Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
13g.23332875A>CCA387510958SACSc.2186-20760T>G (n.2186-20760T>G)
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 gnomAD v4
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n.4543-3392A>C
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23332877G>CCA387510964SACSc.2186-20762C>G (n.2186-20762C>G)
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c.8749C>G (p.His2917Asp)
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c.8749C>A (p.His2917Asn)
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c.2130-3393C>A
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13g.23332878A>CCA387510966SACSc.2186-20763T>G (n.2186-20763T>G)
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13g.23332878A>GCA483159411SACSc.2186-20763T>C (n.2186-20763T>C)
c.11025T>C (p.Phe3675=)
c.2185+20907T>C (n.2185+20907T>C)
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c.2177-3394T>C (n.2177-3394T>C)
c.2292-2926T>C (n.2292-2926T>C)
c.2319-2926T>C (n.2319-2926T>C)
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n.4543-3394T>C
c.2186-11204T>C (n.2186-11204T>C)
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c.2186-10234T>C (n.2186-10234T>C)
c.10998T>C (p.Phe3666=)
c.2186-3394T>C (n.2186-3394T>C)
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c.8748T>C (p.Phe2916=)
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c.2130-3394T>C
c.10557T>C (p.Phe3519=)
c.11049T>C (p.Phe3683=)
c.11016T>C (p.Phe3672=)
c.10989T>C (p.Phe3663=)
13g.23332878A>TCA387510967SACSc.2186-20763T>A (n.2186-20763T>A)
c.11025T>A (p.Phe3675Leu)
c.2185+20907T>A (n.2185+20907T>A)
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.10981A= (p.Ile3661=)
13g.23332887G>ACA483159430SACSc.2186-20772C>T (n.2186-20772C>T)
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 gnomAD v4
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13g.23332887G>TCA246651822SACSc.2186-20772C>A (n.2186-20772C>A)
c.11016C>A (p.Phe3672Leu)
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c.2186-10243C>A (n.2186-10243C>A)
c.10989C>A (p.Phe3663Leu)
c.2186-3403C>A (n.2186-3403C>A)
c.2432-3403C>A (n.2432-3403C>A)
c.8739C>A (p.Phe2913Leu)
c.1058-3403C>A (n.1058-3403C>A)
c.2130-3403C>A
c.10548C>A (p.Phe3516Leu)
c.11040C>A (p.Phe3680Leu)
c.11007C>A (p.Phe3669Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2130-3404T>G
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c.10979T>G (p.Phe3660Cys)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched