2937T>A (n.2292-2937T>A) c.2319-2937T>A (n.2319-2937T>A) c.2204-3405T>A (n.2204-3405T>A) n.4543-3405T>A c.2186-11215T>A (n.2186-11215T>A) c.2221-3405T>A (n.2221-3405T>A) c.2186-10245T>A (n.2186-10245T>A) c.10987T>A (p.Phe3663Ile) c.2186-3405T>A (n.2186-3405T>A) c.2432-3405T>A (n.2432-3405T>A) c.8737T>A (p.Phe2913Ile) c.1058-3405T>A (n.1058-3405T>A) c.2130-3405T>A c.10546T>A (p.Phe3516Ile) c.11038T>A (p.Phe3680Ile) c.11005T>A (p.Phe3669Ile) c.10978T>A (p.Phe3660Ile) | |
| 13 | g.23332890T>A | CA387510993 | SACS | c.2186-20775A>T (n.2186-20775A>T) c.11013A>T (p.Glu3671Asp) c.2185+20895A>T (n.2185+20895A>T) c.6446-3406A>T (n.6446-3406A>T) c.2177-3406A>T (n.2177-3406A>T) c.2292-2938A>T (n.2292-2938A>T) c.2319-2938A>T (n.2319-2938A>T) c.2204-3406A>T (n.2204-3406A>T) n.4543-3406A>T c.2186-11216A>T (n.2186-11216A>T) c.2221-3406A>T (n.2221-3406A>T) c.2186-10246A>T (n.2186-10246A>T) c.10986A>T (p.Glu3662Asp) c.2186-3406A>T (n.2186-3406A>T) c.2432-3406A>T (n.2432-3406A>T) c.8736A>T (p.Glu2912Asp) c.1058-3406A>T (n.1058-3406A>T) c.2130-3406A>T c.10545A>T (p.Glu3515Asp) c.11037A>T (p.Glu3679Asp) c.11004A>T (p.Glu3668Asp) c.10977A>T (p.Glu3659Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.23332890T>G | CA387510994 | SACS | c.2186-20775A>C (n.2186-20775A>C) c.11013A>C (p.Glu3671Asp) c.2185+20895A>C (n.2185+20895A>C) c.6446-3406A>C (n.6446-3406A>C) c.2177-3406A>C (n.2177-3406A>C) c.2292-2938A>C (n.2292-2938A>C) c.2319-2938A>C (n.2319-2938A>C) c.2204-3406A>C (n.2204-3406A>C) n.4543-3406A>C c.2186-11216A>C (n.2186-11216A>C) c.2221-3406A>C (n.2221-3406A>C) c.2186-10246A>C (n.2186-10246A>C) c.10986A>C (p.Glu3662Asp) c.2186-3406A>C (n.2186-3406A>C) c.2432-3406A>C (n.2432-3406A>C) c.8736A>C (p.Glu2912Asp) c.1058-3406A>C (n.1058-3406A>C) c.2130-3406A>C c.10545A>C (p.Glu3515Asp) c.11037A>C (p.Glu3679Asp) c.11004A>C (p.Glu3668Asp) c.10977A>C (p.Glu3659Asp) | |
| 13 | g.23332890T= | CA2078632167 | SACS | c.2186-20775A= (n.2186-20775A=) c.11013A= (p.Glu3671=) c.2185+20895A= (n.2185+20895A=) c.6446-3406A= (n.6446-3406A=) c.2177-3406A= (n.2177-3406A=) c.2292-2938A= (n.2292-2938A=) c.2319-2938A= (n.2319-2938A=) c.2204-3406A= (n.2204-3406A=) n.4543-3406A= c.2186-11216A= (n.2186-11216A=) c.2221-3406A= (n.2221-3406A=) c.2186-10246A= (n.2186-10246A=) c.10986A= (p.Glu3662=) c.2186-3406A= (n.2186-3406A=) c.2432-3406A= (n.2432-3406A=) c.8736A= (p.Glu2912=) c.1058-3406A= (n.1058-3406A=) c.2130-3406A= c.10545A= (p.Glu3515=) c.11037A= (p.Glu3679=) c.11004A= (p.Glu3668=) c.10977A= (p.Glu3659=) | |
| 13 | g.23332891T>A | CA387510995 | SACS | c.2186-20776A>T (n.2186-20776A>T) c.11012A>T (p.Glu3671Val) c.2185+20894A>T (n.2185+20894A>T) c.6446-3407A>T (n.6446-3407A>T) c.2177-3407A>T (n.2177-3407A>T) c.2292-2939A>T (n.2292-2939A>T) c.2319-2939A>T (n.2319-2939A>T) c.2204-3407A>T (n.2204-3407A>T) n.4543-3407A>T c.2186-11217A>T (n.2186-11217A>T) c.2221-3407A>T (n.2221-3407A>T) c.2186-10247A>T (n.2186-10247A>T) c.10985A>T (p.Glu3662Val) c.2186-3407A>T (n.2186-3407A>T) c.2432-3407A>T (n.2432-3407A>T) c.8735A>T (p.Glu2912Val) c.1058-3407A>T (n.1058-3407A>T) c.2130-3407A>T c.10544A>T (p.Glu3515Val) c.11036A>T (p.Glu3679Val) c.11003A>T (p.Glu3668Val) c.10976A>T (p.Glu3659Val) | |
| 13 | g.23332891T>C | CA387510996 | SACS | c.2186-20776A>G (n.2186-20776A>G) c.11012A>G (p.Glu3671Gly) c.2185+20894A>G (n.2185+20894A>G) c.6446-3407A>G (n.6446-3407A>G) c.2177-3407A>G (n.2177-3407A>G) c.2292-2939A>G (n.2292-2939A>G) c.2319-2939A>G (n.2319-2939A>G) c.2204-3407A>G (n.2204-3407A>G) n.4543-3407A>G c.2186-11217A>G (n.2186-11217A>G) c.2221-3407A>G (n.2221-3407A>G) c.2186-10247A>G (n.2186-10247A>G) c.10985A>G (p.Glu3662Gly) c.2186-3407A>G (n.2186-3407A>G) c.2432-3407A>G (n.2432-3407A>G) c.8735A>G (p.Glu2912Gly) c.1058-3407A>G (n.1058-3407A>G) c.2130-3407A>G c.10544A>G (p.Glu3515Gly) c.11036A>G (p.Glu3679Gly) c.11003A>G (p.Glu3668Gly) c.10976A>G (p.Glu3659Gly) | |
| 13 | g.23332891T>G | CA387510997 | SACS | c.2186-20776A>C (n.2186-20776A>C) c.11012A>C (p.Glu3671Ala) c.2185+20894A>C (n.2185+20894A>C) c.6446-3407A>C (n.6446-3407A>C) c.2177-3407A>C (n.2177-3407A>C) c.2292-2939A>C (n.2292-2939A>C) c.2319-2939A>C (n.2319-2939A>C) c.2204-3407A>C (n.2204-3407A>C) n.4543-3407A>C c.2186-11217A>C (n.2186-11217A>C) c.2221-3407A>C (n.2221-3407A>C) c.2186-10247A>C (n.2186-10247A>C) c.10985A>C (p.Glu3662Ala) c.2186-3407A>C (n.2186-3407A>C) c.2432-3407A>C (n.2432-3407A>C) c.8735A>C (p.Glu2912Ala) c.1058-3407A>C (n.1058-3407A>C) c.2130-3407A>C c.10544A>C (p.Glu3515Ala) c.11036A>C (p.Glu3679Ala) c.11003A>C (p.Glu3668Ala) c.10976A>C (p.Glu3659Ala) | |
| 13 | g.23332892C>A | CA387510998 | SACS | c.2186-20777G>T (n.2186-20777G>T) c.11011G>T (p.Glu3671Ter) c.2185+20893G>T (n.2185+20893G>T) c.6446-3408G>T (n.6446-3408G>T) c.2177-3408G>T (n.2177-3408G>T) c.2292-2940G>T (n.2292-2940G>T) c.2319-2940G>T (n.2319-2940G>T) c.2204-3408G>T (n.2204-3408G>T) n.4543-3408G>T c.2186-11218G>T (n.2186-11218G>T) c.2221-3408G>T (n.2221-3408G>T) c.2186-10248G>T (n.2186-10248G>T) c.10984G>T (p.Glu3662Ter) c.2186-3408G>T (n.2186-3408G>T) c.2432-3408G>T (n.2432-3408G>T) c.8734G>T (p.Glu2912Ter) c.1058-3408G>T (n.1058-3408G>T) c.2130-3408G>T c.10543G>T (p.Glu3515Ter) c.11035G>T (p.Glu3679Ter) c.11002G>T (p.Glu3668Ter) c.10975G>T (p.Glu3659Ter) | |
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| 13 | g.23332892C>G | CA387511000 | SACS | c.2186-20777G>C (n.2186-20777G>C) c.11011G>C (p.Glu3671Gln) c.2185+20893G>C (n.2185+20893G>C) c.6446-3408G>C (n.6446-3408G>C) c.2177-3408G>C (n.2177-3408G>C) c.2292-2940G>C (n.2292-2940G>C) c.2319-2940G>C (n.2319-2940G>C) c.2204-3408G>C (n.2204-3408G>C) n.4543-3408G>C c.2186-11218G>C (n.2186-11218G>C) c.2221-3408G>C (n.2221-3408G>C) c.2186-10248G>C (n.2186-10248G>C) c.10984G>C (p.Glu3662Gln) c.2186-3408G>C (n.2186-3408G>C) c.2432-3408G>C (n.2432-3408G>C) c.8734G>C (p.Glu2912Gln) c.1058-3408G>C (n.1058-3408G>C) c.2130-3408G>C c.10543G>C (p.Glu3515Gln) c.11035G>C (p.Glu3679Gln) c.11002G>C (p.Glu3668Gln) c.10975G>C (p.Glu3659Gln) | |
| 13 | g.23332892C>T | CA387510999 | SACS | c.2186-20777G>A (n.2186-20777G>A) c.11011G>A (p.Glu3671Lys) c.2185+20893G>A (n.2185+20893G>A) c.6446-3408G>A (n.6446-3408G>A) c.2177-3408G>A (n.2177-3408G>A) c.2292-2940G>A (n.2292-2940G>A) c.2319-2940G>A (n.2319-2940G>A) c.2204-3408G>A (n.2204-3408G>A) n.4543-3408G>A c.2186-11218G>A (n.2186-11218G>A) c.2221-3408G>A (n.2221-3408G>A) c.2186-10248G>A (n.2186-10248G>A) c.10984G>A (p.Glu3662Lys) c.2186-3408G>A (n.2186-3408G>A) c.2432-3408G>A (n.2432-3408G>A) c.8734G>A (p.Glu2912Lys) c.1058-3408G>A (n.1058-3408G>A) c.2130-3408G>A c.10543G>A (p.Glu3515Lys) c.11035G>A (p.Glu3679Lys) c.11002G>A (p.Glu3668Lys) c.10975G>A (p.Glu3659Lys) | dbSNP |
| 13 | g.23332893C>A | CA483159441 | SACS | c.2186-20778G>T (n.2186-20778G>T) c.11010G>T (p.Ala3670=) c.2185+20892G>T (n.2185+20892G>T) c.6446-3409G>T (n.6446-3409G>T) c.2177-3409G>T (n.2177-3409G>T) c.2292-2941G>T (n.2292-2941G>T) c.2319-2941G>T (n.2319-2941G>T) c.2204-3409G>T (n.2204-3409G>T) n.4543-3409G>T c.2186-11219G>T (n.2186-11219G>T) c.2221-3409G>T (n.2221-3409G>T) c.2186-10249G>T (n.2186-10249G>T) c.10983G>T (p.Ala3661=) c.2186-3409G>T (n.2186-3409G>T) c.2432-3409G>T (n.2432-3409G>T) c.8733G>T (p.Ala2911=) c.1058-3409G>T (n.1058-3409G>T) c.2130-3409G>T c.10542G>T (p.Ala3514=) c.11034G>T (p.Ala3678=) c.11001G>T (p.Ala3667=) c.10974G>T (p.Ala3658=) | |
| 13 | g.23332893C= | CA2078632175 | SACS | c.2186-20778G= (n.2186-20778G=) c.11010G= (p.Ala3670=) c.2185+20892G= (n.2185+20892G=) c.6446-3409G= (n.6446-3409G=) c.2177-3409G= (n.2177-3409G=) c.2292-2941G= (n.2292-2941G=) c.2319-2941G= (n.2319-2941G=) c.2204-3409G= (n.2204-3409G=) n.4543-3409G= c.2186-11219G= (n.2186-11219G=) c.2221-3409G= (n.2221-3409G=) c.2186-10249G= (n.2186-10249G=) c.10983G= (p.Ala3661=) c.2186-3409G= (n.2186-3409G=) c.2432-3409G= (n.2432-3409G=) c.8733G= (p.Ala2911=) c.1058-3409G= (n.1058-3409G=) c.2130-3409G= c.10542G= (p.Ala3514=) c.11034G= (p.Ala3678=) c.11001G= (p.Ala3667=) c.10974G= (p.Ala3658=) | |
| 13 | g.23332893C>G | CA483159442 | SACS | c.2186-20778G>C (n.2186-20778G>C) c.11010G>C (p.Ala3670=) c.2185+20892G>C (n.2185+20892G>C) c.6446-3409G>C (n.6446-3409G>C) c.2177-3409G>C (n.2177-3409G>C) c.2292-2941G>C (n.2292-2941G>C) c.2319-2941G>C (n.2319-2941G>C) c.2204-3409G>C (n.2204-3409G>C) n.4543-3409G>C c.2186-11219G>C (n.2186-11219G>C) c.2221-3409G>C (n.2221-3409G>C) c.2186-10249G>C (n.2186-10249G>C) c.10983G>C (p.Ala3661=) c.2186-3409G>C (n.2186-3409G>C) c.2432-3409G>C (n.2432-3409G>C) c.8733G>C (p.Ala2911=) c.1058-3409G>C (n.1058-3409G>C) c.2130-3409G>C c.10542G>C (p.Ala3514=) c.11034G>C (p.Ala3678=) c.11001G>C (p.Ala3667=) c.10974G>C (p.Ala3658=) | |
| 13 | g.23332893C>T | CA6910356 | SACS | c.2186-20778G>A (n.2186-20778G>A) c.11010G>A (p.Ala3670=) c.2185+20892G>A (n.2185+20892G>A) c.6446-3409G>A (n.6446-3409G>A) c.2177-3409G>A (n.2177-3409G>A) c.2292-2941G>A (n.2292-2941G>A) c.2319-2941G>A (n.2319-2941G>A) c.2204-3409G>A (n.2204-3409G>A) n.4543-3409G>A c.2186-11219G>A (n.2186-11219G>A) c.2221-3409G>A (n.2221-3409G>A) c.2186-10249G>A (n.2186-10249G>A) c.10983G>A (p.Ala3661=) c.2186-3409G>A (n.2186-3409G>A) c.2432-3409G>A (n.2432-3409G>A) c.8733G>A (p.Ala2911=) c.1058-3409G>A (n.1058-3409G>A) c.2130-3409G>A c.10542G>A (p.Ala3514=) c.11034G>A (p.Ala3678=) c.11001G>A (p.Ala3667=) c.10974G>A (p.Ala3658=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332894G>A | CA207002 | SACS | c.2186-20779C>T (n.2186-20779C>T) c.11009C>T (p.Ala3670Val) c.2185+20891C>T (n.2185+20891C>T) c.6446-3410C>T (n.6446-3410C>T) c.2177-3410C>T (n.2177-3410C>T) c.2292-2942C>T (n.2292-2942C>T) c.2319-2942C>T (n.2319-2942C>T) c.2204-3410C>T (n.2204-3410C>T) n.4543-3410C>T c.2186-11220C>T (n.2186-11220C>T) c.2221-3410C>T (n.2221-3410C>T) c.2186-10250C>T (n.2186-10250C>T) c.10982C>T (p.Ala3661Val) c.2186-3410C>T (n.2186-3410C>T) c.2432-3410C>T (n.2432-3410C>T) c.8732C>T (p.Ala2911Val) c.1058-3410C>T (n.1058-3410C>T) c.2130-3410C>T c.10541C>T (p.Ala3514Val) c.11033C>T (p.Ala3678Val) c.11000C>T (p.Ala3667Val) c.10973C>T (p.Ala3658Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332894G>C | CA387511001 | SACS | c.2186-20779C>G (n.2186-20779C>G) c.11009C>G (p.Ala3670Gly) c.2185+20891C>G (n.2185+20891C>G) c.6446-3410C>G (n.6446-3410C>G) c.2177-3410C>G (n.2177-3410C>G) c.2292-2942C>G (n.2292-2942C>G) c.2319-2942C>G (n.2319-2942C>G) c.2204-3410C>G (n.2204-3410C>G) n.4543-3410C>G c.2186-11220C>G (n.2186-11220C>G) c.2221-3410C>G (n.2221-3410C>G) c.2186-10250C>G (n.2186-10250C>G) c.10982C>G (p.Ala3661Gly) c.2186-3410C>G (n.2186-3410C>G) c.2432-3410C>G (n.2432-3410C>G) c.8732C>G (p.Ala2911Gly) c.1058-3410C>G (n.1058-3410C>G) c.2130-3410C>G c.10541C>G (p.Ala3514Gly) c.11033C>G (p.Ala3678Gly) c.11000C>G (p.Ala3667Gly) c.10973C>G (p.Ala3658Gly) | |
| 13 | g.23332894G= | CA2078632180 | SACS | c.2186-20779C= (n.2186-20779C=) c.11009C= (p.Ala3670=) c.2185+20891C= (n.2185+20891C=) c.6446-3410C= (n.6446-3410C=) c.2177-3410C= (n.2177-3410C=) c.2292-2942C= (n.2292-2942C=) c.2319-2942C= (n.2319-2942C=) c.2204-3410C= (n.2204-3410C=) n.4543-3410C= c.2186-11220C= (n.2186-11220C=) c.2221-3410C= (n.2221-3410C=) c.2186-10250C= (n.2186-10250C=) c.10982C= (p.Ala3661=) c.2186-3410C= (n.2186-3410C=) c.2432-3410C= (n.2432-3410C=) c.8732C= (p.Ala2911=) c.1058-3410C= (n.1058-3410C=) c.2130-3410C= c.10541C= (p.Ala3514=) c.11033C= (p.Ala3678=) c.11000C= (p.Ala3667=) c.10973C= (p.Ala3658=) | |
| 13 | g.23332894G>T | CA387511002 | SACS | c.2186-20779C>A (n.2186-20779C>A) c.11009C>A (p.Ala3670Glu) c.2185+20891C>A (n.2185+20891C>A) c.6446-3410C>A (n.6446-3410C>A) c.2177-3410C>A (n.2177-3410C>A) c.2292-2942C>A (n.2292-2942C>A) c.2319-2942C>A (n.2319-2942C>A) c.2204-3410C>A (n.2204-3410C>A) n.4543-3410C>A c.2186-11220C>A (n.2186-11220C>A) c.2221-3410C>A (n.2221-3410C>A) c.2186-10250C>A (n.2186-10250C>A) c.10982C>A (p.Ala3661Glu) c.2186-3410C>A (n.2186-3410C>A) c.2432-3410C>A (n.2432-3410C>A) c.8732C>A (p.Ala2911Glu) c.1058-3410C>A (n.1058-3410C>A) c.2130-3410C>A c.10541C>A (p.Ala3514Glu) c.11033C>A (p.Ala3678Glu) c.11000C>A (p.Ala3667Glu) c.10973C>A (p.Ala3658Glu) | |
| 13 | g.23332895C>A | CA387511003 | SACS | c.2186-20780G>T (n.2186-20780G>T) c.11008G>T (p.Ala3670Ser) c.2185+20890G>T (n.2185+20890G>T) c.6446-3411G>T (n.6446-3411G>T) c.2177-3411G>T (n.2177-3411G>T) c.2292-2943G>T (n.2292-2943G>T) c.2319-2943G>T (n.2319-2943G>T) c.2204-3411G>T (n.2204-3411G>T) n.4543-3411G>T c.2186-11221G>T (n.2186-11221G>T) c.2221-3411G>T (n.2221-3411G>T) c.2186-10251G>T (n.2186-10251G>T) c.10981G>T (p.Ala3661Ser) c.2186-3411G>T (n.2186-3411G>T) c.2432-3411G>T (n.2432-3411G>T) c.8731G>T (p.Ala2911Ser) c.1058-3411G>T (n.1058-3411G>T) c.2130-3411G>T c.10540G>T (p.Ala3514Ser) c.11032G>T (p.Ala3678Ser) c.10999G>T (p.Ala3667Ser) c.10972G>T (p.Ala3658Ser) | dbSNP |
| 13 | g.23332895C= | CA2078632185 | SACS | c.2186-20780G= (n.2186-20780G=) c.11008G= (p.Ala3670=) c.2185+20890G= (n.2185+20890G=) c.6446-3411G= (n.6446-3411G=) c.2177-3411G= (n.2177-3411G=) c.2292-2943G= (n.2292-2943G=) c.2319-2943G= (n.2319-2943G=) c.2204-3411G= (n.2204-3411G=) n.4543-3411G= c.2186-11221G= (n.2186-11221G=) c.2221-3411G= (n.2221-3411G=) c.2186-10251G= (n.2186-10251G=) c.10981G= (p.Ala3661=) c.2186-3411G= (n.2186-3411G=) c.2432-3411G= (n.2432-3411G=) c.8731G= (p.Ala2911=) c.1058-3411G= (n.1058-3411G=) c.2130-3411G= c.10540G= (p.Ala3514=) c.11032G= (p.Ala3678=) c.10999G= (p.Ala3667=) c.10972G= (p.Ala3658=) | |
| 13 | g.23332895C>G | CA387511004 | SACS | c.2186-20780G>C (n.2186-20780G>C) c.11008G>C (p.Ala3670Pro) c.2185+20890G>C (n.2185+20890G>C) c.6446-3411G>C (n.6446-3411G>C) c.2177-3411G>C (n.2177-3411G>C) c.2292-2943G>C (n.2292-2943G>C) c.2319-2943G>C (n.2319-2943G>C) c.2204-3411G>C (n.2204-3411G>C) n.4543-3411G>C c.2186-11221G>C (n.2186-11221G>C) c.2221-3411G>C (n.2221-3411G>C) c.2186-10251G>C (n.2186-10251G>C) c.10981G>C (p.Ala3661Pro) c.2186-3411G>C (n.2186-3411G>C) c.2432-3411G>C (n.2432-3411G>C) c.8731G>C (p.Ala2911Pro) c.1058-3411G>C (n.1058-3411G>C) c.2130-3411G>C c.10540G>C (p.Ala3514Pro) c.11032G>C (p.Ala3678Pro) c.10999G>C (p.Ala3667Pro) c.10972G>C (p.Ala3658Pro) | |
| 13 | g.23332895C>T | CA6910357 | SACS | c.2186-20780G>A (n.2186-20780G>A) c.11008G>A (p.Ala3670Thr) c.2185+20890G>A (n.2185+20890G>A) c.6446-3411G>A (n.6446-3411G>A) c.2177-3411G>A (n.2177-3411G>A) c.2292-2943G>A (n.2292-2943G>A) c.2319-2943G>A (n.2319-2943G>A) c.2204-3411G>A (n.2204-3411G>A) n.4543-3411G>A c.2186-11221G>A (n.2186-11221G>A) c.2221-3411G>A (n.2221-3411G>A) c.2186-10251G>A (n.2186-10251G>A) c.10981G>A (p.Ala3661Thr) c.2186-3411G>A (n.2186-3411G>A) c.2432-3411G>A (n.2432-3411G>A) c.8731G>A (p.Ala2911Thr) c.1058-3411G>A (n.1058-3411G>A) c.2130-3411G>A c.10540G>A (p.Ala3514Thr) c.11032G>A (p.Ala3678Thr) c.10999G>A (p.Ala3667Thr) c.10972G>A (p.Ala3658Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332896G>A | CA6910358 | SACS | c.2186-20781C>T (n.2186-20781C>T) c.11007C>T (p.Pro3669=) c.2185+20889C>T (n.2185+20889C>T) c.6446-3412C>T (n.6446-3412C>T) c.2177-3412C>T (n.2177-3412C>T) c.2292-2944C>T (n.2292-2944C>T) c.2319-2944C>T (n.2319-2944C>T) c.2204-3412C>T (n.2204-3412C>T) n.4543-3412C>T c.2186-11222C>T (n.2186-11222C>T) c.2221-3412C>T (n.2221-3412C>T) c.2186-10252C>T (n.2186-10252C>T) c.10980C>T (p.Pro3660=) c.2186-3412C>T (n.2186-3412C>T) c.2432-3412C>T (n.2432-3412C>T) c.8730C>T (p.Pro2910=) c.1058-3412C>T (n.1058-3412C>T) c.2130-3412C>T c.10539C>T (p.Pro3513=) c.11031C>T (p.Pro3677=) c.10998C>T (p.Pro3666=) c.10971C>T (p.Pro3657=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332896G>C | CA483159447 | SACS | c.2186-20781C>G (n.2186-20781C>G) c.11007C>G (p.Pro3669=) c.2185+20889C>G (n.2185+20889C>G) c.6446-3412C>G (n.6446-3412C>G) c.2177-3412C>G (n.2177-3412C>G) c.2292-2944C>G (n.2292-2944C>G) c.2319-2944C>G (n.2319-2944C>G) c.2204-3412C>G (n.2204-3412C>G) n.4543-3412C>G c.2186-11222C>G (n.2186-11222C>G) c.2221-3412C>G (n.2221-3412C>G) c.2186-10252C>G (n.2186-10252C>G) c.10980C>G (p.Pro3660=) c.2186-3412C>G (n.2186-3412C>G) c.2432-3412C>G (n.2432-3412C>G) c.8730C>G (p.Pro2910=) c.1058-3412C>G (n.1058-3412C>G) c.2130-3412C>G c.10539C>G (p.Pro3513=) c.11031C>G (p.Pro3677=) c.10998C>G (p.Pro3666=) c.10971C>G (p.Pro3657=) | |
| 13 | g.23332896G= | CA2078632190 | SACS | c.2186-20781C= (n.2186-20781C=) c.11007C= (p.Pro3669=) c.2185+20889C= (n.2185+20889C=) c.6446-3412C= (n.6446-3412C=) c.2177-3412C= (n.2177-3412C=) c.2292-2944C= (n.2292-2944C=) c.2319-2944C= (n.2319-2944C=) c.2204-3412C= (n.2204-3412C=) n.4543-3412C= c.2186-11222C= (n.2186-11222C=) c.2221-3412C= (n.2221-3412C=) c.2186-10252C= (n.2186-10252C=) c.10980C= (p.Pro3660=) c.2186-3412C= (n.2186-3412C=) c.2432-3412C= (n.2432-3412C=) c.8730C= (p.Pro2910=) c.1058-3412C= (n.1058-3412C=) c.2130-3412C= c.10539C= (p.Pro3513=) c.11031C= (p.Pro3677=) c.10998C= (p.Pro3666=) c.10971C= (p.Pro3657=) | |
| 13 | g.23332896G>T | CA483159448 | SACS | c.2186-20781C>A (n.2186-20781C>A) c.11007C>A (p.Pro3669=) c.2185+20889C>A (n.2185+20889C>A) c.6446-3412C>A (n.6446-3412C>A) c.2177-3412C>A (n.2177-3412C>A) c.2292-2944C>A (n.2292-2944C>A) c.2319-2944C>A (n.2319-2944C>A) c.2204-3412C>A (n.2204-3412C>A) n.4543-3412C>A c.2186-11222C>A (n.2186-11222C>A) c.2221-3412C>A (n.2221-3412C>A) c.2186-10252C>A (n.2186-10252C>A) c.10980C>A (p.Pro3660=) c.2186-3412C>A (n.2186-3412C>A) c.2432-3412C>A (n.2432-3412C>A) c.8730C>A (p.Pro2910=) c.1058-3412C>A (n.1058-3412C>A) c.2130-3412C>A c.10539C>A (p.Pro3513=) c.11031C>A (p.Pro3677=) c.10998C>A (p.Pro3666=) c.10971C>A (p.Pro3657=) | |
| 13 | g.23332900dup | CA2622328917 | SACS | c.2186-20781dup (n.2186-20781dup) c.11007dup (p.Ala3670ArgfsTer5) c.2185+20889dup (n.2185+20889dup) c.6446-3412dup (n.6446-3412dup) c.2177-3412dup (n.2177-3412dup) c.2292-2944dup (n.2292-2944dup) c.2319-2944dup (n.2319-2944dup) c.2204-3412dup (n.2204-3412dup) n.4543-3412dup c.2186-11222dup (n.2186-11222dup) c.2221-3412dup (n.2221-3412dup) c.2186-10252dup (n.2186-10252dup) c.10980dup (p.Ala3661ArgfsTer5) c.2186-3412dup (n.2186-3412dup) c.2432-3412dup (n.2432-3412dup) c.8730dup (p.Ala2911ArgfsTer5) c.1058-3412dup (n.1058-3412dup) c.2130-3412dup c.10539dup (p.Ala3514ArgfsTer5) c.11031dup (p.Ala3678ArgfsTer5) c.10998dup (p.Ala3667ArgfsTer5) c.10971dup (p.Ala3658ArgfsTer5) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332897G>A | CA387511005 | SACS | c.2186-20782C>T (n.2186-20782C>T) c.11006C>T (p.Pro3669Leu) c.2185+20888C>T (n.2185+20888C>T) c.6446-3413C>T (n.6446-3413C>T) c.2177-3413C>T (n.2177-3413C>T) c.2292-2945C>T (n.2292-2945C>T) c.2319-2945C>T (n.2319-2945C>T) c.2204-3413C>T (n.2204-3413C>T) n.4543-3413C>T c.2186-11223C>T (n.2186-11223C>T) c.2221-3413C>T (n.2221-3413C>T) c.2186-10253C>T (n.2186-10253C>T) c.10979C>T (p.Pro3660Leu) c.2186-3413C>T (n.2186-3413C>T) c.2432-3413C>T (n.2432-3413C>T) c.8729C>T (p.Pro2910Leu) c.1058-3413C>T (n.1058-3413C>T) c.2130-3413C>T c.10538C>T (p.Pro3513Leu) c.11030C>T (p.Pro3677Leu) c.10997C>T (p.Pro3666Leu) c.10970C>T (p.Pro3657Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332897G>C | CA387511006 | SACS | c.2186-20782C>G (n.2186-20782C>G) c.11006C>G (p.Pro3669Arg) c.2185+20888C>G (n.2185+20888C>G) c.6446-3413C>G (n.6446-3413C>G) c.2177-3413C>G (n.2177-3413C>G) c.2292-2945C>G (n.2292-2945C>G) c.2319-2945C>G (n.2319-2945C>G) c.2204-3413C>G (n.2204-3413C>G) n.4543-3413C>G c.2186-11223C>G (n.2186-11223C>G) c.2221-3413C>G (n.2221-3413C>G) c.2186-10253C>G (n.2186-10253C>G) c.10979C>G (p.Pro3660Arg) c.2186-3413C>G (n.2186-3413C>G) c.2432-3413C>G (n.2432-3413C>G) c.8729C>G (p.Pro2910Arg) c.1058-3413C>G (n.1058-3413C>G) c.2130-3413C>G c.10538C>G (p.Pro3513Arg) c.11030C>G (p.Pro3677Arg) c.10997C>G (p.Pro3666Arg) c.10970C>G (p.Pro3657Arg) | |
| 13 | g.23332897G>T | CA387511007 | SACS | c.2186-20782C>A (n.2186-20782C>A) c.11006C>A (p.Pro3669His) c.2185+20888C>A (n.2185+20888C>A) c.6446-3413C>A (n.6446-3413C>A) c.2177-3413C>A (n.2177-3413C>A) c.2292-2945C>A (n.2292-2945C>A) c.2319-2945C>A (n.2319-2945C>A) c.2204-3413C>A (n.2204-3413C>A) n.4543-3413C>A c.2186-11223C>A (n.2186-11223C>A) c.2221-3413C>A (n.2221-3413C>A) c.2186-10253C>A (n.2186-10253C>A) c.10979C>A (p.Pro3660His) c.2186-3413C>A (n.2186-3413C>A) c.2432-3413C>A (n.2432-3413C>A) c.8729C>A (p.Pro2910His) c.1058-3413C>A (n.1058-3413C>A) c.2130-3413C>A c.10538C>A (p.Pro3513His) c.11030C>A (p.Pro3677His) c.10997C>A (p.Pro3666His) c.10970C>A (p.Pro3657His) | |
| 13 | g.23332898G>A | CA6910359 | SACS | c.2186-20783C>T (n.2186-20783C>T) c.11005C>T (p.Pro3669Ser) c.2185+20887C>T (n.2185+20887C>T) c.6446-3414C>T (n.6446-3414C>T) c.2177-3414C>T (n.2177-3414C>T) c.2292-2946C>T (n.2292-2946C>T) c.2319-2946C>T (n.2319-2946C>T) c.2204-3414C>T (n.2204-3414C>T) n.4543-3414C>T c.2186-11224C>T (n.2186-11224C>T) c.2221-3414C>T (n.2221-3414C>T) c.2186-10254C>T (n.2186-10254C>T) c.10978C>T (p.Pro3660Ser) c.2186-3414C>T (n.2186-3414C>T) c.2432-3414C>T (n.2432-3414C>T) c.8728C>T (p.Pro2910Ser) c.1058-3414C>T (n.1058-3414C>T) c.2130-3414C>T c.10537C>T (p.Pro3513Ser) c.11029C>T (p.Pro3677Ser) c.10996C>T (p.Pro3666Ser) c.10969C>T (p.Pro3657Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332898G>C | CA387511009 | SACS | c.2186-20783C>G (n.2186-20783C>G) c.11005C>G (p.Pro3669Ala) c.2185+20887C>G (n.2185+20887C>G) c.6446-3414C>G (n.6446-3414C>G) c.2177-3414C>G (n.2177-3414C>G) c.2292-2946C>G (n.2292-2946C>G) c.2319-2946C>G (n.2319-2946C>G) c.2204-3414C>G (n.2204-3414C>G) n.4543-3414C>G c.2186-11224C>G (n.2186-11224C>G) c.2221-3414C>G (n.2221-3414C>G) c.2186-10254C>G (n.2186-10254C>G) c.10978C>G (p.Pro3660Ala) c.2186-3414C>G (n.2186-3414C>G) c.2432-3414C>G (n.2432-3414C>G) c.8728C>G (p.Pro2910Ala) c.1058-3414C>G (n.1058-3414C>G) c.2130-3414C>G c.10537C>G (p.Pro3513Ala) c.11029C>G (p.Pro3677Ala) c.10996C>G (p.Pro3666Ala) c.10969C>G (p.Pro3657Ala) | |
| 13 | g.23332898G= | CA2078632199 | SACS | c.2186-20783C= (n.2186-20783C=) c.11005C= (p.Pro3669=) c.2185+20887C= (n.2185+20887C=) c.6446-3414C= (n.6446-3414C=) c.2177-3414C= (n.2177-3414C=) c.2292-2946C= (n.2292-2946C=) c.2319-2946C= (n.2319-2946C=) c.2204-3414C= (n.2204-3414C=) n.4543-3414C= c.2186-11224C= (n.2186-11224C=) c.2221-3414C= (n.2221-3414C=) c.2186-10254C= (n.2186-10254C=) c.10978C= (p.Pro3660=) c.2186-3414C= (n.2186-3414C=) c.2432-3414C= (n.2432-3414C=) c.8728C= (p.Pro2910=) c.1058-3414C= (n.1058-3414C=) c.2130-3414C= c.10537C= (p.Pro3513=) c.11029C= (p.Pro3677=) c.10996C= (p.Pro3666=) c.10969C= (p.Pro3657=) | |
| 13 | g.23332898G>T | CA387511008 | SACS | c.2186-20783C>A (n.2186-20783C>A) c.11005C>A (p.Pro3669Thr) c.2185+20887C>A (n.2185+20887C>A) c.6446-3414C>A (n.6446-3414C>A) c.2177-3414C>A (n.2177-3414C>A) c.2292-2946C>A (n.2292-2946C>A) c.2319-2946C>A (n.2319-2946C>A) c.2204-3414C>A (n.2204-3414C>A) n.4543-3414C>A c.2186-11224C>A (n.2186-11224C>A) c.2221-3414C>A (n.2221-3414C>A) c.2186-10254C>A (n.2186-10254C>A) c.10978C>A (p.Pro3660Thr) c.2186-3414C>A (n.2186-3414C>A) c.2432-3414C>A (n.2432-3414C>A) c.8728C>A (p.Pro2910Thr) c.1058-3414C>A (n.1058-3414C>A) c.2130-3414C>A c.10537C>A (p.Pro3513Thr) c.11029C>A (p.Pro3677Thr) c.10996C>A (p.Pro3666Thr) c.10969C>A (p.Pro3657Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332899G>A | CA483159450 | SACS | c.2186-20784C>T (n.2186-20784C>T) c.11004C>T (p.Ala3668=) c.2185+20886C>T (n.2185+20886C>T) c.6446-3415C>T (n.6446-3415C>T) c.2177-3415C>T (n.2177-3415C>T) c.2292-2947C>T (n.2292-2947C>T) c.2319-2947C>T (n.2319-2947C>T) c.2204-3415C>T (n.2204-3415C>T) n.4543-3415C>T c.2186-11225C>T (n.2186-11225C>T) c.2221-3415C>T (n.2221-3415C>T) c.2186-10255C>T (n.2186-10255C>T) c.10977C>T (p.Ala3659=) c.2186-3415C>T (n.2186-3415C>T) c.2432-3415C>T (n.2432-3415C>T) c.8727C>T (p.Ala2909=) c.1058-3415C>T (n.1058-3415C>T) c.2130-3415C>T c.10536C>T (p.Ala3512=) c.11028C>T (p.Ala3676=) c.10995C>T (p.Ala3665=) c.10968C>T (p.Ala3656=) | ClinVar |