Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330959_23331106del | CA2695199199 | SACS | c.2186-18991_2186-18844del (n.2186-18991_2186-18844del) c.12797_12944del (p.Ser4266ThrfsTer2) c.2185+22679_2185+22826del (n.2185+22679_2185+22826del) c.6446-1622_6446-1475del (n.6446-1622_6446-1475del) c.2177-1622_2177-1475del (n.2177-1622_2177-1475del) c.2292-1154_2292-1007del (n.2292-1154_2292-1007del) c.2319-1154_2319-1007del (n.2319-1154_2319-1007del) c.2204-1622_2204-1475del (n.2204-1622_2204-1475del) n.4543-1622_4543-1475del c.2186-9432_2186-9285del (n.2186-9432_2186-9285del) c.2221-1622_2221-1475del (n.2221-1622_2221-1475del) c.2186-8462_2186-8315del (n.2186-8462_2186-8315del) c.12770_12917del (p.Ser4257ThrfsTer2) c.2186-1622_2186-1475del (n.2186-1622_2186-1475del) c.2432-1622_2432-1475del (n.2432-1622_2432-1475del) c.10520_10667del (p.Ser3507ThrfsTer2) c.1058-1622_1058-1475del (n.1058-1622_1058-1475del) c.2130-1622_2130-1475del c.12329_12476del (p.Ser4110ThrfsTer2) c.12821_12968del (p.Ser4274ThrfsTer2) c.12788_12935del (p.Ser4263ThrfsTer2) c.12761_12908del (p.Ser4254ThrfsTer2) | ClinVar |
13 | g.23330976A>C | CA483157803 | SACS | c.2186-18861T>G (n.2186-18861T>G) c.12927T>G (p.Val4309=) c.2185+22809T>G (n.2185+22809T>G) c.6446-1492T>G (n.6446-1492T>G) c.2177-1492T>G (n.2177-1492T>G) c.2292-1024T>G (n.2292-1024T>G) c.2319-1024T>G (n.2319-1024T>G) c.2204-1492T>G (n.2204-1492T>G) n.4543-1492T>G c.2186-9302T>G (n.2186-9302T>G) c.2221-1492T>G (n.2221-1492T>G) c.2186-8332T>G (n.2186-8332T>G) c.12900T>G (p.Val4300=) c.2186-1492T>G (n.2186-1492T>G) c.2432-1492T>G (n.2432-1492T>G) c.10650T>G (p.Val3550=) c.1058-1492T>G (n.1058-1492T>G) c.2130-1492T>G c.12459T>G (p.Val4153=) c.12951T>G (p.Val4317=) c.12918T>G (p.Val4306=) c.12891T>G (p.Val4297=) | |
13 | g.23330976A>G | CA483157804 | SACS | c.2186-18861T>C (n.2186-18861T>C) c.12927T>C (p.Val4309=) c.2185+22809T>C (n.2185+22809T>C) c.6446-1492T>C (n.6446-1492T>C) c.2177-1492T>C (n.2177-1492T>C) c.2292-1024T>C (n.2292-1024T>C) c.2319-1024T>C (n.2319-1024T>C) c.2204-1492T>C (n.2204-1492T>C) n.4543-1492T>C c.2186-9302T>C (n.2186-9302T>C) c.2221-1492T>C (n.2221-1492T>C) c.2186-8332T>C (n.2186-8332T>C) c.12900T>C (p.Val4300=) c.2186-1492T>C (n.2186-1492T>C) c.2432-1492T>C (n.2432-1492T>C) c.10650T>C (p.Val3550=) c.1058-1492T>C (n.1058-1492T>C) c.2130-1492T>C c.12459T>C (p.Val4153=) c.12951T>C (p.Val4317=) c.12918T>C (p.Val4306=) c.12891T>C (p.Val4297=) | |
13 | g.23330976A>T | CA483157805 | SACS | c.2186-18861T>A (n.2186-18861T>A) c.12927T>A (p.Val4309=) c.2185+22809T>A (n.2185+22809T>A) c.6446-1492T>A (n.6446-1492T>A) c.2177-1492T>A (n.2177-1492T>A) c.2292-1024T>A (n.2292-1024T>A) c.2319-1024T>A (n.2319-1024T>A) c.2204-1492T>A (n.2204-1492T>A) n.4543-1492T>A c.2186-9302T>A (n.2186-9302T>A) c.2221-1492T>A (n.2221-1492T>A) c.2186-8332T>A (n.2186-8332T>A) c.12900T>A (p.Val4300=) c.2186-1492T>A (n.2186-1492T>A) c.2432-1492T>A (n.2432-1492T>A) c.10650T>A (p.Val3550=) c.1058-1492T>A (n.1058-1492T>A) c.2130-1492T>A c.12459T>A (p.Val4153=) c.12951T>A (p.Val4317=) c.12918T>A (p.Val4306=) c.12891T>A (p.Val4297=) | |
13 | g.23330977A= | CA2078628894 | SACS | c.2186-18862T= (n.2186-18862T=) c.12926T= (p.Val4309=) c.2185+22808T= (n.2185+22808T=) c.6446-1493T= (n.6446-1493T=) c.2177-1493T= (n.2177-1493T=) c.2292-1025T= (n.2292-1025T=) c.2319-1025T= (n.2319-1025T=) c.2204-1493T= (n.2204-1493T=) n.4543-1493T= c.2186-9303T= (n.2186-9303T=) c.2221-1493T= (n.2221-1493T=) c.2186-8333T= (n.2186-8333T=) c.12899T= (p.Val4300=) c.2186-1493T= (n.2186-1493T=) c.2432-1493T= (n.2432-1493T=) c.10649T= (p.Val3550=) c.1058-1493T= (n.1058-1493T=) c.2130-1493T= c.12458T= (p.Val4153=) c.12950T= (p.Val4317=) c.12917T= (p.Val4306=) c.12890T= (p.Val4297=) | |
13 | g.23330977A>C | CA387506569 | SACS | c.2186-18862T>G (n.2186-18862T>G) c.12926T>G (p.Val4309Gly) c.2185+22808T>G (n.2185+22808T>G) c.6446-1493T>G (n.6446-1493T>G) c.2177-1493T>G (n.2177-1493T>G) c.2292-1025T>G (n.2292-1025T>G) c.2319-1025T>G (n.2319-1025T>G) c.2204-1493T>G (n.2204-1493T>G) n.4543-1493T>G c.2186-9303T>G (n.2186-9303T>G) c.2221-1493T>G (n.2221-1493T>G) c.2186-8333T>G (n.2186-8333T>G) c.12899T>G (p.Val4300Gly) c.2186-1493T>G (n.2186-1493T>G) c.2432-1493T>G (n.2432-1493T>G) c.10649T>G (p.Val3550Gly) c.1058-1493T>G (n.1058-1493T>G) c.2130-1493T>G c.12458T>G (p.Val4153Gly) c.12950T>G (p.Val4317Gly) c.12917T>G (p.Val4306Gly) c.12890T>G (p.Val4297Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330977A>G | CA387506572 | SACS | c.2186-18862T>C (n.2186-18862T>C) c.12926T>C (p.Val4309Ala) c.2185+22808T>C (n.2185+22808T>C) c.6446-1493T>C (n.6446-1493T>C) c.2177-1493T>C (n.2177-1493T>C) c.2292-1025T>C (n.2292-1025T>C) c.2319-1025T>C (n.2319-1025T>C) c.2204-1493T>C (n.2204-1493T>C) n.4543-1493T>C c.2186-9303T>C (n.2186-9303T>C) c.2221-1493T>C (n.2221-1493T>C) c.2186-8333T>C (n.2186-8333T>C) c.12899T>C (p.Val4300Ala) c.2186-1493T>C (n.2186-1493T>C) c.2432-1493T>C (n.2432-1493T>C) c.10649T>C (p.Val3550Ala) c.1058-1493T>C (n.1058-1493T>C) c.2130-1493T>C c.12458T>C (p.Val4153Ala) c.12950T>C (p.Val4317Ala) c.12917T>C (p.Val4306Ala) c.12890T>C (p.Val4297Ala) | |
13 | g.23330977A>T | CA387506573 | SACS | c.2186-18862T>A (n.2186-18862T>A) c.12926T>A (p.Val4309Asp) c.2185+22808T>A (n.2185+22808T>A) c.6446-1493T>A (n.6446-1493T>A) c.2177-1493T>A (n.2177-1493T>A) c.2292-1025T>A (n.2292-1025T>A) c.2319-1025T>A (n.2319-1025T>A) c.2204-1493T>A (n.2204-1493T>A) n.4543-1493T>A c.2186-9303T>A (n.2186-9303T>A) c.2221-1493T>A (n.2221-1493T>A) c.2186-8333T>A (n.2186-8333T>A) c.12899T>A (p.Val4300Asp) c.2186-1493T>A (n.2186-1493T>A) c.2432-1493T>A (n.2432-1493T>A) c.10649T>A (p.Val3550Asp) c.1058-1493T>A (n.1058-1493T>A) c.2130-1493T>A c.12458T>A (p.Val4153Asp) c.12950T>A (p.Val4317Asp) c.12917T>A (p.Val4306Asp) c.12890T>A (p.Val4297Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330978C>A | CA387506577 | SACS | c.2186-18863G>T (n.2186-18863G>T) c.12925G>T (p.Val4309Phe) c.2185+22807G>T (n.2185+22807G>T) c.6446-1494G>T (n.6446-1494G>T) c.2177-1494G>T (n.2177-1494G>T) c.2292-1026G>T (n.2292-1026G>T) c.2319-1026G>T (n.2319-1026G>T) c.2204-1494G>T (n.2204-1494G>T) n.4543-1494G>T c.2186-9304G>T (n.2186-9304G>T) c.2221-1494G>T (n.2221-1494G>T) c.2186-8334G>T (n.2186-8334G>T) c.12898G>T (p.Val4300Phe) c.2186-1494G>T (n.2186-1494G>T) c.2432-1494G>T (n.2432-1494G>T) c.10648G>T (p.Val3550Phe) c.1058-1494G>T (n.1058-1494G>T) c.2130-1494G>T c.12457G>T (p.Val4153Phe) c.12949G>T (p.Val4317Phe) c.12916G>T (p.Val4306Phe) c.12889G>T (p.Val4297Phe) | |
13 | g.23330978C>G | CA387506578 | SACS | c.2186-18863G>C (n.2186-18863G>C) c.12925G>C (p.Val4309Leu) c.2185+22807G>C (n.2185+22807G>C) c.6446-1494G>C (n.6446-1494G>C) c.2177-1494G>C (n.2177-1494G>C) c.2292-1026G>C (n.2292-1026G>C) c.2319-1026G>C (n.2319-1026G>C) c.2204-1494G>C (n.2204-1494G>C) n.4543-1494G>C c.2186-9304G>C (n.2186-9304G>C) c.2221-1494G>C (n.2221-1494G>C) c.2186-8334G>C (n.2186-8334G>C) c.12898G>C (p.Val4300Leu) c.2186-1494G>C (n.2186-1494G>C) c.2432-1494G>C (n.2432-1494G>C) c.10648G>C (p.Val3550Leu) c.1058-1494G>C (n.1058-1494G>C) c.2130-1494G>C c.12457G>C (p.Val4153Leu) c.12949G>C (p.Val4317Leu) c.12916G>C (p.Val4306Leu) c.12889G>C (p.Val4297Leu) | |
13 | g.23330978C>T | CA387506579 | SACS | c.2186-18863G>A (n.2186-18863G>A) c.12925G>A (p.Val4309Ile) c.2185+22807G>A (n.2185+22807G>A) c.6446-1494G>A (n.6446-1494G>A) c.2177-1494G>A (n.2177-1494G>A) c.2292-1026G>A (n.2292-1026G>A) c.2319-1026G>A (n.2319-1026G>A) c.2204-1494G>A (n.2204-1494G>A) n.4543-1494G>A c.2186-9304G>A (n.2186-9304G>A) c.2221-1494G>A (n.2221-1494G>A) c.2186-8334G>A (n.2186-8334G>A) c.12898G>A (p.Val4300Ile) c.2186-1494G>A (n.2186-1494G>A) c.2432-1494G>A (n.2432-1494G>A) c.10648G>A (p.Val3550Ile) c.1058-1494G>A (n.1058-1494G>A) c.2130-1494G>A c.12457G>A (p.Val4153Ile) c.12949G>A (p.Val4317Ile) c.12916G>A (p.Val4306Ile) c.12889G>A (p.Val4297Ile) | |
13 | g.23330979C>A | CA387506580 | SACS | c.2186-18864G>T (n.2186-18864G>T) c.12924G>T (p.Lys4308Asn) c.2185+22806G>T (n.2185+22806G>T) c.6446-1495G>T (n.6446-1495G>T) c.2177-1495G>T (n.2177-1495G>T) c.2292-1027G>T (n.2292-1027G>T) c.2319-1027G>T (n.2319-1027G>T) c.2204-1495G>T (n.2204-1495G>T) n.4543-1495G>T c.2186-9305G>T (n.2186-9305G>T) c.2221-1495G>T (n.2221-1495G>T) c.2186-8335G>T (n.2186-8335G>T) c.12897G>T (p.Lys4299Asn) c.2186-1495G>T (n.2186-1495G>T) c.2432-1495G>T (n.2432-1495G>T) c.10647G>T (p.Lys3549Asn) c.1058-1495G>T (n.1058-1495G>T) c.2130-1495G>T c.12456G>T (p.Lys4152Asn) c.12948G>T (p.Lys4316Asn) c.12915G>T (p.Lys4305Asn) c.12888G>T (p.Lys4296Asn) | |
13 | g.23330979C>G | CA387506582 | SACS | c.2186-18864G>C (n.2186-18864G>C) c.12924G>C (p.Lys4308Asn) c.2185+22806G>C (n.2185+22806G>C) c.6446-1495G>C (n.6446-1495G>C) c.2177-1495G>C (n.2177-1495G>C) c.2292-1027G>C (n.2292-1027G>C) c.2319-1027G>C (n.2319-1027G>C) c.2204-1495G>C (n.2204-1495G>C) n.4543-1495G>C c.2186-9305G>C (n.2186-9305G>C) c.2221-1495G>C (n.2221-1495G>C) c.2186-8335G>C (n.2186-8335G>C) c.12897G>C (p.Lys4299Asn) c.2186-1495G>C (n.2186-1495G>C) c.2432-1495G>C (n.2432-1495G>C) c.10647G>C (p.Lys3549Asn) c.1058-1495G>C (n.1058-1495G>C) c.2130-1495G>C c.12456G>C (p.Lys4152Asn) c.12948G>C (p.Lys4316Asn) c.12915G>C (p.Lys4305Asn) c.12888G>C (p.Lys4296Asn) | |
13 | g.23330979C>T | CA483157807 | SACS | c.2186-18864G>A (n.2186-18864G>A) c.12924G>A (p.Lys4308=) c.2185+22806G>A (n.2185+22806G>A) c.6446-1495G>A (n.6446-1495G>A) c.2177-1495G>A (n.2177-1495G>A) c.2292-1027G>A (n.2292-1027G>A) c.2319-1027G>A (n.2319-1027G>A) c.2204-1495G>A (n.2204-1495G>A) n.4543-1495G>A c.2186-9305G>A (n.2186-9305G>A) c.2221-1495G>A (n.2221-1495G>A) c.2186-8335G>A (n.2186-8335G>A) c.12897G>A (p.Lys4299=) c.2186-1495G>A (n.2186-1495G>A) c.2432-1495G>A (n.2432-1495G>A) c.10647G>A (p.Lys3549=) c.1058-1495G>A (n.1058-1495G>A) c.2130-1495G>A c.12456G>A (p.Lys4152=) c.12948G>A (p.Lys4316=) c.12915G>A (p.Lys4305=) c.12888G>A (p.Lys4296=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330980T>A | CA387506584 | SACS | c.2186-18865A>T (n.2186-18865A>T) c.12923A>T (p.Lys4308Met) c.2185+22805A>T (n.2185+22805A>T) c.6446-1496A>T (n.6446-1496A>T) c.2177-1496A>T (n.2177-1496A>T) c.2292-1028A>T (n.2292-1028A>T) c.2319-1028A>T (n.2319-1028A>T) c.2204-1496A>T (n.2204-1496A>T) n.4543-1496A>T c.2186-9306A>T (n.2186-9306A>T) c.2221-1496A>T (n.2221-1496A>T) c.2186-8336A>T (n.2186-8336A>T) c.12896A>T (p.Lys4299Met) c.2186-1496A>T (n.2186-1496A>T) c.2432-1496A>T (n.2432-1496A>T) c.10646A>T (p.Lys3549Met) c.1058-1496A>T (n.1058-1496A>T) c.2130-1496A>T c.12455A>T (p.Lys4152Met) c.12947A>T (p.Lys4316Met) c.12914A>T (p.Lys4305Met) c.12887A>T (p.Lys4296Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23330980T>C | CA387506587 | SACS | c.2186-18865A>G (n.2186-18865A>G) c.12923A>G (p.Lys4308Arg) c.2185+22805A>G (n.2185+22805A>G) c.6446-1496A>G (n.6446-1496A>G) c.2177-1496A>G (n.2177-1496A>G) c.2292-1028A>G (n.2292-1028A>G) c.2319-1028A>G (n.2319-1028A>G) c.2204-1496A>G (n.2204-1496A>G) n.4543-1496A>G c.2186-9306A>G (n.2186-9306A>G) c.2221-1496A>G (n.2221-1496A>G) c.2186-8336A>G (n.2186-8336A>G) c.12896A>G (p.Lys4299Arg) c.2186-1496A>G (n.2186-1496A>G) c.2432-1496A>G (n.2432-1496A>G) c.10646A>G (p.Lys3549Arg) c.1058-1496A>G (n.1058-1496A>G) c.2130-1496A>G c.12455A>G (p.Lys4152Arg) c.12947A>G (p.Lys4316Arg) c.12914A>G (p.Lys4305Arg) c.12887A>G (p.Lys4296Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23330980T>G | CA387506589 | SACS | c.2186-18865A>C (n.2186-18865A>C) c.12923A>C (p.Lys4308Thr) c.2185+22805A>C (n.2185+22805A>C) c.6446-1496A>C (n.6446-1496A>C) c.2177-1496A>C (n.2177-1496A>C) c.2292-1028A>C (n.2292-1028A>C) c.2319-1028A>C (n.2319-1028A>C) c.2204-1496A>C (n.2204-1496A>C) n.4543-1496A>C c.2186-9306A>C (n.2186-9306A>C) c.2221-1496A>C (n.2221-1496A>C) c.2186-8336A>C (n.2186-8336A>C) c.12896A>C (p.Lys4299Thr) c.2186-1496A>C (n.2186-1496A>C) c.2432-1496A>C (n.2432-1496A>C) c.10646A>C (p.Lys3549Thr) c.1058-1496A>C (n.1058-1496A>C) c.2130-1496A>C c.12455A>C (p.Lys4152Thr) c.12947A>C (p.Lys4316Thr) c.12914A>C (p.Lys4305Thr) c.12887A>C (p.Lys4296Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330981T>A | CA387506593 | SACS | c.2186-18866A>T (n.2186-18866A>T) c.12922A>T (p.Lys4308Ter) c.2185+22804A>T (n.2185+22804A>T) c.6446-1497A>T (n.6446-1497A>T) c.2177-1497A>T (n.2177-1497A>T) c.2292-1029A>T (n.2292-1029A>T) c.2319-1029A>T (n.2319-1029A>T) c.2204-1497A>T (n.2204-1497A>T) n.4543-1497A>T c.2186-9307A>T (n.2186-9307A>T) c.2221-1497A>T (n.2221-1497A>T) c.2186-8337A>T (n.2186-8337A>T) c.12895A>T (p.Lys4299Ter) c.2186-1497A>T (n.2186-1497A>T) c.2432-1497A>T (n.2432-1497A>T) c.10645A>T (p.Lys3549Ter) c.1058-1497A>T (n.1058-1497A>T) c.2130-1497A>T c.12454A>T (p.Lys4152Ter) c.12946A>T (p.Lys4316Ter) c.12913A>T (p.Lys4305Ter) c.12886A>T (p.Lys4296Ter) | |
13 | g.23330981T>C | CA387506594 | SACS | c.2186-18866A>G (n.2186-18866A>G) c.12922A>G (p.Lys4308Glu) c.2185+22804A>G (n.2185+22804A>G) c.6446-1497A>G (n.6446-1497A>G) c.2177-1497A>G (n.2177-1497A>G) c.2292-1029A>G (n.2292-1029A>G) c.2319-1029A>G (n.2319-1029A>G) c.2204-1497A>G (n.2204-1497A>G) n.4543-1497A>G c.2186-9307A>G (n.2186-9307A>G) c.2221-1497A>G (n.2221-1497A>G) c.2186-8337A>G (n.2186-8337A>G) c.12895A>G (p.Lys4299Glu) c.2186-1497A>G (n.2186-1497A>G) c.2432-1497A>G (n.2432-1497A>G) c.10645A>G (p.Lys3549Glu) c.1058-1497A>G (n.1058-1497A>G) c.2130-1497A>G c.12454A>G (p.Lys4152Glu) c.12946A>G (p.Lys4316Glu) c.12913A>G (p.Lys4305Glu) c.12886A>G (p.Lys4296Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23330981T>G | CA387506592 | SACS | c.2186-18866A>C (n.2186-18866A>C) c.12922A>C (p.Lys4308Gln) c.2185+22804A>C (n.2185+22804A>C) c.6446-1497A>C (n.6446-1497A>C) c.2177-1497A>C (n.2177-1497A>C) c.2292-1029A>C (n.2292-1029A>C) c.2319-1029A>C (n.2319-1029A>C) c.2204-1497A>C (n.2204-1497A>C) n.4543-1497A>C c.2186-9307A>C (n.2186-9307A>C) c.2221-1497A>C (n.2221-1497A>C) c.2186-8337A>C (n.2186-8337A>C) c.12895A>C (p.Lys4299Gln) c.2186-1497A>C (n.2186-1497A>C) c.2432-1497A>C (n.2432-1497A>C) c.10645A>C (p.Lys3549Gln) c.1058-1497A>C (n.1058-1497A>C) c.2130-1497A>C c.12454A>C (p.Lys4152Gln) c.12946A>C (p.Lys4316Gln) c.12913A>C (p.Lys4305Gln) c.12886A>C (p.Lys4296Gln) | |
13 | g.23330982A>C | CA483157812 | SACS | c.2186-18867T>G (n.2186-18867T>G) c.12921T>G (p.Leu4307=) c.2185+22803T>G (n.2185+22803T>G) c.6446-1498T>G (n.6446-1498T>G) c.2177-1498T>G (n.2177-1498T>G) c.2292-1030T>G (n.2292-1030T>G) c.2319-1030T>G (n.2319-1030T>G) c.2204-1498T>G (n.2204-1498T>G) n.4543-1498T>G c.2186-9308T>G (n.2186-9308T>G) c.2221-1498T>G (n.2221-1498T>G) c.2186-8338T>G (n.2186-8338T>G) c.12894T>G (p.Leu4298=) c.2186-1498T>G (n.2186-1498T>G) c.2432-1498T>G (n.2432-1498T>G) c.10644T>G (p.Leu3548=) c.1058-1498T>G (n.1058-1498T>G) c.2130-1498T>G c.12453T>G (p.Leu4151=) c.12945T>G (p.Leu4315=) c.12912T>G (p.Leu4304=) c.12885T>G (p.Leu4295=) | ClinVar |
13 | g.23330982A>G | CA483157813 | SACS | c.2186-18867T>C (n.2186-18867T>C) c.12921T>C (p.Leu4307=) c.2185+22803T>C (n.2185+22803T>C) c.6446-1498T>C (n.6446-1498T>C) c.2177-1498T>C (n.2177-1498T>C) c.2292-1030T>C (n.2292-1030T>C) c.2319-1030T>C (n.2319-1030T>C) c.2204-1498T>C (n.2204-1498T>C) n.4543-1498T>C c.2186-9308T>C (n.2186-9308T>C) c.2221-1498T>C (n.2221-1498T>C) c.2186-8338T>C (n.2186-8338T>C) c.12894T>C (p.Leu4298=) c.2186-1498T>C (n.2186-1498T>C) c.2432-1498T>C (n.2432-1498T>C) c.10644T>C (p.Leu3548=) c.1058-1498T>C (n.1058-1498T>C) c.2130-1498T>C c.12453T>C (p.Leu4151=) c.12945T>C (p.Leu4315=) c.12912T>C (p.Leu4304=) c.12885T>C (p.Leu4295=) | |
13 | g.23330982A>T | CA483157815 | SACS | c.2186-18867T>A (n.2186-18867T>A) c.12921T>A (p.Leu4307=) c.2185+22803T>A (n.2185+22803T>A) c.6446-1498T>A (n.6446-1498T>A) c.2177-1498T>A (n.2177-1498T>A) c.2292-1030T>A (n.2292-1030T>A) c.2319-1030T>A (n.2319-1030T>A) c.2204-1498T>A (n.2204-1498T>A) n.4543-1498T>A c.2186-9308T>A (n.2186-9308T>A) c.2221-1498T>A (n.2221-1498T>A) c.2186-8338T>A (n.2186-8338T>A) c.12894T>A (p.Leu4298=) c.2186-1498T>A (n.2186-1498T>A) c.2432-1498T>A (n.2432-1498T>A) c.10644T>A (p.Leu3548=) c.1058-1498T>A (n.1058-1498T>A) c.2130-1498T>A c.12453T>A (p.Leu4151=) c.12945T>A (p.Leu4315=) c.12912T>A (p.Leu4304=) c.12885T>A (p.Leu4295=) | |
13 | g.23330983A>C | CA387506601 | SACS | c.2186-18868T>G (n.2186-18868T>G) c.12920T>G (p.Leu4307Arg) c.2185+22802T>G (n.2185+22802T>G) c.6446-1499T>G (n.6446-1499T>G) c.2177-1499T>G (n.2177-1499T>G) c.2292-1031T>G (n.2292-1031T>G) c.2319-1031T>G (n.2319-1031T>G) c.2204-1499T>G (n.2204-1499T>G) n.4543-1499T>G c.2186-9309T>G (n.2186-9309T>G) c.2221-1499T>G (n.2221-1499T>G) c.2186-8339T>G (n.2186-8339T>G) c.12893T>G (p.Leu4298Arg) c.2186-1499T>G (n.2186-1499T>G) c.2432-1499T>G (n.2432-1499T>G) c.10643T>G (p.Leu3548Arg) c.1058-1499T>G (n.1058-1499T>G) c.2130-1499T>G c.12452T>G (p.Leu4151Arg) c.12944T>G (p.Leu4315Arg) c.12911T>G (p.Leu4304Arg) c.12884T>G (p.Leu4295Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330983A>G | CA387506596 | SACS | c.2186-18868T>C (n.2186-18868T>C) c.12920T>C (p.Leu4307Pro) c.2185+22802T>C (n.2185+22802T>C) c.6446-1499T>C (n.6446-1499T>C) c.2177-1499T>C (n.2177-1499T>C) c.2292-1031T>C (n.2292-1031T>C) c.2319-1031T>C (n.2319-1031T>C) c.2204-1499T>C (n.2204-1499T>C) n.4543-1499T>C c.2186-9309T>C (n.2186-9309T>C) c.2221-1499T>C (n.2221-1499T>C) c.2186-8339T>C (n.2186-8339T>C) c.12893T>C (p.Leu4298Pro) c.2186-1499T>C (n.2186-1499T>C) c.2432-1499T>C (n.2432-1499T>C) c.10643T>C (p.Leu3548Pro) c.1058-1499T>C (n.1058-1499T>C) c.2130-1499T>C c.12452T>C (p.Leu4151Pro) c.12944T>C (p.Leu4315Pro) c.12911T>C (p.Leu4304Pro) c.12884T>C (p.Leu4295Pro) | |
13 | g.23330983A>T | CA387506599 | SACS | c.2186-18868T>A (n.2186-18868T>A) c.12920T>A (p.Leu4307His) c.2185+22802T>A (n.2185+22802T>A) c.6446-1499T>A (n.6446-1499T>A) c.2177-1499T>A (n.2177-1499T>A) c.2292-1031T>A (n.2292-1031T>A) c.2319-1031T>A (n.2319-1031T>A) c.2204-1499T>A (n.2204-1499T>A) n.4543-1499T>A c.2186-9309T>A (n.2186-9309T>A) c.2221-1499T>A (n.2221-1499T>A) c.2186-8339T>A (n.2186-8339T>A) c.12893T>A (p.Leu4298His) c.2186-1499T>A (n.2186-1499T>A) c.2432-1499T>A (n.2432-1499T>A) c.10643T>A (p.Leu3548His) c.1058-1499T>A (n.1058-1499T>A) c.2130-1499T>A c.12452T>A (p.Leu4151His) c.12944T>A (p.Leu4315His) c.12911T>A (p.Leu4304His) c.12884T>A (p.Leu4295His) | |
13 | g.23330984G>A | CA387506606 | SACS | c.2186-18869C>T (n.2186-18869C>T) c.12919C>T (p.Leu4307Phe) c.2185+22801C>T (n.2185+22801C>T) c.6446-1500C>T (n.6446-1500C>T) c.2177-1500C>T (n.2177-1500C>T) c.2292-1032C>T (n.2292-1032C>T) c.2319-1032C>T (n.2319-1032C>T) c.2204-1500C>T (n.2204-1500C>T) n.4543-1500C>T c.2186-9310C>T (n.2186-9310C>T) c.2221-1500C>T (n.2221-1500C>T) c.2186-8340C>T (n.2186-8340C>T) c.12892C>T (p.Leu4298Phe) c.2186-1500C>T (n.2186-1500C>T) c.2432-1500C>T (n.2432-1500C>T) c.10642C>T (p.Leu3548Phe) c.1058-1500C>T (n.1058-1500C>T) c.2130-1500C>T c.12451C>T (p.Leu4151Phe) c.12943C>T (p.Leu4315Phe) c.12910C>T (p.Leu4304Phe) c.12883C>T (p.Leu4295Phe) | |
13 | g.23330984G>C | CA387506608 | SACS | c.2186-18869C>G (n.2186-18869C>G) c.12919C>G (p.Leu4307Val) c.2185+22801C>G (n.2185+22801C>G) c.6446-1500C>G (n.6446-1500C>G) c.2177-1500C>G (n.2177-1500C>G) c.2292-1032C>G (n.2292-1032C>G) c.2319-1032C>G (n.2319-1032C>G) c.2204-1500C>G (n.2204-1500C>G) n.4543-1500C>G c.2186-9310C>G (n.2186-9310C>G) c.2221-1500C>G (n.2221-1500C>G) c.2186-8340C>G (n.2186-8340C>G) c.12892C>G (p.Leu4298Val) c.2186-1500C>G (n.2186-1500C>G) c.2432-1500C>G (n.2432-1500C>G) c.10642C>G (p.Leu3548Val) c.1058-1500C>G (n.1058-1500C>G) c.2130-1500C>G c.12451C>G (p.Leu4151Val) c.12943C>G (p.Leu4315Val) c.12910C>G (p.Leu4304Val) c.12883C>G (p.Leu4295Val) | |
13 | g.23330984G>T | CA387506610 | SACS | c.2186-18869C>A (n.2186-18869C>A) c.12919C>A (p.Leu4307Ile) c.2185+22801C>A (n.2185+22801C>A) c.6446-1500C>A (n.6446-1500C>A) c.2177-1500C>A (n.2177-1500C>A) c.2292-1032C>A (n.2292-1032C>A) c.2319-1032C>A (n.2319-1032C>A) c.2204-1500C>A (n.2204-1500C>A) n.4543-1500C>A c.2186-9310C>A (n.2186-9310C>A) c.2221-1500C>A (n.2221-1500C>A) c.2186-8340C>A (n.2186-8340C>A) c.12892C>A (p.Leu4298Ile) c.2186-1500C>A (n.2186-1500C>A) c.2432-1500C>A (n.2432-1500C>A) c.10642C>A (p.Leu3548Ile) c.1058-1500C>A (n.1058-1500C>A) c.2130-1500C>A c.12451C>A (p.Leu4151Ile) c.12943C>A (p.Leu4315Ile) c.12910C>A (p.Leu4304Ile) c.12883C>A (p.Leu4295Ile) | |
13 | g.23330984_23330985insT | CA645591577 | SACS | c.2186-18870_2186-18869insA (n.2186-18870_2186-18869insA) c.12918_12919insA (p.Leu4307ThrfsTer2) c.2185+22800_2185+22801insA (n.2185+22800_2185+22801insA) c.6446-1501_6446-1500insA (n.6446-1501_6446-1500insA) c.2177-1501_2177-1500insA (n.2177-1501_2177-1500insA) c.2292-1033_2292-1032insA (n.2292-1033_2292-1032insA) c.2319-1033_2319-1032insA (n.2319-1033_2319-1032insA) c.2204-1501_2204-1500insA (n.2204-1501_2204-1500insA) n.4543-1501_4543-1500insA c.2186-9311_2186-9310insA (n.2186-9311_2186-9310insA) c.2221-1501_2221-1500insA (n.2221-1501_2221-1500insA) c.2186-8341_2186-8340insA (n.2186-8341_2186-8340insA) c.12891_12892insA (p.Leu4298ThrfsTer2) c.2186-1501_2186-1500insA (n.2186-1501_2186-1500insA) c.2432-1501_2432-1500insA (n.2432-1501_2432-1500insA) c.10641_10642insA (p.Leu3548ThrfsTer2) c.1058-1501_1058-1500insA (n.1058-1501_1058-1500insA) c.2130-1501_2130-1500insA c.12450_12451insA (p.Leu4151ThrfsTer2) c.12942_12943insA (p.Leu4315ThrfsTer2) c.12909_12910insA (p.Leu4304ThrfsTer2) c.12882_12883insA (p.Leu4295ThrfsTer2) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330985C>A | CA387506612 | SACS | c.2186-18870G>T (n.2186-18870G>T) c.12918G>T (p.Lys4306Asn) c.2185+22800G>T (n.2185+22800G>T) c.6446-1501G>T (n.6446-1501G>T) c.2177-1501G>T (n.2177-1501G>T) c.2292-1033G>T (n.2292-1033G>T) c.2319-1033G>T (n.2319-1033G>T) c.2204-1501G>T (n.2204-1501G>T) n.4543-1501G>T c.2186-9311G>T (n.2186-9311G>T) c.2221-1501G>T (n.2221-1501G>T) c.2186-8341G>T (n.2186-8341G>T) c.12891G>T (p.Lys4297Asn) c.2186-1501G>T (n.2186-1501G>T) c.2432-1501G>T (n.2432-1501G>T) c.10641G>T (p.Lys3547Asn) c.1058-1501G>T (n.1058-1501G>T) c.2130-1501G>T c.12450G>T (p.Lys4150Asn) c.12942G>T (p.Lys4314Asn) c.12909G>T (p.Lys4303Asn) c.12882G>T (p.Lys4294Asn) | |
13 | g.23330985C>G | CA387506614 | SACS | c.2186-18870G>C (n.2186-18870G>C) c.12918G>C (p.Lys4306Asn) c.2185+22800G>C (n.2185+22800G>C) c.6446-1501G>C (n.6446-1501G>C) c.2177-1501G>C (n.2177-1501G>C) c.2292-1033G>C (n.2292-1033G>C) c.2319-1033G>C (n.2319-1033G>C) c.2204-1501G>C (n.2204-1501G>C) n.4543-1501G>C c.2186-9311G>C (n.2186-9311G>C) c.2221-1501G>C (n.2221-1501G>C) c.2186-8341G>C (n.2186-8341G>C) c.12891G>C (p.Lys4297Asn) c.2186-1501G>C (n.2186-1501G>C) c.2432-1501G>C (n.2432-1501G>C) c.10641G>C (p.Lys3547Asn) c.1058-1501G>C (n.1058-1501G>C) c.2130-1501G>C c.12450G>C (p.Lys4150Asn) c.12942G>C (p.Lys4314Asn) c.12909G>C (p.Lys4303Asn) c.12882G>C (p.Lys4294Asn) | |
13 | g.23330985C>T | CA483157818 | SACS | c.2186-18870G>A (n.2186-18870G>A) c.12918G>A (p.Lys4306=) c.2185+22800G>A (n.2185+22800G>A) c.6446-1501G>A (n.6446-1501G>A) c.2177-1501G>A (n.2177-1501G>A) c.2292-1033G>A (n.2292-1033G>A) c.2319-1033G>A (n.2319-1033G>A) c.2204-1501G>A (n.2204-1501G>A) n.4543-1501G>A c.2186-9311G>A (n.2186-9311G>A) c.2221-1501G>A (n.2221-1501G>A) c.2186-8341G>A (n.2186-8341G>A) c.12891G>A (p.Lys4297=) c.2186-1501G>A (n.2186-1501G>A) c.2432-1501G>A (n.2432-1501G>A) c.10641G>A (p.Lys3547=) c.1058-1501G>A (n.1058-1501G>A) c.2130-1501G>A c.12450G>A (p.Lys4150=) c.12942G>A (p.Lys4314=) c.12909G>A (p.Lys4303=) c.12882G>A (p.Lys4294=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330986T>A | CA387506620 | SACS | c.2186-18871A>T (n.2186-18871A>T) c.12917A>T (p.Lys4306Met) c.2185+22799A>T (n.2185+22799A>T) c.6446-1502A>T (n.6446-1502A>T) c.2177-1502A>T (n.2177-1502A>T) c.2292-1034A>T (n.2292-1034A>T) c.2319-1034A>T (n.2319-1034A>T) c.2204-1502A>T (n.2204-1502A>T) n.4543-1502A>T c.2186-9312A>T (n.2186-9312A>T) c.2221-1502A>T (n.2221-1502A>T) c.2186-8342A>T (n.2186-8342A>T) c.12890A>T (p.Lys4297Met) c.2186-1502A>T (n.2186-1502A>T) c.2432-1502A>T (n.2432-1502A>T) c.10640A>T (p.Lys3547Met) c.1058-1502A>T (n.1058-1502A>T) c.2130-1502A>T c.12449A>T (p.Lys4150Met) c.12941A>T (p.Lys4314Met) c.12908A>T (p.Lys4303Met) c.12881A>T (p.Lys4294Met) | |
13 | g.23330986T>C | CA387506616 | SACS | c.2186-18871A>G (n.2186-18871A>G) c.12917A>G (p.Lys4306Arg) c.2185+22799A>G (n.2185+22799A>G) c.6446-1502A>G (n.6446-1502A>G) c.2177-1502A>G (n.2177-1502A>G) c.2292-1034A>G (n.2292-1034A>G) c.2319-1034A>G (n.2319-1034A>G) c.2204-1502A>G (n.2204-1502A>G) n.4543-1502A>G c.2186-9312A>G (n.2186-9312A>G) c.2221-1502A>G (n.2221-1502A>G) c.2186-8342A>G (n.2186-8342A>G) c.12890A>G (p.Lys4297Arg) c.2186-1502A>G (n.2186-1502A>G) c.2432-1502A>G (n.2432-1502A>G) c.10640A>G (p.Lys3547Arg) c.1058-1502A>G (n.1058-1502A>G) c.2130-1502A>G c.12449A>G (p.Lys4150Arg) c.12941A>G (p.Lys4314Arg) c.12908A>G (p.Lys4303Arg) c.12881A>G (p.Lys4294Arg) | |
13 | g.23330986T>G | CA387506618 | SACS | c.2186-18871A>C (n.2186-18871A>C) c.12917A>C (p.Lys4306Thr) c.2185+22799A>C (n.2185+22799A>C) c.6446-1502A>C (n.6446-1502A>C) c.2177-1502A>C (n.2177-1502A>C) c.2292-1034A>C (n.2292-1034A>C) c.2319-1034A>C (n.2319-1034A>C) c.2204-1502A>C (n.2204-1502A>C) n.4543-1502A>C c.2186-9312A>C (n.2186-9312A>C) c.2221-1502A>C (n.2221-1502A>C) c.2186-8342A>C (n.2186-8342A>C) c.12890A>C (p.Lys4297Thr) c.2186-1502A>C (n.2186-1502A>C) c.2432-1502A>C (n.2432-1502A>C) c.10640A>C (p.Lys3547Thr) c.1058-1502A>C (n.1058-1502A>C) c.2130-1502A>C c.12449A>C (p.Lys4150Thr) c.12941A>C (p.Lys4314Thr) c.12908A>C (p.Lys4303Thr) c.12881A>C (p.Lys4294Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330990del | CA2622328865 | SACS | c.2186-18871del (n.2186-18871del) c.12917del (p.Lys4306SerfsTer11) c.2185+22799del (n.2185+22799del) c.6446-1502del (n.6446-1502del) c.2177-1502del (n.2177-1502del) c.2292-1034del (n.2292-1034del) c.2319-1034del (n.2319-1034del) c.2204-1502del (n.2204-1502del) n.4543-1502del c.2186-9312del (n.2186-9312del) c.2221-1502del (n.2221-1502del) c.2186-8342del (n.2186-8342del) c.12890del (p.Lys4297SerfsTer11) c.2186-1502del (n.2186-1502del) c.2432-1502del (n.2432-1502del) c.10640del (p.Lys3547SerfsTer11) c.1058-1502del (n.1058-1502del) c.2130-1502del c.12449del (p.Lys4150SerfsTer11) c.12941del (p.Lys4314SerfsTer11) c.12908del (p.Lys4303SerfsTer11) c.12881del (p.Lys4294SerfsTer11) | gnomAD v4 |
13 | g.23330987T>A | CA387506623 | SACS | c.2186-18872A>T (n.2186-18872A>T) c.12916A>T (p.Lys4306Ter) c.2185+22798A>T (n.2185+22798A>T) c.6446-1503A>T (n.6446-1503A>T) c.2177-1503A>T (n.2177-1503A>T) c.2292-1035A>T (n.2292-1035A>T) c.2319-1035A>T (n.2319-1035A>T) c.2204-1503A>T (n.2204-1503A>T) n.4543-1503A>T c.2186-9313A>T (n.2186-9313A>T) c.2221-1503A>T (n.2221-1503A>T) c.2186-8343A>T (n.2186-8343A>T) c.12889A>T (p.Lys4297Ter) c.2186-1503A>T (n.2186-1503A>T) c.2432-1503A>T (n.2432-1503A>T) c.10639A>T (p.Lys3547Ter) c.1058-1503A>T (n.1058-1503A>T) c.2130-1503A>T c.12448A>T (p.Lys4150Ter) c.12940A>T (p.Lys4314Ter) c.12907A>T (p.Lys4303Ter) c.12880A>T (p.Lys4294Ter) | |
13 | g.23330987T>C | CA387506625 | SACS | c.2186-18872A>G (n.2186-18872A>G) c.12916A>G (p.Lys4306Glu) c.2185+22798A>G (n.2185+22798A>G) c.6446-1503A>G (n.6446-1503A>G) c.2177-1503A>G (n.2177-1503A>G) c.2292-1035A>G (n.2292-1035A>G) c.2319-1035A>G (n.2319-1035A>G) c.2204-1503A>G (n.2204-1503A>G) n.4543-1503A>G c.2186-9313A>G (n.2186-9313A>G) c.2221-1503A>G (n.2221-1503A>G) c.2186-8343A>G (n.2186-8343A>G) c.12889A>G (p.Lys4297Glu) c.2186-1503A>G (n.2186-1503A>G) c.2432-1503A>G (n.2432-1503A>G) c.10639A>G (p.Lys3547Glu) c.1058-1503A>G (n.1058-1503A>G) c.2130-1503A>G c.12448A>G (p.Lys4150Glu) c.12940A>G (p.Lys4314Glu) c.12907A>G (p.Lys4303Glu) c.12880A>G (p.Lys4294Glu) | |
13 | g.23330987T>G | CA387506626 | SACS | c.2186-18872A>C (n.2186-18872A>C) c.12916A>C (p.Lys4306Gln) c.2185+22798A>C (n.2185+22798A>C) c.6446-1503A>C (n.6446-1503A>C) c.2177-1503A>C (n.2177-1503A>C) c.2292-1035A>C (n.2292-1035A>C) c.2319-1035A>C (n.2319-1035A>C) c.2204-1503A>C (n.2204-1503A>C) n.4543-1503A>C c.2186-9313A>C (n.2186-9313A>C) c.2221-1503A>C (n.2221-1503A>C) c.2186-8343A>C (n.2186-8343A>C) c.12889A>C (p.Lys4297Gln) c.2186-1503A>C (n.2186-1503A>C) c.2432-1503A>C (n.2432-1503A>C) c.10639A>C (p.Lys3547Gln) c.1058-1503A>C (n.1058-1503A>C) c.2130-1503A>C c.12448A>C (p.Lys4150Gln) c.12940A>C (p.Lys4314Gln) c.12907A>C (p.Lys4303Gln) c.12880A>C (p.Lys4294Gln) | |
13 | g.23330988T>A | CA387506629 | SACS | c.2186-18873A>T (n.2186-18873A>T) c.12915A>T (p.Lys4305Asn) c.2185+22797A>T (n.2185+22797A>T) c.6446-1504A>T (n.6446-1504A>T) c.2177-1504A>T (n.2177-1504A>T) c.2292-1036A>T (n.2292-1036A>T) c.2319-1036A>T (n.2319-1036A>T) c.2204-1504A>T (n.2204-1504A>T) n.4543-1504A>T c.2186-9314A>T (n.2186-9314A>T) c.2221-1504A>T (n.2221-1504A>T) c.2186-8344A>T (n.2186-8344A>T) c.12888A>T (p.Lys4296Asn) c.2186-1504A>T (n.2186-1504A>T) c.2432-1504A>T (n.2432-1504A>T) c.10638A>T (p.Lys3546Asn) c.1058-1504A>T (n.1058-1504A>T) c.2130-1504A>T c.12447A>T (p.Lys4149Asn) c.12939A>T (p.Lys4313Asn) c.12906A>T (p.Lys4302Asn) c.12879A>T (p.Lys4293Asn) | |
13 | g.23330988T>C | CA483157820 | SACS | c.2186-18873A>G (n.2186-18873A>G) c.12915A>G (p.Lys4305=) c.2185+22797A>G (n.2185+22797A>G) c.6446-1504A>G (n.6446-1504A>G) c.2177-1504A>G (n.2177-1504A>G) c.2292-1036A>G (n.2292-1036A>G) c.2319-1036A>G (n.2319-1036A>G) c.2204-1504A>G (n.2204-1504A>G) n.4543-1504A>G c.2186-9314A>G (n.2186-9314A>G) c.2221-1504A>G (n.2221-1504A>G) c.2186-8344A>G (n.2186-8344A>G) c.12888A>G (p.Lys4296=) c.2186-1504A>G (n.2186-1504A>G) c.2432-1504A>G (n.2432-1504A>G) c.10638A>G (p.Lys3546=) c.1058-1504A>G (n.1058-1504A>G) c.2130-1504A>G c.12447A>G (p.Lys4149=) c.12939A>G (p.Lys4313=) c.12906A>G (p.Lys4302=) c.12879A>G (p.Lys4293=) | |
13 | g.23330988T>G | CA387506631 | SACS | c.2186-18873A>C (n.2186-18873A>C) c.12915A>C (p.Lys4305Asn) c.2185+22797A>C (n.2185+22797A>C) c.6446-1504A>C (n.6446-1504A>C) c.2177-1504A>C (n.2177-1504A>C) c.2292-1036A>C (n.2292-1036A>C) c.2319-1036A>C (n.2319-1036A>C) c.2204-1504A>C (n.2204-1504A>C) n.4543-1504A>C c.2186-9314A>C (n.2186-9314A>C) c.2221-1504A>C (n.2221-1504A>C) c.2186-8344A>C (n.2186-8344A>C) c.12888A>C (p.Lys4296Asn) c.2186-1504A>C (n.2186-1504A>C) c.2432-1504A>C (n.2432-1504A>C) c.10638A>C (p.Lys3546Asn) c.1058-1504A>C (n.1058-1504A>C) c.2130-1504A>C c.12447A>C (p.Lys4149Asn) c.12939A>C (p.Lys4313Asn) c.12906A>C (p.Lys4302Asn) c.12879A>C (p.Lys4293Asn) | |
13 | g.23330989T>A | CA387506634 | SACS | c.2186-18874A>T (n.2186-18874A>T) c.12914A>T (p.Lys4305Ile) c.2185+22796A>T (n.2185+22796A>T) c.6446-1505A>T (n.6446-1505A>T) c.2177-1505A>T (n.2177-1505A>T) c.2292-1037A>T (n.2292-1037A>T) c.2319-1037A>T (n.2319-1037A>T) c.2204-1505A>T (n.2204-1505A>T) n.4543-1505A>T c.2186-9315A>T (n.2186-9315A>T) c.2221-1505A>T (n.2221-1505A>T) c.2186-8345A>T (n.2186-8345A>T) c.12887A>T (p.Lys4296Ile) c.2186-1505A>T (n.2186-1505A>T) c.2432-1505A>T (n.2432-1505A>T) c.10637A>T (p.Lys3546Ile) c.1058-1505A>T (n.1058-1505A>T) c.2130-1505A>T c.12446A>T (p.Lys4149Ile) c.12938A>T (p.Lys4313Ile) c.12905A>T (p.Lys4302Ile) c.12878A>T (p.Lys4293Ile) | |
13 | g.23330989T>C | CA387506637 | SACS | c.2186-18874A>G (n.2186-18874A>G) c.12914A>G (p.Lys4305Arg) c.2185+22796A>G (n.2185+22796A>G) c.6446-1505A>G (n.6446-1505A>G) c.2177-1505A>G (n.2177-1505A>G) c.2292-1037A>G (n.2292-1037A>G) c.2319-1037A>G (n.2319-1037A>G) c.2204-1505A>G (n.2204-1505A>G) n.4543-1505A>G c.2186-9315A>G (n.2186-9315A>G) c.2221-1505A>G (n.2221-1505A>G) c.2186-8345A>G (n.2186-8345A>G) c.12887A>G (p.Lys4296Arg) c.2186-1505A>G (n.2186-1505A>G) c.2432-1505A>G (n.2432-1505A>G) c.10637A>G (p.Lys3546Arg) c.1058-1505A>G (n.1058-1505A>G) c.2130-1505A>G c.12446A>G (p.Lys4149Arg) c.12938A>G (p.Lys4313Arg) c.12905A>G (p.Lys4302Arg) c.12878A>G (p.Lys4293Arg) | |
13 | g.23330989T>G | CA387506635 | SACS | c.2186-18874A>C (n.2186-18874A>C) c.12914A>C (p.Lys4305Thr) c.2185+22796A>C (n.2185+22796A>C) c.6446-1505A>C (n.6446-1505A>C) c.2177-1505A>C (n.2177-1505A>C) c.2292-1037A>C (n.2292-1037A>C) c.2319-1037A>C (n.2319-1037A>C) c.2204-1505A>C (n.2204-1505A>C) n.4543-1505A>C c.2186-9315A>C (n.2186-9315A>C) c.2221-1505A>C (n.2221-1505A>C) c.2186-8345A>C (n.2186-8345A>C) c.12887A>C (p.Lys4296Thr) c.2186-1505A>C (n.2186-1505A>C) c.2432-1505A>C (n.2432-1505A>C) c.10637A>C (p.Lys3546Thr) c.1058-1505A>C (n.1058-1505A>C) c.2130-1505A>C c.12446A>C (p.Lys4149Thr) c.12938A>C (p.Lys4313Thr) c.12905A>C (p.Lys4302Thr) c.12878A>C (p.Lys4293Thr) | |
13 | g.23330990T>A | CA387506640 | SACS | c.2186-18875A>T (n.2186-18875A>T) c.12913A>T (p.Lys4305Ter) c.2185+22795A>T (n.2185+22795A>T) c.6446-1506A>T (n.6446-1506A>T) c.2177-1506A>T (n.2177-1506A>T) c.2292-1038A>T (n.2292-1038A>T) c.2319-1038A>T (n.2319-1038A>T) c.2204-1506A>T (n.2204-1506A>T) n.4543-1506A>T c.2186-9316A>T (n.2186-9316A>T) c.2221-1506A>T (n.2221-1506A>T) c.2186-8346A>T (n.2186-8346A>T) c.12886A>T (p.Lys4296Ter) c.2186-1506A>T (n.2186-1506A>T) c.2432-1506A>T (n.2432-1506A>T) c.10636A>T (p.Lys3546Ter) c.1058-1506A>T (n.1058-1506A>T) c.2130-1506A>T c.12445A>T (p.Lys4149Ter) c.12937A>T (p.Lys4313Ter) c.12904A>T (p.Lys4302Ter) c.12877A>T (p.Lys4293Ter) | |
13 | g.23330990T>C | CA387506641 | SACS | c.2186-18875A>G (n.2186-18875A>G) c.12913A>G (p.Lys4305Glu) c.2185+22795A>G (n.2185+22795A>G) c.6446-1506A>G (n.6446-1506A>G) c.2177-1506A>G (n.2177-1506A>G) c.2292-1038A>G (n.2292-1038A>G) c.2319-1038A>G (n.2319-1038A>G) c.2204-1506A>G (n.2204-1506A>G) n.4543-1506A>G c.2186-9316A>G (n.2186-9316A>G) c.2221-1506A>G (n.2221-1506A>G) c.2186-8346A>G (n.2186-8346A>G) c.12886A>G (p.Lys4296Glu) c.2186-1506A>G (n.2186-1506A>G) c.2432-1506A>G (n.2432-1506A>G) c.10636A>G (p.Lys3546Glu) c.1058-1506A>G (n.1058-1506A>G) c.2130-1506A>G c.12445A>G (p.Lys4149Glu) c.12937A>G (p.Lys4313Glu) c.12904A>G (p.Lys4302Glu) c.12877A>G (p.Lys4293Glu) | |
13 | g.23330990T>G | CA246648263 | SACS | c.2186-18875A>C (n.2186-18875A>C) c.12913A>C (p.Lys4305Gln) c.2185+22795A>C (n.2185+22795A>C) c.6446-1506A>C (n.6446-1506A>C) c.2177-1506A>C (n.2177-1506A>C) c.2292-1038A>C (n.2292-1038A>C) c.2319-1038A>C (n.2319-1038A>C) c.2204-1506A>C (n.2204-1506A>C) n.4543-1506A>C c.2186-9316A>C (n.2186-9316A>C) c.2221-1506A>C (n.2221-1506A>C) c.2186-8346A>C (n.2186-8346A>C) c.12886A>C (p.Lys4296Gln) c.2186-1506A>C (n.2186-1506A>C) c.2432-1506A>C (n.2432-1506A>C) c.10636A>C (p.Lys3546Gln) c.1058-1506A>C (n.1058-1506A>C) c.2130-1506A>C c.12445A>C (p.Lys4149Gln) c.12937A>C (p.Lys4313Gln) c.12904A>C (p.Lys4302Gln) c.12877A>C (p.Lys4293Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330990T= | CA2078628899 | SACS | c.2186-18875A= (n.2186-18875A=) c.12913A= (p.Lys4305=) c.2185+22795A= (n.2185+22795A=) c.6446-1506A= (n.6446-1506A=) c.2177-1506A= (n.2177-1506A=) c.2292-1038A= (n.2292-1038A=) c.2319-1038A= (n.2319-1038A=) c.2204-1506A= (n.2204-1506A=) n.4543-1506A= c.2186-9316A= (n.2186-9316A=) c.2221-1506A= (n.2221-1506A=) c.2186-8346A= (n.2186-8346A=) c.12886A= (p.Lys4296=) c.2186-1506A= (n.2186-1506A=) c.2432-1506A= (n.2432-1506A=) c.10636A= (p.Lys3546=) c.1058-1506A= (n.1058-1506A=) c.2130-1506A= c.12445A= (p.Lys4149=) c.12937A= (p.Lys4313=) c.12904A= (p.Lys4302=) c.12877A= (p.Lys4293=) |