UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23332874_23332883dup | CA658823447 | SACS | c.2186-20768_2186-20759dup (n.2186-20768_2186-20759dup) c.11020_11029dup (p.Pro3677GlnfsTer31) c.2185+20902_2185+20911dup (n.2185+20902_2185+20911dup) c.6446-3399_6446-3390dup (n.6446-3399_6446-3390dup) c.2177-3399_2177-3390dup (n.2177-3399_2177-3390dup) c.2292-2931_2292-2922dup (n.2292-2931_2292-2922dup) c.2319-2931_2319-2922dup (n.2319-2931_2319-2922dup) c.2204-3399_2204-3390dup (n.2204-3399_2204-3390dup) n.4543-3399_4543-3390dup c.2186-11209_2186-11200dup (n.2186-11209_2186-11200dup) c.2221-3399_2221-3390dup (n.2221-3399_2221-3390dup) c.2186-10239_2186-10230dup (n.2186-10239_2186-10230dup) c.10993_11002dup (p.Pro3668GlnfsTer31) c.2186-3399_2186-3390dup (n.2186-3399_2186-3390dup) c.2432-3399_2432-3390dup (n.2432-3399_2432-3390dup) c.8743_8752dup (p.Pro2918GlnfsTer31) c.1058-3399_1058-3390dup (n.1058-3399_1058-3390dup) c.2130-3399_2130-3390dup c.10552_10561dup (p.Pro3521GlnfsTer31) c.11044_11053dup (p.Pro3685GlnfsTer31) c.11011_11020dup (p.Pro3674GlnfsTer31) c.10984_10993dup (p.Pro3665GlnfsTer31) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23332880A= | CA2078632145 | SACS | c.2186-20765T= (n.2186-20765T=) c.11023T= (p.Phe3675=) c.2185+20905T= (n.2185+20905T=) c.6446-3396T= (n.6446-3396T=) c.2177-3396T= (n.2177-3396T=) c.2292-2928T= (n.2292-2928T=) c.2319-2928T= (n.2319-2928T=) c.2204-3396T= (n.2204-3396T=) n.4543-3396T= c.2186-11206T= (n.2186-11206T=) c.2221-3396T= (n.2221-3396T=) c.2186-10236T= (n.2186-10236T=) c.10996T= (p.Phe3666=) c.2186-3396T= (n.2186-3396T=) c.2432-3396T= (n.2432-3396T=) c.8746T= (p.Phe2916=) c.1058-3396T= (n.1058-3396T=) c.2130-3396T= c.10555T= (p.Phe3519=) c.11047T= (p.Phe3683=) c.11014T= (p.Phe3672=) c.10987T= (p.Phe3663=) | |
| 13 | g.23332880A>C | CA387510971 | SACS | c.2186-20765T>G (n.2186-20765T>G) c.11023T>G (p.Phe3675Val) c.2185+20905T>G (n.2185+20905T>G) c.6446-3396T>G (n.6446-3396T>G) c.2177-3396T>G (n.2177-3396T>G) c.2292-2928T>G (n.2292-2928T>G) c.2319-2928T>G (n.2319-2928T>G) c.2204-3396T>G (n.2204-3396T>G) n.4543-3396T>G c.2186-11206T>G (n.2186-11206T>G) c.2221-3396T>G (n.2221-3396T>G) c.2186-10236T>G (n.2186-10236T>G) c.10996T>G (p.Phe3666Val) c.2186-3396T>G (n.2186-3396T>G) c.2432-3396T>G (n.2432-3396T>G) c.8746T>G (p.Phe2916Val) c.1058-3396T>G (n.1058-3396T>G) c.2130-3396T>G c.10555T>G (p.Phe3519Val) c.11047T>G (p.Phe3683Val) c.11014T>G (p.Phe3672Val) c.10987T>G (p.Phe3663Val) | |
| 13 | g.23332880A>G | CA387510972 | SACS | c.2186-20765T>C (n.2186-20765T>C) c.11023T>C (p.Phe3675Leu) c.2185+20905T>C (n.2185+20905T>C) c.6446-3396T>C (n.6446-3396T>C) c.2177-3396T>C (n.2177-3396T>C) c.2292-2928T>C (n.2292-2928T>C) c.2319-2928T>C (n.2319-2928T>C) c.2204-3396T>C (n.2204-3396T>C) n.4543-3396T>C c.2186-11206T>C (n.2186-11206T>C) c.2221-3396T>C (n.2221-3396T>C) c.2186-10236T>C (n.2186-10236T>C) c.10996T>C (p.Phe3666Leu) c.2186-3396T>C (n.2186-3396T>C) c.2432-3396T>C (n.2432-3396T>C) c.8746T>C (p.Phe2916Leu) c.1058-3396T>C (n.1058-3396T>C) c.2130-3396T>C c.10555T>C (p.Phe3519Leu) c.11047T>C (p.Phe3683Leu) c.11014T>C (p.Phe3672Leu) c.10987T>C (p.Phe3663Leu) | |
| 13 | g.23332880A>T | CA387510973 | SACS | c.2186-20765T>A (n.2186-20765T>A) c.11023T>A (p.Phe3675Ile) c.2185+20905T>A (n.2185+20905T>A) c.6446-3396T>A (n.6446-3396T>A) c.2177-3396T>A (n.2177-3396T>A) c.2292-2928T>A (n.2292-2928T>A) c.2319-2928T>A (n.2319-2928T>A) c.2204-3396T>A (n.2204-3396T>A) n.4543-3396T>A c.2186-11206T>A (n.2186-11206T>A) c.2221-3396T>A (n.2221-3396T>A) c.2186-10236T>A (n.2186-10236T>A) c.10996T>A (p.Phe3666Ile) c.2186-3396T>A (n.2186-3396T>A) c.2432-3396T>A (n.2432-3396T>A) c.8746T>A (p.Phe2916Ile) c.1058-3396T>A (n.1058-3396T>A) c.2130-3396T>A c.10555T>A (p.Phe3519Ile) c.11047T>A (p.Phe3683Ile) c.11014T>A (p.Phe3672Ile) c.10987T>A (p.Phe3663Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332881T>A | CA387510974 | SACS | c.2186-20766A>T (n.2186-20766A>T) c.11022A>T (p.Arg3674Ser) c.2185+20904A>T (n.2185+20904A>T) c.6446-3397A>T (n.6446-3397A>T) c.2177-3397A>T (n.2177-3397A>T) c.2292-2929A>T (n.2292-2929A>T) c.2319-2929A>T (n.2319-2929A>T) c.2204-3397A>T (n.2204-3397A>T) n.4543-3397A>T c.2186-11207A>T (n.2186-11207A>T) c.2221-3397A>T (n.2221-3397A>T) c.2186-10237A>T (n.2186-10237A>T) c.10995A>T (p.Arg3665Ser) c.2186-3397A>T (n.2186-3397A>T) c.2432-3397A>T (n.2432-3397A>T) c.8745A>T (p.Arg2915Ser) c.1058-3397A>T (n.1058-3397A>T) c.2130-3397A>T c.10554A>T (p.Arg3518Ser) c.11046A>T (p.Arg3682Ser) c.11013A>T (p.Arg3671Ser) c.10986A>T (p.Arg3662Ser) | |
| 13 | g.23332881T>C | CA483159420 | SACS | c.2186-20766A>G (n.2186-20766A>G) c.11022A>G (p.Arg3674=) c.2185+20904A>G (n.2185+20904A>G) c.6446-3397A>G (n.6446-3397A>G) c.2177-3397A>G (n.2177-3397A>G) c.2292-2929A>G (n.2292-2929A>G) c.2319-2929A>G (n.2319-2929A>G) c.2204-3397A>G (n.2204-3397A>G) n.4543-3397A>G c.2186-11207A>G (n.2186-11207A>G) c.2221-3397A>G (n.2221-3397A>G) c.2186-10237A>G (n.2186-10237A>G) c.10995A>G (p.Arg3665=) c.2186-3397A>G (n.2186-3397A>G) c.2432-3397A>G (n.2432-3397A>G) c.8745A>G (p.Arg2915=) c.1058-3397A>G (n.1058-3397A>G) c.2130-3397A>G c.10554A>G (p.Arg3518=) c.11046A>G (p.Arg3682=) c.11013A>G (p.Arg3671=) c.10986A>G (p.Arg3662=) | |
| 13 | g.23332881T>G | CA387510975 | SACS | c.2186-20766A>C (n.2186-20766A>C) c.11022A>C (p.Arg3674Ser) c.2185+20904A>C (n.2185+20904A>C) c.6446-3397A>C (n.6446-3397A>C) c.2177-3397A>C (n.2177-3397A>C) c.2292-2929A>C (n.2292-2929A>C) c.2319-2929A>C (n.2319-2929A>C) c.2204-3397A>C (n.2204-3397A>C) n.4543-3397A>C c.2186-11207A>C (n.2186-11207A>C) c.2221-3397A>C (n.2221-3397A>C) c.2186-10237A>C (n.2186-10237A>C) c.10995A>C (p.Arg3665Ser) c.2186-3397A>C (n.2186-3397A>C) c.2432-3397A>C (n.2432-3397A>C) c.8745A>C (p.Arg2915Ser) c.1058-3397A>C (n.1058-3397A>C) c.2130-3397A>C c.10554A>C (p.Arg3518Ser) c.11046A>C (p.Arg3682Ser) c.11013A>C (p.Arg3671Ser) c.10986A>C (p.Arg3662Ser) | |
| 13 | g.23332882C>A | CA387510976 | SACS | c.2186-20767G>T (n.2186-20767G>T) c.11021G>T (p.Arg3674Ile) c.2185+20903G>T (n.2185+20903G>T) c.6446-3398G>T (n.6446-3398G>T) c.2177-3398G>T (n.2177-3398G>T) c.2292-2930G>T (n.2292-2930G>T) c.2319-2930G>T (n.2319-2930G>T) c.2204-3398G>T (n.2204-3398G>T) n.4543-3398G>T c.2186-11208G>T (n.2186-11208G>T) c.2221-3398G>T (n.2221-3398G>T) c.2186-10238G>T (n.2186-10238G>T) c.10994G>T (p.Arg3665Ile) c.2186-3398G>T (n.2186-3398G>T) c.2432-3398G>T (n.2432-3398G>T) c.8744G>T (p.Arg2915Ile) c.1058-3398G>T (n.1058-3398G>T) c.2130-3398G>T c.10553G>T (p.Arg3518Ile) c.11045G>T (p.Arg3682Ile) c.11012G>T (p.Arg3671Ile) c.10985G>T (p.Arg3662Ile) | COSMIC |
| 13 | g.23332882C= | CA2078632148 | SACS | c.2186-20767G= (n.2186-20767G=) c.11021G= (p.Arg3674=) c.2185+20903G= (n.2185+20903G=) c.6446-3398G= (n.6446-3398G=) c.2177-3398G= (n.2177-3398G=) c.2292-2930G= (n.2292-2930G=) c.2319-2930G= (n.2319-2930G=) c.2204-3398G= (n.2204-3398G=) n.4543-3398G= c.2186-11208G= (n.2186-11208G=) c.2221-3398G= (n.2221-3398G=) c.2186-10238G= (n.2186-10238G=) c.10994G= (p.Arg3665=) c.2186-3398G= (n.2186-3398G=) c.2432-3398G= (n.2432-3398G=) c.8744G= (p.Arg2915=) c.1058-3398G= (n.1058-3398G=) c.2130-3398G= c.10553G= (p.Arg3518=) c.11045G= (p.Arg3682=) c.11012G= (p.Arg3671=) c.10985G= (p.Arg3662=) | |
| 13 | g.23332882C>G | CA387510977 | SACS | c.2186-20767G>C (n.2186-20767G>C) c.11021G>C (p.Arg3674Thr) c.2185+20903G>C (n.2185+20903G>C) c.6446-3398G>C (n.6446-3398G>C) c.2177-3398G>C (n.2177-3398G>C) c.2292-2930G>C (n.2292-2930G>C) c.2319-2930G>C (n.2319-2930G>C) c.2204-3398G>C (n.2204-3398G>C) n.4543-3398G>C c.2186-11208G>C (n.2186-11208G>C) c.2221-3398G>C (n.2221-3398G>C) c.2186-10238G>C (n.2186-10238G>C) c.10994G>C (p.Arg3665Thr) c.2186-3398G>C (n.2186-3398G>C) c.2432-3398G>C (n.2432-3398G>C) c.8744G>C (p.Arg2915Thr) c.1058-3398G>C (n.1058-3398G>C) c.2130-3398G>C c.10553G>C (p.Arg3518Thr) c.11045G>C (p.Arg3682Thr) c.11012G>C (p.Arg3671Thr) c.10985G>C (p.Arg3662Thr) | |
| 13 | g.23332882C>T | CA387510978 | SACS | c.2186-20767G>A (n.2186-20767G>A) c.11021G>A (p.Arg3674Lys) c.2185+20903G>A (n.2185+20903G>A) c.6446-3398G>A (n.6446-3398G>A) c.2177-3398G>A (n.2177-3398G>A) c.2292-2930G>A (n.2292-2930G>A) c.2319-2930G>A (n.2319-2930G>A) c.2204-3398G>A (n.2204-3398G>A) n.4543-3398G>A c.2186-11208G>A (n.2186-11208G>A) c.2221-3398G>A (n.2221-3398G>A) c.2186-10238G>A (n.2186-10238G>A) c.10994G>A (p.Arg3665Lys) c.2186-3398G>A (n.2186-3398G>A) c.2432-3398G>A (n.2432-3398G>A) c.8744G>A (p.Arg2915Lys) c.1058-3398G>A (n.1058-3398G>A) c.2130-3398G>A c.10553G>A (p.Arg3518Lys) c.11045G>A (p.Arg3682Lys) c.11012G>A (p.Arg3671Lys) c.10985G>A (p.Arg3662Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332883T>A | CA387510979 | SACS | c.2186-20768A>T (n.2186-20768A>T) c.11020A>T (p.Arg3674Ter) c.2185+20902A>T (n.2185+20902A>T) c.6446-3399A>T (n.6446-3399A>T) c.2177-3399A>T (n.2177-3399A>T) c.2292-2931A>T (n.2292-2931A>T) c.2319-2931A>T (n.2319-2931A>T) c.2204-3399A>T (n.2204-3399A>T) n.4543-3399A>T c.2186-11209A>T (n.2186-11209A>T) c.2221-3399A>T (n.2221-3399A>T) c.2186-10239A>T (n.2186-10239A>T) c.10993A>T (p.Arg3665Ter) c.2186-3399A>T (n.2186-3399A>T) c.2432-3399A>T (n.2432-3399A>T) c.8743A>T (p.Arg2915Ter) c.1058-3399A>T (n.1058-3399A>T) c.2130-3399A>T c.10552A>T (p.Arg3518Ter) c.11044A>T (p.Arg3682Ter) c.11011A>T (p.Arg3671Ter) c.10984A>T (p.Arg3662Ter) | |
| 13 | g.23332883T>C | CA6910354 | SACS | c.2186-20768A>G (n.2186-20768A>G) c.11020A>G (p.Arg3674Gly) c.2185+20902A>G (n.2185+20902A>G) c.6446-3399A>G (n.6446-3399A>G) c.2177-3399A>G (n.2177-3399A>G) c.2292-2931A>G (n.2292-2931A>G) c.2319-2931A>G (n.2319-2931A>G) c.2204-3399A>G (n.2204-3399A>G) n.4543-3399A>G c.2186-11209A>G (n.2186-11209A>G) c.2221-3399A>G (n.2221-3399A>G) c.2186-10239A>G (n.2186-10239A>G) c.10993A>G (p.Arg3665Gly) c.2186-3399A>G (n.2186-3399A>G) c.2432-3399A>G (n.2432-3399A>G) c.8743A>G (p.Arg2915Gly) c.1058-3399A>G (n.1058-3399A>G) c.2130-3399A>G c.10552A>G (p.Arg3518Gly) c.11044A>G (p.Arg3682Gly) c.11011A>G (p.Arg3671Gly) c.10984A>G (p.Arg3662Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332883T>G | CA483159423 | SACS | c.2186-20768A>C (n.2186-20768A>C) c.11020A>C (p.Arg3674=) c.2185+20902A>C (n.2185+20902A>C) c.6446-3399A>C (n.6446-3399A>C) c.2177-3399A>C (n.2177-3399A>C) c.2292-2931A>C (n.2292-2931A>C) c.2319-2931A>C (n.2319-2931A>C) c.2204-3399A>C (n.2204-3399A>C) n.4543-3399A>C c.2186-11209A>C (n.2186-11209A>C) c.2221-3399A>C (n.2221-3399A>C) c.2186-10239A>C (n.2186-10239A>C) c.10993A>C (p.Arg3665=) c.2186-3399A>C (n.2186-3399A>C) c.2432-3399A>C (n.2432-3399A>C) c.8743A>C (p.Arg2915=) c.1058-3399A>C (n.1058-3399A>C) c.2130-3399A>C c.10552A>C (p.Arg3518=) c.11044A>C (p.Arg3682=) c.11011A>C (p.Arg3671=) c.10984A>C (p.Arg3662=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332883T= | CA2078632150 | SACS | c.2186-20768A= (n.2186-20768A=) c.11020A= (p.Arg3674=) c.2185+20902A= (n.2185+20902A=) c.6446-3399A= (n.6446-3399A=) c.2177-3399A= (n.2177-3399A=) c.2292-2931A= (n.2292-2931A=) c.2319-2931A= (n.2319-2931A=) c.2204-3399A= (n.2204-3399A=) n.4543-3399A= c.2186-11209A= (n.2186-11209A=) c.2221-3399A= (n.2221-3399A=) c.2186-10239A= (n.2186-10239A=) c.10993A= (p.Arg3665=) c.2186-3399A= (n.2186-3399A=) c.2432-3399A= (n.2432-3399A=) c.8743A= (p.Arg2915=) c.1058-3399A= (n.1058-3399A=) c.2130-3399A= c.10552A= (p.Arg3518=) c.11044A= (p.Arg3682=) c.11011A= (p.Arg3671=) c.10984A= (p.Arg3662=) | |
| 13 | g.23332884A= | CA2078632152 | SACS | c.2186-20769T= (n.2186-20769T=) c.11019T= (p.Ile3673=) c.2185+20901T= (n.2185+20901T=) c.6446-3400T= (n.6446-3400T=) c.2177-3400T= (n.2177-3400T=) c.2292-2932T= (n.2292-2932T=) c.2319-2932T= (n.2319-2932T=) c.2204-3400T= (n.2204-3400T=) n.4543-3400T= c.2186-11210T= (n.2186-11210T=) c.2221-3400T= (n.2221-3400T=) c.2186-10240T= (n.2186-10240T=) c.10992T= (p.Ile3664=) c.2186-3400T= (n.2186-3400T=) c.2432-3400T= (n.2432-3400T=) c.8742T= (p.Ile2914=) c.1058-3400T= (n.1058-3400T=) c.2130-3400T= c.10551T= (p.Ile3517=) c.11043T= (p.Ile3681=) c.11010T= (p.Ile3670=) c.10983T= (p.Ile3661=) | |
| 13 | g.23332884A>C | CA387510980 | SACS | c.2186-20769T>G (n.2186-20769T>G) c.11019T>G (p.Ile3673Met) c.2185+20901T>G (n.2185+20901T>G) c.6446-3400T>G (n.6446-3400T>G) c.2177-3400T>G (n.2177-3400T>G) c.2292-2932T>G (n.2292-2932T>G) c.2319-2932T>G (n.2319-2932T>G) c.2204-3400T>G (n.2204-3400T>G) n.4543-3400T>G c.2186-11210T>G (n.2186-11210T>G) c.2221-3400T>G (n.2221-3400T>G) c.2186-10240T>G (n.2186-10240T>G) c.10992T>G (p.Ile3664Met) c.2186-3400T>G (n.2186-3400T>G) c.2432-3400T>G (n.2432-3400T>G) c.8742T>G (p.Ile2914Met) c.1058-3400T>G (n.1058-3400T>G) c.2130-3400T>G c.10551T>G (p.Ile3517Met) c.11043T>G (p.Ile3681Met) c.11010T>G (p.Ile3670Met) c.10983T>G (p.Ile3661Met) | |
| 13 | g.23332884A>G | CA483159426 | SACS | c.2186-20769T>C (n.2186-20769T>C) c.11019T>C (p.Ile3673=) c.2185+20901T>C (n.2185+20901T>C) c.6446-3400T>C (n.6446-3400T>C) c.2177-3400T>C (n.2177-3400T>C) c.2292-2932T>C (n.2292-2932T>C) c.2319-2932T>C (n.2319-2932T>C) c.2204-3400T>C (n.2204-3400T>C) n.4543-3400T>C c.2186-11210T>C (n.2186-11210T>C) c.2221-3400T>C (n.2221-3400T>C) c.2186-10240T>C (n.2186-10240T>C) c.10992T>C (p.Ile3664=) c.2186-3400T>C (n.2186-3400T>C) c.2432-3400T>C (n.2432-3400T>C) c.8742T>C (p.Ile2914=) c.1058-3400T>C (n.1058-3400T>C) c.2130-3400T>C c.10551T>C (p.Ile3517=) c.11043T>C (p.Ile3681=) c.11010T>C (p.Ile3670=) c.10983T>C (p.Ile3661=) | |
| 13 | g.23332884A>T | CA483159428 | SACS | c.2186-20769T>A (n.2186-20769T>A) c.11019T>A (p.Ile3673=) c.2185+20901T>A (n.2185+20901T>A) c.6446-3400T>A (n.6446-3400T>A) c.2177-3400T>A (n.2177-3400T>A) c.2292-2932T>A (n.2292-2932T>A) c.2319-2932T>A (n.2319-2932T>A) c.2204-3400T>A (n.2204-3400T>A) n.4543-3400T>A c.2186-11210T>A (n.2186-11210T>A) c.2221-3400T>A (n.2221-3400T>A) c.2186-10240T>A (n.2186-10240T>A) c.10992T>A (p.Ile3664=) c.2186-3400T>A (n.2186-3400T>A) c.2432-3400T>A (n.2432-3400T>A) c.8742T>A (p.Ile2914=) c.1058-3400T>A (n.1058-3400T>A) c.2130-3400T>A c.10551T>A (p.Ile3517=) c.11043T>A (p.Ile3681=) c.11010T>A (p.Ile3670=) c.10983T>A (p.Ile3661=) | |
| 13 | g.23332884_23332885insGG | CA608985231 | SACS | c.2186-20770_2186-20769insCC (n.2186-20770_2186-20769insCC) c.11018_11019insCC (p.Arg3674LeufsTer10) c.2185+20900_2185+20901insCC (n.2185+20900_2185+20901insCC) c.6446-3401_6446-3400insCC (n.6446-3401_6446-3400insCC) c.2177-3401_2177-3400insCC (n.2177-3401_2177-3400insCC) c.2292-2933_2292-2932insCC (n.2292-2933_2292-2932insCC) c.2319-2933_2319-2932insCC (n.2319-2933_2319-2932insCC) c.2204-3401_2204-3400insCC (n.2204-3401_2204-3400insCC) n.4543-3401_4543-3400insCC c.2186-11211_2186-11210insCC (n.2186-11211_2186-11210insCC) c.2221-3401_2221-3400insCC (n.2221-3401_2221-3400insCC) c.2186-10241_2186-10240insCC (n.2186-10241_2186-10240insCC) c.10991_10992insCC (p.Arg3665LeufsTer10) c.2186-3401_2186-3400insCC (n.2186-3401_2186-3400insCC) c.2432-3401_2432-3400insCC (n.2432-3401_2432-3400insCC) c.8741_8742insCC (p.Arg2915LeufsTer10) c.1058-3401_1058-3400insCC (n.1058-3401_1058-3400insCC) c.2130-3401_2130-3400insCC c.10550_10551insCC (p.Arg3518LeufsTer10) c.11042_11043insCC (p.Arg3682LeufsTer10) c.11009_11010insCC (p.Arg3671LeufsTer10) c.10982_10983insCC (p.Arg3662LeufsTer10) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332885A= | CA2078632156 | SACS | c.2186-20770T= (n.2186-20770T=) c.11018T= (p.Ile3673=) c.2185+20900T= (n.2185+20900T=) c.6446-3401T= (n.6446-3401T=) c.2177-3401T= (n.2177-3401T=) c.2292-2933T= (n.2292-2933T=) c.2319-2933T= (n.2319-2933T=) c.2204-3401T= (n.2204-3401T=) n.4543-3401T= c.2186-11211T= (n.2186-11211T=) c.2221-3401T= (n.2221-3401T=) c.2186-10241T= (n.2186-10241T=) c.10991T= (p.Ile3664=) c.2186-3401T= (n.2186-3401T=) c.2432-3401T= (n.2432-3401T=) c.8741T= (p.Ile2914=) c.1058-3401T= (n.1058-3401T=) c.2130-3401T= c.10550T= (p.Ile3517=) c.11042T= (p.Ile3681=) c.11009T= (p.Ile3670=) c.10982T= (p.Ile3661=) | |
| 13 | g.23332885A>C | CA387510982 | SACS | c.2186-20770T>G (n.2186-20770T>G) c.11018T>G (p.Ile3673Ser) c.2185+20900T>G (n.2185+20900T>G) c.6446-3401T>G (n.6446-3401T>G) c.2177-3401T>G (n.2177-3401T>G) c.2292-2933T>G (n.2292-2933T>G) c.2319-2933T>G (n.2319-2933T>G) c.2204-3401T>G (n.2204-3401T>G) n.4543-3401T>G c.2186-11211T>G (n.2186-11211T>G) c.2221-3401T>G (n.2221-3401T>G) c.2186-10241T>G (n.2186-10241T>G) c.10991T>G (p.Ile3664Ser) c.2186-3401T>G (n.2186-3401T>G) c.2432-3401T>G (n.2432-3401T>G) c.8741T>G (p.Ile2914Ser) c.1058-3401T>G (n.1058-3401T>G) c.2130-3401T>G c.10550T>G (p.Ile3517Ser) c.11042T>G (p.Ile3681Ser) c.11009T>G (p.Ile3670Ser) c.10982T>G (p.Ile3661Ser) | |
| 13 | g.23332885A>G | CA6910355 | SACS | c.2186-20770T>C (n.2186-20770T>C) c.11018T>C (p.Ile3673Thr) c.2185+20900T>C (n.2185+20900T>C) c.6446-3401T>C (n.6446-3401T>C) c.2177-3401T>C (n.2177-3401T>C) c.2292-2933T>C (n.2292-2933T>C) c.2319-2933T>C (n.2319-2933T>C) c.2204-3401T>C (n.2204-3401T>C) n.4543-3401T>C c.2186-11211T>C (n.2186-11211T>C) c.2221-3401T>C (n.2221-3401T>C) c.2186-10241T>C (n.2186-10241T>C) c.10991T>C (p.Ile3664Thr) c.2186-3401T>C (n.2186-3401T>C) c.2432-3401T>C (n.2432-3401T>C) c.8741T>C (p.Ile2914Thr) c.1058-3401T>C (n.1058-3401T>C) c.2130-3401T>C c.10550T>C (p.Ile3517Thr) c.11042T>C (p.Ile3681Thr) c.11009T>C (p.Ile3670Thr) c.10982T>C (p.Ile3661Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332885A>T | CA387510981 | SACS | c.2186-20770T>A (n.2186-20770T>A) c.11018T>A (p.Ile3673Asn) c.2185+20900T>A (n.2185+20900T>A) c.6446-3401T>A (n.6446-3401T>A) c.2177-3401T>A (n.2177-3401T>A) c.2292-2933T>A (n.2292-2933T>A) c.2319-2933T>A (n.2319-2933T>A) c.2204-3401T>A (n.2204-3401T>A) n.4543-3401T>A c.2186-11211T>A (n.2186-11211T>A) c.2221-3401T>A (n.2221-3401T>A) c.2186-10241T>A (n.2186-10241T>A) c.10991T>A (p.Ile3664Asn) c.2186-3401T>A (n.2186-3401T>A) c.2432-3401T>A (n.2432-3401T>A) c.8741T>A (p.Ile2914Asn) c.1058-3401T>A (n.1058-3401T>A) c.2130-3401T>A c.10550T>A (p.Ile3517Asn) c.11042T>A (p.Ile3681Asn) c.11009T>A (p.Ile3670Asn) c.10982T>A (p.Ile3661Asn) | |
| 13 | g.23332886T>A | CA387510985 | SACS | c.2186-20771A>T (n.2186-20771A>T) c.11017A>T (p.Ile3673Phe) c.2185+20899A>T (n.2185+20899A>T) c.6446-3402A>T (n.6446-3402A>T) c.2177-3402A>T (n.2177-3402A>T) c.2292-2934A>T (n.2292-2934A>T) c.2319-2934A>T (n.2319-2934A>T) c.2204-3402A>T (n.2204-3402A>T) n.4543-3402A>T c.2186-11212A>T (n.2186-11212A>T) c.2221-3402A>T (n.2221-3402A>T) c.2186-10242A>T (n.2186-10242A>T) c.10990A>T (p.Ile3664Phe) c.2186-3402A>T (n.2186-3402A>T) c.2432-3402A>T (n.2432-3402A>T) c.8740A>T (p.Ile2914Phe) c.1058-3402A>T (n.1058-3402A>T) c.2130-3402A>T c.10549A>T (p.Ile3517Phe) c.11041A>T (p.Ile3681Phe) c.11008A>T (p.Ile3670Phe) c.10981A>T (p.Ile3661Phe) | |
| 13 | g.23332886T>C | CA387510983 | SACS | c.2186-20771A>G (n.2186-20771A>G) c.11017A>G (p.Ile3673Val) c.2185+20899A>G (n.2185+20899A>G) c.6446-3402A>G (n.6446-3402A>G) c.2177-3402A>G (n.2177-3402A>G) c.2292-2934A>G (n.2292-2934A>G) c.2319-2934A>G (n.2319-2934A>G) c.2204-3402A>G (n.2204-3402A>G) n.4543-3402A>G c.2186-11212A>G (n.2186-11212A>G) c.2221-3402A>G (n.2221-3402A>G) c.2186-10242A>G (n.2186-10242A>G) c.10990A>G (p.Ile3664Val) c.2186-3402A>G (n.2186-3402A>G) c.2432-3402A>G (n.2432-3402A>G) c.8740A>G (p.Ile2914Val) c.1058-3402A>G (n.1058-3402A>G) c.2130-3402A>G c.10549A>G (p.Ile3517Val) c.11041A>G (p.Ile3681Val) c.11008A>G (p.Ile3670Val) c.10981A>G (p.Ile3661Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332886T>G | CA387510984 | SACS | c.2186-20771A>C (n.2186-20771A>C) c.11017A>C (p.Ile3673Leu) c.2185+20899A>C (n.2185+20899A>C) c.6446-3402A>C (n.6446-3402A>C) c.2177-3402A>C (n.2177-3402A>C) c.2292-2934A>C (n.2292-2934A>C) c.2319-2934A>C (n.2319-2934A>C) c.2204-3402A>C (n.2204-3402A>C) n.4543-3402A>C c.2186-11212A>C (n.2186-11212A>C) c.2221-3402A>C (n.2221-3402A>C) c.2186-10242A>C (n.2186-10242A>C) c.10990A>C (p.Ile3664Leu) c.2186-3402A>C (n.2186-3402A>C) c.2432-3402A>C (n.2432-3402A>C) c.8740A>C (p.Ile2914Leu) c.1058-3402A>C (n.1058-3402A>C) c.2130-3402A>C c.10549A>C (p.Ile3517Leu) c.11041A>C (p.Ile3681Leu) c.11008A>C (p.Ile3670Leu) c.10981A>C (p.Ile3661Leu) | dbSNP |
| 13 | g.23332886T= | CA2078632159 | SACS | c.2186-20771A= (n.2186-20771A=) c.11017A= (p.Ile3673=) c.2185+20899A= (n.2185+20899A=) c.6446-3402A= (n.6446-3402A=) c.2177-3402A= (n.2177-3402A=) c.2292-2934A= (n.2292-2934A=) c.2319-2934A= (n.2319-2934A=) c.2204-3402A= (n.2204-3402A=) n.4543-3402A= c.2186-11212A= (n.2186-11212A=) c.2221-3402A= (n.2221-3402A=) c.2186-10242A= (n.2186-10242A=) c.10990A= (p.Ile3664=) c.2186-3402A= (n.2186-3402A=) c.2432-3402A= (n.2432-3402A=) c.8740A= (p.Ile2914=) c.1058-3402A= (n.1058-3402A=) c.2130-3402A= c.10549A= (p.Ile3517=) c.11041A= (p.Ile3681=) c.11008A= (p.Ile3670=) c.10981A= (p.Ile3661=) | |
| 13 | g.23332887G>A | CA483159430 | SACS | c.2186-20772C>T (n.2186-20772C>T) c.11016C>T (p.Phe3672=) c.2185+20898C>T (n.2185+20898C>T) c.6446-3403C>T (n.6446-3403C>T) c.2177-3403C>T (n.2177-3403C>T) c.2292-2935C>T (n.2292-2935C>T) c.2319-2935C>T (n.2319-2935C>T) c.2204-3403C>T (n.2204-3403C>T) n.4543-3403C>T c.2186-11213C>T (n.2186-11213C>T) c.2221-3403C>T (n.2221-3403C>T) c.2186-10243C>T (n.2186-10243C>T) c.10989C>T (p.Phe3663=) c.2186-3403C>T (n.2186-3403C>T) c.2432-3403C>T (n.2432-3403C>T) c.8739C>T (p.Phe2913=) c.1058-3403C>T (n.1058-3403C>T) c.2130-3403C>T c.10548C>T (p.Phe3516=) c.11040C>T (p.Phe3680=) c.11007C>T (p.Phe3669=) c.10980C>T (p.Phe3660=) | |
| 13 | g.23332887G>C | CA387510986 | SACS | c.2186-20772C>G (n.2186-20772C>G) c.11016C>G (p.Phe3672Leu) c.2185+20898C>G (n.2185+20898C>G) c.6446-3403C>G (n.6446-3403C>G) c.2177-3403C>G (n.2177-3403C>G) c.2292-2935C>G (n.2292-2935C>G) c.2319-2935C>G (n.2319-2935C>G) c.2204-3403C>G (n.2204-3403C>G) n.4543-3403C>G c.2186-11213C>G (n.2186-11213C>G) c.2221-3403C>G (n.2221-3403C>G) c.2186-10243C>G (n.2186-10243C>G) c.10989C>G (p.Phe3663Leu) c.2186-3403C>G (n.2186-3403C>G) c.2432-3403C>G (n.2432-3403C>G) c.8739C>G (p.Phe2913Leu) c.1058-3403C>G (n.1058-3403C>G) c.2130-3403C>G c.10548C>G (p.Phe3516Leu) c.11040C>G (p.Phe3680Leu) c.11007C>G (p.Phe3669Leu) c.10980C>G (p.Phe3660Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332887G= | CA2078632165 | SACS | c.2186-20772C= (n.2186-20772C=) c.11016C= (p.Phe3672=) c.2185+20898C= (n.2185+20898C=) c.6446-3403C= (n.6446-3403C=) c.2177-3403C= (n.2177-3403C=) c.2292-2935C= (n.2292-2935C=) c.2319-2935C= (n.2319-2935C=) c.2204-3403C= (n.2204-3403C=) n.4543-3403C= c.2186-11213C= (n.2186-11213C=) c.2221-3403C= (n.2221-3403C=) c.2186-10243C= (n.2186-10243C=) c.10989C= (p.Phe3663=) c.2186-3403C= (n.2186-3403C=) c.2432-3403C= (n.2432-3403C=) c.8739C= (p.Phe2913=) c.1058-3403C= (n.1058-3403C=) c.2130-3403C= c.10548C= (p.Phe3516=) c.11040C= (p.Phe3680=) c.11007C= (p.Phe3669=) c.10980C= (p.Phe3660=) | |
| 13 | g.23332887G>T | CA246651822 | SACS | c.2186-20772C>A (n.2186-20772C>A) c.11016C>A (p.Phe3672Leu) c.2185+20898C>A (n.2185+20898C>A) c.6446-3403C>A (n.6446-3403C>A) c.2177-3403C>A (n.2177-3403C>A) c.2292-2935C>A (n.2292-2935C>A) c.2319-2935C>A (n.2319-2935C>A) c.2204-3403C>A (n.2204-3403C>A) n.4543-3403C>A c.2186-11213C>A (n.2186-11213C>A) c.2221-3403C>A (n.2221-3403C>A) c.2186-10243C>A (n.2186-10243C>A) c.10989C>A (p.Phe3663Leu) c.2186-3403C>A (n.2186-3403C>A) c.2432-3403C>A (n.2432-3403C>A) c.8739C>A (p.Phe2913Leu) c.1058-3403C>A (n.1058-3403C>A) c.2130-3403C>A c.10548C>A (p.Phe3516Leu) c.11040C>A (p.Phe3680Leu) c.11007C>A (p.Phe3669Leu) c.10980C>A (p.Phe3660Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332888A>C | CA387510987 | SACS | c.2186-20773T>G (n.2186-20773T>G) c.11015T>G (p.Phe3672Cys) c.2185+20897T>G (n.2185+20897T>G) c.6446-3404T>G (n.6446-3404T>G) c.2177-3404T>G (n.2177-3404T>G) c.2292-2936T>G (n.2292-2936T>G) c.2319-2936T>G (n.2319-2936T>G) c.2204-3404T>G (n.2204-3404T>G) n.4543-3404T>G c.2186-11214T>G (n.2186-11214T>G) c.2221-3404T>G (n.2221-3404T>G) c.2186-10244T>G (n.2186-10244T>G) c.10988T>G (p.Phe3663Cys) c.2186-3404T>G (n.2186-3404T>G) c.2432-3404T>G (n.2432-3404T>G) c.8738T>G (p.Phe2913Cys) c.1058-3404T>G (n.1058-3404T>G) c.2130-3404T>G c.10547T>G (p.Phe3516Cys) c.11039T>G (p.Phe3680Cys) c.11006T>G (p.Phe3669Cys) c.10979T>G (p.Phe3660Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332888A>G | CA387510988 | SACS | c.2186-20773T>C (n.2186-20773T>C) c.11015T>C (p.Phe3672Ser) c.2185+20897T>C (n.2185+20897T>C) c.6446-3404T>C (n.6446-3404T>C) c.2177-3404T>C (n.2177-3404T>C) c.2292-2936T>C (n.2292-2936T>C) c.2319-2936T>C (n.2319-2936T>C) c.2204-3404T>C (n.2204-3404T>C) n.4543-3404T>C c.2186-11214T>C (n.2186-11214T>C) c.2221-3404T>C (n.2221-3404T>C) c.2186-10244T>C (n.2186-10244T>C) c.10988T>C (p.Phe3663Ser) c.2186-3404T>C (n.2186-3404T>C) c.2432-3404T>C (n.2432-3404T>C) c.8738T>C (p.Phe2913Ser) c.1058-3404T>C (n.1058-3404T>C) c.2130-3404T>C c.10547T>C (p.Phe3516Ser) c.11039T>C (p.Phe3680Ser) c.11006T>C (p.Phe3669Ser) c.10979T>C (p.Phe3660Ser) | |
| 13 | g.23332888A>T | CA387510989 | SACS | c.2186-20773T>A (n.2186-20773T>A) c.11015T>A (p.Phe3672Tyr) c.2185+20897T>A (n.2185+20897T>A) c.6446-3404T>A (n.6446-3404T>A) c.2177-3404T>A (n.2177-3404T>A) c.2292-2936T>A (n.2292-2936T>A) c.2319-2936T>A (n.2319-2936T>A) c.2204-3404T>A (n.2204-3404T>A) n.4543-3404T>A c.2186-11214T>A (n.2186-11214T>A) c.2221-3404T>A (n.2221-3404T>A) c.2186-10244T>A (n.2186-10244T>A) c.10988T>A (p.Phe3663Tyr) c.2186-3404T>A (n.2186-3404T>A) c.2432-3404T>A (n.2432-3404T>A) c.8738T>A (p.Phe2913Tyr) c.1058-3404T>A (n.1058-3404T>A) c.2130-3404T>A c.10547T>A (p.Phe3516Tyr) c.11039T>A (p.Phe3680Tyr) c.11006T>A (p.Phe3669Tyr) c.10979T>A (p.Phe3660Tyr) | |
| 13 | g.23332889A>C | CA387510992 | SACS | c.2186-20774T>G (n.2186-20774T>G) c.11014T>G (p.Phe3672Val) c.2185+20896T>G (n.2185+20896T>G) c.6446-3405T>G (n.6446-3405T>G) c.2177-3405T>G (n.2177-3405T>G) c.2292-2937T>G (n.2292-2937T>G) c.2319-2937T>G (n.2319-2937T>G) c.2204-3405T>G (n.2204-3405T>G) n.4543-3405T>G c.2186-11215T>G (n.2186-11215T>G) c.2221-3405T>G (n.2221-3405T>G) c.2186-10245T>G (n.2186-10245T>G) c.10987T>G (p.Phe3663Val) c.2186-3405T>G (n.2186-3405T>G) c.2432-3405T>G (n.2432-3405T>G) c.8737T>G (p.Phe2913Val) c.1058-3405T>G (n.1058-3405T>G) c.2130-3405T>G c.10546T>G (p.Phe3516Val) c.11038T>G (p.Phe3680Val) c.11005T>G (p.Phe3669Val) c.10978T>G (p.Phe3660Val) | |
| 13 | g.23332889A>G | CA387510990 | SACS | c.2186-20774T>C (n.2186-20774T>C) c.11014T>C (p.Phe3672Leu) c.2185+20896T>C (n.2185+20896T>C) c.6446-3405T>C (n.6446-3405T>C) c.2177-3405T>C (n.2177-3405T>C) c.2292-2937T>C (n.2292-2937T>C) c.2319-2937T>C (n.2319-2937T>C) c.2204-3405T>C (n.2204-3405T>C) n.4543-3405T>C c.2186-11215T>C (n.2186-11215T>C) c.2221-3405T>C (n.2221-3405T>C) c.2186-10245T>C (n.2186-10245T>C) c.10987T>C (p.Phe3663Leu) c.2186-3405T>C (n.2186-3405T>C) c.2432-3405T>C (n.2432-3405T>C) c.8737T>C (p.Phe2913Leu) c.1058-3405T>C (n.1058-3405T>C) c.2130-3405T>C c.10546T>C (p.Phe3516Leu) c.11038T>C (p.Phe3680Leu) c.11005T>C (p.Phe3669Leu) c.10978T>C (p.Phe3660Leu) | |
| 13 | g.23332889A>T | CA387510991 | SACS | c.2186-20774T>A (n.2186-20774T>A) c.11014T>A (p.Phe3672Ile) c.2185+20896T>A (n.2185+20896T>A) c.6446-3405T>A (n.6446-3405T>A) c.2177-3405T>A (n.2177-3405T>A) c.2292-2937T>A (n.2292-2937T>A) c.2319-2937T>A (n.2319-2937T>A) c.2204-3405T>A (n.2204-3405T>A) n.4543-3405T>A c.2186-11215T>A (n.2186-11215T>A) c.2221-3405T>A (n.2221-3405T>A) c.2186-10245T>A (n.2186-10245T>A) c.10987T>A (p.Phe3663Ile) c.2186-3405T>A (n.2186-3405T>A) c.2432-3405T>A (n.2432-3405T>A) c.8737T>A (p.Phe2913Ile) c.1058-3405T>A (n.1058-3405T>A) c.2130-3405T>A c.10546T>A (p.Phe3516Ile) c.11038T>A (p.Phe3680Ile) c.11005T>A (p.Phe3669Ile) c.10978T>A (p.Phe3660Ile) | |
| 13 | g.23332890T>A | CA387510993 | SACS | c.2186-20775A>T (n.2186-20775A>T) c.11013A>T (p.Glu3671Asp) c.2185+20895A>T (n.2185+20895A>T) c.6446-3406A>T (n.6446-3406A>T) c.2177-3406A>T (n.2177-3406A>T) c.2292-2938A>T (n.2292-2938A>T) c.2319-2938A>T (n.2319-2938A>T) c.2204-3406A>T (n.2204-3406A>T) n.4543-3406A>T c.2186-11216A>T (n.2186-11216A>T) c.2221-3406A>T (n.2221-3406A>T) c.2186-10246A>T (n.2186-10246A>T) c.10986A>T (p.Glu3662Asp) c.2186-3406A>T (n.2186-3406A>T) c.2432-3406A>T (n.2432-3406A>T) c.8736A>T (p.Glu2912Asp) c.1058-3406A>T (n.1058-3406A>T) c.2130-3406A>T c.10545A>T (p.Glu3515Asp) c.11037A>T (p.Glu3679Asp) c.11004A>T (p.Glu3668Asp) c.10977A>T (p.Glu3659Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23332890T>C | CA483159437 | SACS | c.2186-20775A>G (n.2186-20775A>G) c.11013A>G (p.Glu3671=) c.2185+20895A>G (n.2185+20895A>G) c.6446-3406A>G (n.6446-3406A>G) c.2177-3406A>G (n.2177-3406A>G) c.2292-2938A>G (n.2292-2938A>G) c.2319-2938A>G (n.2319-2938A>G) c.2204-3406A>G (n.2204-3406A>G) n.4543-3406A>G c.2186-11216A>G (n.2186-11216A>G) c.2221-3406A>G (n.2221-3406A>G) c.2186-10246A>G (n.2186-10246A>G) c.10986A>G (p.Glu3662=) c.2186-3406A>G (n.2186-3406A>G) c.2432-3406A>G (n.2432-3406A>G) c.8736A>G (p.Glu2912=) c.1058-3406A>G (n.1058-3406A>G) c.2130-3406A>G c.10545A>G (p.Glu3515=) c.11037A>G (p.Glu3679=) c.11004A>G (p.Glu3668=) c.10977A>G (p.Glu3659=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23332890T>G | CA387510994 | SACS | c.2186-20775A>C (n.2186-20775A>C) c.11013A>C (p.Glu3671Asp) c.2185+20895A>C (n.2185+20895A>C) c.6446-3406A>C (n.6446-3406A>C) c.2177-3406A>C (n.2177-3406A>C) c.2292-2938A>C (n.2292-2938A>C) c.2319-2938A>C (n.2319-2938A>C) c.2204-3406A>C (n.2204-3406A>C) n.4543-3406A>C c.2186-11216A>C (n.2186-11216A>C) c.2221-3406A>C (n.2221-3406A>C) c.2186-10246A>C (n.2186-10246A>C) c.10986A>C (p.Glu3662Asp) c.2186-3406A>C (n.2186-3406A>C) c.2432-3406A>C (n.2432-3406A>C) c.8736A>C (p.Glu2912Asp) c.1058-3406A>C (n.1058-3406A>C) c.2130-3406A>C c.10545A>C (p.Glu3515Asp) c.11037A>C (p.Glu3679Asp) c.11004A>C (p.Glu3668Asp) c.10977A>C (p.Glu3659Asp) | |
| 13 | g.23332890T= | CA2078632167 | SACS | c.2186-20775A= (n.2186-20775A=) c.11013A= (p.Glu3671=) c.2185+20895A= (n.2185+20895A=) c.6446-3406A= (n.6446-3406A=) c.2177-3406A= (n.2177-3406A=) c.2292-2938A= (n.2292-2938A=) c.2319-2938A= (n.2319-2938A=) c.2204-3406A= (n.2204-3406A=) n.4543-3406A= c.2186-11216A= (n.2186-11216A=) c.2221-3406A= (n.2221-3406A=) c.2186-10246A= (n.2186-10246A=) c.10986A= (p.Glu3662=) c.2186-3406A= (n.2186-3406A=) c.2432-3406A= (n.2432-3406A=) c.8736A= (p.Glu2912=) c.1058-3406A= (n.1058-3406A=) c.2130-3406A= c.10545A= (p.Glu3515=) c.11037A= (p.Glu3679=) c.11004A= (p.Glu3668=) c.10977A= (p.Glu3659=) | |
| 13 | g.23332891T>A | CA387510995 | SACS | c.2186-20776A>T (n.2186-20776A>T) c.11012A>T (p.Glu3671Val) c.2185+20894A>T (n.2185+20894A>T) c.6446-3407A>T (n.6446-3407A>T) c.2177-3407A>T (n.2177-3407A>T) c.2292-2939A>T (n.2292-2939A>T) c.2319-2939A>T (n.2319-2939A>T) c.2204-3407A>T (n.2204-3407A>T) n.4543-3407A>T c.2186-11217A>T (n.2186-11217A>T) c.2221-3407A>T (n.2221-3407A>T) c.2186-10247A>T (n.2186-10247A>T) c.10985A>T (p.Glu3662Val) c.2186-3407A>T (n.2186-3407A>T) c.2432-3407A>T (n.2432-3407A>T) c.8735A>T (p.Glu2912Val) c.1058-3407A>T (n.1058-3407A>T) c.2130-3407A>T c.10544A>T (p.Glu3515Val) c.11036A>T (p.Glu3679Val) c.11003A>T (p.Glu3668Val) c.10976A>T (p.Glu3659Val) | |
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