Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
13g.23332883T>ACA387510979SACSc.2186-20768A>T (n.2186-20768A>T)
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13g.23332883T>CCA6910354SACSc.2186-20768A>G (n.2186-20768A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332883T>GCA483159423SACSc.2186-20768A>C (n.2186-20768A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332883T=CA2078632150SACSc.2186-20768A= (n.2186-20768A=)
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13g.23332884A=CA2078632152SACSc.2186-20769T= (n.2186-20769T=)
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13g.23332884A>TCA483159428SACSc.2186-20769T>A (n.2186-20769T>A)
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c.2204-3400T>A (n.2204-3400T>A)
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c.2221-3400T>A (n.2221-3400T>A)
c.2186-10240T>A (n.2186-10240T>A)
c.10992T>A (p.Ile3664=)
c.2186-3400T>A (n.2186-3400T>A)
c.2432-3400T>A (n.2432-3400T>A)
c.8742T>A (p.Ile2914=)
c.1058-3400T>A (n.1058-3400T>A)
c.2130-3400T>A
c.10551T>A (p.Ile3517=)
c.11043T>A (p.Ile3681=)
c.11010T>A (p.Ile3670=)
c.10983T>A (p.Ile3661=)
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c.10991_10992insCC (p.Arg3665LeufsTer10)
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c.10982_10983insCC (p.Arg3662LeufsTer10)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332885A=CA2078632156SACSc.2186-20770T= (n.2186-20770T=)
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c.10991T= (p.Ile3664=)
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c.8741T= (p.Ile2914=)
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c.11018T>G (p.Ile3673Ser)
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c.6446-3401T>G (n.6446-3401T>G)
c.2177-3401T>G (n.2177-3401T>G)
c.2292-2933T>G (n.2292-2933T>G)
c.2319-2933T>G (n.2319-2933T>G)
c.2204-3401T>G (n.2204-3401T>G)
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c.2186-11211T>G (n.2186-11211T>G)
c.2221-3401T>G (n.2221-3401T>G)
c.2186-10241T>G (n.2186-10241T>G)
c.10991T>G (p.Ile3664Ser)
c.2186-3401T>G (n.2186-3401T>G)
c.2432-3401T>G (n.2432-3401T>G)
c.8741T>G (p.Ile2914Ser)
c.1058-3401T>G (n.1058-3401T>G)
c.2130-3401T>G
c.10550T>G (p.Ile3517Ser)
c.11042T>G (p.Ile3681Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched